Orphanet Berichtsreihe

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1 Prevalence distribution of rare diseases Orphanet Berichtsreihe Seltene Krankheiten Datenerhebung Number of diseases Mai 2013 May 2009Nummer Estimated prevalence (/100000) Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben Alphabetische Liste der Krankheiten oder Krankheitsgruppen

2 Methoden Derzeit wird eine systematische Literaturstudie zur Abschätzung der seltener Krankheiten in Europa durchgeführt. Die hierbei erhobenen Informationen werden regelmäßig veröffentlicht und ersetzen vorherige Berichte. Die vorliegende Aktualisierung berücksichtigt die Erhebung neuer epidemiologischer Daten und ergänzt bereits existierende Berichte durch neue Informationen. Die Markierung ** kennzeichnet die Inzidenz bei Geburt. Sie wird dann angegeben, wenn keine anderen Daten verfügbar sind, und eine Schätzung der Prävalenz aufgrund der großen Variabilität der Krankheitsdauer nicht möglich ist. Anmerkung: Derzeit wird die durchschnittliche Lebenserwartung in der französischen Bevölkerung (81 Jahre) zugrundegelegt. Suchstrategien Es werden verschiedene Quellen zur Datenerhebung genutzt: - Websites: Orphanet, e-medicine, GeneClinics, EMA and OMIM ; - Register, RARECARE - Medline über Anwendung nachfolgender Suchalgorithmen: «Disease names» AND [Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/abstract] OR Epidemiology[Title/abstract] ; - Medizinische Fachliteratur, «Graue Literatur» sowie Beschreibungen und Fallberichte von Fachleuten finden ebenfalls Eingang in die Datenerhebung. Datenerhebung Die angegebenen sind Mittelwerte der erhobenen Daten, die sich aus den höchsten und niedrigsten ermittelten Werten ergibt. Sollte die Prävalenz nicht bekannt sein, so wird eine Schätzung über die Inzidenz vorgenommen: - Prävalenz kongenitaler Erkrankungen = Inzidenz zum Zeitpunkt der Geburt x (Lebenserwartung des Patienten / Allgemeine Lebenserwartung der Bevölkerung) ; - Prävalenz nicht kongenitaler seltener Krankheiten = Inzidenz x mittlere Erkrankungsdauer. Sollten keine Angaben zur Prävalenz oder Inzidenz verfügbar sein, so wird die Fallzahl der in der Fachliteratur beschriebenen Patienten oder angegeben. Datenaktualisierung Neue Informationen werden über die verfügbaren Datenquellen erhoben: EMA, aktuelle wissenschaftliche Veröffentlichungen, «Graue Literatur», Expertenbefragungen. Einschränkungen dieser Studie Die Prävalenzbestimmung der jeweiligen seltenen Krankheit ist auch unter Zuhilfenahme der verfügbaren Datenquellen nur eingeschränkt möglich. Die Kohärenz zwischen den dokumentierten Studien ist oftmals gering, die Methodenwahl der Dokumentation z.teil nicht ausreichend, darüber hinaus können Fehler entstehen durch die Verwechslung von Inzidenz und Prävalenz, und/oder durch die Verwechslung von altersspezifische Inzidenz und lebenslange Inzidenz usw. Die Validität der publizierten Studien wird vorausgesetzt und nicht von uns bewertet. Er ist wahrscheinlich, dass die Werte der geschätzen eher zu hoch angesiedelt sind, da die eher seltenen Studien aus Regionen stammen, in denen eine höhere Prävalenz beobachtet wird und Daten von Krankenhäusern zugrunde liegen. Die vorliegende Erhebung verweist auf die vermutete Prävalenz und erhebt keinen Anspruch darauf fehlerfrei zu sein. Fragen oder Kommentare bitte an : 2 Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1

3 Alphabetische Liste der Krankheiten oder Krankheitsgruppen mit Prävalenzangaben oder Anzahl veröffentlichter Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel < C-Syndrom Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase- Mangel Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, < 1,7 Langketten-, Mangel 6 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter 2,3** Methylglutaconazidurie Typ M-Syndrom ,XXYY-Syndrom 1,9** 22 4-Hydroxybutyrazidurie Oxoprolinase-Mangel Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase- Mangel Aarskog-Scott-Syndrom Aase-Smith-Syndrom < Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige < 20 Retardierung 920 Ablepharon-Makrostomie-Syndrom Abruzzo-Erickson-Syndrom Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive Acanthamoeba-Keratitis Acanthosis nigricans - Insulinresistenz - Muskelkrämpfe - Akrenvergrößerung Aceruloplasminämie 0,1 929 Achalasie - Mikrozephalie Achalasie, idiopathische Acheiropodie-Syndrom < Achondrogenesie > Achondroplasie 2,6** Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans Achromatopsie 3, Ackerman-Syndrom Aconitase-Mangel Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel- 0,2 Typ 42 Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, mittelkettige 12** Adamantinom Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Aderhautdystrophie, areoläre zentrale 3, Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Adipositas durch angeborenen Leptinmangel < Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor- Mangel Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Adipositas durch Proopiomelanocortin- Mangel 7 43 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale 3,5 978 ADULT-Syndrom Agammaglobulinämie - Mikrozephalie - Kraniosynostose - schwere Dermatitis 47 Agammaglobulinämie, X-chromosomale 0,1 981 Agenesie der Arteria carotis interna Aglossie - Adaktylie < Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs 30 inversus 51 Aicardi-Goutières-Syndrom Aicardi-Syndrom 1** 926 Akatalasämie 3,2 945 Akranie < 1** 36 Akrokallosal-Syndrom Akro-kardio-faziales Syndrom Akromegalides Gesicht - Hypertrichose < Akromegalie Akromegalie - Cutis gyrata - Kornea-Leukom Akromelanose < Akroosteolyse, autosomal-dominante Akro-pektorales Syndrom Akro-pektoro-renale Dysplasie Akrorenales Syndrom Akro-reno-mandibuläres Syndrom Akro-reno-okuläres Syndrom < Akroscyphodysplasie, metaphysäre 946 Akrozephalopolydaktylie 4, Aktionsmyoklonus - Nierenversagen Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie 3, Åland Island-Augenkrankheit < 5 Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1 3

4 998 Albinismus - Schwerhörigkeit 999 Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp 1000 Albinismus, okulärer mit spätem Beginn und sensorineuraler Schwerhörigkeit 7 54 Albinismus, okulärer rezessiver 0,8 X-chromosomaler 55 Albinismus, okulokutaner 5,9 58 Alexander-Syndrom Al-Gazali-Dattani-Syndrom 56 Alkaptonurie 0,5 59 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung - Osteopenie - ektodermaler Defekt 700 Alopecia totalis 10,5 701 Alopecia universalis Alopezie - Epilepsie - Pyorrhoe - geistige 1 Retardierung 1005 Alopezie - Kontrakturen - Kleinwuchs - geistige Retardierung Alpers-Syndrom 0,7** 60 Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel Alpha-Mannosidose 0,2** 847 Alpha-Thalassämie - Intelligenzminderung, X-chromosomal Alport-Syndrom 2 64 Alström-Syndrom 0, Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, < 10 beninge nächtliche 1021 Amaurose - Hypertrichose 65 Amaurosis congenita Leber Ambras-Syndrom Amelie, autosomal-rezessive Amelogenesis imperfecta - gingivale Hyperplasie 1946 Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie Amnionruptur-Sequenz 4** 68 Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben < 3,5 69 Amyloidose Amyloidose, sekundäre Amyotrophe Lateralsklerose 5, Anadysplasie, metaphysäre Analbuminämie, kongenitale < Analfistel Anämie, dyserythropoetische kongenitale Anämie, hämolytische durch Adenylat- 1 Kinase-Mangel Anämie, hämolytische durch Glutathion- Reduktase-Mangel 1046 Anämie, hämolytische letale - Genitalfehlbildungen Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel Anämie, sideroachrestische, X-chromosomale < Anämie, sideroachrestische, X-chromosomale - Ataxie Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte 3,2** ANE-Syndrom 5 72 Angelman-Syndrom 1, Angiom, büschelartiges > Angiom, hereditäres neurokutanes < Angioödem, hereditäres Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Anhidrotische ektodermale Dysplasie - Immundefekt - Osteopetrose - Lymphödem 1068 Aniridie - geistige Retardierung 1064 Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische Retardierung 1069 Aniridie - Patellaaplasie 1067 Aniridie - Ptosis - geistige Retardierung - Adipositas 1065 Aniridie - zerebelläre Ataxie - geistige Retardierung Aniridie, isolierte 1, Anisakiasis 3, Ankyloblepharon filiformis mit Anus imperforatus > Ankylose, glossopalatine Anonychie - Mikrozephalie Anonychie - Onychodystrophie mit 11 Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen Anonychie mit umschriebener Pigmentierung 1104 Anophthalie plus-syndrom Anophthalmie - Herz- und Lungenanomalien - Intelligenzminderung 1101 Anophthalmie - Megalokornea - Kardiopathie - Skelettanomalien 2542 Anophthalmie - Mikrophthalmie, isoliert 5, Anophthalmie mit Hypothalamus- 30 Hypophysen-Insuffizienz Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Anorchie, bilaterale 2, Anosmie, isolierte kongenitale < Antisynthetase-Syndrom 1, Antley-Bixler ähnliches-syndrom < 50 - intersexuelles Genitale - Steroidstoffwechselstörungen 83 Antley-Bixler-Syndrom Aortenbogen-Anomalie - Dysmorphien - geistige Retardierung 2299 Aortenbogenunterbrechung 0,3** Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1 4

5 88636 Aortendilatation - Gelenküberbeweglichkeit - geschlängelte Arterien Aortendissektion mit Lentiginosis 1456 Aortenkoarktation, atypische 0,17** 3193 Aortenstenose, supravalvuläre 12, Aorto-ventrikulärer Tunnel Apert-Syndrom 1, Aphalangie - Hemivertebrae - urogenitalintestinale Dysgenesie 1113 Aphalangie - Syndaktylie - Mikrozephalie 1117 Aplasia cutis congenita - Myopie 1115 Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, 6 rezessive 1116 Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie 88 Aplastische Anämie, idiopathische 0, Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan Arachnodaktylie - geistige Retardierung - Dysmorphien 1129 Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen - 5 geistige Retardierung 1133 AREDYLD-Syndrom Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel 9 23 Argininosuccino-Azidurie 0,45 91 Aromatase-Mangel Arrhinie Arrhinie - Choanalatresie - Mikrophthalmie 3342 Arterien, geschlängelte < Arteriitis temporalis, juvenile Arthritis, Enthesitis-assoziierte 5, Arthritis, granulomatöse des Kindesalters Arthritis, idiopathische juvenile systemische Arthritis, juvenile psoriatische 4, Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form 20, Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ 2697 Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - < 100 Cholestase 1144 Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit 1037 Arthrogryposis multiplex congenita 16, Arthrogryposis multiplex congenita - 10 Whistling-face-Syndrom 1253 Ascher-Syndrom Ästhesioneuroblastom Astley-Kendall-Dysplasie 5 94 Astrozytom 2,5 100 Ataxia-Teleangiectasia Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal Ataxie - Schwerhörigkeit - Optikusatrophie, letal Ataxie - Taubheit - geistige Retardierung 8 99 Ataxie, autosomal-dominante zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - 3 Blindheit - Schwerhörigkeit Ataxie, autosomal-rezessive zerebelläre - einschließende Sakkaden Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, episodische, Typ Ataxie, infantile spinozerebelläre Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 1, Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 < Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 > Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16 < Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 < Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 1, Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 < Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 < Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 < Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 < Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 < Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 1, Ataxie, spinozerebelläre, Typ Ataxie, zerebelläre - Areflexie - Pes 2 cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit 1190 Atelosteogenesis I Atelosteogenesis II Atelosteogenesis III Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie Athyreose 3, Atkin-Flaitz-Syndrom Atransferrinämie Atrioventrikulärer (AV-) Kanal, kompletter 20** Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1 5

6 1330 Atrioventrikulärer Kanal, partieller Atrophie, bifokale chorioretinale progressive Atrophie, dentato-rubro-pallido-luysische 0, Atrophoderma, lineares, Typ Moulin < Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte 114 Aurikulo-Osteo-Dysplasie Autismus - fazialer Portwein-Nävus 3261 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Axenfeld-Rieger-Syndrom 0, Bakrania-Ragge-Syndrom Ballard-Syndrom Bamforth-Syndrom Bangstad-Syndrom 1228 Banki-Syndrom 1231 Barber-Say-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom 0,7 111 Barth-Syndrom 0, Bartsocas-Papas-Syndrom Basan-Syndrom < Basex-Dupré-Christal-Syndrom Bazex-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom 2,5** 1237 Beemer-Ertbruggen-Syndrom 117 Behçet-Syndrom Bencze-Syndrom Bernard-Soulier-Syndrom Bernsteinsäure-Krankheit Beta-Mannosidose 0, Beta-Thalassämie 0, Beta-Ureidopropionase-Mangel Bethlem-Myopathie 0, Bickel-Fanconi Glykogenose Bilaterale Mikrotie - Schwerhörigkeit - Gaumenspalte 122 Birt-Hogg-Dubé-Syndrom 0,5 123 Björnstadt-Syndrom Blasenkarzinom, kleinzelliges < 1, Blepharo-cheilo-dentales Syndrom < Blepharo-fazio-skelettales Syndrom 1252 Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs- 2 Syndrom 2057 Blepharophimose - Ptosis - Esotropie - 6 Syndaktylie - Kleinwuchs 3047 Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ < 20 SBBYS 1259 Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie Blindheit - Skoliose - Arachnodaktylie 125 Bloom-Syndrom > Bohring-Opitz-Syndrom < Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom 1262 Book-Syndrom Boomerang-Dysplasie Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom Botulismus 0, Botulismus, iatrogener > Botulismus, inhalativer Botulismus, intestinaler, adulter Boutonneuse-Fieber Brachio-skeleto-genitales Syndrom 1276 Brachydaktylie - Bluthochdruck > Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie Brachydaktylie A Brachydaktylie mit langem Daumen Brachydaktylie Typ A Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus Brachymorphie - Onychodysplasie - 9 Dysphalangie 1295 Brachytelephalangie - Dysmorphien - Kallmann-Syndrom Brachyzephalie, isolierte Braddock-Syndrom Bradyopsie Branchio-okulo-faziales Syndrom < BRESEK-Syndrom Bronchialkarzinom, kleinzelliges 11, Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom Bruck-Syndrom < Brugada-Syndrom Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Budd-Chiari-Syndrom 1, Buerger-Krankheit Buschke-Ollendorff-Syndrom B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges Cabezas-Syndrom 135 CACH-Syndrom CADASIL CAMOS-Syndrom Camurati-Engelmann-Syndrom Cantrell-Pentalogie 0,55** 1517 Cantu-Syndrom Capillary-Leak-Syndrom < Cap-Myopathie < Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel 0,03 Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1 6

7 1358 Carey-Fineman-Ziter-Syndrom < Carnevale-Syndrom 1359 Carney-Komplex Carney-Trias (Triade) Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel > Carnosinämie Caroli-Krankheit < Carpenter-Syndrom > Carpenter-Waziri-Syndrom Castleman-Krankheit > Catel-Manzke-Syndrom CDG-Syndrom 1,5** CDG-Syndrom Typ Ia 0,64** CDG-Syndrom Typ Ib CDG-Syndrom Typ Ic CDG-Syndrom Typ Id CDG-Syndrom Typ Ie CDG-Syndrom Typ If CDG-Syndrom Typ Ig CDG-Syndrom Typ Ih CDG-Syndrom Typ Ii 1 Fall CDG-Syndrom Typ IIa CDG-Syndrom Typ IIb CDG-Syndrom Typ IId 1 Fall CDG-Syndrom Typ IIe CDG-Syndrom Typ IIh CDG-Syndrom Typ Ij CDG-Syndrom Typ Ik CDG-Syndrom Typ Il CDG-Syndrom Typ Im CEDNIK-Syndrom Cenani-Lenz-Syndaktylie < Central-Core-Myopathie 0, Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile 0, Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spätinfantile 1, CHANDS-Syndrom > Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - 10 Nephropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomaldominante, Typ 2K Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale 1, Char-Syndrom Chediak-Higashi-Syndrom CHILD-Syndrom Choanalatresie 8, Choanalatresie - Taubheit - Herzfehler - Dysmorphien Cholangiokarzinom 2, Cholestase - Pigment-Retinopathie - 5 Gaumenspalte 1414 Cholestase-Lymphödem-Syndrom Cholesterinester-Speicherkrankheit < Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Chondrodysplasie - Intersexualität Chondrodysplasie Typ Blomstrand Chondrodysplasie, letale, rezessive Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Chondrosarkom Chondrosarkom, extraskelettales myxoides 0,2 178 Chordom 0, Chorioideremie 1, Chorioideremie - Taubheit - Adipositas 1433 Choroidea-Atrophie - Alopezie 1646 Chromosom Y-Deletion, partielle Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyradikuloneuropathie 3, Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom 183 Churg-Strauss-Syndrom CINCA-Syndrom CLAPO-Syndrom Cleido-rhizomeles Syndrom 189 Clouston-Syndrom Coats-Syndrom Cobb-Syndrom Cockayne-Syndrom CODAS-Syndrom 192 Coffin-Lowry-Syndrom 1, Coffin-Siris-Syndrom > COFS-Syndrom < Cogan-Syndrom Cohen-Syndrom Cole-Carpenter-Syndrom Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1 7

8 79277 Congenital erythropoietic porphyria > Cooper-Wang-Jabs-Syndrom 1051 Cornea-Anästhesie - Schwerhörigkeit - geistige Retardierung 199 Cornelia de Lange-Syndrom 1, Corpus callosum-dysgenesie, komplizierte, 11 X-chromosomale Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung - Kolobom - Mikrognathie 3071 Costello-Syndrom Cowden-Syndrom 0, Coxo-aurikuläres Syndrom CREST-Syndrom Creutzfeldt-Jakob-Krankheit 0,1 281 Cri-du-chat-Syndrom 4** 205 Crigler-Najjar-Syndrom 0,1** 1545 Crisponi-Syndrom < Cronkhite-Canada-Syndrom > Crouzon-Syndrom Currarino-Triade Curry-Jones-Syndrom Cushing-Krankheit Cushing-Syndrom 6, Cutis gyrata - Acanthosis nigricans - 6 Kraniosynostose 209 Cutis laxa > Cutis marmorata teleangiectatica congenita Cutis verticis gyrata - geistige Retardierung 1, Cystathioninurie Cystinose 0,5** 1563 Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom 1562 Dakryozystitis - Osteopoikilose Dandy-Walker-Malformation - postaxiale Polydaktylie 217 Dandy-Walker-Malformation, isolierte 2,1** 218 Darier-Krankheit Daumen, adduzierte - Arthrogrypose, Typ 3 Christian 2951 Daumen, fehlende - Kleinwuchs - Immundefekt 2947 Daumen, triphalangeale - 4 Brachyektrodaktylie DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Degeneration, kortiko-basale Deletion 22q11 9,6** 1627 Deletion 5q Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel DEND-Syndrom Dentinogenesis imperfecta - Kleinwuchs - Hörverlust - geistige Retardierung 1652 Dent-Krankheit Denys-Drash-Syndrom Dermatitis herpetiformis Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis Dermatofibrosarcoma protuberans Dermatoglyphen, fehlende - kongenitale 1 Milien 1266 Dermato-kardio-skelettales Syndrom Typ Borrone 1659 Dermato-Leukodystrophie 221 Dermatomyositis Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ Dermatose, pustuläre subkorneale Dermoodontodysplasie Dermopathie, letale restriktive Desbuquois-Syndrom > Desmosterolose 225 Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt 0,1 223 Diabetes insipidus, nephrogener 0, Diabetes mellitus, neonataler 0, Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie 124 Diamond-Blackfan-Anämie 0,67** Diaphano-spondylo-Dysostose < Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien Diarrhoe, kongenitale malabsorptive, durch Mangel an enteroendokrinen Zellen 1674 Digito-reno-zerebrales Syndrom < Dihydropteridinreduktase-Mangel > Dihydropyrimidinurie Dincsoy-Salih-Patel-Syndrom Dirofilariose Disintegrative Störung der Kindheit Distal Myopathie mit hinterer Bein- und 1 vorderer Handbeteiligung 1307 Distale Gliedmaßenreduktionen - Mikrogenie- Syndrom 2143 Donnai-Barrow-Syndrom Dopamin-beta-Hydroxylase (DBH)-Mangel Doppelausstromventrikel, linker ''Doughnut''-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Drepanozytose Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose 233 Duane-Syndrom Dubowitz-Syndrom 150 Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1 8

9 1201 Dünndarmatresie Duodenalatresie Duplikation 12p 2** Dursun-Syndrom 239 Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Dysautonomie, familiäre Dysautonomie, reine < Dyschondrosteose - Nephritis 1768 Dysgenesie, familiäre kaudale 1775 Dyskeratosis congenita 0, Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus 1146 Dysmorphien, digitotalare Dysostose, akrofaziale postaxiale < Dysostose, akrofaziale, autosomal-rezessive 1786 Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ 1788 Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez < Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Dysostose, akro-kranio-faziale 1790 Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre 1792 Dysostose, humerospinale Dysostose, mandibulofaziale, 7 X-chromosomale Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen 3317 Dysostose, thorakopelvine < Dysphasie, familiäre kongenitale Dysplasie, akromesomele, Typ Brahimi-Bacha 968 Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter- 10 Thompson 40 Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Dysplasie, akromikrische < Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale < Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale < Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre 43, Dysplasie, bronchopulmonale Dysplasie, dermale faziale fokale < Dysplasie, ektodermale - Blindheit 1808 Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ 6 Christianson-Fourie 1809 Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal 1882 Dysplasie, ektodermale hypohidrotische - Hypothyreose - Ziliendyskinesie 1810 Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, 40 autosomal-dominante 1811 Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale Dysplasie, ektodermale, 'reiner' Haar-Nagel < 20 Typ 1816 Dysplasie, ektodermale, Typ Berlin Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Dysplasie, epiphysäre multiple Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali 1972 Dysplasie, faziokardiomele letale 1826 Dysplasie, fronto-metaphysäre < Dysplasie, kampomele 0,33** 1513 Dysplasie, kraniodiaphysäre < Dysplasie, kranioektodermale Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Dysplasie, kranio-metaphysäre Dysplasie, mandibulo-akrale Dysplasie, metatrope, Typ Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale Dysplasie, odonto-onycho-dermale < Dysplasie, okulo-dento-digitale Dysplasie, okulo-oto-faziale 1427 Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre < Dysplasie, pelvi-skapuläre 2892 Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien Dysplasie, pseudodiastrophische Dysplasie, spondyloenchondrale Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gebogene Unterarme - Gesichtsdysmorphien Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gestörte Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - 5 Hypotrichose Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Genevieve Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ 1 Missouri Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick < Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte > 0, Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ 1** Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Byers Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1 9

10 93283 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani < Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Pakistani Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn 254 Dysplasie, spondylometaphysäre Dysplasie, spondylometaphysäre - kombinierter Immundefekt Dysplasie, spondylometaphysäre - Zapfen- 8 Stäbchendystrophie Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ 'corner fracture' < Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski < 0, Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ 6 Schmidt Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Dysplasie, thanatophore 3,5** Dystonie Dystonie, Dopa-responsive 0, Dystonie, Dopa-responsive, durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Dystonie, fokale 11, Dystonie, gemischter Typ Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn > Dystrophie, bullöse, makulärer Typ Dystrophie, chorioretinale helicoide 100 peripapilläre 2675 Dystrophie, neuroaxonale - tubuläre Azidose 1880 Ebstein-Malformation 1, Echinokokkose, alveoläre < Ectopia lentis - chorioretinale Dystrophie - Myopie 1897 EEM-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom 0, Ehlers-Danlos-Syndrom Typ Ehlers-Danlos-Syndrom Typ Ehlers-Danlos-Syndrom Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatospraxis Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ 12,5 287 Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ 3, Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ 1** 2953 Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulokontrakturaler Typ Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form 286 Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Ehrlichiose, granulozytäre humane < Eiken-Syndrom Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte Elliptozytose, hereditäre Ellis Van Creveld-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie 0,3 296 Enchondromatose Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie 1937 Eng-Strom-Syndrom Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit - Dystonie Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand 298 Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale 0, Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie < Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel < Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel < Enzephalopathie mit Neuroserpin- Einschlüssen, familiäre Form Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form > Enzephalopathie, epileptische frühinfantile Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Enzephalopathie, spongiforme transmissible 0, Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie < Ependymom 3, Epidermolysis bullosa simplex - Gliedergürtelmuskeldystrophie < Epidermolysis bullosa, epidermolytische 2, Epidermolysis bullosa, hereditäre 0,8 305 Epidermolysis bullosa, junktionale 0, Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie 1951 Epilepsie - Telangiektasie Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen Anfällen Epilepsie, Pyridoxin-abhängige 0,2** Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeit Erdheim-Chester-Krankheit > Erythrodermie, kongenitale letale 17 Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1 10

11 317 Erythrokeratodermia variabilis > Erythrokeratodermie - Ataxie Erythromelalgie, primäre Ethylmalonsäure-Enzephalopathie < Evans-Syndrom 0,1 319 Ewing-Sarkom 2, Exophthalmos-Syndrom, benignes 324 Fabry-Syndrom 0,22** 325 Faktor II-Mangel, kongenitaler 0, Faktor V und Faktor VIII, kombinierter 0,5 Mangel 327 Faktor VII-Mangel, kongenitaler 0, Faktor V-Mangel, kongenitaler 0,1 331 Faktor XIII-Mangel, kongenitaler 0, Faktor XI-Mangel, kongenitaler 0,1 328 Faktor X-Mangel, kongenitaler 0, Fallot-Tetralogie 33** Familiäres Platelet-Syndrom mit Prädisposition für akute myeloische Leukämie 84 Fanconi-Anämie 0, Fanconi-Syndrom, monoklonales Kappa- Leichtketten-assoziiertes < Fasziitis, eosinophile Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ 557 Fehlbildung, anorektale isolierte Feingold-Syndrom < Femur-Fibula-Ulna-Komplex 1, Fetales Alkoholsyndrom 1,6** 294 Fetales Zytomegalie-Syndrom Fibrinogen-Mangel, kongenitaler 0, Fibrochondrogenesie Fibrodysplasia ossificans progressiva 0, Fibrofollikulom, familiäres multiples Fibromatose, gingivale - progressive 2 Schwerhörigkeit 2028 Fibromatose, hyaline juvenile Fibula-Aplasie - Ektrodaktylie < Fibuläre Dimelie - Diplopodie Filippi-Syndrom < Fine-Lubinsky-Syndrom Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen, < 10 kongenital Fingerprint-Body-Myopathie < Fistel, arteriovenöse zerebrale Fistel, broncho-biliäre kongenitale Floating-Harbor-Syndrom Flynn-Aird-Syndrom Folat-Malabsorption, hereditäre Foramina parietalia Foveahypoplasie - Katarakt, präseniler Typ Fragiles X-Syndrom Frank-ter Haar-Syndrom Fraser-Syndrom Frasier-Syndrom > Freeman-Sheldon-Syndrom Friedreich-Ataxie Fried-Syndrom 282 Frontotemporale Demenz Frühgeborenen-Apnoe (AOP) 8, Frühgeborenen-Retinopathie 12,2** Frühjahrskonjunktivitis Fruktose-1,6-Disphosphatase-Mangel 5** 469 Fruktoseintoleranz Fryns-Syndrom 7** 2854 Fuhrmann-Syndrom Fukosidose Fumarazidurie < Furlong-Syndrom 352 Galaktosämie 2** Gallengangatresie 5,6 52 Gallenganghypoplasie, syndromale Form 2,7** Gallensäuresynthesedefekt 0, Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, 5 Typ Galloway-Syndrom Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase- Mangel Gamma-Glutamylcystein-Synthetase-Mangel Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel GAPO-Syndrom Gastroenteritis, eosinophile Gastroschisis 31,4 355 Gaucher-Krankheit Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen < Gaucher-Krankheit Typ 1 0, Gaucher-Krankheit Typ 2 0, Gaucher-Krankheit Typ 3 0, Gaucher-Krankheit, fetale 0, Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel 2010 Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1 11

12 2016 Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom Geistige Retardierung - Dysmorphien - Hypogonadismus - Diabetes mellitus 1495 Geistige Retardierung - Hypoplasie des Corpus callosum - präaurikuläre Anhängsel 3051 Geistige Retardierung - spärliches Haar - 6 Brachydaktylie Geistige Retardierung Typ Birk-Barel 3078 Geistige Retardierung, schwere 7 X-chromosomale, Typ Gustavson Geistige Retardierung, X-chromosomale - Akromegalie - Hyperaktivität Geistige Retardierung, X-chromosomale - 5 Choreoathetose - Verhaltensauffälligkeiten Geistige Retardierung, X-chromosomale 5 - Cubitus valgus - charakteristische Gesichtszüge 1568 Geistige Retardierung, X-chromosomale 16 - Dandy-Walker-Malformation - Basalganglienkrankheit - Krämpfe 2958 Geistige Retardierung, X-chromosomale - 8 Dysmorphie - zerebrale Atrophie Geistige Retardierung, X-chromosomale - Epilepsie - progressive Gelenkskontrakturen - charakteristische Gesichtszüge Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle Geistige Retardierung, X-chromosomale - Hypogonadismus - Ichthyose - Adipositas - Kleinwuchs Geistige Retardierung, X-chromosomale 10 - Hypotonie - faziale Dysmorphien - aggressives Verhalten 3052 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Psoriasis Geistige Retardierung, X-chromosomale - 7 kranio-fazio-skeletales Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale - 1 Macrozephalie - Makroorchidie 2898 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Plagiozephalie 3077 Geistige Retardierung, X-chromosomale - 6 Psychose - Makroorchidie Geistige Retardierung, X-chromosomale - 9 spastische Quadriparese Geistige Retardierung, X-chromosomale - vorzeitige Pubertät - Adipositas Geistige Retardierung, X-chromosomale, < 30 südafrikanischer Typ Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Typ Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale, mit JARID1C-Genmutationen Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Abidi < Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Armfield Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cantagrel Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cilliers Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Kroes Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Pai Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Schimke Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Seemanova Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shashi Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Siderius 3063 Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Snyder Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stevenson Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stoll Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Van Esch Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Wilson Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Wittwer Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Geistige Retardierung, X-chromosomalrezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion 2073 Gelineau-Krankheit Genito-patellares Syndrom German-Syndrom Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie - Myopie - Dandy-Walker-Malformation 2081 Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten < Gitelman-Syndrom 2, Glaukom - Ektopie - Mikrosphärenphakie - steife Gelenke - Kleinwuchs 2085 Glaukom - Schlafapnoe Glaukom, neovaskuläres 24,4 263 Gliedergürtelmuskeldystrophie 0,8 Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1 12

13 266 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1A 264 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, 0,2 Typ 1B Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1D Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1E Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1F Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, Typ 1G 268 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomaldominante, 0,13 Typ 2B 267 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, 1 Typ 2A 353 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, < 0,2 Typ 2C 62 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, < 0,3 Typ 2D 119 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, < 0,1 Typ 2E 219 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, < 0,3 Typ 2F Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2G Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, 1 Typ 2I Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2L Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomalrezessive, Typ 2M 2369 Gliedmaßen-Körperwand-Defekt 2** 360 Glioblastom Gliom Glomerulonephritis - Spärliches Haar - Telangiektasien < Glukokortikoid-Mangel, familiärer isolierter Glukose-Galaktose-Malabsorption Glukosetransporter Typ 1-Mangel-Syndrom 8 25 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 1** 32 Glutathionsynthetase-Mangel Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel < Glykogenose Typ 2 1,5 367 Glykogenose Typ 4 0,1** 371 Glykogenose Typ 7 < Glykogensynthetase-Mangel der Leber Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Goldblatt-Syndrom Goldenhar-Syndrom 2, Goldmann-Favre-Syndrom < Gollop-Wolfgang-Komplex Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorischsensorische 6 Neuropathie 1770 Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen 243 Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ < Goodman-Syndrom 73 Gorham-Stout-Krankheit Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom 377 Gorlin-Syndrom 1, GRACILE-Syndrom 2** Graft versus host-krankheit 2, Grange-Syndrom Granulomatose, chronische 0,4** 721 Gray-platelet-Syndrom Greenberg-Dysplasie < Greig-Syndrom Griscelli-Syndrom GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Guillain-Barré-Syndrom 3, Haaranomalien - Photosensibilität - geistige Retardierung Haarzell-Leukämie (HCL) Haim-Munk-Syndrom < Hallermann-Streiff-François-Syndrom < Hämangiomatose, diffuse neonatale < Hämangiomatose, viszerokutane > Hamartom, zystisches der Lunge und Nieren < Hämaturie, autosomal-dominante familiäre - gewundene Netzhautarteriolen - Kontrakturen Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale 0,3 712 Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische 1 Form 448 Hämophilie 7, Hämophilie A Hämophilie A, milde 0, Hämophilie A, mittelschwere 0, Hämophilie A, schwere 0, Hämophilie B Hämophilie B, leichte 0, Hämophilie B, mittelschwere 0, Hämophilie B, schwere 0, Hämophilie, erworbene 0,1 Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1 13

14 73271 Hämorrhagische Diathese durch Kollagen- Rezeptor-Mangel Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1- Antitrypsin Pittsburg Mutation 1177 Harding-Ataxie 1 < Harlekin-Ichthyosis < Harnblasenkarzinom, nicht-papilläres 37 transitionales 2116 Hartnup-Syndrom Hartsfield-Bixler-Demyer-Syndrom Hashimoto-Pritzker-Syndrom < Haut, granulomatöse schlaffe < HEC-Syndrom Heinz-Körper-Anämie < Hemikranie, paroxysmale Hemimelie 4, Hemimelie, fibuläre Hemiplegie, alternierende, der Kindheit 0,9** 2135 Hennekam-Beemer-Syndrom 2136 Hennekam-Syndrom > Hepatitis, autoimmune chronische 0, Hepatoblastom 0, Hepatozelluläres Karzinom (HCC) Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkskontrakturen - Ophthalmoplegie Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen 2590 Hereditärer Myoklonus - Progressive distale Muskelatrophie Hermansky-Pudlak-Syndrom 0,15 < 10 < Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie Hermaphroditismus, echter > HERNS-Syndrom Herzanomalien - Heterotaxie Hirnfehlbildung, kongenitale durch Glutamin-Synthetase-Mangel Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom < Hirnstammtumor 3,5 388 Hirschsprung-Krankheit 14,3** 2153 Hirschsprung-Krankheit - Nagelhypoplasie - Dysmorphien 2155 Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit 2150 Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie 2023 Histiozytom, fibröses malignes 2, Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre Histiozytose, seeblaue Hodgkin-Lymphom Holmes-Gang-Syndrom 2162 Holoprosenzephalie 13,4** 392 Holt-Oram-Syndrom 0,35** 2168 Homocarnosinose 622 Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie Homocystinurie, klassische 1, Hornhautdystrophie - Schallempfindungs- Schwerhörigkeit < Hornhautdystrophie, makuläre H-Syndrom Hunter-McAlpine-Kraniosynostose Huntington-Krankheit Hurler-Scheie-Syndrom 0, Hurler-Syndrom 0, Hutchinson-Gilford-Syndrom 0, Hydrolethalus-Syndrom 5** 2186 Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie 2180 Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - 8 Sprengel-Anomalie 2181 Hydrozephalus - Hochwuchs - Gelenkschlaffheit 2182 Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii 1, Hyperandrogenismus durch Cortison- 11 Reduktase-Mangel Hypercholesterinämie durch Cholesterol 2 7-alpha-Hydroxylase-Mangel Hyperekplexie - Epilepsie Hypereosinophile Syndrome 1, Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches Hyperferritinämie - Katarakt > Hyperglycinämie, isolierte nichtketotische 0, Hypergonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler Hyperkeratose-Hyperpigmentierungs- 10 Syndrom Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren Hyperlipoproteinämie Typ 1 0,1 412 Hyperlipoproteinämie Typ 3 7, Hypernykthemerales Syndrom 18,5 415 Hyperornithinämie-Hyperammonämie- Homocitrullinämie 12 Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1 14

15 2206 Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylose Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 0, Hyperphenylalaninämie, maternale 1, Hypertelorismus vom Typ Teebi Hypertension, arterielle pulmonale 1, Hypertension, chronische thromboembolische pulmonale Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie 3387 Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte < Hypertrichosis cubiti - Kleinwuchs Hypertrichosis lanuginosa, erworbene Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale < Hypochondroplasie 3, Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte Hypomagnesiämie mit Normokalziurie Hypomagnesiämie, isolierte, dominate Form Hypomyelinisierung - Hypogonadotroper Hypogonadismus - Hypodontie Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Hypomyelinisierung mit Atrophie der 19 Basalganglien und des Kleinhirns 2237 Hypoparathyreoidismus - Schwerhörigkeit - 1 Nierenanomalien (HDR) 2238 Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter < Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen Hypophosphatämie, X-chromosomale Hypophosphatasie 0,21** 467 Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Hypopituitarismus - Mikrophthalmie < Hypopituitarismus - postaxiale Polydaktylie Hypoplasie, fokale dermale Hypoplasie, pontozerebelläre, Typ Hypoplasie, pontozerebelläre, Typ Hypoplasie, pontozerebelläre, Typ Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit Hypothermie, periodische spontane < Hypothyreose durch periphere Resistenz 2,5 gegen Schilddrüsenhormone 442 Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, kongenitale permanente 33,3** Hypothyreose, kongenitale primäre 37, Hypothyreose, kongenitale, bei transplazentarer Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Hypotonie - Cystinurie-Syndrom Hypotonie - Laktatazidose - Hyperammonämie 2266 Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes 1573 Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie 444 Hypotrichose, hereditäre kongenitale, Typ Marie Unna > Hypotrichosis simplex Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) IBIDS-Syndrom ICF-Syndrom Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige Retardierung 2274 Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Ichthyose - Hypotrichose - sklerosierende < 20 Cholangitis 2272 Ichthyose - konische Finger - Mittellinien- Rinne 455 Ichthyose, epidermolytische superfizielle < Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Quadriplegie 461 Ichthyose, X-chromosomal-rezessive 16, Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom 2273 Ichthyosis follicularis - Alopezie - > 40 Photophobie IMAGE-Syndrom < Imerslund-Gräsbeck-Syndrom Iminoglycinurie 6, Immundefekt durch CD25-Mangel 572 Immundefekt durch HLA-Klasse II- 100 Expressionsdefekt Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor < 15 assoziierten Kinase-4-Mangel Immundefekt durch selektiven 100 Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen 277 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch 0,22 Adenosin-Desaminase-Mangel 1572 Immundefektsyndrom, variables Immun-Dysregulation - Polyendokrinopathie 7 - Enteropathie, X-chromosomal 2571 Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale 5 Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1 15

16 35069 Infantile neuroaxonale Dystrophie > Infektionen, rekurrente - Kleinwuchs - Hypopigmentation - grobe Gesichtszüge 466 Insomnie, familiäre fatale Insulinresistenz - kurzes 5. Metakarpale Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose Intelligenzminderung Typ Kahrizi Intelligenzminderung, schwere - Epilepsie - Analanomalien - Hypoplastische distale Phalangen Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ 35 Najm 2983 Intersexualität - geistige Retardierung 2975 Intersexualität - Skelettanomalien, bei 46,XX Karyotyp 1229 Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, > 30 kongenitales IRIDA-Syndrom Irisdepigmentierung, akute bilaterale Irisdysplasie - Hypertelorismus - Schwerhörigkeit 2995 Iriskolobom mit Ptosis - 30 Intelligenzminderung IRVAN-Syndrom < Isotretinoin-ähnliches-Syndrom 6 33 Isovalerianazidämie IVIC-Syndrom Jackson-Weiss-Syndrom Jacobsen-Syndrom Jalili-Syndrom Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom 0, Johanson-Blizzard-Syndrom Joubert-Syndrom Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem 29 Defekt Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten 1,1** 2319 Juberg-Hayward-Syndrom Juberg-Marsidi-Syndrom Kabuki-Syndrom 3, Kaler-Garrity-Stern-Syndrom 478 Kallmann-Syndrom 7, Kallmann-Syndrom - Kardiopathie Kälteinduziertes Schwitzen Kälte-Urtikaria, familiäre 0, Kalziphylaxie < Kampomelie Typ Cumming Kamptobrachydaktylie 1321 Kamptodaktylie - fibröse Gewebshyperplasie - Skelettdysplasie Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Kamptodaktylie - Taurinurie Kamptodaktylie Guadalajara Typ Kamptodaktylie Guadalajara Typ Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa-vara- Perikarditis-Syndrom Kaposi-Sarkom 2,11 < Kappen-Polypose Kapur-Toriello-Syndrom 1340 Kardio-fazio-kutanes Syndrom Kardiomyopathie - Belastungsintoleranz durch Glykogenmangel der Muskeln Kardiomyopathie - Hypotonie - Laktazidose 1345 Kardiomyopathie - Katarakt - Anomalien von 9 Wirbelsäule und Becken Kardiomyopathie - Nierenanomalien 154 Kardiomyopathie, dilatative familiäre 17, Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte 2, Kardiopathie - Extremitätenverkürzung 3238 Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom Karzinom, kutanes neuroendokrines Kasabach-Merritt-Syndrom > Katarakt - Ataxie - Taubheit 1387 Katarakt - geistige Retardierung - < 20 Hypogonadismus 162 Katarakt - Glaukom Katarakt - Kardiomyopathie Katarakt - Nephropathie - Enzephalopathie Katarakte, kongenitale - faziale Dysmorphien Neuropathie 1377 Katarakt-Mikrokornea-Syndrom Katecholamin-produzierender Tumor Katzenaugensyndrom 1, Katzenkratzkrankheit 6, KBG-Syndrom Kearns-Sayre-Syndrom Kennedy-Krankheit 1,7** Keratitis, stromale Keratokonjunktivitis, atopische Keratose, Nagashima-Typ Keratosis follicularis - Kleinwuchs - zerebrale 6 Atrophie Keratosis palmaris et plantaris - < 20 Klinodaktylie 134 Ketoazidose durch beta-ketothiolase-mangel KID-Syndrom > Kimura-Krankheit 200 Orphanet Berichtsreihe - seltener Krankheiten: Bibliographische Angaben - Mai Nummer 1 16

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