Informationen für werdende Eltern Ultraschall-Untersuchungen in der Schwangerschaft Pränatale Diagnostik

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1 Informationen für werdende Eltern Ultraschall-Untersuchungen in der Schwangerschaft Pränatale Diagnostik Frauenklinik

2 Inhaltsverzeichnis Ultraschall-Screening 4 Weitere nicht-invasive Untersuchungsmethoden 6 Invasive Untersuchungen 8 Ethische Probleme 10 2

3 Einführung Der überwiegende Teil aller Eltern darf sich auf ein gesundes Kind freuen. Fehlbildungen und chromosomale Abnormalitäten sind aber doch ein Thema, mit dem sich alle Schwangeren befassen müssen. Vorgeburtlich beginnt dies bereits mit der Empfehlung der Folsäureprophylaxe zur Verringerung des Risikos eines Kindes mit einem offenen Rücken (Spina bifida). In der Schwangerschaft kann eine Ultraschall-Untersuchung eine Fehlbildung direkt zeigen oder Hinweiszeichen für eine Abnormalität ergeben und so weitere Abklärungen nötig machen. Jeder Schwangeren und ihrem Partner muss bewusst sein, dass eine Ultraschalluntersuchung einen unerwarteten Befund zeigen kann, der zu einem Gewissenskonflikt führen kann. Screening-Ultraschall-Untersuchungen sind deshalb absolut freiwillig und erfolgen nur mit Zustimmung der Schwangeren. Dies gilt auch für alle weiteren diagnostischen Methoden, die je nach Situation vorgeschlagen werden. Diese Informationsbroschüre soll einen kurzen Überblick über die gängigen Untersuchungen geben und sollte vor der ersten Ultraschalluntersuchung gelesen werden. Ultraschall-Untersuchungen sind unschädlich, sollen aber dennoch nicht ohne Indikation und klares Konzept durchgeführt werden. Nicht bei allen Schwangeren erzielt man Bilder von guter Qualität. So beeinträchtigt ein stark geblähter Darm die Untersuchung und auch bei übergewichtigen Frauen kann die Untersuchung stark erschwert sein. Auch bei bester Technik und erfahrenen Untersuchern wird es nie gelingen alle Fehlbildungen zu erfassen. Eine unauffällige Ultraschall-Untersuchung bedeutet also nicht, dass das Kind ganz gesund sein wird. 3

4 Ultraschall-Screening In der Schweiz müssen die Krankenkassen allen Schwangeren 2 Ultraschalluntersuchungen als Routinemassnahmen vergüten. Die erste Untersuchung ist zwischen Schwangerschaftswochen (SSW), die zweite zwischen SSW vorgeschrieben. Weitere Untersuchungen werden ja nach Verlauf der Schwangerschaft indiziert und gehören nicht zur Routine. Dennoch wird eine dritte Ultraschalluntersuchung mit SSW von den meisten Frauenärzten als sinnvoll erachtet und empfohlen. Ultraschall SSW (ideal 13. Woche) (Ersttrimester-Ultraschall) Dabei wird kontrolliert, ob die Frucht am richtigen Ort in der Gebärmutter eingenistet ist, ob das Kind lebt und zeitentsprechend gewachsen ist. Abweichungen von der erwarteten Länge erlauben eine Korrektur des Geburtstermines und sind im weiteren Schwangerschaftsverlauf bei Frühgeburten, bei Wachstumsstörungen und bei Terminüberschreitung äussert wichtig. Zuverlässsig werden auch Mehrlinge erfasst und dabei auch festgestellt, ob eine oder zwei Plazenten vorliegen, was später in der Schwangerschaft oft nicht mehr sicher möglich ist, für den Geburtshelfer aber eine sehr wichtige Information darstellt. Die Untersuchung kann auch bereits gewisse schwere Fehlbildungen zeigen, auf die hier aber nicht länger eingegangen werden soll. Bei einer Scheitel-Steisslänge von 45 bis 84 mm erfolgt auch die Messung der Nackentransparenz (NT), was oft Geduld erfordert bis das Kind in der korrekten Position eingestellt werden kann. Eine verbreiterte NT gilt als auffällig, ist aber noch kein Beweis für eine Fehlbildung. Chromosomale Abnormalitäten, speziell die Trisomie 21 (Down-Syndrom, Mongolismus) und Herzfehler sind die häufigsten Ursachen für eine verbreiterte NT. Bei einer verbreiterten NT wird in der Regel zur weiteren Abklärung eine invasive Untersuchung mit einer Chorionzottenbiopsie (Plazentabiopsie) empfohlen. Durch die Messung der NT werden rund 70 % aller Fälle mit Trisomie 21 erfasst, das bedeutet umgekehrt aber auch, dass 30 % aller Kinder mit Trisomie 21 eine normale NT aufweisen und durch diese Messung nicht erfasst werden. 4

5 Nicht zum Pflichtprogramm des Ersttrimester-Ultraschalls gehören die Darstellung des Nasenbeins und die Kontrolle des Blutflusses von der Nabelvene zum Herzen (Ductus venosus) sowie des Blutflusses durch die rechte Herzklappe (Tricupidalklappe), werden aber von erfahrenen Untersuchern oft routinemässig durchgeführt als zusätzliche Marker für eine chromosomale Abnormalität. Ultraschall SSW (Zweittrimester-Ultraschall) Zu diesem Zeitpunkt erfolgt eine exakte Untersuchung des Kindes, der Plazenta, der Nabelschnur und der Gebärmutter. Durch die Messung von Kopf, Körperumfang und Oberschenkellänge und dem Vergleich mit Normkurven wird das kindliche Wachstum kontrolliert. Die Lokalisation der Plazenta ist wichtig im Hinblick auf die Geburt, ganz speziell bei Frauen nach früherem Kaiserschnitt oder anderen Operationen an der Gebärmutter. Die Anatomie des Kindes kann im Detail überprüft werden, wobei der Untersucher systematisch alle Organe kontrolliert und dokumentiert. Manchmal ist die Lage des Kindes aber so ungünstig, dass nicht alle gewünschten Details zur Darstellung gebracht werden können. In diesen Fällen sollte die Untersuchung nach einigen Tagen wiederholt werden. Finden sich im Zweittrimester- Ultraschall Auffälligkeiten, wird eventuell eine Amniocentese (Fruchtwasserpunktion) zum Ausschluss oder Nachweis von chromosomalen Abnormalitäten empfohlen. 5

6 Weitere nicht-invasive Untersuchungsmethoden Ersttrimester-Test Die Untersuchung der NT beim Ultraschall zwischen 11 und 14 SSW kann durch eine mütterliche Blutuntersuchung mit Bestimmung von PAPP-A (Pregnancy Associated PlasmaProtein-A) und des freien Beta-hCG (free beta human chorionic gonadotropin) ergänzt werden. Diese beiden Substanzen werden von der Plazenta gebildet und deren Konzentration ist bei chromosomalen Abnormalitäten auffällig. Das Labor berechnet aus diesen Werten, dem Alter der Mutter und dem Gewicht sowie der NT das Risiko für eine Trisomie 21. Auch hier bedeutet ein auffälliger Test aber noch nicht, dass das Kind auch wirklich betroffen ist. Zur definitiven Klärung ist eine Punktion, meistens eine Chorionzottenpunktion, erforderlich. Durch den Ersttrimester-Test werden rund 85 % aller Trisomie 21-Fälle erfasst, aber umgekehrt auch rund 15 % verpasst. Der Test wird von der Krankenkasse nicht übernommen und kostet rund Fr Nach der Blutentnahme liegt das Resultat nach ca. 48 Stunden vor. NIPT: Nicht invasive pränatale Tests (Panorama, PraenaTest, Prendia, Harmony) Unter verschiedenen Namen stehen Tests zur Verfügung zur Untersuchung von kindlichem genetischen Material im Mutterblut. Ab der 10. SSW gibt es genügend freie kindliche DNA im mütterlichen Blut, um genetische Defekte beim Ungeborenen nachweisen zu können. Dazu braucht es nur eine Blutentnahme bei der Mutter und keinen invasiven Eingriff wie zur Gewinnung von Fruchtwasser oder Plazentamaterial. Damit entfällt natürlich das Risko eines Abortes wie bei den invasiven Untersuchungen. Mit einer hohen Sicherheit lässt sich heute dadurch eine Schwangerschaft mit einem Kind mit Trisomie 21 nachweisen. Die Methoden werden laufend verbessert, sodass auch weitere Gendefekte wie Trisomie 18, Trisomie 13 und kleinere Abnormitäten gefunden werden können. Diese Testmethoden haben aber nicht die gleich hohe Sicherheit wie die Untersuchung von Fruchtwasser oder Chorionzotten, weshalb ein auffälliger Befund durch eine invasive Untersuchung weiter abgeklärt werden muss. Die Wartezeit auf das Resultat beträgt je nach Labor bis 14 Tage. Vorläufig zahlen die 6

7 Krankenkassen diese Untersuchungen nicht. Für eine derartige Untersuchung fallen Kosten von rund Fr an, wobei die Preise immer wieder angepasst werden. In Zukunft ist zu erwarten, dass die Krankenkassen bei Frauen ab 35 Jahren und bei anderen vergleichbar hohen Risiken die Kosten übernehmen müssen. AFPplus-Test (Triple-Test) Dieser Test wird zwischen SSW angeboten. Wie beim Ersttrimester-Test wird mütterliches Blut untersucht, wobei hier Alphafetoprotein (AFP), freies Oestriol und Beta-HCG untersucht und mit Normwerten verglichen werden. Daraus berechnet das Labor das Risiko für Trisomie 21, 18 und 13. Bei Schwangerschaften mit Trisomie 21 ergibt dieser Test in 80 % ein auffälliges Ergebnis, das aber nicht beweisend ist und durch eine invasive Untersuchung weiter abgeklärt werden muss. Wir führen diesen Test sehr selten durch und bevorzugen den Ersttrimester-Test, da dieser weitaus besser durch Studien abgesichert ist. Gelegentlich wird auch nur AFP alleine untersucht, wobei ein erhöhter Wert auf ein Kind mit einem offenen Rücken hinweisen kann. Die Kosten des Tests sind vergleichbar mit dem Ersttrimester-Test und werden von der Krankenkasse ebenfalls nicht übernommen. 7

8 Invasive Untersuchungen Chorionzottenbiopsie (CVS) Bei dieser Untersuchung wird mit einer Nadel durch die Bauchdecke der Mutter und die Gebärmutterwand unter Ultraschallsicht die Plazenta punktiert. Durch Sog an der Spritze wird rund 20 mg Gewebe (Chorionzotten) gewonnen. Dieses Gewebe wird in ein spezialisiertes Labor geschickt und daraus die Anzahl und Struktur der Chromosomen bestimmt. Nach Stunden liegt der Schnelltest vor, wobei nicht nur die Trisomie 21 sicher erfasst werden, sondern auch weitere chromosomale Störungen wie die Trisomie 18, die Trisomie 13 und Abweichungen der Geschlechtschromosomen. Das Labor überprüft den Schnelltest mit weiteren Verfahren und liefert nach rund 10 Tagen das definitive Ergebnis. Erst seit kurzer Zeit werden dank neuer genetischer Tests auch eine Reihe von Einzelgenerkrankungen erkannt. Der Schnelltest liefert bereits ein sehr zuverlässiges Ergebnis und erlaubt dann die konkrete weitere Beratung. Die CVS wird von SSW durchgeführt, was ein grosser Vorteil dieser Methode ist. Das Abortrisiko durch die Punktion liegt bei 0,5 1,0 %. Nicht vergessen werden darf aber, dass zu diesem Zeitpunkt das spontane Abortrisiko noch bei 2 3 % liegt und ein Abort nach einer CVS nicht eindeutig der Punktion angelastet werden darf. Manchmal liegt die Plazenta auch so ungünstig, dass aus technischen Gründen eine CVS nicht durchgeführt werden kann. Die Kosten der CVS müssen bei Frauen ab 35 Jahren oder bei vergleichbarem Risiko im Ersttrimester-Test von der Krankenkasse übernommen werden. Selbstverständlich besteht die Leistungspflicht auch bei auffälligen Ultraschallbefunden. 8

9 Amniocentese (AC) Die Amniocentese oder Fruchtwasserpunktion erfolgt mit 16 SSW und damit zu einem Zeitpunkt, wo das natürliche Abortrisiko unter 1 % liegt. Das Abortrisiko durch den Eingriff liegt bei 0,5 1,0 % und ist damit mit der CVS vergleichbar. Bei der AC wird unter Ultraschallkontrolle mit einer Nadel durch die Bauchdecke und die Gebärmutter die Fruchtblase punktiert und daraus 10 bis 15 ml Fruchtwasser gewonnen. Im genetischen Labor werden die darin enthaltenen Zellen zur Untersuchung verwendet und der Chromosomensatz bestimmt. Zusätzlich erfolgt die Untersuchung des Alfafetoproteins, ein Eiweiss, das bei offenem Rücken (Spina bifida) und einigen anderen Fehlbildungen in einer höheren Konzentration vorhanden ist. Das Ergebnis der Untersuchung liegt nach Tagen vor. Im Fruchtwasser kann auch ein Schnelltest für die wichtigsten Chromosomen durchgeführt werden und ergibt ein zuverlässiges Ergebnis nach Stunden. Dieser Schnelltest kostet rund Fr und muss von der Krankenkasse nur in Ausnahmefällen übernommen werden. Die Kostenpflicht für die AC deckt sich mit jener der CVS. Chordocentese (Nabelschnurpunktion) Ab 18 SSW kann die Nabelschnurvene punktiert werden. Einerseits kann man daraus Blut zur Diagnostik gewinnen (Genetische Untersuchungen, Bluterkrankungen, Infektionen), andererseits sind auch Transfusionen an das ungeborene Kind möglich. Selbstverständlich sind derartige Eingriffe den grossen Zentren und einigen Spezialisten vorbehalten und nur sehr selten indiziert. 9

10 Ethische Probleme Die pränatale Diagnostik zur Entdeckung von Erkrankungen und Fehlbildungen im Hinblick auf eine Behandlung, eine optimale Geburtsplanung, die Verlegung an ein Zentrum zur sofortigen Operation des erkrankten Kindes nach der Geburt und die bessere Betreuung der Schwangerschaft sind sicher unbestritten und werden extrem selten abgelehnt. Die Kontroverse besteht im Erkennen von kindlichen Fehlbildungen und genetischen Abnormalitäten, bei denen ein Schwangerschaftsabbruch zur Diskussion steht. Wichtig ist hier die Feststellung, dass kein Test den nächsten Schritt automatisch auslöst und jede Schwangere zu jedem Zeitpunkt die weitere Diagnostik ablehnen kann. Natürlich ist es oft einfacher einen Test gar nicht durchzuführen als mit einem unklaren Ergebnis die weiteren Schwangerschaftswochen durchstehen zu müssen. Gerade ein Ersttrimester-Test, der eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 angibt, aber nicht weiter abgeklärt wird, kann zu enormen Ängsten führen, die mit einem invasiven Test ausgeräumt werden können. Ganz wichtig ist die persönliche Beratung, die erst ein individualisiertes Vorgehen erlaubt. Letztlich braucht es aber immer die Entscheidung der werdenden Eltern, ob und welche pränatale Untersuchungen man durchführen lassen will oder ob eine Schwangerschaft ohne wenn und aber angenommen wird. Unser Team berät Sie auf Wunsch gerne in einem persönlichen Gespräch und versucht mit Ihnen den für Sie geeigneten Weg zu finden. 10

11 Notizen 11

12 Kantonsspital Münsterlingen Frauenklinik Spitalcampus 1 Postfach 100 CH-8596 Münsterlingen Tel

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