Technische vs. Biologische. Evolution

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2 Technische vs. Biologische 1. Evolution Technische Evolution: -Wir entwickeln die Geräte, alte Geräte werden wegwerfen Biologische Evolution: Alte Gene, Organe werden nicht wegwerfen können Evolúció Diese werden weiterentwickelt? Grundprinzip: Die Evolution arbeitet aus gegebenen Materialien neue Strukturen (Gene, Organe, usw.) enstehen nur aus schon existierenden

3 2. Entstehung neuer Gene 1. Exon Duplikation 2. Exon Vermischung 3. Genduplikation 4. de novo (neu)entstehung: 5. Duplikation von Genom und Genomteile

4 3. Exon Duplikation Gen E1 E2 E3 E = exon

5 3. Exon Duplikation Gen E1 E2 E2 E3 E = exon

6 4. Exon Vermischung Gen 1 E1 E2 E3 E4 Gen 2 E1 E2 E3 E = exon

7 Exon Vermischung 4. Gen 1 E1 E2 E3 E4 Gen 2 E1 E2 E3 E4 E = exon

8 4. Exon Vermischung Fibronektin Plasminogen Gewebe-Plasminogen Aktivator Epidermales Wachstumsfaktor (EGF)

9 5. Genduplikation Chromosom Gen 12

10 ., und später auch funktionelle Separation 6. Chromosom Gen1 Gen 2 - Die durch die Duplikation entstandene, funktionsfähige Gene nennen wir Paraloge. - Die homologen (d.h. funktionell identischen) Gene verschiedener Spezien sind Ortologen.

11 chicksal des neuen Gens 7. ein Pseudogen entsteht Mutation in der kodierenden Region ein Pseudogen entsteht X eine neue Funktion entsteht (neu-funktionalisation) Mutation in der kodierenden Region neue Funktion Alte Funktion, andere Expression (sub-funktionalisation) Mutationen in den Regulationsregionen Gewebespezifische Genexpression

12 8. Evolution der Globin-Superfamilie 1 Kette 2 Kette Ur-Globin ~800M Jahre Hem 1 Kette 2 Kette Fe Hem ~500M Jahre ~550M Jahre ~450M Jahre ~200M Jahre ~150M Jahre Neuroglobin Zytoglobin Myoglobin Hemoglobine (HB)

13 de novo Genentstehung 9. Dissostichus sehr seltener Prozess Tripsinogen AFGP (anti-freeze glycoprotein) Thr-Ala-Ala Triplets e novo: neu (hier: nicht aus dem Wandeln eines anderen Gens)

14 uplikation grösserer genetischen Einheiten 1. Chromosom Segment Duplikation 2. Duplikation eines Chromosoms(Aneuploidie) 3. Duplikation des ganzen Genoms(Poliploidie) Unregelmässige Meiose 10. Totale oder partielle Ploidie Andere Wirbeltiere Fische Kopfchordaten Urochordata Insekten Einzeller Eukaryoten 2. Duplikation 1. Duplikation rezente Urvorfahre: 6 Chromosomen Genomduplikationen: - Fische, Frösche,

15 Totale Genomduplikation 11. Totale Genomduplikation Diploid Tetraploid Genverlust und Diploidisation Diploid Totale Genomduplikation Tetraploid Genverlust und Diploidisation Diploid

16 Die Hox Gene 12. Fruchtfliege Maus

17 Tausch von Chromosomsegmenten 13. Maus Mensch

18 14. Evolution der genetischen Regelung (evo-devo Evolutions-Entwicklungsbilogie) 1. Evolution der Regelungsregionen Sean B. Carroll Funktion der Gene verändert sich selbst in grossen evolutionären Distanzen nicht - viele Fruchtfliegen und Maus Gene können umgetauscht werden Die Evolution verändert nicht die Gene, sondern die genetische Regulation - dieselben Gene werden in verschiedenen Zeitpunkten eingeschaltet, werden in verschiedenen Geweben in unterschiedlicher Menge produziert. 2. Evolution der Transkriptionsfaktoren Harry Garner und John W. Fondon Die Veränderung im Aminosäurenzusammensatz der Transkriptionsfaktoren welche die Ontogenese koordinieren erfolgt eine morfologische Veränderung. Die Länge der Ala + Gln Wiederholungen Verändert sich.

19 15. Horizontaler Gentransfer - Bakterien, Viren: riesiger Genaustauschmarkt - Eukaryoten: kein horizontaler Genaustausch Vertikaler Gentransfer: Eltern Nachfolger Horizontaler Gentransfer : zwischen nichtverwandten Exemplaren

20 16. Der molekulare Stammbaum nukleare DNS 1. Gene - Veränderungen an stummen Stellen - Veränderungen an nicht-stummen Stellen 2. Nichtkodierende DNS Mitokondriale und Y Chromosom DNS

21 Die molekulare Uhr 17. Vermutung: ie Veränderungsgeschwindigkeit des untersuchten DNS-Abschnittes ist in einem grösseren Zeitintervall gleich.

22 Vererbungstypen 18a. Urgrossvater Urgrossmutter Grossvater Grossmutter Vater Mutter Somatische Chromosomen Y Chromosom Sohn mitochondriale DNS Tochter

23 Vererbungstypen 18b. Urgrossvater Urgrossmutter Grossvater Grossmutter Vater Mutter Somatische Chromosomen Y Chromosom Sohn mitochondriale DNS Tochter

24 19. Die mitochondriale DNS Hiper-variable Region Citochrom b Gen 16,569 Nukleotide Sequenz-Vergleich

25 Y Chromosom 20. Gene STRs genetische Marker am Y Chromosom Mikrosatelliten - Enthalten 1-4 bp-ige wiederholende Elemente (Zahl der wiederholungen wird verglichen): STR (VNTR) Analyse Ein-Nukleotid Polimorfismus (SNP; single nucleotide polymorphism ) - Varianz in einem Nukleotid der DNS-Sequenzen zwischen den Individien Molekulare Uhr - Sequenzvergleich STR (short tandem repeats ): kurze tandem Wiederholungen VNTR (variable number of tandem repeats ): tandem Wiederholungen mit verschiedener Zah

26 VNTR Analyse 21. A und B Allele Primer 1 PCR Gelelektrophorese Genotyp Primer 1 Primer 2 Primer 2

27 Mitochondriale Eva 22. Die Frau, dessen Mitochondrium von jedem heutlebenden Mensch geerbt wurde Wie ist das möglich? 1. Die Kopfzahl der menschlichen Population wurde beschränkt Vor Tausend Jahren 2. Es lebten viele Menschen, aber langfristig überlebte nur eine Populati in Ost-Afrika nicht alle Völkergruppen wurden untersucht: - Die Mitochondrien der Mitglider der überlebten Population gingen durch es kann sein, dass sie früher gelebt hat zufällige Prozeduren verloren (die Information der genomialen DNS nic KRITIK: manchmal können auch wenn auch in geringer Masse - die Mitochondrien des Spermiums zu das mitochondriale Genom des Nachfolgers beitragen sie können rekombiniert werden

28 Y Chromosom Adam 23. Der Mann dessen Y Chromosom von jedem heutlebenden Ma geerbt wurde Er lebte vor Tausend Jahren - Aufgrund molekularer Uhr und Untersuchungen genetischer Marker Er lebte nicht in der selben Zeit wie mitochondriale Eva (mindestens 30,000 Jahre Unterschied!)

29 DIE INSEL 24. Beispiel: nur Männer gezeigt Kis Nagy Szabó Kovács Steinbacher

30 DIE INSEL Kis Nagy Szabó Kovács Steinbacher

31 DIE INSEL Kis Nagy Szabó Kovács Steinbacher

32 DIE INSEL Kis Nagy Szabó Kovács Steinbacher

33 DIE INSEL Kis Nagy Szabó Kovács Steinbacher

34 DIE INSEL: 24. KOVÁCS- LAND Kis Nagy Szabó Kovács Steinbacher

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