Leistungsspektrum. Auflistung nach Untersuchungen. Pathologie

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1 Pathologie Leistungsspektrum Alle Untersuchungen können grundsätzlich an formalinfixierten paraffineingebetteten Gewebeproben, Schnittpräparaten oder EDTA-Blut durchgeführt werden. Auflistung nach Untersuchungen 1.0 Lymphomdiagnostik 1.1 PCR-basierte Mutationsanalyse Klonalitätsanalyse B-Zell-Lymphom (Rearrangement der IgH-Ketten) Klonalitätsanalyse T-Zell-Lymphom (Rearrangement T-Zell-Rezeptor; TCR) 1.2 Translokationsanalyse (FISH) Translokation mit ALK (anaplastisch-großzelliges Lymphom, t(2;5)) Translokation BCL2 (follikuläres Lymphom, t(14;18)) Translokation mit CCND1 (Mantelzelllymphom, t(11;14)) Translokation mit IGH bei Lymphomen Translokation MYC (Burkitt-Lymphom, t(8;14) u.a.) 2.0 Amplifikations- oder Translokationsanalyse bei soliden Tumoren (FISH) Amplifikation von EGFR beim Lungen- (Adenokarzinom) oder Magenkarzinom Amplifikation von FGFR1 beim Lungen- (Plattenepithelkarzinom) oder Ösophaguskarzinom Amplifikation von FGFR2 beim Magenkarzinom Amplifikation von HER2 beim Mamma-, Lungen-, Magen- oder Colonkarzinom Amplifikation von MDM2 beim Liposarkom Amplifikation von MET beim Lungen- (Therapieresistenz, Adenokarzinom) oder Magenkarzinom Amplifikation von MYC beim Angiosarkom Amplifikation von PIK3CA beim Magen- oder Ösophaguskarzinom

2 Amplifikation/Deletion von Topoisomerase II beim Mammakarzinom Translokation mit DDIT3 (Chr 12) beim myxoiden Liposarkom Translokation EML4-ALK beim Lungenkarzinom Translokation mit ETV6 (Chr 12) beim infantilen Fibrosarkom Translokation mit EWSR1 (Ewing-Sarkom/PNET, Klarzellsarkom, DSRCT) Translokation mit FUS (Chr 16) beim myxoiden Liposarkom u.a. Translokation mit FOXO1 (Chr 13) beim ARMS Translokation mit RET beim Lungenkarzinom Translokation mit ROS beim Lungenkarzinom Translokation t(x;18) beim synovialen Sarkom 3.0 PCR-basierte Mutationsanalyse bei soliden Tumoren ALK: Exon 21, 22, 23, 24 und 25 (nur bei Therapieresistenz) BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600) BRAF: Cobas 4800 BRAF V600 Mutationstest Achtung: Nur relevant bei Einschluss in die BRIM 8 Studie CTNNB1 (ß-Catenin): Exon 3 DDR2: Exon 4-19 (Lungenkarzinom) EGFR: Exon 18, 19 und 21; Exon 20 bei Therapieresistenz FGFR1: Exon 10, 14 und 18 FGFR2: Exon 8 und 13 FGFR3: Exon 7, 10 und 15 (Blasenkarzinom) und Exon 11, 12 und 17 FGFR4: Exon 11, 16 und 18 GNAQ: Exon 5 GNA11: Exon 5 HER2: Exon JAK2: Exon 12 und 14 (V617F) KIT: Exon 9, 11, 13, 17 und 18 (Melanome)

3 KIT: Exon 8, 9, 11, 13, 14, 15, 17 (GIST) KIT: Exon 13, 14, 15 und 17 (bei Therapieresistenz) KRAS: Exon 2 (Codon 12,13), Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146) MET: Exon 13 und 14 (Lungenkarzinom) MET: Exon 16, 17, 18 und 19 (papilläres Nierenzellkarzinom) MPL (Thrombopoietin): W515L NRAS: Exon 2 (Codon 12,13), Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146) PDGFRA: Exon 10, 12, 14 und 18 RET: Exon 10, 11, 13, 14, 15 und 16 (medulläres Schilddrüsenkarzinom) ROS: Exon TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und Parallelsequenzierung Multiplex PCR-basierte Panels (DNA) Tumorspezifisches Panel für Nichtkleinzellige Lungenkarzinome (17 Gene) Tumorspezifisches Panel für Kolorektalekarzinome (12 Gene inklusive Nachweis von Mikrosatelliten-Instabilität) Tumorspezifisches Panel für Melanome (17 Gene) Tumorspezifische Panel für Prostatakarziomone (9 Gene) Genspezifisches Panel für BRCA1 und BRCA2 5.0 Plasmatestung (Liquid Biopsie) Nachweis von Resistenzmutationen an ctdna mittels Parallelsequenzierung und digital droplet PCR (ddpcr) bei Nichtkleinzelligen Lungenkarzinom (Tumorspezifisches Panel für Nichtkleinzellige Lungenkarzinome (17 Gene)) 6.0 HNPCC (Lynch-Syndrom)-Diagnostik Mikrosatelliten-Instabilität (Nachweis mittels Fragmentlängenanalyse) Untersuchung der Mikrosatelliten-Instabilität von mindestens 5 polymorphen Markern Achtung: Für diese Untersuchung sind Tumor- und Normalgewebe eines Patienten erforderlich.

4 Mikrosatelliten-Instabilität (Nachweis mittels Parallelseqeunzierung) Für diese Untersuchung ist nur Tumorgewebe eines Patienten erforderlich. MLH1 Promotormethylierung (Methylierungsnachweis mittels quantitativer PCR) 7.0 Mutationsanalyse bei Stoffwechselerkrankungen Hereditäre Hämochromatose: Mutationsanalyse an Codon 63 und 282 des HFE-Gens (HLA-H- Gens, Chromosom 6) Alpha- 1 Antitrypsinmangels: Mutationsanalyse zum Nachweis der Mangelallele PiZ und PiS 8.0 Erregernachweise Adenovirus: Amplifikation eines 130 bp-fragmentes, PCR-ELISA Atypische Mykobakterien: Amplifikation eines Fragmentes aus der rrna-genregion, Chip- Hybridisierung Borrelia spec (burgdorferii, garinii, afzelii): Amplifikation eines 226 bp-fragmentes aus dem Spacer zwischen den Genen für die 5S und 23S rrna, PCR-ELISA Brucella abortus: Amplifikation eines 140 bp-fragmentes, PCR-ELISA Bartonella henselae: Amplifikation eines 163 bp-fragmentes, PCR-ELISA Chlamydia trachomatis: Amplifikation eines 241 bp-fragmentes eines endogenen 7,5 kb großen kryptischen Plasmid, PCR-ELISA CMV: Amplifikation eines 110 bp-fragmentes des immediate early Gens, PCR-ELISA EBV: Amplifikation eines 240 bp-fragmentes der IR3-Region, PCR-ELISA Helicobacter pylori: Mutationsanalyse zum Nachweis von Resistenzen gegen Fluorchinoline und Clarythromycin. Hepatitis B (HBV): Amplifikation eines 204 bp-, 171 bp- und 204 bp-fragmentes, PCR-ELISA HHV8: Amplifikation von Fragmenten aus den Genen für das Capsid-Antigen, vcyclin, virf, anschließend Kapillarelektrophorese HPV: Amplifikation eines 150 bp-fragmentes aus dem L1-ORF; PCR-ELISA, ggf. Sequenzierung Cervista HPV HR Test: Detektion der folgenden 14 High Risk HPV Typen an zytologischem Material: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68. Listerien: Amplifikation eines 113 bp-fragmentes, PCR-ELISA

5 Mycobacterium tuberculosis: Amplifikation eines Fragmentes der Insertionssequenz IS6110, Chip-Hybridisierung Parvovirus: Amplifikation eines 120 bp-fragmentes, PCR-ELISA Treponema pallidum: Amplifikation eines 67 bp-fragmentes, PCR-ELISA Tropheryma whippelii: Amplifikation eines 200 bp-fragmentes der 16SrDNA, PCR-ELISA Yersinia pseudotuberculosis: Amplifikation eines 113 bp-fragmentes, PCR-ELISA 9.0 upa/pai Proteinbestimmung beim Mammakarzinom Achtung: diese Untersuchung kann nur an Frischgewebe durchgeführt werden Auflistung nach Entitäten 1.0 Kolonkarzinom 1.1 Parallelsequenzierung Tumorspezifisches Panel für Kolorektale Karzinome (12 Gene inklusive Nachweis von Mikrosatelliten-Instabilität) 1.2 PCR-basierte Mutationsanalyse BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600) KRAS: Exon 2 (Codon 12,13) und, Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146) NRAS: Exon 2 (Codon 12,13), und Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146) TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und Amplifikations- und Translokationsanalyse (FISH) Amplifikation von HER2 2.0 Gastrointestinale Stromatumoren 2.1 PCR-basierte Mutationsanalyse KIT: Exon 8, 9, 11, 13, 14, 15, 17 (GIST) KIT: Exon 13, 14, 15 und 17 (bei Therapieresistenz)

6 PDGFRA: Exon 10, 12, 14 und Lungenkarzinom 3.1 Parallelsequenzierung Tumorspezifisches Panel für Nichtkleinzellige Lungenkarzinome (17 Gene) 3.2 PCR-basierte Mutationsanalyse ALK: Exon 21, 22, 23, 24 und 25 (nur bei Therapieresistenz) BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600) DDR2: Exon 4-19 EGFR: Exon 18, 19 und 21; Exon 20 bei Therapieresistenz HER2: Exon 19 und 20 KRAS: Exon 2 (Codon 12,13) und, Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146) MET: Exon 13 und 14 NRAS: Exon 2 (Codon 12,13), und Exon 3 (Codon 61) und Exon 4 (Codon 117 und 146) TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und Amplifikations- oder Translokationsanalyse (FISH) Amplifikation von EGFR (Adenokarzinom) Amplifikation von FGFR1 (Plattenepithelkarzinom) Amplifikation von HER2 Amplifikation von MET (Therapieresistenz, Adenokarzinom) Translokation EML4-ALK Translokation mit RET Translokation mit ROS 3.4 Plasmatestung (Liquid Biopsie)

7 Nachweis von Resistenzmutationen an ctdna mittels Parallelsequenzierung und digital droplet PCR (ddpcr) bei Nichtkleinzelligen Lungenkarzinom (Tumorspezifisches Panel für Nichtkleinzellige Lungenkarzinome (17 Gene)) 4.0 Lymphom 4.1 PCR-basierte Mutationsanalyse Klonalitätsanalyse B-Zell-Lymphom (Rearrangement der IgH-Ketten) Klonalitätsanalyse T-Zell-Lymphom (Rearrangement T-Zell-Rezeptor; TCRg) 4.2 Translokationsanalyse (FISH) Translokation mit ALK (anaplastisch-großzelliges Lymphom, t(2;5)) Translokation BCL2 (follikuläres Lymphom, t(14;18)) Translokation mit CCND1 (Mantelzelllymphom, t(11;14)) Translokation mit IGH bei Lymphomen Translokation MYC (Burkitt-Lymphom, t(8;14) u.a.) 5.0 Magenkarzinom 5.1 Parallelsequenzierung Tumorspezifisches Panel für Kolorektalekarzinome (12 Gene inklusive Nachweis von Mikrosatelliten-Instabilität) 5.2 PCR-basierte Mutationsanalyse 5.3 Amplifikationsanalyse (FISH) Amplifikation von EGFR Amplifikation von FGFR2 Amplifikation von HER2 Amplifikation von MET Amplifikation von PIK3CA

8 6.0 Mammakarzinom 6.1 Amplifikationsanalyse (FISH) Amplifikation von HER2 6.2 upa/pai Proteinbestimmung beim Mammakarzinom Achtung: Diese Untersuchung kann nur an Frischgewebe durchgeführt werden. 7.0 Melanom 7.1 Parallelsequenzierung Tumorspezifisches Panel für Melanome (17 Gene) 7.2 PCR-basierte Mutationsanalyse BRAF: Exon 11 und 15 (Codon 600) BRAF: Cobas 4800 BRAF V600 Mutationstest Achtung: Nur relevant bei Einschluss in die BRIM 8 Studie KIT: Exon 9, 11, 13, 17 und 18 NRAS: Exon 2 (Codon 12,13), und Exon 3 (Codon 61)) und Exon 4 (Codon 117 und 146) 8.0 Ösophaguskarzinom 8.1 Tumorspezifisches Panel für Kolorektalekarzinome (12 Gene inklusive Nachweis von Mikrosatelliten-Instabilität) 8.2 PCR-basierte Mutationsanalyse TP53: Exon 4, 5, 6, 7 und Amplifikationsanalyse (FISH) Amplifikation von FGFR1 Amplifikation von PIK3CA 9.0 Sarkom

9 9.1 Amplifikations- oder Translokationsanalyse (FISH) Amplifikation von MDM2 beim Liposarkom Amplifikation von MYC beim Angiosarkom Translokation mit DDIT3 (Chr 12) beim myxoiden Liposarkom Translokation mit EWSR1 beim Ewing-Sarkom/PNET, Klarzellsarkom und DSRCT Translokation mit FUS (Chr 16) beim myxoiden Liposarkom u.a. Translokation mit FOXO1 (Chr 13) beim ARMS Translokation mit ETV6 (Chr 12) beim infantilen Fibrosarkom Translokation t(x;18) beim synovialen Sarkom 10. Prostatakarzinom 10.1 Parallelsequenzierung Tumorspezifische Panel für Prostatakarziomone (9 Gene) 11. Ovarialkarzinom 11.1 Parallelsequenzierung Genspezifisches Panel für BRCA1 und BRCA2 12. Pankreaskarzinom 13.1 Parallelsequenzierung Genspezifisches Panel für BRCA1 und BRCA PCR-basierte Mutationsanalyse