Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2013

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1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2013 Gültigkeitsdauer: bis Urkundeninhaber: genetikum - Genetische Beratung & Diagnostik, Dr. med. Karl Mehnert & Partner Ärzte und Humanbiologen, Partnerschaftsgesellschaft Wegenerstraße 15, Neu-Ulm Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulargenetik, Zytogenetik) Untersuchungsarten: Molekulare Untersuchungen ( Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren) Chromosomenanalyse Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH bedarf, die freie Auswahl von genormten oder standardisierte Untersuchungsverfahren gestattet. Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. 1 von 9

2 Untersuchungsgebiet: Humangenetik, Molekulargenetik Untersuchungsart: molekulare Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)** AR, Spinobulbäre Muskelatrophie (Typ Kennedy) ATP7A, Menkes-, ATP7B, Morbus Wilson, AZFa-c, Azoospermiefaktor PCR, Fragmentlängenanalyse BRCA1, BRCA2, Brust- und, Eierstockkrebs CACNA1S, KCNJ2, SCN4A, Hyper-/Hypokaliämische periodische Paralyse, (HypoPP, HyperPP) CDKL5, Rett-like-, CFTR, Cystische Fibrose PCR, OLA (oligonucleotid ligation assay), DNA-Sequenzierung, CLCN1, Myotonia congenita, (Typ Thomsen/Typ Becker) COL1A1, Osteogenesis, imperfecta COL1A2, Osteogenesis, imperfecta CYP21A2, Adrenogenitales, (AGS) DHCR7, Smith-Lemli-Opitz- DMD,, Duchennesche/Beckersche Muskeldystrophie DMPK, Myotone Dystrophie PCR, Fragmentlängenanalyse FBN1, Marfan-, FGFR2, Craniosynostosen Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: von 9

3 FGFR3, Achondroplasie, Hypochondroplasie, Thanatophore Dysplasie FMR1, fra(x)- PCR, Fragmentlängenanalyse GAA, Glykogenose Typ II (Pompe) GCK, MODY Typ 2, GJB2, GJB6, Schwerhörigkeit (Cx26, Cx30) GLA, Morbus Fabry, HFE, Hämochromatose (H63D, mutationsspezifische PCR, C282Y) Fragmentlängenanalyse HNF1A, MODY Typ 3, HNF1B, MODY Typ 5, HNF4A, MODY Typ 1, HTT, Chorea Huntington PCR, Fragmentlängenanalyse KCNJ2, Andersen-Tawil- MECP2, Rett-, MEFV, Mittelmeerfieber, familiär (FMF) NF1, Neurofibromatose Typ 1, NF2, Neurofibromatose Typ 2, NIPBL, Cornelia-de-Lange, NSD1, Sotos-, PAFAH1B1, Lissencephalie, (LIS1) Parodontitisdiagnostik bakterielle DNA PCR, reverse Hybridisierung Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: von 9

4 PMP22, Hereditäre Neuropathie mit Druckläsion (HNPP) PMP22, Cx32, MPZ, MFN2, GDAP1, Hereditäre motorischsensorische Neuropathie (HMSN, CMT),, Prader-Willi- MS- pränataler PCR-Schnelltest Fluoreszenz-PCR, Fragmentlängenanalyse PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, Noonan-e PYGM, Glykogenose Typ V (McArdle) RYR1, Maligne Hyperthermie SCN1A, Dravet-, SCN4A, Potassium-aggravated Myotonia (PAM), Paramyotonia congenita SERPINA1, Alpha-1-Antitrypsin SHOX, Léri-Weill-, SLC26A4, Pendred- SLC2A1, Glukose-Transporter- Defizienz (GLUT1) SLC9A6, Angelman-like- SMN1, Spinale Muskelatrophie PCR, Fragmentlängenanalyse, SPRED1, Legius-, SRCAP, Floating-Harbor- Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: von 9

5 TGFBR1, TGFBR2, Marfan-, Loeys-Dietz- TRPV4, Spinale Muskelatrophie, distale TSC1, TSC2, Tuberöse Sklerose, PCR, Fragmentlängenanalyse,, UBE3A, Angelman- MS-, DNA-Sequenzierung UGT1A1, Morbus Meulengracht (Gilbert- ), Crigler-Najjar- STR-Markeranalyse PCR, Fragmentlängenanalyse Subtelomeranalyse DiGeorge-, Smith-Magenis-, Cri-du-Chat-, Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: von 9

6 Wolff-Hirschhorn-, Miller-Dieker-, Williams-Beuren-, 1p36-, Markerchromosomen- Abklärung Untersuchungart: Molekulare Untersuchung (Hybridisierungsverfahren) Analyt (Meßgröße) fra(x)- Southern-Analyse Myotone Dystrophie Southern-Analyse array-cgh CGH Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: von 9

7 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik) Untersuchungsart: Chromosomenanalyse* Analyt (Meßgröße) pränataler FISH-Schnelltest unkultivierte Fruchtwasserzellen, Kurzzeitchorionzottenpräparatio n, Direkts peripheres Blut/Nabelschnurblut, Mundschleimhaut Interphasen-FISH Subtelomeranalyse DiGeorge-, unkultivierte Fruchtwasserzellen, präp. Fruchtwasserkultur, präp., Mundschleimhaut, Interphasen-FISH Prader-Willi-, Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: von 9

8 Analyt (Meßgröße) Angelman-, Smith-Magenis-, Cri-du-Chat-, Wolff-Hirschhorn-, Miller-Dieker-, präp. Lymphozyten/ Nabelschnurblut Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: von 9

9 Analyt (Meßgröße) Kallmann-, Williams-Beuren-, 1p36-, Mosaik- bzw. Markerchromosom-Abklärung strukturelle Chromosomenstörungen, Chromosome painting Chromosomenanalyse Fruchtwasser, peripheres Blut, Chorionzotten, Abortgewebe, Nabelschnurblut Zellkultur, Metaphasenpräparation, Färbungen, Karyotypisierung Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: von 9