Untersuchungsverfahren Molekulargenetik

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1 Untersuchungsverfahren Molekulargenetik Gefäßmalformationen CCM-Gendiagnostik Kavernöse Angiome (CCM) NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene CCM1-, CCM2- und CCM3, MLPA Bearbeitungsdauer: Paneldiagnostik 6 Wochen Glomulin-Gendiagnostik Glomangiome NGS bzw. Sanger-Sequenzierung des GLMN-Gens 5-10 ml EDTA-Blut (Kinder 3-5ml EDTA-Blut) oder 100 µl DNA Bearbeitungsdauer: 1-4 Wochen TEK-Gendiagnostik Venöse Malformationen NGS bzw. Sanger-Sequenzierung des TEK (TIE2)-Gens Bearbeitungsdauer: 2 Wochen RASA1-Gendiagnostik Kapilläre und arteriovenöse Malformationen (CM-AVM), Parkes-Weber- Syndrom NGS bzw. Sanger-Sequenzierung des RASA1-Gens; MLPA Bearbeitungsdauer: Stufendiagnostik, 2-3 Wochen NOTCH3-Gendiagnostik CADASIL-Syndrom NGS bzw. Sanger-Sequenzierung des NOTCH3-Gens; MLPA Bearbeitungsdauer: Stufendiagnostik, 2-3 Wochen Hereditäres Angioödem Hereditäres Angioödem NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene SERPING1 und F12; MLPA Bearbeitungsdauer: Stufendiagnostik, 4 Wochen 1 Stand: September 2017

2 Gerinnungsstörungen F7-Gendiagnostik Faktor VII-Mangel Sanger-Sequenzierung des F7-Gens, MLPA Bearbeitungsdauer: Stufendiagnostik, 1-3 Wochen F8-Gendiagnostik Faktor VIII-Mangel (Hämophilie A) Inversions-PCR; NGS bzw. Sequenzierung des F8-Gens; MLPA mind. 10 ml EDTA-Blut (Kinder mind. 5 ml EDTA-Blut) oder 100 µl DNA ungekühlt, Transportlaufzeit max. 5 Tage Bearbeitungsdauer: Stufendiagnostik, 1-4 Wochen F9-Gendiagnostik Faktor IX-Mangel (Hämophilie B) Sanger-Sequenzierung des F9-Gens; MLPA Bearbeitungsdauer: Stufendiagnostik, 1-3 Wochen F10-Gendiagnostik Faktor X-Mangel Sanger-Sequenzierung des F10-Gens Bearbeitungsdauer: 1-3 Wochen F11-Gendiagnostik Faktor XI-Mangel Sanger-Sequenzierung des F11-Gens F12-Gendiagnostik Faktor XII-Mangel; hereditäres Angioödem Typ III (HAEIII) Sanger-Sequenzierung des F12-Gens Fibrinogen-Gendiagnostik Afibrinogenämie, Hypofibrinogenämie, Dysfibrinogenämie NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene FGA, FGB und FGG Bearbeitungsdauer: Paneldiagnostik, 1-4 Wochen 2 Stand: September 2017

3 Thrombozytopenien / Thrombozytopathien Thrombozytopenie (z.b. GATA1-assoziierte Thrombozytopenie; Wiskott-Aldrich- Syndrom) NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene ADAMTS13, GATA1, MPL, RUNX1, WAS sowie des ANKRD26 Promotors Makrothrombozytopenie (z.b. MYH9-assoziierte Erkrankungen; Bernard-Soulier-Syndrom) NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene ACTN1, GATA1, GP1BA, GP1BB, GP9, MYH9 und TUBB1 Thrombozytopathien (z.b. Thrombasthenie Glanzmann; Gray-Platelet-Syndrom) NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene ITGB3, ITGA2B, NBEAL2 und des ANKRD26 Promotors Störungen des thrombozytären Zytoskeletts (z.b. MYH9-assoziierte Erkrankungen; Wiskott-Aldrich-Syndrom) NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene ACTN1, MYH9, TUBB1, WAS 3 Stand: September 2017

4 Familiäre Tumordisposition HBOC-Gendiagnostik Familiärer Brust- und Ovarialkrebs NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, RAD51C, ATM, NBN, CDH1, RAD51D, TP53; MLPA 2 EDTA-Blutproben á 5 ml oder 100 µl DNA Bearbeitungsdauer: Paneldiagnostik, 6 Wochen HNPCC-Gendiagnostik Familiärer Darmkrebs, Hereditäres Nicht-Polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC-assoziierte Tumoren mit positivem revidiertem Bethesda-Kriterium NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene MLH1, MSH2, MSH6 und/ oder PMS2; MLPA 5-10 ml EDTA-Blut oder 100 µl DNA Bearbeitungsdauer: Paneldiagnostik, 6 Wochen Polyposis-Syndrome Familiäres polypöses Kolonkarzinom, attenuiertes adenomatöses Karzinom NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene APC- und MUTHY; MLPA Bearbeitungsdauer: Paneldiagnostik, 6 Wochen 4 Stand: September 2017

5 Laminopathien / neuromuskuläre Erkrankungen LMNA-Gendiagnostik Autosomale Emery-Dreifuss Muskeldystrophien (EDMD2, EDMD3), familiäre partielle Lipodystrophie (FPLD2), mandibuloacrale Dysplasie (MADA, MADB), Hutchinson-Gilford Progerie (HGPS), restriktive Dermopathie (RD), Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD1B), Charcot- Marie-Tooth Typ 2B1 (CMT2B1), dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungsstörung (CMD1A) Sanger-Sequenzierung des LMNA-Gens; MLPA Bearbeitungsdauer: 2-3 Wochen ZMPSTE24-Gendiagnostik Restriktive Dermopathie (RD), Mandibuloacrale Dysplasie (MADA, MADB) Sanger-Sequenzierung des ZMPSTE24-Gens, MLPA 5-10 ml EDTA-Blut (Kinder 3-5ml EDTA-Blut) oder 100 µl DNA POLD1-Gendiagnostik Mandibuläre Hypoplasie, Taubheit, Progerie-Lipodystrophie-Syndrom Sanger-Sequenzierung des POLD1-Gens 5-10 ml EDTA-Blut (Kinder 3-5ml EDTA-Blut) oder 100 µl DNA Bearbeitungsdauer: 2-3 Wochen EMD-Gendiagnostik X-chromosomale Emery-Dreifuss Muskeldystrophien (EDMD1, EDMD6) Sanger-Sequenzierung des EMD-Gens FHL1-Gendiagnostik X-chromosomale Emery-Dreifuss Muskeldystrophien (EDMD1, EDMD6), X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie (XMPMA), X-chromosomale Reducing-body Myopathie, Scapuloperoneale Myopathie (SPM) Sanger-Sequenzierung des FHL1-Gens Dystrophin-Gendiagnostik Duchenne / Becker Muskeldystrophie MLPA; NGS bzw. Sanger-Sequenzierung des DMD-Gens Bearbeitungsdauer: Stufendiagnostik, 2-6 Wochen 5 Stand: September 2017

6 Pankreaserkrankungen Pankreaskarzinom Familiäres Pankreaskarzinom und Pankreatitis NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene BRCA2, CFTR, PALB2, PRSS1, SPINK1, STK11, TP53; MLPA 5-10 ml EDTA-Blut oder 100 µl DNA Bearbeitungsdauer: Stufendiagnostik, 4-6 Wochen Hereditäre Pankreatitis Rezidivierende Pankreatitis NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene CASR, CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1; MLPA Bearbeitungsdauer: Stufendiagnostik, 4-6 Wochen Stoffwechselerkrankungen Mukoviszidose Cystische Fibrose (Mukoviszidose), CBAVD Schnelltest (50 häufigste Mutationen); NGS bzw. Sanger-Sequenzierung des CFTR-Gens; MLPA Bearbeitungsdauer: Stufendiagnostik, 1-6 Wochen Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) Jugendlicher, primär nicht insulinabhängiger Diabetes mellitus NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 Bearbeitungsdauer: Paneldiagnostik in Stufen, 6-10 Wochen Kongenitaler Hyperinsulinismus Persisitierende postnatale Hypoglykämie mit hohem Insulinspiegel NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene ABCCB, GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ ml EDTA-Blut (Neugeborene 1-2 ml EDTA-Blut) oder 100 µl DNA Bearbeitungsdauer: Paneldiagnostik, 6-10 Wochen Hinweis für Pränataldiagnostik: Gemäß 15 Abs. 2 des GenDG darf eine pränatale Diagnostik nicht vorgenommen werden, wenn es sich um eine Erkrankung handelt, die erst nach Vollendung des 18. Lebensjahres ausbricht. Neben der pränatalen Probe (wenn möglich DNA aus Fruchtwasser, Chorionzotten oder Nabelschnurblut, nach Absprache alternativ auch die entsprechenden Zellen/Gewebematerialien) benötigen wir EDTA-Blut der Mutter zur Durchführung eines Kontaminationsausschlusses (mittels PowerPlex 16 HS Kits von Promega). 6 Stand: September 2017