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1 Thrombozytopenien / Thrombozytopathien Makrothrombozytopenien (z.b. MYH9-assoziierte Erkrankungen; Bernard-Soulier-Syndrom, Gray- Platelet-Syndrom) NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene ACTN1, ANO6, GFI1B, GP1BA, GP1BB, GP9, MYH9, NBEAL2 und TUBB1 [rs463312/rs415064] Thrombozytenfunktionsstörungen / Thrombozytopathien (z.b. Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III, Thrombasthenie Glanzmann, Gray-Platelet-Syndrom, ADP-Rezeptor-Defekt) NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene FERMT3, ITGA2B, ITGB3, NBEAL2, P2RY12 und RASGRP2 Thrombozytopenien und -pathien NGS der Gene ABCG5, ABCG8, ACTN1, ACVRL1, ANKRD26 Promotor, ANO6, ENG, ETV6, FERMT3, FLI1, GATA1, GFI1B, GP1BA, GP1BB, GP9, ITGA2B, ITGB3, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PLAU, RASGRP2, RUNX1, TUBB1 und WAS Autoinflammatorische Erkrankungen Familiäres Fiebersyndrom (z.b. Familiäres Mittelmeerfieber; Hyper-IgD-Syndrom) NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A Schmerzsyndrome Primäre Erythromelalgie NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene SCN9A, SCN10A und SCN11A 5-10 ml EDTA-Blut oder 100 µl DNA ID: Version: 003/ Gültig bis: Seite 1 von 6

2 Familiäre Tumordisposition HBOC-Gendiagnostik Familiärer Brust- und Eierstockkrebs NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, RAD51C, ATM, NBN, CDH1, RAD51D, TP53; MLPA 2 EDTA-Blutproben á 5 ml oder 100 µl DNA HNPCC-Gendiagnostik Familiärer Darmkrebs, Hereditäres Nicht-Polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC-assoziierte Tumoren mit positivem revidiertem Bethesda-Kriterium NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene MLH1, MSH2, MSH6 und/oder PMS2; MLPA 5-10 ml EDTA-Blut oder 100 µl DNA Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) Familiäres polypöses Kolonkarzinom, attenuiertes adenomatöses Karzinom NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene APC und MUTYH Gastrointestinale Polyposis-Syndrome Familiäres polypöses Kolonkarzinom, attenuiertes adenomatöses Karzinom, Cowden-Syndrom oder Peutz-Jeghers-Syndrom NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene APC, MUTYH, PTEN und STK11 Familiäres Pankreaskarzinom Familiäres Pankreaskarzinom NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene BRCA2, PALB2, STK11, TP53; MLPA 5-10 ml EDTA-Blut oder 100 µl DNA Stufendiagnostik, ID: Version: 003/ Gültig bis: Seite 2 von 6

3 Laminopathien / neuromuskuläre Erkrankungen LMNA-Gendiagnostik Autosomale Emery-Dreifuss Muskeldystrophien (EDMD2, EDMD3), familiäre partielle Lipodystrophie (FPLD2), mandibuloacrale Dysplasie (MADA, MADB), Hutchinson-Gilford Progerie (HGPS), restriktive Dermopathie (RD), Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD1B), Charcot- Marie-Tooth Typ 2B1 (CMT2B1), dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungsstörung (CMD1A) Sanger-Sequenzierung des LMNA-Gens; MLPA ZMPSTE24-Gendiagnostik Restriktive Dermopathie (RD), Mandibuloacrale Dysplasie (MADA, MADB) Sanger-Sequenzierung des ZMPSTE24-Gens, MLPA 5-10 ml EDTA-Blut (Kinder 3-5ml EDTA-Blut) oder 100 µl DNA 1-2 Wochen POLD1-Gendiagnostik Mandibuläre Hypoplasie, Taubheit, Progerie-Lipodystrophie-Syndrom Sanger-Sequenzierung des POLD1-Gens 5-10 ml EDTA-Blut (Kinder 3-5ml EDTA-Blut) oder 100 µl DNA EMD-Gendiagnostik X-chromosomale Emery-Dreifuss Muskeldystrophien (EDMD1, EDMD6) Sanger-Sequenzierung des EMD-Gens 1-2 Wochen FHL1-Gendiagnostik X-chromosomale Emery-Dreifuss Muskeldystrophien (EDMD1, EDMD6), X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie (XMPMA), X-chromosomale Reducing-body Myopathie, Scapuloperoneale Myopathie (SPM) Sanger-Sequenzierung des FHL1-Gens 1-2 Wochen ID: Version: 003/ Gültig bis: Seite 3 von 6

4 Gefäßerkrankungen Zerebrale Kavernöse Malformationen (CCM) Multiple Kavernome und/oder positive CCM-Familienanamnese NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene KRIT1 (CCM1), CCM2 und PDCD10 (CCM3); MLPA Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien (HHT) Rendu-Osler-Weber-Syndrom NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene ACVRL1, BMPR2, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1, SMAD4; MLPA Vaskuläre Malformationen (VM) venöse bzw. arteriovenöse Malformationen NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene EPHB4, GLMN, PIK3CA, PTEN, RASA1, SMAD6 und TEK CADASIL/CARASIL zerebrale autosomal-dominante oder -rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene NOTCH3 und HTRA1 Hereditäres Angioödem (HAE) hereditäres angioneurotisches Ödem NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene F12, SERPING1 und PLG ID: Version: 003/ Gültig bis: Seite 4 von 6

5 Gerinnungsstörungen Hypo-/A-/Dysfibrinogenämie NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene FGA, FGB und FGG Faktor VII-Mangel NGS bzw. Sanger-Sequenzierung des Gens F7; MLPA 3-6 Wochen Faktor VIII-Mangel, Hämophilie A Nachweis der Inversion im Intron 22 des F8-Gens durch inverse PCR; Nachweis der Inversion im Intron 1 des F8-Gens mittels PCR; NGS bzw. Sanger-Sequenzierung des F8-Gens; MLPA mind. 10 ml EDTA-Blut (Kinder mind. 5 ml EDTA-Blut) oder 100 µl DNA 1-6 Wochen Faktor IX-Mangel, Hämophilie B NGS bzw. Sanger-Sequenzierung des F9-Gens; MLPA Faktor X-Mangel NGS bzw. Sanger-Sequenzierung des F10-Gens; MLPA Faktor XI-Mangel NGS bzw. Sanger-Sequenzierung des F11-Gens; MLPA Faktor XII-Mangel, HAE Typ III NGS bzw. Sanger-Sequenzierung des F12-Gens; MLPA 2-6 Wochen Antithrombin-Mangel Sanger-Sequenzierung des SERPINC1-Gens; MLPA ID: Version: 003/ Gültig bis: Seite 5 von 6

6 Pankreaserkrankungen Hereditäre Pankreatitis Rezidivierende Pankreatitis NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene CASR, CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1; MLPA Stufendiagnostik, Stoffwechselerkrankungen Mukoviszidose Cystische Fibrose (Mukoviszidose), CBAVD Schnelltest (50 häufigste Mutationen); NGS bzw. Sanger-Sequenzierung des CFTR-Gens; MLPA Stufendiagnostik, 1-6 Wochen Hypercholesterinämien Fettstoffwechselstörung NGS bzw. Sanger-Sequenzierung der Gene ABCG5, ABCG8, APOB, APOE-Allele ε2/ε3/ε4, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9, SORT1 und STAP1 Paneldiagnostik in Stufen, 6-10 Wochen Hinweis für Pränataldiagnostik: Gemäß 15 Abs. 2 des GenDG darf eine pränatale Diagnostik nicht vorgenommen werden, wenn es sich um eine Erkrankung handelt, die erst nach Vollendung des 18. Lebensjahres ausbricht. Neben der pränatalen Probe (wenn möglich DNA aus Fruchtwasser, Chorionzotten oder Nabelschnurblut, nach Absprache alternativ auch die entsprechenden Zellen/Gewebematerialien) benötigen wir EDTA-Blut der Mutter zur Durchführung eines Kontaminationsausschlusses (mittels PowerPlex 16 HS Kits von Promega). ID: Version: 003/ Gültig bis: Seite 6 von 6