Anämien. wie komme ich rasch und einfach zur richtigen Diagnose? 13. November 2018
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- Ulrike Richter
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1 Anämien wie komme ich rasch und einfach zur richtigen Diagnose? 13. November 2018
2 Überblick Theoretischer Überblick rationale Anamnese / Diagnostik Beurteilung Blutbild Fälle zu den häufigsten Anämien Anämie als Notfall November 2018
3 Anämie Definition = Erniedrigung der Hämoglobinkonzentration oder der Erythrozytenzahl unter den physiologischen Normalwert (d.h. < 2 SD) zu unterscheiden zwischen: Anämie als Erkrankung oder Symptom November 2018
4 Einteilung der Anämien pathophysiologisch: Verlust Bildung phänomenologisch: mikro- normo- makrozytär November 2018
5 Differentialdiagnose pathopysiologisch November 2018
6 Differentialdiagnose pathopysiologisch Verbrauch Bildung November 2018 Das Kind mit Schwellung am Bein
7 Differentialdiagnose pathopysiologisch Hb-Pathie Membrandefekt / Enzymdefekt spez. Defizitie Erythrozytenreifung Immunhämolyse Verbrauch Bildung KM-Versagen Zellteilung µ-angiopathie Substratmangel EPO Blutverlust November 2018
8 Diagnostische Einordnung Notfall: Ja oder Nein Anamnese Untersuchungsbefund Blutbild (für Puristen) und für alle anderen zstzl Hämolyselabor alles weitere unter ferner liefen November 2018
9 Wonach frage ich? Akutanamnese Symptome der Anämie (Schwäche, Müdigkeit, Kopf-Sx, Schwindel, Trinkschwäche, Übelkeit) Dauer der Symptome Ernährung Blutung Infekt Ikterusepisoden Familienanamnese Herkunft bekannte Anämien Medikamentenanamnese November 2018
10 Wonach schaue ich? Untersuchungsbefund natürlich das ganze Kind! besondere Aufmerksamkeit auf: Vitalparameter (HF, AF, RR) Haut / Schleimhäute (Blässe / Ikterus) Herztöne / -geräusche LK Leber- und Milzgröße Zeichen extramedullärer Hämatopoese November 2018
11 Was mache ich? Minimallabor Notfall Blutbild inkl, Differentialblutbild und Retikulozyten - ggf. Blutausstrich Hämolyselabor (LDH, Bilirubin, Haptoglobin) ggf. Coombstest (+ Blutgruppe) Creatinin November 2018
12 Blutbild Erstens Ausmass Anämie Isolierte Anämie oder Bi/Tri-Zytopenie isolierte Anämie November 2018
13 Blutbild Zweitens MCV : mikro- normo- makrozytär / megaloblastär Retikulozyten: hypo- hyper- aregeneratorisch Erythrozytenzahl: erniedrigt normal erhöht Morphologie: Target- Kugel- Sichelzellen Fragmentozyten Hämolyseparameter: LDH, Bilirubin, Haptoglobin, ggf. Coombstest November 2018
14 MCV Gefahr für raschen Hb-Abfall November 2018
15 Eryhthrozytenmorphologie November 2018
16 Eryhthrozytenmorphologie Mikrozytose Anisozytose Hypochromie Poikilozytose November 2018
17 erweiterte Differentialdiagnostik nach spezieller Indikation / unter ferner liefen Abklärung Eisenmangel: Eisenstoffwechsel (Eisen + Transferrin (=Transferrinsättigung), Ferritin, ggf. Zink-Protoporphyrin) Hämoccult, Calprotectin, Vitamin B12, Folsäure, TSH, ft3, ft4 Abklärung Hb-Pathie: Hämoglobin-Elektrophorese (+/- Thalassämie-Genetik) / BB der Eltern Abklärung Membranopathie / Enzympathie: EMA-FACS + acidified glycerol lysis, ggf. Ektazytometrie, Erythrozytenenzyme (G-6-PD, PK) Urinstatus (Hämoglobinurie) Frage hyporregenerativ / MDS: HbF (HPLC) meistens i.r. Hb-Pathie-Abklärung und Adenosindesaminase (ADA) Knochenmarkpunktion (-stanzbiopsie) November 2018
18 Wann ist eine Anämie ein Notfall? potentiell: - jede neu diagnostizierte- normozytär-normochrome Anämie - Hb < 80g/l Mikro- und makrozytäre Anämien verlaufen i.d.r. chronisch Hämolyse? AIHA Milzsequestration (bei Migrationshintergrund v.a. aus Malariaendemiegebieten => bekannte oder bislang unerkannter HbSS-Krankheit) Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenasemangel (G6DP) weitere Zytopenie?, Vergrößerung von LK, Milz, Leber? z.b. maligne Erkrankung Cave: bei unklarer Anämie vor Transfusion stets Serum und EDTA asservieren: Virusserologien, osmotische Resistenz / Hb-Elpho / Enzymaktivitäten / HbF / ADA November 2018
19 Zusammenfassung wichtigste Kriterien / Hilfsmittel: Anamnese klinische Untersuchung Blutbild beim Blutbild interessieren: Hb, MCV und Retikulozytenzahl normozytäre Anämien potentielle Notfälle, mikro- / makrozytäre i.d.r. chronisch bei unklarer Anämie vor Transfusion stets EDTA und Serum asservieren November 2018
20 Anämie mikrozytär 4 Monate, U4: Auffallende Blässe, Splenomegalie FA: Großmutter mtl Anämie, Geschwister des Vaters Thalassämia minor Blutbild: Hb 81 g/l, MCV 73 fl, Thrombozyten 287 G/l, Leukozyten 13,8 G/l, Retikulozyten 124 Beta-Thalassämia major Mutation ß-codon 39 CAG->TAG HSZT im 2. LJ von Fremdspender Targetzellen November 2018
21 Mikrozytäre Anämie Abgrenzung Eisenmangel β-thalassämia minor Mentzner-Index Erythrozyten (T/l) / MCV (fl) <13 > November 2018
22 Anämie Hämolytisch Eltern aus der Demokratischen Republik Kongo Blutbild: 58 g/l, MCV 88fl, Thrombozyten 240 G/l, Leukozyten 11,6 G/l, Retis 190 Howell-Jolly Body (Asplenie) Sichelzellen November 2018
23 Anämie Hämolytisch 2 Monate, Splenomegalie Blutbild: Hb 12,7 g/dl, MCV 85 fl, Retis 94, Leukozyten 8.3 G/l, Thrombozyten 373 G/l Kugelzellen Sphärocytose November 2018
24 Anämie Hyporegeneratorisch Blutbild Hb MCV Thr Leu 5,0 g/dl 80 fl 485 G/l 8,8 G/l Retis November 2018
25 Anämie Transitorische Erythroblastopenie vs. DBA TEC Hypoplastische/aplastische EP (+) + Neutropenie + (+) Fehlbildungen + Entwicklungsverzögerung + MCV (im Verlauf +) + HbF (im Verlauf +) + ADA + DBA Alter bei Diagnose 1-4 Jahre <1 Jahr Weitere Differentialdiagnose: ParvoVirus B19 Infektion Riesenproerythroblasten November 2018
26 Anämie makrozytär Blutbild: Hb 6,2 g/l, MCV 95 fl, Thrombozyten 43 G/l, Leukozyten 1,6 G/l LDH Peripheres Blutbild: Makrozyten Anisopoikilozytose Hypersegmentierte Neutrophile Vitamin B12 Mangel Knochenmark: Megaloblastäre Ausreifung Riesenstabkernige November 2018
27 Differentialdiagnose der Anämien Zusammenfassung wichtigste Kriterien / Hilfsmittel: Anamnese klinische Untersuchung Blutbild beim Blutbild interessieren: Hb, MCV und Retikulozytenzahl normozytäre Anämien potentielle Notfälle, mikro- / makrozytäre i.d.r. chronisch bei unklarer Anämie vor Transfusion stets EDTA und Serum asservieren November 2018
28 Vielen Dank für die Aufmerksamkeit November 2018
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