Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014

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1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: Universitätsmedizin Göttingen Medizinisches Versorgungszentrum der UMG, Bereich Humangenetik Heinrich-Düker-Weg 12, Göttingen Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Humangenetik (Zytogenetik) Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH bedarf, die freie Auswahl von genormten oder ihnen gleichzusetzenden Untersuchungsverfahren gestattet. Innerhalb der angegebenen der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchuungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Seite 1 von 8

2 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik) Untersuchungsart: Chromosomenanalyse * Chromosomenanalyse in der Prä- und Postnataldiagnostik peripheres Blut, Fibroblasten, Fruchtwasser Zellkultivierung, Chromosomenpräparation Färbeverfahren Pränataler Schnelltest Fruchtwasser FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) mit spezifischen Sonden Mentale Retardierung Array-based Comparative Genomic Hybridization (array-cgh) Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren) TruRisk (Indikation: Familiärer Brust- und Eierstockkrebs) Tumor-Panel (Indikation: Familiärer Brsut- und Eierstockkrebs, Lynch-Syndrom / Hereditäres Nicht-polyposes Kolorektalkarzinom, familiäre adenomatöse Polyposis, MUTYHassoziierte Polyposis, Cowden- Syndrom, Juvenile Polyposis, Peutz- Jeghers-Syndrom, Polyposis (unbestimmt), Darmkrebs (unbestimmt), Gastrointestinale Stromatumore, Li-Fraunemi-Syndrom, Magenkarzinom, Malignes Melanom, Pankreaskarzinom, Phäochromozytome und Paragangliome, Prostatakarzinom, Retinoblastom, Schilddrüsenkarzinom, Von Hippel-Lindau-Syndrom) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 8

3 Makrozephalie-Panel (Indikation: Weaver-Syndrom, SOTOS- Syndrom, Beckwith-Wiedemann- Syndrom, Alexander-Krankheit, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom, Lhermitte-Duclos-Syndrom, Cowden- Synfrom 1, Makrozephalie/Autismus- Syndrom, Brittle Cornea-Syndrom, kranio-metaphysäre Dysplasie, Greig- Zephalopolysyndaktylie-Syndrom, Joubert-Syndrom 12, Akrokallosales Syndrom, Hydrozephalus mit Morbus Hirschsprung, Kosaki-Syndrom, Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie- Syndrom, Luscan-Lumish-Syndrom, MACS-Syndrom / RIN2-Syndrom, Makrozephalie mit Makrosomie und Gesichtsdysmophien, Makrozephalie / Megalenzephalie-Syndrom, Megalenzephalie-Polymikrogyrie- Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom, Megalenzephale Leukoenzephalopatie mit subkortikalen Zysten, Megalenzephalie-Kapillar- Malformation-Polymikrogyrie- Syndrom, Mentale Retardierung- Makrozephalie (autosomal-rezessiv), Mentale Retardierung-Makrozephalie (Suszeptibilitat für Autismus), Mentale Retardierung-Makrozephalie (Xchromosomal, Cabezas, MRX93, MRX72, Turner type), Optitz-Kaveggia- Syndrom, Perlman-Syndrom, Phelan- McDermid-Syndrom, Polyhydramnion, Megalenzephalie und symptomatische Epilepsie, Proteus-Syndrom, Simpson- Golabie-Behmel-Syndrom, Smith- Kingsmore-Syndrom, Tatton-Brown- Rahman-Syndrom, Tenorio-Syndrom, Makrozephalie (Gesamt-Diagnostik)). Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 8

4 Craniosynostosen-Panel (Indikation: Kraniosynostosen, Apert- Syndrom, Beare-Stevenson Cutis Gyrata- Syndrom, Carpenter-Syndrom, Couzon- Syndrom, Greig-Zephalosyndaktyie- Syndrom, Jackson-Weiss Syndrom, Muenke-Syndrom, Pfeiffer-Syndrom, Saethre-Chotzen-Syndrom, Cole- Carpenter-Syndrom, Cranioektodermale Dysplasien, Frontonasale Dysplasien) Mikrozephalie-Panel (Indikation: Primäre Mikrozephalie, Seckel-Syndrom, LIG4-Syndrom, Meckel- Syndrom, MOPD1 und MOPD2, Meier- Gorlin-Syndrom, Nijmegen-Breakage- Syndrom, Fanconi-Anämie, Bloom- Syndrom, Zerebro-Okulo-Fazio- Skeletales-Syndrom, Filippi-Syndrom) Progerie-Panel (Indikation: Hutchinson-Gilford- Progerie-Syndrom, Mandibuloakrale Dysplasie, Nestor-Guillermo-Progerie- Syndrom, Wiedemann-Rautenstrauch- Syndrom, Werner-Syndrom, Ruijs-Aalfs- Syndrom, Cockayne-Syndrom, Xeroderma Pigmentosum, Bloom- Syndrom mit progeroiden Symptomen, Lipodystrophie, Marfan-Lipodystrophie- Syndrom, Short-Syndrom, Keppen- Lubinsky-Syndrom, Progerie Typ Penttinen, Cutis laxa assoziierte Syndrome, Lenz-Majewski-Syndrom, Rothmund-Thomson-Syndrom, Dyskeratosis Congenita, Ataxia- Teleangiektasia / Louis-Bar-Syndrom) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 8

5 Syndrome-Panel (Indikation: Kabuki-Syndrom, Rasopathien, Costello-Syndrom, LEOPARD-Syndrom, Kardiofaziokutanes Syndrom, CHARGE-Syndrom, DiGeorge- Syndrom, Abruzzo-Erickson-Syndrom (CHARGE-like Syndrom), Neurofibromatose, Legius-Syndrom, Robinow-Syndrom, Aarskog-Syndrom, Cornelia-de-Lange-Syndrom, Trichorhinophalageales Syndrom 1 und 3, Coffin-Siris-Syndrom, Nicolaides- Baraitser-Syndrom, Baraitser-Winter- Syndrom, Noonan-Syndrom, Borjeson- Forssman-Lehmann-Syndrom, Cutis laxa (ADCL1) / Williams-Beuren- Syndrom, Simpson-Golabi-Behmel- Syndrom, Townes-Brocks-Syndrom, Duane-Radial Ray-Syndrom / Okihiro- Syndrom, Brachiootorenales Syndrom 1, Rubinstein-Taybi-Syndrom, Floating- Harbor-Syndrom, Coffin-Lowry- Syndrom, Okulodentodigitale Dysplasie, Ritscher-Schinzel-Syndrom, Lujan-Fryns-Syndrom / Optiz-Kaveggia- Syndrom, Cohen-Syndrom, Mental retardation (autosomal-dominant, MRD32), KBG-Syndrom, Glass- Syndrom, Schuurs-Hoeijmakers- Syndrom) HMSN-Pamel (Indikation: HMSN/CMT (primär, demyelinisierend), HMSN (primär, axonal), Distale hereditäre motorische Neuropathie, Hereditäre sensible und autonome Neuropathie, Hereditäre Neuropathie mit Hang zu Druckparesen) HSP-Panel (Indikation: HSP (autosomal-dominant), HSP (autosomal-rezessiv und X- chromosomal), HSP (unbestimmt) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 8

6 TruSightOne Sequencing-by-synthesis (Illumina) TruSight-Cardio (Indikation: Kardiomyopathie (dilatativ), Kardiomyopathie (hypertroph), Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie / Dysplasie, Non-compaction Kardiomyopathie, Kardiomyopathie (restriktiv), Morbus Fabry, Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie, Long QT- Syndrom, Short QT-Syndrom, Brugada- Syndrom, LEOPARD-Syndrom, Hypercholesterinämie (LDLR-Defizienz), Hypercholesterinämie (primär), Amyloidose (erbliche Form), Marfan- Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom (vaskuläre Form), Thorakale Aortenerweiterung, Bindegewebserkrankung mit Gefäßerweiterung) Sequencing-by-synthesis (Illumina) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren) ** Brust- und Eierstockkrebs MLPA, Kapillarelektrophorese Hyperthrophe Kardiomyopathie MLPA, Kapillarelektrophorese Cystische Fibrose MLPA, Kapillarelektrophorese CHARGE-Syndrom MLPA, Kapillarelektrophorese Morbus Osler MLPA, Kapillarelektrophorese Rett-Syndrom MLPA, Kapillarelektrophorese West-Syndrom MLPA, Kapillarelektrophorese Spastische Spinalparalysen MLPA, Kapillarelektrophorese Familiärer Darmkrebs MLPA, Kapillarelektrophorese Hereditäre Neuropathie mit der Neigung zu Druckparesen MLPA, Kapillarelektrophorese Hereditäre motorische und sensible Neuropathie MLPA, Kapillarelektrophorese Kabuki MLPA, Kapillarelektrophorese Brust- und Eierstockkrebs Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 6 von 8

7 CHARGE Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Hypertrophe Kardiomyopathie Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Morbus Osler Polymerase-Kettenreaktion (PCR), West-Syndrom Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Spastische Spinalparalysen Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Schwerhörigkeit, sensorineural Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Rett-Syndrom Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Noonan-Syndrom Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Molybdän-Cofaktor Defizienz Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Costello-Syndrom Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Faktor V (Leiden-Mutation) Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Faktor II-Gen-3' Polymorphismus Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 7 von 8

8 Homozysteinämie (MTHFR) Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Familärer Darmkrebs Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Hereditäre Neuropathie mit der Neigung zu Druckparesen Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Hereditäre motorische und sensible Neuropathie Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Cystische Fibrose Polymerase-Kettenreaktion (PCR), West-Syndrom DNA-Extraktion, Polymerase- Kettenreaktion (PCR), Analyse der Amplifikationsprodukte mit interkalierendem Farbstoff (SYBR Green) Schwerhörigkeit, sensorineural Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Analyse der Amplifikationsprodukte mit interkalierendem Farbstoff (SYBR Green) Yq Mikrodeletionen Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Agarosegelelektrophorese Fragiles X-Syndrom Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Kapillarelektrophorese, Fragmentanalyse Kabuki Polymerase-Kettenreaktion (PCR), Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 8 von 8