Grundlagen der β-thalassämia major. Stefan Balzer

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1 Grundlagen der β-thalassämia major Stefan Balzer Universitätsklinikum Düsseldorf Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik für Kinder-Onkologie, -Hämatologie und klinische Immunologie

2 Thalassämie Cooley s Disease Mikrozytäre Anämie Anisozytose Hepatosplenomegalie Wachstumsretardierung Skelettdeformitäten

3 Thalassämie Cooley s Disease Erstbeschreibung 1925 Transfusionstherapie und Chelierung mit Deferoxamin seit ca Erste KMT ca Orale Chelatoren seit 1995

4 β-thalassämie - Weltweite Verteilung Phenotype genotype relationships in monogenic disease: lessons from the thalassaemias D. J. Weatherall, Nature Reviews Genetics 2, (April 2001)

5 Hämoglobin Struktur

6 Globin Gene Nathan and Oski: Hematology of Infancy and Childhood

7 Globin Gene Chromosom 16 ζ α 2 α 1 Chromosom 11 ε Gγ Aγ δ β α 2 G o A γ 2 HbF < 1 % α 2 β 2 HbA > 90 % α 2 δ 2 HbA2 3,5 % Weatherall D et al. Inherited Disorders of Hemoglobin Disease Control Priorities in Developing Countries (2nd Edition).

8 Verteilung der Globinketten β-thalassämie Mutation eines oder beider β-globin-gene Verminderte oder fehlende Produktion von β-globin-ketten Bei β-thalassämie: HbF HbA 2 α Globine α Globine β+γ Globine β+γ Globine

9 Pathophysiologie der β-thalassämie Überschüssige α-globin-ketten Toxische α-globin- Präzipitate Störung der Mitochondrien Schädigung der Erythrozytenmembran Ineffektive Erythropoese Hämolyse

10 Pathophysiologie der β-thalassämie Überschüssige α-globinketten Denaturierung Bildung von Haem und Haemichromen Hämolyse Ineffektive Erythropoese Membranbindung von IgG und C3 Eisenvermittelte Toxizität Abbau geschädigter Erythrozyten Vermehrte Erythropoetin Synthese Verminderte Oxygenierung Anämie Splenomegalie Skelett- Deformitäten, Osteopenie Knochenmark- Expansion Erhöhte Eisenaufnahme Hämosiderose Olivieri NF, et al. N Engl J Med. 1999;341:

11 Thalassämie Skelettdeformitäten durch extramedulläre Hämatopoese

12 β-thalassämia minor α Globine β+γ Globine

13 β-thalassämia intermedia β+γ Globine α Globine

14 β-thalassämia major β+γ Globine α Globine

15 β-thalassämien: klinische Einteilung Homozygot oder compound-heterozygot Schwere Imbalance der α/β Globinketten Schwere Anämie im ersten Lebensjahr Lebenslange regelmäßigetransfusionen Führt unbehandelt zum Tod Homozygot oder compound-heterozygot Moderates Ungleichgewicht der Globinketten Milde Anämie Unregelmäßiger Transfusionsbedarf möglich Heterozygot Asymptomatisch Genetische Beratung! β-thalassaemia major β-thalassaemia intermedia β-thalassaemia minor Schwere der Erkrankung

16 β-globin-mutationen Über 200 verschiedene Mutationen bekannt β0 : keine Produktion von β-globin-ketten β+ : deutlich verringerte Produktion von β-globin-ketten β++ : moderat verringerte Produktion von β-globin-ketten

17 β-thalassämie wichtige Faktoren für Krankheitsverlauf αααα/αα ααα/αα αα/αα /αα α/αα β 0 β + β ++ α Globine β+γ Globine Ausmaß der residuellen β-globin-produktion Ausmaß der α-globin-produktion Persistierende HbF-Produktion

18 β-thalassämie wichtige Faktoren für Krankheitsverlauf Molekulare Faktoren Milde oder klinisch stumme β-globin-mutation (β+ oder β++) zusätzliche α-thalassämie erhöhte α-globin Produktion durch α -Triplikation HbF-Persistenz (z.b. Polymorphismus des Enzyms Xmn-1 in der Gγ-Promoterregion) Nicht-molekulare Faktoren Soziale Faktoren Ernährung Zugang zu medizinischer Versorgung HbF = fetal hemoglobin. Taher A, et al. Blood Cells Mol Dis. 2006;37:12-20.

19 Thalassämia: weitere Mutationen HbE Punktmutation β-globingen Vorkommen Südostasien Minimale Mikrozytose und Splenomegalie HbE + β-thalassämie => Thalassämia intermedia/major 19

20 Thalassämia: weitere Mutationen HbLepore Fusion δ/β-globin Vorkommen ubiquitär Bei Homozygotie oder Compound-Heterozygotie =>Thalassämia intermedia/major 20

21 Thalassämia: weitere Mutationen δβ-thalassämie extrem selten heterozygot: Thalassämia minor, HbF 10-15% γδβ-thalassämie extrem selten heterozygot: Thalassämia minor mit normalen Werten für HbF und HbA 2 21

22 β-thalassämia major: dominante Form Etwa 30 bekannte Mutationen Extrem selten Bildung instabiler β-globin-ketten Einschlusskörperchen aus α- und β-ketten Variabler Verlauf 22

23 β-thalassämie: Diagnose Mikrozytäre Anämie Anisozytose, Poikilozytose Hämoglobin-Analyse -Hb-Elektrophorese (HbF, HbA 2 ) -HPLC High Performance Chromatography Mutationsanalyse

24 Thalassämia major: Therapie Regelmäßiges Transfusionsregime Indikation: regelmäßiger Abfall des Hb < 8 g/dl Wachstumsretardierung Transfusionen alle 3 4 Wochen Hb vor Transfusion: 9 10,5 g/dl 24

25 Thalassämia major: Therapie Ziel der Transfusionstherapie: Lebensqualität Suppression der körpereigenen Erythropoese Verhinderung der skelettalen Deformitäten Adäquates Wachstum Kurative Therapie: allogene Knochenmarktransplantation 25

26 Thalassämia major: Therapiekomplikationen Sekundäre Hämosiderose durch Transfusionen und gesteigerte intestinale Eisenresorption -Hypophyse -Schilddrüse -Herz -Leber -Pankreas -Gonaden Transfusionsassoziierte Infektionen 26

27 β-thalassämia major Genotypisch und phänotypisch extrem heterogene Erkrankung α-globinketten-überschuss durch verminderte oder fehlende β-globin-produktion Der Genotyp der β-mutation erklärt nicht alleine die Schwere der Erkrankung Thalassämia major: -Regelmäßiges Transfusionsregime -Chelattherapie -Intensive medizinische und psychosoziale Betreuung Kurative Therapie: allogene Stammzelltransplantation 27

28 Vielen Dank!

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