ALL ANFORDERUNGSFORMULAR ALLE BEREICHE
|
|
- Claus Graf
- vor 6 Jahren
- Abrufe
Transkript
1 AOK LKK BKK IKK VdAK AEV Knappschaft Name, Vorname und Adresse der Versicherten geb. am Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status Vertragsarzt-Nr. VK gültig bis Datum ANGABEN ZUM EINSENDER Ansprechpartner für Rückfragen und Befundübermittlung: Arztname, ggf. Station Telefon Telefax Befundübermittlung bitte auch an: Arztstempel / Klinik ggf. Barcode ALL ANFORDERUNGSFORMULAR ALLE BEREICHE EILT Medizinisch Genetisches Zentrum Prof. Dr. med. Dipl.-Chem. Elke Holinski-Feder PD Dr. med. Angela Abicht Fachärztinnen für Humangenetik, MVZ Bayerstraße 3-5 D München Tel Fax info@mgz-muenchen.de Alle Formulare finden Sie unter Arztname, Anschrift ANGABEN ZUR PROBE EDTA-Blut Abnahmedatum Abortmaterial Uhrzeit Tumorblock ANGABEN ZUM PATIENTEN Heparin-Blut DNA, extrahiert aus: Sonstiges Material: Chorionzotten/Fruchtwasser Das Labor ist durch die DAkkS nach DIN EN ISO/IEC 589 akkreditiert, ausgenommen sind die mit gekennzeichneten Analysen. Patient im Medizinisch Genetischen Zentrum bekannt: Ja, aber Angehöriger (bitte Angabe des Namens oder der ID Geschlecht: Ethnische Herkunft: schwanger: weiblich männlich Ja und des Verwandtschaftsverhältnisses): Genetische Vorbefunde (Patient):* Ja pränatale Analyse: Ja Schwangerschaftswoche Genetische Vorbefunde (Angehöriger):* Ja Patient erkrankt: Ja Angehörige(r) erkrankt: Ja Anamnese/Indikation:* * Vorbefunde bitte angeben/beilegen ANGABEN ZUM KOSTENTRÄGER gesetzlich versichert (Überweisungsschein Muster 0) Privat, ambulant Privat, stationär 6b SGB V Selbstzahler Rechnung an Klinik EINWILLIGUNG NACH GENDIAGNOSTIKGESETZ Falls Mutationssuche > 25 Kilobasen: Ich willige in die Übermittlung meiner Daten an meine gesetzliche Krankenkasse ein, um die Notwendigkeit einer genetischen Diagnostik ausführlich zu begründen und beauftrage das einen entsprechenden Antrag an die Krankenkasse zu stellen (siehe Erläuterung Seite 6 unten). 7 Unterschrift gesetzlich versicherte(r) Patient(in) / gesetzliche(r) Vertreter(in) Ich möchte Informationen über die Möglichkeit einer Selbstzahlerleistung (im Falle einer Ablehnung durch die Krankenkasse). Nach Aufklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) bin ich mit den genetischen Untersuchungen entsprechend der beiliegenden Anforderung bzw. zur Klärung der obengenannten klinischen Fragestellung einverstanden. Ich habe verstanden, dass ich über Befunde informiert werde, die nach gegenwärtigem Wissen als Ursache der Erkrankung angesehen werden können. Ich wurde darüber aufgeklärt und stimme zu, dass die in der Analyse erhobenen Daten unter Beachtung des Datenschutzes und der ärztlichen Schweigepflicht aufgezeichnet und ausgewertet werden und ggf. in anonymisierter Form wissenschaftlich verwendet und in wissenschaftlichen Datenbanken gespeichert werden. Ich bin mit der Befundübermittlung an die oben genannten Ärzte und den überweisenden Arzt einverstanden. Ich erkläre mich einverstanden mit: der Weiterleitung des Untersuchungsauftrags bei Bedarf an ein spezialisiertes Kooperationslabor. der Verwendung der Untersuchungsergebnisse für die Beratung und Untersuchung von Familienmitgliedern. der Aufbewahrung der Untersuchungsergebnisse über die vorgeschriebene Frist von 0 Jahren hinaus. der Aufbewahrung von Untersuchungsmaterial für neue Diagnosemöglichkeiten und zur Qualitätssicherung. der Aufbewahrung und Verwendung von Untersuchungsmaterial/Ergebnissen in pseudonymisierter Form zu wissenschaftlichen Zwecken. Aufklärung zu Zusatzbefunden: In seltenen Einzelfällen können medizinische Erkenntnisse gewonnen werden, die nicht im Zusammenhang mit der oben genannten klinischen Fragestellung stehen, die aber nach aktuellem Wissenstand (angelehnt an die Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) eine Behandlungskonsequenz für mich oder meine Familie haben. Über derartige Zusatzbefunde möchte ich informiert werden (Keine Auswahl wird als NEIN gewertet). Ja Diese Einwilligungserklärung gemäß GenDG gilt für mich bzw. stellvertretend für mein Kind und kann jederzeit ganz oder in Teilen widerrufen werden. Ich hatte die notwendige Bedenkzeit. Name, Vorname aufklärender Arzt Unterschrift aufklärender Arzt Ort, Datum 7 Unterschrift Patient(in) / gesetzliche(r) Vertreter(in) -AF.ALL.207-0
2 ZYTOGENETIK UND MOLEKULARZYTOGENETIK % Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) Karyotypisierung, pränatal (CVS / Fruchtwasser / Nabelschnurblut) Karyotypisierung, Fehlgeburtsgewebe Pränataler FISH-Schnelltest (Chrom. 3, 8, 2, X und Y) % Trisomie-Schnelltest (Blutausstrich) % Subtelomeranalyse AUGENERKRANKUNGEN > Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) 8 Gene > 9.0 Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) 58 Gene > Katarakt Basisdiagnostik 4 Gene > 20.0 Katarakt I 68 Gene > 2.0 Vorderkammerdysgenesien, Axenfeld-Rieger-Syndrom 6 Gene > Stickler-Syndrom Basisdiagnostik 3 Gene > 22.0 Stickler-Syndrom / hohe Myopie 5 Gene > Linsenluxation ADAMTSL4 GEFÄSS- UND BINDEGEWEBSERKRANKUNGEN > Ehlers-Danlos Syndrom, vaskulärer Typ, Typ IV COL3A > Ehlers-Danlos Syndrom, klassischer Typ 3 Gene > 30.0 Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) 5 Gene > Marfan Syndrom Basisdiagnostik 4 Gene > 27.0 Thorakale Aortenaneurysmen und Aortendissektionen (TAAD) I 9 Gene > Morbus Osler ENG, ACVRL > Morbus Fabry GLA NEUROGENETIK BEWEGUNGSSTÖRUNGEN / ATAXIE > Episodische Ataxie Typ 2 CACNAA > Episodische Ataxie Basisdiagnostik 5 Gene inkl. CACNAA > Episodische Ataxie und Phänokopien 23 Gene > GLUT-Defizienz SLC2A > FXTAS (Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom), FMR-Repeat Ataxie, dominant > SCA,2,3,6,7 und 7 dominant I Repeat > SCA8 dominant Repeat > DRPLA dominant I Repeat > Ataxie dominant nach Repeat-assoziierten SCAs 6 Gene > Ataxie Gesamtpanel 98 Gene Ataxie, rezessiv > Friedreich Ataxie (FRDA) rezessiv Repeat > Ataxie rezessiv, mit sensibler Neuropathie POLG, SACS > Ataxie rezessiv, mit Spastik SPG7, SACS > Ataxie rezessiv, mit okulomotorischer Apraxie APTX, SETX > Ataxia rezessiv, Ataxia Teleangiectasia ATM > Ataxie rezessiv Basisdiagnostik ATM, POLG, SETX, SPG7 > Ataxie rezessiv 20 Gene > Ataxie Gesamtpanel 98 Gene BEWEGUNGSSTÖRUNGEN / SPASTISCHE PARAPARESE > 47.0 Hereditäre spastische Paraparese Basisdiagnostik Gene > 48.0 Hereditäre spastische Paraparese 97 Gene BEWEGUNGSSTÖRUNGEN / DYSTONIE / DYSKINESIE > Dystonie, isoliert Basisdiagnostik 8 Gene > Dystonie mit Myoklonus 4 Gene > Dystonie mit Parkinsonismus / DOPA-responsiv 0 Gene > Dyskinesie, episodisch kinesigen PRRT2 > Dyskinesie, paroxysmal / mit Dystonie 6 Gene > 23.0 Dystonie, Dyskinesie 37 Gene BEWEGUNGSSTÖRUNGEN / CHOREA > Choreatiforme Bewegungsstörung Stufendiagnostik > Stufe : Chorea Huntington HTT-Repeat > Stufe 2: SCA7 und DRPLA > Stufe 3: Choreatiforme Bewegungsstörung 9 Gene > 23.0 Dystonie, Dyskinesie 37 Gene > Linsenluxation Basisdiagnostik 3 Gene > 23.0 Linsenluxation 3 Gene > 7.00 Juveniles Glaukom Basisdiagnostik 6 Gene > Okulärer / Okulokutaner Albinismus 9 Gene > LHON (primäre 3 pathogene mtdna-mutationen) > LHON (weitere mtdna-mutationen, MT-ND-6) > Hereditäre Optikusatrophie 7 Gene > Hornhautdystrophien 20 Gene > MELAS (MT-TL m.3243a>g) > CADASIL NOTCH3 > CECR (ADA2-Mangel) > COL4A, COL4A2 und Phänokopien 3 Gene > TREX-assoziierte Erkrankungen TREX > 28.0 Schlaganfall / Stroke-like Episodes 22 Gene > Microarray (hochauflösende molekulare Chromosomenanalyse) Hinweis: Bei gesetzlich versicherten Patienten ist vor der hochauflösenden Chromosomenanalyse eine konventionelle Chromosomenanalyse obligatorisch, wir bitten daher um folgene Angabe: > eine konventionelle Chromosomenanalyse ist bereits erfolgt > eine konventionelle Chromosomenanalyse soll durchgeführt werden Microarray (hochauflösende molekulare Chromosomenanalyse), pränatal > Mikrodeletionssyndrome: s. Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome > 75.0 Gefäß- und Bindegewebserkrankungen Gesamtpanel 68 Gene BEWEGUNGSSTÖRUNGEN / PARKINSON > Parkinson, dominant oder X-linked 5 Gene > Familiärer Parkinson 3 Gene DEMENZ / NEURODEGENERATION / LEUKODYSTROPHIE > Chorea Huntington I HTT-Repeat > Neurodegeneration mit Eisenspeicherung, NBIA I 2 Gene > Neuroakanthozytose VPS3A, XK > Demenz, familiäre Alzheimer-Demenz 3 Gene > Demenz, Alzheimer-Typ, APOE4-Assoziation > Frontotemporale Demenz, FTD-ALS C9orf72-Repeat > Familiäre Demenz 4 Gene > Leukodystrophie, mit Hypomyelinisierung Basisdiagnostik 3 Gene > Leukodystrophie, mit Hypomyelinisierung 23 Gene > Leukodystrophie 56 Gene EPILEPSIE > Neugeborenenkrämpfe Basisdiagnostik 0 Gene > Dravet-Syndrom SCNA > Fiebergebundene Anfälle 0 Gene > GLUT-Defizienz SLC2A > Benigne fam. neonatale und infantile Epilepsie 5 Gene > Familiäre fokale Epilepsie 9 Gene > Epilepsie und Hypomyelinisierung 23 Gene > Progressive Myoklonus Epilepsie 38 Gene > Epilepsie Gesamtpanel I 260 Gene Epileptische Enzephalopathien > Nekrotisierende Enzephalopathie (ANE) RANBP2 (gezielt) > Frühkindliche Epilepsie Basisdiagnostik 8 Gene > Epilepsie / Enzephalopathie (mitoch./epileptisch) I 434 Gene > 2.03 Exomauswertung nach Panel ID MIGRÄNE / PAROXYSMALE NEUROLOGISCHE STÖRUNGEN > Familiäre hemiplegische Migräne 5 Gene > 5.00 Hyperekplexie 5 Gene Material: > EDTA-Blut % HEPARIN-Blut 8 Sonstiges! Wichtig: EDTA-Blut der Eltern erforderlich Seite 2
3 NEUROMUSKULÄRE ERKRANKUNGEN FETALE AKINESIE / ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA (AMC) > Fetale Akinesie / Arthrogryp. Multiplex Cong. (AMC) Basisdiagnostik 6 Gene > Fetale Akinesie / Arthrogryp. Multiplex Cong. (AMC) 86 Gene MALIGNE HYPERTHERMIE > Maligne Hyperthermie, Suszeptibilität CACNAS, RYR MYOTONIE / MYOTONE DYSTROPHIE > Myotone Dystrophie Typ (DM) DMPK-Repeat > Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM) I ZNF9-Repeat > Myotonie, Chloridkanal-assoziiert I CLCN > Myotonie, Paramyotonie, Natriumkanal-assoziiert I SCN4A > Schwartz-Jampel Syndrom, Typ I HSPG2 > Neuropathie mit Neuromyotonie I HINT > Myotonie I 8 Gene PERIODISCHE PARALYSE > Andersen-Tawil Syndrom I KCNJ2 > Periodische Paralyse I 5 Gene KONGENITALE MYASTHENIE / NEONATALE APNOE > CMS Kongenitale Myasthene Syndrome Basispanel I 4 Gene > CMS Kongenitale Myasthene Syndrome I 29 Gene > Kongenitale zentrale Hypoventilation I PHOX2B > Neonatale Apnoen I 3 Gene MYOPATHIEN / MUSKELDYSTROPHIEN > Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, floppy infant I 28 Gene > Muskelschwäche, Erwachsenenalter I 05 Gene > Myopathien / Muskeldystrophien Gesamtpanel I 228 Gene Gliedergürteldystrophien / Distale Myopathien > Dystrophinopathie, X-chromosomal > Stufe : Duchenne/Becker I DMD-Dosisanalyse > Stufe 2: Duchenne/Becker I DMD-Punktmutationsanalyse > Gliedergürteldystrophien / LGMD (nicht-dmd-ass.) I 8 Gene > Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie I 6 Gene > Einschlusskörper Myopathie I 6 Gene > Myofibrilläre Myopathie I 8 Gene > Distale Myopathie I 37 Gene > Myopathien / Muskeldystrophien Gesamtpanel I 228 Gene Kongenitale Muskeldystrophien / Strukturmyopathien > COL6 (Bethlem/Ullrich) I 3 Gene > Dystroglycanopathien I 4 Gene > Laminin alpha2 (Merosin)-Mangel I LAMA2 > Strukturmyopathie Nemaline / Core / Zentronuklär I 9 Gene > Myopathie mit Kontrakturen und/oder Rigid Spine I 26 Gene > Kongenitale Muskeldystrophie I 29 Gene Fazioskapulohumerale Muskeldystrophien > FSHD, D4Z4-repeat Allel 2 0 ml frisch abgenommenes EDTA-Blut erforderlich 2 Diagnostik in Zusammenarbeit mit Prof. Dr. med. Martin Zenker, Institut für Humangenetik, Otto-von-Guericke Universität Magdeburg > FSHD2 und FSHD-Phänokopien I 6 Gene Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, CPEO 8 3 CPEO, sporadisch, mitochondrial mtdna-deletion (PCR) 3 vorzugsweise Muskel-DNA Metabolische Myopathien > CPT2-Mangel CPT2 > Glutarazidurie Typ 2 ETFDH > Glutarazidurie Typ und 2 ETFDH, ETFA, ETFB, GCDH > MAD-Mangel I AMPD c.33c>t (p.gln45*) > McArdle I PYGM > Morbus Pompe I GAA > Metabolische Myopathie Basisdiagnostik I 0 Gene > Metabolische Myopathie / Rhabdomyolyse I 30 Gene Viszerale Myopathien > Viszerale Myopathie I ACTG2 NEUROPATHIEN / MOTONEURONERKRANKUNGEN Neuropathien / CMT motorisch und sensibel > Neuropathie, demyelinisierend Stufendiagnostik > Stufe : PMP22-Dosistestung > Stufe 2: Neuropathie, motorisch-sens., CMT Basispanel 0 Gene > Stufe 3: Neuropathie CMT, CMT2, dhmn 8 Gene > Neuropathie, axonal Stufendiagnostik > Stufe : Neuropathie, motorisch-sensibel, CMT2 Basispanel 8 Gene > Stufe 2: Neuropathie CMT, CMT2, dhmn 8 Gene Neuropathien / dhmn motorisch > Neuropathie, motorisch / dhmn Basisdiagnostik Gene > Neuropathie CMT, CMT2, dhmn 8 Gene Neuropathien / HSAN sensibel > Neuropathie, Natriumkanal-assoziiert SCN9A, SCN0A, SCNA > Neuropathie, sensorisch / HSAN und HSAN2 0 Gene > Neuropathie, sensorisch / HSAN3 und HSAN4 IKBKAP, NTRK > Neuropathie, sensorisch (autonom) HS(A)N 25 Gene Neuropathien weitere Untersuchungen > Neuropathie, HNPP Stufendiagnostik > Stufe : PMP22-Dosistestung > Stufe 2: PMP22-Sequenzierung > Hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA) SEPT9 > Transthyretin (TTR) Amyloid-Neuropathie TTR > Congenital-Cataract-Facial-Dysmorphism: CTDP-IVS6+389C>T Spinale / Spinobulbäre Muskelatrophie > Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy AR-Repeat > Spinale Muskelatrophie (SMA) SMN-Deletion Differentialdiagnosen zur infantilen SMA: > Myotone Dystrophie Typ (DM) DMPK-Repeat > Prader-Willi-Syndrom, Methylierungstest 5q-q3 > SMARD IGHMBP2 > Differentialdiagnosen infantile SMA 5 Gene > Strukturmyopathie Basisdiagnostik Säugling 4 Gene > Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter 28 Gene Differentialdiagnosen zur adulten SMA: > Differentialdiagnosen adulte SMA 9 Gene > 52.0 Motoneuropathie proximal/spinale Muskelatr. 25 Gene Amyotrophe Lateralsklerose > Amyotrophe Lateralsklerose (FTD-ALS) C9orf72-Repeat > Amyotrophe Lateralsklerose, familiär Basisdiagnostik 7 Gene > Amyotrophe Lateralsklerose, familiär 30 Gene > Neuropathien / Motoneuropathien Gesamtpanel 269 Gene > CPEO, autosomal dominant I 7 Gene > CPEO, autosomal rezessiv I Gene > CPEO und Phänokopien I 35 Gene Material: > EDTA-Blut % HEPARIN-Blut 8 Sonstiges! Wichtig: EDTA-Blut der Eltern erforderlich Seite 3
4 MITOCHONDRIALE ERKRANKUNGEN MITOCHONDRIALE ENZEPHALOPATHIE / HEPATOMYOPATHIE > Leigh-Syndrom, maternal, MT-ATP6 (m.8993t>c/g) > Leigh-Syndrom Basisdiagnostik nukleäre Gendefekte Gene > Mitochondriale Hepato(enzephalomyo)pathie, Basisdiagnostik 8 Gene > Alpers-Syndrom I POLG > CoQ0-Defizienz I 4 Gene > Mitochondriopathien Gesamtpanel I 243 Gene > Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) I 434 Gene > 2.03 Exomauswertung nach Panel ID MITOCHONDRIALE MYOPATHIE > Mitochondriale Myopathie, mitochondriale Gendefekte 8 CPEO, mitochondrial mtdna-deletion/en vorzugsweise Muskel-DNA > CPEO, dominant I 7 Gene > CPEO, rezessiv I Gene > CPEO und Phänokopien I 35 Gene > Mitochondriale Myopathie, nukleäre Gendefekte I 36 Gene MITOCHONDRIALE SYNDROME > MELAS MT-TL m.3243a>g > MERRF MT-TK > LHON 3 primäre pathogene mtdna-varianten > LHON weitere mtdna-varianten MT-ND-6 > NARP und Leigh-Syndrom, maternal MT-ATP6 (m.8993t>c/g) > Pearson-Syndrom mtdna-deletion/en > Kearns-Sayre-Syndrom mtdna-deletion/en MT-DNA / DELETION, DEPLETION, SEQUENZANALYSE > 8 mtdna-deletion (PCR) > 8 mtdna-deletionsscreening (Southern-Blot) 8 mtdna-depletion vorzugsweise Muskel-DNA > mtdna-komplettsequenzierung GERINNUNG / HÄMATOLOGIE > MTHFR-Variante C677T > Thrombophilie Risikoprofil (Faktor II-2020G>A, Faktor V-Leiden) > X-chromosomale Agammaglobulinämie (XLA) BTK > Alpha-Thalassämie I HBA, HBA2 > Beta-Thalassämie HBB > Sichelzellanämie HBB (p.glu7lys) HERZERKRANKUNGEN > Kardiomyopathie, hypertrophisch Basisdiagnostik I 2 Gene > Kardiomyopathie, hypertrophisch I 28 Gene > Kardiomyopathie, dilatativ Basisdiagnostik I Gene > Kardiomyopathie, dilatativ I 36 Gene > 0.0 Kardiomyopathie Säuglingsalter / frühe Kardiomyopathie I 23 Gene > Kardiomyopathie, mitochondrial I 2 Gene > Kardiomyopathie im Rahmen einer neuromuskulären Erkrankung I 46 Gene > Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik I 88 Gene > Barth-Syndrom I TAZ > Danon-Disease I LAMP2 > Long-QT-Syndrom (LQTS) / Brugada-Syndrom Basisdiagnostik I 5 Gene > 32.0 Long-QT-Syndrom (LQTS) I 6 Gene > Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) I 3 Gene > 80.0 Catecholaminerge polymorphe VT (CPVT) Basisdiagnostik I 5 Gene > 33.0 Catecholaminerge polymorphe VT (CPVT) / Arrhythm. rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) I 3 Gene > 8.00 Arrhythmogene Erkrankungen I 26 Gene > Angeborene Herzfehler, syndromal I Gene > Angeborene Herzfehler, isoliert Basisdiagnostik I 3 Gene > Angeborene Herzfehler, isoliert I 37 Gene > Angeborene Herzfehler Gesamtpanel I 47 Gene > 59.0 Noonan-Syndrom I PTPN > Noonan-Syndrom, weitere Gene I 6 Gene > 60.0 Rasopathien I 9 Gene > Marfan Syndrom und Typ Fibrillinopathien I 4 Gene > Herzerkrankungen Gesamtpanel I 57 Gene HIRNFEHLBILDUNGEN / NEURONALE MIGRATIONSSTÖRUNGEN > Gyrierungsstörungen Basisdiagnostik I 9 Gene > 40.0 Neuronale Migrationsstörung mit Mikrozephalie I 8 Gene > Gyrierungsstörungen (Lissenzephalie, Pach- und Polymicrogyrie) I 35 Gene > 4.0 Pontozerebelläre Hypoplasie I 9 Gene > Corpus Callosum Agenesie I ARIDB > ARX-assoziierte Krankheitsbilder I ARX > Periventrikuläre noduläre Heterotopien I ARFGEF2, FLNA > Tuberöse Sklerose I TSC, TSC2 > 38.0 Aicardi-Goutières-Syndrom I 7 Gene > Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen I 269 Gene > 39.0 Holoprosenzephalie I 4 Gene > 2.03 Exomauswertung nach Panel ID LEBER- UND PANKREASERKRANKUNGEN > Pankreatitis I CASR, CFTR, CTRC, PRSS, SPINK > Alagille Syndrom I 2 Gene > Cholestase, progressiv familiär intrahepatisch I 5 Gene > Cholestase / parenchymaler Leberschaden I 6 Gene > Citrullinämie I 2 Gene > 9.00 Porphyrie I 9 Gene LUNGENERKRANKUNGEN > 93.0 Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) I 0 Gene > Cystische Fibrose I CFTR, häufigste Varianten > Cystische Fibrose I CFTR, vollständige Sequenzierung > Primäre Ciliäre Dyskinesie, ohne Kartagener Syndrom Basisdiagnostik I 8 Gene > Angeborene Atemwegserkrankungen Basisdiagnostik I 3 Gene Material: > EDTA-Blut % HEPARIN-Blut 8 Sonstiges! Wichtig: EDTA-Blut der Eltern erforderlich Seite 4
5 NEPHROLOGIE, ENDOKRINOLOGIE UND ELEKTROLYTE > Adrenogenitales Syndrom I CYP2A2 > Polyzystische Nieren I PKD > Polyzystische Nieren I PKD2 > Tubulointerstitielle Nierenerkrankung, dominant I 4 Gene > 20.0 Polyzystische Lebererkrankung I 4 Gene > Polyzystische Nieren I 7 Gene > Alport-Syndrom / Syndrom der dünnen Basalmembran I 4 Gene > Branchio-oto-renales / Brachiootisches Syndrom I 3 Gene > Renal Tubuläre Dysgenesie I 4 Gene > Fehlbildungen ableitende Harnwege I 9 Gene > Nierenhypoplasie und Nierenagenesie I 8 Gene > Fraser-Syndrom I 3 Gene > Fehlbildungen der Nieren und abl. Harnwege (CAKUT) I 30 Gene PHARMAKOGENETIK REPRODUKTIONSGENETIK > Adrenogenitales Syndrom I CYP2A2 > Prämature Ovarialinsuffizienz: Fragiles X-Syndrom I FMR-Repeat > Hyperkalzämie und Nephrokalzinose I 4 Gene > 2.00 Hyperkaliämie / Pseudohypoaldosteronismus I 4 Gene > Hypokaliämie und Gitelmann-/Bartter-Syndrom I 8 Gene > Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) I 4 Gene > Nierensteine I Gene > Nephrotisches Syndrom Basisdiagnostik I 5 Gene > Nephrotisches Syndrom I 26 Gene > FSGS Basisdiagnostik I 8 Gene > FSGS I 3 Gene > FU Toxizität > Thiopurintoxizität % Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) > Azoospermiefaktor (AZF), DAZ-Mikrodeletion RETARDIERUNGS- UND DYSMORPHIESYNDROME BASISDIAGNOSTIK ENTWICKLUNGSSTÖRUNG Karyotypisierung und Microarray siehe Zytogenetik (Seite 2) > Fragiles X-Syndrom FMR-Repeat X-CHROMOSOMALE MENTALE RETARDIERUNG > Fragiles X-Syndrom FMR-Repeat > X-chrom. Alpha-Thalassämie mit mentaler Retardierung ATRX > X-chrom. mentale Retardierung Basisdiagnostik 6 Gene > 54.0 X-chrom. mentale Retardierung 5 Gene METHYLIERUNGSSTÖRUNGEN Angelman-Syndrom (AS), Stufendiagnostik > Stufe : Angelman-Syndrom Methylierungstest 5q-q3 > Stufe 2: Angelman-Syndrom UBE3A > Stufe 3: Angelman/Rett-ähnl. Phänotypen 8 Gene inkl. UBE3A, MECP2 > 55.0 Angelman/Rett-ähnl. Phänotypen I 23 Gene Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) > BWS I Methylierungstest p5 > BWS, bei unauff. Methylierungstest I CDKNC > Differentialdiagnose BWS: Asymmetrischer Großwuchs und Phakomatosen I 20 Gene Prader-Willi-Syndrom (PWS) > PWS I Methylierungstest 5q-q3 > PWS, bei unauff. Methylierungstest I MAGEL2 Silver-Russell-Syndrom (SRS) > SRS I Methylierungstest p5.5 > SRS I Methylierungstest 7p2. und 7q32.2 > SRS, bei unauff. Methylierungstest: IMAGe-Syndrom I CDKNC Temple-Syndrom > Temple-Syndrom I Methylierungstest 4q32 WEITERE SYNDROME > Achondroplasie FGFR3 > ARX-assoziierte Krankheitsbilder I ARX > Asymmetrischer Großwuchs und Phakomatosen I 20 Gene > CHARGE Syndrom I CHD7 > Coffin-Lowry-Syndrom I RPS6KA3 > Coffin-Siris- und Nicolaides-Baraitser-Syndrom I 7 Gene > 57.0 Cohesinopathien (Cornelia de Lange-Syndrom) I 7 Gene > Cornelia-de-Lange Syndrom 5 Gene > Hypochondroplasie FGFR3 > Kabuki Syndrom KMT2D, KDM6A > Lipodystrophie Berardinelli-Seip BSCL2 > Makrozephalie Basisdiagnostik 6 Gene > Makrozephalie 44 Gene > Metabolische Dysmorphiesyndrome 44 Gene > Menkes-Syndrom ATP7A > Mowat-Wilson-Syndrom ZEB2 > 59.0 Noonan-Syndrom PTPN > Noonan-Syndrom, weitere Gene 6 Gene > 60.0 Rasopathien 9 Gene > Neurofibromatose NF > Neurofibromatose und Legius Syndrom NF, SPRED > Opitz-GBBB-Syndrom MID, SPECCL > Pitt-Hopkins-Syndrom TCF4 > PTEN-assoziierte Erkrankungen PTEN > Rett-Syndrom MECP2 > 55.0 Rett-Syndrom und Differentialdiagnosen 23 Gene > Sotos- und weitere Großwuchssyndrome 5 Gene > Syndromale Kraniosynostosen 7 Gene > Smith-Magenis-Syndrom RAI > Stüve-Wiedemann-Syndrom LIFR > Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen 25 Gene > 6.02 Syndromale Erkrankungen Gesamtpanel 353 Gene > Thanatophore Dysplasie FGFR3 > Weaver-Syndrom EZH2 MIKRODELETIONSSYNDROME GEZIELTE DIAGNOSTIK Mikrodeletionssyndrome > Autismus Mikrodeletion 6p.2 > Cri-du-chat-Syndrom Mikrodeletion 5p5.2 > Di-George-Syndrom Mikrodeletion 22q.2 > Mikrodeletions-Syndrom p36 Mikrodeletion p36 > Miller-Dieker-Syndrom Mikrodeletion 7p3.3 > Phelan-McDermid-Syndrom Mikrodeletion 22q3.3 > SHOX Mikrodeletion Xp22.32 > Smith-Magenis-Syndrom Mikrodeletion 7p.2 > Wolf-Hirschhorn-Syndrom Mikrodeletion 4p6.3 > Williams-Beuren-Syndrom Mikrodeletion 7q.23 > Mikrodeletions-Syndrom, weiteres: Uniparentale Disomien >! Uniparentale Disomie Chromosom 7 (UPD7) >! Uniparentale Disomie Chromosom (UPD) >! Uniparentale Disomie Chromosom 5 (UPD5) >! Uniparentale Disomie, weitere: Material: > EDTA-Blut % HEPARIN-Blut 8 Sonstiges! Wichtig: EDTA-Blut der Eltern erforderlich Seite 5
6 STOFFWECHSELERKRANKUNGEN > Adrenogenitales Syndrom I CYP2A2 > Alpha--Antitrypsinmangel I SERPINA, häufigste Varianten > CoQ0-Defizienz I 4 Gene > Cystische Fibrose I CFTR, häufigste Varianten > Cystische Fibrose I CFTR, vollständige Sequenzierung > Glutarazidurie Typ und 2 I 4 Gene > Glycin Enzephalopathie I 3 Gene > Guanidino-Acetat-Methyltransferase (GAMT)-Mangel I GAMT TUMORERKRANKUNGEN MAMMA- UND OVARIALKARZINOM > Fast-Track-Analyse (nur BRCA & BRCA2) bei dringender Therapierelevanz Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom, HBOC (siehe **) > Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom I BRCA, BRCA2 > Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom I 2 Gene inkl. BRCA, BRCA2 Hereditäres Mammakarzinom, HBC > Hereditäres Mammakarzinom ohne BRCA I ATM, CDH, CHEK2, NBN, PALB2, TP53, PTEN, STK > Hereditäres Mammakarzinom I 36 Gene, inkl. BRCA, BRCA2 Hereditäres Ovarialkarzinom > Hereditäres Ovarialkarzinom I BRCA, BRCA2, BRIP, MLH, MSH2, MSH6, RAD5D > Hereditäres Ovarialkarzinom I 4 Gene > Hereditäres Ovarialkarzinom I 28 Gene HEREDITÄRES KOLONKARZINOM Lynch-Syndrom (HNPCC) (siehe **) > Expressionsminderung im Tumorgewebe, entsprechend Analyse > MLH, PMS2 > MSH2, MSH6, EPCAM > Tumormaterial nicht vorliegend > MLH, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM > MLH-Promotormethylierung Kolorektale Karzinome > Kolorektale Karzinome Basisdiagnostik I 6 Gene > Kolorektale Karzinome I 7 Gene POLYPOSISSYNDROME > Cowden-Syndrom I PTEN > Peutz-Jeghers-Syndrom I STK > Juvenile Polyposis I BMPRA, SMAD4, PTEN > Sessil serratierte Polyposis I PTEN, RNF43, MUTYH > Polyposis Coli Basisdiagnostik I 4 Gene > Polyposis Coli I 3 Gene > Hämochromatose I HFE, häufigste Varianten > Kongenitale Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome I 38 Gene > Methylmalonazidurie I 8 Gene > Molybdän-Cofaktor-Mangel I 3 Gene > Morbus Meulengracht I UGTA-Repeat > Neuronale Lipofuscinosen (NCL) I Gene > Menkes-Syndrom I ATP7A > Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) I 4 Gene GASTROINTESTINALE TUMORE, WEITERE > Pankreaskarzinom Basisdiagnostik I 4 Gene > 0.0 Pankreaskarzinom I 3 Gene > Magenkarzinom I CDH > 02.0 Magenkarzinom I 0 Gene > Gastrointestinaler Stromatumor Basisdiagnostik I 6 Gene > Gastrointestinaler Stromatumor I Gene PANKREATITIS > Pankreatitis I CASR, CFTR, CTRC, PRSS, SPINK NIERENKARZINOME > Nierenkarzinom, von-hippel-lindau-syndrom I VHL > Nierenkarzinom Basisdiagnostik I 5 Gene > 06.0 Nierenkarzinom I 8 Gene ENDOKRINOLOGISCHE TUMORE > 05.0 Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom I 2 Gene > Schilddrüsenkarzinom Basisdiagnostik I 5 Gene > 08.0 Schilddrüsenkarzinom I 4 Gene > MEN2A/2B I RET > MEN I MEN SONSTIGE TUMORERKRANKUNGEN > Li-Fraumeni-Syndrom I TP53 > Malignes Melanom I CDKN2A > Wilms-Tumor (Nephroblastom) I WT > Schwannomatose I SMARCB, LZTR > Rhabdoide Tumore I SMARCB > Erbliche Tumorerkrankungen umfassende Diagnostik I 94 Gene ** Hinweise zur Indikationsstellung für das Hereditäre Mamma- und Ovarialkarzinom, HBOC und das Lynch Syndrom (HNPCC) finden Sie auf unserer Webseite TUMORERKRANKUNGEN MOLEKULARPATHOLOGISCHE ANALYSEN AUS TUMORGEWEBE Kolorektale Karzinome Kolonkarzinom 8 Mikrosatellitenanalyse aus Tumorgewebe > MSH2, MSH6 >8 MLH-Promotormethylierung > MLH, PMS2 8 BRAF I Exon 5 Kodon 600 GIST 8 RAS I KRAS/NRAS 2/3, 59, 6, 7, 46 > C-KIT Ovarialkarzinom > BRCA und BRCA2 WEITERE DIAGNOSTIK > Narkolepsie I HLA-DQB*0602 Allel > X-Inaktivierung EXOM SEQUENZIERUNG UND INDIVIDUELLE PANELS > 64.0 Schwere rezessive Erkrankungen I 435 Gene > 2.03 Klinisches Exom Panel I Gene > Whole Exome, Indexpatient > Whole Exome, Trio-Analyse Alle NGS-Panels in unserem Labor sind akkreditiert (außer gekennzeichnet mit ) und unterliegen sehr hohen, international anerkannten Qualitätsstandards. Die Gen-Zusammenstellung der Panels wird durch unser ärztlich-naturwissenschaftliches Team laufend aktualisiert (s. Kleines Panel: Ein kleines Panel (gekennzeichnet durch hellblaue ID auf dem Anforderungsformular, Mutationssuche in bis zu 25 Kilobasen kodierender Sequenz) kann direkt mit einem Überweisungsschein Muster 0 beauftragt werden. Diese Untersuchung belastet nicht das Laborbudget des überweisenden Arztes. Individuelles Panel : Auch eine individuelle Auswahl von Genen zur parallelen Analyse ist beauftragbar. Großes Panel oder Exom: Ein großes Panel oder Exom (violette ID auf dem Anforderungsformular) erfordert die Genehmigung durch die zuständige Krankenkasse. Um einen Antrag mit Begründung der medizinischen Notwendigkeit stellen zu können, benötigen wir die Einwilligung des Patienten (Unterschrift auf Seite des Anforderungsformulars) sowie anamnestische und klinische Daten (z.b. Arztbrief). Material: > EDTA-Blut % HEPARIN-Blut 8 Sonstiges! Wichtig: EDTA-Blut der Eltern erforderlich Seite 6
Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2013
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13425-01-00 nach DIN EN ISO 15189:2013 Gültigkeitsdauer: 29.08.2014 bis 13.03.2018 Ausstellungsdatum: 29.08.2014 Urkundeninhaber:
MehrDeutsche Akkreditierungsstelle GmbH
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D ML 13293 01 00 nach DIN EN ISO 15189:2007 Gültigkeitsdauer: 08.08.2012 bis 07.08.2017 Urkundeninhaber: Zentrum für Humangenetik Mannheim,
MehrAnlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13135-02-00 nach DIN EN ISO 15189:2013
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13135-02-00 nach DIN EN ISO 15189:2013 Gültigkeitsdauer: 22.08.2014 bis 21.08.2019 Ausstellungsdatum: 22.08.2014 Urkundeninhaber:
MehrAnlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13168-01-00 nach DIN EN ISO 15189:2014
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13168-01-00 nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: 10.09.2015 bis 04.03.2019 Ausstellungsdatum: 10.09.2015 Urkundeninhaber:
MehrAnlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13294-03-00 nach DIN EN ISO 15189:2007
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13294-03-00 nach DIN EN ISO 15189:2007 Gültigkeitsdauer: 17.12.2014 bis 19.02.2017 Ausstellungsdatum: 17.12.2014 Urkundeninhaber:
MehrAkkreditierungsumfang des medizinischen Laboratoriums (EN ISO 15189:2012) Genome Center Graz / (Ident.Nr.: 0304)
1 AAP 06 2011-12 CFTR-ARMS-aus isolierter DNA 2 AAP 16 2011-11 GAG Chromosomen Zytogenetik aus Vollblut 3 AAP 17 2011-11 GAG Chromosomen Zytogenetik aus Fruchtwasser 4 AAP 18 2011-11 GAG Chromosomen Zytogenetik
MehrAllgemeine Angaben des Instituts für Humangenetik
B-34.1 Allgemeine Angaben des Instituts für Humangenetik Fachabteilung: Art: Institut für Humangenetik nicht Betten führend Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. med. Christian Kubisch Ansprechpartner: Regina
MehrDie Deutsche Akkreditierungsstelle. die Kompetenz nach DIN EN ISO 15189:2013 besitzt, Untersuchungen in folgenden Bereichen durchzuführen:
----------------------------------------------------------------~------ ~. (~~~~~~erung"telle Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Beliehene gemäß 8 Absatz 1 AkkStelieG i.v.m. 1 Absatz 1 AkkStelleGBV Unterzeichnerin
MehrParameterkatalog MedGen
Version 1 GEN HKH DOK Parameterkatalog MedGen *** Freigegeben*** Ersteller Dr. K. Roetzer 17.01.2017 QM Prüfung: Dr. K. Roetzer 17.01.2017 Freigabe: Univ.Prof.Dr. G. Uyanik 17.01.2017 Allgemeine Informationen
MehrAnlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13242-01-00 nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: 17.08.2017 bis 16.08.2022 Ausstellungsdatum: 17.08.2017 Urkundeninhaber:
MehrAnlage zur Akkreditierungsurkunde D-PL nach DIN EN ISO/IEC 17025:2005
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-PL-18616-01-00 nach DIN EN ISO/IEC 17025:2005 Gültigkeitsdauer: 14.12.2015 bis 26.06.2019 Ausstellungsdatum: 14.12.2015 Urkundeninhaber:
MehrAnlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13293-01-00 nach DIN EN ISO 15189:2007
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13293-01-00 nach DIN EN ISO 15189:2007 Gültigkeitsdauer: 19.12.2013 bis 07.08.2017 Ausstellungsdatum: 19.12.2013 Urkundeninhaber:
Mehrgenomischen Mutation in bis zu 25 Kilobasen kodierender Sequenz 11445
05315 Zuschlag zu den Gebührenordnungspositionen 31840, 31841, 36840 und 36841 11501 Zuschlag zu den Gebührenordnungspositionen 11502 und 11503 für die Anwendung eines Kulturverfahrens zur Anzucht von
MehrHumangenetische Untersuchungen Herausforderungen in der genetischen Pädiatrie. Carola Altus & Thomas Wex
Humangenetische Untersuchungen Herausforderungen in der genetischen Pädiatrie Carola Altus & Thomas Wex Humangenetik und Pädiatrie - eine enge Verbindung ca. 3-4 % der Kinder werden mit einer genetisch
MehrHumangenetik. Dr. Sabine Hentze
Humangenetik Diagnostik Indikationen Ethische Fragen Dr. Sabine Hentze 1 Genetik ist Medizin Forschung Technologie und Informatik Politik 2 Humangenetik Diagnostik Indikationen Ethische Fragen 3 Diagnostische
MehrAnlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-17482-01-00 nach DIN EN ISO 15189:2014
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-17482-01-00 nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer:19.08.2015 bis 29.11.2017 Ausstellungsdatum: 19.08.2015 Urkundeninhaber:
MehrAnlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13154-02-00 nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: 31.08.2016 bis 07.01.2019 Ausstellungsdatum: 31.08.2016 Urkundeninhaber:
MehrB E S C H L U S S. des Bewertungsausschusses nach 87 Abs. 1 SGB V zu Änderungen des Einheitlichen Bewertungsmaßstabes (EBM)
B E S C H L U S S des Bewertungsausschusses nach 87 Abs. 1 SGB V zu Änderungen des Einheitlichen Bewertungsmaßstabes (EBM) in seiner 235. Sitzung am 24. September 2010 mit Wirkung zum 1. Januar 2011 I.
MehrInstitut für Klinische Genetik des UKD und MVZ Fachbereich: Humangenetik - Klinische Genetik (KGE)
Anlage Leistungsverzeichnis GD Seite 1 von 14 Änderungen gegenüber der letzten Fassung: Entfernung Gen ADAR1, KIK, Entfernen folgender Analyte in NEU: Southern Blot, ADCK2, ADCK3, CISD2, CPT2 c.338c>t,
MehrÄnderungen der Humangenetik im Kapitel 11, 19 und 32 des EBM zum 1. Juli 2016
Änderungen der Humangenetik im Kapitel 11, 19 und 32 des EBM zum 1. Juli 2016 Punktzahl Alt Neu 11310 bis 11312 11320 bis 11322 gestrichen 11330 bis 11334 Abschnitt 11.4.1 Pauschalen der in-vitro-diagnostik
MehrVersichertenstatus. privat versicherte Person 116b
Krankenkasse bzw. Kostenträger Name, Vorname des Versicherten geb. am Institut für Humangenetik Barcode Kassennr. Versichertennr. Status Betriebsstätten-Nr. Arzt-Nr. Datum Versichertenstatus privat versicherte
MehrHauptvorlesung Neurologie. Neurogenetik. Dr. med. Alexander Schmidt. Institut für Neurogenetik, Klinik für Neurologie 16.
Hauptvorlesung Neurologie Neurogenetik Dr. med. Alexander Schmidt Institut für Neurogenetik, Klinik für Neurologie 16. Juni 2014 Neurogenetische Erkrankungen > 1000 Basalganglienerkrankungen Ataxien Heredodegenerative
MehrBLUTPROBEN FÜR DIE MOLEKULARGENETISCHE ANALYSE VON ERBKRANKHEITEN
Klinik für Dermatologie & Venerologie Zertifiziert nach DIN EN ISO 9001 UNIVERSITÄTSKLINIKUM FREIBURG Klinik für Dermatologie und Venerologie. Hauptstr. 7. 79104 Freiburg Epidermolysis bullosa-zentrum
MehrAnlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-18291-01-00 nach DIN EN ISO 15189:2013
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-18291-01-00 nach DIN EN ISO 15189:2013 Gültigkeitsdauer: 05.03.2014 bis 04.03.2019 Ausstellungsdatum: 05.03.2014 Urkundeninhaber:
MehrUNIVERSITÄTS-HAUTKLINIK Zertifiziert nach DIN EN ISO 9001:2000
UNIVERSITÄTSKLINIKUM Universitäts-Hautklinik, Hauptstraße 7, D-79104 Freiburg UNIVERSITÄTS-HAUTKLINIK Zertifiziert nach DIN EN ISO 9001:2000 Ärztliche Direktorin Univ.-Prof. Dr. L. Bruckner-Tuderman Epidermolysis
MehrGemeinschaftspraxis für Humangenetik
Seite 1 von 5 Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dr. med. Andrea Bier Gutenbergstraße 5 01307 Dresden Dr. med. Friedmar R. Kreuz (angestellter Arzt) Tel. 0351 / 44 66 34 0 Dr. med. Stefan Krüger Fax
MehrMGZ HEREDITÄRE SPASTISCHE PARAPARESEN (HSP) Medizinisch Genetisches Zentrum. Arztinformation
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum Arztinformation 1 HEREDITÄRE SPASTISCHE PARAPARESEN (HSP) 3 LEITSYMPTOM PROGREDIENTE SPASTISCHE PARAPARESE 1 Genetische Differentialdiagnose: Hereditäre Spastische Paraparese
MehrInhaltsverzeichnis. 1 Normale Anatomie der Skelettmuskulatur Pathologie der Skelettmuskulatur Allgemeine klinische Symptomatik...
1 Normale Anatomie der Skelettmuskulatur... 19 Tobias Müller, Stephan Zierz 1.1 Einleitung... 19 1.2 Muskelfasern... 19 1.2.1 Aufbau der Muskelfasern... 19 1.2.2 Fasertypen... 32 1.2.3 Faserkaliber...
MehrAllgemeine Indikationen zur Genetischen Beratung
ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSMEDIZIN Dr. Klein und Dr. Rost GENETIK IN DER PÄDIATRIE Beratung und Diagnostik www.medizinische-genetik.de Version 05-07 Genetik in der Kinderheilkunde Bei der
MehrFachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis. 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2
Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2 1.1. Vorlesung... 2 1.2. Seminar/Praktikum... 5 2. Beschreibung der Unterrichtsveranstaltungen...
MehrSpinocerebelläre Ataxien (SCA) Update
Spinocerebelläre Ataxien (SCA) Update Carola Seifried CAG-Expansion SCA 1 SCA 2 SCA 3 SCA 6 50% aller SCAs SCA 7 SCA 17 Chorea Huntington Bulbospinale Muskelatrophie Dentato-rubro-pallido-luysische Atrophie
MehrManuela Baumgartner. Genetik. Vererbungsmodus: Autosomal rezessiv. X-chromosomal rezessiv. Syndrome. PowerPoint Syndrome
Genetik Chromosomensatz 46 XX bzw. 46XY Manuela Baumgartner KH Barmherzige Schwestern, Linz Autosomal dominant z.b. Chorea Huntington, Marfan- Syndrom, Myotonia congenita Thomsen Autosomal rezessiv z.b.
MehrMGZ. Medizinisch Genetisches Zentrum DIE GENETIK DER THALASSÄMIEN
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum 1 DIE GENETIK DER THALASSÄMIEN < 0,1 0,1-0,19 0,2-0,99 1,0-4,9 5,0-9,9 10,0-18,9 19,0 Neugeborene mit einer krankhaften Hämoglobinstörung, pro 1000 Lebendgeburten www.ironhealthalliance.com
MehrAtaxien: Klinische Clues und Diagnosestrategien. Matthis Synofzik Neurologische Klinik & Hertie Institut für Klinische Hirnforschung, Tübingen
: Klinische Clues und Diagnosestrategien? Matthis Synofzik Neurologische Klinik & Hertie Institut für Klinische Hirnforschung, Tübingen Übersicht 1. 2. von 3. 4. autosomal 5. autosomal ataxia (= griech.
MehrAnforderung Molekulargenetische Diagnostik
Krankenkasse bzw. Kostenträger Name, Vorname des Versicherten geb. am Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status Betriebsstätten-Nr. Arzt-Nr. Datum bio.logis Zentrum für Humangenetik Prof. Dr. med. D. Steinberger
MehrE1.1. Kardiologische Untersuchung und Beratung von Verwandten 1. Grades eines Indexpatienten (Propositus)
ANHANG Empfehlungen (E) E1: Untersuchung von Familienmitgliedern (Verwandte 1. Grades) bei monogenen oder syndromalen, kardiovaskulären Erkrankungen (sog. Kaskadenuntersuchung) (Abb. 2) Empfehlungsgrad
MehrAuftrag zur molekulargenetischen Diagnostik
Medizinisches Versorgungszentrum Venusberg Zentrum Medizinische Genetik Biomedizinisches Zentrum, Geb. 13 Sigmund-Freud-Str. 25 Tel.+49 228 287 51040 53127 Bonn Fax+49 228 287 51011 http://mvz-venusberg.eu
MehrBEZ Azoospermiefaktor (AZF) OMIM Gen AZF-Genregion des Y-Chromosoms IND Männliche Infertilität mit schwerer Oligozoospermie oder Azoospermie
1 A BEZ Achondroplasie (ACH) OMIM 100800 Gen FGFR3 IND disproportionierter Minderwuchs, pränatal: Fruchtwasser oder 20 mg Chorionzotten sowie mütterliches EDTA-Blut zum Ausschluss einer maternalen Kontamination
MehrCurriculare Fortbildung der DELAB zum Themenkreis interdisziplinäre humangenetische Labordiagnostik
Teilnehmerkreis: Fachärzte und Weiterbildungsassistenten der Bereiche, in denen humangenetische Diagnostik veranlasst oder durchgeführt wird. Qualifizierung: Fachärzte erwerben durch Teilnahme an dieser
MehrAnlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2013
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13117-01-00 nach DIN EN ISO 15189:2013 Gültigkeitsdauer: 24.02.2014 bis 23.02.2019 Ausstellungsdatum: 24.02.2014 Urkundeninhaber:
MehrAuftrag zur molekulargenetischen Diagnostik
, DNA-Labor, Universitätsklinikum, Tel.: 0731/50065430 - Fax: 0731/50065471 - - http://www.uni-ulm/humangenetik, Facharzt für Humangenetik PATIENT (ggf. Aufkleber) EINSENDER Name, Vorname geb. Ansprechpartner
MehrMolekulargenetische Diagnostik bei Hereditären Hamartoma-Polyposis- Syndromen
Molekulargenetische Diagnostik bei Hereditären Hamartoma-Polyposis- Syndromen Klinisch-genealogische Einschlusskriterien Juveniles Polyposis-Syndrom (JPS; OMIM 174900) Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS; OMIM
MehrAnlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13242-01-00 nach DIN EN ISO 15189:2014
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13242-01-00 nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: 02.09.2015 bis 16.08.2017 Ausstellungsdatum: 02.09.2015 Urkundeninhaber:
MehrDiagnostik bei neuromuskulären Erkrankungen
Diagnostik bei neuromuskulären Erkrankungen Neue Methoden der Genetik 7. DGM Fach- und Informationstag für Muskelkranke 2014 1. Juni 2014 Dr. Sabine Uhrig AGENDA 2 Menschliche Muskulatur 656 Muskeln 30-50%
MehrGEMEINSCHAFTSPRAXIS FÜR HUMANGENETIK
GEMEINSCHAFTSPRAXIS FÜR HUMANGENETIK DR. MED. USHA PETERS DR. MED. SASKIA KLEIER DR. MED. RIXA WOITSCHACH PRAENATALZENTRUM HAMBURG UND HUMANGENETIK IM GYNAEKOLOGICUM Ihre Partner in genetischer Beratung
Mehrund morgen? Moderne Methoden in der Humangenetik Schülerveranstaltung
und morgen? Moderne Methoden in der Humangenetik Schülerveranstaltung 29.03.2017 PD Dr. med. Sabine Hoffjan MEDIZINISCHE FAKULTÄT Moderne Methoden Ethische Konfliktfelder 2 Next-generation sequencing (NGS)
MehrPatienteninformation. Blutserum IR-Spektroskopie zur Diagnose der Hereditären Hämorrhagischen Teleangiektasie
PD Dr. rer. nat. Andreas Lux Institut für Molekular- und Zellbiologie Hochschule Mannheim, Paul-Wittsackstr. 10, 68163 Mannheim fon 0621-2926537 fax 0621-2926420 mobil 0157-74233028 e-mail: A.Lux@hs-mannheim.de
MehrWie erblich sind Epilepsien?
Wie erblich sind Epilepsien? Häufigkeit Epilepsie in Bevölkerung 5% erleiden ein Mal einen epileptischen Anfall 1% erkranken an Epilepsie Folie 2 Folie 3 3-5 % Epidemiologische Studie 1989 Rochester, Minnesota,
MehrTreffen der Kontaktgruppe Neurale Muskelatrophie der DGM e.v. Bad Sooden-Allendorf,
CAMPUS INNENSTADT : Warum braucht man so was? Treffen der Kontaktgruppe Neurale Muskelatrophie der DGM e.v. Bad Sooden-Allendorf, Dr. med. Olivia Schreiber-Katz, Friedrich-Baur-Institut, München www.cmt-register.de
MehrKardiale Beteiligungen bei Muskelerkrankungen. Zusammenfassung:
Kardiale Beteiligungen bei Muskelerkrankungen Zusammenfassung: Muskelerkrankungen sind eine klinisch und genetisch sehr variable Krankheitsgruppe. Bei einem Teil der Patienten ist eine Beteiligung der
MehrNeuromuskuläre Erkrankungen
Klinische Neurologie Neuromuskuläre Erkrankungen Bearbeitet von Jörn P Sieb, Bertold Schrank 1. Auflage 2009. Taschenbuch. 332 S. Paperback ISBN 978 3 17 018381 0 Format (B x L): 13,5 x 23,5 cm Gewicht:
MehrWichtige Informationen zur Anforderung von Untersuchungen von somatischen Mutionen in den BRCA1 und BRCA2-Genen an Tumormaterial
Wichtige Informationen zur Anforderung von Untersuchungen von somatischen Mutionen in den BRCA1 und BRCA2-Genen an Tumormaterial Zur Durchführung der BRCA1/2-Analysen müssen der Molekularpathologie Südbayern
MehrKontakt: Molekulargenetik Tel.: 0551 / Fax: 0551 /
Postadresse und Probenversand: Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen Kontakt: Molekulargenetik Tel.: 0551 / 39-9019 Fax: 0551 / 39-9303 E-Mail: silke.kaulfuss@med.uni-goettingen.de Untersuchungsauftrag
MehrAkkreditierung. ( nnr.*r,.n" Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH. bio.logis GmbH Altenhöferallee 3, 60438 Frankfurt
( nnr.*r,.n" Akkreditierungsstel le Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Beliehene gemäß 5 8 Absatz l AkkstelleG i.v.m. S l Absatz l AkkStelleGBV U nterzeichnerin der M ultilateralen Abkom men von EA, ILAC
MehrLehrbuch der Klinischen Kinderneuropsychologie
Lehrbuch der Klinischen Kinderneuropsychologie Grundlagen, Syndrome, Diagnostik und Intervention von Dietmar Heubrock und Franz Petermann Inhaltsverzeichnis TEIL A: GRUNDLAGEN 11 1 Ziele und Aufgaben der
MehrDiese Kombination von multiplen Geburtsfehlern ist relativ häufig (ca. 1/ 8500 Neugeborene). Selten zeigen Betroffene eine normale Intelligenz.
Praxis für Humangenetik Heinrich-von-Stephan-Str. 5 D-79100 Freiburg Information CHARGE-Syndrom Molekulargenetische Untersuchung des Gens CHD7 Praxis für Humangenetik Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase Facharzt
MehrLeistungsspektrum. Auflistung nach Untersuchungen. Pathologie
Pathologie Leistungsspektrum Alle Untersuchungen können grundsätzlich an formalinfixierten paraffineingebetteten Gewebeproben, Schnittpräparaten oder EDTA-Blut durchgeführt werden. Auflistung nach Untersuchungen
MehrNormatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen
Normatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen Fallkonferenz Schwerpunkt Humangenetik Genetische Beratung Genetische Beratung ist ein Kommunikationsprozess, der
MehrFISH, Laser Microdissection, Sanger-Sequenzierung, Streifenhybridisierung
Solide Tumoren Der Nachweis spezifischer Genveränderungen ermöglicht die gezielte personalisierte Therapie verschiedenster solider Tumoren. Von Bedeutung sind beispielsweise der Nachweis einer Amplifikation
MehrSS07 Klausur Humangenetik
Seite 1 von 8 SS07 Klausur Humangenetik 13.07.2007 1. Welche Aussage über strukturelle Chromosomenaberrationen trifft nicht zu? A) Ein Isochromosom ist in der Regel akrozentrisch. B) Unter einer Robertson'schen
MehrAnlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014
Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13082-01-00 nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: 02.01.2017 bis 30.03.2019 Ausstellungsdatum: 02.01.2017 Urkundeninhaber:
MehrSwiss Tumorboard Susanna Stoll Klinik für Onkologie UniversitätsSpital Zürich
Swiss Tumorboard 15.11.12 Susanna Stoll Klinik für Onkologie UniversitätsSpital Zürich Frau H. B., 1963 Initiale Präsentation: Schmerzloser Knoten Mamma links Familienanamnese mütterlicherseits 13 Mammakarzinome
MehrHABILITATIONSSCHRIFT. Syndromale Erkrankungsbilder mit mentaler Retardierung
Aus dem Charité Centrum 17 Institut für Medizinische Genetik Direktor: Prof. Dr. Stefan Mundlos HABILITATIONSSCHRIFT Syndromale Erkrankungsbilder mit mentaler Retardierung zur Erlangung der Venia legendi
MehrAnforderungsformular Molekulargenetische Diagnostik
Patientendaten Institut für Klinische Genetik Anforderungsformular Molekulargenetische Diagnostik Akademisches Lehrkrankenhaus der Universität Tübingen Geschlecht: weiblich männlich unbekannt (z.b. Fet)
MehrPongratz Atlas der Muskelkrankheiten
Pongratz Atlas der Muskelkrankheiten von D.E. Pongratz, CD. Reimers, D. Hahn, M. Nagele und W. Müller-Felber unter Mitarbeit von G. Hübner mit einem Vorwort von J. Lissner 411 Abbildungen und 20 Tabellen
MehrKasse (Überweisungsschein Muster 10) Privat* Befund. Angaben zum klinischen Verlauf, Anamnese, Vorbefunde
Krankenkasse bzw. Kostenträger Name, Vorname des Versicherten geb. am akkreditiert durch: College of American Pathologists (CAP) Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status Betriebsstätten-Nr. Arzt-Nr. Datum Anforderung
MehrEntwicklungsstörung. Abklären, erkennen, vorsorgen. Informationen für Eltern mit einem Sorgenkind
Entwicklungsstörung Abklären, erkennen, vorsorgen Informationen für Eltern mit einem Sorgenkind Genetische Diagnostik für mehr Sicherheit und Vertrauen Entwicklungsstörungen haben oft genetische Ursachen
MehrAnalysenspektrum molekulare Genetik
Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin Direktor: Univ.-Prof. Dr. Karl. J. Lackner Geb. 605, 1. OG Langenbeckstr. 1 D-55131 Mainz Telefon: +49 (0) 6131 17-3690 Telefax: +49 (0) 6131 17-3589
MehrAnlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014
~ (~~~!~~ecung,,telle Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-19730-02-00 nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: 10.09.2015 bis 08.09.2020 Ausstellungsdatum: 10.09.2015
MehrEpilepsiegenetik: Neues und relevantes für die Klinik
Epilepsiegenetik: Neues und relevantes für die Klinik Holger Lerche Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung Universitätsklinikum Tübingen Neurowoche
MehrIndikationsstellung zur Durchführung molekulargenetischer Untersuchungen
Herrn Prof. Dr. med. Klaus Junker Facharzt für Pathologie - Molekularpathologie St.-Jürgen-Str. 1 28177 Bremen Indikationsstellung zur Durchführung molekulargenetischer Untersuchungen (Auftragshinweise
MehrCystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Zystische Fibrose (Mukoviszidose)
Zystische Fibrose (Mukoviszidose) Ratjen & Döring (2003), Lancet, 361:681-689 1 Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Zystische Fibrose (Mukoviszidose) Gentest: Screening auf die 36
MehrAufklärung vor genetischen Analysen gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) (zum Verbleib beim Patienten)
Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) (zum Verbleib beim Patienten) Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)
MehrVorgeburtliche Untersuchung aus dem Blut der Schwangeren zur Abklärung einer möglichen fetalen Trisomie 21, 18 und 13
Patientinneninformation zum NIPT ( nicht-invasiver pränataler Test ) Vorgeburtliche Untersuchung aus dem Blut der Schwangeren zur Abklärung einer möglichen fetalen Trisomie 21, 18 und 13 Sehr geehrte Patientin,
MehrFacharztzentrum Pädiatrie und Humangenetik
Facharztzentrum Pädiatrie und Humangenetik Humangenetische Beratung und Diagnostik Ernst-Grube-Str 40 06120 Halle/S Alle Formulare finden Sie unter wwwhumangenetikuni-hallede Geschlecht weiblich männlich
MehrHinweise zur Entnahme von Probenmaterial und zum Probenversand
Hinweise zur Entnahme von Probenmaterial und zum Probenversand Zur besseren Lesbarkeit dieser Hinweise wurde die neutrale Formulierung gewählt, die im Deutschen mit der männlichen identisch ist. Dieses
MehrAuszug aus dem Strukturierten Qualitätsbericht
Auszug aus dem Strukturierten Qualitätsbericht gemäß 137 Abs. 3 Satz 1 Nr. 4 SGB V für das Berichtsjahr 2010 Institut für Humangenetik und Anthropologie B-35 Institut für Humangenetik und Anthropologie
MehrKlinische Neurologie. Herausgegeben von Thomas Brandt, Reinhard Hohlfeld, Johannes Noth und Heinz Reichmann
Klinische Neurologie Herausgegeben von Thomas Brandt, Reinhard Hohlfeld, Johannes Noth und Heinz Reichmann Jörn P. Sieb Bertold Schrank Neuromuskuläre Erkrankungen Verlag W. Kohlhammer Dieses Werk einschließlich
MehrCystische Fibrose (Mukoviszidose) / Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD):
Aarskog-Syndrom (Faziogenitale Dysplasie): Genort: FGD1, Lokus Xp11.21 Indikation: V.a. Faziogenitale Dysplasie Dauer der Untersuchung: 3-4 Wochen Material: 5 ml EDTA-Blut Methodik: PCR, Sequenzierung
Mehrebm.aktuell EBM-Änderungen im Kapitel 11 Humangenetik zum 1. Oktober 2015 Juli 2015
ebm.aktuell EBM-Änderungen im Kapitel 11 Humangenetik zum 1. Oktober 2015 Juli 2015 Der Bewertungsausschuss hat die humangenetischen Beurteilungsleistungen neu gefasst und höher bewertet. Molekulargenetische
MehrFragiles X in der Familie: Vererbung, FXS, FXTAS, FXPOI. Andreas Dufke, Version PDF
Fragiles X in der Familie: Vererbung, FXS, FXTAS, FXPOI Andreas Dufke, 04.10.2014 Version PDF J Neurol Psychiatry-1943-Martin-154-7 Vererbung Geschlechtsgebundene Vererbung Was sind die Besonderheiten
MehrPatienteninformation von DR. MED. PETER BERNHARD DR. MED. BIRGIT KIRSCHEY
Patienteninformation von DR. MED. PETER BERNHARD DR. MED. BIRGIT KIRSCHEY Fachärzte für Frauenheilkunde und Geburtshilfe Schwerpunkt: Pränatale Diagnostik DEGUM II ERgänzende Informationen zum Ersttrimester-Screening
Mehr1. Nachtrag zum Vertrag nach 73 c SGB V über die Durchführung eines ergänzenden Hautkrebsvorsorge-Verfahrens
TK-Vertragsnummer: 500015 1. Nachtrag zum Vertrag nach 73 c SGB V über die Durchführung eines ergänzenden Hautkrebsvorsorge-Verfahrens zwischen der Kassenärztlichen Vereinigung Hamburg Humboldtstr. 56
MehrNeurologische/ Neurogeriatrische Erkrankungen des höheren Lebensalters
Neurologische/ Neurogeriatrische Erkrankungen des höheren Lebensalters J. Bufler Neurologische Klinik des ISK Wasserburg Präsentation, Stand November 2008, Martin Spuckti Seite 1 Vier Giganten der Geriatrie
MehrFacharztzentrum Pädiatrie und Humangenetik
Facharztzentrum Pädiatrie und Humangenetik Humangenetische Beratung und Diagnostik Ernst-Grube-Str 40 06120 Halle (Saale) Einsender: (Stempel/Unterschrift) Medizinisches Versorgungszentrum Universitätsklinikum
MehrSTS-Verzeichnis Akkreditierungsnummer: STS 0460
Internationale Norm: ISO/IEC 17025:2005 & ISO 15189:2012 Schweizer Norm: SN EN ISO/IEC 17025:2005 & SN EN ISO 15189:2013 Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich Wagistrasse 12 CH-8952
MehrPrinzipien der topischen Diagnostik
Prinzipien der topischen Diagnostik 1 Unterschiede zu anderen medizinischen Gebieten Indirekte, schlussfolgernde Untersuchungsweise Organ nicht direkt zugänglich 2 Prinzip: Genaues Erfassen der Symptome
MehrKleinhirnerkrankungen. E. Auff
Kleinhirnerkrankungen E. Auff Kleinhirnfunktion/Klinische Prüfung-1 Muskeltonus Armhalteversuch Diadochokinese Feinmotorik Finger-Nase-Versuch (FNV) Barany-Zeigeversuch Schriftprobe Rebound-Phänomen Kleinhirnfunktion/Klinische
MehrAusbildungsinhalte zum Arzt für Allgemeinmedizin. Neurologie
Ausbildungsinhalte zum Arzt für Allgemeinmedizin Anlage 1.B.8.5 Neurologie 1. Akut- und Notfallmedizin absolviert 1. Kenntnisse und Erfahrungen im Erkennen und Vorgehen bei akut bedrohlichen Situationen,
MehrErratum. zum Beschluss des Bewertungsausschusses nach 87 Abs. 1 Satz 1 SGB V. mit Wirkung zum 1. Juli 2016
Erratum zum Beschluss des Bewertungsausschusses nach 87 Abs. 1 Satz 1 SGB V in seiner 372. Sitzung am 11. März 2016 mit Wirkung zum 1. Juli 2016 Der Beschluss des Bewertungsausschusses in seiner 372. Sitzung
MehrErbliche Tumorerkrankungen
Erbliche Tumorerkrankungen - Vorsorge ist die beste Therapie- Dr. med. S. Stemmler, Dr. med. L. K. Rey MEDIZINISCHE FAKULTÄT netdoktor.de Erbliche Tumorerkrankungen Ist es sinnvoll, sein genaues Risiko
MehrEine Reise zu den Herz - Genen
Eine Reise zu den Herz - Genen Berner Kardiologie Update 2014 12./13. September 2014 Schloss Hünigen Dr. med. Siv Fokstuen Service de médecine génétique Hôpitaux Universitaires de Genève Reise Programm
MehrERBLICHES KARZINOMRISIKO IN DER GYNÄKOLOGIE
ERBLICHES KARZINOMRISIKO IN DER GYNÄKOLOGIE Indikation zur prophylaktischen Ovarektomie und Mastektomie FAMILIÄRE KREBS SYNDROME IN DER GYNÄKOLOGIE Breast-ovarian cancer syndrome Lynch syndrome (hereditary
MehrAmplifikation von EGFR beim Lungen- (Adenokarzinom) oder Magenkarzinom
Leistungsspektrum Alle Untersuchungen können grundsätzlich an formalinfixierten paraffineingebetteten Gewebeproben, Schnittpräparaten oder EDTA-Blut durchgeführt werden. Auflistung nach Untersuchungen
MehrRumpf- und Atemmuskelschwäche in der Muskelambulanz
Rumpf- und Atemmuskelschwäche in der Muskelambulanz Deutsche Gesellschaft für Neurologie Mannheim 24.9.2010 Bertold Schrank Deutsche Klinik für Diagnostik Wiesbaden Atemmuskulatur Kehlkopf - Glottisschluss
MehrErblichkeit von Krebserkrankungen Was ist für den Hausarzt wichtig?
Erblichkeit von Krebserkrankungen Was ist für den Hausarzt wichtig? Jochen Heymanns Koblenz 28.08.2013 Einführung Warum dieses Thema? Einführung da heutige Familien klein sind, Familienmitglieder über
MehrMolekulare Neuropathologie 2.0. zur Erhöhung der diagnostischen Genauigkeit bei Hirntumoren im Kindesalter
Molekulare Neuropathologie 2.0 zur Erhöhung der diagnostischen Genauigkeit bei Hirntumoren im Kindesalter EINWILLIGUNGSERKLÄRUNG FÜR ERZIEHUNGSBERECHTIGTE Studienleiter: Prof. Dr. Stefan Pfister Deutsches
MehrAufklärung vor genetischen Analysen gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) (zum Verbleib beim Patienten)
Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) (zum Verbleib beim Patienten) Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)
MehrBRCA-Mutationsanalyse. Rita K. Schmutzler, Cologne University, Germany 8. COMBATing Breast Cancer Meeting, Düsseldorf, Okt. 2015
BRCA-Mutationsanalyse Rita K. Schmutzler, Cologne University, Germany 8. COMBATing Breast Cancer Meeting, Düsseldorf, Okt. 2015 BRCA- Muta*onsanalyse Topics Au6lärung / Beratung durch wen? Was soll getestet
Mehr