Analysenspektrum molekulare Genetik

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1 Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin Direktor: Univ.-Prof. Dr. Karl. J. Lackner Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin Geb. 605, 1. OG Langenbeckstr. 1 D Mainz Telefon: +49 (0) Telefax: +49 (0) Analysenspektrum molekulare Genetik Stand: Material: EDTA-Blut Versand von EDTA-Blutproben für die molekulare Genetik bei Raumtemperatur Einwilligungserklärung: Grundsätzlich sind alle unter dem Stichwort Genetik im Lauris-Programm bzw. in diesem Dokument aufgelisteten Untersuchungen von Gendiagnostikgesetz (GenDG) betroffen und somit ist für all diese Untersuchungen eine Einwilligungserklärung des Patienten notwendig. Ansprechpartner bei Fragen: PD Dr. H. Rossmann, Tel / rossmann@zentrallabor.klinik.uni-mainz.de Dr. Friederike Häuser, Tel / friederike.hauser@unimedizin-mainz.de C. Neukirch, Tel / /2120 UNIVERSITÄTSMEDIZIN der Johannes Gutenberg-Universität Mainz. Körperschaft des öffentlichen Rechts Langenbeckstr Mainz. Telefon +49 (0) Bankverbindung: Sparkasse Mainz BLZ Konto-Nr. 75

2 Seite 2/31 Hämoglobinopathie und Anämie alpha-thalassämie (MLPA des alpha-globin Gen-Clusters) HBA AnalytX: 4231 Typo3 Artikel (Website) ja Abrechnungskürzel: hba, maximale Zahl an Analysen: 1 1x11320 Name der Erkrankung: Alpha-Thalassämie OMIM: HBA Analysen-Dauer: etwa 8 Wochen beta-thalssämie, Sichelzellanämie, etc. (Sequenzierung des beta-globin Gens incl. Splice Sites, MLPA des beta-globin Gen-Clusters) HBB AnalytX: 3665 Typo3 Artikel (Website) ja Abrechnungskürzel: hbb, maximale Zahl Analysen: 4 Name der Erkrankung: Beta-Thalassämie, Sichelzellanämie, etc. OMIM: , HBB Analysen-Dauer: etwa 8 Wochen

3 Seite 3/31 Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (Sequenzierung von Exon 2 13 des G6PD-Gens incl. Splice Sites) G6PDH-A AnalytX: Typo3 Artikel (Website) nein Abrechnungskürzel: g6pdh, maximale Zahl Analysen: 12 Name der Erkrankung: Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel OMIM: G6PD Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen

4 Seite 4/31 Hereditäre Tumorsyndrome MEN1 (Sequenzierung des Menin Gens, incl. Splice Sites und MLPA) MEN1 AnalytX: 2532 Typo3 Artikel (Website) ja Abrechnungskürzel: men1, max. Zahl an Sequenzierungen bzw. MLPA: 9 Name der Erkrankung: Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 OMIM: MEN1, Menin Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen Hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom FHH und NSHPT (Sequenzierung aller kodierenden Exons des CASR-Gens [Exon 2-7]) CASR AnalytX: 3780 Typo3 Artikel (Website) ja Abrechnungskürzel: casr, max. Zahl an Sequenzierungen: 8 Name der Erkrankung: Fam. hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom (FHH1) Alternative Erkrankung: Neonat. schwerw. Hyperparathyreoidismus (NSHPT) Alternative Erkrankung: Autosomal dominater Hypoparathyreoidismus (ADH) Nebenbefund: Bartter-Syndrom Typ V OMIM: , , CASR Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen

5 Seite 5/31 Hyperparathyreoidismus-Jaw-Tumor-Syndrom HPT JT (Sequenzierung aller kodierenden Exons des CDC73 [Synonyme: HPRT2, Parafibromin] Gens [Exon 1-17 inkl. Splice Sites]) CDC73 AnalytX: 3944 Typo3 Artikel (Website) ja Abrechnungskürzel: cdc73, max. Zahl an Sequenzierungen: 16 Name der Erkrankung: Hyperparath.-Jaw-Tumor-Syndrom (HPT-JT) Alternative Erkrankung: Fam. isol. Hyperparathyreoidismus (FIHP) OMIM: , CDC73, HRPT2, Parafibromin Analysen-Dauer: etwa 16 Wochen MEN2 (Sequenzierung der Exons 8, 10, 11, 12, 13, 14, 15 und 16 des RET- Protoonkogens incl. Splice Sites) MEN2 AnalytX: 365 Typo3 Artikel (Website) ja Abrechnungskürzel: men2, max. Zahl an Sequenzierungen: 8 Name der Erkrankung: Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2A / 2B Alternative Erkrankung: Fam. medulläres Schilddrüsencarcinom (FMTC) OMIM: , , RET-Protoonkogen Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen

6 Seite 6/31 Bemerkung: Patienten mit uni- oder multifokalem Phaeochromocytom, aber keinen weiteren MEN2-typischen Tumoren: Sollte ein starker V.a. ein hereditäres Phaeochormocytom-Syndrom bestehen und im RET-Protoonkogen keine verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel. 3263) zusätzlich die Sequenzierung der SDH-Gene (Sequenzierung und MLPA) des VHL-Gens (Sequenzierung und MLPA) und des TMEM127-Gens erfolgen. SDH (Sequenzierung aller Exons der Gene SDHB, SDHC und SDHD incl. Splice Sites und MLPA) SDH AnalytX: 2276 Typo3 Artikel (Website) ja Abrechnungskürzel: sdh, max. Zahl an Sequenzierungen bzw. MLPA: 19 Name der Erkrankung: Paragangliom-Syndrom (PGL) OMIM: , , SDHB, SDHC, SDHD Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen Bemerkung: Patienten mit Paragangliomen: Sollte ein starker V.a. PGL-Syndrom bestehen und in den SDH-Genen B, C und D keine verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel. 3263) zusätzlich die Sequenzierung des SDHA-Gens und des Assembly-Faktor-Gens SDH5/SDHAF2 erwogen werden. Patienten mit Phaeochromocytomen: Sollte ein starker V.a. ein hereditäres Phaeochormocytom-Syndrom bestehen und in den SDH-Genen B, C und D keine verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Bickmann (Tel. 3263) zusätzlich die Sequenzierung des RET-Protoonkogens (MEN2), des VHL-Gens (Sequenzierung und MLPA) und des TMEM127-Gens erfolgen. SDHAF2/SDH5 (Untersuchung der Mutation c.232g>a, p.gly78arg (G78R)) SDHAF2/SDH5 AnalytX:

7 Seite 7/31 Typo3 Artikel (Website) nein Abrechnungskürzel: sdhaf2; max. Zahl an Pyrosequencing Assays: Name der Erkrankung: Paragangliom-Syndrom (PGL) OMIM: SDHAF2/SDH5 VHL (Sequenzierung und MLPA-Analyse des VHL-Gens) VHL AnalytX: 2364 Typo3 Artikel (Website) ja Abrechnungskürzel: vhl, max. Zahl an Sequenzierungen bzw. MLPA: 5 Name der Erkrankung: Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Syndrom) OMIM: VHL Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen TMEM127 (Sequenzierung des TMEM127-Gens [Exon2-4]) TMEM127 AnalytX: 4137 Typo3 Artikel (Website) nein Abrechnungskürzel: temem127, max. Zahl an Sequenzierungen: 3 Name der Erkrankung: Phäochromocytom-Syndrom (Phaeo) OMIM: TMEM127

8 Seite 8/31 Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen MAX (Sequenzierung des MAX-Gens [Exon 1-5]) MAX AnalytX: Typo3 Artikel (Website) nein Abrechnungskürzel: max, max. Zahl an Sequenzierungen: 5 Name der Erkrankung: Phäochromocytom-Syndrom (Phaeo) OMIM: MAX Analysen-Dauer: etwa 5 Wochen Carney Komplex (Exon 4A und Exon 4B des PRKAR1A-Gens) CARNEY AnalytX: 2407 Abrechnungskürzel: carney, max. Zahl an Sequenzierungen bzw. MLPA: 2 Name der Erkrankung: Carney Komplex Typ 1 (CNC1) OMIM: PRKAR1A Analysen-Dauer: etwa Wochen Einzealnfertigung

9 Seite 9/31 Thrombophilie Faktor II (G20210A), Prothrombingenmutation F2MUT AnalytX: 192 Typo3 Artikel (Website) ja 1x32861 Name der Erkrankung: Thrombophilie: FII-Mangel / Prothrombin-Mutation OMIM: Prothrombin, Faktor II Analysen-Dauer: etwa 1 Woche Faktor V Leiden Mutation (G1691A) F5LEI AnalytX: 194 Typo3 Artikel (Website) ja 1x32860 Name der Erkrankung: Thrombophilie: FV-Leiden (G1691A) / APC-Resistenz OMIM: Faktor V Analysen-Dauer: etwa 1 Woche PAI-1 Polymorphismus (4G/5G Polymorphismus) PAIGEN AnalytX: 406

10 Seite 10/31 1x11321 Name der Erkrankung: Thrombophilie: Plasminogenaktiv.-Inhibitor Typ 1 (PAI 1) OMIM: PAI1 MTHFR 677C>T Polymorphismus MTHFR AnalytX: 374 1x32863 Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (677C>T ) OMIM: MTHFR 677C>T MTHFR 1298A>C Polymorphismus MTHFR1298 AnalytX: 511 1x11321 Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (1298A>C) OMIM: MTHFR 1298A>C Hämophilie

11 Seite 11/31 Von Willebrand Syndrom (Sequenzierung aller Exons des VWF Gens incl. Splice Sites und Promotoranteile) VWFG AnalytX: 4583 Abrechnungskürzel: vwfg, max. Zahl an Sequenzierungen: 72 Name der Erkrankung: Von Willebrand Syndrom OMIM: , , VWF Analysen-Dauer: etwa 24 Wochen

12 Seite 12/31 Fettstoffwechselstörungen Apolipoprotein B-100 Mutation (10708 G/A, R3500Q) APOBMUT AnalytX: x11321 Name der Erkrankung: Apolipoprotein B (Apo B) / Hypercholesterinämie OMIM: ApoB, ApoB100 Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen Apolipoprotein E Polymorphismus (Varianten E2, E3, E4) APOE AnalytX: 85 2x11321 Name der Erkrankung: Hyperlipoproteinämie Typ III Alternative Erkrankung: Alzheimer-Demenz-Prädisposition (ApoE) OMIM: , ApoE Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen

13 Seite 13/31 Leber-Erkrankungen Hereditäre Hämochromatose Typ IV (Sequenzierung aller Exons des Ferroportin- Gens incl. Splice Sites) FPN1 AnalytX: 2405 Abrechnungskürzel: fpn1, max. Zahl an Sequenzierungen: 10 Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ IV OMIM: SLC40A1, FPN1, Ferroportin Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen Hereditäre Hämochromatose Typ I (HFE-Polymorphismen; AS 282, 63 und 65) HFE AnalytX: 271 2x11321 Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ I OMIM: HFE (AS282, ) alpha-1-antitrypsinmangel (alpha-1-pi-polymorphismus: Bestimmung der Varianten M, S und Z) a1p AnalytX: 31

14 Seite 14/31 2x11321 Name der Erkrankung: Heredit. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) OMIM: AAT (M, Z, S), Protease-Inhibitor-1-Gen (M, Z, S) Gilbert-Meulengracht Syndrom: Untersuchung des A(TA)xTAA Polypmorphismus im Promoter des Gens für UGT1A1 (UDP-Glucuronosyltransferase 1A1) GILBERT AnalytX: x11322 Name der Erkrankung: Gilbert-Syndrom (Morbus Meulengracht) OMIM: UGT1A1 (Promotor Pol.)

15 Seite 15/31 Pharmakogenetik TPMT (Thiopurin-S-Methyltransferase Varianten *1, *2, *3A, *3B, *3C) TPMTPCR AnalytX: x11321 Name der Erkrankung: Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT) Defizienz OMIM: TPMT (*1, *2, *3A, *3B, *3C) Analysen-Dauer: etwa 1 Woche DPD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase Exon 14 Skipping Mutante IVS14+1G>A) DPYD AnalytX: x11321 Name der Erkrankung: Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) Defizienz OMIM: DPYD (Exon 14 Skipping Mut.) Analysen-Dauer: etwa 1 Woche Gilbert-Meulengracht Syndrom: Untersuchung des A(TA)xTAA Polypmorphismus im Promoter des Gens für UGT1A1 (UDP-Glucuronosyltransferase 1A1) GILBERT AnalytX: 2489

16 Seite 16/31 1x11322 Name der Erkrankung: Gilbert-Syndrom (Morbus Meulengracht) OMIM: UGT1A1 (Promotor Pol.) Marcumar-Profil (Genotypisierung zur Bestimmung der Warfarin bzw. Marcumar- Sensitivität: VKORC1 (Promotor G>A) und CYP2C9 (Variante *1, *2 und *3) MAR-P AnalytX: x11321 Name der Erkrankung: Warfarin / Marcumar Resistenz OMIM: VKORC1 (-1639 G>A), CYP2C9 (*1, *2, *3) Analysen-Dauer: etwa 1 Woche

17 Seite 17/31 Stoffwechselerkrankungen Apolipoprotein B-100 Mutation (10708 G/A, R3500Q) APOBMUT AnalytX: x11321 Name der Erkrankung: Apolipoprotein B (Apo B) / Hypercholesterinämie OMIM: ApoB, ApoB100 Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen Apolipoprotein E Polymorphismus (Varianten E2, E3, E4) APOE AnalytX: 85 2x11321 Name der Erkrankung: Hyperlipoproteinämie Typ III Alternative Erkrankung: Alzheimer-Demenz-Prädisposition (ApoE) OMIM: , ApoE Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen MTHFR 677C>T Polymorphismus MTHFR AnalytX: 374

18 Seite 18/31 1x32863 Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (677C>T ) OMIM: MTHFR 677C>T MTHFR 1298A>C Polymorphismus MTHFR1298 AnalytX: 511 1x11321 Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (1298A>C) OMIM: MTHFR 1298A>C Hereditäre Hämochromatose Typ IV (Sequenzierung aller Exons des Ferroportin- Gens incl. Splice Sites) FPN1 AnalytX: 2405 Abrechnungskürzel: fpn1, max. Zahl an Sequenzierungen: 10 Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ IV OMIM: SLC40A1, FPN1, Ferroportin Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen

19 Seite 19/31 Hereditäre Hämochromatose Typ I (HFE-Polymorphismen; AS 282, 63 und 65) HFE AnalytX: 271 2x11321 Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ I OMIM: HFE (AS282, ) alpha-1-antitrypsinmangel (alpha-1-pi-polymorphismus: Bestimmung der Varianten M, S und Z) a1p AnalytX: 31 2x11321 Name der Erkrankung: Heredit. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) OMIM: AAT (M, Z, S), Protease-Inhibitor-1-Gen (M, Z, S) Gilbert-Meulengracht Syndrom: Untersuchung des A(TA)xTAA Polypmorphismus im Promoter des Gens für UGT1A1 (UDP-Glucuronosyltransferase 1A1) GILBERT AnalytX: x11322 Name der Erkrankung: Gilbert-Syndrom (Morbus Meulengracht)

20 Seite 20/31 OMIM: UGT1A1 (Promotor Pol.) Laktasepolymorphismus (-13910T>C) LACPCR AnalytX: x11322 Name der Erkrankung: Laktose-Intoleranz OMIM: Laktase (-13910T>C) Hereditäre Fruktose-Intoleranz (Sequenzierung des Aldolase B Gens incl. Splice Sites) ALDOB AnalytX: 2696 Abrechnungskürzel: aldob, max. Zahl an Sequenzierungen: 8 Name der Erkrankung: Heredit. Fruktose-Intoleranz (HFI), Aldolase B Defizienz OMIM: Aldolase B Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen Hereditäre Fruktose-Intoleranz (Sequenzierung des FBP1 [Fruktose-1,6- Bisphosphatase] Gens incl. Splice Sites) FBP1

21 Seite 21/31 AnalytX: 3690 Abrechnungskürzel: fbp1, max. Zahl an Sequenzierungen: 7 Name der Erkrankung: Fruktose-1,6-Bisphosphatase (FBP) Defizienz OMIM: FBP1 Analysen-Dauer: etwa 10 Wochen alpha-1-antitrypsinmangel (alpha-1-pi-polymorphismus: Bestimmung der Varianten M, S und Z) a1p AnalytX: 31 2x11321 Name der Erkrankung: Heredit. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) OMIM: AAT (M, Z, S), Protease-Inhibitor-1-Gen (M, Z, S) Mukoviszidose (Untersuchung des CFTR-Gens mithilfe eines Populationsangepassten Screening-Tests, Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites und MLPA-Analyse des CFTR-Gens) CFTR (CFSCREEN, CFTR-S) AnalytX: 2551 Typo3 Artikel (Website) ja Abrechnungskürzel: cftr-s, max. Zahl an Sequenzierungen: 29. cfscreen, max. Zahl an Analysen: 42 (ca. 13) cftr-s: 11322, cfscreen: 11321

22 Seite 22/31 Name der Erkrankung: Mukoviszidose (Zystische Fibrose) Alternative Erkrankung: atyp. Mukoviszidose (Heredit. Pankreatitis, CBAVD) OMIM: , , CFTR Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen (Screen) etwa 24 Wochen (Sequenzierung) MODY1 (Sequenzierung aller Exons des HNF4alpha-Gens incl. Splice Sites) HNF4a AnalytX: 3928 Abrechnungskürzel: hnf4a, max. Zahl an Sequenzierungen: 15 Name der Erkrankung: Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 1 (MODY1) OMIM: HNF4-alpha Analysen-Dauer: etwa 14 Wochen MODY2 (Sequenzierung aller Exons des Glucokinase [GCK]-Gens incl. Splice Sites) GCK AnalytX: 3765 Abrechnungskürzel: gck, max. Zahl an Sequenzierungen: 15 Name der Erkrankung: Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 2 (MODY2) OMIM: GCK, Glucokinase Analysen-Dauer: etwa 14 Wochen

23 Seite 23/31 MODY3 (Sequenzierung aller Exons des HNF1alpha-Gens incl. Splice Sites) HNF1a AnalytX: 3814 Abrechnungskürzel: hnf1a, max. Zahl an Sequenzierungen: 10 Name der Erkrankung: Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 3 (MODY3) OMIM: HNF1-alpha Analysen-Dauer: etwa 14 Wochen Hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom (Sequenzierung aller Exons des CASR- Gens) CASR AnalytX: 3780 Abrechnungskürzel: casr, max. Zahl an Sequenzierungen: 8 Name der Erkrankung: Fam. hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom (FHH1) Alternative Erkrankung: Neonat. schwerw. Hyperparathyreoidismus (NSHPT) OMIM: , CASR Analysen-Dauer: etwa Wochen Hyperparathyreoidismus-Jaw-Tumor-Syndrom (Sequenzierung des CDC73 (Synonyme: HPRT2, Parafibromin) Gens) CDC73 AnalytX: 3944 Abrechnungskürzel: cdc73, max. Zahl an Sequenzierungen: 16

24 Seite 24/31 Name der Erkrankung: Hyperparath.-Jaw-Tumor-Syndrom (HPT-JT) Alternative Erkrankung: Fam. isol. Hyperparathyreoidismus (FIHP) OMIM: , CDC73, HRPT2, Parafibromin Analysen-Dauer: etwa 16 Wochen Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im kationischen Trypsinogen (PRSS1) Gen (Sequenzierung aller Exons des PRSS1-Gens incl. Splice Sites und MLPA) PRSS1 AnalytX: 3910 Typo3 Artikel (Website) ja Abrechnungskürzel: prss1, max. Zahl an Sequenzierungen: 6 Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (PRSS1 Mut.) OMIM: , PRSS1 Analysen-Dauer: etwa 20 Wochen Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im Serinprotease-Inhibitor, Kazal-Typ 1 (SPINK1) Gen (Sequenzierung aller Exons des SPINK1-Gens incl. Splice Sites und MLPA) SPINK1 AnalytX: 3903 Typo3 Artikel (Website) ja Abrechnungskürzel: spink1, max. Zahl an Sequenzierungen: 6 Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (SPINK1 Mut.)

25 Seite 25/31 OMIM: , SPINK1 Analysen-Dauer: etwa 20 Wochen Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im Chymotrypsin C-Gen (CTRC) (Sequenzierung aller Exons des CTRC-Gens incl. Splice Sites) CTRC AnalytX: 3894 Abrechnungskürzel: ctrc, max. Zahl an Sequenzierungen: 7 Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (CTRC Mut.) OMIM: , CTRC Analysen-Dauer: etwa 20 Wochen

26 Seite 26/31 Autoinflammatorische Syndrome - Hereditäre Fiebersyndrome: Familiäres Mittelmeerfieber (FMF); MEFV-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites MEFV-SCREEN, MEFV-SEQ AnalytX: 3088 (Screen, da in Lauris so angegeben) Abrechnungskürzel: mefv-screen, max. Zahl an Analysen: 5. mefv-seq, max. Zahl an Sequenzierungen: 12 mefv-screen: 11321, mefv-seq: Name der Erkrankung: Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) OMIM: MEFV Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen (Screen) etwa 16 Wochen (Sequenzierung) Hyper-IgD-Syndrom (HIDS); Mevalonatkinase (MVK)-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites MVK-SCREEN, MVK-SEQ AnalytX: 3572(Screen, da in Lauris so angegeben) Abrechnungskürzel: mvk-screen, max. Zahl an Analysen: 4. mvk-seq, max. Zahl an Sequenzierungen: 11 Name der Erkrankung: Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) OMIM: MVK

27 Seite 27/31 Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen (Screen) etwa 16 Wochen (Sequenzierung) TNFalpha-Rezeptor assoziiertes Fiebersyndrom (TRAPS); TNFalpha-Rezeptor (TNFR)-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites TNFR-SCREEN, TNFR-SEQ AnalytX: 3602 (Screen, da in Lauris so angegeben) Abrechnungskürzel: tnfr-screen, max. Zahl an Analysen: 3. tnfr, max. Zahl an Sequenzierungen: 9 Name der Erkrankung: TNFalpha-Rezeptor assoz. Fiebersyndrom (TRAPS) OMIM: TNFRSF1A Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen (Screen) etwa 16 Wochen (Sequenzierung) Cryopyrin-assoziierte Fieber-Syndrome; CIAS1-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites CIAS1 AnalytX: 3917 Abrechnungskürzel: cias1, max. Zahl an Sequenzierungen: 12 Name der Erkrankung: Cryopyrin-assoziierte Fieber-Syndrome (CAPS) OMIM: , , CIAS1, NLRP3 Analysen-Dauer: etwa 6 Wochen (Screen) etwa 16 Wochen (Sequenzierung)

28 Seite 28/31 - Pyogene Erkrankungen: PAPA (pyogene, sterile Arthritis, Pyoderma gangränosum und Akne)-Syndrom; PSTPIP1-Gen: Sequenzierung von Exon 10 und 11 PAPA AnalytX: 4202 Abrechnungskürzel: papa, max. Zahl an Sequenzierungen: 2 Name der Erkrankung: PAPA (pyogene, sterile Arthritis, Pyoderma gangränosum. und Akne)-Syndrom OMIM: PSTPIP1 Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen - Granulomatöse Erkrankungen BS/EOS/CD (Blau-Syndrom, Early-onset Sarcoidose)-Syndrom; NOD2-Gen: Sequenzierung von Exon 1 bis 12 NOD2 AnalytX: 4235 Abrechnungskürzel: nod2, max. Zahl an Sequenzierungen: 14 Name der Erkrankung: BS/EOS/CD (Blau-Syndrom, Early-onset Sarcoidose)-Syndrom OMIM: , , NOD2 Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen

29 Seite 29/31 Pyogene Erkrankungen PAPA-Syndrom (pyogene, sterile Arthritis, Pyoderma gangränosum und Akne); PSTPIP1-Gen: Sequenzierung der Exons 10 und 11 incl. Splice Sites PAPA AnalytX: wird eingerichtet Abrechnungskürzel: papa, max. Zahl an Sequenzierungen: 2 papa: Name der Erkrankung: PAPA-Syndrom (pyogene, sterile Arthritis, Pyoderma gangränosum und Akne) OMIM: PSTPIP1 Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen HCV Prognosse IL28B Polymorphismus: Position C/T im Promotor-Bereich (dbsnp: rs ; NT_ :g C>T) IL28B AnalytX: x11322 Name der Erkrankung: Prognose bzgl. HCV Clearance und Therapie OMIM: IL28B Analysen-Dauer: etwa 2 Wochen

30 Seite 30/31 Sonstiges Faktor H Polymorphismus: Position C>T, H402Y (= H384Y) [Exon 9] (Prädisposition für die senile Makula-Degeneration = AMD) FHMUT AnalytX: x11321 Name der Erkrankung: Senile Makula-Degeneration (AMD) OMIM: Faktor H, CFH Familiäre hemiplege Migräne und Episodische Ataxie Typ 2 (Sequenzierung der Exons des CACNA1A-Gens incl. Splice Sites) FHM AnalytX: 2303 Abrechnungskürzel: fhm, max. Zahl an Sequenzierungen: 47 Name der Erkrankung: Familiäre hemiplege Migräne Typ 1 (FHM1) Alternative Erkrankung: Episodische Ataxie Typ 2 (EA2) OMIM: , CACNA1A Analysen-Dauer: etwa 12 Wochen Einzealnfertigung M- Fabry (Sequenzierung der Exons des GLA-Gens incl. Splice Sites)

31 Seite 31/31 Faktor XII Polymorphismus (5'UTR: -4 C>T; auch 46C>T genannt, dbsnp: rs , assoziiert mit aptt-verlängerung) F12Pol AnalytX: x11321 Name der Erkrankung: Milde Faktor XII Defizienz (verlängerte aptt) OMIM: Faktor XII, rs