Primäre Ziliäre Dyskinesie. wie kann der HNO-Arzt helfen? Assen Koitschev und Stephan Illing. 9. Mai 2013, Nürnberg
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- Helene Tiedeman
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1 Primäre Ziliäre Dyskinesie wie kann der HNO-Arzt helfen? Assen Koitschev und Stephan Illing 9. Mai 2013, Nürnberg
2 PCD/ Kartagener-Syndrom KS: Trias von Situs inversus, Bronchiektasen und chron. Sinusitis (M. Kartagener 1930) Ultrastruktur der Zilien von Afzelius aufgeklärt Erstbeschreibung unbeweglicher Zilien bei Fehlen der äußeren Dyneinarme 1975 (Afzelius B, J Cell Biol 1975/66, )
3 Zilienstruktur
4 HNO-Symptome chronische Rhinitis ab Säuglingsalter chronische (polypöse) Sinusitis rezidivierende Otitis oft mit mukoidem Paukenerguss Hörstörung (Schallleitungs-Schwerhörigkeit)
5 Nasennebenhöhlen
6 Chronische Sinusitis und mukoziliäre Clearance
7 Chronische Sinusitis und Polyposis
8 Diagnostik Anamnese (Mundatmung, Schnarchen, Nasalieren, Rhinorrhoe) Endoskopie der Nase (starr 30 Hopkins-Optik oder flexibel) NNH-MRT (ggf. CT nur wenn OP geplant) Mikrobiologie (bei CF-Pat.)
9 Anatomische Grundlagen
10 NNH-CT
11 NNH-MRT
12 NNH-MRT
13 Operatives Vorgehen Endonasale endoskopisch kontrollierte Operation Entfernung der polypösen Schleimhaut unter Darstellung der anatomischen Grenzen der Schädelbasis und der Orbita weite Öffnung der Kieferhöhlen über den mittleren Nasengang zur Nase hin
14 Operatives Vorgehen Endonasale endoskopisch kontrollierte Operation
15 OP
16 Schwerhörigkeit
17 Stapes displacement (n=29) 10 D isplacem ent in m icrons 1 0,1 0,01 120dB 110dB 100dB 90dB 80dB 70dB 60dB 50dB 0,001 0,0001 0, , Frequency Hz
18 Kombinierte Schwerhörigkeit Schallleitungsstörung Schallempfindungsstörung Innenohr Hörnerv Außenohr Mittelohr
19 Neugeborenen - Hörscreening Geburtsstation Neonatologie/Intensiv OAE OAE AABR auffällig bestanden bestanden Wiederholung vor Entlassung OAE + AABR auffällig Follow-up Pädaudiologische Diagnostik in Referenzzentren Therapie
20 Audiologie Die audiologische Diagnostik wird mehrfach wiederholt und kontrolliert Es erfolgt immer zuerst eine Hörgeräteversorgung Eine Hirnstammaudiometrie in Narkose bestimmt objektiv die Hörschwelle
21 Kind mit Schwerhörigkeit Schallleitungsschwerhörigkeit Schallempfindungsschwerhörigkeit Kombinierte Schwerhörigkeit Konventionelles HG Mittelohrchirurgie Chirurgische Hörverbesserung Kein Spracherwerb = Taubheit falls nicht ausreichend Konventionelles HG Knochenleitung- oder teilimplantierbares HG HG = Hörgerät Normale Sprachentwicklung Cochlear Implant (CI)
22
23
24 Paukenerguß
25
26 verschiedene Paukenröhrchen
27 Adhäsivprozeß
28 Chronische Otitis media
29 Chronische Otitis media
30 Cholesteatom = Knocheneiterung
31 Vorderes Mikrofon Hörwinkel, Schallaustritt Hinteres Mikrofon Hörer (Lautsprecher) Verstärker Computer-Chip Taster (optional) zur Lautstärkeregulierung oder Programmwahl, (kann über Software deaktiviert werden) Batterie
32 Vergleich PCD und CF Daten der 30 PCD-Patienten des s Stuttgart Registerdaten CF von 2012
33 Demographie CF 2012 PCD männlich 51,2 % 53 % * weiblich 48,8 % 47 % Altersmedian 19 J 14 J Anteil Erwachsene 52,4 % 33 % * davon 3 x-chromosomal rezessiv ** Durchschnitt 16,3 J (0 46)
34 PCD Erstsymptome Diagnosestellung durch pulmonale Probleme 17 Situs inversus 9 Geschwisterkind 2 HNO-Probleme 2
35 Diagnosealter CF 2012 PCD Mittelwert in Jahren 4,8 6,7 * Median 0,6 4 D im ersten Lebensjahr 69 % 17 % Anteil Erwachsene 7,6 % 13 % Bei Situs inversus 6,5 Jahre (0 31), 39 % im ersten Lebensjahr
36 Ethnische Zugehörigkeit CF 2012 PCD kaukasisch 91,5 % 67 % * türkisch 3,1 % 30 % sonstige 0,3 % 1 * Peru * 17 D, 1 GR, 1 P, 1 H
37 Situs n % solidus % * inversus % * davon: 3 Patienten mit RPGR-Defekt (immer Situs solidus) 1 Patient mit zentralem Tubulus-Defekt (immer Situs solidus)
38 postpartale Probleme n % Pneumonie o. Anpassungsstörung % Adaptationsstörung ohne O % keine Angabe %
39 Hörstörung n % relevante Hörstörung 20 * 66 % leichte Schwerhörigkeit 9 30 % nie Schwerhörigkeit 1 3% * davon 6 Kinder mit Hörgerät-Versorgung
40 PCD-Screening mittels nasaler NO-Messung Beobachtung: Nasale NO-Werte bei PCD vermindert!!! Bisher keine sichere Erklärung verfügbar.
41 Nasales NO bei PCD-Patienten
42 NO nasal n % erniedrigt % normal 3* 10 % nicht durchgeführt 9 30 % * alle Patienten RPGR-Mutation: NO ist dabei immer normal
43 Genetik CF 2012 PCD durchgeführt mit Ergebnis 77,6 % 17 % durchgeführt ohne Ergebnis 3,6 % 20 % nicht durchgeführt 18,8 % 63 %
44 Lungenfunktion (FEV1) Mittelwert Kinder 6 18 J. CF 2012 PCD 86 % 86 % Median Mittelwert Erwachsene 92 % 59 % Median 55 % 53 %
45 Mikrobiologie CF 2012 PCD Pseudomonas Kinder 24,7 % 0% Pseudomonas Erwachsene 59,5 % 50 % * PA intermittierend? 15 % ** MRSA * ein Patient mukoid 10 % n = 3 ** derzeit alle negativ
46 Hörstörung bei kleineren Kindern häufiger bei Jugendlichen fast immer normales Gehör erheblicher Anteil der Patienten mit Paukenröhrchen, nicht untersucht! (Majithia A, Int J Ped Otorhinolaryngology 2005/69, ) S. Illing 2008
47 Hörstörung S. Illing 2008
48 Konservative Therapie CF / PCD Nasenspülung CF PCD + ++ Antibiose bei Infekten ++ + (?) Kochsalz (hyperton) unwirksam (?) DNAse ? (keine Studie, nicht empfohlen) inhalative Antibiose ? (keine Studie) Betamimetika unwirksam (?) inhalatives Steroid 0-+ unwirksam (?) ACC (+) unwirksam (!)
49 Operative Therapie CF / PCD CF PCD Paukenröhrchen Ausnahme kontrovers Hörgerät nein ++ (Kinder) Adenoide-OP selten ++ Nasennebenhöhlen OP +++ +
50 Therapie bei PCD Ziel: Reduktion der Belastung durch Symptome im HNO-Bereich Paukenröhrchen bei Sekretion problematisch Logopädie (und Hörgeräte bei Bedarf) Nasenspülung mit Kochsalz (topische Steroide?)
51 Therapie bei PCD Geringe Anzahl von Betroffenen erschwert Standards wenig Unterstützung durch die Industrie, daher kontrollierte Studien kaum zu erwarten geringe Forschungsaktivität (z. Zt. eher mit Schwerpunkt Genetik) Hoffnung durch Orphan-Disease-Netzwerke (
52 Zusammenfassung PCD unter HNO-Ärzten kaum bekannt CF PCD - Unterschiede sind größer als die Gemeinsamkeiten Hören ist am wichtigsten Polyposis nasi hat geringe Bedeutung Prognose ist individuell sehr unterschiedlich Interdisziplinäre Betreuung erforderlich
53 Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit! There is no disease so rare that it does not deserve attention
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