Fallvorstellung. Pat. Frau S. M., geb. 1984

Transkript

1 Jahresauftaktgespräch Fallvorstellung Pat. Frau S. M., geb

2 Jan Sep 2012 keine Vorerkrankungen, keine Medikation, orale Kontrazeption st. Jahresbeginn Mai/Jun Aug/Sep Sep/Okt sehr schleichende Zunahme von Müdigkeit und Schlappheit Infekt Hals/oberer Respirationstrakt Hb 8,2 mmol/l, Leukos /µl, Thrombos /µl, CRP 51,2 mg/l Penicillin oral über 3 Tage Urlaub Dominikanische Republik Gewichtsabnahme 13 kg AZ-Verschlechterung: Übelkeit, Erbrechen, Völlegefühl, Herzrasen 2

3 Okt Okt Blässe, blaue Flecken, kaum belastbar, doch bis zum Aufnahmetag als AG im Arbeitsamt gearbeitet 10. Okt HÄ-EW Kreiskrankenhaus Herzberg: V.a. Hepatitis? Magenulcus? Bluterkrankung? Aufnahmestatus Blasses Hautkolorit, Hämatome, keine Petechien, keine neurologischen Defizite Körperlicher Status bis auf 4/6 Holosystolikum und diskrete Lidödeme o.p.b. HF 95/min. 3

4 10. Okt 2012 Khs Herzberg Hb 3,6 mmol/l Retis 66 o / oo Leukos /µl CRP 5,7 mg/l Thrombos /µl BSG 45/80 mm n.w. E lyte i.nb. TSH i.nb. ASAT 0,86 µmol/l/s ALAT/Bili i.nb. Chol i.nb. Trigl. i.nb. LDH 23,66 µmol/l/s Krea 751 µmol/l Hst 37,5 mmol/l GFR-MDRD 6 ml/min ph 7,416 BE -3,2 Urin: 30 ml/h Eiweiß 1,5 g/l Bakterien mäßig Erys keine Leukos mäßig 4

5 Okt 2012 Khs Herzberg Abdomen-Sono Rö-Thorax verwaschene Parenchym-/Pyelongrenze keine postrenale Abflussstörung, insg. o.p.b. unauffällig 1. Arbeitshypothese Poststreptokoken-GN nach Halsinfektion Therapie CiCa-CVVHDF über 72 h Prednison 100 mg i.v. Rocephin 2g i.v./d 5

6 Okt 2012 Khs Herzberg GEW 60,2 g/l Albumin 54,7% ASL-Titer 138,4 IU/ml ANA unauffällig C3 0,89 g/ml ANCA unauffällig Hanta-V-AK negativ Leptospiren-AK negativ Fragmentozyten im Blutausstrich: mehrfach positiv DD: Hämolytisch urämisches Syndrom ohne Anhalt für EHEC/STEC-Infektion, insbesondere keine Diarrhoe, kein Fieber Verlegung Universitätsklinikum Leipzig 6

7 16. Okt 8. Nov 2012 Uniklinik Leipzig Intenivst. Übernahmestatus: Langsamer Gang mit Hilfe, verlangsamte Bewegungen, im Verlauf nicht mehr voll zeitlich und örtlich orientiert Gesichts- und Beinödeme Dyspnoe HF 105/min Übernahmelabor: Hb 3,7 mmol/l Retis 138,8 o / oo Leukos /µl Thrombos /µl CRP 24,13 mg/l ASAT 0,99µkat/l Ferritin 920 ng/ml Haptoglobin < 0,100 g/l C3/C4 erniedrigt LDH 13,46 µkat/l Krea 511 µmol/l Hst 11,9 mmol/l Anurie 7

8 16. Okt 8. Nov 2012 Unikl. Leipzig Intensivst. Negativ waren Ausschluss von MRT : Coombs Test, Kryoglobuline, ANA/ENA, ds-dann-ak, ANCA, Anti-GBM-AK, nukleosomale AK paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie, PNH, Antiphospholipid- AK-Syndrom Splenium und Kleinhirnläsionen unklarer Genese Aufnahmediagnose: HUS, nicht Diarrhoe-assoziiert mit neurolog. Beteiligung V.a. thombotisch-thrombozytopenische Purpura (Moschcovitz) 8

9 16. Okt 8. Nov 2012 Uniklinik Leipzig Intensivst. Therapie Eskalationsplan Verlauf ab 17. Okt tägliche Plasmapheresen Steroidstoßtherapie, weiter mit 60mg/d, später 30 mg/d Hämodialyse Endoxanstoß Rituximab Eculizumab => prophylaktische Meningokokkenimpfung Delir, Wesensveränderung, Agitation, Schreiattacken Thrombos Gpt/l Hämolyse unbeeinflussbar 9

10 16. Okt 8. Nov 2012 Uniklinik Leipzig Intensivst. Therapie am 23. Okt und 15. Nov Endoxanstösse á 750mg u. 525 mg 2 x tgl. Plasmapheresen (Vorstellung der Elimination eines unbekannten AK bei gleichzeitiger Suppression der Nachproduktion) Erythrozyten Hämodialyse Verlauf Haptoglobin wird nach jeder Plasmapherese positiv, vor der nächsten allerdings nicht mehr nachweisbar. Einsetzen der Diurese 1000ml/Tag ohne Entgiftungsfunktion. Klinischer Zustand bessert sich nur sehr zögerlich. 8. Nov Verlegung auf Normalstation. 10

11 Dez 2012 Uniklinik Leipzig Intenivst. von-willebrand-faktor spaltenden Protease (ADAMTS13)-Aktivität normal => TTP ist ausgeschlossen => klinisch thrombotische Mikroangiopathie (TMA), neurologische Symptomatik, Komplementverbrauch, keine Diarrhoe => Atypisches HUS 11

12 Dez 2012 Uniklinik Leipzig Normalst. Verlauf keine Besserung der neurologischen Symptomatik weiter Komplentverbrauch nach 37 Plasmapheresen am 28. Nov Entscheidung zur Therapie mit Verlauf Soliris (Eculizumab) zunächst wöchentlich 900 mg i.v. Neurologische Symptomatik verschwand komplett Pat. klarte komplett auf, retrograde Amnesie Kontroll c-mrt erbrachte Fast-Normalbefund C4-Normalisierung, C3 leicht unterhalb der Norm Normalisierung der Thrombos, Hb mit 3x4000 IE Epo /Wo 4,9 mmol/l bei anhaltender Hämolyse 12

13 seit 22. Dez 2012 Dialysezentrum Elsterland in Herzberg Verlauf HD 3x /Woche über Perm-Cath. Krea unter HD ca. 360 mmol/l bei guter Ausscheidung Stabilisierung Hb 8 mmol/l Thrombos 242 Gpt/l Eculizumab (Soliris) alle 2 Wochen 1200mg iv. 13

14 seit 22. Dez 2012 Dialysezentrum Elsterland in Herzberg Nierenbiopsie vom : Chronisches Stadium einer abgelaufenen segmental obliterierenden präglomerulären und diffusen glomerulären thrombotischen Mikroangiopathie (TMA) ohne frische Mikrothromben bzw. Aktivitätszeichen, mit geringgradiger fokal-segmentaler und globaler Glomerulosklerose, mäßiggradigem diffusem potentiell teilweise reversiblem Tubulusschaden, herdförmigem interstitiellem Ödem, interstitiellen vorwiegend lymphoplasmazellularen Infiltraten und ca. 10 % Tubulusatrophie und interstitieller Fibrose. Elektronenmikroskopisch zusätzlich Glomerulopathie vom Typ der dünnen Basalmembranen. 14

15 seit 22. Dez 2012 Dialysezentrum Elsterland in Herzberg Ausblicke 13. Feb 2013 => Dialyseauslassversuch ab Bestimmung der Mutation (Faktor H, I, B, MCP, C3-Mutation, Anti-FH-Ab) Mato Nagel Weißwasser Prognose Dauer der Eculizumab-Gabe => 6 Mo / 9 Mo / lebenslang? Kinderwunsch Transplantation => Rekurrenz? Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit! 15