Untersuchung auf Anlageträgerschaft

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1 16 austauschen können. Von der Patientenorganisation haben wir eine Menge Informationen bekommen, das war sehr hilfreich. Es ist auch gut zu wissen, dass sie ein paar Tage in der Woche auch bis spät abends aktiv sind, wenn man will kann man sie anrufen und mit ihnen am Telefon reden, oder sie schicken einem Sachen mit der Post, arbeiten mit Schulen zusammen. (Anlageträgerin Fragiles X-Syndrom) Untersuchung auf Anlageträgerschaft Weitergehende Informationen finden Sie unter: Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) European Society of Human Genetics: (ESHG) Orphanet Alle Namen in dieser Information wurden aus Gründen des Datenschutzes der Interviewpartner gelöscht. Diese Information wurde von The Genetic Interest Group (GIG) zusammengestellt. Übersetzung: Prof. Dr. R. Peter Nippert Juni 2009 Dieser Text wurde mit Unterstützung von EuroGentest angefertigt, ein vom EU-FP6 gefördertes Network of Excellence, Kontrakt Nr: E Illustrationen: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Informationen für Patienten und ihre Familien

2 2 Untersuchung auf Anlageträgerschaft Diese Information richtet sich an Personen, die vor der Entscheidung stehen, eine Untersuchung auf Anlageträgerschaft durchführen zu lassen und diejenigen, die eine solche Untersuchung bereits hinter sich haben. Sie soll Ihnen noch einmal verdeutlichen, was es bedeutet, ein Anlageträger zu sein bzw. wie Sie herausfinden können, ob Sie Anlageträger sind. Darüber hinaus enthält sie Informationen, wie Sie im Alltagsleben mit Ihrem Untersuchungsergebnis praktisch und emotional umgehen können. Ein Großteil dieser Informationen stammt aus Gesprächen mit Personen, die eine Anlageträgeruntersuchung haben durchführen lassen. Wir hoffen, Sie werden für Sie nützlich sein. A. Was bedeutet Anlageträger? Um zu verstehen, was ein Anlageträger ist, sollte man wissen, was Gene und Chromosomen sind. Gene und Chromosomen Unser Körper besteht aus Millionen von Zellen. Die meisten Zellenenthalten den vollständigen Satz unserer Gene, das gesamte menschliche Genom. Wir haben Tausende von Genen. Gene geben die Anweisungen, die unser Wachstum und unsere Körperfunktionen regulieren. Sie sind für viele unserer Eigenschaften, wie z.b. die Augenfarbe, Blutgruppe oder die Größe verantwortlich. Die Gene befinden sich als festverdrillte Strukturen im Innern des Zellkerns. Sie werden als Chromosomen bezeichnet. In der Regel haben wir in den meisten Zellen 46 Chromosomen. Wir erben die Chromosomen von unseren Eltern, jeweils 23 von unserer Mutter und unserem Vater, sodass wir zwei Sätze von je 23 Chromosomen oder 23 Chromosomenpaare haben. Weil die Chromosomen aus Genen bestehen, erhalten wir zwei Kopien 15 schuld. (Mukoviszidose (Zystische Fibrose) Anlageträgerin mit einem betroffenen Kind) Es kann hilfreich sein, auf die Informationen zurückzugreifen, die Ihnen Ihre(r) Fachärztin (-arzt) für Humangenetik gegeben hat, um anderen Familienmitgliedern zu erklären, was es bedeutet, Anlageträger zu sein und um zu verdeutlichen, dass die Anlageträgerschaft ausschließlich per Zufall entsteht. Quellen sozialer Unterstützung Fachärzte und ärztinnen für Humangenetik und Vertreter anderer Gesundheitsberufe (z.b. Berater und Psychologen) haben Erfahrung damit, Ratsuchenden im Gespräch bei der Bewältigung emotionaler Reaktionen auf Ergebnisse von Anlageträgerschaftsuntersuchungen zu helfen. Sie sind auch eine gute Quelle für Informationen und Hilfe. Meine Gespräche mit [Fachärzten für Humangenetik] haben mich wieder aufgerichtet, denn davor hatte ich keine Ahnung, dass es so was wie CVS oder Amniozentese gab, deshalb war es einfach gut, dass mir ein(e) Facharzt (-ärztin) die verschiedenen Optionen erklärte; es hat mir sehr geholfen. ( Anlageträgerin Tay-Sachs-Erkrankung) Manche Menschen finden es auch hilfreich, mit einer P a t i e n t e n o r g a n i s a t i o n K o n t a k t a u f z u n e h m e n. Patientenorganisationen bieten Informationen über die praktischen und emotionalen Aspekte der Anlageträgerschaft. Viele haben eigene Webseiten und unterhalten t e l e f o n i s c h e I n f o r m a t i o n s - u n d Beratungsdienste. Sie können auch oft Menschen und Familien miteinander in Kontakt bringen, die sich in vergleichbarer Lage befinden. Sie unterhalten nicht selten Chat-Foren, wo sich die Mitglieder per

3 14 sie sich untersuchen lassen können, wenn sie wollen; jetzt können sie sich entscheiden. Es ist jedenfalls für sie von Nutzen, wenn sie Kinder haben wollen. (Mukoviszidose Anlageträger) Für manche Menschen ist es eine positive Erfahrung, diese Information mit anderen Familienmitgliedern zu teilen. Es kann Familien wieder enge r zusam m enführen und Familienangehörige können einander auch gut unterstützen. Bei anderen wiederum ist die Mitteilung dieser Untersuchungsergebnisse an Familienmitglieder äußerst schwierig und die damit verbundenen Erfahrungen können erschwerend und belastend sein. 3 von den meisten Genen, je eine Kopie von jedem Elternteil. Das ist der Grund weshalb wir oft ähnliche Eigenschaften wie unsere Eltern haben. Die Chromosomen und Gene bestehen aus einer chemischen Substanz, der DNA (DNA ist die Abkürzung der englischen Bezeichnung für Desoxyribonukleinsäure). Man fühlt sich, als ob man alle Hoffungen und Zukunftserwartungen in jemandes Familie zerstört und das hat mich sehr betroffen gemacht, denn als Schwiegertochter möchte man so etwas natürlich vermeiden (Hämophilie Anlageträgerin) Insbesondere für Großeltern scheint es besonders schwierig zu sein, damit fertig zu werden. Anscheinend können sie nicht verkraften, dass die Genmutation möglicherweise bereits von ihnen weitergegeben worden ist. Es ist daher auch oft zu beobachten, dass Großeltern Schuldgefühle entwickeln, weil sie es als ein Verschulden ihrerseits empfinden, das Gen weitergegeben zu haben. Das sind Reaktionen, mit denen Sie rechnen müssen. Meine Mutter unterhielt sich mit meinem Kindermädchen und sie sagte schlicht also, von mir ist das nicht, Punkt aus Ende. Sie schob das einfach weg und sagte ich habe jedenfalls nichts in die Familie reingetragen. (Anlageträgerin Fragiles X- Syndrom) Sie war darüber echt am Boden zerstört. Sie fühlte sich schuldig und ich sagte: Schau, so was passiert einfach, Du bist nicht Veränderungen in Genen oder Chromosomen werden Mutationen genannt. Wir alle tragen eine ganze Anzahl davon. Da wir aber von den meisten Genen zwei Kopien besitzen, werden die Aufgaben des veränderten Gens durch dessen unveränderte Kopie voll übernommen und Fehler ausgeglichen. Als Anlageträger(in) haben Sie deshalb selbst die Störung nicht; Sie besitzen jedoch eine veränderte Kopie eines Genes auf einem der Chromosomen eines Chromosomenpaares. Ihre Gesundheit ist durch Ihre Anlageträgerschaft in der Regel nicht beeinträchtigt. Sie könnte Ihnen aber dennoch Probleme bereiten, weil sie eventuell dazu führen kann, dass Ihre Kinder eine genetisch bedingte Störung bekommen können.

4 4 Wann kann Ihre Anlageträgerschaft dazu führen, dass Ihre Kinder eine genetisch bedingte Störung bekommen? Es gibt drei Bedingungen unter denen Ihre Anlageträgerschaft dazu führen kann, dass ein Kind von Ihnen von der Störungbetroffen sein kann: 1. Autosomal-rezessive Störungen Bei diesen Störungen besteht für die Kinder nur dann ein Risiko, die jeweilige genetisch bedingte Störung zu bekommen, wenn beide Eltern eine Mutation im gleichen Gen für die gleiche Störung haben. Wenn das der Fall ist, dann besteht für jedes Ihrer Kinder eine Wahrscheinlichkeit von 25% (1:4), eine Kopie der Mutation von jedem Elternteil übertragen zu bekommen und damit betroffen zu sein. Häufig vorkommende Störungen, die auf diese Weise übertragen werden, sind unter anderen Mukoviszidose (Zystische Fibrose), Sichelzellanämie, ß- Thalassämie und die Tay-Sachs-Erkrankung. Weitergehende Informationen darüber können Sie im Informationsblatt Autosomal-rezessiver Erbgang finden. 2. X-gekoppelte genetisch bedingte Störungen Für diese Störungen gilt: Im Falle der Anlageträgerschaft einer Frau besteht für deren Söhne eine Wahrscheinlichkeit von 50% (1:2), von der Störung betroffen zu sein. Wenn ein Mann mit einer X-gekoppelten genetisch bedingten Störung eine Tochter hat, so wird ihr immer die Mutation übertragen, somit werden alle seine Töchter auch immer Anlageträgerinnen sein, im Gegensatz zu seinen Söhnen. Die Söhne können nie die Mutation von ihm übertragen bekommen. Weitergehende Informationen über diesen Sachverhalt finden Sie im Informationsblatt X-gekoppelter Erbgang. Häufig vorkommende Störungen, die auf diese Weise übertragen werden sind: Fragiles X-Syndrom, Muskeldystrophie Typ 13 da durch, und das nimmt viel Zeit in Anspruch. (Partner einer Hämophilie Anlageträgerin) Was mich betrifft, so verursacht das keine Spannungen zwischen uns, es betrifft Fragen bezüglich zukünftiger Kinder, aber ich kann ziemlich gut mit dem Umstand umgehen, dass Alison Anlageträgerin ist. Man weiß, es ist so, wie es ist, man kann es nicht ändern. (Ehemann einer Anlageträgerin für Fragiles-X-Syndrom) Es ist aber auch möglich, dass der Anlageträgerstatus Spannungen und Belastungen in der Beziehung verursacht. Manchmal müssen die Partner Probleme diskutieren, die für sie sehr schwierig und belastend sind. Ich glaube, ich kann mit Vielem fertig werden, aber jemanden beeinträchtigt zu haben, den man wirklich liebt, das war ein schreckliches Gefühl. Das war für mich schlimmer, als selbst damit fertig zu werden. (Anlageträgerin Hämophilie) Andere Familienmitglieder Wenn Sie erfahren, dass Sie Anlageträger(in) sind, sollten Sie das mit den anderen Mitgliedern Ihrer Familie besprechen. Damit diese die Möglichkeit bekommen, zu entscheiden, ob sie ebenfalls ihr Blut untersuchen lassen, um zu erfahren, ob auch sie Anlageträger(innen) sind. Außerdem kann diese Information wichtig sein, um andere Familienmitglieder zu diagnostizieren. Diese Information wäre insbesondere für die Familienmitglieder von Wichtigkeit, die zukünftig Kinder bekommen möchten. Es bleibt aber Ihre persönliche Entscheidung, ob Sie das Ergebnis Ihrer Anlageträgerschaftsuntersuchung Ihren Familienmitgliedern mitteilen. Ihre Untersuchungsergebnisse werden in jedem Fall nur mit Ihrem Einverständnis Ihren Familienmitgliedern zur Verfügung gestellt. Nun wissen sie, dass es in unserer Familie vorkommt, und dass

5 12 selbst diese Vorwürfe. Wenn Sie auch diese Gefühle entwickelt haben, sollten Sie diese mit einer(m) Fachärztin(-arzt) für Humangenetik besprechen. Machen Sie sich stets klar, die Verteilung der Gene erfolgt zufällig. Sie haben keine Schuld an einer Genmutation. Es hat sich in der Vergangenheit gezeigt, dass im Allgemeinen solche Gefühle mit der Zeit immer schwächer werden. Ich habe keineswegs das Gefühl, dass ich meine Familie oder etwa meinen Mann oder gar meinen Sohn hintergangen hätte, weil ich ihm offenbar etwas übertragen habe, mit dem er sich nun damit für den Rest seines Lebens herumschlagen muss. (Fragiles X-Syndrom Anlageträgerin) Wenn Sie herausfinden, dass Sie Anlageträger(in) sind und Sie haben Kinder, dann besteht auch dann, wenn diese nicht direkt betroffen sind, die Möglichkeit, dass sie dennoch Anlageträger sind. Es wäre wichtig, dass Sie diesen Sachverhalt mit Ihren Kindern besprechen, wenn sie dafür in einem entsprechenden Alter sind. Manche Eltern glauben, dass dieser Zeitpunkt dann gekommen ist, wenn sie glauben, ihr Kind sei alt genug, um zu verstehen. Andere wiederum finden, dass es dann soweit ist, wenn ihre Kinder beginnen, dauerhafte Beziehungen einzugehen. Das Alter, zu dem ein junger Mensch Anlageträgerschaftsuntersuchungen durchführen lassen kann, variiert, aber in jedem Fall muss er oder sie die Entscheidung selbst treffen können. Die Beziehung zum Partner Das Wissen um den eigenen Anlageträgerstatus kann sich auf Ihre Partnerbeziehung auswirken. Manche Partner bringt es näher zusammen, und sie unterstützen sich gegenseitig. Ich musste einfach versuchen, da zu sein. Sie war sehr betroffen. Man muss einfach zuhören und darüber reden, einfach da sein und unterstützen. Es gibt keine Lösung, also muss man Duchenne und Hämophilie. 3. Strukturelle Chromosomenstörungen Wenn eine Person Träger einer strukturellen Chromosomenstörung ist (etwa einer balancierten chromosomalen Translokation), dann besteht ein erhöhtes Risiko, dass im Falle einer Schwangerschaft eine Fehlgeburt auftritt, oder dass das Kind mit einer Körper- und Lernbehinderung geboren wird. Dazu finden Sie weitere I n f o r m a t i o n e n i n d e n I n f o r m a t i o n s b l ä t t e r n C h r o m o s o m e n s t ö r u n g e n u n d C h r o m o s o m a l e Translokationen. Kann es sein, dass ich ein(e) Anlageträger(in) bin? Es gibt eine ganze Reihe von Bedingungen, die dafür sprechen können, dass Sie eventuell ein erhöhtes Risiko haben, ein(e) Anlageträger(in) für eine bestimmte genetisch bedingte Störung oder eine strukturelle Chromosomenstörung zu sein, nämlich. wenn jemand in Ihrer Familie eine autosomal-rezessive Störung, eine X-gekoppelte genetisch bedingte Störung oder eine strukturelle Chromosomenstörung hat. wenn jemand in Ihrer Familie herausgefunden hat, dass er(sie) ein(e) Anlageträger(in) für eine bestimmte rezessive Störung, eine X-gekoppelte genetisch bedingte Störung oder eine strukturelle Chromosomenstörung ist. wenn Sie ein Kind mit einer autosomal-rezessiven Störung, einer X-gekoppelten genetisch bedingten Störung oder einer strukturellen Chromosomenstörung haben. wenn Sie von einer bestimmten ethnischen Herkunft sind, bei der die Anlageträgerschaft für eine bestimmte genetisch bedingte Störung häufiger auftritt. Beispiele dafür sind: Sichelzellanämie bei Personen mit afrokaribischer Abkunft, ß-Thalassämie bei Personen mit mediterraner Abkunft und die Tay-Sachs-Erkrankung bei Personen, die von Ashkenasi Juden abstammen. Diese 5

6 6 Störungen treten häufiger in diesen ethnischen Gruppen auf, sind aber nicht auf sie beschränkt. Selbst wenn keine der genannten Bedingungen auf Sie zutrifft, sollten Sie überlegen, ob Sie eine Untersuchung auf Anlageträgerschaft durchführen lassen, falls Ihr(e) Partner(in) weiß, dass er oder sie Anlageträger für eine bestimmte rezessive genetisch bedingte Störung ist. In diesem Fall können Sie mit Hilfe der Untersuchungsergebnisse einschätzen, ob Ihre zukünftigen Kinder ein erhöhtes Risiko für die entsprechende Störung haben werden. Wie kann ich herausfinden, ob ich Anlageträger(in) bin? Falls Sie vermuten, dass Sie möglicherweise Anlageträger(in) für eine bestimmte genetisch bedingte Störung sind, sollten Sie mit Ihrem Hausarzt darüber reden. Ihr Hausarzt kann Sie dann zu einem Facharzt für Humangenetik oder einer Genetischen Beratungsstelle eines Humangenetischen Instituts überweisen. Der Facharzt für Humangenetik wird Ihnen dann Fragen zu Ihrer Familie stellen, und ob genetisch bedingten Störungen in Ihrer Familie aufgetreten sind. Er wird mit Ihnen darüber reden, was es heißt, Anlageträger(in) zu sein und welche Konsequenzen das Wissen um den Anlageträgerstatus mit sich bringt. Dabei ist es wichtig, sich immer bewusst zu sein, dass eine Untersuchung auf Anlageträgerschaft Ihr persönlicher, absolut freiwilliger Entschluss ist. Sie brauchen sich keinesfalls genötigt zu fühlen, die Untersuchung durchführen zu lassen, wenn Sie nicht davon überzeugt sind, dass das Ergebnis für Sie von Nutzen ist. Wenn Sie sich entschließen, die Untersuchung auf Anlageträgerschaft vornehmen zu lassen, und der Facharzt für Humangenetik ebenfalls der Ansicht ist, dass ein Grund für die Untersuchung vorliegt, wird man Ihnen eine solche Anlageträgerschaftsuntersuchung 11 lassen, um zu erfahren, ob Ihr Kind das veränderte Gen übertragen bekommen hat (Pränatal Diagnose (PD)). Dafür finden Sie weitere Informationen in den Informationsblättern Amniozentese und CVS. Wenn Sie der Ansicht sind, dass die PD für Sie eine Option sein könnte, dann sollten Sie mit Ihrem Arzt darüber reden, ob eine solche Untersuchung für die Störung, wegen der Sie sich Sorgen machen, zur Verfügung steht. Es wäre von größter Wichtigkeit, dass Sie diese Maßnahme möglichst vor Eintritt der Schwangerschaft vornehmen ließen, weil im Labor manchmal Aufbereitungen der Proben vorgenommen werden müssen, die mehrere Monate dauern können. Wenn Sie beabsichtigen, die Pränatal Diagnose (PD) in Anspruch zu nehmen, sollten Sie sich auch darüber Gedanken machen, was Sie machen würden, falls der Fötus eine genetisch bedingte Störung hat und darüber, wie Sie zu einem Schwangerschaftsabbruch stehen. Darüber hinaus haben Sie weitere Optionen, z. B. Adoption, assistierte Empfängnis mit Hilfe einer Ei- oder Samenspende oder den Verzicht auf Kinder. Das Gute an der Genetischen Beratung war, dass ich erfahren habe, welche Alternativen es für mich gab. Wenn man weitere Kinder haben will, dann gibt es verschiedene Wege, die man dafür einschlagen kann. (Mukoviszidose (Zystische Fibrose) Anlageträgerin mit einem betroffenen Kind) Was tun, wenn Sie bereits Kinder haben? Manche Eltern, die bereits ein Kind mit einer genetisch bedingten Störung haben, berichten, dass sie Schuldgefühle entwickelten, als sie von ihrer Anlageträgerschaft erfuhren, weil sie dem Kind die genetisch bedingte Störung übertragen haben. Dieses Gefühl ist völlig natürlich. Mütter von Jungen mit einer X- gekoppelten Störung sagen manchmal, dass sie das Gefühl hatten, ihre männlichen Partner gäben ihnen die Schuld daran, das veränderte Gen übertragen zu haben, oder sie machen sich

7 10 klar. Es ist nichts anderes als bloß eine weitere Art der Verwicklungen im Leben. (Mukoviszidose (Zystische Fibrose) Anlageträger) Wie würde ich, auf ein negatives Ergebnis reagieren? Die meisten Menschen reagieren auf die Mitteilung, dass sie kein Träger des veränderten Gens sind, mit Erleichterung und Freude. Manchen fällt es dennoch schwer, die gute Nachricht ihren Geschwistern und anderen Verwandten mitzuteilen, die selber Anlageträger sein können oder ein betroffenes Kind haben. Sie fragen sich, warum ausgerechnet sie verschont geblieben sind, im Gegensatz zu anderen Familienangehörigen. Manchmal scheint es schwierig zu sein, akzeptieren zu müssen, dass man selbst - im Gegensatz zu anderen - Glück gehabt hat. Zukünftige Kinder Für manche Menschen ist die Information, Anlageträger zu sein, Anlass zur Besorgnis, weil dadurch ihre Pläne, Kinder zu bekommen, beeinträchtigt werden. Für andere wiederum ist mit dem Wissen eine gewisser Trost verbunden, weil sie nun die Zukunft planen können. Das Wissen um das erhöhte Risiko von zukünftigen Kindern, eine genetisch bedingte Störung zu bekommen, beinhaltet nämlich auch, dass man sich darauf vorbereiten kann und sich Zeit für die wichtigen Entscheidungen nehmen kann. Es gibt schließlich eine Vielzahl unterschiedlicher Optionen, die in Betracht gezogen werden können: Wenn Sie und Ihr(e) Partner(in) Anlageträger der gleichen rezessiven Störung sind, oder wenn Sie als Frau Anlageträgerin für eine X-gekoppelte Störung sind, stehen Ihnen mehrere Optionen zur Verfügung. Für einige genetisch bedingte Störungen können Sie, während der Schwangerschaft eine Untersuchung vornehmen 7 anbieten. Eine genetische Untersuchung kann feststellen, ob in einem bestimmten Gen oder einem Chromosom eine Mutation vorliegt, die Ihre Anlageträgerschaft begründet. In der Regel wird diese Untersuchung an Hand einer Blutprobe durchgeführt, allerdings genügt manchmal auch eine Speichelprobe. Es wird Ihnen also eine Blut- oder Speichelprobe abgenommen und zur Analyse an ein humangenetisches Labor geschickt. Weitere Informationen zum Thema genetische Untersuchung lassen sich dem Informationsblatt Was ist eine präsymptomatische genetische Untersuchung? und Was geschieht im Labor eines Humangenetischen Instituts? entnehmen. Bitte denken Sie stets daran: Bei autosomal-rezessiven genetisch bedingten Störungen müssen beide Partner Anlageträger für die gleiche genetisch bedingten Störung sein, nur so kann eine Wahrscheinlichkeit dafür entstehen, dass Ihre Kinder die genetisch bedingte Störung übertragen bekommen. Bei X-gekoppelten genetisch bedingten Störungen reicht es aus, dass die Mutter eine Anlageträgerin ist, um die Wahrscheinlichkeit zu erhöhen, dass ihre Söhne von der Störung betroffen sind. Hingegen sind Töchter von männlichen Anlageträgern X-gekoppelter genetisch bedingter Störungen stets ebenfalls Anlageträgerinnen. In einigen, seltenen Fällen können auch Frauen von X-gekoppelten genetisch bedingten Störungen betroffen sein. Unsicherheit von Untersuchungsergebnissen Es ist möglich, dass die Ergebnisse von genetischen Untersuchungen mit gewissen Unsicherheiten behaftet sind. Bei manchen genetisch bedingten Störungen, z.b. bei Mukoviszidose (Zystischen Fibrose), bleibt immer ein geringes Risiko bestehen, dass doch eine Anlageträgerschaft besteht,

8 8 selbst dann, wenn in der Untersuchung auf Anlageträgerschaft keine Mutation gefunden wurde. Dieser Sachverhalt wird als Restrisiko bezeichnet. In anderen Fällen kann es vorkommen, dass zwar eine Mutation im Rahmen einer genetischen Untersuchung gefunden wird, es aber manchmal nicht klar ist, welche Auswirkung diese Mutation hat. In solchen Fällen kann keine abschließende Aussage gemacht werden. B. Leben als Anlageträger(in) Nachfolgend werden Ihnen unterschiedliche Erfahrungen von Personen mitgeteilt, die eine genetische Untersuchung auf Anlageträgerschaft durchführen ließen. Diese Information könnte für diejenigen von Bedeutung sein, die kürzlich von ihrer Anlageträgerschaft Kenntnis erhalten haben. Sie könnte aber auch für jene nützlich sein, die sich noch mit dem Gedanken tragen, eine solche Untersuchung durchführen zu lassen. Wir haben uns bemüht, ein Reihe von Problemen und Emotionen zu beleuchten, die durch das Wissen um die eigene Anlageträgerschaft auftreten können, womit keineswegs gesagt sein soll, dass sie für Sie ebenfalls relevant sein müssen. Wie könnte meine Reaktion auf ein positives Untersuchungsergebnis ausfallen? Es gibt die unterschiedlichsten Reaktionen auf die Untersuchungsergebnisse. Viele Menschen sagen, dass sie sich zornig oder verstört gefühlt haben, als sie von ihrer Anlageträgerschaft erfuhren. Andere berichten, dass sie sich niedergeschlagen, überrascht und geschockt fühlten. Alle diese Gefühle sind normal. Bei den meisten Leuten lassen sie übrigens nach einigen Monaten nach. Zu erfahren, dass wir, ich und mein Partner, beide Anlageträger sind, rief bei mir eine herbe Enttäuschung hervor, besonders, 9 wenn man sich die Statistik ansieht selbst ein Anlageträger zu sein und dann der eigene Partner auch noch, das ist so selten, ich war darüber richtig sauer; es war ein so fürchterliches Pech. (Tay-Sachs Anlageträgerin) Als sie zu Anfang davon erfuhr, hatte es mit Sicherheit einen Effekt. Sie war sehr wütend darüber, dass sie eine Anlagenträgerin war. (Ehemann einer Anlageträgerin für Hämophilie) Es ist ganz normal, dass man sich irgendwie anders fühlt, wenn man von der Anlageträgerschaft erfährt. Manche Leute sagen, dass es beunruhigend sei, etwas Neues über sich zu erfahren, wo man doch glaubt, alles über sich zu wissen. Um diese neue Erfahrung zu verarbeiten, braucht man Zeit. Ich fühlte etwas von der Erblast, die mir mit gegeben wurde, zusammen mit meiner Kurzsichtigkeit und der Neigung zum Dickwerden. (Tay-Sachs Anlageträgerin) Manche Leute sagen, dass die Mitteilung, Anlageträger zu sein, bei Ihnen das Gefühl entstehen ließ, gesundheitlich irgendwie beschädigt worden zu sein. Andere Anlageträger berichten, dass sie sich Sorgen darüber machen, in Zukunft leichter gesundheitliche Probleme zu bekommen. Auch diese Reaktionen sind ganz normal, man sollte sich jedoch stets vor Augen führen, dass die Anlageträgerschaft keinen Einfluss auf den eigenen Gesundheitszustand ausübt. Wir sind alle Träger einer ganzen Anzahl von Genmutationen. Untersuchungen haben ergeben, dass Anlageträger dann besser mit dem Untersuchungsergebnis umgehen konnten, wenn sie sich klarmachten, dass der Anlageträgerstatus etwas ist, das man zwar nicht ändern, aber positiv einsetzen kann. Inzwischen habe ich es akzeptiert, ich bin jetzt darüber hinweg. Das Schicksal überhäuft Dich mit Sachen und Du kommst damit

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