LEISTUNGSVERZEICHNIS ZOTZ KLIMAS. Erkrankung Syndrom MIM-ID Genetische Diagnostik - Molekulargenetik. Abetalipoproteinämie.

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1 Erkrankung Syndrom MIM-ID Analyt Gen Material Genetische Diagnostik - Molekulargenetik Abetalipoproteinämie Achondroplasie Adenomatöse Polyposis coli (FAP, AFAP) Adrenogenitales Syndrom (AGS) Akute intermittierende Porphyrie (AIP) Albinismus, oculokutaner Typ 1 Albinismus, oculokutaner Typ 2 Alkohol-Intoleranz Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Alpha-1-Antitrypsin-Mangel 5-Alpha-Reduktase-Mangel Alport Syndrom Alopezia areata Alopezie, androgenbedingte Alopezie (Alopecia universalis) Alzheimer-Demenz-Prädisposition Aminoglykosid-induzierte Taubheit Andersen-Tawil-Syndrom (ATS) Androgeninsensitivitätssyndrom Angelman-Syndrom (s.a. FISH) Angelman-Syndrom (s.a. FISH) Angiotensin Converting Enzyme Antithrombin 3-Mangel (AT III-Mangel) MTTP-Gen FGFR3-Gen APC-Gen, MUTYH-Gen CYP21A2-Gen (ohne große Deletionen) CYP21A2-Gen (große Deletionen) HSD3B2 CYP11B1-Gen CYP17A1-Gen PBG-Desaminase-Gen TYR-Gen OCA2-Gen ADH2-, ALDH2-Gen AAT-Gen (Protease-Inhibitor 1; PiM/ PiS/PiZ) SERPINA1-Gen SRD5A2-Gen COL4A HLA-DQB1-Gen, HLA-DRB1-Gen MX1-Gen HR-Gen ApoE-Gen (E2/E3/E4) MTRNR1-Gen (1555A G) KCNJ2-Gen AR-Gen Methylierungstest, UPD UBE3A ACE-Gen (I/D-Polymorphismus) Antithrombin-Gen

2 Aniridie Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäres (FCAS) Azoospermiefaktor (AZFa, AZFb, AZFc) Becker sche Muskeldystrophie Bernard-Soulier-Syndrom Blutgruppenbestimmung AB0-System, molekulargenetisch Brugada-Syndrom Typ 1 Brugada-Syndrom Typ 3 Brugada-Syndrom Typ 4 Brugada-Syndrom Typ 5 Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (BRCA-1) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (BRCA-1, große Deletionen) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (BRCA-2) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (BRCA-2, große Deletionen) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (BRCA-1-assoziiert) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (BROVCA3) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (BROVCA4) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (CHEK2-Gen) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (ATM-Gen) Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer (PALB2-Gen) Cardiofaciocutanes Syndrom 1 (CFC1) Cardiofaciocutanes Syndrom 2 (CFC2) CBAVD (Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas Deferens) Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1A (CMT1A) Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B (CMT1B) Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 2A2 (CMT1B) Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ X1 (CMTX1) Chorea Huntington PAX6-Gen CIAS1 (NLRP3) Chromosom Yq11, 3q DMD-Gen GP1BA-, GP1BB-, GP9-Gen AB0-Gen SCN5A-Gen CACNA1C-Gen CACNB2-Gen SCN1B-Gen BRCA-1-Gen BRCA-1-Gen BRCA-2-Gen BRCA-2-Gen BARD1-Gen RAD51C-Gen RAD51D-Gen CHEK2-Gen ATM-Gen PALB2-Gen BRAF-Gen KRAS-Gen CFTR-Gen Duplikation eines 1,5 Mb großen genomischen Abschnitts in 17p PMP22-Gen MPZ-Gen MFN2-Gen GJB1-Gen Huntington-Gen (HD-Gen; CAG-Repeat)

3 Chronisch myeloproliferative Erkrankungen (CMPE), s. auch Tumor-Zytogenetik JAK2 (V617F) 2 ml EDTA-Blut oder 500 ml Knochenmark in speziellem RNA Stabilisierungsreagenz Hyperlipidämie, familiäre (FCHL) LPL-Gen Hyperlipidämie Typ 1b APOC2-Gen Hyperlipidämie Typ 1d GPIHBP1-Gen Hyperlipidämie Typ 5 APOA5-Gen CINCA-Syndrom (s. a. Muckle-Wells-Syndrom) CIAS1(NLRP3)-Gen Congenitale contrakturelle Arachnodaktylie (CCA) FBN-2-Gen Costello-Syndrom HRAS-Gen Cowden-Syndrom PTEN-Gen Crigler-Najjar-Syndrom UGT1A1-Gen CYP2D6-Metabolismus CYP2D6-Gen Cystische Fibrose (CF), Mukoviszidose (häufigste Mutationen) CFTR-Gen Cystische Fibrose (CF), Mukoviszidose (Gesamtanalyse) CFTR-Gen DiGeorge-Syndrom (CATCH 22) Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 Duchenne sche Muskeldystrophie DMD-Gen Duffy-Antigene Fy a / Fy b GPD-Gen 2 ml Fruchtwasser, 1 mg Zotten, 0,1 ml Fetal-Blut Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I/II Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIA Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIB (EDSMC1) Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIIA Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIIB Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIIC Faktor-II-Polymorphismus COL5A1-/COL5A2-Gen TNXB-Gen COL3A1-Gen PLOD1-Gen CHST14-Gen COL1A1-Gen COL1A2-Gen ADAMTS2-Gen Prothrombin-Gen (G20210A) Prothrombin-Gen(19911A>G); rs Faktor V Leiden-Mutation (Mutation R506Q) Cambridge-Mutation (Mutation R306T) HR2-Allel (Mutation H1229R)

4 Fragiles-X-Syndrom / FRAXA (Martin-Bell-Syndrom) FMR1-Gen (CGG-Repeat) Fragiles-X-Syndrom / FRAXA (Martin-Bell-Syndrom ; Southern-Blot) FMR1-Gen mind. 3 (!) ml EDTA-Blut Friedreich'sche Ataxie Typ 1 (FRDA1) FXN-Gen Fruktosämie / Fruktose-Intoleranz Aldolase B-Gen FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR) FSHR-Gen Gastrointestinale Stromatumore (GIST) KIT-, PDGFRA-Gen Geschlechtsdeterminierende Region (SRY) SRY / Y-Chromosom Gilbert-Syndrom / Morbus Meulengracht UGT1A1-Gen (TA-Repeat) Glaukom, congenital CYP1B1-Gen Glaukom, juvenil MYOC-Gen Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel / Favismus G6PD-Gen Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) HLA-DQB1/ -DRB1 Glykoprotein Ia/IIa GPIa C807T-Polymorphismus Glykoprotein IIb/IIIa HPA-Polymorphismus Haarzellleukämie BRAF-Gen Hämochromatose, hereditäre Typ 1 HFE-Gen Hämochromatose, hereditäre Typ 2B HAMP-Gen Hämochromatose, hereditäre Typ 3 TFR2-Gen Hämoglobin G HBG1-, HBG2-Gen / Hämophilie A (Faktor 8) Hämophilie B (Faktor 9) Herzinfarktrisiko, genetisch bedingtes HLA-Typisierung ( niedrig auflösend ) (Klasse 1: HLA-A*; -B*; C* und Klasse 2: HLA-DQB1*; - DRB1*-) HLA-Typisierung ( hoch auflösend ) (Klasse 1: HLA-A*; -B*; C* und Klasse 2: HLA-DQB1*; - DRB1*;-DPB1*) Hypercholesterinämie, autosomal dominant Typ B Hypercholesterinämie, familiäre Hypercholesterinämie, autosomal dominant Typ 3 (HCHOLA3) Hyperhomocysteinämie / MTHFR-Defizienz F8-Gen F9-Gen Risikovariante in 9p21.3 MHC (6p21.3) MHC (6p21.3) APOB-Gen LDLR-Gen PCSK9-Gen MTHFR-Gen (C677T)

5 Hyperhomocysteinämie / MTHFR-Defizienz Hyper-IgD-Periodisches Fiebersyndrom (HIDS) Hyperlipoproteinämie Hyperlipoproteinämie Typ III Hypobetalipoproteinämie, familiäre (FHBL1) Hypochondroplasie Hypothyreose, congenitale Ichthyosis vulgaris Jervell-Lange-Nielsen Syndrom Juvenile Polyposis mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (JPHT) Kallmann-Syndrom Typ 1 Kallmann-Syndrom Typ 2 Kallmann-Syndrom Typ 3 Kallmann-Syndrom Typ 6 Kardiomyopathie, arrhythmogene rechtsventrikuläre Typ 8 (ARVC8) Kardiomyopathie, arrhythmogene rechtsventrikuläre Typ 9 (ARVC9) Kardiomyopathie, arrhythmogene rechtsventrikuläre Typ 10 (ARVC10) Kardiomyopathie, dilatative Typ 1MM (CMD1MM) Kardiomyopathie, dilatative Typ 1S (CMD1S) Kardiomyopathie, dilatative Typ 1A (CMD1A) Kardiomyopathie, dilatative Typ 1D (CMD1D) Kardiomyopathie, dilatative Typ 1E (CMD1E) Kardiomyopathie, hypertrophe familiäre Typ 1 (CMH1) Kardiomyopathie, hypertrophe familiäre Typ 3 (CMH3) Kardiomyopathie, hypertrophe familiäre Typ 4 (CMH4) Kardiomyopathie, hypertrophe familiäre Typ 7 (CMH7) Kell-Antigene K ("Kell1") / k ("Kell2"), molekulargenetisch Keratokonus Kleinwuchs, disproportionierter (Achondroplasie) MTHFR-Gen (A1298C) MVK-Gen Apolipoprotein B / ApoB100 (R3500Q) Apolipoprotein E (Isoformen E2/E3/E4) APOB-Gen FGFR3-Gen TPO-, FOXE1-, PAX8-Gen STS-Gen KCNQ1-, KCNE1-Gen MADH4-Gen KAL1-Gen FGFR1-Gen PROKR2-Gen FGF8-Gen DSP-Gen PKP2-Gen DSG2-Gen MYBPC3-Gen MYH7-Gen LMNA-Gen TNNT2-Gen CN5A-Gen MYH7-Gen TPM1-Gen MYBPC3-Gen TNNI3-Gen KEL1/KEL2 2 ml Fruchtwasser, 1 mg Zotten, 0,1 ml Fetal-Blut VSX1-Gen FGFR3-Gen

6 Kleinwuchs, familiärer Kolorektales Karzinom o. Polyposis, hereditär Typ 1 (HNPCC1) / Lynch-Syndrom Kolorektales Karzinom o. Polyposis, hereditär Typ 2 (HNPCC2) Kolorektales Karzinom o. Polyposis, hereditär Typ 4 (HNPCC4) Kolorektales Karzinom o. Polyposis, hereditär Typ 5 (HNPCC5) Kolorektales Karzinom o. Polyposis, hereditär Typ 8 (HNPCC8) Kolorektales Karzinom o. Polyposis, hereditär (HNPCC) Lynch-Syndrom (Mikrosatelliten-Instabilität) Laktose-Intoleranz LCATP-Mangel Leber sche Hereditäre Optikusneuropathie (LHON) Legius-Syndrom LEOPARD-Syndrom Typ 1 (LPRD1) LEOPARD-Syndrom Typ 2 (LPRD2) LEOPARD-Syndrom Typ 3 (LPRD3) Li Fraumeni-Syndrom 1 (LFS1) Li Fraumeni-Syndrom 2 (LFS2) Lipase-Mangel, hepatisch Lipoprotein (a), erhöhtes Lipoproteinlipase-Defizienz (LPL) Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1 (LDS1) Loeys-Dietz-Syndrom Typ 2 (LDS2) Long QT-Syndrom Typ 1 (LQT1), Romano-Ward-Syndrom Long QT-Syndrom Typ 2 (LQT2) Long QT-Syndrom Typ 3 (LQT3) Long QT-Syndrom Typ 4 (LQT4) Long QT-Syndrom Typ 5 (LQT5) Long QT-Syndrom Typ 6 (LQT6) Long QT-Syndrom Typ 7 (LQT7), Andersen-Syndrom SHOX-Gen MSH2-Gen MLH1-Gen PMS2-Gen MSH6-Gen EPCAM-Gen Verschiedene Mikrosatelliten Laktase-Gen (13910 C/T) LCAT-Gen mtdna / Ausschluss Mutationen V356M, A200T, M64V, R430H, A52T SPRED1 PTPN11 RAF1 BRAF TP53-Gen CHEK2-Gen LIPC-Gen LPA-Gen LPL-Gen TGFBR1- Gen TGFBR2- Gen KCNQ1-Gen KCNH2-Gen SCN5A-Gen ANK2-Gen KCNE1-Gen KCNE2-Gen KCNJ2-Gen und Tumorgewebe im Vergleich

7 Long QT-Syndrom Typ 8 (LQT8), Timothy-Syndrom Magenkarzinom, hereditäres diffuses Marfan-Syndrom Typ 1 Marfan-Syndrom Typ 1 (große Deletionen) Marfan-Syndrom Typ 2 Mastozytose Mittelmeerfieber, familiäres (FMF) MODY-Diabetes Typ 1 MODY-Diabetes Typ 2 MODY-Diabetes Typ 3 MODY-Diabetes Typ 4 MODY-Diabetes Typ 5 MODY-Diabetes Typ 6 Morbus Bechterew Morbus Behcet Morbus Crohn Morbus Fabry Morbus Meulengracht / Gilbert-Syndrom Morbus Osler / Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Typ 1 (HHT1) Morbus Stargardt Morbus Wilson / Wilson-Syndrom Muckle-Wells-Syndrom (s. a. CINCA-Syndrom) Muenke-Syndrom Muir-Torre-Syndrom Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN 2A) Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN 2B) Muskeldystrophie Typ Duchenne / Duchenne'sche Muskeldystrophie Muskeldystrophie Typ Becker / Becker'sche Muskeldystrophie CACNA1C-Gen CDH1-Gen FBN1-Gen (Fibrillin 1-Gen) FBN1-Gen (Fibrillin 1-Gen) TGFBR1-, TGFBR2-Gen KIT-Gen MEFV-Gen (Pyrin/Marenostrin-Gen) HNF4A-Gen Glukokinase-Gen HNF1A-Gen PDX1-Gen HNF1B-Gen NEUROD1-Gen HLA-B HLA-B CARD15-, NOD2-Gen GLA-Gen UGT1A1-Gen (TA-Repeat) ENG-Gen ABCA4-Gen, ATP7B-Gen (Kupfer-ATPase-Gen) CIAS1-Gen (NLRP3) FGFR3-Gen MSH2-Gen Menin-Gen RET-Proto-Onkogen RET-Proto-Onkogen DMD-Gen DMD-Gen

8 Nagel-Patella-Syndrom Narkolepsie Neurofibromatose Typ 1 (NF-1) Morbus Recklinghausen Neurofibromatose Typ 1 (NF-1) Morbus Recklinghausen (große Deletionen) Neurofibromatose Typ 2 (NF-2) Neurofibromatose Typ 2 (NF-2, große Deletionen) Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen, hereditär (HNPP) Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen, hereditär (HNPP) Neuropathie, hereditäre motorische und sensorische, Typ 2 Niemann-Picksche Erkrankung Typ A/B Niemann-Picksche Erkrankung Typ C1 (NPC1) Niemann-Picksche Erkrankung Typ C2 (NPC2) Nierenerkrankungen, Polycystische, autosomal dominant Typ 1 (ADPKD1) Nierenerkrankungen, Polycystische, autosomal dominant Typ 2 (ADPKD2) Nierenerkrankungen, Polycystische, autosomal rezessiv (ARPKD) Noonan-Syndrom Typ 1 Noonan-Syndrom Typ 3 Noonan-Syndrom Typ 4 Noonan-Syndrom Typ 5 Noonan-Syndrom Typ 6 Noonan-Syndrom Typ 7 Östrogen-Metabolismus LMX1B-Gen HLA-DQB1-Gen, HLA-DRB1-Gen NF-1-Gen NF-1-Gen NF-2-Gen NF-2-Gen Deletion eines 1,5 Mb großen genomischen Abschnitts in 17p PMP22-Gen MFN2-Gen SMPD1 NPC1-Gen NPC2-Gen PKD1-Gen PKD2-Gen PKHD1-Gen PTPN11-Gen KRAS-Gen SOS1-Gen RAF1-Gen NRAS-Gen BRAF-Gen COMT-Gen HSD17B1-Gen CYP1A1-Gen CYP17A1-Gen CYP1B1-Gen ER-alpha (ESR1, IVS1) Aromatase (Cyp19A1)

9 Optikusatrophie, autosomal dominante Osteogenesis Imperfecta Typ I Osteogenesis Imperfecta Typ II Osteogenesis Imperfecta Typ IV Osteoporose-Risiko Ovarialinsuffizienz, prämature Typ 1 (POF1) Ovarialinsuffizienz, prämature Typ 4 (POF4) Ovarialinsuffizienz (ODG1) / FSH-Rezeptor-Defizienz Pankreatitis, hereditäre Parkinson-Syndrom / Morbus Parkinson Parodontitis-Risiko Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung (PMD) Pendred-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) Pfeiffer-Syndrom Phäochromozytom, familiäre Philadelphia-Chromosom (wenn positiv: quantitative Analyse als Therapie-Verlaufskontrolle) Phytosterolämie, familiäre Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1 (PAI1)-Defizienz Polyposis juvenile, hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (JPHT) Prader-Willi-Syndrom Prostatakarzinom-Risiko Protein C-Mangel Protein S-Mangel Retinitis Pigmentosa (autosomal dominant) Retinitis Pigmentosa Typ 3 (X-Chromosomal) OPA1-Gen COL1A1 COL1A2 COL1A1, COL1A2 Col1A1-, Col1A2-, ER-alpha-, VDR-Gen FMR1-Gen BMP15-Gen FSHR-Gen PRSS1-, SPINK1-, CFTR-Gen Alpha-Synuklein-Gen IL-1B-Gen IL-1RN-Gen TNF-Gen PLP1-Gen SLC26A4-Gen STK11-Gen FGFR1-, FGFR2-Gen VHL-, SDHB-, SDHD-Gen BCR-Gen (Breakpoint Cluster Region) 2 ml EDTA-Blut oder ABL-Gen; Philadelphia- t (9;22)-Translokation 500 ml Knochenmark in speziellem RNA- Stabilisierungsreagenz ABCG5-, ABCG8-Gen PAI-1-Gen (4G-/ 5G-Polymorphismus) PAI1-Gen (-844G>A-Polymorphismus) SMAD4-Gen Methylierungstest, UPD 15 SRD5A2-Gen PROC-Gen PROS1-Gen RHO-, RP11-, RP1, RDS-Gen RP3-Gen

10 Rett-Syndrom Rett-like-Syndrom Rhesus-Faktor C (RHCE-Gen) Rhesus-Faktor D (RHD-Gen) Rhesus-Faktor E (RHCE-Gen) Romano-Ward-Syndrom (LQT1) Schilddrüsenhormon-Resistenz Schilddrüsen-Karzinom, fam. medulläres (FMTC) Schilddrüsenüberfunktion / TSH-Rezeptordefekt Schwannomatose Typ 1 (SWNTS1) Schwannomatose Typ 2 (SWNTS2) Short QT-Syndrom Typ 1 (SQT1) Short QT-Syndrom Typ 2 (SQT2) Short QT-Syndrom Typ 3 (SQT3) Sensorineurale Hörstörung Typ I / DFNB1 Sensorineurale Hörstörung Typ II / DFNA2 Sensorineurale Hörstörung Typ III / DFNA3 Sichelzellanämie Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) Sotos-Syndrom Spastische Paraplegie Typ 1 (X-Chromosomal) Spastische Paraplegie Typ 2 (X-Chromosomal) Spinale Muskelatrophie Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA/Typ Kennedy) Subtelomer-Screening MECP2-Gen CDKL5-Gen RHCE-Gen (Rh C/c-Allel) 2 ml Fruchtwasser, 1 mg Zotten, 0,1 ml Fetal-Blut RHD-Gen (RH D positiv / negativ) 2 ml Fruchtwasser, 1 mg Zotten, 0,1 ml Fetal-Blut RHCE-Gen (RH E/e-Allel) 2 ml Fruchtwasser, 1 mg Zotten, 0,1 ml Fetal-Blut KCNQ1-Gen Thyroid-Hormon-Rezeptor-Beta (THRB) Gen RET-Proto-Onkogen TSH-Rezeptor-Gen SMARCB1-, NF2-Gen LZTR1-Gen KCNH2-Gen KCNQ1-Gen KCNJ2-Gen GJB2-, GJB6-Gen (Connexin 26 und 30) GJB3-Gen (Connexin 31) GJB6-Gen (Connexin 30) HBB-Locus DHCR7-Gen NSD1-Gen L1CAM-Gen PLP1-Gen SMN1-Gen Androgen-Rezeptor-Gen (CAG-Repeats) Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe Typ 1 (CPVT1) Ventrikuläre Tachykardie, katecholaminerge polymorphe Typ 2 (CPVT2) Tangier-Erkrankung (HDL-Mangel, familiärer) Taubheit, Aminoglykosid-induziert RYR2-Gen CASQ2-Gen ABCA1-Gen MTRNR1-Gen (1555A>G)

11 Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische Typ 1 (HHT1) / Morbus Osler Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische Typ 2 (HHT2) Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische Typ 5 (HHT5) Thalassämie, Alpha Thalassämie, Beta Thanatophore Dysplasie Thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion / Marfan-Syndrom Typ 1 Thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion, familiäres Typ 3 (TAAD3) / Loeys-Dietz-Syndrom Typ 2 (LDS2) Thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion, familiäres Typ 4 (TAAD4) Thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion, familiäres Typ 5 (TAAD5) / Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1 (LDS1) Thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion, familiäres Typ 6 (TAAD6) Thyreoid-Hormon-Rezeptor-Beta (THRB)-Defizienz Thrombophilie/Abortneigung durch Thrombinmangel Thrombophilie/Abortneigung durch APC-Resistenz Thrombozythämie, essentielle (ET) TNF-alpha Promotor-Polymorphismen (Tumor necrosis factor alpha) TSH-Rezeptor-Defizienz Tuberöse Sklerose Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1 assoziiertes Periodisches Syndrom (TRAPS) Usher-Syndrom Typ 1B (USH1B) Usher-Syndrom Typ 1D (USH1D) Usher-Syndrom Typ 1F (USH1F) Von Hippel-Lindau-Syndrom Wachstumsstörung (Ideopatischer Kleinwuchs, Leri-Weill-Syndrom, Turner-Syndrom) Wilms-Tumor (Nephroblastom) Wilson-Syndrom / Morbus Wilson Williams-Beuren-Syndrom Xq28-Duplikations-Syndrom ENG-Gen ACVRL1-Gen GDF2-Gen α-globin-gen HBB-Locus FGFR3-Gen FBN1-Gen TGFBR2-Gen MYH11-Gen TGFBR1-Gen ACTA2-Gen Thyroid-Hormon-Rezeptor-Gen Faktor II-, MTHFR-Gen Faktor-V-Leiden, Faktor-V-Cambridge, Faktor-V-HR2-Gen, PAI-Gen JAK2-, MPL-Gen TSH-Rezeptor-Gen TSC1-, TSC2-Gen TNFRSF1A-Gen MYO7A-Gen CDH23-Gen PCDH15-Gen VHL-Gen SHOX-Gen WT1-, WT2-Gen ATP7B-Gen (Kupfer-ATPase-Gen) Mikrodeletion Chromosom 7q Xq

12 Genetische Diagnostik - Prä- und Postnataldiagnostik / Abstammungsuntersuchung Chromosomen X-Y ("Schnelldiagnostik") Chromosomen UPD-Ausschluß Maternitäts-Analyse Identitätsanalyse Identitätsanalyse Abstammungsanalyse / Paternitätsuntersuchung Genetische Diagnostik - Molekulare Karyotypisierung Retardierungssyndrome ungeklärter Ätiologie (mentale Retardierung, Entwicklungsverzögerungen, körperliche Auffälligkeiten), V. a. unbalanzierten Genotyp 1 mg Zotten, 0,1 ml Fetalblut, 2 ml Fruchtwasser, 1 mg Abortmaterial 1 mg Zotten, 0,1 ml Fetalblut, 2 ml Fruchtwasser, 1 mg Abortmaterial 1 mg Zotten, 0,1 ml Fetalblut, 2 ml Fruchtwasser plus 1 ml EDTA-Blut der Eltern 0,1 ml Fetalblut 1 mg Zotten, 2 ml Fruchtwasser mind. je 1 ml EDTA-Blut von Mutter - Kind Putativ-Vater Abstrich der Mundschleimhaut