Stand der Forschung zum Fragilen-X Syndrom
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- Günther Maurer
- vor 6 Jahren
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1 19. Jahrestagug der Iteressegemeischaft Fragiles-X 7. Oktober 2011, Bad Salzschlirf Stad der Forschug zum Fragile-X Sydrom (Bericht über FRAXA Ivestigator s Meetig, Southbridge, MA) Boris Maček Proteome Ceter Tuebige Diestag, 11. Oktober 11
2 Geetische Grudlage des Fragile-X Sydroms DNA RNA Protei Diestag, 11. Oktober 11
3 Geetische Grudlage des Fragile-X Sydroms DNA RNA Protei (Ge) (RNA) (Protei) CGG (Normal) CGG (Teilmutatio) CGG (Prämutatio) > 200 CGG (Vollmutatio) Diestag, 11. Oktober 11
4 Geetische Grudlage des Fragile-X Sydroms DNA RNA Protei (Ge) (RNA) (Protei) CGG (Normal) CGG (Teilmutatio) CGG (Prämutatio) > 200 CGG (Vollmutatio) Ursache: Verlägerug der Gesequez (CCG Wiederholuge) auf dem X- Chromosom Kosequez: Traskriptioelle Stillegug des FRM1-Ges Diestag, 11. Oktober 11
5 Fuktio des Proteis Ge Traskriptio Traslatio Proteie kotrolliert (ihibiert!) Herstellug vo viele Proteie we fehlt, viele Proteie werde ukotrolliert hergestellt FX Symptome Diestag, 11. Oktober 11
6 Fuktio des Proteis Ge Traskriptio Traslatio Proteie Fragiles-X Sydrom kotrolliert (ihibiert!) Herstellug vo viele Proteie we fehlt, viele Proteie werde ukotrolliert hergestellt FX Symptome Diestag, 11. Oktober 11
7 mglur Theorie des Fragile-X Sydroms Ge Traskriptio Traslatio Proteie Diestag, 11. Oktober 11
8 mglur Theorie des Fragile-X Sydroms mglur5 Ge Traskriptio Traslatio Proteie Diestag, 11. Oktober 11
9 mglur Theorie des Fragile-X Sydroms mglur5 Ge Traskriptio Traslatio Proteie Fragiles-X Sydrom Diestag, 11. Oktober 11
10 mglur Theorie des Fragile-X Sydroms mglur5 Ge Traskriptio Traslatio Proteie Fragiles-X Sydrom Diestag, 11. Oktober 11
11 mglur Theorie des Fragile-X Sydroms mglur5 Ge Traskriptio Traslatio Proteie Fragiles-X Sydrom Diestag, 11. Oktober 11
12 mglur Theorie des Fragile-X Sydroms mglur5 Ge Traskriptio Traslatio Proteie Diestag, 11. Oktober 11
13 mglur Theorie des Fragile-X Sydroms mglur5 Ge Traskriptio Traslatio Proteie Diestag, 11. Oktober 11
14 mglur Theorie des Fragile-X Sydroms mglur5 Ge Traskriptio Traslatio Proteie Diestag, 11. Oktober 11
15 mglur Theorie des Fragile-X Sydroms mglur5 Ge Traskriptio Traslatio Proteie Eigee Forschug: Zusammearbeit mit Mark Bear (MIT) Fragestellug: Welche Proteie sid durch das reguliert Ziel: eue Zielproteie für Therapie zu fide Methode: Proteomik, Massespektrometrie (quatitative Utersuchug i Mausmodelle) Diestag, 11. Oktober 11
16 FRAXA eie No-Profit Gesellschaft, basiert i USA vo Elter der Kider mit FXS gegrüdet ud geleitet seit Millioe Dollar durch Doatioe gesammelt ud für die Forschu (Gewöhlich 1,5 2 Millioe Dollar pro Jahr) Stipedie für Postdocs ud Sachmittel für Forschugsprojekte 2 Jahre Afagsfiazierug, um Projekte im frühe Stadium soweit zu bearbeit dass größere Förderug beatragt werde ka (wie z.b. bei NIH oder DFG) Diestag, 11. Oktober 11
17 FRAXA Ivestigators Meetig 2011 alle 18 Moate 2 Jahre letzte Tagug: Southbridge, MA, September Teilehmer aus de USA, Kaada, Deutschlad, Frakreich, Italie, Belgie, Schweiz, Niederlade, UK, Israel ud Chile aus dem akademische Bereich NIH Autism Speaks Pharma-Firme (Roche, Novartis, Seaside Therapeutics, GlaxoSmithKlie, Gezyme, Autism Therapeutics) FRAXA-geförderte Projekte wurde vorgetrage ud disskutiert Diestag, 11. Oktober 11
18 FRAXA Ivestigators Meetig 2011 Grudlageforschug: reprogrammierte Stammzelle für Erforschug des Fragile X Sydroms (Haggart Idetifizierug der Geprodukte die durch reguliert werde (Darell, Rocke Kliische Studie: Arbaclofe (Seaside Therapeutics), AFQ056 (Novartis), Miocyc eue Zielproteie für Therapie: mglur, STEP, PI3K, mtor, ERK, MMP-9, PAK, GAB Diestag, 11. Oktober 11
19 FRAXA Ivestigators Meetig 2011 Grudlageforschug: reprogrammierte Stammzelle für Erforschug des Fragile X Sydroms (Haggart Idetifizierug der Geprodukte die durch reguliert werde (Darell, Rocke Kliische Studie: Arbaclofe (Seaside Therapeutics), AFQ056 (Novartis), Miocyc eue Zielproteie für Therapie: mglur, STEP, PI3K, mtor, ERK, MMP-9, PAK, GAB STEP as a Novel Therapeutic Target i Fragile X Sydrome (Paul Lombroso, Yale Uiversity) Modelig Fragile X Sydrome Pathogeesis ad Treatmet Usig Huma ipsc-derived Neuros (Stephe J. Haggarty, Harvard Med. School) Excess PI3K sigalig as potetial therapeutic target ad biomarker i FXS (Gary J. Bassell, Emory Uiversity) Altered mtor sigalig i Fragile X sydrome (Flora Tassoe, UC Davis) FMRP Stalls Ribosomal Traslocatio o s Liked to Syaptic Fuctio ad Autism (Jeifer Darell, Yale Uiversity) Pharmacological ihibitio PAK reverses dedritic spie abormalities i the Fmr1 kock-out mouse Christopher Diestag, 11. Oktober 11
20 Daksagug Jörg Richstei (FRAX) PCT, Ui Tübige Kataria Matic Karste Krug Förderug MIT, Cambridge, MA Mark Bear Emily Osterweil Diestag, 11. Oktober 11
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echische iversität Dresde stitut für Ker- ud eilchephysik R. Schwierz V/5/29 Grudpraktikum Physik Versuch R rasformator rasformatore werde i viele ereiche der Elektrotechik ud Elektroik eigesetzt. Für
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3.2 Die Schrödinger-Gleichung
3. Die Schröiger-Gleichug Oer Wie fie ich ie Wellefuktio eies Teilches Lit: Simo/McQuarrie Die S.G. ka geauso weig hergeleitet were wie ie Newtosche Gesetze (Fma). Fuametales Postulat er Quatemechaik Wir
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