Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014

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1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humane Genetik München Zweigniederlassung der SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Augsburg GmbH Lindwurmstr. 23, München Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Humangenetik (Zytogenetik, Molekulare Humangenetik) Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Seite 1 von 9

2 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik) Untersuchungsart: Chromosomenanalyse** Chromosomenanalyse aus Chorionzotten/Plazentagewebe Chromosomenanalyse aus Fruchtwasserzellen Chromosomenanalyse aus kultiviertem Gewebe (primäre Kulturen, permanente Kulturen) Chromosomenanalyse durch Fluoreszenzin situ-hybridisierung (FISH) Interphase-Untersuchungen durch Fluoreszenz-in situ-hybridisierung (FISH) Chromosomale Karyotypisierung Chorionzotten, Abortmaterial Fruchtwasser Lymphozytenkultur, Fibroblastenkultur Native bzw. kultivierte Zellen aus Fruchtwasser, Mundschleimhaut, Lymphozyten, Fibroblasten, Chorionzotten, Abortgewebe, Einzelzellen, Gewebeproben Native bzw. kultivierte Zellen aus Fruchtwasser, Mundschleimhaut, Lymphozyten, Fibroblasten, Chorionzotten, Abortgewebe, Einzelzellen, Gewebeproben Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Abortmaterial, Gewebeproben, genomische DNA, Einzelzellen, Mundschleimhautzellen Direktpräparation, Zellkultur, Chromosomenfärbung, Mikroskopie Trypsinierungsmethode, Zellkultur, Chromosomenfärbung, Mikroskopie Zellkultur, Chromosomenfärbung, Mikroskopie Chromosomenpainting, spezifische Sonden, Fluoreszenzmikroskopie Chromosomenpainting, spezifische Sonden, Fluoreszenzmikroskopie ganzgenomische Amplifikation, Array-CGH, Bead-Array, Karyomapping Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 9

3 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)** α-thalassämie, Gene: HBA1, HBA2 Aarskog-Syndrom, Gen: FGD1 AAT (Alpha-1-Antitrypsin)-Mangel, Mutationen: Pi*S, Pi*Z und komplettes Gen; Gen: SERPINA1 Adipositas, Gene: MC4R, LEPR, MC3R, POMC, LEP Adulte Dominante Leukodystrophie, Gen: LMNB1 Adrenogenitales Syndrom (AGS), Gene: CYP21A2, CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, POR Alport-Syndrom, Gene: COL4A5, COL4A4, COL4A3 Apolipoprotein A1 (APOA1)-Mangel Gen: APOA1 Ataxia teleangiectasia, Gen: ATM AZF, Nachweis von Mikrodeletionen in der AZF-Region Yq11, Locus: AZF SRY (Analyse auf Y-chromosomales Material), Gen: SRY β-thalassämie, Mutation: p.glu7val, p.glu7lys und komplettes Gen; Gen: HBB Real time PCR, PCR, Sanger- Sequenzierung, MLPA MLPA PCR Real time PCR Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) Genregion 11p15, UPD11 CADASIL-CARASIL Gene: NOTCH3, HTRA1 Cardiomyopathien, Gene: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, LMNA, TPM1, MYL3, MYH6, BAG3, ANKRD1, RBM20, TMPO, LDB3, TCAP, PKP2, DSG2, DSP, DSC2 PCR, MS-MLPA, Fragmentanalyse Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 9

4 Chorea Huntington, Untersuchung auf Repeatexpansion, Gen: HTT CMT/HNPP Gene: PMP22, MPZ, MFN2, GJB1 (CMT1), GARS, NEFL, LITAF, KIF1B, EGR2, SH3TC2, GDAP1, SBF2, MTMR2, PRX (CMT4), RAB7A, HAPB1, SPTLC1, HSPB8 (CMT2) PCR, Fragmentanalyse Costello-Syndrom Gen: HRAS Cystische Fibrose, p.phe508del- Mutation, 50 häufige Mutationen und komplettes Gen; Gen: CFTR Di George Syndrom Mikrodeletion 22q11.2 DMD/BMD Gen: DMD DNA-Typisierung (z. B. Kontaminationsausschluss, UPD) DPD-Mangel, 5-Fluoruracil-Toxizität (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase), Mutation: IVS14+1G>A Exon-skipping- Mutation, Gen: DPYD Dysproportionierter Kleinwuchs, Gen: FGFR3 Ehlers-Danlos-Syndrom, Gene: COL5A1, COL5A2, COL3A1, PLOD1, COL1A1, COL1A2, TNXB Einzelzelldiagnostik bei monogenen Erkrankungen FAP inkl. MAP Gene: APC, MUTYH Fragiles X-Syndrom (FRAXA und FRAXE), Gene: FMR1, AFF2 Friedreich-Ataxie, Gen: FXN Fructoseintoleranz (Aldolase B), Gen: ALDOB Genomische DNA aus Einzelzellen Real time PCR, PCR, Sanger- Sequenzierung, MLPA, Fragmentanalyse, sondenbasierte Anreicherung, sequencing-bysynthesis (illumina) PCR, MLPA PCR, MLPA, Sanger-Sequenzierung, PCR, Fragmentanalyse Real time PCR, Sanger- Sequenzierung ganzgenomische Amplifikation, PCR, Sanger-Sequenzierung, Minisequenzierung, Fragmentanalyse, Karyomapping PCR, Fragmentanalyse, Sanger- Sequenzierung, MS-MLPA Triplett-Repeat-Primed PCR (TP- PCR), Fragmentanalyse, PCR, Sequenzierung, long range PCR, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 9

5 G6PD (Glucose-6-Phosphat- Dehydrogenase)-Mangel, Gen: G6PD Hämochromatose, Hämochromatose Typ 1 (HFE1), Mutationen: p.cys282tyr, p.his63asp, p.ser65cys und komplettes Gen; Gen: HFE, Hämochromatose Typ 3, Gen: TFR2, Hämochromatose Typ 4 (HFE4, Ferroportin), Gen: SLC40A1 juvenile Hämochromatose (Typ 2), Gene: HFE2, HAMP Hämophilie, Hämophilie A, Hämophilie B; Gene: F8, F9 F8-Gen, Inversion Intron 1, Inversion Intron 22 von Willebrand Syndrom (VWF), Gen: VWF, bei HFE2 und HAMP außerdem Fruchtwasser, Chorionzotten Real time PCR, PCR, Sanger- Sequenzierung, MLPA,, inverse PCR, MLPA, sondenbasierte Anreicherung, sequencing-bysynthesis (illumina) HDR Syndrom Gen: GATA3 Hereditäre Herzrhythmusstörungen, Gene: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, RYR2 HLA-B27 PCR HNPCC, Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Hyperinsulinismus Gene: ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK Hyperlipidämie (ApoB, ApoE, LDLR, PCSK9) LDL-Rezeptor, Gene: LDLR, PCSK9, LDLRAP1 ApoB, Mutationen: p.arg3527gln/trp und p.arg3558cys, Gen: APOB ApoE, Mutationen: p.cys112arg, p.arg158cys, Gen: APOE Kallmann-Syndrom 1, Gen: KAL1 Kallmann-Syndrom 2, Gen: FGFR1 Kallmann-Syndrom 3, Gen: PROKR2 Kallmann-Syndrom 4, Gen: PROK2 Laktoseintoleranz (LPH), Mutation: T>C, Gen: LCT, bei LDLR und LDLRAP1 außerdem Chorionzotten, Fruchtwasser Real time PCR, sondenbasierte Anreicherung, sequencing-bysynthesis (illumina) Real time PCR, Sanger- Sequenzierung Li-Fraumeni Syndrom, Gen: TP53 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 9

6 Mamma- u. Ovarialkarzinom, hereditäres, Gene: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, Mutationen c.1100delc, c.444+1g>a, c.470t>c Prädisposition Mamma-/ Ovarialkarzinom, Fanconi-Anämie, Gen: RAD51C Mannose-Binding Lectin-Mangel, Gen: MBL2 Marfan- und Loeys-Dietz-Syndrom, familiäres thorakales Aortenaneurysma, Gene: FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2 MCAD, Gen: ACADM Mitochondriale Erkrankungen Lebersche Optikusatrophie LHON: Mutation: m.3460g>a, m.11778g>a und m.14484t>c, Gene: MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 Leigh-Syndrom/ NARP: Mutation: m.8993t>g/c, Gen: MT-ATP6 MERRF, Mutation: m.8344a>g, Gen: MT- TK MELAS, Mutation: m.3243a>g, Gen: MT- TL1 CPEO/Kearns-Sayre/Pearson-Syndrom, Gen: mitochondriales Genom MODY und neonataler Diabetes Gene: HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, INS, ABCC8, KCNJ11, KLF11, SLC5A2, CEL, PAX4, BLK PCR-RFLP, PCR, Fragmentanalyse, Sanger-Sequenzierung Fragmentanalyse, sondenbasierte Anreicherung, sequencing-bysynthesis (illumina) Morbus Behçet, Gen: HLAB PCR Morbus Fabry, Gen: GLA Morbus Crohn, Gen: NOD2 Morbus Gaucher, Gen: GBA Morbus Meulengracht - Crigler-Najjar- Syndrom, Mutation: Promotor-TA- Repeat und komplettes Gen; Gen: UGT1A1 Morbus Osler (HHT), Gene: ENG, ACVRL1, BMPR2 Morbus Wilson, Gen: ATP7B, bei Crigler-Najjar-Syndrom außerdem Fruchtwasser, Chorionzotten PCR, Fragmentanalyse, Sanger- Sequenzierung Real time PCR, PCR, Sanger- Sequenzierung, MLPA, Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 6 von 9

7 Multiple endokrine Neoplasie Typ 1/2, Von-Hippel-Lindau-Syndrom (MEN1/2, Ret-Proto-Onkogen), Gene: RET, VHL, MEN1 Myotone Dystrophie Typ1 (Untersuchung auf Repeatexpansion) Gen: DMPK Myotone Dystrophie Typ2 (PROMM) (Untersuchung auf Repeatexpansion) Gen: CNBP, bei MEN2 (RET) außerdem Chorionzotten, Fruchtwasser, bei DMPK außerdem Chorionzotten, Fruchtwasser PCR, Fragmentanalyse, long range PCR Narkolepsie (HLA-Haplotyp) PCR NF1 (Neurofibromatose Typ 1, Morbus, bei Recklinghausen), Gen: NF1 NF2 (Neurofibromatose Typ 2), Gen: NF2 NF1 außerdem Fruchtwasser, Chorionzotten Noonan / LEOPARD Syndrom Gene: PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF, KRAS, RIT1 Optikus-Atrophie Typ 1 (ADOA) Gen: OPA1 Osteogenesis Imperfecta Gene: COL1A1, COL1A2 Osteoporoserisiko COL1A1, Mutation: c g>t, Gen: COL1A1 Promotor Sp1-Region Vitamin D-Rezeptor, Genotypen: Bb Tt, Gen: VDR Pankreatitis, hereditäre Gene: PRSS1, SPINK1, CFTR Periodische Fiebersyndrome, hereditäre Familiäres Mittelmeerfieber (FMF), Gen: MEFV TRAPS, Gen: TNFRSF1A Hyper-IgD-Syndrom, Gen: MVK FCAS, CINCA/NOMID, Muckle-Wells- Syndrom, Gen: NLRP3 PKU Hyperphenylalaninämie, Phenylketonurie, Gen: PAH Polyzystische Nierenerkrankungen Gene: PKD1, PKD2, PKHD1,, Fragmentanalyse, MLPA, Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 7 von 9

8 Porphyrien Porphyria variegata, Gen: PPOX Porphyrie, akute intermittierende, Gen: HMBS Porphyria cutanea tarda, Gen: UROD, weitere Gene: FECH, ALAD, UROS, ALAS2, CPOX Prader-Willi-Syndrom (PWS), Angelman- Syndrom (AS), Analyse des Methylierungsstatus und Deletionsanalyse; SNRPN-Region/15q11-13 UPD15; Gen: UBE3A, bei HMBS außerdem Fruchtwasser, Chorionzotten PCR, MS-MLPA, Fragmentanalyse, Sanger-Sequenzierung Proteus-Syndrom, Gen: AKT1 Gewebe, genomische DNA PTEN Hamartom Tumor Syndrom Gen: PTEN RETT-Syndrom, Gen: MECP2 SBMA (Spinobulbäre Muskelatrophie), Androgen-Rezeptor/Kennedy-Syndrom, Untersuchung auf Repeatexpansion, Gen: AR SHOX-Defizienz Gen: SHOX Silver-Russell Syndrom Genregion 11p15, UPD7 SMA Gene: SMN1, SMN2 PCR, Fragmentanalyse PCR, MS-MLPA, Fragmentanalyse PCR, MLPA SOTOS Syndrom Gen: NSD1 Spinocerebelläre Ataxien (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7), Gene: ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 Statin-induzierte Myopathie, Gen: SLCO1B1 TAR-(engl.: Thrombocytopenia-Absent Radius) Syndrom, Gen: RBM8A PCR, Fragmentanalyse Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 8 von 9

9 Thrombophilie Arteriosklerose MTHFR LC Multiplex, Mutationen: c.677c>t, c.1298a>c, Gen: MTHFR Glykoprotein Ia (PCR-RFLP), Mutation: c.807c>t, Gen: ITGA2 Glykoprotein IIIa (PCR-RFLP), Mutation: p.leu33pro c.1565c>t, Gen: ITGB3 Faktor V+ Faktor II LC Multiplex, Mutationen: c.1601g>a p.arg534gln Leiden im F5-Gen, G20210A im F2-Gen Faktor V, Mutation: p.his1299arg, Gen: F5 Faktor XIII, p.val34leu, Gen: F13A1 ß-Fibrinogen, Mutation: c.-455g>a, Gen: FGB PAI1 LC, Mutation: c.-675delg (4G/5G), Gen: SERPINE1 ACE (Angiotensin-Converting-Enzyme) (Multiplex-PCR), Ins/Del-Polymorphismus Intron 15, Gen: ACE Gene: SERPINA10, PROCR, PROZ, THBD, SERPINC1, PROC TPMT (Thiopurin-S-Methyl-Transferase)- Mangel, Mutationen: c.238g>c, c.460g>a, c.719a>g, Gen: TPMT Tuberöse Sklerose, Gene: TSC1, TSC2 Real time PCR, PCR-RFLP, PCR, Sanger-Sequenzierung, MLPA Real time PCR, Sanger- Sequenzierung PCR, MLPA Tumorerkrankungen, hereditäre, divers, Gene: CDH1, STK11, BMPR1A, SMAD4 Williams-Beuren-Syndrom Genregion 7q11.23 X-chromosomale mentale Retardierung, PCR, MLPA, Fragmentanalyse Locus: X-Chromosom Zöliakie, Gene: HLA-DQ PCR Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungsverfahren)** FRAXA-/ FRAXE- Southernblot Gene: FMR1, AFF2 Myotone Dystrophie Typ 1 und 2 Untersuchung auf Repeatexpansion, Gene: DMPK, CNBP Southern-Blot, bei Southern-Blot DMPK außerdem Chorionzotten, Fruchtwasser Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 9 von 9