Orphanet Berichtsreihe

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1 Prevalence distribution of rare diseases Orphanet Berichtsreihe Seltene Krankheiten Datenerhebung Number of diseases Mai 2013 May 2009Nummer Estimated prevalence (/100000) Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter

2 Methoden Derzeit wird eine systematische Literaturstudie zur Abschätzung der seltener Krankheiten in Europa durchgeführt. Die hierbei erhobenen Informationen werden regelmäßig veröffentlicht und ersetzen vorherige Berichte. Die vorliegende Aktualisierung berücksichtigt die Erhebung neuer epidemiologischer Daten und ergänzt bereits existierende Berichte durch neue Informationen. Die Markierung ** kennzeichnet die Inzidenz bei Geburt. Sie wird dann angegeben, wenn keine anderen Daten verfügbar sind, und eine Schätzung der Prävalenz aufgrund der großen Variabilität der Krankheitsdauer nicht möglich ist. Anmerkung: Derzeit wird die durchschnittliche Lebenserwartung in der französischen Bevölkerung (81 Jahre) zugrundegelegt. Suchstrategien Es werden verschiedene Quellen zur Datenerhebung genutzt: - Websites: Orphanet, e-medicine, GeneClinics, EMA and OMIM ; - Register, RARECARE - Medline über Anwendung nachfolgender Suchalgorithmen: «Disease names» AND [Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/abstract] OR Epidemiology[Title/abstract] ; - Medizinische Fachliteratur, «Graue Literatur» sowie Beschreibungen und Fallberichte von Fachleuten finden ebenfalls Eingang in die Datenerhebung. Datenerhebung Die angegebenen sind Mittelwerte der erhobenen Daten, die sich aus den höchsten und niedrigsten ermittelten Werten ergibt. Sollte die Prävalenz nicht bekannt sein, so wird eine Schätzung über die Inzidenz vorgenommen: - Prävalenz kongenitaler Erkrankungen = Inzidenz zum Zeitpunkt der Geburt x (Lebenserwartung des Patienten / Allgemeine Lebenserwartung der Bevölkerung) ; - Prävalenz nicht kongenitaler seltener Krankheiten = Inzidenz x mittlere Erkrankungsdauer. Sollten keine Angaben zur Prävalenz oder Inzidenz verfügbar sein, so wird die Fallzahl der in der Fachliteratur beschriebenen Patienten oder Familien angegeben. Datenaktualisierung Neue Informationen werden über die verfügbaren Datenquellen erhoben: EMA, aktuelle wissenschaftliche Veröffentlichungen, «Graue Literatur», Expertenbefragungen. Einschränkungen dieser Studie Die Prävalenzbestimmung der jeweiligen seltenen Krankheit ist auch unter Zuhilfenahme der verfügbaren Datenquellen nur eingeschränkt möglich. Die Kohärenz zwischen den dokumentierten Studien ist oftmals gering, die Methodenwahl der Dokumentation z.teil nicht ausreichend, darüber hinaus können Fehler entstehen durch die Verwechslung von Inzidenz und Prävalenz, und/oder durch die Verwechslung von altersspezifische Inzidenz und lebenslange Inzidenz usw. Die Validität der publizierten Studien wird vorausgesetzt und nicht von uns bewertet. Er ist wahrscheinlich, dass die Werte der geschätzen eher zu hoch angesiedelt sind, da die eher seltenen Studien aus Regionen stammen, in denen eine höhere Prävalenz beobachtet wird und Daten von Krankenhäusern zugrunde liegen. Die vorliegende Erhebung verweist auf die vermutete Prävalenz und erhebt keinen Anspruch darauf fehlerfrei zu sein. Fragen oder Kommentare bitte an : contact.orphanet@inserm.fr 2

3 Liste der Krankheiten oder Krankheitsgruppen sortiert nach absteigender Prävalenz Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Lupus erythematodes, kutaner Noonan-Syndrom Persistierender Ductus arteriosus Polyposis-Syndrom, hyperplastisches Spina bifida, isolierte Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken Thyroxinbindendes Globulin, kongenitaler Mangel Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre 43, Ménière-Krankheit 42, Trisomie X 42,5 801 Sklerodermie Nierenzellkarzinom < Chromosom Y-Deletion, partielle Fetales Zytomegalie-Syndrom Long-QT-Syndrom, familiäres 40** Romano-Ward Long-QT-Syndrom Uveitis Hypothyreose, kongenitale primäre 37, Harnblasenkarzinom, nicht-papilläres transitionales Lymphom, follikuläres Elliptozytose, hereditäre Osteochondritis dissecans Radiogene Proktitis Kryptosporidiose Hypothyreose, kongenitale permanente 33,3** 3303 Fallot-Tetralogie 33** 858 Toxoplasmose, kongenitale 33** Transposition der großen Arterien 32, Gastroschisis 31,4 69 Amyloidose Polycythämia vera Retinitis pigmentosa Seltener Krebs des Ovars Magenkrebs < Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nichterworbener Hypothyreose, kongenitale Pulmonalstenose, valvuläre 28,4** B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische Dermatitis herpetiformis Zwerchfellhernie, kongenitale 27** Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation 26, Purpura, thrombotische thrombozytopenische 25,5 701 Alopecia universalis Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Gelineau-Krankheit Purpura, autoimmune thrombozytopenische Schilddrüsenhemiagenesie Syndaktylie Typ Systemische Sklerodermie Glaukom, neovaskuläres 24, Ösophagusatresie 24,3 557 Fehlbildung, anorektale isolierte Primär kutanes T-Zell-Lymphom Thrombozythämie, essentielle Weichteilsarkom 23, Analfistel Leberversagen, akutes Neurofibromatose Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit MURCS-Assoziation 22** Schilddrüsen-Dysgenesie 21, Frühjahrskonjunktivitis Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form 20, Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter 20** 1330 Atrioventrikulärer Kanal, partieller Brugada-Syndrom B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges Fragiles X-Syndrom Hypergonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Marfan-Syndrom Myasthenia gravis Myelodysplastische Syndrome Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Skaphokephalie, isolierte Sphärozytose, hereditäre Tuberkulose 20 ** Prävalenz bei Geburt 3

4 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter 881 Turner-Syndrom Hypernykthemerales Syndrom 18, Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Pemphigus vulgaris Kardiomyopathie, dilatative familiäre 17, Myelom, multiples 17, Amyloidose, sekundäre Boutonneuse-Fieber Dermatomyositis Ichthyose, X-chromosomal-rezessive 16, Arthrogryposis multiplex congenita 16, Buerger-Krankheit Dünndarmatresie Keratitis, stromale Rendu-Osler-Weber-Krankheit Drepanozytose Keratokonjunktivitis, atopische Lennox-Gastaut-Syndrom Malignes neuroleptisches Syndrom Monosomie 1p36 15** 2828 Parkinson-Syndrom, früh-adultes Sarkoidose Zitrullinämie 14,4 388 Hirschsprung-Krankheit 14,3** Schilddrüsenektopie 14,2 214 Zystinurie Stickler-Syndrom 13,5 186 Zirrhose, biliäre primäre 13, Holoprosenzephalie 13,4** 904 Williams-Syndrom 13,3** Dysplasie, bronchopulmonale Stroma-Tumor, gastrointestinaler Zystische Fibrose 12, Aortenstenose, supravalvuläre 12,5 285 Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ 12, Lymphatische Fehlbildung 12,5 903 Von-Willebrand-Syndrom 12, Frühgeborenen-Retinopathie 12,2** 42 Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, mittelkettige 12** 415 Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinämie Omphalozele Pankreaskarzinom Dystonie, fokale 11, Lungenfibrose, idiopathische 11,5 635 Neuroblastom 11, Bronchialkarzinom, kleinzelliges 11,2 890 Lebervenen-Verschlusskrankheit Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ Primäre sklerosierende Cholangitis Alopecia totalis 10, Kollagen-Kolitis 10,5 930 Achalasie, idiopathische Amaurosis congenita Leber Dermatofibrosarcoma protuberans Duane-Syndrom Dysmorphien, digitotalare Gliom Haarzell-Leukämie (HCL) Hodgkin-Lymphom Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches Katecholamin-produzierender Tumor Knochentumor, seltener Meningokokkenmeningitis Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form Myopathie, distale, Typ Welander Nebennierenhyperplasie, kongenitale Nephroblastom Pankreatitis, akute rezidivierende Plagiozephalie, isolierte Stargardt-Krankheit Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Wegener-Granulomatose Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ < Deletion 22q11 9,6** 1203 Duodenalatresie Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) Leukämie, akute myeloische Mastozytose Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Tuberöse Sklerose 8, Trisomie 18 8,6** Frühgeborenen-Apnoe (AOP) 8, Syringomyelie 8,4 644 NARP-Syndrom 8, Choanalatresie 8, CREST-Syndrom Kolobom des Auges 8** Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-negative Systemische Sklerodermie, limitierte Hyperlipoproteinämie Typ 3 7,8 448 Hämophilie 7,7 478 Kallmann-Syndrom 7, Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte 7,5** ** Prävalenz bei Geburt 4

5 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter 1172 Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre Cystathioninurie Fryns-Syndrom 7** Hämophilie A Huntington-Krankheit Osteogenesis imperfecta Schilddrüsenkarzinom, medulläres Sotos-Syndrom 7** 3366 Trigonozephalie, isolierte 6, Iminoglycinurie 6, Katzenkratzkrankheit 6, SUNCT-Syndrom 6,6 553 Cushing-Syndrom 6,5 732 Polymyositis 6, Vaskulitis 6, Fistel, arteriovenöse zerebrale Leukämie, chronische myeloische Muskeldystrophie, tibiale Phenylketonurie Polyposis, adenomatöse familiäre Progressive supranukleäre Blickparese Wilson-Krankheit 6 55 Albinismus, okulokutaner 5, Arthritis, Enthesitis-assoziierte 5, Gallengangatresie 5,6 705 Pendred-Syndrom 5,5** 2440 Spalthand - Spaltfuß 5,4** 2542 Anophthalmie - Mikrophthalmie, isoliert 5,3 819 Smith-Magenis-Syndrom 5,3 803 Amyotrophe Lateralsklerose 5, Trikuspidalatresie 5,2** 963 Akromegalie Arthritis, idiopathische juvenile systemische Brachyzephalie, isolierte Buschke-Ollendorff-Syndrom Chondrosarkom Dysplasie, epiphysäre multiple Ehlers-Danlos-Syndrom Typ Foramina parietalia Fruktose-1,6-Disphosphatase-Mangel 5** 469 Fruktoseintoleranz Hydrolethalus-Syndrom 5** Hypophosphatämie, X-chromosomale Kraniorhachischisis Muskeldystrophie Typ Duchenne Muskeldystrophie, kongenitale Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker 5 53 Osteopetrosis Albers-Schönberg Osteosarkom Pierre-Robin-Sequenz, isolierte 5** 792 Retinoschisis, X-chromosomale Spastische Paraplegie, familiäre Zilien-Dyskinesie, primäre Kalziphylaxie < Tritanopie 4,8 886 Usher-Syndrom 4,8 946 Akrozephalopolydaktylie 4,6 102 Multiple Systematrophie 4,6 273 Myotone Dystrophie Steinert 4, Arthritis, juvenile psoriatische 4, Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)-positive 4, Hemimelie 4, Aarskog-Scott-Syndrom Amnionruptur-Sequenz 4** 117 Behçet-Syndrom Cri-du-chat-Syndrom 4** Cushing-Krankheit Degeneration, kortiko-basale Hartnup-Syndrom Immundefektsyndrom, variables Karzinom, kutanes neuroendokrines Mantelzell-Lymphom Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Ösophaguskarzinom Porphyria cutanea tarda (PCT) Rett-Syndrom Schilddrüsendysfunktion, familiäre Systemische Sklerodermie, diffuse Ependymom 3, Anisakiasis 3, Mastozytose, systemische, indolente Form 3,8 809 Mischkollagenose 3, Myopathie, kongenitale 3, Pneumonie, interstitielle, akute 3, Chronisch inflammatorische demyelinisierende 3,7 Polyradikuloneuropathie 818 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 3,7** 3378 Trisomie 13 3,7** 3451 West-Syndrom 3,7** 3465 Worster-Drought-Syndrom 3, Sonnenurtikaria 3,6 43 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale 3, Athyreose 3, Dysplasie, thanatophore 3,5** ** Prävalenz bei Geburt 5

6 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter 287 Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ 3, Hirnstammtumor 3, Schilddrüsenhypoplasie 3,5 68 Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben < 3, Guillain-Barré-Syndrom 3, Kurzdarm-Syndrom 3, Aderhautdystrophie, areoläre zentrale 3, Achromatopsie 3,3 429 Hypochondroplasie 3, Mastozytose, systemische 3, Parsonage-Turner-Syndrom 3,3 926 Akatalasämie 3, Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte 3,2** Akute demyelinisierende inflammatorische 3,1 Polyradikuloneuropathie 2322 Kabuki-Syndrom 3, Mesotheliom 3,1 767 Polyarteritis nodosa 3,1 99 Ataxie, autosomal-dominante zerebelläre CADASIL Frontotemporale Demenz Hypertension, chronische thromboembolische pulmonale Malaria Saethre-Chotzen-Syndrom 3** 70 Spinale Muskelatrophie, proximale Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 2,9 374 Goldenhar-Syndrom 2, Graft versus host-krankheit 2, Leigh-Syndrom 2,75** 52 Gallenganghypoplasie, syndromale Form 2,7** 15 Achondroplasie 2,6** 983 Anorchie, bilaterale 2,5 94 Astrozytom 2,5 116 Beckwith-Wiedemann-Syndrom 2,5** 358 Gitelman-Syndrom 2, Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen 2,5 Schilddrüsenhormone Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte 2, Palmoplantarkeratose, diffuse, dominanter Typ 2,5 Norbotten 703 Pemphigoid, bullöses 2, PPA mit verminderter Sprachproduktion (non-fluenter 2,5 Typ) 758 Pseudoxanthoma elasticum 2, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 2, Mekoniumaspirationssyndrom 2, Epidermolysis bullosa, epidermolytische 2, Histiozytom, fibröses malignes 2, Waardenburg-Syndrom 2,4 319 Ewing-Sarkom 2, Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter 2,3** 3095 Rett-Syndrom, atypisches 2, Peutz-Jeghers-Syndrom 2,2** Usher-Syndrom Typ 2 2, Kaposi-Sarkom 2, Cholangiokarzinom 2,1 217 Dandy-Walker-Malformation, isolierte 2,1** 63 Alport-Syndrom Coats-Syndrom Crouzon-Syndrom Darier-Krankheit Disintegrative Störung der Kindheit Duplikation 12p 2** 95 Friedreich-Ataxie Galaktosämie 2** 2369 Gliedmaßen-Körperwand-Defekt 2** GRACILE-Syndrom 2** Hämophilie B Hemikranie, paroxysmale Hemimelie, fibuläre Kearns-Sayre-Syndrom Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Kraniopharyngeom Langerhans-Zell-Histiozytose Lymphom, anaplastisch großzelliges Nagel-Patella-Syndrom Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Nierenagenesie, bilaterale 2** 321 Osteochondrome, multiple Poland-Syndrom 2** 626 Riesenzellnaevus Sarkosinämie Scimitar-Syndrom 2** 3346 Trachealagenesie 2** 861 Treacher-Collins-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom 2** 909 Xanthomatose, zerebrotendinöse Sternum-Spalte < ,XXYY-Syndrom 1,9** 199 Cornelia de Lange-Syndrom 1,9 27 Methylmalonylazidurie, Vitamin B12-resistente 1,9 377 Gorlin-Syndrom 1, Muenke-Syndrom 1,8** 2182 Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii 1,7 ** Prävalenz bei Geburt 6

7 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter 481 Kennedy-Krankheit 1,7** 470 Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) 1,7** 637 Neurofibromatose Typ 2 1,7 888 Van-der-Woude-Syndrom 1,7 5 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, Langketten-, Mangel < 1,7 394 Homocystinurie, klassische 1, Walker-Warburg-Syndrom 1,65** Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale 1, Fetales Alkoholsyndrom 1,6** 739 Prader-Willi-Syndrom 1,6 750 Pseudoachondroplasie 1,6 81 Antisynthetase-Syndrom 1, Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 1, Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 1, Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 1,5 131 Budd-Chiari-Syndrom 1,5 137 CDG-Syndrom 1,5** 180 Chorioideremie 1,5 192 Coffin-Lowry-Syndrom 1, Femur-Fibula-Ulna-Komplex 1,5 365 Glykogenose Typ 2 1, Hypereosinophile Syndrome 1, Hypertension, arterielle pulmonale 1, Lateralsklerose, primäre 1,5 104 Leber-Optikusneuropathie, hereditäre 1,5 549 Legionellose 1, Neuromyelitis optica 1,5 641 Neuropathie, motorische multifokale mit Reizleitungs- 1,5 Störung Peritonealmesotheliom, malignes 1, Porphyrie, chronische hepatische 1,5 422 Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder 1,5 familiäre 799 Schizenzephalie 1,5** Usher-Syndrom Typ 1 1, Blasenkarzinom, kleinzelliges < 1, Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 1, Ornithin-Transcarbamylase-Mangel 1,4** Aniridie, isolierte 1, Retroperitonealfibrose 1, Katzenaugensyndrom 1, Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile 1,3 564 Meckel-Syndrom 1,3** 87 Apert-Syndrom 1, Ebstein-Malformation 1, Hyperphenylalaninämie, maternale 1, Melanozytose, neurokutane 1, Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 1, Still-Syndrom, adultes 1, Kleinwuchs, diastrophischer 1,2 731 Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive 1, Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 1,2** Pemphigus superficial 1,2 72 Angelman-Syndrom 1, Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten 1,1** Konjunktivitis, lignöse 1,1 892 Von-Hippel-Lindau-Krankheit 1,1 790 Retinoblastom 1, Cutis verticis gyrata - geistige Retardierung 1, Acanthamoeba-Keratitis 1 50 Aicardi-Syndrom 1** 85 Anämie, dyserythropoetische kongenitale Angioödem, hereditäres Ataxia-Teleangiectasia Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Churg-Strauss-Syndrom Clouston-Syndrom Currarino-Triade Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ 1** 254 Dysplasie, spondylometaphysäre Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ 1** 286 Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Enchondromatose Gaucher-Krankheit Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, 1 Typ 2A Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, 1 Typ 2I 360 Glioblastom 1 25 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 1** 2134 Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Harding-Ataxie Hepatozelluläres Karzinom (HCC) Hornhautdystrophie, makuläre Hypothyreose, kongenitale, bei transplazentarer 1 Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern 33 Isovalerianazidämie Joubert-Syndrom Krabbe-Syndrom 1** Lambert-Eaton-Myasthenisches Syndrom Lissenzephalie Typ 2 1** Maligner Tumor der Tuba Fallopia Miller-Dieker-Syndrom 1** 579 Mukopolysaccharidose Typ 1 1** ** Prävalenz bei Geburt 7

8 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter 270 Muskeldystrophie, okulopharyngeale Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie Myopathie, myotone proximale Nebennierenrinden-Karzinom Nemalin-Myopathie Niemann-Pick-Krankheit Typ C Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom 1** 681 Paralyse, hypokaliämische periodische Pfeiffer-Syndrom Singultus, chronischer T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Akranie < 1** 441 Dysautonomie, reine < Lipodystrophien, primäre < Gaucher-Krankheit Typ 1 0, Hemiplegie, alternierende, der Kindheit 0,9** Lewis-Sumner-Syndrom 0,9 551 MERRF-Syndrom 0, Protoporphyrie, erythropoetische 0,9 783 Rubinstein-Taybi-Syndrom 0,9** 581 Mukopolysaccharidose Typ 3 0,87** 54 Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler 0, Epidermolysis bullosa, hereditäre 0,8 263 Gliedergürtelmuskeldystrophie 0, Hämophilie B, schwere 0, Sirenomelie 0,8** 610 Bethlem-Myopathie 0, Thalidomid-Fetopathie 0,77** 2137 Hepatitis, autoimmune chronische 0, Mastozytose, kutane 0, Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form 0,75** 726 Alpers-Syndrom 0,7** 110 Bardet-Biedl-Syndrom 0,7 752 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 0,68 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel 124 Diamond-Blackfan-Anämie 0,67** CDG-Syndrom Typ Ia 0,64** Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte > 0, Gallensäuresynthesedefekt 0, Hämophilie B, leichte 0, Hämophilie B, mittelschwere 0,6 580 Mukopolysaccharidose Typ 2 0,6** Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales < 0,6 Syndrom Hurler-Syndrom 0, Wolfram-Syndrom 0, Lymphangioleiomyomatose 0, Cantrell-Pentalogie 0,55** 562 McCune-Albright-Syndrom 0, Shwachman-Diamond-Syndrom 0,55** 449 Hepatoblastom 0, Porphyrie, akute intermittierende 0,54 56 Alkaptonurie 0,5 782 Axenfeld-Rieger-Syndrom 0,5 848 Beta-Thalassämie 0,5 122 Birt-Hogg-Dubé-Syndrom 0,5 213 Cystinose 0,5** Faktor V und Faktor VIII, kombinierter Mangel 0,5 634 Netherton-Syndrom 0,5 661 Ondine-Syndrom 0,5** 682 Paralyse, hyperkalämische periodische 0,5 611 Sporadische Einschlusskörper-Myositis 0, Atrophie, dentato-rubro-pallido-luysische 0, Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile 0,46 23 Argininosuccino-Azidurie 0, Cowden-Syndrom 0, Takayasu-Arteriitis 0, Werner-Syndrom 0, Hämophilie A, milde 0, Hämophilie A, schwere 0, Townes-Brocks-Syndrom 0,42** 88 Aplastische Anämie, idiopathische 0,4 597 Central-Core-Myopathie 0,4 379 Granulomatose, chronische 0,4** 582 Mukopolysaccharidose Typ 4 0,4 258 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A 0, Neutropenie, kongenitale schwere 0,4 486 Neutropenie, kongenitale schwere, autosomaldominante 0,4** Niemann-Pick-Krankheit Typ B 0,4 816 Sjögren-Larsson-Syndrom 0,4** 256 Torsionsdystonie, früh beginnende 0,4 392 Holt-Oram-Syndrom 0,35** 510 Lesch-Nyhan-Syndrom 0,34** 140 Dysplasie, kampomele 0,33** 327 Faktor VII-Mangel, kongenitaler 0, Menkes-Syndrom 0,33** 2573 Moyamoya-Krankheit 0, Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 0, Aortenbogenunterbrechung 0,3** 255 Dystonie, Dopa-responsive 0,3 261 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie 0, Enzephalopathie, spongiforme transmissible 0,3 84 Fanconi-Anämie 0,3 ** Prävalenz bei Geburt 8

9 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter 447 Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale 0, Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom 0, Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien 0,3** 590 Myasthenische Syndrome, kongenitale 0,3 534 Okulo-zerebro-renales Syndrom 0,3** 676 Pankreatitis, chronische hereditäre 0, Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale 0,3** Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien 1300 Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes 0, Sanfilippo-Krankheit Typ A 0,3 845 Tay-Sachs-Krankheit 0,3** 62 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, < 0,3 Typ 2D 219 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, < 0,3 Typ 2F 143 Nebenschilddrüsen-Krebs 0, Wolman-Krankheit 0,28** Miyoshi-Myopathie 0, Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 0, Lipodystrophie Typ Berardinelli 0, Niemann-Pick-Krankheit Typ A 0,25** 678 Papillon-Lefèvre-Syndrom 0, Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit 0, Pubertas praecox, familiäre gonadotropin-unabhängige 0,25 männlich-limitierte Thymom 0, Hurler-Scheie-Syndrom 0, Xeroderma pigmentosum 0,23** 111 Barth-Syndrom 0, Fabry-Syndrom 0,22** Hämophilie A, mittelschwere 0, Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin- 0,22 Desaminase-Mangel 436 Hypophosphatasie 0,21** 37 Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel-Typ 0,2 61 Alpha-Mannosidose 0,2** Chondrosarkom, extraskelettales myxoides 0,2 224 Diabetes mellitus, neonataler 0, Ehlers-Danlos-Syndrom 0, Epilepsie, Pyridoxin-abhängige 0,2** 328 Faktor X-Mangel, kongenitaler 0,2 264 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, 0,2 Typ 1B Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 0,2 633 Laron-Syndrom 0, Letterer-Siwe-Krankheit 0, Mastozytose, systemische, agressive Form 0, Mikrotie 0, Nekrolyse, epidermale toxische 0,2 745 Protein-C-Mangel, kongenitaler 0,2 743 Protein-S-Mangel, kongenitaler 0, Scheie-Krankheit 0,2 308 Unverricht-Lundborg-Krankheit 0,2 353 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, < 0,2 Typ 2C 3162 Sézary-Syndrom 0, Aortenkoarktation, atypische 0,17** 407 Hyperglycinämie, isolierte nichtketotische 0, Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des 0,17 Erwachsenen Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassischer Typ 0, Mukopolysaccharidose Typ 6 0,16** 223 Diabetes insipidus, nephrogener 0, Fibrinogen-Mangel, kongenitaler 0, Hermansky-Pudlak-Syndrom 0, Mukolipidose Typ 2 0,15** 2770 Osteodysplasie, lipomembranöse polyzystische - 0,15 sklerosierende Leukoenzephalopathie 64 Alström-Syndrom 0, Beta-Mannosidose 0, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, 0,13 Typ 2B Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich 0, Pyknodysostose 0, Aceruloplasminämie 0,1 47 Agammaglobulinämie, X-chromosomale 0,1 204 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit 0,1 205 Crigler-Najjar-Syndrom 0,1** 225 Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt 0, Dyskeratosis congenita 0,1 298 Enzephalomyopathie, mitochondriale 0,1 neurogastrointestinale 1959 Evans-Syndrom 0,1 326 Faktor V-Mangel, kongenitaler 0,1 329 Faktor XI-Mangel, kongenitaler 0,1 367 Glykogenose Typ 4 0,1** Hämophilie, erworbene 0,1 411 Hyperlipoproteinämie Typ 1 0, Kälte-Urtikaria, familiäre 0, Kolchizin-Vergiftung 0, Leukämie, juvenile myelomonozytische 0,1 512 Leukodystrophie, metachromatische 0, Neuropathie, akute axonale motorische 0, Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische 0, Neutropenie, zyklische 0,1 773 Refsum-Syndrom 0,1 142 Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches 0,1 ** Prävalenz bei Geburt 9

10 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter 3156 Senior-Loken-Syndrom 0, Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomaldominante, 0,1 des Erwachsenen Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomaldominante, 0,1 des Kindes 3198 Stiff-man-Syndrom 0, Tibiaaplasie - Ektrodaktylie 0, Tibia-Hemimelie 0, Usher-Syndrom Typ 3 0,1 906 Wiskott-Aldrich-Syndrom 0, X-chromosomale diffuse Leiomyomatose - Alport- 0,1 Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski < 0,1 119 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, < 0,1 Typ 2E 501 Lafora-Krankheit < 0,1 305 Epidermolysis bullosa, junktionale 0, Botulismus 0, Chordom 0, Faktor II-Mangel, kongenitaler 0, Faktor XIII-Mangel, kongenitaler 0, Fibrodysplasia ossificans progressiva 0, Gaucher-Krankheit Typ 3 0, Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale 0, Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom 0, Tyrosinämie Typ 1 0, Leber ''plus''-krankheit' 0, Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom 0, Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel 0, Muskeldystrophie, kongenitale, mit Integrin-Defizienz 0, Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnataler Typ 0, Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionaler Typ 0, Rötelnembryopathie 0,03** T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches 0, Gaucher-Krankheit Typ 2 0, Gaucher-Krankheit, fetale 0, Mukopolysaccharidose Typ 7 0, Hutchinson-Gilford-Syndrom 0, Propionazidämie 0,002 ** Prävalenz bei Geburt 10

11 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter Liste der Krankheiten oder Krankheitsgruppen sortiert nach veröffentlichter oder Familien 1- veröffentlichter der 1957 Ästhesioneuroblastom Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Pachyonychia congenita Echinokokkose, alveoläre < Rickettsienpocken > Methylquecksilber-Embryopathie Malakoplasie > Westliche Pferdeenzephalitis > Dysautonomie, familiäre Adamantinom Erdheim-Chester-Krankheit > Hermaphroditismus, echter > Methylmalonazidurie - Homocystinurie > Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl C Sinushistiozytose mit massiver Lymphadenopathie Tumor, rhabdoider Castleman-Krankheit > Syndrom des epidermalen Naevus > Silver-Russell-Syndrom Tremor, orthostatischer primärer Hydroxybutyrazidurie Leukozytenadhäsionsdefekt < Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel > Alexander-Syndrom Cutis marmorata teleangiectatica congenita Hypoplasie, fokale dermale Imerslund-Gräsbeck-Syndrom Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunningan Melorheostose Moebius-Syndrom 300 der 649 Norrie-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes Lipoidproteinose > Gastroenteritis, eosinophile Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende, juvenile Form > Dent-Krankheit Lipodystrophie, partielle erworbene Maffucci-Syndrom Caroli-Krankheit < Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel Dysplasie, okulo-dento-digitale Megazystis - Mikrokolon - intestinale Hypoperistaltik Hydronephrose Lhermitte-Duclos-Krankheit Muir-Torre-Syndrom Pachydermoperiostose Angiom, büschelartiges > Congenital erythropoietic porphyria > Erythrokeratodermia variabilis > Hämangiomatose, viszerokutane > Monosomie 22q13 > Papulose, atrophische maligne > Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale > Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Camurati-Engelmann-Syndrom Chediak-Higashi-Syndrom Cockayne-Syndrom Cogan-Syndrom Cohen-Syndrom Costello-Syndrom Dermatose, pustuläre subkorneale Fasziitis, eosinophile

12 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter der Glukose-Galaktose-Malabsorption Gollop-Wolfgang-Komplex Gorham-Stout-Krankheit Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Kimura-Krankheit LEOPARD-Syndrom Marinesco-Sjögren-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, letale Formen Proteus-Syndrom Robinow-Syndrom Anämie, sideroachrestische, X-chromosomale < Monosomie 18p < Mowat-Wilson-Syndrom < Retikulohistiozytose, multizentrische < Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale < Vaskulitis, hypokomplementämische leukozytoklastische < Methylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige Botulismus, iatrogener > Renales-Kolobom-Syndrom Kasabach-Merritt-Syndrom > Zöliakie - Epilepsie - Occipitalis-Kalzifikation Alpha-Thalassämie - Intelligenzminderung, X-chromosomal Carney-Komplex Motoneuron-Krankheit Madras Dihydropteridinreduktase-Mangel > Infantile neuroaxonale Dystrophie > Denys-Drash-Syndrom Dubowitz-Syndrom Ellis Van Creveld-Syndrom Fraser-Syndrom Jacobsen-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q Synostose, humeroradiale Xanthinurie, hereditäre Capillary-Leak-Syndrom < Roberts-Syndrom < 150 der Tyrosinämie Typ 2 < CACH-Syndrom Bazex-Syndrom Basex-Dupré-Christal-Syndrom Pseudotumor der Leber, inflammatorischer Odontodysplasie, regionale Paralyse, periodische thyreotoxische Aorto-ventrikulärer Tunnel Weill-Marchesani-Syndrom Vulvovagina-Gingiva-Syndrom LCAT-Mangel Aicardi-Goutières-Syndrom Makrozephalie - kapilläre Fehlbildung MULIBREY-Kleinwuchs Myositis, fokale Bickel-Fanconi Glykogenose Myoklonusepilepsie des Kindesalters Achondrogenesie > Bloom-Syndrom > Cronkhite-Canada-Syndrom > Cutis laxa > KID-Syndrom > Lipodystrophie, erworbene generalisierte > Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale > Mukolipidose Typ 4 > Neurozytom, zentrales > Ochoa-Syndrom > Pneumonie, eosinophile, idiopathische, akute > Rasmussen-Enzephalitis > Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom > Sweet-Syndrom > Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 > Varizellen-Embryo-Fetopathie > Agenesie der Arteria carotis interna Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Bernard-Soulier-Syndrom

13 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter der Carney-Trias (Triade) CINCA-Syndrom Dystrophie, chorioretinale helicoide peripapilläre Fanconi-Syndrom, monoklonales Kappa-Leichtkettenassoziiertes Freeman-Sheldon-Syndrom Fukosidose Greig-Syndrom Immundefekt durch HLA-Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid- 100 Antikörper-Mangel Katarakte, kongenitale - faziale Dysmorphien - Neuropathie Larsen-Syndrom, autosomal-dominates Osteopathia striata - kraniale Sklerose Pallister-Hall-Syndrom PHACE-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Schnitzler-Syndrom Schwartz-Jampel-Syndrom Seckel-Syndrom Tachykardie, atriale chaotische Tortuositas der retinalen Arterien Triple-A-Syndrom Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase < Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel < Fumarazidurie < Haim-Munk-Syndrom < Hallermann-Streiff-François-Syndrom < Harlekin-Ichthyosis < Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale < Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten < Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ II < Osteopetrose, autosomal-rezessive milde, intermediärer Typ < Pannikulitis, histiozytäre zytophagische < Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante < Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives < Spastische Paraplegie Typ 2 < Susac-Syndrom < 100 der 3347 Tracheobronchomegalie < Silent Sinus-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom > Mohr-Tranebjaerg-Syndrom > Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Enzephalopathie, epileptische frühinfantile Floating-Harbor-Syndrom Glukosetransporter Typ 1-Mangel-Syndrom Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Uhlsche Anomalie Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom Dysplasie, metatrope, Typ Liddle-Syndrom Wells-Syndrom Arterien, geschlängelte < Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16 < Peters-plus-Syndrom < Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes < 80 mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit 1393 Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie Rapp-Hodgkin-Syndrom Carpenter-Syndrom > Tangier-Krankheit > Dysplasie, kranio-metaphysäre Lupus erythematodes, bullöser systemischer Mediane Unterlippenspalte Pseudohypoaldosteronismus Typ Ringchromosom Hämangiomatose, diffuse neonatale < Glutathionsynthetase-Mangel Hyperferritinämie - Katarakt > Renpenning-Syndrom Pemphigus, paraneoplastischer > Toriello-Carey-Syndrome > CHILD-Syndrom Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Gray-platelet-Syndrom Griscelli-Syndrom Histiozytose, seeblaue Hypertrichosis lanuginosa, erworbene Ketoazidose durch beta-ketothiolase-mangel Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible Form, Typ 60 cbl A 2671 Neu-Laxova-Syndrom Pankreasblastom Pearson-Syndrom 60 13

14 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter der Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale < Uterusverdoppelung - Hemivagina - Nierenagenesie < Wolcott-Rallison-Syndrom < KBG-Syndrom CDG-Syndrom Typ Ic Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Olmsted-Syndrom Sporotrichose Mazabraud-Syndrom Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis Perry-Syndrom Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Frasier-Syndrom > Hennekam-Syndrom > Megakalikose, kongenitae > Osteodysplastie Typ Melnick-Needles > Ringchromosom 20 > Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Akroosteolyse, autosomal-dominante Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan Ascher-Syndrom Bernsteinsäure-Krankheit Cholestase-Lymphödem-Syndrom Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Fibromatose, hyaline juvenile Glukokortikoid-Mangel, familiärer isolierter Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase- 50 Mangel 1573 Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration ICF-Syndrom IRIDA-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Neutralfett-Speicherkrankheit Oguchi-Krankheit Paget-Syndrom, juveniles Pankreasagenesie, partielle Pitt-Hopkins-Syndrom Prolidase-Mangel Rhombenzephalosynapsis Ringchromosom Sulfatase-Mangel, multipler Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Trisomie 10p Waardenburg-Shah-Syndrom Aglossie - Adaktylie < Analbuminämie, kongenitale < Antley-Bixler ähnliches-syndrom - intersexuelles Genitale - Steroidstoffwechselstörungen < 50 der Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 < Blepharo-cheilo-dentales Syndrom < Branchio-okulo-faziales Syndrom < Cholesterinester-Speicherkrankheit < Ehrlichiose, granulozytäre humane < Feingold-Syndrom < Fibula-Aplasie - Ektrodaktylie < Goldmann-Favre-Syndrom < Hashimoto-Pritzker-Syndrom < Haut, granulomatöse schlaffe < MIDAS-Syndrom < Monosomie 21 < Myopathie durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel < Shprintzen-Goldberg-Syndrom < Taubheit - Onychodystrophie < Triosephosphat-Isomerase-Mangel < Vitreoretinale 'Schneeflocken'-Degeneration < Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie < Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive Jalili-Syndrom Pityriasis rubra pilaris Small-Patella-Syndrom Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen 44 Ausschlägen Dystonie, Dopa-responsive, durch Sepiapterin-Reduktase- 43 Mangel 2554 Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Desbuquois-Syndrom > Ichthyosis follicularis - Alopezie - Photophobie > M-Syndrom Ambras-Syndrom Cantu-Syndrom Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomaldominante Galloway-Syndrom Methimazol-Embryopathie Monosomie 10q, distale Sitosterolämie Trisomie 10q, distale Trisomie 6p, distale WHIM-Syndrom Bruck-Syndrom < Dysplasie, akromikrische < Ethylmalonsäure-Enzephalopathie < 40 14

15 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter der Makrozephalie-Autismus-Syndrom < Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) < Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters < Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und 39 Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Hypotrichosis simplex Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominate Dysplasie, mandibulo-akrale Dysplasie, spondyloenchondrale Leberzirrhose, hereditäre, nordamerikanische-indianische Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Cobb-Syndrom Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ Akrokallosal-Syndrom Antley-Bixler-Syndrom Kraniosynostose - Alopezie - Hirndefekt Perrault-Syndrom Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne Ringchromosom Schinzel-Giedion-Syndrom Björnstadt-Syndrom Marshall-Smith-Syndrom Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ Pai-Syndrom Polyzystische Ovarien - Dysfunktion des Urethra-Sphinkters DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Doppelausstromventrikel, linker Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales > Tricho-dento-ossäres Syndrom > Trisomie 8q > Weaver-Williams-Syndrom > Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs inversus Ankylose, glossopalatine Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnosinämie Dermopathie, letale restriktive Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Folat-Malabsorption, hereditäre Iriskolobom mit Ptosis - Intelligenzminderung Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Katarakt - Kardiomyopathie Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom Kranio-Osteoarthropathie 30 der 2461 Marden-Walker-Syndrom Marshall-Syndrom mit periodischem Fieber Mevalonic aciduria Mikrophthalmie - Gliedmaßenanomalien Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 30 1, mit tuberöser Sklerose 2733 Omodysplasie Oto-palato-digitales Syndrom Perlman-Syndrom SHORT-Syndrom Synostose, humero-radio-ulnare Weaver-Syndrom Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel < Adipositas durch angeborenen Leptinmangel < Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 < Atrophoderma, lineares, Typ Moulin < Basan-Syndrom < Cenani-Lenz-Syndaktylie < Crisponi-Syndrom < Dysostose, akrofaziale postaxiale < Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale < Dysplasie, fronto-metaphysäre < Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre < Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick < Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ 'corner fracture' < Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie < Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie < Geistige Retardierung, X-chromosomale, südafrikanischer < 30 Typ 715 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase- < 30 Mangel 371 Glykogenose Typ 7 < Hypothermie, periodische spontane < IRVAN-Syndrom < Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer < 30 primordialer, Typ 1 und Lipom, nasopalpebrales - Kolobom - Telekanthus < Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson < Neurometabolische Erkrankung durch Serin-Mangel < Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 < Pyle-Krankheit < Ringdermoid der Kornea < Succinyl-CoA Acetoacetat Transferase-Mangel < Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische Variante < 'Wrinkly skin'-syndrom < Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen Anfällen Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt 29 15

16 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten der Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Hypertrichosis cubiti - Kleinwuchs Anadysplasie, metaphysäre Catel-Manzke-Syndrom GAPO-Syndrom Insomnie, familiäre fatale Kleinwuchs, geleophysischer Limb-Mammary-Syndrom Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Ataxie, spinozerebelläre, Typ C-Syndrom Atelosteogenesis II Book-Syndrom Dirofilariose Erythrokeratodermie - Ataxie Metachondromatose Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie Opsismodysplasie Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer Palmoplantarkeratose - spastische Lähmung Plummer-Vinson-Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Filippi-Syndrom < Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche < Mikrodeletionssyndrom 2q32 < Ataxie, infantile spinozerebelläre Bartsocas-Papas-Syndrom Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha- 24 Hydroxylase-Mangel Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der 24 Atemmuskulatur Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ Synspondylismus Fistel, broncho-biliäre kongenitale Johanson-Blizzard-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Potocki-Shaffer-Syndrom Treft-Sanborn-Carey-Syndrom Akro-pektorales Syndrom Aortendilatation - Gelenküberbeweglichkeit - 22 geschlängelte Arterien 2670 Pierson-Syndrom Pontine Tegmentale Capdysplasie Spalthand - Spaltfuß - Taubheit Sprech- und Sprachstörungen Typ 1 22 der Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Zahn-Haar-Nagel-Finger-Palma-Syndrom Okzipitalhorn-Syndrom > Rubella-Panenzephalitis > Methylglutaconazidurie Typ Akrorenales Syndrom Arrhinie Arteriitis temporalis, juvenile CDG-Syndrom Typ Ib ''Doughnut''-förmige Läsionen der Schädelkalotte - 20 Knochenfragilität 1519 Hypertelorismus vom Typ Teebi Kappen-Polypose Keratose, Nagashima-Typ Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom PIBIDS-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige Syndromale Mikrophthalmie Typ Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung < Akromegalides Gesicht - Hypertrichose < Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 < Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 < Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 < Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS < Bohring-Opitz-Syndrom < Carey-Fineman-Ziter-Syndrom < COFS-Syndrom < Dysplasie, ektodermale, 'reiner' Haar-Nagel Typ < Dysplasie, kraniodiaphysäre < Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani < Epidermolysis bullosa simplex - < 20 Gliedergürtelmuskeldystrophie Fingerprint-Body-Myopathie < Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel < Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom < Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte < Ichthyose - Hypotrichose - sklerosierende Cholangitis < Ichthyose, epidermolytische superfizielle < IMAGE-Syndrom < Katarakt - geistige Retardierung - Hypogonadismus < Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie < Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling < Myoklonus-Dystonie 15 < N-Acetyl-Galactosaminidase-Mangel < Orotazidurie, hereditäre < Osteokraniostenose < 20 16

17 Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Aufgelistet nach absteigender Prävalenz oder veröffentlichter Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie der < RAPADILINO-Syndrom < Ringchromosom 10 < Syndrom der akromegalen Gesichtszüge (AFA) < Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ < Wollhaare - palmoplantare Hyperkeratose - dilatative < 20 Kardiomyopathie Aconitase-Mangel Botulismus, intestinaler, adulter Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - 19 Gelenkskontrakturen - Ophthalmoplegie Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und 19 des Kleinhirns 1541 Kraniosynostose Typ Boston Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Terminale 6q-Deletion Osteochondrodysplasie - Hypertrichose Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Aktionsmyoklonus - Nierenversagen Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Pakistani Erythrodermie, kongenitale letale GTP-Cyclohydrolase I-Mangel H-Syndrom Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Malonazidurie Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl D Akromegalie - Cutis gyrata - Kornea-Leukom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dandy-Walker- 16 Malformation - Basalganglienkrankheit - Krämpfe 2089 Glykogensynthetase-Mangel der Leber Juberg-Marsidi-Syndrom Leiomyom, orbitales Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung Myhre-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ Ablepharon-Makrostomie-Syndrom CDG-Syndrom Typ Ik Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Dysplasie, kranioektodermale IBIDS-Syndrom Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl F Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie 15 der Anosmie, isolierte kongenitale < Dysplasie, odonto-onycho-dermale < Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor assoziierten < 15 Kinase-4-Mangel Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation < Meacham-Syndrom < Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar < Wilson-Turner-Syndrom > ADULT-Syndrom Atkin-Flaitz-Syndrom CDG-Syndrom Typ Ie DEND-Syndrom Dermatoglyphen, fehlende - kongenitale Milien Dermoodontodysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 14 2G Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2L Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form Ringchromosom Zäpfchenmangel-Trichromasie Aromatase-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H Chondrodysplasie Typ Blomstrand Donnai-Barrow-Syndrom Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre Schilbach-Rott-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ Akro-pektoro-renale Dysplasie Alopezie - Epilepsie - Pyorrhoe - geistige Retardierung Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel Ataxie - Schwerhörigkeit - Optikusatrophie, letal Ataxie, spinozerebelläre, Typ Atelosteogenesis I Atelosteogenesis III Ballard-Syndrom Distal Myopathie mit hinterer Bein- und vorderer 12 Handbeteiligung 230 Dopamin-beta-Hydroxylase (DBH)-Mangel Geistige Retardierung, X-chromosomale - Macrozephalie - 12 Makroorchidie 2237 Hypoparathyreoidismus - Schwerhörigkeit - 12 Nierenanomalien (HDR) 1471 Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B Mikrodeletionssyndrom 21q22.13q Myopathie, distale, mit Stimmbandschwäche Tachyarrhythmie, atriale mit kurzem PR-Intervall Torg-Winchester-Syndrom 12 17