Die Messung der kindlichen Nackenfalte Der neue Standard in der vorgeburtlichen Risikoberechnung

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1 Die Messung der kindlichen Nackenfalte Der neue Standard in der vorgeburtlichen Risikoberechnung Einleitung Jede werdende Mutter hat ein gewisses Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zu bekommen. Dieses steigt mit dem zunehmenden Alter der Schwangeren an. Die häufigste und bedeutenste Chromosomenstörung ist dabei das Down-Syndrom, früher auch "Mongolismus" genannt. Um dieses vorgeburtlich rechtzeitig zu erkennen, damit die werdende Mutter eine freie Entscheidung treffen kann, ob sie die Schwangerschaft fortführen oder beenden möchte, gibt es verschiedene Vorgehensweisen (auch "Tests" genannt): Alterstest Die heute noch weitverbreitete und auch in den Mutterschaftsrichtlinien verankerte Vorgehensweise, auf die Suche (Neudeutsch "Screening") nach dem Down-Syndrom zu gehen, ist es, jeder Frau ab dem 35. Lebensjahr (gerechnet ab Feststellung der Schwangerschaft) eine Fruchtwasseruntersuchung anzubieten: Man spricht dabei auch vom Alterstest oder der Altersindikation. Hierüber werden leider nur maximal 30% aller Schwangerschaften mit einem Down-Syndrom erkannt, da die übrigen 70% von Frauen unter 35 Jahren ausgetragen werden. Da der Test in der Bilanz zu wenig empfindlich ist und zu viele Schwangere mit einem genetisch gesunden Kind einer mit einem geringen, aber doch nicht vernachlässigbaren Fehlgeburtsrisiko behafteten Fruchtwasseruntersuchung zuführt, gilt er in Fachkreisen bereits seit Jahren als veraltet und sollte als Suchstrategie zur Entdeckung von Kindern mit einem Down-Syndrom bereits längst verlassen worden sein. Risikoermittlung im zweiten Schwangerschaftsdrittel: Der Triple- Test Dieses Testverfahren wurde bereits in den 80er Jahren entwickelt und ist aus diesen Gründen nach wie vor bekannt und ebenso verbreitet wie die sogenannten Ersttrimester (=das erste Schwangerschaftsdrittel betreffend)-tests, wenngleich seine Genauigkeit der Ersttrimesterdiagnostik unterlegen ist:

2 Der Triple-Test ist ein Suchtest auf Down-Syndrom ("Mongolismus"), offenen Rücken (Spina bifida) sowie bestimmte andere chromosomale Störungen. Hierbei werden mehrere vom Kind stammende Eiweißstoffe (AFP, hcg, ggf. freies Östriol) im mütterlichen Blut gemessen, mit der entsprechenden "Normalkonzentration" in der entsprechenden Schwangerschaftswoche verglichen und unter Einbeziehung des mütterlichen Entbindungsalters zu einer Risikozahl für das Auftreten bestimmter Chromosomenstörungen und des "offenen Rückens" verrechnet. Es handelt sich dabei um einen reinen Labortest: Voraussetzungen für eine richtige Durchführung sind eine große Erfahrung des Labors und eine qualitativ hochstehende Bestimmungsmethode der gemessenen Eiweißstoffe. Er kann allerdings erst ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Hierzu ist die Entnahme von etwa 5-10 ml Blut aus der Armvene und für die Genauigkeit des Ergebnisses das genaue Schwangerschaftsalter notwendig. Kleine Ungenauigkeiten hierbei können schon zu falschen Ergebnissen führen. Das Ergebnis des Triple- Tests liegt innerhalb weniger Tage vor. Was bedeutet das Ergebnis des Tests? Der Test findet Risikogruppen heraus, in denen das Risiko einer 35jährigen Schwangeren (= Vergleichs- oder Eichgröße) überschritten wird. Wichtig hierbei ist: Durch den Test wird nicht eine medizinische Diagnose für eine genetische Erkrankung gestellt, sondern eine Risikogruppe an Schwangeren erfasst. In dieser Risikogruppe befinden sich (in einem Anteil von 1-2 % aller hierbei erfassten Schwangeren vertreten) aber ungefähr zwei von 3 (=60-70%) aller Down-Syndrom- Schwangerschaften. Ein auffälliges Test Ergebnis bedeutet also nicht, daß hier eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenveränderung vorliegt, sondern, daß diese mit einer Wahrscheinlichkeit von maximal 2 % vorliegt: Bei den meisten Frauen in dieser Gruppe der Triple-Test- Auffälligen ist kein genetisch krankes Kind zu erwarten. Es sollten aber hier gezielt eine weitere Untersuchungen in Form einer Fruchtwasseruntersuchung zum Ausschluß einer Chromosomenerkrankung erfolgen. Eine gezielte Ultraschalluntersuchung kann dabei eine Fruchtwasseruntersuchung im sicheren Ausschluß der Frage: "Ist mein Kind genetisch erkrankt?" (was der Triple-Test mit einer Wahrscheinlichkeit von maximal 2 % nahe legt) nicht ersetzen, da nur jede zweite Schwangerschaft mit einem Down- Syndrom im Ultraschall erkennbare körperliche Veränderungen aufweist.

3 Neben seiner immer noch relativ geringer Erkennungsgenauigkeit ist ein weiterer Nachteil des Triple-Tests, daß er in der gängigen Praxis mit dem Alterstest verquickt wird: Dadurch wir zwar eine geringe Erhöhung des Anteils der in der Risikogruppe vorhandenen tatsächlich von einem Down-Syndrom betroffenen Schwangeren erreicht, allerdings unter einer unzumutbaren Erhöhung der fälschlich als auffällig identifizierten Schwangeren mit einem in Wirklichkeit genetisch gesunden Kind. Dies führt dazu, dass es zu einem unnötigen Anstieg von Fruchtwasseruntersuchungen kommt mit einer überproportionalen Vermehrung an eingriffsbedingten Fehlgeburten: In der Bilanz schadet diese Vorgehensweise mehr als sie nützt. Diese Handhabung als Suchstrategie für Down-Syndrome sollte daher (in Form des Triple-Tests allein und noch viel mehr in Kombination mit dem Alter) ebenfalls dringend (und mit wirklich guten Gründen) verlassen werden. Neben diesen Erwägungen ist ein weiterer entscheidender Nachteil des Triple- Tests sein später Zeitpunkt: Er kann nicht vor der 15. Schwangerschatswoche durchgeführt werden. Im Falle einer Test- Auffälligkeit mit einer sich anschließenden Amniozentese ist mit dem Erhalt des endgültigen Ergebnisses der Fruchtwasseruntersuchung nicht vor der 18. Schwangerschaftswoche zu rechnen: Ist dieses ungünstig und der Fet genetisch krank ergibt sich häufig hieraus die Konsequenz einer Schwangerschaftsbeendigung. diese kann dann nicht vor der 19. Schwangerschaftswoche erfolgen, zu einem Zeitpunkt, wo u.u. bereits Kindsbewegungen zu verspüren sind und auch der Eingriff selbst schwieriger ist. Aus diesen Erfahrungen heraus erwuchs folgender Bedarf: Ein mütterlicher Blut-Test sollte gefunden werden, der 1. früher und 2. mit einer höheren Genauigkeit von einem Down-Syndrom betroffene Kinder zu identifizieren imstande ist. Dies konnte in Form er Risikoermittlung über ein Ultraschallmerkmal allein oder in Verbindung mit einem mütterlichen Bluttest zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche erreicht werden: Risikoermittlung im ersten Schwangerschaftsdrittel: Das Ersttrimesterscreening Diese Methode der Risikoermittlung wurde in den 90er Jahren in Großbritannien von Prof. Nicolaides entwickelt und zeichnet sich nicht nur durch die besten Erfassungszahlen, sondern auch die beste Form der ärztlichen Qualitätsüberwachung aus: Das zur Zeit hierbei

4 schlüssigste Konzept methodischer Fortbildung und Zertifizierung bei kontinuierlicher Qualitätssicherung verfolgt die von Prof. Nicolaides ins Leben gerufene "Fetal Medicine Foundation", London. Dieses ist mittlerweile weitverbreitet und internationaler Standard. Bei der speziellen Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaftswoche wird die sog. Nackenfalte des Embryos (auch nuchal translucency oder NT genannt) gemessen. Diese Struktur tritt normalerweise bei fast jedem Kind in diesem Schwangerschaftszeitraum auf, beträgt im Durchschnitt etwa 1-2 mm und entwickelt sich mit zunehmendem Schwangerschaftsalter wieder zurück. Ist jedoch diese Nackenfalte größer als gewöhnlich (zeitabhängig ab je nach Schwangerschaftsalter 2 bis 3 mm), so kann dieses ein Zeichen für das mögliche Vorliegen einer Chromosomenstörung beim Kind sein. Wird allein aufgrund der Nackenfaltenmessung eine Risikobestimmung für das Vorliegen eines Down-Syndroms durchgeführt, so werden immerhin 80% aller tatsächlich betroffenen Schwangerschaften hierdurch als Testauffällig erfasst und durch eine sich anschließende (das ist die Konsequenz dieses Suchtests) invasive Diagnostik (vergl. den entsprechenden Eintrag auf unserer Website) entdeckt. Für die Blutuntersuchung werden 2 Stoffe untersucht: Das freie ß-hCG und das PAPP-A. Ihr Herkunftsort ist das ungeborere Kind und Veränderungen in ihrer sind als Hinweis darauf zu werten, daß Chromosomenveränderungen vorliegen können. Durch sie kann die Erfassungsrate der Down Syndrome (in einer sich anschließenden invasiven Diagnostik) auf 90% gesteigert werden. Da das Ergebnis der Risikoermittlung viel früher vorliegt als z. B. das Ergebnis eines Triple-Tests, können weitere Untersuchungen wie die frühe Fruchtwasseruntersuchung oder die Gewebsentnahme aus der Placenta (Chorionzottenbiopsie) frühzeitig erfolgen. Dadurch gewinnen Sie Zeit, um über das weitere Vorgehen zu entscheiden. Da die Untersuchung allerdings große Erfahrung voraussetzt und eine fehlerhafte Durchführung zu unnötigen Eingriffen und größeren Verunsicherungen führen kann, sollte das Ersttrimesterscreening nur in speziellen Zentren mit der nötigen Ultraschall-Expertise und Genauigkeit bei der Blutbestimmung vorgenommen werden, welche sich den regelmäßigen Qualitätskontrollen der Fetal Medicine Foundation unterziehen.

5 Ersttrimesterscreening an der MHH: Aufgrund der oben dargestellten Fakten hat sich die Frauenklinik der MHH im Oststadtkrankenhaus und die Laborgemeinschaft Wagner und Partner Dr. Pruggmayer als hierzu akkreditierte Einrichtungen der Fetal Medicine Foundation zu einer Kooperation in diesem Bereich zusammengeschlossen, um Ihnen ein zeitnahes Ersttrimesterscreening auf der Basis des oben skizzierten internationalen Standards zwischen der 11+3 und 13+6 SSW anzubieten: Um ein möglichst schnelles abschließendes Ergebnis (Ultraschall und Bluttest) gewährleisten zu können, hat der Bereich Pränatalmedizin der Frauenklinik der MHH jeden Mittwoch zur Durchführung der Ultraschalluntersuchung und Blutabnahme für Sie reserviert. Eine Anmeldung durch die Praxis ihres Sie betreuenden Arztes oder Ärztin oder durch Sie selbst kann ab sofort jeden Tag von 8:00 bis 16:00 Uhr (Freitags 8:00 bis 14:00 Uhr) unter der Telephonnummer erfolgen. Das Vorab-Ergebnis der Risikokalkulation aus Alter und Nackentransparenz erhalten Sie unmittelbar nach der Untersuchung. Das Endergebnis unter Einbeziehung der Blutwerte liegt uns am selben Abend vor und kann am Folgemorgen abgefragt werden, alternativ geht der Endbefund postalisch an Sie. Wie der Triple-Test, ist auch das nichtinvasive Erst-Trimesterscreening keine von den gesetzlichen Kassen getragene Leistung (IgeL). Für weitere diesbezügliche Fragen wenden Sie sich bitte persönlich an uns. Wir beraten sie gern weiter. Mit freundlichen Grüßen OA Dr. med. Max Wüstemann Sr. Irmgard Kempe Tel Fax Dienstgebäude: Carl-Neuberg-Str. 1 Gebäude K11 Ebene S0 Raum Hannover