Pharmazeutische Biologie Genetik
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- Bernd Bader
- vor 6 Jahren
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1 Pharmazeutische Biologie Genetik N230-Raum 306 Tel. (069)
2 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht
3 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht (HWG) ist ein Begriff der Populationsgenetik
4 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht (HWG) ist ein Begriff der Populationsgenetik Zur Berechnung dieses mathematischen Modells geht man von einer in der Realität nicht vorzufindenden idealen Population aus, in der sich weder die Häufigkeiten der Allele noch die Häufigkeiten der Genotypen verändern, da diese sich im modellierten Gleichgewicht befinden. Dies bedeutet, dass in einer idealen Population keine Evolution stattfindet, da keine Evolutionsfaktoren greifen und diese den hier konstanten Genpool verändern.
5 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht (HWG) ist ein Begriff der Populationsgenetik Zur Berechnung dieses mathematischen Modells geht man von einer in der Realität nicht vorzufindenden idealen Population aus, in der sich weder die Häufigkeiten der Allele noch die Häufigkeiten der Genotypen verändern, da diese sich im modellierten Gleichgewicht befinden. Dies bedeutet, dass in einer idealen Population keine Evolution stattfindet, da keine Evolutionsfaktoren greifen und diese den hier konstanten Genpool verändern.
6 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht
7 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Die beiden Formeln für das Hardy-Weinberg Gleichgewicht lauten: p 2 + 2pq + q 2 = 1 p + q = 1
8 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Die beiden Formeln für das Hardy-Weinberg Gleichgewicht lauten: p 2 + 2pq + q 2 = 1 p + q = 1 A(p) weiblich a(q) männlich A(p) AA(p 2 ) Aa(pq) a(q) Aa(pq) aa(q 2 )
9 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Die beiden Formeln für das Hardy-Weinberg Gleichgewicht lauten: p 2 + 2pq + q 2 = 1 p + q = 1 A(p) weiblich a(q) männlich A(p) AA(p 2 ) Aa(pq) a(q) Aa(pq) aa(q 2 ) Allelfrequenzen
10 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Die beiden Formeln für das Hardy-Weinberg Gleichgewicht lauten: p 2 + 2pq + q 2 = 1 p + q = 1 A(p) weiblich a(q) männlich A(p) AA(p 2 ) Aa(pq) a(q) Aa(pq) aa(q 2 ) Allelfrequenzen Die Allelfrequenz eines Genpools ist in einer Idealpopulation konstant.
11 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Die beiden Formeln für das Hardy-Weinberg Gleichgewicht lauten: p 2 + 2pq + q 2 = 1 p + q = 1 A(p) weiblich a(q) männlich A(p) AA(p 2 ) Aa(pq) a(q) Aa(pq) aa(q 2 ) Allelfrequenzen Die Allelfrequenz eines Genpools ist in einer Idealpopulation konstant. Die relativen Häufigkeiten der betrachteten Allele sind zueinander komplementär.
12 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Die beiden Formeln für das Hardy-Weinberg Gleichgewicht lauten: p 2 + 2pq + q 2 = 1 p + q = 1 A(p) weiblich a(q) männlich A(p) AA(p 2 ) Aa(pq) a(q) Aa(pq) aa(q 2 ) Allelfrequenzen Die Allelfrequenz eines Genpools ist in einer Idealpopulation konstant. Die relativen Häufigkeiten der betrachteten Allele sind zueinander komplementär. p + q = 1
13 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Die beiden Formeln für das Hardy-Weinberg Gleichgewicht lauten: p 2 + 2pq + q 2 = 1 p + q = 1 A(p) weiblich a(q) männlich A(p) AA(p 2 ) Aa(pq) a(q) Aa(pq) aa(q 2 ) Allelfrequenzen Die Allelfrequenz eines Genpools ist in einer Idealpopulation konstant. Die relativen Häufigkeiten der betrachteten Allele sind zueinander komplementär. p + q = 1 p: relative Häufigkeit des Auftretens des Allels A
14 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Die beiden Formeln für das Hardy-Weinberg Gleichgewicht lauten: p 2 + 2pq + q 2 = 1 p + q = 1 A(p) weiblich a(q) männlich A(p) AA(p 2 ) Aa(pq) a(q) Aa(pq) aa(q 2 ) Allelfrequenzen Die Allelfrequenz eines Genpools ist in einer Idealpopulation konstant. Die relativen Häufigkeiten der betrachteten Allele sind zueinander komplementär. p + q = 1 p: relative Häufigkeit des Auftretens des Allels A q: Allelfrequenz des (zu A komplementären) Allels a
15 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Die beiden Formeln für das Hardy-Weinberg Gleichgewicht lauten: p 2 + 2pq + q 2 = 1 p + q = 1 A(p) weiblich a(q) männlich A(p) AA(p 2 ) Aa(pq) a(q) Aa(pq) aa(q 2 ) Genotypfrequenzen Die Genotypenfrequenz eines Genpools ist in einer Idealpopulation konstant. p 2 + 2pq + q 2 = 1 p 2 = h(aa) 2pq = h(aa) q 2 = h(aa)
16 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht
17 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Die Mukoviszidose (Phänotyp A) ist autosomal-rezessiv (Erkrankung nur bei Genotyp AA) und betrifft in Deutschland eins von 2500 Kindern.
18 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Die Mukoviszidose (Phänotyp A) ist autosomal-rezessiv (Erkrankung nur bei Genotyp AA) und betrifft in Deutschland eins von 2500 Kindern. Die Häufigkeit des Genotyps AA beträgt daher F(AA)= 1 : 2500 = 0,0004.
19 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Die Mukoviszidose (Phänotyp A) ist autosomal-rezessiv (Erkrankung nur bei Genotyp AA) und betrifft in Deutschland eins von 2500 Kindern. Die Häufigkeit des Genotyps AA beträgt daher F(AA)= 1 : 2500 = 0,0004. Berechnung von p: p 2 = F(AA) = 0,0004 <=> Wurzel aus p 2 = p = 0,02 (d.h. 2 % der Allele in der Bevölkerung sind defekt)
20 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Die Mukoviszidose (Phänotyp A) ist autosomal-rezessiv (Erkrankung nur bei Genotyp AA) und betrifft in Deutschland eins von 2500 Kindern. Die Häufigkeit des Genotyps AA beträgt daher F(AA)= 1 : 2500 = 0,0004. Berechnung von p: p 2 = F(AA) = 0,0004 <=> Wurzel aus p 2 = p = 0,02 (d.h. 2 % der Allele in der Bevölkerung sind defekt) Berechnung von q: q = 1 - p = 1-0,02 = 0,98 (d.h. 98 % der Allele sind gesund)
21 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Die Mukoviszidose (Phänotyp A) ist autosomal-rezessiv (Erkrankung nur bei Genotyp AA) und betrifft in Deutschland eins von 2500 Kindern. Die Häufigkeit des Genotyps AA beträgt daher F(AA)= 1 : 2500 = 0,0004. Berechnung von p: p 2 = F(AA) = 0,0004 <=> Wurzel aus p 2 = p = 0,02 (d.h. 2 % der Allele in der Bevölkerung sind defekt) Berechnung von q: q = 1 - p = 1-0,02 = 0,98 (d.h. 98 % der Allele sind gesund) Berechnung der Heterozygotenfequenz: F(Aa) = 2 pq = 2 x 0,02 x 0,98 = 0,0392 (d.h. ca. 4 % der Bevölkerung sind gesunde Träger des defekten Gens).
22 4. Erbkrankheiten des Menschen Hardy-Weinberg-Gleichgewicht Die Mukoviszidose (Phänotyp A) ist autosomal-rezessiv (Erkrankung nur bei Genotyp AA) und betrifft in Deutschland eins von 2500 Kindern. Die Häufigkeit des Genotyps AA beträgt daher F(AA)= 1 : 2500 = 0,0004. Berechnung von p: p 2 = F(AA) = 0,0004 <=> Wurzel aus p 2 = p = 0,02 (d.h. 2 % der Allele in der Bevölkerung sind defekt) Berechnung von q: q = 1 - p = 1-0,02 = 0,98 (d.h. 98 % der Allele sind gesund) Berechnung der Heterozygotenfequenz: F(Aa) = 2 pq = 2 x 0,02 x 0,98 = 0,0392 (d.h. ca. 4 % der Bevölkerung sind gesunde Träger des defekten Gens). Häufigkeit homozygot Gesunder F(aa): F(aa) = q 2 = 0,98 2 = 0,9604
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31 5. Genetik für Pharmazeuten Paradigmenwechsel in der Diagnostik ca. 3,2 Milliarden Buchstaben ca Gene
32 5. Genetik für Pharmazeuten Der Mensch?
33 5. Genetik für Pharmazeuten Die Menschen!
34 5. Genetik für Pharmazeuten Jede Krankheit hat ein genetisches Korrelat, Gene Individualität Umwelt das man entweder mit in die Wiege gelegt bekommen hat oder das man erworben hat
35 5. Genetik für Pharmazeuten Wirksamkeit und Verträglichkeit von Arzneimittel haben ebenfalls ein genetisches Korrelat Gene Individualität Umwelt das immer mit in die Wiege gelegt wurde das aber auch beeinflusst werden kann
36 5. Genetik für Pharmazeuten Die Menschen! Diese Eigenschaften ergeben sich aus Buchstabenvariationen. Sie sind ererbt und sind somit in allen Zellen abgespeichert.
37 5. Genetik für Pharmazeuten Die Menschen! und es sind erstaunlich wenig: Ca. 1 : Buchstaben Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)
38 5. Genetik für Pharmazeuten Krankheit Diese Eigenschaften ergeben sich ebenfalls aus Buchstabenvariationen. Sie werden allerdings erworben und sind somit nur in kranken Zellen abgespeichert.
39 5. Genetik für Pharmazeuten Der kranke Patient
40 5. Genetik für Pharmazeuten Das diploide Genom als Maßnahme eines Risiko Managements
41 5. Genetik für Pharmazeuten Das diploide Genom als Maßnahme eines Risiko Managements Risiko
42 gesund
43 gesund gefährdet
44 gesund gefährdet krank
45 5. Genetik für Pharmazeuten Nicht nur Krankheiten, sondern auch Krankheitsrisiken haben ein genetisches Korrelat. Allel 1 Allel 2 AGACTAGACATT AGATTAGACATT
46 5. Genetik für Pharmazeuten Nicht nur Krankheiten, sondern auch Krankheitsrisiken haben ein genetisches Korrelat. Allel 1 Allel 2 AGACTAGACATT AGATTAGACATT Prädiktive Diagnostik
47 BRCA-Gen = Brustkrebs-Gen
48 BRCA-Gen = Brustkrebs-Gen
49 Hohes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken BRCA-Gen = Brustkrebs-Gen
50 Hohes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken BRCA-Gen = Brustkrebs-Gen
51 Hohes Risiko, an Brustkrebs zu erkranken BRCA-Gen = Brustkrebs-Gen
52 5. Genetik für Pharmazeuten Klassische Diagnostik: Erkennen von Krankheiten Diagnostik
53 5. Genetik für Pharmazeuten Klassische Diagnostik: Erkennen von Krankheiten Diagnostik Gen-Diagnostik:
54 5. Genetik für Pharmazeuten Klassische Diagnostik: Erkennen von Krankheiten Diagnostik Gen-Diagnostik: Erkennen von Krankheiten
55 5. Genetik für Pharmazeuten Klassische Diagnostik: Erkennen von Krankheiten Diagnostik Gen-Diagnostik: Erkennen von Krankheiten Erkennen von Krankheitsrisiken
56 5. Genetik für Pharmazeuten Klassische Diagnostik: Erkennen von Krankheiten Diagnostik Gen-Diagnostik: Erkennen von Krankheiten Erkennen von Krankheitsrisiken Vorhersage von Arzneimittel-Wirksamkeit Arzneimittel-Verträglichkeit
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