Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014

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1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: Medizinisches Versorgungszentrum Venusberg GmbH Sigmund-Freud-Straße 25, Bonn Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Humangenetik (Zytogenetik) Seite 1 von 7

2 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren) ACD (Melanom) NGS AKT1 (PHTS, Proteus-Syndrom), Mundschleimhaut PCR/NGS/ ALK (FNB) APC (FAP, Darmkrebs, Hirntumor, Medulloblastom, Polyposis, Schilddrüsenkrebs) ATM (Brustkrebs, Pankreaskarzinom) AXIN2 (Darmkrebs) NGS BAP1 (BAP1-Tumorprädispositions- Syndrom, Melanom, Nierenkrebs) BHD (s. FLCN, Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, Nierenkrebs) PCR/NGS// MLPA/ Tumor-CNV-Array BMPR1A (Juvenile Polyposis, Darmkrebs, BRCA1 (HBOC, Ovarialkarzinom) BRCA2 (HBOC, Ovarialkarzinom, Pankreaskarzinom) BRIP1 (Brustkrebs und Ovarialkarzinom) BUB1 (Darmkrebs, NGS BUB1B (Polyposis, Darmkrebs) BUB3 (Polyposis, Darmkrebs) NGS CDC73 (MEN1, MEN2) NGS CDH1 (Magenkarzinom, Brustkrebs) CDK4 (Melanom) NGS/MLPA/ Tumor-CNV-Array CDKN1B (Multiple Endokrine Neoplasie Typ 4) CDKN2A (Melanom, Hirntumor, Pankreaskarzinom) PCR/ NGS/ MLPA/ MLPA/ Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 7

3 CFTR (Mukoviszidose, CBAVD) MLPA/NGS/reverse Hybridisierung CHEK2 (Brustkrebs, Ovarialkarzinom) NGS/Tumor-CNV-Array CYLD (Zylindromatosis) NGS/Tumor-CNV-Array DICER1 (Pleuropulm. Blastom) NGS/Tumor-CNV-Array DMD (Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker) ENG (Juvenile NGS EPCAM (HNPCC, CMMRD, Darmkrebs, Endometriumkarzinom, Magenkrebs) PCR/MLPA/ ESR2 (Schilddrüsenkrebs) NGS EXT1 (Multiple Exostosis) EXT2 (Multiple Exostosis) FAN1 (Darmkrebs) NGS FH (HLRCC, Nierenkrebs) FLCN (s. BHD, Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, Nierenkrebs) / CNV-Array FMR1 (frax, POF, FXTAS) PCR/ Fragmentanalyse GALNT12 (Darmkrebs) NGS GJB1 (CMT) PCR/MLPA/ GREM1 (Darmkrebs, NGS KIT (GIST) Kontaminationsaus-schluss/ Eiigkeitsbestimmung LZTR1 (Schwannomatose) NGS MAX (Phäochromozytom/ PCR/Fragmentanalyse MECP2 (Rett-Syndrom) PCR/MLPA/ MEN1 (Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1, Phäochromozytom/ MET (RCCP1, Nierenkrebs) MLPA/ MFN2 (CMT) PCR/MLPA/ Tumor- Mikrodeletions-/-duplikations-Syndrom- Screening (PWS, AS, MR-X, DGS, WBS, WHS, Cri-du-chat-S., Smith-Magenis-S.) MLPA MITF (Melanom) NGS Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 7

4 MLH1 (HNPCC, CMMRD, Darmkrebs, MPZ (CMT) PCR/MLPA/ MSH2 (HNPCC, CMMRD, Darmkrebs, MSH3 (Darmkrebs, MSH6 (HNPCC, CMMRD, Darmkrebs, MUTYH (FAP, Darmkrebs, Endometriumkarzinom, PCR/MLPA/ NGS/ NBN (Brustkrebs, Ovarialkarzinom) NF1 (Neurofibromatose Typ 1, Hirntumor, Phäochromozytom/ NF2 (Neurofibromatose Typ 2, Hirntumor) NTHL1 (Polyposis, Darmkrebs) NGS PALB2 (Brustkrebs, Ovarialkarzinom, Pankreaskarzinom) PDGFRA (GIST) NGS/Tumor-CNV-Array PHOX2B (FNB) NGS/Tumor-CNV-Array PIK3CA (PHTS, CLOVES-Syndrom, Proteus-Syndrom), Mundschleimhaut PMP22 (CMT, HNPP) PCR/MLPA/ PMS2 (HNPCC, CMMRD, Darmkrebs, NGS POLD1 (FAP, Darmkrebs, Endometriumkarzinom, POLE (FAP, Darmkrebs, Endometriumkarzinom, PCR/NGS/ PCR/NGS/ Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 7

5 POT1 (Melanom) NGS PRKAR1A (Carney-Komplex, Peutz- Jeghers-Syndrom, Schilddrüsenkrebs) PTCH1 (Gorlin-Syndrom, Hirntumor, Medulloblastom) PTEN (Cowden-Syndrom, Bannayan- Ruvalcaba-Riley-Syndrom, Proteus- Syndrom, Brustkrebs, Darmkrebs, Endometriumkarzinom, Nierenkrebs, Polyposis, Juvenile Polyposis, Schilddrüsenkrebs) NGS/MLPA/ Tumor-CNV-Array RAD51C (Brustkrebs, Ovarialkarzinom) RAD51D (Brustkrebs, Ovarialkarzinom) RET (MEN2, Medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom/ Paragangliom, Schilddrüsenkrebs) RNF73 (hyperplastische NGS RPS20 (Darmkrebs) NGS SDHA (Phäochromozytom/ SDHAF2 (Phäochromozytom/ SDHB (PHTS, Paragangliom/ Phäochromozytom, Schilddrüsenkrebs) NGS MLPA/ MLPA/ SDHC (PHTS, Paragangliom/ Phäochromozytom, Schilddrüsenkrebs) MLPA/ SDHD (PHTS, Paragangliom/ Phäochromozytom, Schilddrüsenkrebs) MLPA/ SEMA4A (Darmkrebs) NGS SMAD4 (Juvenile Polyposis, Darmkrebs, Magenkrebs, SMARCB1 (Schwannomatose) SMARCE1 (Hirntumor) NGS Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 7

6 STK11 (Peutz-Jeghers-Syndrom, Brustkrebs, Darmkrebs, Hirntumor, Magenkrebs, Pankreaskarzinom, Polyposis, Schilddrüsenkrebs, Carney- Komplex) SUFU (Medulloblastom, Gorlin- Syndrom, Hirntumor) TERT (Malignes Melanom) TMEM127 (Phäochromozytom/ TP53 (Li-Fraumeni-Syndrom, Brustkrebs, Darmkrebs, Endometriumkarzinom, Hirntumor, Magenkrebs, Nierenkrebs, Ovarialkarzinom, Schilddrüsenkrebs) TSC1 (Tuberöse Sklerose Typ 1, Hirntumor, Nierenkrebs) TSC2 (Tuberöse Sklerose Typ 2, Hirntumor, Nierenkrebs) VHL (Von-Hippel-Lindau-Syndrom, Nierenkrebs, Phäochromozytom/ WT1 (Wilms-Tumor, Nierenkrebs) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 6 von 7

7 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik) Untersuchungsart: Chromosomenanalyse Chromosomenanalyse aus Chorionzotten / Plazentagewebe Direktpräparation Chorionzotten / Plazentagewebe Zellkultur Chromosomenanalyse aus Fruchtwasserzellen Chromosomenanalyse aus kultiviertem Gewebe (primäre Kulturen) Chromosomenanalyse durch Fluoreszenz-in situ-hybridisierung (FISH) Interphase-Untersuchungen durch Fluoreszenz-in situ-hybridisierung (FISH) Molekulare Karyotypisierung/ Vergleichende Genom- Hybridisierung Fruchtwasser Lymphozyten, Fibroblasten Lymphozyten, Fibroblasten, Chorionzotten/Plazenta, Fruchtwasser aus kultiviertem Gewebe Fruchtwasser, Mundschleimhaut Zellkultur Trypsinisierungsmethode Zellkultur Trypsinisierungsmethode Chromosomen-painting spezifische Sonden FISH Array-CGH/Real-time qpcr Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 7 von 7