AHG. Qualifikationsmaßnahme fachgebundene Genetische Beratung. 30. September 3. Oktober und 29. Oktober 1. November 2017, Düsseldorf

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1 AHG Akademie Humangenetik Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.v. Qualifikationsmaßnahme fachgebundene Genetische Beratung 30. September 3. Oktober und 29. Oktober 1. November 2017, Düsseldorf Referenten Prof. Dr. med., Düsseldorf (Seminarleitung) Prof. Dr. med., Aachen (Seminarleitung) Prof. Dr. med. Stefan Aretz, Bonn PD Dr. med. Felix Distelmaier, Düsseldorf Prof. Dr. rer. nat. Thomas, Aachen Prof. Dr. med. Tiemo Grimm, Würzburg Dr. rer. nat. Herdit Schüler, Aachen Prof. Dr. med. Dagmar, Düsseldorf Die Akademie Humangenetik arbeitet zusammen mit der Bayerischen Landesärztekammer, Akademie für ärztliche Fortbildung

2 Block 1 und Block 2 I) Basisteil (GEKO VII.3.1) 48 Std. davon 5 Std. Eigenstudium II) Psychosozialer und ethischer Teil (GEKO VII.3.2) 12 Std. davon 0 Std. Eigenstudium III) Fachspezifischer Teil (GEKO VII.3.3) 12 Std. davon 9 Std. Eigenstudium Summe Theorie 72 Std. davon 14 Std. Eigenstudium Block 3 IV) Praktisch-kommunikativer Teil (in GEKO VII.3.4) 10 Std. Literatur Murken Jan, Tiemo Grimm, Elke Holinski-Feder, : Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme Verlag, 2011, 8. Aufl. (den Teilnehmern zugeschickt mit den Kursunterlagen) GenDG: Richtlinien der GEKO am RKI: S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung: Vorbereitendes Selbststudium Thema Literatur Seiten Monogene Erbgänge mit Beispielen (3 Stunden:14, 15, 16) Grundlagen Molekulargenetik (1 Stunde: 21) Risikoschätzungen beim komplexen Erbgang (1 Stunde: 59) Fachspezifische Fragen und Krankheitsbilder (9 Stunden: 61 69) Murken et al., 2011, S Murken et al., 2011, S Murken et al., 2011, S Murken et al., 2011, S. Alle Fächer Murken et al., 2011, S Gynäkologie Murken et al., 2011, S , Innere Medizin / Labormedizin Murken et al., 2011, S. 281, 297, 302, 305, 332, , Chirurgie Murken et al., 2011, S Neurologie / Psychiatrie Pädiatrie Murken et al., 2011, S. 280, 283, 287, 293, 299, 301, 303, 306, 331, 336 Murken et al., 2011, S. 281, 285, 289, 292, 293, 297, 299, 302, 303, 305, 306, 335, 336,

3 Kursstunden Begleitliteratur Kursstunde Thema Literatur 1 und 2 Genetische Beratung (Definition, Inhalt usw.) Murken et al., 2011, S und 4 Rechtliche Grundlagen (GenDG, GEKO-Richtlinien, S2-Leitlinie Humangenetik) 5 und 6 Tumorgenetik Murken et al., 2011, S Stammbaumerhebung, medizinisch Genetische Anamneseerhebung Murken et al., 2011, S Monogene Erbgänge mit Beispielen Murken et al., 2011, S Mitochondriale Vererbung und Komplexe (multifaktorielle) Vererbung mit Beispielen Murken et al., 2011, S ; S Mutationen Murken et al., 2011, S Grundlagen der Molekulargenetik Murken et al., 2011, S Methoden der molekulargenetischen Diagnostik Murken et al., 2011, S Next Generation Sequencing Murken et al., 2011, S Molekulargenetische Befundung und Datenbanken in der Humangenetik 26 und 27 Grundlagen und Methoden der Zytogenetik Murken et al., 2011, S und und 29 Numerische und strukturelle Chromosomenanomalien Murken et al., 2011, S Molekularzytogenetik (FISH, Fallbeispiele) Murken et al., 2011, S Molekulare Karyotypisierung (CGH Array und SNP Array) Murken et al., 2011, S und 32 Fehlgeburten / Sterilität Murken et al., 2011, S und und 34 Pränataldiagnostik Murken et al., 2011, S und 36 Epigenetik Murken et al., 2011, S und 38 Embryologie und Organogenese; Teratogene Murken et al., 2011, S und 40 Syndrome Murken et al., 2011, S Kommunikative Kompetenz, psychosoziale Fragen, ethische Aspekte 53 und 54 Stoffwechselerkrankungen Murken et al., 2011, S Grundlagen der Risikoberechnungen, Populationsgenetik und Risikoberechnungen Risikoberechnungen bei monogenen Erbgängen und beim komplexen (multifakroriellen) Erbgang Murken et al., 2011, S und ; S Murken et al., 2011, S und 71 Pharmakogenetik Murken et al., 2011, S

4 Zeitstruktur Tagesstruktur Std Thema Referent Samstag, :00 14:15 Begrüßung / Organisatorisches 14:15 15:00 1 Einführung in das Thema mit Fallvorstellungen, 15:00 15:45 2 Genetische Beratung (Definition, Inhalt usw.) 16:00 16:45 3 Rechtliche Grundlagen 1 (GenDG, GEKO-Richtlinien, S2-Leitlinie Humangenetik) 16:45 17:30 4 Rechtliche Grundlagen 2 (GenDG, GEKO-Richtlinien, S2-Leitlinie Humangenetik) 17:30 18:15 5 Embryologie und Organogenese 18:15 19:00 6 Teratogene Belastungen 19:00 Gemeinsames Abendessen Sonntag, :00 9:45 7 Stammbaumerhebung, medizinisch-genetische Anamneseerhebung Dagmar 9:45 10:30 8 Syndrome 1 Dagmar 10:45 11:30 9 Syndrome 2 Dagmar 11:30 12:15 10 Monogene Erbgänge 1 mit Beispielen Dagmar 12:15 13:00 11 Monogene Erbgänge 2 mit Beispielen Dagmar 13:00 14:15 Gemeinsames Mittagessen 14:15 15:00 12 Monogene Erbgänge 3 mit Beispielen (Tumorgenetik) 15:00 15:45 13 Besprechung von Selbststudium: Erbgänge und Wissenskontrolle (Stunden 14, 15, 16) 16:00 16:45 14 Grundlagen der Molekulargenetik Thomas 16:45 17:30 15 Methoden der molekulargenetischen Diagnostik Thomas 17:30 18:15 16 Next Generation Sequencing Thomas 18:15 19:00 17 Besprechung von Selbststudium: Molekulargenetik und Wissenskontrolle (Stunde 21) Thomas /

5 Tagesstruktur Std Thema Referent Montag, :00 9:45 18 Molekulargenetische Befundung und Datenbanken 1 Thomas 9:45 10:30 19 Molekulargenetische Befundung und Datenbanken 2 Thomas 10:45 11:30 20 Molekulargenetische Befundung und Datenbanken 3 Thomas 11:30 12:15 21 Molekulargenetische Befundung und Datenbanken 4 Thomas 12:15 13:30 Gemeinsames Mittagessen 13:30 14:15 22 Grundlagen und Methoden der Zytogenetik Herdit Schüler 14:15 15:00 23 Befundung, Nomenklatur und Datenbanken in der Zytogenetik Herdit Schüler 15:00 15:45 24 Numerische Chromosomenanomalien Herdit Schüler 16:00 16:45 25 Strukturelle Chromosomenanomalien Herdit Schüler 16:45 17:30 26 Molekulare Zytogenetik; CGH Array Herdit Schüler 17:30 18:15 27 Tumorgenetik 1 Stefan Aretz 18:15 19:00 28 Tumorgenetik 2 Stefan Aretz Dienstag, :00 9:45 29 Mitochondriale Vererbung, komplexe (multifaktorielle) Vererbung mit Beispielen 9:45 10:30 30 Grundlagen der Risikoberechnungen, Populationsgenetik (HWE), Blutsverwandtschaft 10:30 10:45 10:45 11:30 31 Risikoberechnungen bei monogenen und bei komplexen (multifaktoriellen) Erbgängen Tiemo Grimm Tiemo Grimm 11:30 12:15 32 Übungen zur Risikoberechnung Tiemo Grimm 12:15 13:00 33 Besprechung von Selbststudium: Risikoberechnung und Wissenskontrolle (Stunde 59) 13:00 14:15 Gemeinsames Mittagessen Tiemo Grimm 14:15 15:00 34 Epigenetik 15:00 15:45 35 Epigenetik 15:45 16:30 36 Revue /

6 Tagesstruktur Std Thema Referent Sonntag, :15 13:30 - Begrüßung /Organisatorisches 13:30 14:15 37 Kommunikative Kompetenz 1: Struktur Inhalte genetischer Beratung 14:15 15:00 38 Kommunikative Kompetenz 2: Bedingungen gelingender Kommunikation 15:00 15:45 39 Kleingruppenarbeit an Fallvignetten 16:00 16:45 40 Kleingruppenarbeit an Fallvignetten 16:45 17:30 41 Kleingruppenarbeit an Fallvignetten 17:30 18:15 42 Kommunikative Kompetenz 3: Nichtdirektivität, Ergebnisoffenheit 18:15 19:00 43 Psychosoziale Aspekte der Humangenetik 19:00 Gemeinsames Abendessen Montag, :00 9:45 44 Beratungsziele, Beratungskonzepte 9:45 10:30 45 Kleingruppenarbeit an Fallvignetten 10:45 11:30 46 Kleingruppenarbeit an Fallvignetten 11:30 12:15 47 Kleingruppenarbeit an Fallvignetten 12:15 13:00 48 Kleingruppenarbeit an Fallvignetten 13:00 14:15 Gemeinsames Mittagessen 14:15 15:00 49 Stoffwechselerkrankungen Felix Distelmaier 15:00 15:45 50 Stoffwechselerkrankungen (Behandlung) Felix Distelmaier 16:00 16:45 51 Pränataldiagnostik 16:45 17:30 52 Fehlgeburten 17:30 18:15 53 Mutationen (Neumutationen, Keimzellmosaik, Geschlechtsunterschiede usw.) 18:15 19:00 54 Sterilität Dienstag, :00 9:45 55 Besprechung von Selbststudium: Fachspezifische Fragen, Wissenskontrolle Fachspezifische Fragen (Stunden 61 69) 9:45 10:30 56 Pharmakogenetik - Personalisierte Medizin 1 10:45 11:30 57 Pharmakogenetik - Personalisierte Medizin 2 11:30 12:15 58 Wissenskontrolle Diskussion, Schlussbesprechung 12:30 14:15 Gemeinsames Mittagessen

7 Praktisch-Kommunikativer Teil (separater Kurs K132-17) Tagesstruktur Std Thema Referent Dienstag, :15 15:00 1 Übungen und Rollenspiele Fall 1 15:00 15:45 2 Übungen und Rollenspiele Fall 2 16:00 16:45 3 Übungen und Rollenspiele Fall 3 16:45 17:30 4 Übungen und Rollenspiele Fall 4 17:30 18:15 5 Übungen und Rollenspiele Fall 5 18:15 19:00 6 Übungen und Rollenspiele Fall 6 19:00 Gemeinsames Abendessen Mittwoch, :00 9:45 7 Übungen und Rollenspiele Fall 7 / 9:45 10:30 8 Übungen und Rollenspiele Fall 8 / 10:45 11:30 9 Übungen und Rollenspiele Fall 9 / 11:30 12:15 10 Ethische Aspekte der Humangenetik / 12:15 13:15 Gemeinsames Mittagessen 13:15 14:00 11 Übungen und Rollenspiele Fall 10 /