Klassische Genetik. Die Mendelschen Regeln

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1 Klassische Genetik Die Mendelschen egeln Übersicht 1 Die klassische Genetik eine Einführung 1 2 Die Mendelschen egeln Die Erste Mendel sche egel Die Uniformitätsregel Die Zweite Mendel sche egel Die Spaltungsregel ückkreuzung Die Dritte Mendel sche egel Die Unabhängigkeitsregel c Karlsruhe 2014 SchulLV Verena Bessenbacher

2 1 Die klassische Genetik eine Einführung Willkommen in der Welt der Genetik! Die Genetik stellt sich die Frage, wie die Vererbung von Merkmalen funktioniert. Dabei betrachten Zytogenetik und die Molekulare Genetik die Vorgänge im Körper, die dazu führen, das bestimmte Merkmale an die Nachkommen weitergegeben werden. Die Klassische Genetik beschäftigt sich mit der zahlenmäßigen Weitergabe der Merkmale an die Nachkommen. Die Gfrage der Klassischen Genetik ist: Nach welchen egeln werden Merkmale von Vater und Mutter an die Nachkommen vererbt? Sie erklärt die Vererbungsregeln für Merkmale an Nachkommen. Dabei gibt es verschiedene denkbare Möglichkeiten: Es könnte beispielsweise sein, das ein Nachkomme in allen Merkmalen eine Mischform von Vater und Mutter ist. Hat dein Vater also beispielsweise schwarze Haare, deine Mutter aber blonde Haare, so besitzen du und alle deine Geschwister braune Haare. Du kannst bestimmt anhand von vielen Gegenbeispielen belegen, das diese Möglichkeit nicht der ealität entspricht. Eine andere Möglichkeit ist, dass die Merkmale der Eltern wie Spielkarten vermischt werden und das Kind dann zufällig entweder die Merkmalsausprägung des Vaters oder die der Mutter zieht. Im Beispiel mit der Haarfarbe würde das bedeuten, dass bei einem schwarzhaarigen Vater und einer blonden Mutter alle Kinder entweder schwarzhaarig oder blond sein müssen. Auch dies ist, wie du bestimmt belegen kannst, nicht der Fall. Vielmehr sind die wahren Vererbungsregeln eine Zwischenform aus beiden Möglichkeiten: Nachkommen können sowohl Mischformen der Elternmerkmale als auch die direkten Merkmale der Eltern erben. Sie können sogar Merkmale ausbilden, die keine der beiden Eltern ausgebildet hat! So sind bei unserem Haarfarbenbeispiel Kinder mit schwarzen, braunen, blonden oder sogar roten Haaren möglich. Abbildung 1: junge Kätzchen aus einem Wurf sehen nicht aus wie Mutter oder Vater oder wie deren Mischform, sondern besitzen viele unterschiedliche Merkmale, die sie voneinander unterscheiden. wikipedia.org - Pieter Lanser from The Netherlands (CC-BY-SA 2.0) Die egeln, die hinter diesem scheinbaren Chaos stehen, werden nun in diesem erklärt. Sie haben einen prominenten Entdecker: den Mönch GEGO MENDEL. Er lebte im 19. Jahrhundert in einem Kloster und spürte dort den egeln nach, die die Vererbung von Merkmalen bestimmen. Noch vor der Entdeckung der Chromosomen führte er Untersuchungen an Pflanzen im Garten seines Klosters durch, die ihn nach statistischer Auswertung dazu brachten, die drei Mendel schen egeln aufzustellen, die die Vererbung von Merkmalen bestimmen. Unbeachtet von der damaligen Fachwelt veröffentlichte er 1866 sein Buch, indem er die Mendel schen egeln aufstellte. Erst viele Jahre später wurden seine Ergebnisse der breiten Öffentlichkeit bekannt. Im Folgenden werden dir die drei Mendel schen egeln erklärt. 2 Die Mendelschen egeln Es gibt drei Mendel sche egeln. Sie bestimmen, mit welchen Wahrscheinlichkeiten Merkmale der Eltern bei den Nachkommen wieder auftauchen; mit welcher Wahrscheinlichkeit Merkmale von Generac Karlsruhe 2014 SchulLV Verena Bessenbacher Seite 1/9

3 tion zu Generation weitergegeben werden. Zuerst werden dir einige zentrale Begriffe erklärt, die für das Verständnis der Mendel schen egeln glegend sind. homozygot = reinerbig Bei diploiden Organismen ist der Chromosomensatz doppelt vorhanden. Sie besitzen dadurch von jedem Gen zwei Ausprägungen, die man Allele nennt. Sind die Allele identisch, spricht man von einem reinerbigen Merkmal des Individuums. In Abbildung 2 wären beide Allele gleich. heterozygot = mischerbig Sind bei einem diploiden Organismus die beiden Allele eines Gens unterschiedlich, spricht man von einem heterozygoten Merkmal des Individuums. In Abbildung 2 wären die beiden Allele unterschiedlich. Der eines Individuums ist die Gesamtheit aller Erbinformationen (= Gene). Alle Merkmale des Individuums, die in dessen Genen festgelegt sind, ergeben den. Ein anderes Wort für ist Erbbild. Hier gehören alle Gene mit ihren jeweiligen Allelen hinein. Als bezeichnet man die Gesamtheit aller ausgeprägten Merkmale eines Individuums. Der ist das gesamte Erscheinungsbild des Individuums. Im sind nicht die Gene eines Individuums enthalten, sondern nur die Merkmale, die durch diese Gene ausgeprägt werden. homologes Chromosomenpaar 1. Allel 2. Allel Abbildung 2: Allele Abbildung 3: e Erbsen wikipedia.org - enee Comet (photographer) AV Number: AV (public domain) Mendel untersuchte die Vererbungsregeln unter anderem an Erbsenpflanzen. Innerhalb dieser Pflanzenart (Pisum sativum) unterscheiden sich die einzelnen Individuuen unter anderem in ihrer Blütenfarbe und in der Form ihrer Erbsen. Einige Erbsenpflanzen haben weiße Blüten, einige violette Blüten. Ebenso gibt es Eine künstliche Kreuzung zweier Individuen ist deren geschlechtliche einige Erbsenpflanzen mit en Erbsen und einige, die Fortpflanzung, die zu Nachkommen führt. Dabei werden die zwei e Erbsen besitzen. GEGO MENDEL stellte dies fest und begann, anhand von Kreuzugsversuchen herauszufinden, mit welchen egeln diese Merkmale (weiße oder Individuen, die sich miteinander fortpflanzen sollen, bewusst von einem violette Blüten, e oder e Erbsen) vererbt werden. Züchter ausgewählt. Dabei bemerkte er, dass nicht etwa immer die Hälfte aller Pflanzen e Erbsen hatte und die andere Hälfte e, sondern dass das Prinzip, nachdem die Merkmale an die Nachkommen verteilt wurden, komplexer war. Es handelt sich hier um einen dominantrezessiven Erbgang (mehr zu den verschiedenen Erbgängen findest du im gleichnamigen ). Bei dem dominant-rezessiven Erbgang ist eine Merkmalsausprägung und sein entsprechendes Allel dominant, die andere Merkmalsausprägung und Allel des Gens ist c Karlsruhe 2014 SchulLV Verena Bessenbacher Seite 2/9

4 rezessiv. Das bedeutet für die Ausprägung des entsprechenden Merkmals: ist ein Individuum homozygot auf das dominante Allel, besitzt es auch die dominante Merkmalsausprägung. Ist das Individuum homozygot auf das rezessive Allel, besitzt es analog die rezessive Merkmalsausprägung. Ist es jedoch heterozygot und besitzt damit ein dominantes und ein rezessives Allel auf den homologen Genorten, so setzt sich das dominante Allel durch und das Inidivuum besitzt die dominante Merkmalsausprägung. MENDEL stellte fest, dass violette Blüten und e Erbsen das dominanten Merkmal sind und weiße Blüten sowie e Erbsen rezessiv vererbt werden. Abbildung 4 zeigt dir das noch einmal im Überblick. r rr = Allel für e Erbse (dominant) r = Allel für e Erbse (rezessiv) Abbildung 4: und bei Erbsenpflanzen 2.1 Die Erste Mendel sche egel Die Uniformitätsregel Erklärung des Vererbungsschemas P-Generation F1-Generation Abbildung 5: Erste Mendel sche egel rr r r r r r r Um die Mendel schen egeln anschaulich zu erklären, werden häufig Vererbungsschemata erstellt. Diese komplexen Abbildungen (wie Abbildung 5) werden dir im Folgenden kurz erklärt. In einem Vererbungsschema erklärt man den Mechanismus, wie Merkmale von der Eltern-Generation an die Filial- Generation (= F-Generation) der Nachkommen weitergegeben werden. Die Vorgänge dieser Weitergabe von Erbinformationen kennst du schon aus den en der Zytogenetik. Sieh dir Abbildung 5 an. Die oberste Zeile beschreibt die Eltern-Generation (= Parental- Generation) in ihrem und in der zweiten Zeile den, der diesen bestimmt. Dabei werden beim zwei Buchstaben verwendet, die die beiden Allele des Gens repräsentieren. Das dominante Allel ist immer in einem Großbuchstaben geschrieben, das rezessive Allel im dazugehörigen Kleinbuchstaben. Beide diploiden Elternindividuen führen in ihren Geschlechtsorganen die durch (dritte Zeile), bei der Keimzellen entstehen (vierte Zeile), die nur noch den einen Chromosomensatz besitzen. Die Keimzellen sind haploid. Analog verteilen sich auch die Allele des betrachteten Gens in die Keimzellen. In der Hälfte der Keimzellen befindet sich das eine Allel, in der anderen Hälfte das andere. Nun werden beide Elternindividuen gekreuzt, eine der Keimzelle der männlichen Erbsenpflanze mit der Keimzelle der weiblichen Erbsenpflanze findet statt (fünfte Zeile). Dabei verschmilzen die beiden haploiden Keimzellen wieder zu einer diploiden Zelle (sechste Zeile). In diesem Schema werden nun alle möglichen Kombinationen der Elternallele, die durch diesen Vorgang entstehen können, dargestellt. Mit einem Vererbungschema können die Wahrscheinlichkeiten berechnet und dargestellt werden, mit denen die Nachkommen bestimmte Merkmale der Eltern bekommen. Die Erste Mendel sche egel Die erste Mendel sche egel beschreibt den Fall, der in Abbildung 5 dargestellt wird. Dabei werden c Karlsruhe 2014 SchulLV Verena Bessenbacher Seite 3/9

5 zwei homozygote Elter miteinander gekreuzt, wobei ein Elter homozygot auf das rezessive Merkmal ist und der andere homozygot auf das dominante Merkmal. Durch die werden die einzelnen Allele getrennt und bei der wieder miteinander verbunden. Es kann hier jedes Allel des einen Elter mit jedem Allel des anderen Elter verbunden werden. Die Kombinationen bei der (fünfte Zeile) können in einer einfachen Tabelle dargestellt werden, dem Punnett-Quadrat: r r r r r r Du erkennst: Die Nachkommen sind alle heterozygot. Sie besitzen den gleichen und dadurch auch den gleichen (= uniformen). Alle Erbsenpflanzen, die aus dieser Kreuzung entstanden sind, sind heterozygot und besitzen e Erbsen, da das die dominante Merkmalsausprägung ist. Die Erste Mendel sche egel = Uniformitätsregel besagt, dass bei einem dominant-rezessiven Erbgang aus einer Kreuzung zweier auf ein bestimmtes Merkmal homozygoter, aber unterschiedlicher Individuen einer Art die Nachkommen der ersten Generation (F 1 -Generation) alle untereinander gleich und heterozygot sind. eziprozitätsregel: Die Uniformitätsregel gilt unabhängig vom Geschlecht der Eltern. Das bedeutet, dass es egal ist, ob der weibliche Elter homozygot dominant und der männliche Elter homozygot rezessiv ist oder andersherum. 2.2 Die Zweite Mendel sche egel Die Spaltungsregel Die Zweite Mendel sche egel P-Generation F1-Generation F2-Generation rr r r r r r r r r r r r r rr } Abbildung 6: Zweite Mendel sche egel 3 : 1 schließt direkt an das Kreuzungsexperiment der Ersten Mendel schen egel an. Hier wird mit der F 1 -Generation gearbeitet, die bei der ersten Kreuzung in Abbildung 5 entstanden ist. In Abbildung 6 ist dieser Zusammenhang dargestellt: der obere, schwach eingefärbte Abschnitt beschreibt die Vorgänge, die bei der ersten Kreuzung der Ersten Mendel schen egel geschehen. Im unteren, hervorgehobenen Teil der Abbildung 6 sind die Vorgänge erläutert, die zur Zweiten Mendel schen egel führen. Hier werden zwei Individuen aus der F 1 -Generation miteinander gekreuzt. Diese sind, wie du weißt, alle heterozygot. Die Zweite Mendel sche egel beschreibt nun, was passiert, wenn man diese Individuen miteinander kreuzt: c Karlsruhe 2014 SchulLV Verena Bessenbacher Seite 4/9

6 Die beiden heterozygoten Individuen produzieren Keimzellen, die jeweils zur Hälfte das dominante und zur Hälfte das rezessive Allel besitzen. Verschmelzen die Keimzellen in der, ergeben sich wieder verschiedene Möglichkeiten der ekombination der Allele, die die folgende Tabelle zeigt: r r r r rr Du erkennst den Unterschied zur ersten Kreuzung: Die Individuen der F 2 -Generation, die Nachkommen der F 1 -Generation, sind nicht alle untereinander gleich. Tatsächlich spalten sich en und en der Nachkommen in der F 2 -Generation in einem bestimmten Verhältnis auf. Dies zeigt dir die folgende Tabelle: r r rr Verhältnis 1 : 2 : 1 Verhältnis 3 : 1 Dabei ist wichtig zu beachten, dass diese Verhältnisse nur Wahrscheinlichkeiten ausdrücken. Entstehen aus einer solchen Kreuzung vier Nachkommen, bedeutet das nicht automatisch, dass sich ihr im Verhältnis 3:1 aufspaltet. Erst bei großen Versuchsreihen mit vielen Nachkommen stellt sich das Verhältnis ein. Die Zweite Mendel sche egel = Spaltungsregel besagt, dass bei einem dominant-rezessiven Erbgang aus einer Kreuzung zweier heterozygoter Individuen einer Art die Merkmale der Nachkommen (F 2 -Generation) sich in einem ganz bestimmten Verhältnis aufspalten: Im : 1 : 2 : 1 Im : 3 : 1 c Karlsruhe 2014 SchulLV Verena Bessenbacher Seite 5/9

7 2.2.1 ückkreuzung 1.Fall: F2-Individuum heterozygot 2.Fall: F2-Individuum homozygot ückkreuzung P+F2-Generation r rr rr r r r r r F2-Generation r r rr rr r r r r } 1 : 1 } Abbildung 7: ückkreuzung Nach der zweiten Kreuzung erhält man die F 2 -Generation, die aus homozygoten und heterozygoten Individuen besteht. Diese unterscheiden sich nicht in ihrem. Man kann also von außen nicht erkennen, ob eine Pflanze, die die dominante Merkmalsausprägung zeigt, heterozygot oder homozygot ist. Es gibt allerdings eine Möglichkeit, die Pflanze auf ihre Allelzusammensetzung zu untersuchen: die ückkreuzung. Dabei wird das Individuum der F 2 -Generation, dessen Allelzusammensetzung man erfahren möchte, mit dem rezessiv-homozygoten Elter aus der P-Generation gekreuzt. Je nachdem, ob das Individuum homozygot oder heterozygot ist, ergeben sich andere Verhältnisse der Merkmalsausprägungen bei den Nachkommen. Dies ist in Abbildung 7 dargestellt. 1. Fall Bei der ückkreuzung mit dem rezessiven Elter entstehen Nachkommen der F 2 -Generation (ückkreuzung), die in einem Verhältnis von 1 : 1 die rezessive Merkmalsausprägung oder die dominante Merkmalsausprägung besitzen. r r r rr r r rr Das Individuum ist damit heterozygot. 2. Fall Bei der ückkreuzung mit dem rezessiven Elter entstehen Nachkommen der F 2 -Generation, die alle uniform die dominante Merkmalsausprägung besitzen. Dies entspricht der Ersten Mendel schen egel (Uniformitätsregel). Das Individuum ist damit homozygot. 2.3 Die Dritte Mendel sche egel Die Unabhängigkeitsregel Um die ersten beiden egeln aufzustellen, hat MENDEL nur ein Merkmal der Erbsenpflanzen, und zwar die Form ihrer Erbsen, untersucht. Eine Erbsenpflanze hat aber noch viele andere Eigenschaften. MENc Karlsruhe 2014 SchulLV Verena Bessenbacher Seite 6/9

8 DEL hat sich gefragt, ob diese Eigenschaften unabhängig voneinander vererbt werden oder nur im Verbund an die Nachkommen weitergegeben werden. Zum Verständnis der folgenden Erläuterung sind einige Fachbegriffe wichtig: monohybrid Betrachtet man nur ein Merkmal bei der Kreuzung von zwei Individuen oder unterscheiden sich die beiden Individuen nur in einem Merkmal, spricht man von einem monohybriden Erbgang. dihybrid Betrachtet man zwei Merkmale bei der Kreuzung von zwei Individuen oder unterscheiden sich die beiden Individuen in zwei Merkmalen, spricht man von einem dihybriden Erbgang. Im Folgenden wird die Vererbung von Merkmalen bei dihybriden Erbgängen untersucht. Von MENDEL wurden bei der Untersuchung dihybrider Erbgänge die Form der Erbsen und die Farbe der Erbsen untersucht. Dabei sind eine e Form und eine e Farbe dominant; die e Form und die grüne Farbe der Erbsen sind rezessive Merkmalsausprägungen. Verwendete Abkürzungen: = Allel für e Erbsen (dominant) r = Allel für e Erbsen (rezessiv) Y = Allel für e Erbsen (dominant) y = Allel für grüne Erbsen (rezessiv) MENDEL ging wie bei seinen monohybriden Erbgängen vor und begann zuerst mit einer Kreuzung zweier auf beide Merkmale homozygoter Individuen. Auch hier entsteht wieder nach der Ersten P-Generation & & grün Mendel schen egel eine F 1 -Generation, in der alle Nachkommen heterozygot und YY Y rryy Y ry ry uniform ist. Hier sind noch keine Schlüsse darauf möglich, ob die beiden Merkmale unabhängig voneinander vererbt werden. Dafür werden wie nach der Zweiten Men- del schen egel die heterozygoten Individuen aus der F 1 -Generation miteinander F1-Generation ryy ryy ryy ryy gekreuzt. Je nachdem, ob die Merkmale nun unabhängig oder abhängig voneinan- F1-Generation ryy ryy der vererbt werden, sind die Merkmalsausprägungen bei der F 2 -Generation anders verteilt. Um das darzustellen, reicht das Vererbungsschema aus Abbildung 8 nicht mehr aus. Man behilft sich wieder r y Y r y mit Tabellen. alle möglichen Kombinationen 1. Fall Die Merkmale werden abhängig voneinander vererbt: F2-Generation Alle möglichen kombinationen an en Y ry grün grün 9 : 3 : 3 : 1 Abbildung 8: Kreuzung bei dihybridem Erbgang Y YY ryy ry ryy rryy c Karlsruhe 2014 SchulLV Verena Bessenbacher Seite 7/9

9 Damit ergäbe sich eine phänotypische Merkmalsverteilung: grün Verhältnis 3 : 1 2. Fall Die Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt: Y y ry ry Y YY Yy ryy ryy y Yy yy ryy ryy ry ryy ryy rryy rryy ry ryy ryy rryy rryy Damit ergäbe sich ein phänotypische Merkmalsverteilung von: grün grün Verhältnis 9 : 3 : 3 : 1 Nach seinen Untersuchungen wertete MENDEL die Merkmale vieler Individuen der F 2 -Generation aus und berechnete das Verhältnis. Er kam annähernd auf das Verhältnis 9 : 3 : 3 : 1, was ihn zu seiner Dritten Mendel schen egel brachte: c Karlsruhe 2014 SchulLV Verena Bessenbacher Seite 8/9

10 Die Dritte Mendel sche egel = Unabhängigkeitsregel besagt, dass bei einem dihybriden, dominant-rezessiven Erbgang die Nachkommen der F 2 -Generation sich in ihren phänotypischen Merkmalsausprägungen im Verhältnis 9 : 3 : 3 : 1 aufspalten. Dabei werden die einzelnen Gene unabhängig voneinander vererbt. Erweiterungen: Zu der Zeit von MENDEL waren die zytogenetischen Glagen der Vererbung noch unbekannt. Heute weiß man, dass alle Gene auf einer geringen Anzahl von Chromosomen liegen. Beim Menschen zum Beispiel verteilen sich etwa Gene auf 23 Chromosomen. Liegen zwei Gene (z.b. für die Erbsenfarbe und die Erbsenform) auf unterschiedlichen Chromosomen, werden sie unabhängig voneinander vererbt. Gene, die auf demselben Chromosom liegen, werden abhängig voneinander vererbt (= Genkopplung). Die von GEGO MENDEL erforschten Merkmale wurden durch Gene festgelegt, die auf unterschiedlichen Chromosomen lagen. Sie wurden somit unabhängig voneinander vererbt. Ein weiterer Mechanismus kann aber dazu führen, dass Gene auf dem gleichen Chromosom unabhängig voneinander vererbt werden oder Gene, die auf verschiedenen Chromosomen liegen, abhängig voneinander vererbt werden: Beim Crossing-over (siehe Mutationen ) werden ganze Teile von Chromosomen zwischen Chromosomen ausgetauscht. Werden durch das Crossingover die Genorte von den untersuchten Merkmalen ändern, kann sich deren Abhängigkeit zu anderen Merkmalen ändern. c Karlsruhe 2014 SchulLV Verena Bessenbacher Seite 9/9