Akkreditierungsumfang des medizinischen Laboratoriums (EN ISO 15189:2012) Genome Center Graz / (Ident.Nr.: 0304)

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1 1 AAP CFTR-ARMS-aus isolierter DNA 2 AAP GAG Chromosomen Zytogenetik aus Vollblut 3 AAP GAG Chromosomen Zytogenetik aus Fruchtwasser 4 AAP GAG Chromosomen Zytogenetik aus Chorionzotten 5 AAP GAG Chromosomen Zytogenetik aus Gewebe 6 AAP Humangenom Array CGH aus isolierter DNA 7 AAP Humangenom Realtime PCR aus isolierter DNA 8 AAP Humangenom Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung Metaphase Nukleinsäuresequenzen auf kultivierten Metaphasechromosomen, M-FISH, WCP, + alle Sonden 9 AAP Humangenom Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung Interphase Nukleinsäuresequenzen im Zellkern Alle Sonden ohne M-FISH und WCP Seite 1 von 7

2 10 AAP Humangenom Sequenzierung aus isolierter DNA ABCB11 / BSEP ABCB4 / MDR3 ABCC2 / MRP ALDH2 AMELX APC ATP8B1 / FIC1 BAP1 BARD1 BRCA1 BRCA2 BRIP1 BSCL2 CAPN3 CARD15 CDH1 CFTR CLCN1 CMT Paket (CMT CYLD CYP21A2 DMD DPYD DSP EGR2 EIF2AK3 FGFR2 FGFR3 FH FHL1 Seite 2 von 7

3 FLCN FOXP3 GARS GCK GDAP1 Gerinnungsfaktor II Gerinnungsfaktor V GJA1 GJB2 GJB6 HADHA HFE HFI HSP22 HSP27 JAG1 KCNJ11 LCT LHON LMNA MDR1 MECP2 MEFV MET MFN2 MLH1 MSH2 MSH6 MTHFR MYBPC3 Seite 3 von 7

4 MYH / MUTYH NEFL OTC PHOX2B PMS2 PRKCSH PRSS1 PTCH1 PTEN Rab7 RET - Protoonkogen RYR2 SDHB SDHC SDHD SERPINA1 SERPINF1 SETX SHOX SIL1 SOD1 SPG4 SPINK1 TP53 TPMT TSC2 UGT1A1-TA VHL Seite 4 von 7

5 11 AAP Humangenom Fragmentanalyse aus isolierter DNA AR CNTS FMR1 HD (alt AAP4) Chromosom 13, 18, 21 SRY-AZF X-Inaktivierungsstatus Geschlechtsbestimmung PCR Seite 5 von 7

6 12 AAP Humangenom Multiplex Ligation-dependent Probe Amplifikation aus isolierter DNA APC BRCA1 BRCA2 CAH CATCH22 CDH1 CFTR CHEK2 CYP21A2 DMD GJB2 / Cx26 KCNQ1 KCNH2 KCNE1 KCNE2 MECP2 MLH1 / MSH2 MLH1 / MSH2 MSH6 PMP22 PMS2 PTCH1 PTEN SCN5A SDHAF1 SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SHOX Seite 6 von 7

7 SMARCB1 SNRPN SPG4 STK11 TP53 VHL 13 AAP GAG Chromosomen Tumorzytogenetik aus Vollblut/Knochenmark 14 AAP Humangenom Next Generation Sequencing aus isoliert DNA Seite 7 von 7

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Parameterkatalog MedGen Version 1 GEN HKH DOK Parameterkatalog MedGen *** Freigegeben*** Ersteller Dr. K. Roetzer 17.01.2017 QM Prüfung: Dr. K. Roetzer 17.01.2017 Freigabe: Univ.Prof.Dr. G. Uyanik 17.01.2017 Allgemeine Informationen

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