Chromosomale Translokationen
|
|
- Dörte Chantal Fertig
- vor 7 Jahren
- Abrufe
Transkript
1 12 Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group in the UK Service-Telefon: + 44 (0) info@rarechromo.org Web: Chromosomale Translokationen Orphanet Frei zugängliche Webseite; dort finden Sie Informationen zu seltenen Erkrankungen, klinischen Studien, Medikamenten und links zu Patientengruppen in ganz Europa. Web: EuroGentest Frei zugängliche Webseite, die Informationen über genetische Testverfahren enthält und links zu Patientengruppen in ganz Europa bereitstellt. Web: oder bei einem Humangenetischen Universitätsinstitut bzw. bei der dortigen Genetischen Beratungsstelle: h t t p : / / w w w. g f h e v. d e / d e / h o c h s c h u l i n f o r m a t i o n e n / humangenetische_einrichtungen.php Bearbeitetes Informationsblatt herausgegeben vom Guy s and St. Thomas Hospital, London und dem London IDEAS Genetic Knowledge Park, entsprechend deren Qualitätsstandards. Januar 2008 Dieser Text wurde mit Unterstützung von EuroGentest angefertigt, ein vom EU-FP6 gefördertes Network of Excellence, Kontrakt Nr: E Übersetzung: Prof. Dr. R. Peter Nippert. Illustrationen: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com Informationen für Patienten und ihre Familien
2 2 Chromosomale Translokationen 11 Im Folgenden wird dargestellt, was chromosomale Translokationen sind, wie sie vererbt werden, und wann sie zu Problemen führen können. Diese Informationen sind so abgefasst, dass Sie sie bei der Beratung durch Ihre Ärztin oder Ihren Arzt verwenden werden können. Was ist eine chromosomale Translokation? Um zu verstehen, was eine chromosomale Translokation ist, ist es hilfreich, zunächst etwas über Gene und Chromosomen zu erfahren. Was sind Gene und Chromosomen? Unser Körper besteht aus Millionen von Zellen. Die meisten Zellen enthalten den vollständigen Satz unserer Gene, das gesamte menschliche Genom. Wir haben Tausende von Genen. Gene geben die Anweisungen, die unser Wachstum und unsere Körperfunktionen regulieren. Sie sind für viele unserer Eigenschaften, wie z.b. die Augenfarbe, Blutgruppe oder die Größe verantwortlich. Die Gene befinden sich als festverdrillte Strukturen, die als Chromosomen bezeichnet werden, im Innern des Zellkerns. In der Regel haben wir in den meisten Zellen 46 Chromosomen. Wir erben die Chromosomen von unseren Eltern, jeweils 23 von unserer Mutter und unserem Vater, sodass wir zwei Sätze von je 23 Chromosomen oder 23 Chromosomenpaare haben. Weil die Chromosomen aus Genen bestehen, erhalten wir zur Sicherheit zwei Kopien von den meisten Genen, je eine Kopie von jedem Elternteil. Das ist der Grund weshalb wir oft ähnliche Eigenschaften wie unsere Eltern haben. Die Chromosomen und Woher bekommt man weitere Informationen über chromosomale Strukturveränderungen? Dies ist nur eine kurze Einführung zum Thema chromosomale Translokationen. Sie erhalten weitergehende Informationen von: Das Kindernetzwerk Web: www. kindernetzwerk.de Service-Telefon: ( ) Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen Web: info@achse-online.de Service-Telefon: ACHSE-5 oder Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.v.: Web: Leona e.v
3 10 Familienmitglieder über eine Translokation zu informieren, weil sie befürchten, Ängste in der Familie zu wecken. In anderen Familien ist der Kontakt zu den Verwandten abgebrochen, und es erscheint daher schwierig, die Angehörigen daraufhin anzusprechen. Fachärzte für Humangenetik haben meist große Erfahrung mit Familien in solchen Situationen und können Sie dabei unterstützen, den Sachverhalt mit Ihren Familienangehörigen zu besprechen. 3 Gene bestehen aus einer chemischen Substanz, der DNA ( D N A i s t d i e e n g l i s c h e B e z e i c h n u n g f ü r Desoxyribonukleinsäure). Abb.: 1 Gene, Chromosomen und DNA Woran Sie sich stets erinnern sollten! Menschen, die eine balancierte Translokation haben, sind meistens gesund. Allerdings kann sich aus einer balancierten Translokation ein Problem ergeben, wenn sie Kinder haben wollen. Eine Translokation wird entweder von einem Elternteil geerbt, oder sie entsteht während der Befruchtung. Eine Translokation lässt sich nicht reparieren sie bleibt lebenslang erhalten. Eine Translokation ist nicht ansteckend, daher kann der Träger einer Translokation trotzdem beispielsweise Blut spenden. Es kommt nicht selten vor, dass Menschen, in deren Familien eine Translokation aufgetreten ist, Schuldgefühle entwickeln. Sie sollten sich aber stets klar machen: Eine Translokation wird von niemandem verursacht; niemand hat sie verschuldet. Die Chromosomen (s. Abb: 2) der Nummern 1 bis 22 sehen bei Männern und Frauen gleich aus. Sie werden Autosomen genannt. Das Chromosomenpaar Nr. 23 ist bei Männern und Frauen unterschiedlich. Diese Chromosomen werden Geschlechtschromosomen genannt. Es gibt zwei Arten von Geschlechtschromosomen, die eine wird als X-Chromosom, die andere als Y-Chromosom bezeichnet. Frauen haben im Allgemeinen zwei X Chromosomen (XX).
4 4 Abb.: 2 23 Chromosomenpaare nach der Größe geordnet 9 Fehlbildung. Die Schwere der jeweiligen Behinderung ist jedoch von der Art der vorliegenden Translokation abhängig. Untersuchung auf chromosomale Translokationen Das Chromosomenpaar (1) ist das Größte. Die letzten beiden Chromosomen XY (23) sind die Geschlechtschromosomen. Eine Frau erhält das eine X-Chromosom normalerweise von ihrer Mutter und das andere X-Chromosom von ihrem Vater. Männer haben normalerweise ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Ein Mann bekommt das X-Chromosom von seiner Mutter und das Y-Chromosom von seinem Vater. Abb.: 2 zeigt den Chromosomensatz eines Mannes, das letzte Chromosomenpaar, Nr. 23, besteht aus einem X- und einem Y -Chromosom. Es ist wichtig, dass wir eine unveränderte (balancierte) Struktur der Chromosomen haben, denn die Gene, die den Zellen unseres Körpers die Anweisungen geben, liegen auf den Chromosomen. Jede Veränderung in der Zahl, Größe oder Struktur der Chromosomen kann sich in einer Veränderung von Umfang und Anordnung der genetischen Information ausprägen und zu Lernstörungen, Entwicklungsverzögerungen und Es gibt genetische Testverfahren, um herauszufinden, ob jemand eine chromosomale Translokation besitzt. Dazu wird eine einfache Blutuntersuchung im Labor vorgenommen, bei der die Struktur der Chromosomen in den Blutzellen bestimmt w i r d. D a s V e r f a h r e n h e i ß t : e i n e n Karyotyp (Chromosomensatz) erstellen. Die Untersuchung kann auch während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um festzustellen, ob bei dem Kind eine Translokation vorliegt. Dieses Vorgehen wird Pränatale Diagnose genannt. Sie sollten sich darüber von einem Facharzt bzw. einer Fachärztin für Humangenetik beraten lassen. (Sie finden weitere Informationen in den Informationsblättern zu Chorionzottenbiopsie und Amniozentese.) Wie sollten Sie sich gegenüber den anderen Familienangehörigen und Verwandten verhalten? Wenn eine Translokation gefunden wurde, sollte man die übrigen Familienangehörigen und Verwandten darüber informieren. Sie hätten dann die Möglichkeit, ebenfalls die Blutuntersuchung durchführen zu lassen, um zu sehen, ob auch sie die Translokation tragen. Das könnte besonders für diejenigen Verwandten wichtig sein, die bereits Kinder haben oder in Zukunft Kinder haben möchten. Wenn sie keine Translokation haben, dann können deren Kinder auch keine erben. Fall sie jedoch auch eine Translokation haben, dann hätten sie die Möglichkeit, während der Schwangerschaft die Chromosomen ihres Kindes auf eine Translokation untersuchen zu lassen. Manchen Menschen fällt es schwer, die anderen
5 8 bekommen. Ein Kind mit einer unbalancierten Translokation kann Lernstörungen, Entwicklungsverzögerungen und Gesundheitsstörungen aufweisen. Die Schwere der Beeinträchtigung hängt davon ab, welche Teile von welchem Chromosom beteiligt sind und wie viel Chromosomenmaterial zuviel vorhanden ist bzw. fehlt, denn manche Teile eines Chromosoms sind wichtiger als andere. Wenn ein Elternteil Träger einer balancierten Translokation ist, wird diese dann zwangsläufig an das Kind weitergegeben? Nicht unbedingt, für jede Schwangerschaft gibt es mehrere Möglichkeiten: gesundheitlichen Problemen bei einem Kind führen. Was bedeutet Translokation? Eine Translokation bedeutet, dass eine ungewöhnliche chromosomale Struktur vorliegt. Das kann dann geschehen, wenn a) bei der Entwicklung der Ei- oder der Samenzelle bzw. bei der Befruchtung eine Veränderung aufgetreten ist oder wenn b) eine veränderte chromosomale Struktur entweder vom Vater oder der Mutter geerbt wurde. Es gibt zwei Hauptformen der Translokation: die reziproke Translokation und die Robertsonsche Translokation. Reziproke Translokation 5. Das Kind kann völlig unauffällige Chromosomen erben. Das Kind kann die gleiche balancierte Translokation wie die des einen Elternteils erben. Auf Grund einer balancierten Translokation wird das Kind aber in den meisten Fällen nicht beeinträchtigt sein. Das Kind kann eine unbalancierte Translokation erben und mit unterschiedlich stark ausgeprägten Entwicklungsstörungen, Lernbehinderungen und Gesundheitsstörungen geboren werden. Eine reziproke Translokation liegt dann vor, wenn bei zwei verschiedenen Chromosomen jeweils ein Stück abbricht und dieses Material zwischen beiden Chromosomen getauscht wird, wie es Abb.: 3 darstellt. Abb.:3 So entsteht eine reziproke Translokation Die Schwangerschaft endet in einer Fehlgeburt. Es ist daher durchaus möglich und vielfach der Fall, dass jemand mit einer balancierten Translokation gesunde Kinder bekommt. Allerdings ist das Risiko, ein Kind zu bekommen, das zu einem gewissen Grad beeinträchtigt ist, für den Träger einer balancierten Translokation größer, als das Basisrisiko für eine Zwei unveränderte Chromosomenpare Teile von zwei Chromosomen brechen ab......und verbinden sich mit anderen Chromosomen
6 6 Robertsonsche Translokation Eine Robertsonsche Translokation entsteht dann, wenn ein Chromosom sich an ein anderes anlagert und sich mit ihm verbindet. Abb.: 4 zeigt eine Robertsonsche Translokation bei zwei Chromosomen. Abb.: 4 So entsteht eine Robertsonsche Translokation 7 soviel, Chromosomen brechen relativ häufig während der Entstehung der Samen - und Eizellen sowie bei der Befruchtung. Sie werden allerdings auch sehr häufig wieder zusammengefügt. Das führt auch nur manchmal zu Problemen. Veränderungen dieser Art treten auf, ohne dass wir in der Lage wären, sie zu verhindern. Wann kann das zu Problemen führen? In den beiden dargestellten Beispielen waren die Chromosomen so neu zusammengesetzt, dass kein Chromosomenmaterial verloren gegangen war. Das wird als balancierte Translokation bezeichnet. Der oder die Träger/in einer balancierten Translokation ist dadurch meistens nicht beeinträchtigt. Er bzw. sie weiß oft gar nicht, dass er oder sie Träger/in einer Translokation ist. Der einzige Zeitpunkt, zu dem dieser Sachverhalt von Bedeutung sein kann, ist dann, wenn er oder sie Kinder haben möchte, denn das Kind kann eventuell eine unbalancierte Translokation erben. Unbalancierte Translokationen Zwei unveränderte Chromosomenpaare Warum entstehen Translokationen? Robertsonsche Translokation: ein Chromosom eines Chromosomenpaars hat sich mit einem Chromosom eines anderen Chromosomenpaars verbunden Obwohl auf etwa 500 Personen ein Träger einer Translokation kommt, sie also relativ häufig vorkommen, wissen wir noch immer nicht, warum Translokationen auftreten. Wir wissen nur Wenn ein Elternteil eine balancierte Translokation hat, ist es möglich, dass ihr Kind eine unbalancierte Translokation erbt. Dabei kann entweder ein Stück eines Chromosoms hinzukommen und/oder ein Stück eines anderen Chromosoms fehlen. Es kommt aber nicht selten vor, dass ein Kind mit einer Translokation geboren wird, obwohl die Chromosomen beider Elternteile unauffällig sind; das wird als de novo, d.h. neu entstandene chromosomale Strukturveränderung bezeichnet. In einem solchen Fall ist es aber ziemlich unwahrscheinlich, dass die Eltern ein weiteres Kind mit dieser Translokation
Autosomal-dominanter Erbgang
12 Autosomal-dominanter Erbgang Bearbeitetes Informationsblatt herausgegeben vom Guy s and St. Thomas Hospital, London und dem London IDEAS Genetic Knowledge Park, entsprechend deren Qualitätsstandards.
MehrX-chromosomaler Erbgang
12 Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.v.: Web: www.gfhev.de X-chromosomaler Erbgang Orphanet Frei zugängliche Webseite; dort finden Sie Informationen zu seltenen Erkrankungen, klinischen Studien,
MehrAutosomal-rezessiver Erbgang
12 Autosomal-rezessiver Erbgang Bearbeitetes Informationsblatt herausgegeben vom Guy s and St. Thomas Hospital, London und dem London IDEAS Genetic Knowledge Park, entsprechend deren Qualitätsstandards.
MehrChromosomale Veränderungen
Chromosomale Veränderungen Januar 2008 Dieser Text wurde mit Unterstützung von EuroGentest angefertigt, ein vom EU-FP6 gefördertes Network of Excellence, Kontrakt Nr: E 512148 Übersetzung: Prof. Dr. R.
MehrWas ist ein genetisches Testverfahren?
12 Was ist ein genetisches Testverfahren? Bearbeitung von Informationsblättern des Guy s and St. Thomas Hospital, London. Januar 2008 Dieser Text wurde mit Unterstützung von EuroGentest angefertigt, ein
MehrErklärung genetischer Begriffe
12 Erklärung genetischer Begriffe Bearbeitung eines Glossars der London IDEAS Genetischer Wissenspark, Vereinigtes Königreich Januar 2008 Dieser Text wurde mit Unterstützung von EuroGentest angefertigt,
MehrInformationen für Patienten und ihre Familien
12 Die Amniozentese Die Informationen wurden auf der Grundlage von Informationsblättern des Guy s and St. Thomas Hospital, London und des Royal College of Obstetricians and Gynaecologists erstellt www.rcog.org.uk/index.asp?
MehrDie Chorionzottenbiopsie
12 oder bei einem Humangenetischen Universitätsinstitut bzw. bei der dortigen Genetischen Beratungsstelle: Die Chorionzottenbiopsie h t t p : / / w w w. g f h e v. d e / d e / h o c h s c h u l i n f o
MehrERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea Huntington, Bluterkrankheit u. Mitochondriopathie)
ERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea Huntington, Bluterkrankheit u. Mitochondriopathie) Als Erbkrankheit werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch ein Gen (monogen)
MehrUntersuchung auf Anlageträgerschaft
16 austauschen können. Von der Patientenorganisation haben wir eine Menge Informationen bekommen, das war sehr hilfreich. Es ist auch gut zu wissen, dass sie ein paar Tage in der Woche auch bis spät abends
MehrWas geschieht im Labor eines Instituts für Humangenetik?
16 Was geschieht im Labor eines Instituts für Humangenetik? Diese Information wurde unter Mitwirkung von Dr. Ian M Frayling, Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK; Dr.
MehrKlare ANTWORTEN auf wichtige Fragen
Klare ANTWORTEN auf wichtige Fragen Der HARMONY PRÄNATAL-TEST ist ein neuartiger, DNA-basierter Bluttest zur Erkennung von Trisomie 21 (Down-Syndrom). Der Harmony- Test ist zuverlässiger als herkömmliche
MehrWas ist ein Prädiktives Genetisches Testverfahren?
16 Kindes. Empfehlenswert ist es, für die gesamte Zeit bis zum Erhalt der Ergebnisse zu planen, weil Sie in jedem Fall stark emotional beteiligt sein werden, unabhängig vom Ergebnisinhalt. Manchmal kann
MehrPrädiktive Genetische Testverfahren bei erblichen Krebserkrankungen
16 Zukunftsgestaltung zuwenden. Wenn Sie aber die Untersuchungsergebnisse erst einmal vorliegen haben, dann gibt es kein Zurück mehr. Deshalb ist es so wichtig, dass Sie sich hinsichtlich Ihrer Entscheidung
MehrDrusen des Sehnervs. Normaler Sehnerv, Höckeriger Aspekt Vergrösserung des Sehdes Sehnervs nervs mit Drusen
Drusen des Sehnervs Ihr Arzt hat bei Ihnen Drusen des Sehnervs festgestellt. Drusen des Sehnervs sind krankhafte Ablagerungen von proteinähnlichem Material im Sehnerv am Beginn des Sehnervs, am Sehnervenkopf.
MehrSchwangerschaft und Rhesusfaktor
Schwangerschaft und Rhesusfaktor Schwangerschaft und Rhesusfaktor Außer den bekannten Blutgruppen A, B, AB und 0 gibt es zahlreiche weitere wichtige Blutgruppenmerkmale, wie z. B. den Rhesusfaktor. Der
MehrPatienteninformation Ich bin schwanger. Warum wird allen Schwangeren ein HIV-Test angeboten?
Patienteninformation Ich bin schwanger. Warum wird allen Schwangeren ein HIV-Test angeboten? Was passiert bei einem HIV-Test? Für einen HIV-Test wird eine Blutprobe entnommen und in einem Labor untersucht.
Mehr"Chromosomen Didac 2" Einzelsatz Best.- Nr / Paket von 6 Sätzen
"Chromosomen Didac 2" Einzelsatz Best.- Nr. 2013336 / 2013337 Paket von 6 Sätzen Zusammensetzung Der Einzelsatz besteht aus: 2 blauen Sätzen mit 3 Chromosomen + 1 Geschlechtschromosom + 1 Stück von einem
MehrTrisomie 21. Etwa 95% der Kinder mit einer Trisomie 21 haben eine freie Trisomie, ca. 5% eine Translokation.
Trisomie 21 Der normale Chromosomensatz des Menschen enthält 23 Chromosomenpaare, insgesamt 46 Chromosomen. Die Chromosomenpaare sind durchnummeriert von 1 bis 22, das 23. Chromosomenpaar besteht aus zwei
MehrEine menschliche Körperzelle: 46 Chromosomen; 22 Autosomenpaare, 1 Gonosomenpaar
Eine menschliche Körperzelle: 46 Chromosomen; 22 Autosomenpaare, 1 Gonosomenpaar Chromosomenaberrationen 4Numerische Chromosomenanomalien Trisomie Monosomie Die Überzahl oder Unterzahl von Chromosomen
MehrNormatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen
Normatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen Fallkonferenz Schwerpunkt Humangenetik Genetische Beratung Genetische Beratung ist ein Kommunikationsprozess, der
MehrDarmkrebs entwickelt sich in den meisten Fällen über Dickdarmpolypen, zunächst gutartige Vorstufen der Krebsentstehung.
Jährlich erkranken in der Bundesrepublik etwa 73.000 Menschen an Darmkrebs. Somit ist Darmkrebs bei Männern und Frauen in Deutschland die häufigste Krebsneuerkrankung. Mit rund 28.000 Sterbefällen pro
MehrPatienteninformation zur Präimplantationsdiagnostik V3 07/2015 Seite 1 von 5
Medizinisch Genetisches Zentrum Prof. Dr. med. Dipl. chem. Elke Holinski-Feder, PD Dr. med. Angela Abicht Fachärztinnen für Humangenetik, MVZ Patienteninformation zur Präimplantationsdiagnostik Begriffserläuterung
MehrVererbung und Epilepsie
epi-info Vererbung und Epilepsie www.diakonie-kork.de 1 Was versteht man unter Vererbung, und welche Hauptformen gibt es? Vererbung ist die Weitergabe von Merkmalen von Eltern an ihre Kinder. Dies erfolgt
MehrIch möchte Sie daher bitten, diesen Fragebogen vor der Untersuchung bei mir auszufüllen.
Schwindelfragebogen Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient, Schwindel tritt bei einer Vielzahl von Erkrankungen auf. Eine genaue Schilderung der Beschwerden ist wichtig, da die Ursache von Schwindel
MehrZustimmungserklärung für Jugendliche im Alter von 10 bis 18 Jahren
Medizinischen Klinik und Poliklinik III Direktor: Prof. Dr. med. Stefan Bornstein Zustimmungserklärung für Jugendliche im Alter von 10 bis 18 Jahren Wir bitten Dich an einer wissenschaftlichen Studie mit
MehrKapitel 8 Grundsätzliche Informationen über die autosomal rezessive Vererbung
97 Kapitel 8 Grundsätzliche Informationen über die autosomal rezessive Vererbung von Sandra Grilliot (Der Artikel wurde - mit unserem Dank - der Frühjahrsausgabe 1991 von TEXGENE entnommen.) Wie schwer
MehrMama/Papa hat Krebs. Ein Projekt der Krebshilfe Wien
Mama/Papa hat Krebs Ein Projekt der Krebshilfe Wien Mag. Esther Ingerle, Mag. Sonja Metzler & Mag. Jutta Steinschaden 3. Juni 2016 Lebens.Med Zentrum Bad Erlach Kostenfreie Beratung und Begleitung für
MehrMORBUS FABRY Morbus Fabry ist eine seltene und schwere, aber behandelbare Krankheit
MORBUS FABRY Morbus Fabry ist eine seltene und schwere, aber behandelbare Krankheit Diese Broschüre möchte Sie über die Entstehung, Vererbung und Behandlung der Fabry-Erkrankung informieren. Hier finden
MehrStation 1. Aufgaben zu den Mendelschen Regeln
Station 1 Aufgaben zu den Mendelschen Regeln Arbeitsblatt 1 zu Station 1 Aufgabe 1 Formuliere die erste Mendelsche Regel. Aufgabe 2 Erläutere die folgenden Fachbegriffe. Name homozygot heterozygot reinerbig
MehrGroßer Fragebogen Hund
Großer Fragebogen Hund Konstitutionsbehandlung Um Ihren Hund im Sinne der klassischen Tierhomöopathie zu behandeln zu können, müssen Sie mir nun einige Fragen zu Ihrem Hund beantworten. Bitte nehmen sie
MehrPräimplantationsdiagnostik aus genetischer Sicht. P. Wieacker Institut für Humangenetik Münster
Präimplantationsdiagnostik aus genetischer Sicht P. Wieacker Institut für Humangenetik Münster Häufigkeit genetisch bedingter Erkrankungen Geburt Leben Chromosomenstörungen ca. 0,6% ca. 0,6% Monogene Erkrankungen
MehrWarum habe ich Diabetes? Sind die Gene schuld?
Warum habe ich Diabetes? Sind die Gene schuld? Lenka Bosanska medicalxpress.com 17. Welt Diabetes Tag Was sind Gene? Gene bei Diabetes Polygene vs. Monogene Formen Ich und meine Gene - was kann ich tun?
MehrDie Chromosomen sind im Zellkern immer paarweise vorhanden. In der menschlichen Zelle befinden sich 23 Chromosomenpaare. Diese bilden den diploiden
Die Chromosomen Die Chromosomen sind Träger der Erbinformation. Unter dem Mikroskop erscheinen sie in verschiedenen Formen. Einmal als gekrümmte oder gedrungene Stäbchen, in deren Mitte sich eine Ein-schnürung
MehrPatienteninformation zur Präimplantationsdiagnostik
Patienteninformation zur Präimplantationsdiagnostik Unter einer Präimplantationsdiagnostik (PID) versteht man die genetische Untersuchung von Embryos bzw. Eizellen vor einer Übertragung in die Gebärmutter,
MehrQualität aus ärztlichen Händen. Nicht invasiver Pränataltest (NIPT) Information für werdende Mütter
Qualität aus ärztlichen Händen Nicht invasiver Pränataltest (NIPT) Information für werdende Mütter Liebe Schwangere, als werdende Mutter befinden Sie sich wahrscheinlich in einer der emotionalsten Phasen
MehrErsttrimester- Screening Was wird untersucht? MUSTER
Ersttrimester- Screening Was wird untersucht? Sehr geehrte Patientin, schon seit vielen Jahrzehnten besteht die Möglichkeit durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese, AC) oder einer Mutterkuchenprobe
MehrPränatales Screening auf Chromosomenstörungen
Unsere Patienten-Information Pränatales Screening auf Chromosomenstörungen Leitfaden für werdende Mütter und Väter Unsere Patienten-Information Liebe Patientin, eine Schwangerschaft ist ein ganz besonderes
MehrFaktor-V-Leiden Mutation: Diagnose und Klinik
INRswiss-Tag Solothurn, 21. November 2009 Faktor-V-Leiden Mutation: Diagnose und Klinik Dr. Giuseppe Colucci Universitätsklinik für Hämatologie und Hämatologisches Zentrallabor Inselspital Bern Faktor-V-Leiden
MehrLeitfaden AAI - Adult-Attachment-Interview
Leitfaden AAI - Adult-Attachment-Interview nach Carol George und Mary Main Modifiziert für SAFE - Mentorenausbildung nach PD Dr. Karl Heinz Brisch 1. Vielleicht können Sie mir zunächst einen kurzen Überblick
MehrDIRA. Deficiency of IL-1 Receptor Antagonist (DIRA)
Center Deficiency of IL-1 Receptor Antagonist () Was ist? ist eine seltene genetische Erkrankung. Betroffene Kinder leiden an schwerwiegenden Hautund Knochenentzündungen. Andere Organe wie z.b. die Lungen
MehrPränatale Diagnostik. Methoden:
Ziel = Früherkennung von Schädigungen bei Föten Nicht-Ziel = Prävention oder medizinisch-therapeutische Intervention hinsichtlich erkannter Schädigungen und Beeinträchtigungen Methoden: 1. Nicht-invasive
MehrVALDOXAN (Agomelatin)
Die EU-Gesundheidsbehörden verknüpfen die Zulassung von Valdoxan 25 mg mit bestimmten Bedingungen. Der verbindliche Risikominimierungsplan in Belgien, von dem diese Informationen ein Teil ist, ist eine
MehrEinleitung. Canine Ceroid Lipofuszinose, CCL (neuronale Ceroid- Lipofuszinose, neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL)
Molekulargenetische Untersuchungen zur Aufklärung der caninen CeroidLipofuszinose beim Tibet Terrier A. Wöhlke1, R. Brahm2 und O. Distl1 1 2 Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung, Stiftung Tierärztliche
MehrErgotherapeutische Befunderhebung
Ergotherapeutische Befunderhebung.1 ICF als Grundlage der ergotherapeutischen Befunderhebung 24.2 Wie kann eine ergothera-peutische Befunderhebung bei demenzkranken Menschen aussehen? 25. Bogen zur ergotherapeutischen
MehrIch bin schwanger. Warum werden allen schwangeren Frauen drei Basis- Ultraschalluntersuchungen angeboten?
Ich bin schwanger. Warum werden allen schwangeren Frauen drei Basis- Ultraschalluntersuchungen angeboten? Liebe Leserin, dieses Merkblatt erläutert, warum allen Schwangeren Frauen drei Bais- Ultraschalluntersuchungen
MehrLeichter atmen mit. Pulmonx-Ventilen
Leichter atmen mit Pulmonx-Ventilen Was ist ein Emphysem? Ein Emphysem ist eine schwere, chronische Krankheit, die zu Kurzatmigkeit führt und die Lebensqualität einschränkt. Weltweit leben mehr als 30
MehrLeben mit einem Lambert-Eaton Myasthenischen Syndrom
Leben mit einem Lambert-Eaton Myasthenischen Syndrom Bei Ihnen ist ein Lambert-Eaton Myasthenisches Syndrom, kurz LEMS, diagnostiziert worden. Dieses Merkblatt soll Sie und Ihre Angehörigen darüber informieren,
MehrExostosen-Krankheit. Ratgeber für Menschen mit der. in Leichter Sprache
1 Bundesselbsthilfevereinigung Multiple kartilaginäre Exostosen (Osteochondrome) e.v. Ratgeber für Menschen mit der Exostosen-Krankheit in Leichter Sprache Dieses Heft wurde mit finanzieller Unterstützung
MehrDie α (alpha)-thalassämien- Informationen für Patienten
Die Alpha Thalassämien Seite 1 von 1 Die α (alpha)-thalassämien- Informationen für Patienten Erstellung Prüfung Prof. Dr. med. Roswitha Dickerhoff Prof. Dr. med. R. Dickerhoff Gültigkeitsbeginn 01.05.2013
MehrUntersuchungen am Erbmaterial hingegen setzen einen körperlichen Eingriff voraus, weshalb sie auch als invasive PND bezeichnet werden.
Definition Die Pränataldiagnostik (PND) umfasst alle medizinischen Untersuchungen, die am ungeborenen Leben, also noch vor der Geburt, durchgeführt werden. Bereits während der Schwangerschaft kann man
MehrAutoimmun-Lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)
CC CI C Centrum für Chronische Immundefizienz Autoimmun-Lymphoproliferatives Syndrom (ALPS) 1. ALPS - was ist das? 2. Wie häufig ist die Erkrankung? 3. Was sind die Ursachen der Erkrankung? 4. Ist es eine
MehrLeichter atmen mit. Pulmonx-Ventilen
Leichter atmen mit Pulmonx-Ventilen Was ist ein Emphysem? Ein Emphysem ist eine schwere, chronische Krankheit, die zu Kurzatmigkeit führt und die Lebensqualität einschränkt. Weltweit leben mehr als 30
MehrPID -ZENTRUM. Patienteninformation PRÄIMPLANTATIONS- DIAGNOSTIK PID
Patienteninformation PRÄIMPLANTATIONS- DIAGNOSTIK PID Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient, das MGZ Medizinisch Genetische Zentrum ist ein von der Bayerischen Staatsregierung zugelassenes Zentrum
MehrInformationen und Fragen zur Aufnahme eines Adoptivkindes
Vermittlungsstelle (Stempel) Name: Datum: Informationen und Fragen zur Aufnahme eines Adoptivkindes Sie haben sich an die Vermittlungsstelle gewandt, weil Sie ein Kind adoptieren wollen. Dieser Informations-
MehrDer erste bewusst erlebte oder
Der erste Anfall Der erste Anfall Der erste bewusst erlebte oder beobachtete epileptische Anfall bleibt vielen Menschen mit Epilepsie und auch den Angehörigen oder Augenzeugen oft besonders dramatisch
MehrUniversitäts-Frauenklinik Essen. Chorionzottenbiopsie und Amniozentese
Universitäts-Frauenklinik Essen Chorionzottenbiopsie und Amniozentese Chorionzottenbiospie (Untersuchung von Gewebe des Mutterkuchens) und Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) Antworten auf Ihre Fragen
MehrDie Diagnose Zöliakie kann nur der Facharzt stellen
DZG-THEMENDIENST Die Diagnose Zöliakie kann nur der Facharzt stellen Bluttest und Biopsie geben Patienten Sicherheit Bauchschmerzen und Durchfall sind typische Symptome einer Zöliakie, der Unverträglichkeit
MehrPränatale Analytik Informationen für die Eltern
Pränatale Analytik Informationen für die Eltern Liebe Eltern Sie entscheiden. Diese Broschüre vermittelt Ihnen wichtige Informationen zur pränatalen Diagnostik fetaler Trisomien. Die Entscheidung, einen
MehrFrauenkrebs Kommunikationsprojekt. Krebs und die genetische Verbindung
Frauenkrebs Kommunikationsprojekt Koordiniert durch das Europäische Institut für Frauengesundheit http://www.eurohealth.ie/cancom/ Krebs und die genetische Verbindung In Irland ist Brustkrebs eine der
MehrErsttrimestertest und Nicht-Invasiver Pränatal-Test Informationen für die Patientin
ETT und NIPT Ersttrimestertest und Nicht-Invasiver Pränatal-Test Informationen für die Patientin www.medica.ch Der klassische Ersttrimestertest (ETT) Neben einigen Ultraschalluntersuchungen bei Ihrer Frauenärztin
Mehr09.09.2014. Wie können wir Kinder psychisch kranker Eltern und ihre Familien unterstützen? Die Fachstelle für Angehörige Entstehung
Entstehung Wie können wir Kinder psychisch kranker Eltern und ihre Familien unterstützen? Lic. phil. Anja Mackensen Fachstelle für Angehörige PDAG Eröffnung 2010 Erweiterung und Start Kinderprojekt Frühjahr
MehrPGD. Genetische Präimplantationsdiagnostik von monogenetischen Krankheiten und strukturellen Chromosomenanomalien
PGD Genetische Präimplantationsdiagnostik von monogenetischen Krankheiten und strukturellen Chromosomenanomalien V01/DEZ16 ProCreaLab ist ein Unternehmen von labormedizinisches zentrum Dr Risch ProCreaLab
MehrDARMKREBS VERHINDERN. Eine Patienteninformation zur Darmspiegelung
DARMKREBS VERHINDERN Eine Patienteninformation zur Darmspiegelung WCP, Mannheim Bismarckplatz 1 68165 Mannheim Tel. 0621/123475-0 Fax 0621/123475-75 www.enddarm-zentrum.de Am effektivsten lässt sich Darmkrebs
MehrFAZIOSKAPULO- HUMERALE MUSKEL- DYSTROPHIE
DGM INFO FAZIOSKAPULO- HUMERALE MUSKEL- DYSTROPHIE DGM Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.v. 2 3 Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)
MehrInhalt. I. Einleitung. Versuchsprotokoll V 5: Erstellung von Karyogrammen
Versuchsprotokoll V 5: Erstellung von Karyogrammen Inhalt I. Einleitung II. Material und Methoden III. Ergebnisse IV. Diskussion V. Anhang, Literatur I. Einleitung Versuch 5 behandelte das Thema Karyogramme.
MehrGrößtes Risiko beim von-willebrand-syndrom ist die fehlende Diagnose!
Lesertelefon von-willebrand-syndrom vom 21. März 2013 / Nachbericht Größtes Risiko beim von-willebrand-syndrom ist die fehlende Diagnose! Etwa 800.000 Menschen in Deutschland leiden am von-willebrand-syndrom
MehrMA Stellungnahme barrierefreies Wahlrecht
nach dem capito Qualitäts-Standard für Leicht Lesen MA Stellungnahme barrierefreies Wahlrecht Jeder Mensch muss barrierefrei wählen können 1. Einleitung Im Jahr 1997 hat es eine Empfehlung gegeben, dass
MehrFehlgeburten. Erkennen, was fehlt und was hilft. Wenn Ihre Schwangerschaften zu früh zu Ende gehen
Fehlgeburten Erkennen, was fehlt und was hilft Wenn Ihre Schwangerschaften zu früh zu Ende gehen Die größte Sorge: Kann mir das noch einmal passieren? Fehlgeburt: Was bedeutet das für Sie? Fehlgeburt oder
MehrSCHLAGANFALL RATGEBER
SCHLAGANFALL RATGEBER 0 Impressum Zarenga GmbH, Bonn 2015 Zarenga GmbH, Pfaffenweg 15, 53227 Bonn Alle Rechte sind vorbehalten. Dieses Buch, einschließlich seiner einzelnen Teile ist urheberrechtlich geschützt.
MehrVorgeburtliche Untersuchung aus dem Blut der Schwangeren zur Abklärung einer möglichen fetalen Trisomie 21, 18 und 13
Patientinneninformation zum NIPT ( nicht-invasiver pränataler Test ) Vorgeburtliche Untersuchung aus dem Blut der Schwangeren zur Abklärung einer möglichen fetalen Trisomie 21, 18 und 13 Sehr geehrte Patientin,
MehrGute Beispiele. für selbstbestimmtes Leben. von Menschen mit Behinderungen
Gute Beispiele für selbstbestimmtes Leben von Menschen mit Behinderungen 1. WAG - Wiener Assistenz-Genossenschaft 2. Club 81 Verein für Menschen mit Behinderung und ohne Behinderung 3. Caritas der Diözese
MehrIch bin an einer stationären Behandlung und dem damit Ja O Nein O verbundenen Vorgespräch interessiert.
Rückmeldebogen für die Diagnostik Ich bin an einer stationären Behandlung und dem damit Ja O Nein O verbundenen Vorgespräch interessiert. Ich habe Interesse an Untersuchungen zur Erforschung von Entstehung
Mehr2. Was versteht man unter vegetativem Nervensystem? 18. 7. Welches sind berühmte Personen, die mit Depressionen gelebt haben? 26
nhalt Einleitung 13 Hintergründe der Depression 15 Einleitende Kapitel 17 1. Was ist eine Stimmung? 17 2. Was versteht man unter vegetativem Nervensystem? 18 3. Was führt zu Verstimmungen? 19 4. Was ist
MehrFokusthema "Druse beim Pferd
Fokusthema "Druse beim Pferd Einleitung...2 Handlungsempfehlungen beim Auftreten von Druse...2 Vorsorgemaßnahmen...3 Übertragung...3 Anzeichen...4 Behandlung der Druse...4 Impfung...5 Durchführung der
MehrOder eine Mutter, die ihre erwachsene Tochter nicht ausziehen lässt.
Stopp Missbrauch und Gewalt! Eine Stellungnahme von Wibs Wibs ist eine Beratungs-Stelle in Tirol. Wir beraten Menschen mit Lernschwierigkeiten. Und das seit 12 Jahren. Wibs heißt: Wir informieren, beraten
MehrSoll ich am Mammographie-Screening-Programm teilnehmen?
Soll ich am Mammographie-Screening-Programm teilnehmen? Eine Entscheidungshilfe für Frauen im Alter von 50. Warum soll ich mich entscheiden, ob ich am Mammographie-Screening- Programm teilnehme? In Deutschland
MehrGrundlagen der Vererbungslehre
Grundlagen der Vererbungslehre Zucht und Fortpflanzung Unter Zucht verstehen wir die planvolle Verpaarung von Elterntieren, die sich in ihren Rassemerkmalen und Nutzleistungen ergänzen zur Verbesserung
Mehr1.-Trimester-Test (1.-TT) Informationen für die Eltern
1.-Trimester-Test (1.-TT) Informationen für die Eltern Liebe Eltern Sie entscheiden! Dieses Faltblatt wurde geschrieben, um Ihnen wichtige Informationen zum 1.-Trimester-Test (1.-TT) zu vermitteln. Die
MehrSehr geehrte Ratsuchende!
Genetische Beratung Sehr geehrte Ratsuchende! Sie möchten sich über die Risiken einer erblichen Erkrankung informieren, die bei Ihnen selbst, Ihren Kindern oder Verwandten aufgetreten ist? Sie möchten
MehrFragen Sie Ihren Gesundheitsdienstleister
Ein einfacher, sicherer Bluttest, der hochsensible Ergebnisse bietet Ein moderner nicht invasiver Test zur Bewertung von fetaler Trisomie und Beurteilung des Y-Chromosoms Fragen Sie Ihren Gesundheitsdienstleister
MehrHumangenetische Diagnostik und Beratung bei Hämophilie
Hämophilie-Symposium, Homburg/Saar 06.11.2010 Humangenetische Diagnostik und Beratung bei Hämophilie Wolfram Henn Institut für Humangenetik Universität des Saarlandes, Homburg/Saar Genetik der Hämophilie
MehrCHROMOSOMENANOMALIEN
CHROMOSOMENANOMALIEN Zur Diagnose best. genet. Krankheiten kultiviert man die Lymphozyten aus einer Blutprobe und blockiert den Mitoseablauf durch Colchicin. Die Anordnung der identifizierten Chromosomen
MehrUnerfüllter Kinderwunsch. Ursachen erkennen, Lösungen finden. Informationen für Paare, die auf ein Baby warten
Unerfüllter Kinderwunsch Ursachen erkennen, Lösungen finden Informationen für Paare, die auf ein Baby warten Kinderlosigkeit kann behandelt werden Das lange Warten auf ein Baby. Was können Sie tun? Wann
MehrSie haben uns kontaktiert, weil Ihre Tochter / Ihr Sohn immer wieder Bauchschmerzen hat.
Liebe Eltern, Sie haben uns kontaktiert, weil Ihre Tochter / Ihr Sohn immer wieder Bauchschmerzen hat. Diese sogenannten chronischen Bauchschmerzen können harmlos sein (sie sind es sogar sehr oft), es
MehrFreie Hansestadt Bremen. Gesundheitsamt. GGesundheit und Umwelt. Hepatitis B und C. Informationen für Menschen mit Leberentzündungen durch Viren
Gesundheitsamt Freie Hansestadt Bremen GGesundheit und Umwelt Hepatitis B und C Informationen für Menschen mit Leberentzündungen durch Viren Dieses Faltblatt wendet sich an Bürgerinnen und Bürger, die
MehrGrundlegendes zur Genetik
Neuigkeiten aus der Huntington-Forschung. In einfacher Sprache. Von Wissenschaftlern geschrieben Für die Huntington-Gemeinschaft weltweit. Die genetische 'Grauzone' der Huntington Krankheit: Was bedeutet
MehrEinstellungen Jugendlicher zum Thema Organspende
Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung Einstellungen Jugendlicher zum Thema Organspende Repräsentativbefragung Mai 00 Durchgeführt von: Inhaltsverzeichnis Seite Vorbemerkung... 1 Auseinandersetzung
MehrEhring Ehlers. Ratgeber Trauma und Posttraumatische Belastungsstörung. Informationen für Betroffene und Angehörige
Ehring Ehlers Ratgeber Trauma und Posttraumatische Belastungsstörung Informationen für Betroffene und Angehörige Inhaltsverzeichnis Vorwort.... 7 1 Posttraumatische Belastungsstörung was ist das?.... 11
MehrEntlastung für pflegende Angehörige
Departement Gesundheit Entlastung für pflegende Angehörige Internationaler Tag älterer Menschen 1. Oktober 2014 Studiengangsleiterin Kalaidos Fachhochschule Gesundheit Überblick Wer sind die pflegenden
MehrPatienteninformation für Patienten nach Milzentfernung
Knappschaftskrankenhaus Bottrop Patienteninformation für Patienten nach Milzentfernung Osterfelder Str. 157 46242 Bottrop Tel. 02041 15-0 www.kk-bottrop.de Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie Zentrum
MehrChlamydien - Problemkeim und keine Strategien
Chlamydien - Problemkeim und keine Strategien Berlin (16. Februar 2011) - Chlamydieninfektionen sind mit etwa 300.000 Neuerkrankungen pro Jahr die häufigste sexuell übertragbare Erkrankung in Deutschland.
MehrPräimplantationsdiagnostik
Präimplantationsdiagnostik Anamnese Monogenen Erkrankung Strukturelle Chromosomenveränderung Was ist Präimplantationsdiagnostik Wie funktioniert Präimplantationsdiagnostik Polkörperdiagnostik Trophoektodermbiopsie
MehrIST DAS MAMMOGRAPHIE- SCREENING SINNVOLL?
IST DAS MAMMOGRAPHIE- SCREENING SINNVOLL? GUT INFORMIERT ENTSCHEIDEN Die Mammographie ist für Frauen zwischen 50 und 69 Jahren bislang die einzige wirksame Screening-Methode zur Brustkrebsfrüherkennung.
MehrWarum sehen Kinder ihre Eltern ähnlich?
Warum sehen Kinder ihre Eltern ähnlich? Du siehst aber deiner Mutter ähnlich! Sieh mal, er hat die Haare wie sein Vater! Du hast wirklich die Augen wie Mama und Oma! Diese oder ähnliche Sätze hat sicherlich
Mehr