Seltene kongenitale Fehlbildungen des gastrointestinalen Trakts. M. Mearadji
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- Sylvia Franke
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2 Seltene kongenitale Fehlbildungen des gastrointestinalen Trakts M. Mearadji
3 Ich möchte mit diesem Vortrag, Prof. Lassrich als Mitbegründer unseres Gesellschaft und Pionier auf dem Gebiet der Kinderradiologie ehren. Seine Kenntnis, sein Können und seine Persönlichkeit haben bei mir schon in jungen Jahren das Interesse für Kinderradiologie geweckt. Später wurde ich bei ihm ausgebildet. Durch seine Hilfe und Empfehlung habe ich 1970 in der Erasmus Universität Rotterdam meinen Dienst angetreten. Dort bin ich seit mittlerweile 42 Jahren aktiv. Prof. Lassrich war ein bedeutender Experte im Bereich der pädiatrischen Gastroenterologie gewesen. Deshalb möchte ich ihm den Vortrag Kongenitale Fehlbildungen des gastrointestinalen Trakts widmen. Das Patientenmaterial ist aus dem Archiv unserer Abteilung zusammengestellt und umfasst 15 seltene Gruppen von Misbildungen.
4 Kongenitale Laryngotracheo-ösophageale Spalte Häufigkeit: 1: Eigene Fälle: 2. Heredität: unbekannt. Äthiologie: Unvollständige Trennung der laryngotrachealen Membran vom Ösophagus. Klinik: Schluckstörung, Atemnot. Type 1 Type 3
5 Intramurale Ösophagusdivertikel Häufigkeit: selten. Eigene Fälle: 2. Heredität: unbekannt. Äthiologie: Dilatation der exkretorischen submucosalen Drüsen. Klinik: symptomfrei, häufig assoziiert mit cutis laxa. Fall 1 Fall 2 Cutis laxa.
6 Fall 1 Symptomatisches Meckelsches Divertikel Häufigkeit: symptomatisch 1:25.000, asymptomatisch 1:500. Eigene Fälle: 5. Heredität: keine. Äthiologie: Überbleibsel des Ductus omphalo-mesentericus. Klinik: Symptome von Entzündung, Obstruktion, Blutung, Perforation, Invagination Fall 2 Fall 3 Fall 4
7 Isolierte proximale tracheo-ösophageale Fistel bei Ösophagusatresie Häufigkeit: 1%-5% von allen Ösophagusatresien. Eigene Fälle: 3. Heredität: unbekannt. Äthiologie: Gestörte Separation des Luftwege vom Ösophagus. Klinik: Rezidivierende Luftwegsprobleme, Husten. Fall 1 Fall 2 Fall 3
8 Kongenitale isolierte Pylorusatresie (stenose) oder in Kombination mit anderer Fehlbildungen Häufigkeit 1: Eigene Fälle: 6. Heredität: bei Epidermiolysis bullosa; autosomal rezessiv, bei übrigen Atresietypen unbekannt. Äthiologie: häufig in Kombination mit anderen Fehlbildungen o.a. Ösophagusatresie oder isoliert mit unbekannter Ursache. Klinik: nicht galliges Erbrechen, aufgetriebenes Abdomen, Aspiration Fall 1 Fall 2
9 Kolonatresien Häufigkeit: 1: Eigene Fälle: 5. Heredität: unbekannt. Äthiologie: Revakuolasion Störung, sekundäre Atresien nach hypoxische Schäden. Klinik: Aufgetriebenes Abdomen, Ileus, keine Meconiumentleerung. Fall 1 Fall 2 Fall 3
10 Kongenitale isolierte Ösophagusstenosen Häufigkeit: 1: Eigene Fälle: 5. Heredität: Unbekannt. Äthiology: Tracheobronchiale Reste, membranöses Diaphragma, fibromuskuläre Hypertrophie. Klinik: Schluckbeschwerden, rez.aspiration. Fall 1 Fall 2 Fall 3 Fall 4 Fall 5
11 Angeborene Stenose und Obstruktion des Ösophagus und Pylorus bei Epidermiolysis Bullosa (Carmi syndrom) Häufigkeit: Eigene Fälle 2. Heredität: Autosomal rezessive, mutation genen integrine TGB4, TGB6. Äthiologie: Haut- und Mucosafragilität (Pectin Mangel). Klinik: Erbrechen und andere Symptomen von Obstruktion. Fall 1 Fall 2
12 Kongenitale innere Pylorusstenose (web) Häufigkeit: selten. Eigene Fälle: 2. Heredität: Unbekannt. Äthiologie: Unbekannt. Klinik: nicht galliges Erbrechen. Fall 1 Fall 2
13 Duplikaturen des Gastrointestinal-Trakts
14 Pylorusduplikaturen Häufigkeit: sehr selten (1% von alle GI Duplikaturen). Eigene Fälle: 2. Heredität: unbekannt. Äthiologie: Entstehung aus embryonalen Divertikel. Klinik: nicht galliges Erbrechen, Blutungen, Dehydration. Fall 1 Fall 2
15 Ösophagusduplikatur Häufigkeit: bis 19% von GI-Duplikaturen. Eigene Fälle: 4. Heredität: nicht bekannt. Äthiologie: Entstehung aus embryonalen Divertikel. Klinik: asymptomatisch bis auf Schluckbeschwerden und Erbrechen. Fall 1 Fall 2
16 Fall 2 Kolonduplikaturen Häufigkeit: bisher 80 publizierte Fälle. Eigene Fälle: 4. Heredität: unbekannt. Äthiologie: Entstehung aus embryonale Divertikel. Klinik: Abdominale Problemen mit Ileus, Invagination und Obstruktion. Fall 1
17 Kongenitales Kurzdarmsyndrom (short bowel) mit Malrotation bei Filamin-Mangel. Häufigkeit: sehr selten. Eigene Fälle: 3. Heredität: X-linked gene FLNA. Äthiologie: Filamin A Protein-Mangel. Klinik: Erbrechen, Diarrhö. Fall 1 Fall 2 Fall 3
18 Hypoperistaltischer Magen bei starkem Reflux (Ösophagusatresie) oder anderen Zuständen Häufigkeit: nicht bekannt. Eigene Falle: 2. Heredität: Keine. Äthiologie: Gestörte Peristaltik veruracht durch niedrigen intra-gastrischen Druck. Klinik: Erbrechen, Magenretention. Fall 1 Fall 2
19 Megazystis Mikrokolon intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Häufigkeit: : 227 Fälle sind publiziert; Eigene Fälle: 3. Heredität: autosomal rezessiv. Äthiologie: unbekannt (viszerale Myopathie). Klinik: Aufgetriebenes Abdomen. Erbrechen, Dehydratation. Fall 1 Fall 2
20 Schlussfolgerung Die Häufigkeit dieser seltenen Erkrankungen ist schwierig in Zahlen und Statistiken auszudrücken. Die Fehlbildungen manifestieren sich meistens akut und in den ersten Lebenstagen. Die durch Zufall entdeckten Fälle werden ohne Bildgebende Verfahren häufig nicht systematisch untersucht. Die kongenitalen Fehlbildungen des GI-Trakts sind häufiger mit anderen Organfehlern assoziiert. Bildgebende Methoden müβen problemorientierend angewendet werden. Genetische Untersuchungen bei bekannter und unbekannter Erblichkeit sind absolut indiziert.
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