BVDH e. V. Koordinationsstelle Qualitätssicherung. RV Strukturanalyse 2015 Ergebnisse Fall 1. Ausschluss/ Hinweis weiterführenden Summe.

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1 Empfeh- Karyo- lung typ- Bruch- Beteilig- Karyo- Bewer- Weiter- Unter- Gene- formel Chr.- Ge- Aberpunktte Bruch-im typ tung: führende suchungen tische Patienten- ( schlecht ration region punkte be- Unter- ange- Trans- Beradaten: Geb.- Indi- Mate- 2 P. schrieben fällig suchungen geben lokation tung 2 P. kation rial Sehr schöner und umfassender! ++: das erhöhte Risiko eines Wilmstumors und die ggfs ,5 0,5 0,5 0,5 notwendigen Vorsorgeuntersuchungen ,5 0,5 0,5 0,5 Sehr schöner und umfassender! ,5 0,5 0,5 0,5 Gut: Die Strukturaberration wurde sehr sicher! Geringgradiger Punktabzug, da zur ursprünglichen Indikation (z.a. Down-Syndrom) keine klare Stellung bezogen wird. Eine freie Trisomie 21 ist grund des vorliegenden es weitestgehend auszuschließen, ein Down-Syndrom infolge einer kryptischen Strukturveränderung könnte mit Array-Untersuchung ausgeschlossen werden, gleichzeitig würde mit hoher Wahrscheinlichkeit die Strukturveränderung abgeklärt werden. Zu einer weiteren Abklärung wäre unter diesem Aspekt daher primär eine Array-Analyse zu empfehlen ,5 0,5 0,5 0,5 zur Hybridisierung mit einer Subtelomersonde von einer bestimmten Firma ungewöhnlich. ++: zur Array-Analyse zur weiteren Abklärung. Eine FISH mit Sonden aus dem Subtelomerbereich 2q erscheint nicht notwendig ,5 0,5 0,5 0,5 Gut strukturierter : : klare Stellung bezogen. Eine freie Trisomie 21 ist grund des vorliegenden es weitestgehend auszuschließen, ein Down- theoretisch noch denkbar. Da aber ein Zusammenhang zwischen dem unbalancierten Karyotyp und den phänotypischen Auffälligkeiten klar formuliert wurde, dennoch Punktvergabe ,5 0,5 0,5 0,5 klare Stellung bezogen. Eine freie Trisomie 21 ist grund des vorliegenden es weitestgehend auszuschließen, ein Down- theoretisch noch denkbar. Zusammenhang zwischen dem unbalancierten Karyotyp und den phänotypischen Auffälligkeiten nicht klar formuliert. Angabe zum Bandenniveau fehlt (vgl. S2-Leitlinie Zytogenetik) ,5 0,5 0,5 0,5 Vorbildlicher mit sehr guter Interpretation! ++: zum weiteren klinischen Vorgehen (Vorstellung zur dysmorphologischen/humangenetischen Untersuchung des Kindes/Wachstumshormonbestimmung/Röntgendiagnostik) ,5 0,5 0,5 0,5 ++: eine gezielte dysmorphologische Untersuchung des Kindes ,5 0,5 0,5 0,5 Gut strukturierter. : klare Stellung bezogen. Eine freie Trisomie 21 ist grund des vorliegenden es weitestgehend auszuschließen, ein Down- theoretisch noch denkbar. Da aber ein Zusammenhang zwischen dem unbalancierten Karyotyp und den phänotypischen Auffälligkeiten klar formuliert wurde, dennoch Punktvergabe , Version 1.2 Seite 1 von 10

2 ( 2 P. fällig 2 P ,5 0,5 0,5 0,5 Schöner. ++: Klare Interpretation der zytogenetischen Auffälligkeit und ihrer klinischen Bedeutung ,5 0,5 0,5 0,5 Leider Punktabzüge, da die zugrunde liegende () nicht sicher wurde und die partielle Monosomie 2q, die bei einer unbalancierter entstehen würde, nicht weiter Bezug genommen wird. ++: zur Array-Diagnostik, über die der klinische Verdacht das Vorliegen einer partiellen Trisomie 21 abgeklärt werden kann ,5 0,5 0,5 0,5 Schöner! ++: Darstellung des Mikrodeletionssyndroms 2q ,5 0,5 0,5 0,5 Punktabzug bei ansonsten schönem : In der Beschreibung des es (Klartext) fehlen die Angaben zur Chromosomenzahl (z.b. numerisch unfällig) und zum Geschlecht. : Begriff "Gendiagnostischer " ungewöhnlich für ,5 0,5 0,5 0,5 Schöner und Beurteilung in Zusammenhang mit den klinischen Auffälligkeiten der Patientin ,5 0,5 0,5 0,5 Zur Indikation (z. A. Down-Syndrom) wird keine Bezug genommen, auch wird die Monosomie 2q nicht als ursächlich für die klinischen Auffälligkeiten des Kindes. Die Bestimmung der genauen Bruchpunkte kann nicht mit einer Subtelomersonde Painting-Sonde erfolgen , ,5 0,5 0 0,5 0,5 Geburts leider falsch ,5 0,5 0,5 0,5 Punktabzug bei ansonsten schönem : In der Beschreibung des es (Klartext) fehlen die Angaben zur Chromosomenzahl (z.b. numerisch unfällig) und zum Geschlecht ,5 0,5 0,5 0,5 Schöner und Beurteilung in Zusammenhang mit den klinischen Auffälligkeiten der Patientin ,5 0,5 0,5 0,5 Schöner und Beurteilung in Zusammenhang mit den klinischen Auffälligkeiten der Patientin. Anmerkung: Nicht ganz schlüssige Beurteilung: Array-Diagnostik wird empfohlen mit Ziel, eine detaillierte -Phänotyp-Korrelation zu erstellen. Noch eine FISH mit wcp 21/DSCR erscheint dann überflüssig, da die Array-Untersuchung die Analyse der DSCR mit abdeckt ,5 0,5 0,5 0,5 nicht richtig: 46,XX,del(2)(qter->q37.1:) : klare Stellung bezogen. Eine freie Trisomie 21 ist grund des vorliegenden es weitestgehend auszuschließen, ein Down- theoretisch noch denkbar. Da aber ein Zusammenhang zwischen dem unbalancierten Karyotyp und den phänotypischen Auffälligkeiten klar formuliert wurde, dennoch Punktvergabe , Version 1.2 Seite 2 von 10

3 ( 2 P. fällig 2 P ,5 0,5 0,5 0,5 Gut: eine mögliche partielle Trisomie 21 und deren Abklärung. Leider Punktabzüge: 1. keine Festlegung die, die eigentlich die vorgibt, wenn auch mit Fragezeichen. Beschrieben wird nur eine "Bandeninhomologie". 2. Die Monosomie 2q wird zwar als ursächlich für die klinischen Auffälligkeiten des Kindes. Auf das zugrunde liegende Syndrom wird nicht näher eingegangen ,5 0,5 0,5 0,5 leider nicht korrekt, es müsste entweder del(2)(q37.?2) der(2), nicht aber der(2)del(2)heißen. weiterführender Diagnostik: Da ja bereits eine Array- Analyse "durchgeführt" wird (Cave: hierfür lag keine Einwilligung GenDG vor!) zur Abklärung submikroskopischer Imbalancen, würde sich eine Stufendiagnostik in Abhängigkeit des ses empfehlen ,5 0,5 0,5 0,5 Sehr schöner und umfassender. ++: zur Stufendiagnostik zur weiteren Abklärung ,5 0,5 0,5 0,5 Nicht ganz schlüssige zur Diagnostik: Array-Diagnostik mit Ziel, eine detaillierte Abklärung zu erreichen, diese beinhaltet auch die Untersuchung der DSCR. FISH mit DSCR zum Ausschluss eines Mosaiks. Besser: einer Stufendiagnostik ,5 0,5 0,5 0,5 ist sehr knapp formuliert, erscheint als Vorabmitteilung. Dadurch sind leider einige der kriterien nicht erfüllt. Nicht ganz schlüssige zur Diagnostik: Array-Diagnostik mit Ziel, eine detaillierte Abklärung zu erreichen, diese beinhaltet auch die Untersuchung der DSCR. Fehler bei Bänderungsverfahren (GTG statt RBA) ,5 0,5 0,5 0,5 Umfassender und gut strukturierter! ,5 0,5 0,5 0,5 Sehr schöner und klarer! ++: das mögliche Vorliegen eines Wilmstumors und die, entsprechende Vorsorgeuntersuchungen anzubieten. ++: Möglichkeit einer interstitiellen und deren Abklärung ,5 0,5 0,5 0,5 Sehr umfassender! Nicht ganz schlüssige zur Diagnostik: Array-Diagnostik mit Ziel, eine detaillierte Abklärung zu erreichen beinhaltet auch die Untersuchung zum Ausschluss einer kryptischen mit Involvierung der DSCR; wcp2 ist keine hochlösende Diagnostik ,5 0,5 0,5 0,5 Sehr schöner und umfassender. Anmerkung zu : 2016 nicht ,5 0,5 0,5 0,5 Gut: Die Strukturaberration wurde sehr sicher! Etwas unpräzise Formulierung ("e Karyotyp schließt ein Down-Syndrom aus"). Eine freie Trisomie 21 ist grund des vorliegenden es weitestgehend auszuschließen, ein Down- aber noch denkbar. Diese würde über die Array-Untersuchung ausgeschlossen , Version 1.2 Seite 3 von 10

4 ( 2 P. fällig 2 P ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0,5 Schöner, klarer. ++:, dass bei einer Array-Analyse die Untersuchung der Down-kritischen Region eingeschlossen ist. Leider wird nicht näher die bei dem Kind (unabhängig von den en Möglichkeiten der Strukturveränderungen) ist sehr knapp formuliert, erscheint als Vorabmitteilung. Dadurch sind leider einige der kriterien nicht erfüllt. Gut: Klare Stellungnahme zur ursprünglichen Indikation. Leider wird nicht näher die bei dem Kind (unabhängig von den en Möglichkeiten der Strukturveränderungen) Schöner. ++: Klare Interpretation der zytogenetischen Auffälligkeit und ihrer klinischen Bedeutung. Gut: Klare Stellungnahme zur ursprünglichen Indikation. Nicht ganz schlüssige zur Diagnostik: Subtelomer Fish (2ptel/Tippfehler?). Array-Diagnostik mit Ziel, eine detaillierte Abklärung zu erreichen, beinhaltet auch die Untersuchung dieser Region. Zur Indikation (z.a. Down-Syndrom) wird keine Stellung bezogen, aber die Monosomie 2q als ursächlich für die klinischen Auffälligkeiten des Kindes, daher Punktvergabe. Nicht ganz schlüssige zur Diagnostik: (FISH mit wcp2). Array-Diagnostik mit Ziel, eine detaillierte Abklärung zu erreichen, beinhaltet auch die Untersuchung des gesamten Chromosoms in hoher Auflösung. Schöner. ++: Klare Interpretation der zytogenetischen Auffälligkeit und ihrer klinischen Bedeutung. Gut: Klare Stellungnahme zur ursprünglichen Indikation. Es wird nicht näher die bei dem Kind (unabhängig von den en Möglichkeiten der Strukturveränderungen) Klinische Angaben zur Patientin fehlen. Es wird lediglich die freie Trisomie 21 eingegangen. Leider wird nicht näher die bei dem Kind (unabhängig von den en Möglichkeiten der Strukturveränderungen) Gut: Strukturaberration wurde sicher. Geringfügige Punktabzüge: klare Stellung bezogen. Eine freie Trisomie 21 ist grund des vorliegenden es weitestgehend auszuschließen, ein Down- theoretisch noch denkbar. Zusammenhang zwischen dem unbalancierten Karyotyp und den phänotypischen Auffälligkeiten nicht klar formuliert , Version 1.2 Seite 4 von 10

5 ( 2 P. fällig 2 P ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, , ,5 0 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0,5 Gut:, dass die Veränderung nicht mit klinischem Bild des Down-Syndroms assoziiert ist und dass die Symptomatik bei dem untersuchten Kind durch die genomische Imbalance hinreichend erklärt wird. Formal: Es wird nicht, dass es sich um einen handelt. Schöner : ++: Klare Interpretation der zytogenetischen Auffälligkeit und ihrer klinischen Bedeutung. ++:, dass für eine weiterführende Microarray-Analyseaus EDTA-Blut erneut eine entsprechende Einwilligung GenDG benötigt wird. Gut: Klare Stellungnahme zur ursprünglichen Indikation (V.a. Trisomie 21). Es wird nicht näher die bei dem Kind (unabhängig von den en Möglichkeiten der Strukturveränderungen) Fehler in : In der ist das Fragezeichen beim Bruchpunkt falsch gesetzt. Nach 2016 schließt ein Fragezeichen vor dem Terminus "del" alle folgenden Angaben ein. Sehr schöner und umfassender! ++: Klare Interpretation der zytogenetischen Auffälligkeit und ihrer klinischen Bedeutung. ++:, dass für eine weiterführende Diagnostik eine erweiterte Einverständniserklärung GenDG erforderlich ist. Zur Indikation (z.a. Down-Syndrom) wird keine Stellung bezogen, aber die Monosomie 2q als ursächlich für die klinischen Auffälligkeiten des Kindes, daher Punktvergabe. Gut: Klare Stellungnahme zur ursprünglichen Indikation (V.a. Trisomie 21). Es wird nicht näher die bei dem Kind (unabhängig von den en Möglichkeiten der Strukturveränderungen) Fehler im n der Patientin. Cave: Partieller Zugewinn eines Chromosom 21 ist nicht unbedingt zytogenetisch zu sehen (hier besser der Abklärung über FISH mit LSI 21, falls keine Array-Diagnostik durchgeführt wird). ++: Structural aberration was clearly detected. Minor downgrades: No clear position was taken to the original indication (z.a. Down syndrome). On the basis of the present finding a free trisomy 21 is reasonably excluded but a Down syndrome due to a cryptic structural change would be theoretically conceivable. Relationship between the unbalanced karyotype and the patient's phenotypic abnormalities is not clearly formulated. Klare struktur mit Stellungnahme zur ursprünglichen Diagnostik , Version 1.2 Seite 5 von 10

6 ( 2 P. fällig 2 P ,5 0,5 0,5 0,5 Sehr schöner und umfassender! ++: das erhöhte Risiko eines Wilmstumors und die ggfs. notwendigen Vorsorgeuntersuchungen. ++:, dass endgültige Einschätzung des klinischen Bildes und seiner Konsequenz für die zukünftige Familienplanung erst Vorliegen der se der ergänzenden möglich ist ,5 0,5 0,5 0,5 ist in dieser Form (10x 46,XX,del(2)(q37.?2)) nicht korrekt. Die Anzahl der analysierten Zellen sollte erwähnt werden, nicht in der Formel. Kein direkter Bezug zur Verdachtsdiagnose Down-Syndrom ,5 0,5 0,5 0,5 Sehr schöner und strukturierter. ++: eine mögliche partielle Trisomie 21 und deren Abklärung. ++:, dass mit einer genomweiten Array-Untersuchung, die FISH- überflüssig würden. : 46,XX,der(2)add(2)(q37.?1) ist nicht korrekt (s S. 60/61), dennoch Punktvergabe, da die erste Formel korrekt ,5 0,5 0,5 0,5 Schöner ,5 0,5 0,5 0,5 Gut strukturierter ,5 0,5 0,5 0,5 FISH-Sonden wurden nicht spezifiziert. In der ist das Fragezeichen beim Bruchpunkt falsch gesetzt. Nach 2013 schließt ein Fragezeichen vor dem Terminus "del" alle folgenden Angaben ein. Anmerkung zur struktur: Formalia (Methode, Abrechnungsinfos, Grenzen, zur genetischen, RV-Teilnahme etc.) nehmen über die Hälfte des Gutachtens ein. Dies ist sehr ausführlich und optisch zu wenig vom Wesentlichen des Gutachtens abgesetzt ,5 0,5 0,5 0,5 Unsicherheiten bei der Beurteilung des Karyotyps sollten in der Beurteilung diskutiert werden. Es erscheint ungünstig, zwei n anzugeben. Keine klare Stellungnahme zur ursprünglichen Indikation (V.a. Trisomie 21), so fehlt in der Beurteilung auch der, warum die Down-Syndrom-kritische Sonde verwendet werden soll. Bei Durchführung einer Array-Analyse wären die genannten FISH- Analysen nicht notwendig ,5 0,5 0,5 0,5 ++: zur Stufendiagnostik zur weiteren Abklärung ,5 0,5 0,5 0,5 Sehr schöner und klarer. ++: direkt zu Beginn der Beurteilung, dass der klinische Verdacht ein Down-yndrom mit der durchgeführten Chromosomenanalyse sich nicht bestätigen ließ ,5 0,5 0,5 0,5 Leider Punktabzug, da die nicht ganz korrekt eingeschätzt wurde. Gut: Anforderung einer EDTA-Blutprobe für weiterführende Array- Untersuchung mit Einwilligungserklärung der Eltern GenDG , Version 1.2 Seite 6 von 10

7 Empfeh- Karyo- lung typ- Bruch- Beteilig- Karyo- Bewer- Weiter- Unter- Gene- formel Chr.- Ge- Aberpunktte Bruch-im typ tung: führende suchungen tische Patienten- ( schlecht ration region punkte be- Unter- ange- Trans- Beradaten: Geb.- Indi- Mate- 2 P. schrieben fällig suchungen geben lokation tung 2 P. kation rial Leider Punktabzüge, da die zugrunde liegende () nicht wurde und die partielle Monosomie 2q, die auch bei einer unbalancierter entstehen würde, nicht weiter Bezug genommen wird. Die Beurteilung der zugrundeliegenden ist nicht vollziehbar. Aus der (add) ergibt sich eine unbalancierte Situation, so dass eine balancierte /Inversion ausgeschlossen werden kann. Im Falle einer wäre diese Formel falsch. Auf die ursprüngliche Indikation (z.a. Down-Syndrom) wird nicht Bezug genommen (freie Trisomie 21 ist weitestgehend auszuschließen, ein Down-Syndrom infolge einer kryptischen Strukturveränderung könnte mit Array-Untersuchung ausgeschlossen werden, gleichzeitig würde mit hoher Wahrscheinlichkeit die Strukturveränderung abgeklärt werden. Zu einer weiteren Abklärung wäre unter diesem Aspekt eine Array- Analyse zu empfehlen., dass für eine weiterführende Analyse (Array, MLPA) eine ,5 0,5 0,5 0,5 entsprechende Einwilligung GenDG benötigt wird, fehlt ,5 0,5 0,5 0,5 Sehr schöner und umfassender! ,5 0,5 0,5 0,5 Nicht ganz schlüssige zur Diagnostik: Array-Diagnostik mit dem Ziel, eine detaillierte Abklärung zu erreichen, diese beinhaltet auch die Untersuchung der 2qter- Region. Zugleich könnte ein kryptisches Rearrangement mit DSCR noch ausgeschlossen werden. Besser: einer Stufendiagnostik ,5 0,5 0,5 0,5 Nicht ganz schlüssige zur Diagnostik: Array-Diagnostik mit dem Ziel, eine detaillierte Abklärung zu erreichen: Besser: einer Stufendiagnostik. ++:, dass bei einer Array-Analyse die Untersuchung der DSCR eingeschlossen ist ,5 0,5 0,5 0,5 Fehler in der : Im Falle einer : 46,XX,del(2)(q37) or 46,XX,del(2)(pter- >q37:) Keine Bezugnahme zur Indikation ( z.a. Down-Syndrom). Es fehlen e das zugrundeliegende Krankheitsbild (2q- Syndrom) ,5 0,5 0,5 0,5 Sehr schöner und strukturierter! Anmerkung: Die (wenn auch eingeschränkte) zur Array-Analyse bei den Eltern ist weniger zielführend, da von einem normalen Karyotyp bzw. einer balancierten Veränderung ausgegangen werden kann. Die Aussage: "Ein Down-Syndrom konnte damit ausgeschlossen werden", ist so nicht völlig korrekt, da die Möglichkeit einer partiellen Trisomie 21q noch besteht. Besser: "Ein Down-Syndrom ,5 0,5 0,5 0,5 Gut: Klare struktur. Leider Punktabzug, da differentialdiagnostisch nicht an eine 2q gedacht bzw. die (aus einem unbalancierten Rearrangement) resultierende Monosomie 2q wurde , Version 1.2 Seite 7 von 10

8 ( 2 P. fällig 2 P ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, , ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, , ,5 0,5 0,5 0 0,5 Gut: die Möglichkeit eines Trisomie-21-Mosaiks. Untersuchung mit DSCR-Sonde/Subtel 2p/q ist weniger zielführend zur präzisen Abklärung, wenn eine Array-Analyse durchgeführt wird. Array-Analyse der Eltern nur sehr eingeschränkt indiziert, da davon ausgegangen werden muss, dass der mögliche Träger balanciert ist. Sehr schöner und umfassender. ++: Mosaikauswertung bzgl. Chromosom 21. Es wurde die zugrundeliegende (terminale 2q) nicht. Daher keine Bewertung möglich. Leider Punktabzüge: Es wurde differentialdiagnostisch nicht an eine 2q gedacht bzw. die (evtl. auch aus einem unbalancierten Rearrangement) resultierende Monosomie 2q wurde nicht. In der für die ist das Fragezeichen beim Bruchpunkt falsch gesetzt. Nach 2013 schließt ein Fragezeichen vor dem Terminus "del" alle folgenden Angaben ein. Punktabzug bei Kriterium "", weil "Chromosomenanalyse R-Bandendarstellung" ist. Leider Punktabzüge: Zur ursprünglichen Indikation (z.a. Down-Syndrom) wird keine klare Stellung bezogen (freie Trisomie 21 ist grund des vorliegenden es weitestgehend auszuschließen, ein Down-Syndrom infolge einer kryptischen Strukturveränderung könnte mit Array- Untersuchung ausgeschlossen werden, gleichzeitig würde mit hoher Wahrscheinlichkeit die Strukturveränderung abgeklärt werden. Zu einer weiteren Abklärung wäre unter diesem Aspekt eine Array-Analyse zu empfehlen. Es wird nicht näher die bei dem Kind (unabhängig von den en Möglichkeiten der Strukturveränderungen) Anmerkung: struktur erscheint nicht so günstig: Wichtigster Teil des Gutachtens mit Karyotyp und Bewertung folgt erst Seite 2. Seite 1 enthält überwiegend technische Informationen. ++: Grenzen der Methode. Leider Punktabzüge, da der äußerst knapp formuliert wurde: ungenau (terminale eines Chromosoms 2); es wurde nicht erwähnt, dass es sich um den langen Arm (2q) handelt. Klinische Angaben zur Patientin fehlen. Vom Einsender wurde eine Chromosomenanalyse "z.a. Down-Syndrom" angefordert. V.a. Strukturaberration wurde nicht geäußert. Aus diesem Grund wurde auch zur Möglichkeit eines Down- Syndroms bei der Patientin nicht explizit Stellung genommen (z.b., dass die gefundene Karyotyp-Veränderung nicht mit klinischem Bild des Down-Syndroms assoziiert ist und dass die Symptomatik bei dem untersuchten Kind durch die genomische Imbalance hinreichend erklärt wird) , Version 1.2 Seite 8 von 10

9 ( 2 P. fällig 2 P ,5 0,5 0,5 0,5 Erste nicht korrekt. Es müsste add(2)(q35) heißen, s S. 60. Zweite Formel ist richtig, daher Punktvergabe. Nicht ganz schlüssige der Zusatzuntersuchungen: Array-Diagnostik wird zur genauen Bruchpunktkartierung empfohlen mit dem Ziel einer detaillierten -Phänotyp- Korrelation. Dann erscheint eine FISH mit wcp 2/Subtel 2p/2q/LSI DSCR überflüssig, da eine Array-Untersuchung alle eventuell vorhandenen Imbalancen abdecken würde ,5 0,5 0,5 0,5 Sehr schöner und klarer! ++: das mögliche Vorliegen eines Wilmstumors bei Patienten mit 2q-. klare Stellung bezogen. Eine freie Trisomie 21 ist grund des vorliegenden es weitestgehend auszuschließen, ein Down- theoretisch noch denkbar. Da aber ein Zusammenhang zwischen dem unbalancierten Karyotyp und den phänotypischen Auffälligkeiten klar formulirt wurde, dennoch Punktvergabe ,5 0,5 0,5 0,5 Gut: Die terminale wurde sicher. Es fehlt die Bewertung der Strukturfälligkeit im Hinblick die genannten klinischen Daten der Patientin ,5 0,5 0,5 0,5 Sehr schöner und umfassender! ,5 0,5 0,5 0,5 Zur ursprünglichen Indikation (z.a. Down Syndrom) wird leider nicht Stellung genommen. Eine freie Trisomie 21 ist Grund des vorliegenden es weitestgehend auszuschließen. Diagnostik: Sonden wurden nicht spezifiziert; nicht ganz schlüssig. Ein Down-Syndrom infolge einer kryptischen Strukturveränderung könnte mit Array-Untersuchung ausgeschlossen werden, gleichzeitig würde mit hoher Wahrscheinlichkeit die Strukturveränderung abgeklärt werden. Zu einer weiteren Abklärung wäre unter diesem Aspekt eine Array-Analyse zu empfehlen ,5 0,5 0,5 0,5 FISH-Sonden wurden nicht spezifiziert. Anmerkung: Zur ursprünglichen Indikation (z.a. Down-Syndrom) wird nicht Stellung bezogen. Eine freie Trisomie 21 ist grund des vorliegenden es weitestgehend auszuschließen. Diagnostik: Sonden wurden nicht spezifiziert; nicht ganz schlüssig. Ein Down-Syndrom infolge einer kryptischen Strukturveränderung könnte mit Array-Untersuchung ausgeschlossen werden, gleichzeitig würde mit hoher Wahrscheinlichkeit die Strukturveränderung abgeklärt werden. Zu einer weiteren Abklärung wäre unter diesem Aspekt eine Array-Analyse zu empfehlen ,5 0,5 0,5 0,5 Sehr klarer und schöner! , Version 1.2 Seite 9 von 10

10 ( 2 P. fällig 2 P ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0, ,5 0,5 0,5 0,5 Anmerkung: Zur ursprünglichen Indikation (z.a. Down-Syndrom) wird nicht Stellung bezogen. Eine freie Trisomie 21 ist grund des vorliegenden es weitestgehend auszuschließen. Diagnostik nicht ganz schlüssig: Ein Down-Syndrom infolge einer kryptischen Strukturveränderung könnte mit Array-Untersuchung ausgeschlossen werden, gleichzeitig würde mit hoher Wahrscheinlichkeit die Strukturveränderung abgeklärt werden. Zu einer weiteren Abklärung wäre unter diesem Aspekt daher eine Array-Analyse zu empfehlen. Schöner! ++: Klare Bezugnahme zur Indikation. ++: Darstellung des Mikrodeletionssyndrom 2q37. Leider Punktabzüge: 1. nicht korrekt. Es müsste add(2)(q35) heißen. S S Es wurde differentialdiagnostisch nicht an eine 2q gedacht bzw. die (evtl. auch aus einem unbalancierten Rearrangement) resultierende Monosomie 2q wurde nicht. 3. Zur ursprünglichen Indikation (z.a. Down-Syndrom) wird keine klare Stellung genommen Eine freie Trisomie 21 ist weitestgehend auszuschließen, ein Down-Syndrom infolge einer kryptischen Strukturveränderung könnte mit Array-Untersuchung ausgeschlossen werden, gleichzeitig würde mit hoher Wahrscheinlichkeit die Strukturveränderung abgeklärt werden. Zu einer weiteren Abklärung wäre unter diesem Aspekt eine Array- Analyse zu empfehlen. Sehr schöner und umfassender. Kleine Anmerkung:. Indikation: Zur ursprünglichen Indikation (z.a. Down- Syndrom) wird nicht Stellung genommen. Eine freie Trisomie 21 ist grund des vorliegenden es weitestgehend auszuschließen. Dennoch Punktvergabe, da sehr strukturierte Überlegungen zur wahrscheinlichen Ursache der klinischen Auffälligkeiten der Patientin. Die zugrunde liegenden (terminale 2q) wurde leider nicht. Daher keine Bewertung möglich. Zur ursprünglichen Indikation (z.a. Down-Syndrom) wird nicht Stellung genommen. Eine freie Trisomie 21 ist grund des vorliegenden es weitestgehend auszuschließen. Ein Down-Syndrom infolge einer kryptischen Strukturveränderung könnte mit Array-Untersuchung ausgeschlossen werden (wie im geschehen). ++: SPZ , Version 1.2 Seite 10 von 10