Dr Jean-Luc Dourson. Screening auf Trisomie 21 und andere fötale Aneuploidien. Nicht-invasive pränatale Tests 1

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1 Dr Jean-Luc Dourson Screening auf Trisomie 21 und andere fötale Aneuploidien Nicht-invasive pränatale Tests 1

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3 Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) auf die Trisomien 21, 18 und 13 1 BLUTENTNAHME 99 % Zuverlässigkeit 95 % der invasiven Eingriffe vermeiden Trisomie ist eine genetische Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in den Zellen eines Fötus charakterisiert wird. Die am häufigsten bei Menschen vorkommende Trisomie ist die Trisomie 21, gefolgt von den Trisomien 18 und 13. Der NIPT zielt darauf ab, zirkulierende fötale DNA im mütterlichen Blut mittels NGS (Next Generation Sequencing) einer hocheffizienten DNA-Sequenzierungstechnologie gekoppelt mit einer leistungsfähigen bio-informatischen Auswertung, zu analysieren. Diese Methode ermöglicht eine Erkennung der Trisomien in mehr als 99% der Fälle. Der NIPT bietet eine schnelle, zuverlässige und sichere Möglichkeit die Trisomien 13, 18 und 21 mit einer einfachen mütterlichen Blutprobe nachzuweisen und so das durch invasive Probenahmen verursachte Fehlgeburten-Risiko zu vermeiden. 3

4 Test-Indikationen Alter der Mutter über 35 Jahre * Serummarker der Mutter mit einem Risiko <1/1000 unabhängig der eingesetzten Screening-Methode * Eltern mit Robertsonschen Translokation der Chromosome 13 oder 21 * Vorangehende Schwangerschaft mit fötaler Aneuploidie * Zwillingsschwangerschaft Patientenwunsch 4

5 Durchführung des Tests Der NIPT sollte von einem Gynäkologen verordnet werden. Er füllt mit der Patientin das Bestellformular und die Einverständniserklärung aus, die von Ihr unterschrieben werden müssen. Die Probenahme kann in jedem Blutentnahmezentrum von BioneXT Lab bzw. den Partnerzentren sowie auf Anfrage an einer Adresse Ihrer Wahl: > Tel (vom Ausland: ) > via > mit ios- und Androidgeräten kompatible Anwendung Picken Doheem. Es ist eine einfache Blutentnahme. Der Test kann erst nach der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, wenn im Blut der Mutter genügend fötale DNA vorhanden ist. Verfügbarkeit der Ergebnisse bei Ihrem Gynäkologen: FRIST LABO INDIKATIONEN PREIS 7 Tage BioneXt Lab Alle Monat LNS Alle 300 * * betroffene Patientin: 0 / nicht betroffene Patientin: 300 Weitere Informationen Der NIPT ermöglicht keine Diagnose. Es handelt sich um ein Screening für die Trisomien 21, 18 und 13 im Fötus. Eine Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) ist im Falle eines positiven Screenings nötig. Die mit *gekennzeichneten Indikationen werden von der Krankenkasse abgedeckt. Ihr Arzt kann Ihnen die notwendigen Informationen geben. 5

6 Grenzen des Tests Die Zuverlässigkeit des Tests ist für die Trisomie 21 über 99%, mit einer falsch positiven Rate von weniger als 1%. So präzise wie die verwendete Technologie auch ist, ein unauffälliges Ergebnis schließt die Möglichkeit einer fetalen Trisomie nicht zu 100% aus. Dieser Test bietet keine Möglichkeit Mosaik- Trisomien mit geringem Zellanteil, monogene Erkrankungen(Beispiel: Mukoviszidose), kleine Anomalien (Deletion oder Duplikation) der Chromosome 21, 18 und 13, sowie Chromosomenanomalien anderer Chromosome zu erkennen. Im Falle von Auffälligkeiten der Ultraschalluntersuchungen des Fötus (einschließlich Nackentransparenz über 3,5 mm) ist eine invasive Diagnose (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) dem NIPT vorzuziehen. Erweiterter NIPT PrenatalSafe Complete + PrenatalSafe Complete Plus BioneXt lab bietet Ihnen ausserdem einen «erweiterten» NIPT an. Dieser schließt die Suche weiterer genetischer Krankheiten und verschiedener Mikrodeletionssyndromen ein. Für zusätzliche Informationen kontaktieren Sie bitte das Labor. 6

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8 Tel Kontaktperson: Dr Marie-Estelle Larcher, Biologin BioneXt Lab - Laboratoire d analyses médicales 2-4, rue du Château d Eau / L-3364 Leudelange 8