Arztstempel / Klinik ggf. Barcode. DNA, extrahiert aus: Sonstiges Material:

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1 AOK LKK BKK IKK VdAK AEV Knappschaft Name, Vorname und Adresse der Versicherten geb. am Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status Vertragsarzt-Nr. VK gültig bis Datum Arztstempel / Klinik ggf. Barcode ALL Medizinisch Genetisches Zentrum Prof. Dr. med. Dipl.-Chem. Elke Holinski-Feder PD Dr. med. Angela Abicht Fachärztinnen für Humangenetik, MVZ ANFORDERUNGSFORMULAR ALLE BEREICHE ANGABEN ZUM EINSENDER Ansprechpartner für Rückfragen und Befundübermittlung: EILT Bayerstraße 3-5 D München Tel Fax info@mgz-muenchen.de Arztname, ggf. Station Telefon Telefax Befundübermittlung bitte auch an: Alle Formulare finden Sie unter Arztname, Anschrift ANGABEN ZUR PROBE Abnahmedatum Uhrzeit ANGABEN ZUM PATIENTEN Patient im Medizinisch Genetischen Zentrum bekannt: Geschlecht: Ethnische Herkunft: schwanger: pränatale Analyse: Patient erkrankt: EDTA-Blut Abortmaterial Tumorblock weiblich männlich Heparin-Blut DNA, extrahiert aus: Sonstiges Material: Schwangerschaftswoche Chorionzotten/Fruchtwasser Genetische Vorbefunde (Patient):* Genetische Vorbefunde (Angehöriger):* Angehörige(r) erkrankt: Durch die DAkkS nach DIN EN ISO 589 akkreditiertes Labor. Die Akkreditierung gilt für den in der Urkundenanlage D-ML festgelegten Umfang, davon ausgenommen sind die mit gekennzeichneten Analysen., aber Angehöriger (bitte Angabe des Namens oder der ID und des Verwandtschaftsverhältnisses): Anamnese/Indikation:* * Vorbefunde bitte angeben/beilegen ANGABEN ZUM KOSTENTRÄGER gesetzlich versichert (Überweisungsschein Muster 0) Privat, ambulant Privat, stationär 6b SGB V EINWILLIGUNG NACH GENDIAGNOSTIKGESETZ Nach Aufklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) bin ich mit den genetischen Untersuchungen entsprechend der beiliegenden Anforderung bzw. zur Klärung der obengenannten klinischen Fragestellung einverstanden. Ich habe verstanden, dass ich über Befunde informiert werde, die nach gegenwärtigem Wissen als Ursache der Erkrankung angesehen werden können. Ich wurde darüber aufgeklärt und stimme zu, dass die in der Analyse erhobenen Daten unter Beachtung des Datenschutzes und der ärztlichen Schweigepflicht aufgezeichnet und ausgewertet werden und ggf. in anonymisierter Form wissenschaftlich verwendet und in wissenschaftlichen Datenbanken gespeichert werden. Ich bin mit der Befundübermittlung an die oben genannten Ärzte und den überweisenden Arzt einverstanden. Ich erkläre mich einverstanden mit: Selbstzahler Rechnung an Klinik der Weiterleitung des Untersuchungsauftrags bei Bedarf an ein spezialisiertes Kooperationslabor. der Verwendung der Untersuchungsergebnisse für die Beratung und Untersuchung von Familienmitgliedern. der Aufbewahrung der Untersuchungsergebnisse über die vorgeschriebene Frist von 0 hren hinaus. Kleines Panel: hellblaue ID auf dem Anforderungsformular (Mutationssuche in bis zu 25 kb), kann direkt mit einem Überweisungsschein Muster 0 beauftragt werden. Diese Untersuchung belastet nicht das Laborbudget des überweisenden Arztes. Großes Panel: violette ID, erfordert die Genehmigung durch die gesetzliche Krankenkasse. Gemäß EBM ist ein wissenschaftlich begründetes ärztliches Gutachten durch das beauftragte genetische Labor zu erstellen. Um ggf. ein Antragsverfahren in die Wege zu leiten benötigen wir ausführliche Daten zu Klinik und Vorbefunden. der Aufbewahrung von Untersuchungsmaterial für neue Diagnosemöglichkeiten und zur Qualitätssicherung. der Aufbewahrung und Verwendung von Untersuchungsmaterial/Ergebnissen in pseudonymisierter Form zu wissenschaftlichen Zwecken. Aufklärung zu Zusatzbefunden: In seltenen Einzelfällen können medizinische Erkenntnisse gewonnen werden, die nicht im Zusammenhang mit der oben genannten klinischen Fragestellung stehen, die aber nach aktuellem Wissenstand (angelehnt an die Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) eine Behandlungskonsequenz für mich oder meine Familie haben. Über derartige Zusatzbefunde möchte ich informiert werden (Keine Auswahl wird als NEIN gewertet). Diese Einwilligungserklärung gemäß GenDG gilt für mich bzw. stellvertretend für mein Kind und kann jederzeit ganz oder in Teilen widerrufen werden. Ich hatte die notwendige Bedenkzeit. Name, Vorname aufklärender Arzt Unterschrift aufklärender Arzt Ort, Datum 7 Unterschrift Patient(in) / gesetzliche(r) Vertreter(in) TRF-ALL

2 ZYTOGENETIK UND MOLEKULARZYTOGENETIK % Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) Karyotypisierung, pränatal (CVS / Fruchtwasser / Nabelschnurblut) Karyotypisierung, Fehlgeburtsgewebe Pränataler FISH-Schnelltest (Chrom. 3, 8, 2, X und Y) % Trisomie-Schnelltest (Blutausstrich) % Subtelomeranalyse > Microarray (hochauflösende molekulare Chromosomenanalyse) Hinweis: Bei gesetzlich versicherten Patienten ist vor der hochauflösenden Chromosomenanalyse eine konventionelle Chromosomenanalyse obligatorisch, wir bitten daher um folgene Angabe: > eine konventionelle Chromosomenanalyse ist bereits erfolgt > eine konventionelle Chromosomenanalyse soll durchgeführt werden Microarray (hochauflösende molekulare Chromosomenanalyse), pränatal > Mikrodeletionssyndrome: s. Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome AUGENERKRANKUNGEN > Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) 8 Gene > 9.0 Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) 58 Gene > Katarakt Basisdiagnostik 4 Gene > 20.0 Katarakt I 68 Gene > 2.0 Vorderkammerdysgenesien, Axenfeld-Rieger-Syndrom 6 Gene > Stickler-Syndrom Basisdiagnostik 3 Gene > 22.0 Stickler-Syndrom / hohe Myopie 5 Gene > Linsenluxation ADAMTSL4 GEFÄSS- UND BINDEGEWEBSERKRANKUNGEN > Ehlers-Danlos Syndrom, vaskulärer Typ, Typ IV COL3A > Ehlers-Danlos Syndrom, klassischer Typ 3 Gene > 30.0 Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) 5 Gene > Marfan Syndrom Basisdiagnostik 4 Gene > 27.0 Thorakale Aortenaneurysmen und Aortendissektionen (TAAD) I 9 Gene > Morbus Osler ENG, ACVRL > Morbus Fabry GLA > MELAS (MT-TL m.3243a>g) GERINNUNG / HÄMATOLOGIE > MTHFR-Variante C677T > Thrombophilie Risikoprofil (Faktor II-2020G>A, Faktor V-Leiden) > X-chromosomale Agammaglobulinämie (XLA) BTK > Alpha-Thalassämie I HBA, HBA2 > Beta-Thalassämie HBB > Linsenluxation Basisdiagnostik 3 Gene > 23.0 Linsenluxation 3 Gene > 7.0 Juveniles Glaukom Basisdiagnostik 8 Gene > 24.0 Okulärer / Okulokutaner Albinismus 0 Gene > LHON (primäre 3 pathogene mtdna-mutationen) > LHON (weitere mtdna-mutationen) > 25.0 Hereditäre Optikusatrophie 9 Gene > Hornhautdystrophien 20 Gene > CADASIL NOTCH3 > ADA2-Mangel CECR > 29.0 Kollagen Typ IV-assoziierte Erkrankungen und Phänokopien 5 Gene > 93.0 Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) 0 Gene > TREX-assoziierte Erkrankungen TREX > 28.0 Schlaganfall / Stroke-like Episodes 22 Gene > 75.0 Gefäß- und Bindegewebserkrankungen Gesamtpanel 68 Gene > Sichelzellanämie HBB (p.glu7val) > Sphärozytose 5 Gene > Thrombozytopenie Gene > Von Willebrand Syndrom 2 Gene HERZERKRANKUNGEN > Kardiomyopathie, hypertrophisch Basisdiagnostik I 2 Gene > Kardiomyopathie, hypertrophisch I 28 Gene > Kardiomyopathie, dilatativ Basisdiagnostik I Gene > Kardiomyopathie, dilatativ I 36 Gene > 0.0 Kardiomyopathie Säuglingsalter / frühe Kardiomyopathie I 23 Gene > Kardiomyopathie, mitochondrial I 2 Gene > Kardiomyopathie im Rahmen einer neuromuskulären Erkrankung I 46 Gene > Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik I 88 Gene > Barth-Syndrom I TAZ > Danon-Disease I LAMP2 > 78.0 Long-QT-Syndrom (LQTS) / Brugada-Syndrom Basisdiagnostik I 9 Gene > 32.0 Long-QT-Syndrom (LQTS) I 6 Gene > 79.0 Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) I 5 Gene > 80.0 Catecholaminerge polymorphe VT (CPVT) Basisdiagnostik I 5 Gene > 33.0 Catecholaminerge polymorphe VT (CPVT) / Arrhythm. rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) I 3 Gene > 8.00 Arrhythmogene Erkrankungen I 26 Gene > Angeborene Herzfehler, syndromal I Gene > Angeborene Herzfehler, isoliert Basisdiagnostik I 3 Gene > Angeborene Herzfehler, isoliert I 37 Gene > Angeborene Herzfehler Gesamtpanel I 47 Gene > 59.0 Noonan-Syndrom I PTPN > Noonan-Syndrom, weitere Gene I 6 Gene > 60.0 Rasopathien I 9 Gene > Marfan Syndrom und Typ Fibrillinopathien I 4 Gene > Herzerkrankungen Gesamtpanel I 57 Gene HIRNFEHLBILDUNGEN / NEURONALE MIGRATIONSSTÖRUNGEN > Gyrierungsstörungen Basisdiagnostik I 9 Gene > Gyrierungsstörungen (Lissenzephalie, Pach- und Polymicrogyrie) I 35 Gene > Corpus Callosum Agenesie I ARIDB > 37.0 Periventrikuläre noduläre Heterotopien I 3 Gene > Aicardi-Goutières-Syndrom und Phänokopien I 2 Gene > 39.0 Holoprosenzephalie I 4 Gene > 40.0 Neuronale Migrationsstörung mit Mikrozephalie I 8 Gene > 4.0 Pontozerebelläre Hypoplasie I 9 Gene > ARX-assoziierte Krankheitsbilder I ARX > Tuberöse Sklerose I TSC, TSC2 > Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen I 269 Gene > 2.03 Exomauswertung nach Panel ID Material: > EDTA-Blut % HEPARIN-Blut 8 Sonstiges! Wichtig: EDTA-Blut der Eltern erforderlich Seite 2

3 LEBER- UND PANKREASERKRANKUNGEN > Pankreatitis > Stufe : Pankreatitis I PRSS > Stufe 2: Pankreatitis I 5 Gene > Alagille Syndrom I 2 Gene > Cholestase, progressiv familiär intrahepatisch I 5 Gene > Cholestase / parenchymaler Leberschaden I 6 Gene > 9.00 Porphyrie I 9 Gene LUNGENERKRANKUNGEN > 93.0 Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) I 0 Gene > Cystische Fibrose I CFTR, häufigste Varianten > Cystische Fibrose I CFTR, vollständige Sequenzierung > Angeborene Atemwegserkrankungen Basisdiagnostik I 3 Gene MITOCHONDRIALE ERKRANKUNGEN MITOCHONDRIALE ENZEPHALOPATHIE / HEPATOMYOPATHIE > Leigh-Syndrom, maternal, MT-ATP6 (m.8993t>c/g) > Leigh-Syndrom Basisdiagnostik nukleäre Gendefekte Gene > Mitochondriale Hepato(enzephalomyo)pathie, Basisdiagnostik Gene > Alpers-Syndrom I POLG > CoQ0-Defizienz I 4 Gene > Mitochondriopathien Gesamtpanel I 243 Gene > Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) I 434 Gene > 2.03 Exomauswertung nach Panel ID MITOCHONDRIALE MYOPATHIE > Mitochondriale Myopathie, mitochondriale Gendefekte 8 CPEO, mitochondrial mtdna-deletion/en vorzugsweise Muskel-DNA > CPEO, dominant I 7 Gene > CPEO, rezessiv I Gene > CPEO und Phänokopien I 35 Gene > Mitochondriale Myopathie, nukleäre Gendefekte I 36 Gene MITOCHONDRIALE SYNDROME > MELAS MT-TL m.3243a>g > MERRF MT-TK > LHON 3 primäre pathogene mtdna-varianten > LHON weitere mtdna-varianten > NARP und Leigh-Syndrom, maternal MT-ATP6 (m.8993t>c/g) > Pearson-Syndrom mtdna-deletion/en > Kearns-Sayre-Syndrom mtdna-deletion/en MT-DNA / DELETION, DEPLETION, SEQUENZANALYSE > 8 mtdna-deletion (PCR) > 8 mtdna-deletionen 8 mtdna-depletion vorzugsweise Muskel-DNA > mtdna-komplettsequenzierung NEPHROLOGIE, ENDOKRINOLOGIE UND ELEKTROLYTE > Adrenogenitales Syndrom I CYP2A2 > Polyzystische Nieren I PKD > Polyzystische Nieren I PKD2 > Tubulointerstitielle Nierenerkrankung, dominant I 4 Gene > Polyzystische Lebererkrankung I 6 Gene > Polyzystische Nieren I 7 Gene > Alport-Syndrom / Syndrom der dünnen Basalmembran I 4 Gene > Branchio-oto-renales / Brachiootisches Syndrom I 3 Gene > Renal Tubuläre Dysgenesie I 4 Gene > Fehlbildungen ableitende Harnwege I 9 Gene > Nierenhypoplasie und Nierenagenesie I 8 Gene > Fraser-Syndrom I 3 Gene > Fehlbildungen der Nieren und abl. Harnwege (CAKUT) I 30 Gene > Hyper/Hypokalzämie I CASR > 2.00 Hyperkaliämie / Pseudohypoaldosteronismus I 4 Gene > Hypokaliämie und Gitelmann-/Bartter-Syndrom I 8 Gene > Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) I 4 Gene > Nierensteine I Gene > Nephrotisches Syndrom Basisdiagnostik I 5 Gene > Nephrotisches Syndrom I 26 Gene > FSGS Basisdiagnostik I 8 Gene > FSGS I 3 Gene Material: > EDTA-Blut % HEPARIN-Blut 8 Sonstiges! Wichtig: EDTA-Blut der Eltern erforderlich Seite 3

4 NEUROGENETIK BEWEGUNGSSTÖRUNGEN / ATAXIE > Episodische Ataxie Typ 2 CACNAA > Episodische Ataxie Basisdiagnostik 7 Gene inkl. CACNAA > Episodische Ataxie und Phänokopien 23 Gene > GLUT-Defizienz SLC2A > FXTAS (Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom), FMR-Repeat Ataxie, dominant > SCA,2,3,6,7 und 7 dominant I Repeat > SCA8 dominant Repeat > DRPLA dominant I Repeat > Ataxie dominant nach Repeat-assoziierten SCAs 6 Gene > Ataxie Gesamtpanel 98 Gene Ataxie, rezessiv > Friedreich Ataxie (FRDA) rezessiv Repeat > Ataxie rezessiv, mit sensibler Neuropathie POLG, SACS > Ataxie rezessiv, mit Spastik SPG7, SACS > Ataxie rezessiv, mit okulomotorischer Apraxie APTX, SETX > Ataxia rezessiv, Ataxia Teleangiectasia ATM > Ataxie rezessiv Basisdiagnostik 6 Gene > Ataxie rezessiv 20 Gene > Ataxie Gesamtpanel 98 Gene BEWEGUNGSSTÖRUNGEN / SPASTISCHE PARAPARESE > 47.0 Hereditäre spastische Paraparese Basisdiagnostik Gene > 48.0 Hereditäre spastische Paraparese 97 Gene BEWEGUNGSSTÖRUNGEN / DYSTONIE / DYSKINESIE > Dystonie, isoliert Basisdiagnostik 8 Gene > Dystonie mit Myoklonus 4 Gene > Dystonie mit Parkinsonismus / DOPA-responsiv 0 Gene > Dyskinesie, episodisch kinesigen PRRT2 > Dyskinesie, mit fazialer Myokymie ADCY5 > Dyskinesie, paroxysmal / mit Dystonie 6 Gene > 23.0 Dystonie, Dyskinesie 37 Gene DEMENZ / NEURODEGENERATION / LEUKODYSTROPHIE > Chorea Huntington I HTT-Repeat > Neurodegeneration mit Eisenspeicherung, NBIA I 2 Gene > Neuroakanthozytose VPS3A, XK > Demenz, familiäre Alzheimer-Demenz 3 Gene > Demenz, Alzheimer-Typ, APOE4-Assoziation > Frontotemporale Demenz, FTD-ALS C9orf72-Repeat > Familiäre Demenz 4 Gene > Leukodystrophie, mit Hypomyelinisierung Basisdiagnostik 2 Gene > Leukenzephalopathie, adult 6 Gene > Leukodystrophie, mit Hypomyelinisierung 23 Gene > Leukodystrophie 56 Gene EPILEPSIE > Neugeborenenkrämpfe Basisdiagnostik 0 Gene > Dravet-Syndrom SCNA > Fiebergebundene Anfälle 0 Gene > GLUT-Defizienz SLC2A > Leukenzephalopathie, adult 6 Gene > Benigne fam. neonatale und infantile Epilepsie 5 Gene > Familiäre fokale Epilepsie 9 Gene > Epilepsie und Hypomyelinisierung 23 Gene > Progressive Myoklonus Epilepsie 38 Gene > Epilepsie Gesamtpanel I 260 Gene Epileptische Enzephalopathien > Nekrotisierende Enzephalopathie (ANE) RANBP2 (gezielt) > Frühkindliche Epilepsie Basisdiagnostik 8 Gene > Epilepsie / Enzephalopathie (mitoch./epileptisch) I 434 Gene > 2.03 Exomauswertung nach Panel ID MIGRÄNE / PAROXYSMALE NEUROLOGISCHE STÖRUNGEN > Familiäre hemiplegische Migräne 5 Gene > 5.00 Hyperekplexie 5 Gene BEWEGUNGSSTÖRUNGEN / CHOREA > Choreatiforme Bewegungsstörung Stufendiagnostik > Stufe : Chorea Huntington HTT-Repeat > Stufe 2: SCA7 und DRPLA > Stufe 3: Choreatiforme Bewegungsstörung 9 Gene > Bewegungsstörungen Gesamtpanel 239 Gene BEWEGUNGSSTÖRUNGEN / PARKINSON > Parkinson, dominant oder X-linked 5 Gene > Familiärer Parkinson 3 Gene Material: > EDTA-Blut % HEPARIN-Blut 8 Sonstiges! Wichtig: EDTA-Blut der Eltern erforderlich Seite 4

5 NEUROMUSKULÄRE ERKRANKUNGEN FETALE AKINESIE / ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA (AMC) > Fetale Akinesie / Arthrogryp. Multiplex Cong. (AMC) Basisdiagnostik 6 Gene > Fetale Akinesie / Arthrogryp. Multiplex Cong. (AMC) 86 Gene MALIGNE HYPERTHERMIE > Maligne Hyperthermie, Suszeptibilität CACNAS, RYR MYOTONIE / MYOTONE DYSTROPHIE > Myotone Dystrophie Typ (DM) DMPK-Repeat > Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM) I ZNF9-Repeat > Myotonie, Chloridkanal-assoziiert I CLCN > Myotonie, Paramyotonie, Natriumkanal-assoziiert I SCN4A > Schwartz-mpel Syndrom, Typ I HSPG2 > Neuropathie mit Neuromyotonie I HINT > Myotonie I 8 Gene PERIODISCHE PARALYSE > Andersen-Tawil Syndrom I KCNJ2 > Periodische Paralyse I 5 Gene KONGENITALE MYASTHENIE / NEONATALE APNOE > CMS Kongenitale Myasthene Syndrome Basispanel I 4 Gene > CMS Kongenitale Myasthene Syndrome I 29 Gene > Kongenitale zentrale Hypoventilation I PHOX2B > Neonatale Apnoen I 3 Gene MYOPATHIEN / MUSKELDYSTROPHIEN > Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, floppy infant I 28 Gene > Muskelschwäche, Erwachsenenalter I 05 Gene > Myopathien / Muskeldystrophien Gesamtpanel I 228 Gene Gliedergürteldystrophien / Distale Myopathien > Dystrophinopathie, X-chromosomal > Stufe : Duchenne/Becker I DMD-Dosisanalyse > Stufe 2: Duchenne/Becker I DMD-Punktmutationsanalyse > Gliedergürteldystrophien / LGMD (nicht-dmd-ass.) I 8 Gene > Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie I 6 Gene > Einschlusskörper Myopathie I 6 Gene > Myofibrilläre Myopathie I 8 Gene > Distale Myopathie I 37 Gene > Myopathien / Muskeldystrophien Gesamtpanel I 228 Gene Kongenitale Muskeldystrophien / Strukturmyopathien > COL6 (Bethlem/Ullrich) I 3 Gene > Dystroglycanopathien I 4 Gene > Laminin alpha2 (Merosin)-Mangel I LAMA2 > Central-Core-Myopathie RYR-Gen I RYR > Zentronukleäre Myopathie I 5 Gene > Strukturmyopathie Nemaline / Core / Zentronuklär I 9 Gene > Myopathie mit Kontrakturen und/oder Rigid Spine I 26 Gene > Kongenitale Muskeldystrophie I 29 Gene Fazioskapulohumerale Muskeldystrophien > FSHD, D4Z4-repeat Allel 2 0 ml frisch abgenommenes EDTA-Blut erforderlich 2 Diagnostik in Zusammenarbeit mit Prof. Dr. med. Martin Zenker, Institut für Humangenetik, Otto-von-Guericke Universität Magdeburg > FSHD2 und FSHD-Phänokopien I 6 Gene Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) > OPMD PABPN-Repeat Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, CPEO 8 3 CPEO, sporadisch, mitochondrial mtdna-deletion (PCR) 3 vorzugsweise Muskel-DNA Metabolische Myopathien > CPT2-Mangel CPT2 > Glutarazidurie Typ 2 ETFDH > Glutarazidurie Typ und 2 ETFDH, ETFA, ETFB, GCDH > MAD-Mangel I AMPD c.33c>t (p.gln45*) > McArdle I PYGM > Morbus Pompe I GAA > Metabolische Myopathie Basisdiagnostik I 0 Gene > Metabolische Myopathie / Rhabdomyolyse I 30 Gene Viszerale Myopathien > Viszerale Myopathie I ACTG2 NEUROPATHIEN / MOTONEURONERKRANKUNGEN Neuropathien / CMT motorisch und sensibel > Neuropathie, demyelinisierend Stufendiagnostik > Stufe : PMP22-Dosistestung > Stufe 2: Neuropathie, motorisch-sens., CMT Basispanel 0 Gene > Stufe 3: Neuropathie CMT, CMT2, dhmn 8 Gene > Neuropathie, axonal Stufendiagnostik > Stufe : Neuropathie, motorisch-sensibel, CMT2 Basispanel 8 Gene > Stufe 2: Neuropathie CMT, CMT2, dhmn 8 Gene Neuropathien / dhmn motorisch > Neuropathie, motorisch / dhmn Basisdiagnostik Gene > Neuropathie CMT, CMT2, dhmn 8 Gene Neuropathien / HSAN sensibel > Neuropathie, Natriumkanal-assoziiert SCN9A, SCN0A, SCNA > Neuropathie, sensorisch / HSAN und HSAN2 0 Gene > Neuropathie, sensorisch / HSAN3 und HSAN4 IKBKAP, NTRK > Neuropathie, sensorisch (autonom) HS(A)N 25 Gene Neuropathien weitere Untersuchungen > Neuropathie, HNPP Stufendiagnostik > Stufe : PMP22-Dosistestung > Stufe 2: PMP22-Sequenzierung > Hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA) SEPT9 > Transthyretin (TTR) Amyloid-Neuropathie TTR > Congenital-Cataract-Facial-Dysmorphism: CTDP-IVS6+389C>T Spinale / Spinobulbäre Muskelatrophie > Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy AR-Repeat > Spinale Muskelatrophie (SMA) SMN-Deletion Differentialdiagnosen zur infantilen SMA: > Myotone Dystrophie Typ (DM) DMPK-Repeat > Prader-Willi-Syndrom, Methylierungstest 5q-q3 > SMARD IGHMBP2 > Differentialdiagnosen infantile SMA 5 Gene > Strukturmyopathie Basisdiagnostik Säugling 4 Gene > Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter 28 Gene Differentialdiagnosen zur adulten SMA: > Differentialdiagnosen adulte SMA 9 Gene > 52.0 Motoneuropathie proximal/spinale Muskelatr. 25 Gene Amyotrophe Lateralsklerose > Amyotrophe Lateralsklerose (FTD-ALS) C9orf72-Repeat > Amyotrophe Lateralsklerose, familiär Basisdiagnostik 7 Gene > Amyotrophe Lateralsklerose, familiär 30 Gene > Neuropathien / Motoneuropathien Gesamtpanel 269 Gene > CPEO, autosomal dominant I 7 Gene > CPEO, autosomal rezessiv I Gene > CPEO und Phänokopien I 35 Gene Material: > EDTA-Blut % HEPARIN-Blut 8 Sonstiges! Wichtig: EDTA-Blut der Eltern erforderlich Seite 5

6 PHARMAKOGENETIK > FU Toxizität * > Thiopurintoxizität * * Selbstzahlerleistungen, bitte Kostenvoranschlag anfordern. REPRODUKTIONSGENETIK > Adrenogenitales Syndrom I CYP2A2 > Prämature Ovarialinsuffizienz > Stufe : Prämature Ovarialinsuffizienz I FMR-Repeat > Stufe 2: Prämature Ovarialinsuffizienz I 3 Gene % Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) > Azoospermiefaktor (AZF), DAZ-Mikrodeletion > Hypogonadotroper Hypogonadismus/Kallmann-Syndrom I 3 Gene TESTUNG AUF ANLAGETRÄGERSCHAFTEN FÜR SCHWERE GENETISCH- BEDINGTE ERKRANKUNGEN IM RAHMEN DER FAMILIENPLANUNG* > Anlageträgerschaft für Zystische Fibrose (Mukoviszidose, Carrier-Frequenz ca. :28 in Nordeuropa) > Anlageträgerschaft für SMA (Spinale Muskelatrophie, Carrier-Frequenz ca. /50 in Deutschland) > Heterozygoten-Screening beider Partner mittels Next-Generation- Sequencing Kingsmore-Panel (Testung auf Anlageträgerschaft für 448 schwere autosomal rezessive Erkrankungen) * Selbstzahlerleistungen, Veranlassung nur nach genetischer Beratung möglich, bitte Kostenvoranschlag anfordern. RETARDIERUNGS- UND DYSMORPHIESYNDROME BASISDIAGNOSTIK ENTWICKLUNGSSTÖRUNG Karyotypisierung und Microarray siehe Zytogenetik (Seite 2) > Fragiles X-Syndrom FMR-Repeat X-CHROMOSOMALE MENTALE RETARDIERUNG > Fragiles X-Syndrom FMR-Repeat > X-chrom. Alpha-Thalassämie mit mentaler Retardierung ATRX > X-chrom. mentale Retardierung Basisdiagnostik 6 Gene > 54.0 X-chrom. mentale Retardierung 5 Gene METHYLIERUNGSSTÖRUNGEN Angelman-Syndrom (AS), Stufendiagnostik > Stufe : Angelman-Syndrom Methylierungstest 5q-q3 > Stufe 2: Angelman-Syndrom UBE3A > Stufe 3: Angelman/Rett-ähnl. Phänotypen 8 Gene inkl. UBE3A, MECP2 > 55.0 Angelman/Rett-ähnl. Phänotypen I 23 Gene Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) > BWS I Methylierungstest p5 > BWS, bei unauff. Methylierungstest I CDKNC > Differentialdiagnose BWS: Asymmetrischer Großwuchs und Phakomatosen I 20 Gene Prader-Willi-Syndrom (PWS) > PWS I Methylierungstest 5q-q3 > PWS, bei unauff. Methylierungstest I MAGEL2 Silver-Russell-Syndrom (SRS) > SRS I Methylierungstest p5.5 > SRS I Methylierungstest 7p2. und 7q32.2 > SRS, bei unauff. Methylierungstest: IMAGe-Syndrom I CDKNC Temple-Syndrom > Temple-Syndrom I Methylierungstest 4q32 WEITERE SYNDROME > Achondroplasie FGFR3 > ARX-assoziierte Krankheitsbilder I ARX > Asymmetrischer Großwuchs und Phakomatosen I 20 Gene > CHARGE Syndrom I CHD7 > Coffin-Lowry-Syndrom I RPS6KA3 > Coffin-Siris- und Nicolaides-Baraitser-Syndrom I 7 Gene > 57.0 Cohesinopathien (Cornelia de Lange-Syndrom) I 7 Gene > Cornelia-de-Lange Syndrom 5 Gene > Hypochondroplasie FGFR3 > Kabuki Syndrom KMT2D, KDM6A > Lipodystrophie Berardinelli-Seip BSCL2 > Makrozephalie Basisdiagnostik 6 Gene > Makrozephalie 44 Gene > Metabolische Dysmorphiesyndrome 44 Gene > Menkes-Syndrom ATP7A > Mowat-Wilson-Syndrom ZEB2 > 59.0 Noonan-Syndrom PTPN > Noonan-Syndrom, weitere Gene 6 Gene > 60.0 Rasopathien 9 Gene > Neurofibromatose NF > Neurofibromatose und Legius Syndrom NF, SPRED > Opitz-GBBB-Syndrom MID, SPECCL > Pitt-Hopkins-Syndrom TCF4 > PTEN-assoziierte Erkrankungen PTEN > Rett-Syndrom MECP2 > 55.0 Rett-Syndrom und Differentialdiagnosen 23 Gene > Sotos- und weitere Großwuchssyndrome 5 Gene > Syndromale Kraniosynostosen 7 Gene > Smith-Magenis-Syndrom RAI > Stüve-Wiedemann-Syndrom LIFR > Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen 25 Gene > 6.02 Syndromale Erkrankungen Gesamtpanel 353 Gene > Thanatophore Dysplasie FGFR3 > Weaver-Syndrom EZH2 MIKRODELETIONSSYNDROME GEZIELTE DIAGNOSTIK Mikrodeletionssyndrome > Autismus Mikrodeletion 6p.2 > Cri-du-chat-Syndrom Mikrodeletion 5p5.2 > Di-George-Syndrom Mikrodeletion 22q.2 > Mikrodeletions-Syndrom p36 Mikrodeletion p36 > Miller-Dieker-Syndrom Mikrodeletion 7p3.3 > Phelan-McDermid-Syndrom Mikrodeletion 22q3.3 > SHOX Mikrodeletion Xp22.32 > Smith-Magenis-Syndrom Mikrodeletion 7p.2 > Wolf-Hirschhorn-Syndrom Mikrodeletion 4p6.3 > Williams-Beuren-Syndrom Mikrodeletion 7q.23 > Mikrodeletions-Syndrom, weiteres: Uniparentale Disomien >! Uniparentale Disomie Chromosom 7 (UPD7) >! Uniparentale Disomie Chromosom (UPD) >! Uniparentale Disomie Chromosom 5 (UPD5) >! Uniparentale Disomie, weitere: Material: > EDTA-Blut % HEPARIN-Blut 8 Sonstiges! Wichtig: EDTA-Blut der Eltern erforderlich Seite 6

7 STOFFWECHSELERKRANKUNGEN > Adrenogenitales Syndrom I CYP2A2 > Alpha--Antitrypsinmangel I SERPINA, häufigste Varianten > CoQ0-Defizienz I 4 Gene > Cystische Fibrose I CFTR, häufigste Varianten > Cystische Fibrose I CFTR, vollständige Sequenzierung > Glutarazidurie Typ 2 I ETFDH, ETFA, ETFB > Glycin Enzephalopathie I 3 Gene > Guanidino-Acetat-Methyltransferase (GAMT)-Mangel I GAMT > Kongenitale Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome I 38 Gene > Menkes-Syndrom I ATP7A > Methylmalonazidurie I 8 Gene > Molybdän-Cofaktor-Mangel I 3 Gene > Morbus Meulengracht I UGTA-Repeat > Neuronale Lipofuscinosen (NCL) I Gene Diabetes > Diabetes, neonatal I 5 Gene > Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) I 4 Gene > Diabetes, mitochondrial I MT-TL m.3243a>g Fettstoffwechselstörungen > Stufe : Familiäre Hypercholesterinämie I LDLR > Stufe 2: Familiäre Hypercholesterinämie, seltene Ursachen I 3 Gene > Hypertriglyceridämie oder gemischte Hyperlipidämie I 8 Gene Hämochromatose > Stufe : Hämochromatose I HFE, häufigste Varianten > Stufe 2: Hämochromatose, seltene Ursachen I 6 Gene TUMORERKRANKUNGEN GYNÄKOLOGISCHE TUMORE Mamma- und Ovarialkarziom (bitte Indikation gemäß den Auftragshinweisen zur Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik, s. angeben) > Fast-Track-Analyse (nur BRCA & BRCA2) bei dringender Therapierelevanz > Mamma- und Ovarialkarzinom nur BRCA I BRCA, BRCA2 > Mamma- und Ovarialkarzinom I ATM, BRCA, BRCA2, CDH, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD5C, RAD5D, STK, TP53 > Mammakarzinom Basisdiagnostik ohne BRCA ATM, CDH, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD5C, RAD5D, STK, TP53 > Mammakarzinom I ATM, BARD, BLM, BRCA, BRCA2, CDH, CHEK2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FAN- CG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, MLH, MSH2, MSH6, NBN, NF, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD5C, RAD5D, RECQL4, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, STK, TP53, XRCC2 Ovarialkarzinom > 36.0 Ovarialkarzinom Basisdiagnostik I BRCA, BRCA2, BRIP, MSH6, RAD5C, RAD5D > Ovarialkarzinom erweiterte Diagnostik I BRCA, BRCA2, BRIP, CHEK2, EPCAM, MLH, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD5C, RAD5D, STK, TP53 > Ovarialkarzinom I ATM, BRCA, BRCA2, BRIP, BUBB, CEP57, CHEK2, DICER, EPCAM, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FAN- CE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MLH, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD5C, RAD5D, SLX4, STK, TP53 Endometriumkarzinom > Endometriumkarzinom I EPCAM, MLH, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL, PMS2, POLD, POLE, PTEN ENDOKRINOLOGISCHE TUMORE > MEN2A/2B RET > MEN MEN > Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom I AIP, MAX, MDH2, MEN, NF, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM27, VHL > Schilddrüsenkarzinom Basisdiagnostik I APC, PRKARA, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, STK, TP53 > Schilddrüsenkarzinom I APC, ATM, CHEK2, DICER, FLCN, MEN, MUTYH, PRKARA, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, STK, TP53 > Primärer Hyperparathyreoidismus I CASR, CDC73, CDKNB, CDKNC, CDKN2B, MEN, RET KOLONKARZINOM UND POLYPOSISSYNDROME HNPCC/Lynch-Syndrom Analyse entsprechend Expressionsminderung im Tumorgewebe (bitte Indikation auf der nächsten Seite angeben **) > HNPCC/Lynch-Syndrom MLH und PMS2 I MLH, PMS2 > HNPCC/Lynch-Syndrom MSH2, MSH6 und EPCAM I EPCAM, MSH2, MSH6 > HNPCC/Lynch-Syndrom MLH-Promotormethylierung Tumormaterial nicht vorliegend (bitte Indikation auf der nächsten Seite angeben ***) > HNPCC/Lynch-Syndrom I EPCAM, MLH, MSH2, MSH6, PMS2 Polyposis-Syndrome > Adenomatöse Polyposis I APC, MSH3, MUTYH, NTHL, POLD, POLE > Gemischte Polyposis (serratierte, juvenile, adenomatöse Polypen) I BMPRA, GREM, MSH3, MUTYH, NTHL, POLD, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK > Cowden-Syndrom I PTEN > Juvenile Polyposis I BMPRA, SMAD4 > Peutz-Jeghers-Syndrom I STK > Polyposis coli I APC, BMPRA, GREM, MLH, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL, PMS2, POLD, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK Kolorektales Karzinom > Kolorektale Karzinome Basisdiagnostik ohne HNPCC/Lynch- Syndrom I BMPRA, MUTYH, POLD, POLE, PTEN, SMAD4, STK, TP53 > Kolorektale Karzinome I AKT, APC, AXIN2, BMPRA, CHEK2, FAN, GREM, MLH, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL, PMS2, POLD, POLE, PTEN, RNF43, SEC23B, SMAD4, STK, TP53 GASTROINTESTINALE TUMORE, WEITERE Pankreaskarzinom > Pankreaskarzinom Basisdiagnostik I BRCA, BRCA2, CDKN2A, PALB2, STK > 0.02 Pankreaskarzinom I APC, ATM, BMPRA, BRCA, BRCA2, CASR, CDKN2A, CFTR, CTRC, EPCAM, MLH, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PRSS, PTEN, SMAD4, SPINK, STK, TP53, VHL > Pankreatitis-assoziiertes Pankreaskarzinom I CASR, CFTR, CTRC, PRSS, SPINK Magenkarzinom > Magenkarzinom - Basisdiagnostik I BMPRA, CDH, CTNNA, EPCAM, MLH, MSH2, MSH6, PMS2, SMAD4, STK, TP53 > Magenkarzinom I ATM, BMPRA, CDH, CHEK2, CTNNA, MLH, MSH2, MSH6, PMS2, SMAD4, STK, TP53 Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) > Gastrointestinaler Stromatumor Basisdiagnostik I KIT, NF, PRKA- RA, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD > 04.0 Gastrointestinaler Stromatumor I KIT, MAX, MEN, NF, PDGFRA, PRKARA, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCB, TMEM27 NEPHROLOGISCHE / UROLOGISCHE TUMORE Nierenkarzinom > Leiomyomatose I FH > Wilms-Tumor (Nephroblastom) I WT > Von-Hippel-Lindau-Syndrom I VHL > Nierenkarzinom Basisdiagnostik I BAP, CDKN2B, FH, FLCN, MET, PTEN, SDHB, TP53, TSC, TSC2, VHL > Nierenkarzinom I BAP, CDKN2B, CHEK2, DICER, DIS3L2, FH, FLCN, GPC3, MET, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB, TP53, TSC, TSC2, VHL, WT Prostatakarzinom > Prostatakarzinom I BRCA, BRCA2, CHEK2, HOXB3, PALB2, RAD5D Material: > EDTA-Blut % HEPARIN-Blut 8 Sonstiges! 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8 TUMORE DES ZENTRALEN NERVENSYSTEMS > Medulloblastom I APC, PTCH, PTCH2, SUFU > Hirn-Tumore I APC, CDKN2A, PTCH, STK, SUFU, TP53, TSC, TSC2 KINDLICHE TUMORERKRANKUNGEN > LiFraumeni-Syndrom I TP53, CHEK2 > Medulloblastom I APC, PTCH, PTCH2, SUFU > Hirn-Tumore I APC, CDKN2A, PTCH, STK, SUFU, TP53, TSC, TSC2 > Konstitutionelle MMR-Defizienz (CMMRD) I MLH, MSH2, MSH6, PMS2 > Rhabdoide Tumore I SMARCA4, SMARCB > Wilms-Tumor (Nephroblastom) I WT > Kindliche Tumorerkrankungen umfassende Diagnostik I ALK, APC, BRCA, BRCA2, CBL, CDKNB, CDKNC, DICER, DIS3L2, EZH2, GPC3, GPC4, MAP2K, MAP2K2, MEN, MLH, MSH2, MSH6, NF, NF2, NRAS, PALB2, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, PTCH, PTCH2, PTEN, PTPN, RAF, RB, RET, RUNX, SHOC2, SMARCA4, SMARCB, SMARCE, SOS, STK, SUFU, TP53, TSC, TSC2, VHL, WT TUMORERKRANKUNGEN, WEITERE > Exostosis multiplex I EXT, EXT2 > Gorlin-Syndrom I PTCH, SUFU, PTCH2 > Leiomyomatose I FH > LiFraumeni-Syndrom I TP53, CHEK2 > Malignes Melanom I ACD, BAP, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT, TERF2IP, TERT > Neurofibromatose / Schwannomatose I LZTR, NF, NF2, SMARCB, SPRED > Tuberöse Sklerose I TSC, TSC2 > Erbliche Tumorerkrankungen umfassende Diagnostik I ACD, AIP, AKT, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP, BARD, BLM, BMPRA, BRCA, BRCA2, BRIP, BUBB, CASR, CBL, CDC73, CDH, CDK4, CDKNB, CDKNC, CDKN2A, CDKN2B, CEP57, CFTR, CHEK2, CTNNA, CTRC, DICER, DIS3L2, EPCAM, EZH2, FAN, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GNAS, GPC3, GPC4, GREM, HOXB3, KIT, LZTR, MAP2K, MAP2K2, MAX, MDH2, MEN, MET, MITF, MLH, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF, NF2, NRAS, NSD, NTHL, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS, PMS2, POLD, POLE, POT, PRKARA, PRSS, PTCH, PTCH2, PTEN, PTPN, RAD50, RAD5C, RAD5D, RAF, RB, RECQL4, RET, RNF43, RUNX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB, SMARCE, SOS, SPINK, SPRED, STK, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM27, TP53, TSC, TSC2, VHL, WT, XRCC2 TUMORERKRANKUNGEN MOLEKULARPATHOLOGISCHE ANALYSEN AUS TUMORGEWEBE Kolonkarzinom 8 Mikrosatellitenanalyse aus Tumorgewebe 8 MLH-Promotormethylierung 8 BRAF I Exon 5 Kodon RAS I KRAS/NRAS 2/3, 59, 6, 7, 46 8 MSH2, MSH6 8 MLH, PMS2 Ovarialkarzinom 8 BRCA und BRCA2 GIST 8 C-KIT WEITERE DIAGNOSTIK > Narkolepsie I HLA-DQB*0602 Allel > Familiäres Mittelmeerfieber I MEFV > Periodische Fiebersyndrome / Autoinflammatorische Syndrome I 7 Gene > X-Inaktivierung EXOM SEQUENZIERUNG UND INDIVIDUELLE PANELS > 64.0 Schwere rezessive Erkrankungen I 435 Gene > 2.03 Klinisches Exom Panel I Gene > Whole Exome, Indexpatient > Whole Exome, Trio-Analyse Alle NGS-Panels in unserem Labor sind, mit Ausnahme der mit gekennzeichneten, akkreditiert und unterliegen sehr hohen, international anerkannten Qualitätsstandards. Die Gen-Zusammenstellung der Panels wird durch unser ärztlich-naturwissenschaftliches Team laufend aktualisiert (s. Material: > EDTA-Blut % HEPARIN-Blut 8 Sonstiges! Wichtig: EDTA-Blut der Eltern erforderlich Seite 8