Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH

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2 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D ML nach DIN EN ISO 15189:2007 Gültigkeitsdauer: bis Urkundeninhaber: Zentrum für Humangenetik Mannheim, Fachärzte für Humangenetik Dr.med. F. C. Cremer, Dr. med. R. Kläs, Dr. med. B. Schulze, Dr. med. C. Jung Harrlachweg 1, Mannheim Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsverfahren: Amplifikationsverfahren* Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsverfahren ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiter und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Prüfverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Gültigkeitsdauer: bis /5

3 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsverfahren der Amplifikationsverfahren* APC Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) AS Chromosomenregion Angelman Syndrom (Mikrodeletionssyndrom) Azoospermiefaktor (AZFa, AZFb, AZFc) Spermatogenese Defekt, Y chromosomal (SPGFY) BRCA1 Prädisposition für familiären Brust und Eierstockkrebs (BROVCA) Prädisposition für Pankreaskarzinom (PNCA) BRCA2 Prädisposition für familiären Brust und Eierstockkrebs (BROVCA) Prädisposition für Pankreaskarzinom (PNCA) CFTR Zystische Fibrose Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) Hereditäre Pankreatitis (PCTT) COL1A1 Osteogenesis Imperfecta (OI) Ehlers Danlos Syndrom (EDS), Arthrochalasie Typ COL1A2 Osteogenesis Imperfecta (OI) Ehlers Danlos Syndrom (EDS), Arthrochalasie Typ CYP21A2 Kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) bei 21 Hydroxylase Mangel MLPA, methylierungsspezifische MLPA, Oligo Ligation Assay (OLA) Gültigkeitsdauer: bis /5

4 F2 (Prothrombin Thrombophilie G>A) F5 Faktor 5 Leiden Thrombophilie 1691G>A FBN1 Marfan Syndrom (MFS) FGFR2 Apert Syndrom Crouzon Syndrom Pfeiffer Syndrom Jackson Weiss Syndrom (JWS) FGFR3 Achondroplasie (ACH) Hypochondroplasie (HCH) Thanatophore Dysplasie (TD) Muenke Syndrom Crouzon Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) HBB Beta Thalassämie Sichelzellanämie HTT Huntington Krankheit (HD) KRAS Noonan Syndrom (NS3) Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC Syndrom) LCT (LPH Promotor) Laktose Intoleranz, adulte Form MEFV Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) MLH1 Gültigkeitsdauer: bis /5

5 MSH2 MSH6 MTHFR Homocystinurie durch MTHFR Aktivitätsmangel 677C>T Thrombophilie 677C>T) NF1 Neurofibromatose, Typ1 (NF1) Neurofibromatose Noonan Syndrom (NFNS) PMS2 PTPN11 Noonan Syndrom (NS1) LEOPARD Syndrom 1 PWS Chromosomenregion Prader Willi Syndrom (Mikrodeletionssyndrom) RAF1 Noonan Syndrom (NS7) LEOPARD Syndrom 3 SMN1 Spinale Muskelatrophie (SMA) SOS1 Noonan Syndrom (NS4) STR13, STR18, STR21, STRX, STRY Markeranalyse Pränataler PCR Schnelltest (Aneuploidie 13, 18, 21, X, Y) Ausschluss mütterlicher Kontamination (AMK) MLPA, methylierungsspezifische MLPA MLPA Gültigkeitsdauer: bis /5

6 STR7, STR11, STR14, STR15 Markeranalyse Uniparentale Disomie 7 (Silver Russel Syndrom) Uniparentale Disomie 11 (Beckwith Wiedemann Syndrom/Silver Russsel Syndrom) Uniparentale Disomie 14 Uniparentale Disomie 15 (Angelman Syndrom, Prader Willi Syndrom) Ausschluss mütterlicher Kontamination (AMK) UGT1A1 Gilbert Syndrom Crigler Najjar Syndrom, DNA Sequenzierung Gültigkeitsdauer: bis /5