Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014

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1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: synlab Medizinisches Versorgungszentrum Augsburg GmbH an den Standorten: Gubener Str. 39, Augsburg Lindwurmstraße 23, München Robert-Koch-Allee 2, Gauting Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Klinische Chemie Immunologie Humangenetik (Zytogenetik, Molekulare Humangenetik) Mikrobiologie Virologie Transfusionsmedizin Untersuchungsarten: Agglutinationsteste Aggregometrie Chromatographie (Immunchromatographie, Refraktometrische Detektion) Chromosomenanalyse Durchflusszytometrie (inkl. Partikeleigenschaftsbestimmungen) Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Seite 1 von 18

2 Untersuchungsarten: Elektrochemische Untersuchungen Elektrophorese Empfindlichkeitstestungen von Bakterien und Pilzen Keimdifferenzierung/ -identifizierung / -typisierung Koagulometrie Kulturelle Untersuchungen Ligandenassays Mikroskopie Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren) Osmometrie qualitative Untersuchungen (einfache) mit visueller Auswertung Spektrometrie (Nephelometrie, NIR-/IR-Spektrometrie, Reflektometrie/Träger gebundene Untersuchungsverfahren, Turbidimetrie/Immunturbidimetrie, UV-/VIS-Photometrie ) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 18

3 Standort Augsburg, Gubener Str. 39 Untersuchungsgebiet: Klinische Chemie Chromatographie (Immunchromatographie (IC)) Gesamt-ß-HCG im Urin Urin Immunchromatographie (IC), (Teststreifen) Chromatographie (Refraktometrische Detektion) Spezifisches Gewicht Urin Refraktometer Unteruchungsart: Durchflusszytometrie (inkl. Partikeleigenschaftsbestimmungen) HbA1c EDTA-Blut Durchflusszytometrie Differentialblutbild, automatisch EDTA-, Citrat-, Heparin-Blut Impuls Widerstand, Streulichtzytometrie, Photometrie Blutbild, automatisch EDTA-, Citrat-, Heparin-Blut Streulichtzytometrie, Halbleiterlaser- Fluoreszenzmessung Retikulozyten, automatisch EDTA-, Citrat-, Heparin-Blut Streulichtzytometrie, Halbleiterlaser- Fluoreszenzmessung Hb-Äquivalent der Retikulozyten (Ret- He) EDTA-, Citrat-, Heparin-Blut Streulichtzytometrie, Halbleiterlaser- Fluoreszenzmessung Unreife Retikulozyten-Fraktion (IRF) EDTA-, Citrat-, Heparin-Blut Streulichtzytometrie, Halbleiterlaser- Fluoreszenzmessung Thrombozyten, automatisch EDTA-, Citrat-, Heparinblut Impuls Widerstand Elektrochemische Untersuchungen Chlorid Serum, Li-Heparin-, Urin ISE Kalium Serum, Li-Heparin-, Urin ISE Natrium Serum, Li-Heparin-, Urin ISE ph-wert Punktat ph-meter Untersuchungart: Elektrophorese* AP-Isoenzyme Serum Gel-Elektrophorese Bence-Jones-Protein Urin Gel-Elektrophorese mit Immunfixation Beta-2-Transferrin Nasensekret, Serum Gel-Elektrophorese mit Immunfixation Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 18

4 CDT Serum Kapillarelektrophorese Eiweißelektrophorese Serum Kapillarelektrophorese Immunfixation Serum, Urin Gel-Elektrophorese mit Immunfixation Immunfixation Oligoclonale Banden IgG L/S Serum, Liquor Gel-Elektrophorese mit Immunfixation SDS-Gelelektrophorese Urin Gel-Elektrophorese Untersuchungsart Koagulometrie* aptt Citratplasma Clotting Fibrinogen Citratplasma Modifizierte Methode nach Clauß Hepato-Quick Citratblut Kugelkoagulometrisch Quick (Thromboplastinzeit) Citratplasma Clotting Ligandenassays* AFP Serum, EDTA-, Heparin- CMIA CA12-5 Serum, Heparin, EDTA- CMIA Carbamazepin Serum, Heparin-, EDTA-, Citrat-, CMIA Oxalat- Cortisol Serum CLIA C-Peptid Serum, Heparin- CMIA Cyclosporin EDTA-, Heparin-Blut ACMIA DHEA-S Serum, EDTA-, Citrat-, Heparin-, CMIA Oxalat-, Na-Fluorid- Erythropoetin Serum, Heparin- CLIA Lysozym Serum Radiale Immundiffusion Pankreaselastase Serum ELISA Plazenta-Phosphatase Serum, Heparinplasma ELISA Procalcitonin Serum FIA Mikroskopie* Addis-count Urin Zählkammer-Zählung Differentialblutbild manuell EDTA-Blut, Ausstrich, Heparin-, hämatologische Schnellfärbung Citratblut Eosinophile im Sputum Sputum hämatologische Schnellfärbung Erythrozyten im 3h-Urin Urin Zählkammer-Zählung Kristalle im Punktat Punktat Nativpräparat Leukozyten im 3h-Urin Urin Zählkammer-Zählung Retikulozyten manuell EDTA-, Citrat-, Heparin-Blut Supravitalfärbung Urinsediment Urin Nativpräparat nach Anreicherung durch Zentrifugation Zelldifferenzierung Punktat hämatologische Schnellfärbung Zellzahl Punktat Zählkammer-Zählung Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 18

5 Qualitative Untersuchungen (einfache) mit visueller Auswertung Blut, okkultes Stuhl Testbrief, mod. Guajak-Test nach Greegor Kryofibrinogen EDTA-, Citratplasma + Serum optisch Osmotische Erythrozytenresistenz frisches EDTA-, Heparin-Blut NaCl-Verdünnungsreihe, visuelle Auswertung Viskosität Punktat optisch Spektrometrie (Nephelometrie)* Albumin Serum, Liquor, Urin, EDTA-, Heparin- Nephelometrie alpha-1- Antitrypsin Serum, EDTA-, Heparin- Nephelometrie alpha-1- Mikroglobulin Urin Nephelometrie Spektrometrie (NIR-/IR-Spektrometrie) Steinanalysen Gallen-, Nieren-, Blasensteine etc. Infrarotspektrometrie Spektrometrie (Turbidimetrie/Immunturbidimetrie)* CRP C-reaktives Protein, quantitativ Serum, Heparinplasma Partikel-verstärkte Immunturbidimetrie CRP, C-reaktives Protein qualitativ Serum, Heparinplasma Partikel-verstärkte Immunturbidimetrie D-Dimere Citratplasma Immunturbidimetrie Tobramycin Serum, Heparin-, EDTA-, Citrat-, Turbidimetrie Oxalat- Transferrin Serum, EDTA-, Heparinplasma Immunturbidimetrie Vancomycin Serum, Heparin-, EDTA-, Citrat-, Oxalat- Turbidimetrie Spektrometrie (UV-/VIS-Photometrie)* ACE Angiotensin Conv. Enzym Serum, Heparin- Photometrie Acetylsalicylsäure Serum, Heparin-, EDTA-, Citrat-, Photometrie Oxalat- Alpha-Amylase Serum, Heparinplasma, Urin Photometrie Ammoniak EDTA- Photometrie Anti-Faktor Xa Aktivität (LMW Heparin) Citratplasma Chromogen Antithrombin 3 (ATIII) Citratplasma Chromogen Bilirubin Kapillare Kapillarblut Direktmessung nach Zentrifugation Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 18

6 Bilirubinoide im Fruchtwasser Fruchtwasser Direktmessung (Spektrophotometerische Untersuchung nach Liley) Blutsenkung, automatisch EDTA-Blut photometrisch C1 Esterase Inhibitor funktionell Citratplasma Chromogen Ethanol (Alkohol) Serum, EDTA-, Heparin-, Citrat-, Photometrie Oxalat-, Na-Fluorid- Gesamt-Eiweiß Serum, EDTA-, Heparinplasma, Urin, Photometrie Liquor Glucose Serum, Na-Fluorid- Heparin-, EDTA Photometrie, Urin, Liquor Harnstoff Serum, Li-Heparin-, EDTA-, Photometrie Urin Urinstatus Urin Teststreifen Untersuchungsgebiet: Immunologie Agglutinationsteste* Kryoglobuline Serum Direkte Präzipitation Rheumafaktor Waaler Rose Serum Indirekte Hämagglutination Ligandenassays* C1q-bindende zirkulierende Serum EIA Immunkomplexe Cyclisches citrulliniertes Peptid- Serum, EDTA-, Heparin-, Citrat- FEIA Antikörper (CCP) Gesamt-IgE Serum, Heparin-, EDTA- FEIA Peroxidase-Ak (MAK / Anti-TPO) Serum, EDTA-, Heparin- CMIA Spezifisches IgE, Sonderallergene Serum, EAST Spezifisches IgE gegen 103 Serum, FIA Allergenkomponenten (ISAC) Thyreoglobulin-Ak (TAK) Serum, EDTA-, Heparin- CMIA Autoantikörper gegen Granulozyten- Serum, ELISA Myeloperoxidase Autoantikörper gegen AMA-M2 Serum, ELISA (mitochondriale Antigene M2) C1-Komplement Serum Radiale Immundiffusion C2-Komplement Serum Radiale Immundiffusion Spektrometrie (Nephelometrie)* IgG-Subklassen 1, 2, 3, 4 Serum, EDTA-, Heparin- Nephelometrie Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 6 von 18

7 Immunglobulin A (IgA) Liquorgp. Serum, Liquor Nephelometrie Immunglobulin G (IgG) Liquorgp. Serum, EDTA-, Heparin-, Nephelometrie Liquor Immunglobulin G (IgG) im Urin Urin Nephelometrie Spektrometrie (Immunturbidimetrie)* Immunglobulin M (IgM) Serum, EDTA-, Heparin- Immunturbidimetrie Rheumafaktor quantitativ Serum, Na/K-EDTA-, Immunturbidimetrie Li-/Na-Heparin-, Citrat- Mikroskopie Autoantikörper gegen Aktin Serum, IFT Autoantikörper gegen Mitochondrien Serum, IFT (AMA) Autoantikörper gegen Zellkerne (ANA) Serum, IFT Autoantikörper gegen Granulozyten (c- Serum, IFT ANCA-pANCA) Autoantikörper gegen Muskulatur Serum, IFT (ASMA) Autoantikörper gegen Elastin Serum, IFT Autoantikörper gegen Endomysium Serum, IFT (IgA,IgG) Autoantikörper gegen Serum, IFT Gallengangsepithel Autoantikörper gegen Leber-Niere- Serum, IFT Mikrosomen (LKM) Autoantikörper gegen Lebermembranantigen (LMA) Serum, IFT Untersuchungsgebiet: Mikrobiologie Agglutinationsteste* Candida-Antigen Serum Agglutination (Latex) Cardiolipin-Antikörper Serum, EDTA- Partikelagglutination Echinococcus spp. AK Serum indir. Häm-Aggl. Toxoplasma-gondii- IgM (ISAGA) Serum Dir. Agglutinationstest Treponema pallidum AK (TPPA) Serum, Partikelagglutination Treponema pallidum Liquor/Serum- Index Liquor + Serum Partikelagglutination Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 7 von 18

8 Ligandenassays* Plasmodien (Pl. falciparum, Pl. vivax, Pl. malariae, Pl. ovale) Kulturellen Untersuchungen* Acinetobacter spp. Kapillar-, EDTA-, Heparin-Blut Immunchromatographie (IC), Schnelltest Aeromonas spp. Aktinomyzeten Arcobacter spp. Bacillus spp. (außer B. anthracis) Bacteroides spp. Bordetella spp. Blutkultur, Katheterspitzen, Liquor, Urin, Stuhlproben, Material aus dem oberen und unteren Respirationstrakt, Augen- und Bindehautabstriche, Material von Haut und Hautanhangsgebilden, Material aus Wunden und infektiösen Prozessen, Material aus dem Urogenitalbereich, Gewebeflüssigkeit, Punktat, Biopsiematerial, Dialysat, Permeat Phoenix Brucella spp. s. o. Anzucht, Mikroskopie Mycoplasma spp. s. o. Anzucht Ureaplasma urealyticum s. o. Anzucht Hefen s. o. KOH-Präparat, kulturelle Anzucht, Dermatophyten mikroskopische und Schimmelpilze makroskopische Differenzierung Ligandenassays* Bordetella pertussis-iga, IgG, IgM Bordetella pertussis-iga: Bordetella Fil Hämagglutinin, Bordetella Pertussistoxin Serum, EDTA-, Citrat-, Heparin- Serum Mikroskopisches Präparat mit geeigneten Färbemethoden Anzuchtverfahren: Direktanzucht auf und/oder in geeigneten Kulturmedien Anzucht nach Anreicherung in geeigneten Kulturmedien Identifizierungsverfahren: 1. Biochemische Identifikation pathogener Keime (Phoenix, API) 2. Agglutination von isolierten Keimen mit spezifischen Antiseren 3. Massenspektrometrie (Maldi-ToF) Antibiogramm: 1. Agardiffusionstest nach CLSI 2. MHK-Bestimmung (mittels Etest) 3. Breakpoint-Bestimmung bei Anaerobier-Isolaten aus primär sterilen Materialien 4. automatisierte Testung mittels ELISA Line-Immunoassay (Blot) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 8 von 18

9 Bordetella pertussis-igg: Bordetella PT- Serum Line-Immunoassay (Blot) 100, Bordetella Fil Hämagglutinin, Bordetella Pertussistoxin Borrelia burgdorferi-igg, IgM Serum, EDTA-, Citrat-, Heparin- EIA Borrelia burgdorferi -IgG, IgM L/S Index Liquor + Serum EIA Borrelia burgdorferi-igg, IgM Serum, EDTA-, Citrat-, Heparin- Westernblot, Liquor Brucella-IgG, IgM Serum, EDTA-, Citrat-, Heparin- ELISA Clostridium difficile Toxin A und B Stuhl ELISA Clostridium perfringens Enterotoxin Stuhl ELISA Mycoplasma pneumoniae IgG, IgM L/S Liquor + Serum ELISA Index Toxoplasma gondii-igg, IgM Serum, Heparin-, EDTA-, Citrat- CLIA Toxoplasma gondii-igg L/S Index Liquor + Serum EIA Toxoplasma gondii IgG Serum, EDTA-, Citrat-, Heparin- ELFA Toxoplasma gondii IgG Avidität Serum, EDTA-, Citrat-, Heparin- ELFA Treponema pallidum-igg, IgM Serum, Liquor Westernblot Yersinien IgG, IgA Serum Westernblot Mikroskopie* Bartonella quintana IgG,IgM Serum IFT Chlamydia trachomatis Ag Abstriche aus Urethra, Zervix, Konjuktiva IFT Chlamydila psittaci IgG, IgM, IgA Serum IFT Entamoeba histolytica IgG Serum, IFT Parasiten (Wurmeier, Würmer, Proglottiden, Ektoparasiten) Stuhl, Urin, Tesapräparat Nativ- oder Jodpräparat, ggf. nach Anreicherung Plasmodien EDTA-Blut, Ausstrich, Dicker Tropfen Giemsa-Färbung Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren) Enterohaemorrhagische E. coli (EHEC) Bakterienaufschwemmung Amplifikationsverfahren mit nachfolgender Hybridisierung methillinresistenter Staphylococcus aureus (MRSA) Abstriche PCR Spektrometrie (Nephelometrie) Anti-Streptokokken-Dnase B AK Serum Nephelometrie Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 9 von 18

10 Spektrometrie (Immunturbidimetrie)* Antistreptolysin qualitativ Serum Immunturbidimetrie Antistreptolysin quantitativ Serum Immunturbidimetrie Untersuchungsgebiet: Virologie Agglutinationsteste Epstein-Barr-Virus-Ak (Heterophile Antikörper, PABU) Ligandenassays* Serum, EDTA- Indirekte Latex-Agglutination Adenovirus IgG Serum, Citrat- ELISA Adenovirus IgM Serum, Citrat- ELISA Adenovirus-AG Stuhl ELISA Coxsackie-Virus IgG Serum, EDTA-, Citrat-, Heparin- EIA Coxsackie-Virus IgM Serum, EDTA-, Citrat-, Heparin- EIA Cytomegalie-Virus (CMV) IgG Serum, Heparin-, EDTA-, Citrat- MEIA Cytomegalie-Virus (CMV) IgM Serum, Heparin-, EDTA-, Citrat- MEIA Cytomegalie-Virus IgG L/S Index Liquor + Serum EIA Cytomegalie-Virus IgM L/S Index Liquor + Serum EIA Cytomegalie-Virus (CMV) IgG Avidität Serum ELFA Cytomegalie-Virus (CMV) IgG Serum ELFA Cytomegalie-Virus IgG Avidität Serum, Westernblot Cytomegalie-Virus IgG Serum, Westernblot Epstein Barr Virus IgG Avidität Serum, Line-Immunoassay (Blot) Epstein Barr Virus IgG: EA-p138, EA-p54, Serum, Line-Immunoassay (Blot) EBNA1-p72, VCA-p18, VCA-p23, IEA- BZLF1 Hepatitis A, Anti-HAV (IgG) quantitativ Serum, CMIA Hepatitis A, Anti-HAV-IgM Serum, CMIA Hepatitis B, Anti-HBc (IgG + IgM) Serum, ECLIA Hepatitis B, Anti-HBc (IgG + IgM) Serum, Heparin-, EDTA- MEIA HIV-1/2 Ak Serum, EDTA-, Citrat-, Heparin- Line-Immunoassay (Blot) HIV-P24-Antigen Serum, EDTA-, Citrat-, Heparin- EIA, Zellkultur-Überstand Rotavirus-AG Stuhl ELISA Röteln-Virus IgG Serum, EDTA-, Citrat-, Heparin- CLIA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 10 von 18

11 Röteln-Virus IgM Mikroskopie* Serum, EDTA-, Citrat-, Heparin- Humanes Herpes-Virus 6 IgG Serum, IFT Humanes Herpes-Virus 6 IgM Serum, IFT Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren) Influenza A-und B-RNA Abstriche Amplifikationsverfahren mit nachfolgender Hybridisierung Norovirus-RNA Stuhl Amplifikationsverfahren CLIA Untersuchungsgebiet: Transfusionsmedizin Agglutinationsteste* Blutgruppe (Notfall): AB0-Blutgruppe, Rhesusfaktor, Rhesusformel, Kell, Cellano, Antikörpersuchtest, direkter Coombstest Vollblut, EDTA-Blut, Nabelschnurblut Agglutination Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 11 von 18

12 Standort München, Lindwurmstr. 23 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik) Chromosomenanalyse* Amnionzellkultur Fruchtwasser Zellkultur Aufarbeitung Lymphozytenkultur Lymphozytenkulturen Zellpräparation Aufarbeitung von Amnion-, Chorion-, Amnion-, Chorion-, Fibroblasten- Zellpräparation Fibroblasten- und Abortmaterialkulturen und Abortmaterialkulturen C- Bandenfärbung (CBG) Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Chromosomenfärbung Abortmaterial Direktpräparation von Chorionzotten Chorionzottenbiopsie Zellpräparation G-Bandenfärbung Trypsin/Giemsa (GTG) Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Chromosomenfärbung Abortmaterial Lymphozytenkultur Blut Zellkultur NOR- Bandenfärbung Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Chromosomenfärbung Abortmaterial Quinacrin (Q)-Bänderung Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Chromosomenfärbung Abortmaterial Reverse (R)-Bänderung Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Chromosomenfärbung Abortmaterial Zellkultur aus Chorionzotten, Chorionzotten, Abortmaterial, Zellkultur Abortmaterial, Fibroblasten Fibroblasten Direktpräparation nativer Zellen für FISH Fruchtwasserzellen, Zellpräparation Wangenschleimhautzellen, Lymphozyten, Fibroblastenzellen Fluoreszenz in situ-hybridisierung (FISH) Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, FISH Abortmaterial Array-CGH Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Array-CGH Abortmaterial, genomische DNA Genomweite Imbalancekartierung Genomische DNA aus Einzelzellen WGA, Array-CGH Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 12 von 18

13 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)* α-thalassämie, Gene: HBA1, HBA2 Aarskog-Syndrom, Gen: FGD1 AAT (Alpha-1-Antitrypsin)-Mangel, Mutationen: Pi*S, Pi*Z und komplettes Gen; Gen: SERPINA1 Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankungen Gene: PKD1, PKD2 AZF, Nachweis von Mikrodeletionen in der AZF-Region Yq11, Locus: AZF SRY (Analyse auf Y-chromosomales Material), Gen: SRY β-thalassämie, Mutation: p.glu7val, Blut, Gewebe, Chorionzotten, Fruchtwasser Blut, Gewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten Blut, Gewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten Blut, Gewebe Blut, Gewebe Blut, Gewebe, Chorionzotten, p.glu7lys und komplettes Gen; Gen: HBB Fruchtwasser Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) Blut, Gewebe, Chorionzotten, Genregion 11p15, UPD11 Fruchtwasser Silver-Russell Syndrom Genregion 11p15, UPD7 Chorea Huntington, Untersuchung auf Repeatexpansion, Gen HTT Cystische Fibrose p.phe508del-mutation- LC, 50 häufige Mutationen und komplettes Gen; Gen: CFTR Blut, Gewebe Blut, Gewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten DMD/BMD Blut, Gewebe, Fruchtwasser, Gen: DMD Chorionzotten 5-Fluoruracil-Toxizität (Dihydropyrimidin- Blut, Gewebe Dehydrogenase), Mutation: IVS14+1G>A Exon-skipping-Mutation, Gen: DPYD Fragiles X-Syndrom (FRAXA und FRAXE), Blut, Gewebe, Fruchtwasser, Gene: FMR1, FMR2 Chorionzotten Friedreich-Ataxie Blut, Gewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten Hämochromatose, Hämochromatose Typ 1 (HFE1), Mutationen: p.cys282tyr, p.his63asp, p.ser65cys und komplettes Gen; Gen: HFE Hämochromatose Typ 4 (HFE4, Ferroportin), Gen: SLC40A1 juvenile Hämochromatose, Gene: HJV, HAMP Blut, Gewebe PCR, Sequenzierung, MLPA PCR, Sequenzierung, MLPA Real time PCR, PCR, Sequenzierung PCR, Sequenzierung, MLPA PCR PCR, Sequenzierung, MLPA, Real time PCR PCR, MS-MLPA, Fragmentanalyse PCR, Fragmentanalyse Real time PCR, PCR, Sequenzierung, MLPA, Fragmentanalyse PCR, MLPA, Sequenzierung Real time PCR, Sequenzierung PCR, Fragmentanalyse, Sequenzierung, MS-MLPA Triplett-Repeat-Primed PCR (TP- PCR), Fragmentanalyse, PCR, Sequenzierung, long range PCR Real time PCR, PCR, Sequenzierung, MLPA Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 13 von 18

14 Hämophilie, Hämophilie A, Hämophilie B; Gene: F8, F9 F8-Gen, Inversion Intron 1, Inversion Intron 22 von Willebrand Syndrom (VWF) Blut, Gewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten Mitochondriale Erkrankungen Lebersche Blut, Gewebe, Fruchtwasser, Optikusatrophie LHON: Mutation: Chorionzotten m.3460g>a, m.11778g>a und m.14484t>c, Gene: MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 Leigh-Syndrom/ NARP: Mutation: m.8993t>g/c, Gen: MT-ATP6 MERRF, Mutation: m.8344a>g, Gen: MT- TK MELAS, Mutation: m.3243a>g, Gen: MT- TL1 CPEO/Kearns-Sayre/Pearson-Syndrom, Gen: mitochondriales Genom Myotone Dystrophie Typ1 (Untersuchung auf Repeatexpansion) Gen: DMPK Myotone Dystrophie Typ2 (PROMM) (Untersuchung auf Repeatexpansion) Gen: CNBP Osteoporoserisiko COL1A1, Mutation: c g>t, Gen: COL1A1 Promotor Sp1-Region Vitamin D-Rezeptor, Genotypen: Bb Tt, Gen: VDR Prader-Willi-Syndrom (PWS), Angelman- Syndrom (AS), Analyse des Methylierungsstatus und Deletionsanalyse; SNRPN-Region/15q11-13 UPD15; Gen: UBE3A Blut, Gewebe, bei DMPK außerdem Chorionzotten, Fruchtwasser Blut, Gewebe Blut, Gewebe, Chorionzotten, Fruchtwasser PCR, Sequenzierung, inverse PCR, MLPA PCR-RFLP, PCR, Fragmentanalyse, Sequenzierung PCR, Fragmentanalyse, long range PCR PCR, Sequenzierung PCR, MS-MLPA, Fragmentanalyse, Sequenzierung Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 14 von 18

15 Thrombophilie Arteriosklerose MTHFR LC Multiplex, Mutationen: c.677c>t, c.1298a>c, Gen: MTHFR Glykoprotein Ia (PCR-RFLP), Mutation: c.807c>t, Gen: ITGA2 Glykoprotein IIIa (PCR-RFLP), Mutation: p.leu33pro c.1565c>t, Gen: ITGB3 Faktor V+ Faktor II LC Multiplex, Mutationen: c.1601g>a p.arg534gln Leiden im F5-Gen, G20210A im F2-Gen Faktor V, Mutation: p.his1299arg, Gen: F5 Faktor XIII, p.val34leu, Gen: F13A1 ß-Fibrinogen, Mutation: c.-455g>a, Gen: FGB PAI1 LC, Mutation: c.-675delg (4G/5G), Gen: SERPINE1 ACE (Angiotensin-Converting-Enzyme) (Multiplex-PCR), Ins/Del- Polymorphismus Intron 15, Gen: ACE Gene: SERPINA10, PROCR, PROZ, THBD Einzelzelldiagnostik bei monogenen Erkrankungen Blut, Gewebe Genomische DNA aus Einzelzellen Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungsverfahren)* Real time PCR, PCR-RFLP, PCR, Sequenzierung ganzgenomische Amplifikation, PCR, Sequenzierung, Minisequenzierung, Fragmentanalyse CFTR InnoLipa, CFTR-Gen FRAXA-/ FRAXE- Southernblot Gene: FMR1, FMR2 Myotone Dystrophie Typ 1 und 2 Untersuchung auf Repeatexpansion, Gene: DMPK, CNBP Blut, Gewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten Blut, Gewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten Blut, Gewebe, bei DMPK außerdem Chorionzotten, Fruchtwasser PCR, Hybridisierung Southernblot Southernblot Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 15 von 18

16 Standort Gauting, Robert-Koch-Allee 2 Untersuchungsgebiet: Mikrobiologie Empfindlichkeitstestungen von Bakterien und Pilzen M. tuberculosis Komplex Bakterienkultur Bouillondilutionsverfahren als minimale Hemmkonzentration (MHK) Break-Point (teilmechanisiert) M. tuberculosis Komplex humanes Untersuchungsgut, Bakterienkultur Nachweis von Resistenz-assoziierten Genmutationen mittels sequenzspezifischer Detektion von Amplifikationsprodukten im reversen Blot-Format Mykobakterien Bakterienkultur Bouillondilutionsverfahren als minimale Hemmkonzentration (MHK) Break-Point,modifizierte Proportionsmethode (Festmedien) z.b. nach Canetti Ligandenassays* Clostridium difficile Toxin A und B Stuhl Enzymimmunoassay Legionella pneumophila-antigen Urin Membran-Immunoassay Interferon Gamma Li-Heparin Vollblut spezifische Lymphozytenstimulation mit interferon-gamma ELISA-readout Keimdifferenzierung/-identifizierung/-typisierung* Bakterien Bakterienkultur molekularbiologisch: Gensequenzierung (16S rrna-gen) M. tuberculosis Komplex Bakterienkultur molekularbiologisch: Gensondenhybridisierung M. tuberculosis Komplex Bakterienkultur biochemisch (aufwändig): z.b. Lebek- Medium Mycobacterium species Bakterienkulturen molekularbiologisch: Gensondenhybridisierung Mycobacterium species Bakterienkulturen molekularbiologisch: Gensequenzierung (16S rrna-gen, hsp65-gen) Mykobakterien Bakterienkultur biochemisch (einfach): z.b. Niacin/Nitrat, Tween 80 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 16 von 18

17 Mykobakterien Bakterienkultur biochemisch (orientierend): z.b. Wachstum bei 5% NaCl, Arylsulfatase, Katalase, Eisentest M. tuberculosis Komplex Bakterienkultur Bakterientypisierung: IS Fingerprinting M. tuberculosis Komplex Bakterienkultur Bakterientypisierung: Spoligotyping Mikroskopie* Bakterien humanes Untersuchungsgut, Bakterienkultur Hellfeldmikroskopie (nach Gramfärbung) Pilze humanes Untersuchungsgut, Pilzkultur Hellfeldmikroskopie (nach Gramfärbung) säurefeste Stäbe humanes Untersuchungsgut Fluoreszenzmikroskopie (direkte Fluoreszenzmikrokopie nach Auramin-Färbung) säurefeste Stäbe humanes Untersuchungsgut, Bakterienkultur Hellfeldmikroskopie Kulturelle Untersuchungen* Mykobakterien Blut, Blutkultur nicht-selektives Kulturverfahren für Mykobakterien in Blut unter aerober Atmosphäre Mykobakterien humanes Untersuchungsgut selektive Kulturverfahren auf Festund Flüssigmedien Mykobakterien humanes Untersuchungsgut selektive Kulturverfahren auf Flüssigmedien im vollautomatisierten System Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren) Mycobacterium tuberculosis Komplex- DNA humanes Untersuchungsgut Polymerasekettenreaktion, Sequenzspezifische Detektion der Amplifikationsprodukte mittels reversen Blot Format Mykobakterien-DNA humanes Untersuchungsgut Stand Displacement Amplification (SDA), Sequenzspezifische Detektion der Amplifikationsprodukte mittels Fluoreszenz-markierten Hybridisierungssonden Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 17 von 18

18 Mycobacterium tuberculosis Komplex- DNA humanes Untersuchungsgut Polymerasekettenreaktion, Sequenzspezifische Detektion der Amplifikationsprodukte mittels Fluoreszenz-markierte Hybridisierungssonden (Real-time PCR) MRSA-DNA humanes Untersuchungsgut Polymerasekettenreaktion, Sequenzspezifische Detektion der Amplifikationsprodukte mittels Fluoreszenz-markierte Hybridisierungssonden (Real-time PCR) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 18 von 18