AMYOTROPHE LATERALSKLEROSE (ALS) Überblick und Neues
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- Alwin Siegel
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1 AMYOTROPHE LATERALSKLEROSE (ALS) Überblick und Neues PD Dr. Markus Weber Prof. Dr. Markus Weber 5. ALS Tag 26. Oktober 2012
2 Stephen Hawking Muskelzentrum/ALS Clinic
3 Mao Tse-tung Muskelzentrum/ALS Clinic
4 Charles Mingus Muskelzentrum/ALS Clinic
5 Dimitri Schostakovisch Muskelzentrum/ALS Clinic
6 Muskelzentrum/ALS Clinic Fussballspieler
7 FAKTEN Lebenszeitrisiko Frauen 1:1200 Männer 1:800 Erkrankungsgipfel um das 60. Lebensjahr Sporadische ALS Familiäre ALS (5-10%) Beginn: Extremitäten (spinal) oder Sprech/Schkluckstörung (bulbär) Neuerkrankungen pro Jahr: 2/ Krankenstand: 5-9/ USA Europa
8 150 Neudiagnosen Muskelzentrum/ALS pro Clinic Jahr Krankenstand:
9 AMYOTROPHE LATERALSKLEROSE (ALS) - eine neuromotorische Erkrankung NEURON=NERVENZELLE MOTORIK= BEWEGLICHKEIT
10 DAS MOTORISCHE SYSTEM 1. Motorisches Neuron (Tractus corticospinalis lateralis Pyramidenbahn) 3. Muskel (Myos) 2. Motorisches Neuron
11 UNSPEZIFISCHE SYMPTOME Gewichtsverlust vegetative Symptomatik (Schwitzen, Jucken) Kein Dekubitus Selten Parkinsonsymptome Demenz (10%) kognitive Störungen (60%) Verlust an Wortgewandtheit Emotionale Abgestumpftheit Gestörte Entscheidungsfähigkeit Verlust an Planungsfähigkeit Verlust der Einsichtsfähigkeit
12 12 Neues = Forschung Ursache Modelle Zellkulturen Tiermodelle Klinische Forschung Therapie Tiermodelle klinische Studien Symptomatische Therapie = Symptomkontrolle Krankheitsverzögerung/-stop Verschiedenes Epidemiologie Lebensqualität Spiritualität Referent / Bereich
13 Referent / Bereich
14 14 Toshio Shimizu et al. Reduction rate of body mass index predicts prognosis for survival in amyotrophic lateral sclerosis: A multicenter study in Japan June 2012, Vol. 13, No. 4, Pages Referent / Bereich
15 Referent / Bereich
16 16 Bernadett Kalmar et al. Treatment with a coinducer of the heat shock response delays muscle denervation in the SOD1-G93A mouse model of amyotrophic lateral sclerosis June 2012, Vol. 13, No. 4, Pages Referent / Bereich
17 17 Verlaufsparameter zur Abschätzung von Therapieeffekten Referent / Bereich
18 Referent / Bereich
19
20
21 Referent / Bereich
22 Bilsland LG, Greensmith L. Curr Pharm Des. 2008;14(23): Review 22 Summary figure Bilsland Referent / Bereich
23 23 Bilsland LG, Greensmith L. Curr Pharm Des. 2008;14(23): Review Referent / Bereich
24 Referent / Bereich
25 Marker für Cannabinoid Typ 2 Rezeptor Pre-clinical development pre-clinically tested in vivo in clinical development Clinically aproved Clincal routine
26 26 Neue Gene neue Hoffnung? Referent / Bereich
27 27 Genetik l l l Erstes Gen (1993) Superoxiddismutase SOD Weitere Gene: ALSIN (ALS2), VAPB, Dynactin, TDP-43, FUS, Optineurin, UBQLN2,C9ORF72, Profilin und andere. Bei sporadischer ALS Suche nach sogenannten Risikogenen (susceptibility genes)
28 28 Genetische Mutationen in der Schweiz SOD TDP 43 Optineurin Ubiquinin 2 C9ORF Referent / Bereich
29 SUPEROXIDDISMUTASE (SOD) Enzym katalysiert die Umwandlung von giftigen Anionen zu Wasserstoffperoxid (H 2 O 2 ) 156 unterschiedliche SOD Mutationen
30 Pathogenese der Motoneurondegeneration Fehlen der Superoxiddismutase (SOD) erzeugt keine ALS Wahrscheinlich Giftung des Enzyms
31
32 Referent / Bereich
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