Harmony Prenatal Test. Aufklärungsbroschüre. der Cenata GmbH

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1 Harmony Prenatal Test Aufklärungsbroschüre der Cenata GmbH

2 Aufklärungsbroschüre zum Harmony Prenatal Test Liebe Schwangere, liebe Familie, im Rahmen Ihrer Schwangerschaft ist vorgesehen, zur Abklärung der häufigsten numerischen Chromosomenstörungen (Aneuploidien) bei Ihrem Kind einen Harmony Prenatal Test durchzuführen. Sicher ergeben sich für Sie in dieser Situation Fragen, die wir mit dieser Aufklärungsbroschüre versuchen zu beantworten. Für weitere Fragen steht Ihnen Ihre Ärztin / Ihr Arzt oder das Team der Cenata gerne zur Verfügung. Was ist eine Aneuploidie? Die Erbinformation im menschlichen Körper ist in Form von 23 Chromosomenpaaren organisiert. Bei einer Trisomie liegt ein bestimmtes Chromosom dreifach statt wie normalerweise zweifach vor. Die Trisomie 21 ( Down-Syndrom ) ist die häufigste Chromosomenstörung des Menschen. Sie ist mit einer meist mäßigen geistigen Behinderung verbunden und kann zudem andere Erkrankungen wie z. B. angeborene Herzfehler verursachen. Eine Trisomie 21 kommt bei etwa einer von 500 Schwangerschaften vor. Die Häufigkeit einer kindlichen Trisomie 21 ist stark vom Alter der Mutter abhängig. Sie beträgt bei einer 20-jährigen Frau etwa 1:1050, bei einer 40-Jährigen jedoch schon 1:100 [1]. Eine Trisomie 18 verursacht das Edwards-Syndrom, das mit einer hohen Fehlgeburtsrate verbunden ist (nur etwa eines von sechs Kindern mit einer Trisomie 18, die in der 13. Schwangerschaftswoche erkannt wurde, wird lebend geboren). Kinder, die mit dem Edwards-Syndrom geboren werden, sind typischerweise schwerbehindert und leiden meist an mehreren Erkrankungen gleichzeitig. Sie haben in der Regel eine Lebenserwartung von nur wenigen Monaten. Das Edwards-Syndrom kommt bei etwa einem von Neugeborenen vor [2]. Eine Trisomie 13 verursacht das Pätau-Syndrom, das ebenfalls mit einer hohen Fehlgeburtsrate verbunden ist. Kinder, die mit Trisomie 13 geboren werden, leiden in der Regel an schweren angeborenen Herzfehlern und anderen Erkrankungen. Sie überleben nur selten das erste Lebensjahr. Schätzungen zufolge kommt eine Trisomie 13 bei etwa einem von Neugeborenen vor, wobei auch hier ein höheres Alter der Mutter das Risiko für das Auftreten dieser Trisomie erhöht [3]. Durch eine zusätzliche oder fehlende Kopie des X- oder Y-Chromosoms werden Störungen wie z. B. die Monosomie X (Ullrich-Turner-Syndrom) oder das Klinefelter-Syndrom verursacht. Dabei besteht eine erhebliche Variabilität im Ausprägungsgrad dieser geschlechtschromosomalen Störungen [4]. Bei der Monosomie X liegt nur ein X-Chromosom (statt zwei X-Chromosomen oder einem X- und einem Y-Chromosom) vor [5]. Diese Störung geht zwar in der Regel mit einer normalen Intelligenzentwicklung des Kindes einher, es kommt jedoch häufiger zu einem vorzeitigen Ende der Schwangerschaft. Außerdem sind die Kinder später auffallend klein und weisen bestimmte körperliche Zeichen auf. Patienten mit einem zusätzlichen X-Chromosom entwickeln sich hingegen weitgehend normal. Manche Störungen (z. B. das Klinefelter- Syndrom [6] ) gehen allerdings mit einer Unfruchtbarkeit einher. Das gilt auch für Frauen mit Monosomie X. Eine annähernd hundertprozentige Diagnose, ob beim ungeborenen Kind eine Chromosomenstörung vorliegt oder nicht, ist nur durch eine sogenannte Chromosomenanalyse nach Entnahme von Zellen des Mutterkuchens oder von Fruchtwasser möglich. Diese Methoden werden als invasiv bezeichnet, da hierfür eine Punktion der Fruchtblase oder des Mutterkuchens mit einer Nadel notwendig ist. Entsprechend kommt es bei diesen Verfahren bei etwa jedem tausendsten Eingriff zum Absterben des ungeborenen Kindes. Der Harmony Prenatal Test Während der Schwangerschaft werden DNA-Bruchstücke des ungeborenen Kindes aus dem Mutterkuchen (Plazenta) in das mütterliche Blut abgegeben. Der Harmony Test ist ein hochentwickelter Screeningtest, der diese freien DNA-Bruchstücke aus dem Blut der Mutter untersucht, um das Risiko zu ermitteln, mit der das Kind an einer Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13 oder einer Störung der Geschlechts chromosomen (X/Y) erkrankt ist. Der Harmony Test ist für den Einsatz bei Einlings- und Zwillingsschwangerschaften validiert. Auch nach einer Kinderwunschbehandlung, einer künstlichen Befruchtung mit eigenen Eizellen und nach einer Eizellspende ist eine Analyse durch den Harmony Test uneingeschränkt möglich. Bereits ab der Schwangerschaftswoche 10+0 kann der Harmony Test durchgeführt werden. Als Untersuchungsmaterial dienen 2 Blutröhrchen, die mit jeweils 8,5 ml venösem Blut der Mutter gefüllt werden. Vor der Testdurchführung ist es notwendig, dass Sie umfassend genetisch beraten und über die Möglichkeiten, Grenzen und Risiken der Untersuchung von Ihrem Arzt informiert wurden und diese verstanden haben. Das Befundergebnis wird nach Fertigstellung des Harmony Tests an den einsendenden Arzt übermittelt und Ihnen im Rahmen einer genetischen Beratung mitgeteilt. Der Harmony Test ist ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT). Das heißt, es ist kein invasiver Eingriff zur Gewinnung von Fruchtwasser oder Material des Mutterkuchens notwendig. Entsprechend besteht kein eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko. Ein NIPT erkennt Chromosomenstörungen nicht mit hundertprozentiger Sicherheit. Es können wenn auch selten Fälle einer Trisomie und anderer Chromosomenstörungen übersehen werden. Auch falsch -positive Ergebnisse sind wenn auch selten möglich. Ist eine eindeutige Diagnose gewünscht, muss eine Fruchtwasseruntersuchung mit anschließender Chromosomenanalyse erfolgen. Bei dieser invasiven Untersuchung, welche ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, werden kindliche Zellen aus dem 1

3 Fruchtwasser auf Chromosomenstörungen untersucht. Vor der 16. Woche kann eine Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Gewebe aus dem Mutterkuchen) mit anschließender Chromosomenanalyse durchgeführt werden. Die Chromosomen der Zellen des Mutterkuchens können allerdings in wenigen Fällen von den Zellen des ungeborenen Kindes abweichen, weswegen es auch hier wie beim Harmony Test in wenigen Fällen zu einer vom wahren Chromo somensatz des Kindes abweichenden Diagnose kommen kann. negativer Ergebnisse. Ein falsch-positives Ergebnis bedeutet, dass der Harmony Test ein hohes Risiko für eine Chromosomenstörung angibt, obwohl das Kind gesund ist. Auch wenn die Wahrscheinlichkeit für ein falsch-positives Ergebnis gering ist, sollte ein Ergebnis mit einem hohen Risiko für eine Chromosomenstörung immer durch eine invasive Untersuchung bestätigt werden. Ein falsch-negatives Ergebnis bedeutet, dass eine Trisomie oder geschlechtschromosomale Störung nicht erkannt wurde. Was kann der Harmony Prenatal Test feststellen? Der Harmony Test ist ein fortschrittlicher Screeningtest, durch den das Risiko ermittelt wird, ob das ungeborene Kind an einer der folgenden Chromosomenstörungen leidet: Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13 Geschlechtschromosomale Störungen (XO, XXY, XXX, XYY, XXYY) Übersicht der durch den Harmony Test untersuchten Chromosomenstörungen Auf Wunsch kann zusätzlich das kindliche Geschlecht bestimmt werden. Entsprechend dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz darf Ihnen dieses erst ab der abgeschlossenen 14. Schwangerschaftswoche (p.m.) mitgeteilt werden. Wie sicher und präzise ist der Harmony Prenatal Test? Der Harmony Test wurde in zahlreichen Studien an über Schwangeren klinisch validiert [8]. Die folgende Übersicht zeigt die Leistungsdaten des Tests im Rahmen der wichtigsten Studien an Einlingsschwangerschaften zusammenfassend an (Stand 2/2017) [7,8,9,10,11] : Trisomie 21 99,5 % < 0,1 % Trisomie 18 97,4 % < 0,1 % Trisomie 13 93,8 % < 0,1 % Geschlechtschromosomale Störungen 94,6 % < 0,1 % Wie bereits erwähnt, ist ein NIPT, wie der Harmony Test, kein diagnostischer Test. Es besteht die Möglichkeit falsch-positiver und falsch- Bedeutung der Ergebnisse des Harmony Prenatal Tests Ein Risiko von weniger als 1 % ist als geringe Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung definiert, ein Risiko größer als 1 % wird als hohe Wahrscheinlichkeit definiert. Die meisten Schwangeren erhalten ein sehr niedriges Risiko (unter 1:10.000) als Ergebnis des Harmony Tests. Dieses zeigt an, dass es unwahrscheinlich ist, dass das ungeborene Kind eine der untersuchten Chromosomen- störungen aufweist. Der negativ-prädiktive Wert (NPV) des Harmony Tests beträgt über 99,9 %. Das bedeutet, dass mehr als 99,9 % der Ergebnisse mit niedrigem Risiko korrekt sind und das Kind an keiner der untersuchten Chromosomenstörungen leidet. Dennoch schließt ein niedriges Risiko eine chromosomale oder genetische Störung des Kindes nicht hundertprozentig aus. Ein hohes Risiko (z. B. über 99 %) für eine Chromosomenstörung im Harmony Test stellt keine Diagnose dar. Es zeigt an, dass ein hohes Risiko besteht, dass das Kind diese Chromosomenstörung tatsächlich aufweist. Ein solches Befund ergebnis mit einem hohen Risiko muss entsprechend der Empfehlung mehrerer ärztlicher Fachgesellschaften mit einem diagnostischen (invasiven) Verfahren, z. B. einer Fruchtwasser- untersuchung, abgeklärt werden, bevor daraus eine Konsequenz abgeleitet werden kann. Der positiv- prädiktive Wert (PPV) des Harmony Tests liegt für die Trisomie 21 bei knapp über 80 %. Das bedeutet, dass über 80 % der Ergebnisse mit hohem Risiko korrekt sind und das Kind tatsächlich an einer der untersuchten Chromosomenstörungen leidet. Es bedeutet aber auch, dass sich knapp 20 % der positiven Ergebnisse in der anschließenden Chromosomenanalyse nicht bestätigen. Was ist im Falle eines auffälligen Ergebnisses zu beachten? Es ist wichtig und beruhigend zu wissen, dass die allermeisten vorgeburtlichen Untersuchungen ein unauffälliges Befundergebnis ergeben. Dennoch besteht die Möglichkeit, dass das Untersuchungsergebnis des Harmony Tests auffällig ist, was für Sie und Ihren Partner zu einer Verunsicherung führen kann. Ihr verantwortlicher Arzt wird Sie umfassend informieren und betreuen. Gegebenenfalls werden weitere Fachärzte, wie z. B. Humangenetiker, in die Beratung mit einbezogen. Auch das Angebot einer psychosozialen Betreuung kann Ihnen im 2

4 Einzelfall in einer solchen Situation helfen. Was sind die Grenzen des Harmony Prenatal Tests? Das Analysenspektrum des Harmony Tests beschränkt sich auf die Untersuchung von numerischen Störungen der Chromosomen 21, 18, 13, X und Y des ungeborenen Kindes. Viele andere Störungen, wie z. B. Organfehlbildungen, können insbesondere mit einer qualifizierten Ultraschall untersuchung, nicht jedoch durch einen NIPT wie den Harmony Test erkannt werden. Auch Störungen anderer Chromosomen wenngleich diese selten und meist nicht mit dem Leben des Kindes vereinbar sind können mit dem Harmony Test nicht erkannt werden. Die Erkennung struktureller Veränderungen und teilweiser Chromosomenverdopplungen (Duplikationen) von Chromosomenteilen ist mit dem Harmony Test ebenfalls nicht möglich. Mit einem NIPT können insbesondere auch keine Erbkrankheiten festgestellt werden. Chromosomenmosaike (ein Nebeneinander von Zellen mit normalem Chromosomensatz und Zellen mit numerischen Chromosomen- störungen, wie z. B. einer Trisomie) und Chromosomentranslokationen (Teile eines Chromosoms verschmelzen mit einem anderen Chromosom) werden mit dem Harmony Test ebenfalls nur eingeschränkt erkannt. Die hier genannten Einschränkungen gelten im Wesentlichen für alle NIPT-Verfahren. Bei einem geringen Prozentsatz der Fälle kann aufgrund eines zu geringen Gehalts an kindlichen DNA-Bruchstücken oder nicht erfüllten Qualitätskriterien kein Testergebnis erzielt werden. Ein nicht auswertbarer Harmony Test der Trisomien 21, 18 und 13 wird Ihnen von der Cenata nicht in Rechnung gestellt. Der Grund der Nicht-Auswertbarkeit des Tests wird dem verantwortlichen Arzt auf dem Befund mitgeteilt. War der Harmony Test wegen einem zu geringen Gehalt an fetaler DNA nicht auswertbar, empfiehlt sich eine Wiederholung des Tests zu einem späteren Zeitpunkt, da die Menge an kindlicher DNA im mütterlichen Blut mit fortschreitender Schwangerschaft ansteigt. Eine mögliche Ursache für einen niedrigen Gehalt kindlicher DNA kann ein hohes mütterliches Körpergewicht sein. Bei einem geringen Anteil an Proben ist es zudem nicht möglich, das fetale Geschlecht zu ermitteln oder die Analyse der geschlechts- chromosomalen Störungen durchzuführen. Ursachen hierfür können sowohl bio logisch, z. B. durch eine unbekannte Vanishing Twin- Situation (Absterben eines Zwillings im Rahmen einer Zwillings- schwangerschaft) oder chromosomale Mosaike, als auch technisch bedingt sein. Eine Wieder holungsanalyse wird in diesem Fall nicht empfohlen. Eine weitere mögliche Ursache für ein Fehlschlagen des Harmony Tests ist eine verschwiegene Eizellspende. Das Vorliegen einer Eizellspende muss auf dem Anforderungsformular für den Harmony Test angegeben werden, da der Harmony Test bei einer verschwiegenen Eizellspende kein Befundergebnis generieren kann. Wann kann der Harmony Prenatal Test nicht durchgeführt werden? Eine Durchführung des Harmony Tests ist bei einer höhergradigen Mehrlingsschwangerschaft mit mehr als zwei Feten nicht möglich. Des Weiteren kann das Absterben eines Zwillings im Rahmen einer Embryoreduktion (gezieltes Entfernen eines oder mehrerer Embryonen) oder ein Vanishing Twin zu Störungen des Harmony Tests führen. In einer solchen Situation ist der Harmony Test nicht durchführbar, selbst wenn das Ereignis bereits sehr früh in der Schwangerschaft auftrat. Der Harmony Test ist nicht für den Einsatz bei Schwangeren, welche eine Organtransplantation erhalten haben, Frauen mit aktiver Krebs- erkrankung oder bei Schwangeren, die selbst unter einer Chromosomenstörung leiden, validiert. Ablauf des Harmony Prenatal Tests Genetische Beratung Blutabnahme Probenversand Testdurchführung Befundmitteilung Vor der Durchführung des Harmony Tests werden Sie von Ihrem Arzt umfassend genetisch beraten. Nach der Blutabnahme füllen Sie gemeinsam mit Ihrem Arzt das Anforderungsformular aus. Ihre Blutproben werden zusammen mit dem Anforderungsformular versendet. Der Harmony Test wird durchgeführt, die Daten analysiert und der Befund erstellt. Ihr Arzt erhält den Befund und übermittelt Ihnen das Ergebnis im Rahmen einer weiteren genetischen Beratung. 3

5 Einwilligung zur Durchführung des Harmony Prenatal Tests gemäß 9 Gendiagnostik-Gesetz Mit meiner Unterschrift bestätige ich, dass ich durch meinen Arzt entsprechend dem deutschen Gendiagnostik -Gesetz ausführlich genetisch beraten und über die Möglichkeiten, die Aussagekraft und die Grenzen des Verfahrens aufgeklärt wurde und diese verstanden habe. Dabei hatte ich ausreichend Zeit und Gelegenheit, offene Punkte anzusprechen. Mir wurde erläutert, dass es sich beim Harmony Test um kein diagnostisches Verfahren handelt und ein unauffälliges Ergebnis eine Chromosomenstörung nicht vollkommen ausschließt. Ein auffälliges Ergebnis bedeutet nicht in jedem Fall, dass eine Störung beim Fötus vorliegt. Der Harmony Test ist nur eine Möglichkeit, numerische Chromosomenstörungen des ungeborenen Kindes zu erkennen, und es gibt andere Möglichkeiten des Screenings während der Schwangerschaft, die ich mit meinem Arzt besprechen kann. Mir ist auch bekannt, dass die Möglichkeit besteht, keine Screeningtests während meiner Schwangerschaft durchzuführen. Mir ist bekannt, dass mir entsprechend dem Gendiagnostik-Gesetz das kindliche Geschlecht erst nach Ablauf der 12. Schwangerschaftswoche (entspricht SSW 14+0 nach dem ersten Tag der letzten Regel blutung) mitgeteilt werden darf, sofern ich dies wünsche. Widerrufsbelehrung Ich kann meine Einwilligung zum Harmony Test jederzeit ohne Angabe von Gründen zurückziehen. Ich habe das Recht, Untersuchungsergebnisse nicht zu erfahren (Recht auf Nichtwissen), eingeleitete Untersuchungsverfahren jederzeit zu stoppen und die Vernichtung allen Untersuchungsmaterials sowie aller bis dahin erhobenen Untersuchungsergebnisse zu verlangen. Im Falle eines Widerrufs habe ich die bis dahin entstandenen Kosten zu tragen. Name, Vorname Ort, Datum geb. am Unterschrift Referenzen Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith s recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders 5. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Turner-Syndrome 6. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Klinefelter-Syndrome 7. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, Tomlinson MW, Pereira L, Spitz JL, Hollemon D, Cuckle H, Musci TJ and Wapner RJ (Next Study): Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy. N Engl J Med 2015; 372: doi: /NEJMoa Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, SparksA, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn 2015; 35: doi: /pd Bianchi DW, Rava RP, Sehnert AJ: DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med Aug 7;371(6):578. doi: / NEJMc Hooks, J., Wolfberg, A. J., Wang, E. T., Struble, C. A., Zahn, J., Juneau, K., Mohseni, M., Huang, S., Bogard, P., Song, K., Oliphant, A. and Musci, T. J. (2014), Non-invasive risk assessment of fetal sex chromosome aneuploidy through directed analysis and incorporation of fetal fraction. Prenat Diagn, 34: doi: /pd Nicolaides K, H, Musci T, J, Struble C, A, Syngelaki A, Gil M, M, Assessment of Fetal Sex Chromosome Aneuploidy Using Directed Cell-Free DNA Analysis. Fetal Diagn Ther 2014;35:1-6 Diese Aufklärungsbroschüre soll dem beratenden Arzt als Hilfestellung bei der Aufklärung im Rahmen der Indikationsstellung eines Harmony Tests dienen. Sie verbleibt nach der Beratung der Patientin in der Praxis. Für die Beratung nach dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz ist allein der aufklärende Arzt verantwortlich. Die Cenata GmbH übernimmt keine Haftung für die Vollständigkeit dieser Aufklärungsbroschüre Roche Diagnostics und Cenata GmbH. Alle Rechte vorbehalten. Cenata und das Cenata-Logo sind eingetragene Handelsmarken der Cenata GmbH. Harmony ist eine Marke von Roche. Alle anderen Marken sind das Eigentum ihrer jeweiligen Inhaber. 08/2017 4

6 Die Cenata und der Harmony Prenatal Test - Service und Qualität aus Expertenhand Frühe Sicherheit bereits ab Schwangerschaftswoche 10+0 durchführbar Schnelle Befundübermittlung Ergebnisse in durchschnittlich 3 Arbeitstagen Präzise und zuverlässig Erkennungsrate Trisomie 21: 99,5 % Falsch-Positiv-Rate Trisomie 21: 0,06 % [7,8] Klinisch validiert an über Schwangeren jeden Alters in durchweg verblindet durchgeführten Studien [8] Hochqualifiziertes Ärzteteam der Cenata Ärzte für Humangenetik, Labormedizin und Gynäkologie für Befundinterpretation und Beratung Cenata GmbH Paul-Ehrlich-Str. 23 D Tübingen Tel: Fax:

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