FAZIOSKAPULO- HUMERALE MUSKEL- DYSTROPHIE

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1 DGM INFO FAZIOSKAPULO- HUMERALE MUSKEL- DYSTROPHIE DGM Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.v.

2 2 3 Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine erbliche Muskelerkrankung. Sie wurde erstmals 1885 von den französischen Neurologen L. Landouzy und J. Déjerine beschrieben. Sie wird daher auch als Muskeldystrophie vom Typ Landouzy-Déjerine bezeichnet. Die lateinische Bezeichnung dieser Muskeldystrophie leitet sich aus den betroffenen Muskelgruppen her: die Muskelschwäche zeigt sich im Gesicht (fazio-), im Schultergürtel (-skapulo-) und an den Oberarmen (-humeral). Die durchschnittliche Häufigkeit der FSHD wird auf mindestens einen Erkrankten auf Einwohner (1:20000) geschätzt. Muskelsymptome Die Erkrankung beginnt im jugendlichen Alter oder im jungen Erwachsenenalter. In der Regel zeigt sich der muskelabbauende Prozeß frühzeitig in den runden Gesichtsmuskeln um Augen und Mund. Betroffene können ihre Augen nur unvollständig schließen und geben häufig an, daß sie niemals pfeifen konnten. Bei einigen ist die Schwäche der Gesichtsmuskeln allerdings so schwach ausgeprägt, daß sie leicht übersehen werden kann. Alle Erkrankten zeigen eine Muskelschwäche des Schultergürtels und der Oberarme. Es bestehen Schwierigkeiten bei Überkopfarbeiten (Wäscheaufhängen, Tapezieren usw.). Im weiteren Verlauf kann die Muskelschwäche auf die Beinmuskeln (Gang auf der Hacke ist nicht mehr möglich), später auch auf die Beckenmuskulatur (Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und auf die Rumpfmuskulatur (Probleme beim Aufrichten aus dem Liegen) übergehen. Nicht selten bildet sich die Muskelschwäche unterschiedlich im Bereich der linken und rechten Körperhälfte aus. Die Krankheit schreitet in der Regel langsam voran. Nur etwa 20% der Erkrankten benutzen später für längere Gehstrecken einen Rollstuhl. Betroffen ist nur die quergestreifte Muskulatur (Skelettmuskulatur), nicht aber die Herzmuskulatur. Bei sorgfältiger neurologischer Untersuchung zeigt sich die Muskelschwäche bei den meisten Betroffenen im Alter zwischen 20 und 30 Jahren. Die Lebenserwartung ist in der Regel nicht vermindert. Bei 10 30% aller Erkrankten mit FSHD beginnt die Muskelschwäche bereits im Säuglingsalter oder frühen Kindesalter. Meist handelt es sich bei dieser kindlichen Form um ein erstmaliges Auftreten der Erkrankung in einer Familie. Weitere Familienmitglieder sind nicht erkrankt. Typisch für die kindliche Form der FSHD ist eine ausgeprägte Muskelschwäche vor dem 5. Lebensjahr. Insbesondere ist eine Muskelschwäche im Gesicht auffällig. Manchmal wird deshalb der Verdacht auf eine Lähmung der Gesichtsnerven geäußert. Es kommt zu einem rasch fortschreitenden Verlauf des muskelabbauenden Prozesses mit einer Schwäche im Schulter- und Beckengürtel. Auch die Beinmuskulatur ist schon vor dem 10. Lebensjahr mitbetroffen. Deshalb benötigen viele Erkrankte mit der kindlichen Form als Erwachsene einen Rollstuhl. Narkoserisiken im Sinne eines Malignen-Hyperthermie-Syndroms sind bei Erkrankten mit FSHD nicht beschrieben. Trotzdem sollte jeder Betroffene im Rahmen von Allgemeinnarkosen die behandelnden Ärzte auf seine Muskelkrankheit aufmerksam machen. Schwerhörigkeit und Veränderungen an der Netzhaut Neben der fortschreitenden Muskelschwäche kann bei einigen Betroffenen zusätzlich eine Hochtonschwerhörigkeit auftreten. Dies wird insbesondere bei Betroffenen mit der kindlichen Form beobachtet. Eine Versorgung mit Hörgeräten sollte möglichst frühzeitig erfolgen. Veränderungen der Netzhautgefäße (retinale Mikroangiopathie) sind bisher nur in wenigen Familien mit FSHD beobachtet worden. Um diese Veränderungen im Auge nachzuweisen, sind besondere Untersuchungen der Netzhautgefäße mit einem Kontrastmittel (Fluoreszenzangiographie) durch einen spezialisierten Augenarzt notwendig. Zu einer Verschlechterung des Sehens führen diese Gefäßveränderungen nicht. Das Auftreten von Schwerhörigkeit und Augenhintergrundsveränderungen sagt nichts über den Verlauf der Muskelerkrankung aus.

3 4 5 Vererbung Die FSHD ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung. Das verantwortliche Gen liegt auf dem Chromosom 4. Dominant heißt, nur eine veränderte Erbanlage (Mutation) reicht aus, um die Krankheit zu entwickeln. Die Familienvorgeschichte vieler FSHD-Familien zeigt, daß es bereits Betroffene in der Eltern- und Großelterngeneration gab. Die Erbanlage kann von Vater oder Mutter ererbt werden. Töchter und Söhne von Erkrankten haben ein Risiko von 50%, die veränderte Erbanlage zu erben. Erbanlagenträger werden auch selbst wiederum erkranken. Bei einigen FSHD-Erkrankten tritt die Krankheit erstmalig in der Familie auf. Man spricht von einem sporadischen oder isolierten Auftreten der Erkrankung. Meist wird die Muskelschwäche schon im Säuglings- oder Kindesalter auffällig. Die Eltern weisen die veränderte Erbanlage (Mutation) in der Regel nicht auf. In diesem Fall haben sie die Anlage nicht an das Kind vererbt, sondern es ist eine Genveränderung in der mütterlichen Eizelle oder der väterlichen Samenzelle neu entstanden. Man spricht von einer Neumutation. Geschwister dieser Kinder haben in der Regel kein erhöhtes Risiko, die Erkrankung auch aufzuweisen. Das betroffene Kind gibt die Erbanlage aber später mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter. Bei einigen Eltern von Kindern mit der sporadischen Form der FSHD gibt es eine besondere Situation. Vater oder Mutter tragen die Erbanlage nur in einigen Zellen. Somit liegen zwei verschiedene Zellarten vor: Zellen mit einer veränderten Erbanlage und Zellen mit einer normalen Erbanlage. Dies bezeichnet man als Mosaikstatus. Diese Mosaikträger weisen keine Muskelschwäche auf, da sie offensichtlich ausreichend gesunde Muskelzellen haben. Sie können aber über ihre Keimzellen (Ei- oder Samenzellen) die Mutation an Kinder weitergeben. Kinder eines Mosaikträgers weisen die Mutation dann in allen Muskelzellen auf und werden daher erkranken. Wenn ein Elternteil einen Mosaikstatus aufweist, können auch Geschwister des Betroffenen die veränderte Erbanlage erben und eine FSHD entwickeln. Diagnosestellung Die Diagnose einer FSHD wird bei der kindlichen Form in der Regel durch einen Kinderneurologen (Neuropädiater) gestellt und bei Erwachsenen durch einen Neurologen (Nervenarzt). Es ist empfehlenswert, wenn sich Betroffene auch in Kliniken oder Zentren vorstellen, in denen Muskelkranke von besonders ausgebildeten Ärzten und Krankengymnasten betreut werden. Auf Anfrage stellt die DGM Adressen von solchen Muskelzentren in Deutschland zur Verfügung. In diesen Muskelzentren arbeiten Vertreter der DGM mit Ärzten und Krankengymnasten eng zusammen. Eine eingehende körperliche Untersuchung einschließlich einer Prüfung der Muskelkraft ergibt den wesentlichen Hinweis auf die Diagnose. Fast alle Erkrankten mit FSHD haben eine Muskelschwäche im Gesicht (Test: Stirn runzeln, Backen aufblasen). Alle zeigen eine Schwäche in den Schulter- und Oberarmmuskeln (Test: Kämmen, Pullover ausziehen). Aus dem Blut kann das Muskelenzym Kreatinkinase (CK) bestimmt werden. Erhöhte Enzymwerte können sich bei einem Muskelabbau finden. Bei FSHD sind die CK-Werte nur gering über die Norm erhöht. Daher ist dieser CK-Wert für die Diagnosestellung meist nicht sehr hilfreich. Bei der FSHD liegt eine Veränderung der Muskelzellen vor. Mit Hilfe einer Nadelelektrode, die in den Muskel eingestochen wird kann eine veränderte elektrische Aktivität im Muskel nachgewiesen werden. Diese Untersuchungsmethode wird als Elektromyographie (EMG) bezeichnet. Zur Diagnosesicherung wird häufig operativ ein Muskelstück (Muskelbiopsie) entnommen. Diese Muskelprobe wird mit Hilfe des Mikroskops (feingewebliche Untersuchung) auf Veränderungen in Muskel- und Nervenfasern angesehen. Die feingeweblichen Veränderungen bei FSHD ähneln denen bei anderen Muskelerkrankungen. Es gibt keine Abweichungen, die nur für die FSHD typisch sind. Daher wird häufig auf eine Muskelbiopsie verzichtet.

4 6 7 Molekulargenetik Der Genort für die Erkrankung FSHD liegt auf dem langen Arm von Chromosom 4 (4q35). Das verantwortliche Gen ist noch nicht bekannt. Man weiß aber inzwischen, daß es bei FSHD-Erkrankten zu einer Verkürzung von Erbsubstanz (DNA) am äußersten Ende des langen Arms von Chromosom 4 kommt. Bei gesunden Personen haben entsprechende DNA- Abschnitte auf beiden Chromosomen 4 eine Länge von Kilobasenpaaren. Bei Betroffenen ist dieser DNA- Abschnitt auf einem Chromosom 4 auf Kilobasenpaare verkürzt. Diese Verkürzung der DNA wird für den molekulargenetischen Nachweis der Erkrankung aus den weißen Blutzellen genutzt. Hat ein Patient typische Symptome einer FSHD und zeigt die Erbsubstanz auf einem Chromosom 4 eine Verkürzung auf unter 35 Kilobasenpaare, so liegt nach heutigen Erkenntnissen eine FSHD vor. Für den molekulargenetischen Test ist nur eine Blutentnahme erforderlich, da die Erbsubstanz der weißen Blutkörperchen die gesamte genetische Information eines Menschen enthält. Der Test ist insbesondere für Erkrankte mit typischen Zeichen der FSHD geeignet. Damit kann die Diagnose abgesichert werden. Dieser Test ist auch hilfreich, wenn der untersuchende Arzt eine FSHD ausschließen möchte. Durchgeführt wird der Test in darauf spezialisierten Zentren für Humangenetik. Eine genetische Beratung des Erkrankten und seiner Familie ist in allen Fällen anzustreben. Bei etwa 2% der FSHD-Erkrankten findet sich der Genort der Krankheit nicht auf Chromosom 4. Für diese Patientengruppe gibt es derzeit keinen molekulargenetischen Test. Therapeutische Möglichkeiten Es ist bisher nicht bekannt, wie es zu dem langsamen Muskelabbau kommt. Daher ist eine ursächliche Therapie der FSHD noch nicht möglich. Versuche durch Einnahme der Substanz Kreatin die Muskelkraft zu verbessern und zu erhalten sind verschiedentlich durchgeführt worden. Sie befinden sich im Anfangsstadium von klinischen Studien, die von Neurologen und Neuropädiatern an Muskelzentren durchgeführt werden. Bevor ein Erkrankter Kreatin oder eine andere Substanz ausprobiert, ist es ratsam, Rücksprache mit den behandelnden Ärzten zu nehmen. Häufig ist über Vor- und Nachteile von Substanzen, die in der Presse gelobt werden, sehr wenig bekannt. Insbesondere ist die Wirkung auf den geschwächten Muskel meist unzureichend geklärt. Im Vordergrund der Behandlung steht die krankengymnastische Therapie. Neben einem maßvollen Training der geschwächten Muskulatur können Krankengymnasten/innen auch darüber beraten, wie im Alltag Überanstrengungen des Muskels und damit auch Muskelschmerzen vermieden werden können. Die DGM führt Weiterbildungen für Krankengymnasten durch, die Muskelkranke behandeln. Patienten können bei der DGM erfragen, welche Therapeuten in ihrer Nähe entsprechend fortgebildet sind. Für Jugendliche ist empfehlenswert, die Berufsausbildung so zu planen, daß der Beruf auch nach Jahren mit langsam zunehmender Muskelschwäche noch ausgeübt werden kann. Stand der Forschung Die Ursache für den langsamen Muskelabbau ist bei der Erkrankung FSHD bisher nicht geklärt. Wahrscheinlich beeinflußt die verkürzte Erbsubstanz auf dem langen Arm von Chromosom 4 das regelrechte Ablesen des verantwortlichen Gens. Die weitere Erforschung der Grundlagen und Ursachen der FSHD wird weltweit von mehreren Forschergruppen betrieben.

5 8 Warum sollten Patienten mit FSHD Mitglieder der DGM werden? Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e.v.) ist der älteste und größte Selbsthilfeverband der Muskelkranken in Deutschland. Die DGM bietet ihren Mitgliedern Informationen über verschiedene Krankheitsbilder in Form von Faltblättern und Heften. Die vierteljährlich erscheinende Zeitschrift Muskelreport gibt Tips und Erfahrungen von Betroffenen weiter, informiert über rechtliche und soziale Fragen und berichtet über neue Forschungsergebnisse. Informationen bieten auch die Internet-Seiten der DGM ( Insbesondere die Landesgruppen stellen Kontakte zu anderen Betroffenen und deren Familien her. Die Gründung des Selbsthilfeverbandes DGM e.v. geht unter anderem auf die Initiative einer Familie mit einem FSHD-Erkrankten zurück. Ein Reihe von FSHD-Muskelkranken arbeiten auch aktiv in der DGM mit. DGM Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.v. DGM Bundesgeschäftsstelle Im Moos Freiburg Telefon 07665/ Telefax 07665/ Internet Spendenkonto Bank für Sozialwirtschaft Karlsruhe KTO BLZ Unsere Arbeit ist von den obersten Finanzbehörden als besonders förderungswürdig und gemeinnützig anerkannt. Ihre Spende und Ihr Förderbeitrag sind deshalb steuerlich abzugsfähig.

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