Angeborene Stoffwechselstörungen Neugeborenenscreening
|
|
- Miriam Salzmann
- vor 7 Jahren
- Abrufe
Transkript
1 Angeborene Stoffwechselstörungen Neugeborenenscreening Daniela Karall, MD, IBCLC Medizinische Universität Innsbruck, Klinik für Pädiatrie IV, (Neonatologie, Neuropädiatrie, angeborene Stoffwechselstörungen) Die Gesamthäufigkeit rezessiver Erkrankungen beträgt etwa 1: 250. (J. Murken, 1996) Kumulativ gesehen ist ca. jedes 500. Neugeborene von einer angeborenen Stoffwechselerkrankung betroffen. (G. Hoffmann, 1997) Stoffwechselpatienten Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Innsbruck Normal: A B C Patientenanzahl Neonatale Manifestation Aminoazidopathien, Organoazidurien (15 vom Screening) Harnstoffzyklusdefekte f kt 6 4 Galaktosestoffwechselstö (26 vom Screening) Hereditäre Fruktoseintoleranz 3 - Glykogenosen 15 3 Lysosomale Speichererkr Mitochondriopathien Fettsäurenoxidationsdefekte 5 3 Peroxisomale Erkrankungen 6 3 gesamt (41 vom Screening) Stoffwechseldefekt: A BB B B B B B B B C Klinische Bilder Speicherung Neurodegeneration Intoxikation Energiedefizienz Sperl W, Wien Klin Wochenschr 1992; 16:
2 Sperl W, Wien Klin Wochenschr 1992; 16: Propionazidämie Methylmalonazidämie Flier, New Engl J Med, 1995 Glutarazidurie Typ I 2
3 Atmungskettendefekte Laktat Symptomfreies Intervall Harnstoffzyklusstörungen Ammoniak Amino-Organoazidopathien metabolische Azidose Lebenstage Wochen Alter Schwelle für neurologische Deterioration Neugeborenenscreening Krankheit ausreichend häufig behandelbar (Ausnahme CF) Untersuchung flächendeckend Test einfach Test kostengünstig nach Sperl W, Wien Klin Wochenschr 1992; 16: Familienanamnese: VLCAD Keine Konsanguinität SIDS im Alter von 3 Monaten Neugeborenenscreening - Historischer Rückblick Asbjörn Fölling ( ) - Erstbeschreibung PKU (1934) Horst Bickel ( ) - Therapie der PKU (1953/54) VLCAD Robert Guthrie ( ) - Screening der PKU (1963) 3
4 Neugeborenenscreening Historischer Rückblick in Österreich 1963 R. Guthrie 1966 O. Thalhammer 1978 TSH-RIA 1989 DELFIA 6-8 Erkrankungen 2002 Tandemmassenspektrometrie >20 Erkrankungen Kriterien für ein sinnvolles Screening Die zu erfassende Krankheit muss unbehandelt schwere Folgen haben, darf in der Neugeborenen-Periode keine klinischen Symptome zeigen, muss therapierbar sein, darf nicht zu selten sein (~ 1 : ). Kriterien für ein sinnvolles Screening Das Testverfahren muss sensitiv, spezifisch, einfach, sicher und kostengünstig sein. (Österreich: ca Geburten pro Jahr) Fragen an ein sinnvolles Neugeborenen- Screening (UK-National Screening Committee) Do we understand the natural history of the Do we understand the natural history of the disease? Is there an effective treatment? Is there a good screening test? Is the programme acceptable for the population? 4
5 A - Untersuchte Erkrankungen (n = 32) Endokrinopathien (2): Hypothyreose, Adrenogenitales Syndrom (AGS) Stoffwechselstörungen (29): Phenylketonurie, Galaktosämie, Biotinidase-Mangel Fettsäure-Oxidationsstö. (10), Aminoazidopathien (7), Organoazidurien (9) Sonstige (1): Cystische Fibrose Inzidenz der gescrennten Störungen (Stand Oktober 2007) PKU: 1: ( ) HPA: 1: Galaktosämie gesamt: 1: ( ) Biotinidase-Mangel: 1: ( ) Hypothyreose: 1: ( ) CF: 1: ( ) AGS: 1: ( ) Neugeborenen Screening Österreich Newsletter, 2008 Neugeborenen Screening Österreich Newsletter, 2008 Diagnosen April 2002 Dez 2007 ( getestete NG, Tandem MS) Zeitpunkt Blutabnahme (BA) PKU/HPA: 33 (20) MSUD: 1 MCAD-Mangel: 13 LCHAD-Mangel: 8 VLCAD-Mangel: 4 3-MCC-Mangel: 12 PA/MMA: 3/4 GA I: 4 HMG: 2 Summe: 84 am 3. LT (vollendete 48 Lebensstunden), auch bei FG bei Entlassung vor 3. LT vorher + Zweitscreening (MKP) bei Verlegung/Transfusion g vorher bei FG Zweitscreening nach 2 Wochen bei Zweifel der Durchführung Wiederholung (Cave: andere Länder andere Sitten) Neugeborenen Screening Österreich Newsletter, 2008 Was passiert bei positivem NGS-Befund? Information eines Zentrums durch das Screening-Labor Vorstellung in einem (Stoffwechsel)-Zentrum Klinische Untersuchung und erneute Blutabnahmen (Abklärung) Therapie Stand: Oktober 2008 Benötigte Stanzen (je 3 mm = 3,2 ul Blut): 1 für Biotinidase 1 für Galaktosämie 1 für Tandemmassenspektrometrie (FAOD, OA) 1 für TSH (Schilddrüse) 1 für Cystische Fibrose 1 für 17-OH-Progesteron (AGS) 5
6 Tandemmassenspektrometrie Acylcarnitinprofil VLCAD LCHAD Procedere in der akuten metabolischen Krise Bei Auftreten von Symptomen auch bei negativem Screening unabhängig gg vom Alter unbedingt Wiederholung des Screenings! Diagnose Therapie selektives Screening initial unspezifisch erste Diagnose gezielt Stufentherapie Wohlbefinden normale Diät Ammoniak Laktat unklare Situation drohende Entgleisung Notfallplan ph Glukose Ketonkörper manifeste Entgleisung oder enterale Therapie nicht möglich ad Klinik parenterale Therapie 6
7 Hyperammonämie To treat or not to treat? Diagnostik Verdachtsdiagnose steht Speziallabor informieren, daß Notfall vorliegt, daß Notfallproben kommen Diagnosestellung Notfalltherapie Katabolismus stoppen, exogene Proteinzufuhr stoppen, L-Arginin und L-Carnitin i.v. Na-Benzoat i.v. Entscheidung über Prognose spezifische Therapie - Koma > 3d - Hinweise i für erhöhten intrakraniellen i Druck - Maximales NH 3 > 500 µmol /L - Initiales NH 3 > 300 µmol/l (auch Dauer entscheidend!) Picca ST et al, Pediatr Nephrol 16: 862, 2001 Therapie: Ziele der Therapie der akuten Krise 1. Eiweißzufuhr stoppen 2. Glukose 8 mg/kg/min / 3. L-Arginin HCl 2 mmol/kg/30 min, dann 2 mmol/kg/d L-Carnitin 50 mg/kg/30 min, dann 300 mg/kg/d auslösendes Agens entfernen Anabolismus forcieren supportive Maßnahmen 4. Transfer des Patienten inklusive Proben an ein Zentrum Auslösendes Agens entfernen Anabolismus forcieren Proteinkarenz für maximal Std. forcierte Diurese ( ml/kgkg/d) Detoxifikation der akkumulierten Metabolite Proteinkarenz für maximal Std., dann unbedingt Proteingabe beginnen Energiequotient ( kcal/kg KG/d) 7
8 Aufbau der Eiweißzufuhr Supportive Maßnahmen z.b. Insulin L-Carnitin Vitamine Spurenelemente Antibiotika Intensivmedizinisches Monitoring! Therapie Metabolisch kranke Kinder Stillen / Ernährung bei Kindern mit angeborenen Stoffwechselstörungen Altersentsprechende t Ernährung ist Teil der Therapie! WHO - Empfehlung z.b. PKU Strategy for infant feeding and child nutrition Erste Wahl: Zweite Wahl: Dritte Wahl: Vierte Wahl: Stillen Muttermilch gefüttert Frauenmilch Formulanahrung 8
9 Therapie der Phenylketonurie: phenylalanin-definierte Ernährung Supplementierung von Vitaminen, Aminosäuren (insbesondere Tyrosin), Mineralstoffen und Spurenelementen Ziel (Phenylalanin-Konzentrationen): LJ: 0,7-4 (6) mg/dl LJ: 0,7-15 mg/dl ab 16. LJ: < 20 mg/dl Empfohlene Nährstoff-Zusammensetzung für Säuglingsanfangsnahrungen: % der Energie g/100 ml*** Eiweiß 8 - (10)* ,3-2,1 Kohlenhydrate 45 (< 50)** 5-10 Fett 45 (< 55) 3,1-4,6 Energie kcal * Mindestwerte für den Proteingehalt für Säuglingsanfangsnahrungen auf Basis nicht modifizierter Kuhmilchproteine, Sojaproteinisolate oder Proteinteilhydrolysate, ** EU: andere KH außer Laktose erlaubt, Stärke < 30 % der KH, Saccharose < 20%, *** gemäß EU-Richtlinie MM 1,0 7,0 3,5 Eiweiß- bzw. Phe- und Fettgehalt in Säuglingsnahrungen (pro 100 ml angerührte Nahrung) Produkt Eiweiß (g) Phe (mg) Fett (g) kcal Beba Frühgeborenennahrung 2,3 89 4,2 81 Hypoglykämie Beba HA Start Pre 1,5 55 3,4 67 Beba HA 1 1,6 58 3,6 70 Beba HA 2 1,8 66 3,5 72 Beba Start Pre 1,2 46 3,6 67 Beba 1 1,4 53 3,5 70 Beba 2 1,8 80 3,5 72 Prematil und Prematil HA 2, ,44 80 PreAptamil 1,4 54 3,6 67 PreAptamil HA 1,6 68 3,6 67 Aptamil 1 1,5 56 3,6 72 Aptamil HA 1 1,6 75 3,7 70 Aptamil 2 1,8 73 3,5 75 Aptamil HA 2 1,8 80 3,6 74 SOM 1 1,8 93 3,6 66 Milumil HA Pre 1,6 92 3,5 67 Milumil 1 1,6 89 3,6 74 Milumil 2 1,9 92 3,4 77 MM Phe Defekte der Fettsäureoxidation hypoketotisch VLCAD-Pat VLCAD-Pat z.b. Alter 2 Monate, Gewicht 5090 g erstes Kind gesunder Eltern Schwangerschaft und Geburt unauffällig GG 3550 g, GL 53 cm, KU 34,5 cm Apgar 9/10/10, Nabelschnurarterien-pH 7,41 Neugeborenenscreening positiv für VLCAD 2 g mittelkettige Fettsäuren (MCT) / kg Körpergewicht 40 % der Gesamtkalorien als Fett 2,5 4 % der Gesamtkalorien aus Walnussöl (= essentielle Fettsäuren, bes. 0,5 % Linolensäure) Fettgehalt der Muttermilch: 4 g in 100 ml Das Rezept für die Mutter sieht folgendermaßen aus: 1) Muttermilch 240 ml 2) 5 Flaschen pro Flasche 140 ml abgekochtes Wasser und 20 g Monogen 9
Angeborene Stoffwechselstörungen Neugeborenenscreening
Angeborene Stoffwechselstörungen Neugeborenenscreening Daniela Karall, MD, IBCLC Medizinische Universität Innsbruck, Klinik für Pädiatrie IV, (Neonatologie, Neuropädiatrie, angeborene Stoffwechselstörungen)
MehrAngeborene Stoffwechselstörungen. Klinische Bilder B B. Speicherung. Neurodegeneration. Energiedefizienz. Intoxikation
Normal: A C Angeborene Stoffwechselstörungen Vorbereitungskurs Facharztprüfung Stoffwechseldefekt: A C Daniela Karall, MD, ICLC Medizinische Universität Innsbruck, Klinik für Pädiatrie IV, (Neonatologie,
MehrNeugeborenenscreening
Neugeborenenscreening in Sachsen-Anhalt Mukovizidose-Screening Zielkrankheiten für das Neugeborenenscreening Prävalenz 2004-2011 2 konventionelle Testverfahren kumulativ 1 : 1.360 Hypothyreose CH 1 : 3.500
MehrErweitertes Neugeborenen-Screening Elterninformation zur Früherkennung von angeborenen Stoffwechseldefekten. endokrinen Störungen bei Neugeborenen
Erweitertes Neugeborenen-Screening Elterninformation zur Früherkennung von angeborenen Stoffwechseldefekten und endokrinen Störungen bei Neugeborenen Liebe Eltern, die meisten Kinder kommen gesund zur
MehrEntwicklung und Geschichte des
Entwicklung und Geschichte des 2 Neugeborenenscreenings Im Jahre 1934 hatte Asbø Følling den phenylpyruvischen Schwachsinn (Imbecillitas phenylpyruvica) beschrieben, nachdem er im Urin von Betroffenen,
MehrNeugeborenen-Screening
Neugeborenen-Screening FRÜHERKENNUNGSUNTERSUCHUNG FÜR NEUGEBORENE AUTONOME PROVINZ BOZEN - SÜDTIROL Abteilung 23 - Gesundheitswesen PROVINCIA AUTONOMA DI BOLZANO - ALTO ADIGE Ripartizione 23 - Sanità INFO
MehrAngeborene Stoffwechselstörungen I
Angeborene Stoffwechselstörungen - Fahrplan Angeborene Stoffwechselstörungen I Medizinische Universität Innsbruck Department für Kinder- und Jugendheilkunde Universitätsklinik für Pädiatrie I Sabine Scholl-Bürgi
MehrNeugeborenen-Screning entsprechend der aktuell gültigen "Kinderrichtlinie" des G-BA
Neugeborenen-Screning entsprechend der aktuell gültigen "Kinderrichtlinie" des G-BA Der Text der aktuell gültigen Kinderrichtlinie und den Anlagen kann auf den Seiten des "Gemeinsamen Bundesausschuss"
MehrHandout zum Thema NEUGEBORENENSCREENING. PD Dr. A.M. Das, Pädiatrie II, MHH
1 A.M. Das 01/05 Handout zum Thema NEUGEBORENENSCREENING PD Dr. A.M. Das, Pädiatrie II, MHH Ziel des Neugeborenenscreenings ist es, angeborene Erkrankungen möglichst vor dem Ausbruch klinischer Symptome
MehrDR. VON HAUNERSCHES KINDERSPITAL LMU MÜNCHEN STOFFWECHSELNOTFÄLLE. Michael Staudigl
LMU MÜNCHEN STOFFWECHSELNOTFÄLLE Michael Staudigl 2 DIAGNOSTIK Anamnese! Blutgase Glucose i.p. Ammoniak i.p. Lactat i.p. Freie Fettsäuren und 3-OH-Butyrat i.p. Acylcarnitine i.p. Insulin, C-Peptid, Kortisol,
MehrNeugeborenenscreening in Deutschland
Neugeborenenscreening in Deutschland - Struktur und Ergebnisse - O. Blankenstein J. Klein Charité Universitätsmedizin Berlin Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie Neugeborenenscreening-Labor
MehrAngeborene Stoffwechselerkrankungen: Seltene Ursache häufiger Symptome. A.M. Das, Pädiatrische Stoffwechselmedizin
Angeborene Stoffwechselerkrankungen: Seltene Ursache häufiger Symptome A.M. Das, Pädiatrische Stoffwechselmedizin Stoffwechsel Substrat A Substrat B Produkt A Produkt B Enzym Transporter Substrat A Substrat
MehrEingang per E-Mail am 14.05.2014
Unterausschuss Methodenbewertung (UA MB) Antrag der Patientenvertretung nach 140f SGB V Neugeborenenscreening zur Früherfassung der Tyrosinose Typ I mittels Tandem-Massenspektrometrie nach 26 SGB V Inhalt
MehrExtra: Schilddrüsenprobleme. Alle wichtigen Heilmethoden Das können Sie selbst tun. Gesunde Rezepte für die Schilddrüse. natürlich behandeln
DR. ANDREA FLEMMER Schilddrüsenprobleme natürlich behandeln Alle wichtigen Heilmethoden Das können Sie selbst tun Extra: Gesunde Rezepte für die Schilddrüse Krankheiten und Probleme Schilddrüsenerkrankungen
MehrDie Bedeutung des Trackings im Screeningprozess von Neugeborenen 10. Dezember 2018 PD Dr. phil. nat. Jürgen G. Okun
Die Bedeutung des Trackings im Screeningprozess von Neugeborenen 10. Dezember 2018 PD Dr. phil. nat. Jürgen G. Okun Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Universitätsklinikum Heidelberg Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
MehrWas ist normal? ao.univ.prof.dr. Michael Krebs
Was ist normal? ao.univ.prof.dr. Michael Krebs Klin. Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel, Univ. Klinik für Innere Medizin III, Med. Univ. Wien Was ist normal? Statistik TSH Individuelle Variation
Mehrwww.kup.at/ ernaehrungsmedizin
JOURNAL FÜR SMEDIZIN GORIUP U Ernährung des gesunden Säuglings Journal für Ernährungsmedizin 999; () (Ausgabe für Österreich), -0 Offizielles Organ des Österreichischen Akademischen Instituts für Ernährungsmedizin
MehrErnährung in der Schwangerschaft
Ernährung in der Schwangerschaft Für die Schwangere ein großes Thema weil neu, anders und ungewohnt Das Verhalten ändert sich in Bewusstseinsaktionen. Für die Ernährungswissenschaft ist die Stillenden-Ernährung
MehrManagement des Stoffwechselnotfalls. W. Siekmeyer
Management des Stoffwechselnotfalls W. Siekmeyer ...je jünger ein Kind ist, desto limitierter ist sein Repertoire an Reaktionen auf schwere Erkrankungen und die führenden Symptome sind unspezifisch: Trinkschwäche,
MehrZusammenhänge zwischen Übergewicht / Gewichtszunahme und Stoffwechselerkrankungen
Zusammenhänge zwischen Übergewicht / Gewichtszunahme und Stoffwechselerkrankungen Robert A. Ritzel Klinik für Endokrinologie, Diabetologie und Suchtmedizin Nuklearmedizin Klinikum Schwabing Städtisches
MehrNeugeborenenscreening. UniversitätsKlinikum Heidelberg. Fachinformation
UniversitätsKlinikum Heidelberg Fachinformation Neugeborenenscreening Vorsorgeuntersuchung zur Erkennung angeborener Stoffwechselkrankheiten und Endokrinopathien bei Neugeborenen Universitätsklinkum Heidelberg
MehrSinnvolles Tumorscreening -beim Dialysepatienten
Sinnvolles Tumorscreening -beim Dialysepatienten Michael Fischereder Nephrologisches Zentrum, Medizinische Poliklinik Campus Innenstadt Schwerpunkt Nephrologie, Medizinische Klinik und Poliklinik I Campus
MehrMit Kinderkranheiten erwachsen werden
Mit Kinderkranheiten erwachsen werden Diagnostische und therapeutische Langzeitversorgung bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen Georg F. Hoffmann Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg Erfolge
MehrBetreuung von Neugeborenen mit Hypoglykämie oder erhöhtem Hypoglykämierisiko
Betreuung von Neugeborenen mit Hypoglykämie oder erhöhtem Hypoglykämierisiko Grundlagen Eine Hypoglykämie (BZ ) ist sowohl beim Termin- wie auch beim Frühgeborenen zu vermeiden. Die klinischen Symptome
MehrErgebnisse des sächsischen Neugeborenenscreenings 2000
Ergebnisse des sächsischen Neugeborenenscreenings 2000 M. Stopsack 1), B. Stach 2), P. Bührdel 3), A. Näke 1), U.Ceglarek 3), A. Hübner 1), H. Willgerodt 3), M. Gahr 1), J. Thiery 2), W. Kiess 3) 1) Klinik
MehrEssentielle Fettsäuren
Beeinflusst die Zufuhr langkettiger omega-3 Fettsäuren die Funktion des Nervensystems im Kindesalter? Univ.-Prof. Dr. med. Dr. med. habil. Berthold Koletzko Dr von Haunersches Kinderspital Klinikum der
MehrAnlage 2 Elterninformation zum Screening auf Mukoviszidose
Anlage 2 Elterninformation zum Screening auf Mukoviszidose Gemeinsamer Bundesausschuss Information für die Eltern (Personensorgeberechtigte) zur Vorbereitung der mündlichen Aufklärung für die Reihenuntersuchung
MehrEnergiesupplement für die ersten Lebenstage.
Aptamil Primergen Energiesupplement für die ersten Lebenstage. Aptamil Primergen Von Forschern entwickelt. Wissenschaftlich bewiesen. Eine Information für wissenschaftliche Fachkreise IN DEN ERSTEN LEBENSTAGEN
MehrBeschluss. Der Beschluss tritt am in Kraft.
Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Änderung der Heilmittel-Richtlinie (HeilM-RL): Aufnahme der ambulanten Ernährungsberatung bei seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen und Mukoviszidose
MehrNeugeborenen - Screening im Großherzogtum Luxemburg. ab dem 3.Tag nach der Geburt
Neugeborenen - Screening im Großherzogtum Luxemburg ab dem 3.Tag nach der Geburt Liebe zukünftige Mama, Lieber zukünftiger Papa, Index Vorwort des Gesundheitsministers... 3 Welches Interesse besteht in
MehrRationale Diagnostik bei Transaminasenerhöhung
Rationale Diagnostik bei Transaminasenerhöhung Intensivkurs Pädiatrische Hepatologie 12.-14. Juni 2013 in Mülheim an der Ruhr Simone.Kathemann@uk-essen.de Transaminasenerhöhung -GOT und GPT sind erhöht
MehrMEDIZINISCHE KLINIK II CAMPUS GROßHADERN HÄTTEN SIE ES GEWUSST? Akutes Nieren- und Leberversagen. Stephanie-Susanne Stecher
MEDIZINISCHE KLINIK II CAMPUS GROßHADERN HÄTTEN SIE ES GEWUSST? Akutes Nieren- und Leberversagen Stephanie-Susanne Stecher ANAMNESE Männlich 60 Jahre Übernahme auf ITS einen Tag nach Laserlithotripsie
MehrAPE/SPE-Projekt. Dokumentation der pränatalen Therapie des Adrenogenitalen Syndroms (21-Hydroxylase-Defekt) mit Dexamethason
APE/SPE-Projekt Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Endokrinologie (APE) Sektion Pädiatrische Endokrinologie (SPE) der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie Dokumentation der pränatalen Therapie des Adrenogenitalen
MehrNationaler. Screeningreport 2006 DGNS
Nationaler Screeningreport 2006 DGNS Dr. med. Uta Nennstiel-Ratzel MPH, Dr. med. Anja Lüders MPH, Dr. med. Oliver Blankenstein, Dr. rer. nat. Uta Ceglarek, Dr. med. Regina Ensenauer, Dr. rer. nat. Ralph
MehrRationale Basisdiagnostik bei Elektrolytstörungen
Rationale Basisdiagnostik bei Elektrolytstörungen Siegfried Waldegger Kindernephrologie Innsbruck Department für Kinder und Jugendheilkunde Elektrolytstörungen in Zusammenhang mit angeborenen Erkrankungen
MehrGlykogen: C B. Biochemische Grundlagen der Ernährung. Glucose Verbrauch: Glykogen. Glucose Lieferung: normaler Stoffwechsel:
Biochemische Grundlagen der Ernährung 1. Nukleolus 2. Zellkern (Nukleus) Sabine Scholl Bürgi 3. Ribosomen 4. Vesikel 5. Raues ER 6. Golgi Apparat Universitätsklinik für Kinder und Jugendheilkunde Department
MehrNeugeborenenscreening Heidelberg. Elterninformation. UniversitätsKlinikum Heidelberg
UniversitätsKlinikum Heidelberg Elterninformation Liebe Eltern, die Geburt Ihres Kindes liegt noch vor oder gerade hinter Ihnen. Wir wünschen Ihnen alles Gute für Ihr Kind. Die meisten Kinder kommen gesund
MehrPädiatrische Stoffwechselerkrankungen. Priv.-Doz. Dr. med. F. Walther
Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen Priv.-Doz. Dr. med. F. Walther Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen Definition im engeren Sinne = hereditäre Störungen des Intermediärstoffwechsels auf der Basis
MehrNeugeborenenscreening - Erfolge und Herausforderungen Georg F. Hoffmann Sprecher der Screeningkommission der DGKJ
Neugeborenenscreening - Erfolge und Herausforderungen Georg F. Hoffmann Sprecher der Screeningkommission der DGKJ Angeborene Stoffwechselkrankheiten Aktuell > 600 angeborene Stoffwechselkrankheiten bekannt
MehrNeue Richtlinien zur Organisation und Durchführung des Neugeborenenscreenings auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien in Deutschland
Neue Richtlinien zur Organisation und Durchführung des Neugeborenenscreenings auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien in Deutschland Erarbeitet von der gemeinsamen, ständigen Kommission
MehrNeuer Mukoviszidose-Test bietet Chance auf frühzeitige Behandlung
Neuer Mukoviszidose-Test bietet Chance auf frühzeitige Behandlung Heidelberg (16. Februar 2011) - Je früher die Erbkrankheit Mukoviszidose diagnostiziert und behandelt wird, desto höher sind die Chancen
MehrChristian Veltmann. Plötzlicher Herztod plötzlicher Herztod. 73 Jahre Am Abend wie immer ins Bett Morgens tot
Der plötzliche Herztod in der Familie Was nun? Plötzlicher Herztod plötzlicher Herztod 73 Jahre Am Abend wie immer ins Bett Morgens tot Bild Opa 31 Jahre Beim Sport zusammengebrochen VF, frustran reanimiert
MehrScreeningmaßnahmen - klinische Beispiele
Querschnittsbereich 3: Gesundheitsökonomie, Gesundheitssystem, öffentliche Gesundheitspflege Screeningmaßnahmen - klinische Beispiele Prof. Dr. M. Jünger, Klinik für Hautkrankheiten, Gesamtkonzeption /
MehrNationaler. Screeningreport. Deutschland 2013
Nationaler Screeningreport Deutschland 2013 Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.v. Uta Nennstiel-Ratzel, Anja Lüders, Oliver Blankenstein, Uta Ceglarek, Regina Ensenauer, Gwendolin Gramer,
Mehrfür Diabetikerinnen Der große Schwangerschafts- TRIAS Gut vorbereitet schwan Sicher durch Schwangerschaft un So vermeiden Sie
D r. m e d H e m u t K le i n w e c h t e r Dr. med. Ute Schäfer-Graf Ursula Mäder, Hebamme Der große Schwangerschafts- Ratge ber für Diabetikerinnen Gut vorbereitet schwan Sicher durch Schwangerschaft
Mehrning seitdem durch eine Reihe weiterer Zielkrankheiten ergänzt werden. Im Jahre 2005 schließlich wurde dieses erweiterte Neugeborenen-Screening
Quelle: Ferdinand/bmp ning seitdem durch eine Reihe weiterer Zielkrankheiten ergänzt werden. Im Jahre 2005 schließlich wurde dieses erweiterte Neugeborenen-Screening durch den Gemeinsamen Bundesausschuss
MehrErnährung des gesunden Säuglings und Kindes
Empfehlung der American Association of Pediatrics Ausschließliches Stillen während der ersten 6 Monate Ernährung des gesunden Säuglings und Kindes Daniela Karall, MD, IBCLC Universitätsklinik für Kinder-
MehrVademecum Metabolicum
Vademecum Metabolicum Diagnose und Therapie erblicher Stoffwechselkrankheiten Bearbeitet von Johannes Zschocke, Georg F. Hoffmann 4., vollst überarb. Aufl. 2011. Taschenbuch. 184 S. Paperback ISBN 978
MehrBeschluss. II. Dieser Beschluss tritt mit Beschlussfassung in Kraft.
Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Änderung des Beschlusses zur Änderung des Beschlusses zur Neufassung der Richtlinien über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung
MehrCushing Syndrom. 7. Süddeutscher Hypophysentag. Ch. Berr Medizinische Klinik und Poliklinik IV Ludwig-Maximilians-Universität München
Cushing Syndrom 7. Süddeutscher Hypophysentag Ch. Berr Medizinische Klinik und Poliklinik IV Ludwig-Maximilians-Universität München 1 Campus Innenstadt Campus Innenstadt Was ist das Cushing Syndrom? Kognitive
MehrKlinisches Institut für Medizinische und Chemische Labordiagnostik (KIMCL) Allgemeines Krankenhaus Wien. Medizinische Universität Wien
Klinisches Institut für Medizinische und Chemische Labordiagnostik (KIMCL) Allgemeines Krankenhaus Wien Medizinische Universität Wien KlMCL Probenaufkommen Ca. 8.000 Proben/Tag Ca. 80.000 Ergebnisse/ Tag
MehrNationaler. Screeningreport 2004 DGNS
Nationaler Screeningreport 2004 DGNS Erarbeitet durch die AG Datenerfassung der DGNS unter Mitarbeit von: Dr. med. Uta Nennstiel-Ratzel MPH Dr. med. Oliver Blankenstein Dr. rer. nat. Uta Ceglarek Dipl.-Biochem.
MehrLabortests für Ihre Gesundheit. Suchtests bei Schwangeren und Neugeborenen 25
Labortests für Ihre Gesundheit Suchtests bei Schwangeren und Neugeborenen 25 01IPF Labortests für Ihre Gesundheit Suchtests bei Schwangeren und Neugeborenen Schutz für Mutter und Kind Werdende Eltern wünschen
MehrGesundheitskompetenz im BFH
20. Österreichische Konferenz Gesundheitsfördernder Krankenhäuser und Gesundheitseinrichtungen 19. bis 20. November 2015 Wien Gesundheitskompetenz im BFH OÄ Dr. Zittera Ingrid Fachärztin für Gynäkologie
Mehr"Interventionell, operativ oder doch lieber konservativ. Wo geht es hin bei der Behandlung der pavk?"
"Interventionell, operativ oder doch lieber konservativ Wo geht es hin bei der Behandlung der pavk?" Vom Symptom zur Diagnose. Beispiel pavk. Besonderheiten der hausärztlichen Tätigkeit: Quantitative Bedingungen:
MehrDas Neugeborenen-Screening
Originalarbeit Gescreenter Start ins Leben Dreieinhalb Millionen Neugeborene wurden in Österreich seit dem Start des Programms 1966 gescreent. Einen Überblick über den aktuellen Stand des Neugeborenen-Screenings
MehrPotter-Sequenz trotz unauffälliger Nierensonographie?!
Kinderklinik und Poliklinik Direktor: Prof. Dr. C. P. Speer Potter-Sequenz trotz unauffälliger Nierensonographie?! Katharina Ruf Schwangerschaft I G 0 P Problemloser Verlauf, Chlamydieninfektion in Früh-SSW
MehrDas Kind mit Stoffwechselerkrankung
Das Kind mit Stoffwechselerkrankung PD Dr. Frank Rutsch und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin Direktor: Univ.-Prof. Dr. E. Harms häufige Symptome Nahrungsverweigerung, Erbrechen, Gedeihstörung vergrößerte
MehrBeschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses
KASSENÄRZTLICHE BUNDESVEREINIGUNG Bekanntmachungen Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Änderung der Kinder-Richtlinien: Anpassung des erweiterten Neugeborenen-Screenings an das Gendiagnostikgesetz
MehrDeutsch (D) Mega Mass 2000: Pulver zur Herstellung eines Getränkes mit Kohlenhydraten, Proteinen, Mineralstoffen und Vitaminen.
Mega Mass 2000 Schoko 3 kg 30.09.2014 1588 kj 2023 kj Brennwert 375 kcal 478 kcal 2,7 g 7 g Fett 1,2 g 4 g - davon ges. Fettsäuren 67 g 75 g Kohlenhydrate 46 g 55 g - davon Zucker 0,44 g 0,75 g Salz 163
MehrStudienprotokoll EURAP Erweiterungsprotokoll Nr.1 Pharmakokinetische Untersuchungen von Antiepileptika in der Schwangerschaft und Stillzeit
CHARITÉ - UNIVERSITÄTSMEDIZIN BERLIN CAMPUS BENJAMIN FRANKLIN CAMPUS BERLIN-BUCH CAMPUS CHARITÉ-MITTE CAMPUS VIRCHOW-KLINIKUM CHARITÉ. D-13353 Berlin CAMPUS VIRCHOW-KLINIKUM Neurologische Klinik und Poliklinik
MehrNationaler. Screeningreport 2005 DGNS
Nationaler Screeningreport 2005 DGNS Dr. med. Uta Nennstiel-Ratzel MPH Dr. med. Oliver Blankenstein Dr. rer. nat. Uta Ceglarek Dr. rer. nat. Marina Stopsack Dr. rer. nat. Ralph Fingerhut Dr. med. Martin
MehrStoffwechselnotfälle: Konzepte und Umsetzung Georg F. Hoffmann
Stoffwechselnotfälle: Konzepte und Umsetzung Georg F. Hoffmann Universitätskinderklinik Heidelberg Prietsch, V., Zschocke, J. und Hoffmann, G.F. Monatsschr. Kinderh. 2001 149: 1078-1090 ??? "Langzeitergebnisse"
MehrKetogene Diät. Ernährung als Therapiestrategie bei Epilepsien und anderen Erkrankungen. Bearbeitet von Friedrich A.M. Baumeister
Ketogene Diät Ernährung als Therapiestrategie bei Epilepsien und anderen Erkrankungen Bearbeitet von Friedrich A.M. Baumeister 1. Auflage 2012. Taschenbuch. 286 S. Paperback ISBN 978 3 7945 2904 9 Format
MehrGlykogenose Typ I und MCT Auswirkungen mittelkettiger Fettsäuren auf die Stoffwechseleinstellung und das Längenwachstum
Glykogenose Typ I und MCT Auswirkungen mittelkettiger Fettsäuren auf die Stoffwechseleinstellung und das Längenwachstum Uta Meyer, Diätassistentin und Diabetesberaterin DDG Kinderklinik Hannover Glykogenose
MehrEiweiß in der Ernährung welche Empfehlung gilt für wen? Dr.oec.troph. Astrid Tombek
Eiweiß in der Ernährung welche Empfehlung gilt für wen? Dr.oec.troph. Astrid Tombek Beratungsalltag in der Diabetesberatung Was der Doktor sagt: Sie haben Eiweiß im Urin Essen Sie gesund! Was die Beraterin
MehrPolypharmazie - Bringt weniger mehr?
Polypharmazie - Bringt weniger mehr? Seniorenkongress 14. Oktober 2015 Mag.pharm. Caroline Fritsche Polypharmazie: was ist das? die parallele Einnahme mehrerer verschiedener Medikamente sie können sich
MehrNeugeborenenscreening. UniversitätsKlinikum Heidelberg. Fachinformation
UniversitätsKlinikum Heidelberg Fachinformation Neugeborenenscreening Vorsorgeuntersuchung zur Erkennung angeborener Stoffwechselkrankheiten und Endokrinopathien bei Neugeborenen Inhalt Grundlagen...3
MehrAGS / second tier Steroid-Profiling
Kompetenznetz Neugeborenen Screening Berlin. Dresden. Greifswald. Magdeburg. Weiden 19.06.2015 AGS / second tier Steroid-Profiling H.-W. Schultis Das Adrenogenitale Syndrom (AGS / CAH) Adrenogenitales
MehrSchicksal Schlaganfall: Jede Minute zählt. Dr. med. Stefan Wolff Leitender Arzt Abteilung für Neurologie Stadtspital Triemli
Schicksal Schlaganfall: Jede Minute zählt Dr. med. Stefan Wolff Leitender Arzt Abteilung für Neurologie Stadtspital Triemli Agenda Was ist überhaupt ein Schlaganfall? Definition Symptome Was tun bei Verdacht
MehrI 2. b) Bei Gliadinintoleranz werden bei Versicherten bis zum. vollendeten 20. Lebensjahr die Kosten für ärztlich verordnete
I 2 Anhang 2 Diätetische Nährmittel in der IV 3/12 a) Bei Versicherten bis zum vollendeten 20. Lebensjahr, die an einem Geburtsgebrechen leiden und deshalb auf ein Diätmittel mit Arzneimittelcharakter
MehrSinn und Unsinn der parenteralen Ernährung
Sinn und Unsinn der parenteralen Ernährung Dr. Johann Zoidl Palliativstation St. Louise Barmherzige Schwestern Linz 10 Jahre Palliativstation Hohenems, 8.3.2013 Symptome bei Tumorpatienten: (fortgeschrittene
MehrNationaler. Screeningreport 2007 DGNS
Nationaler Screeningreport 2007 DGNS Dr. med. Uta Nennstiel-Ratzel MPH, Dr. med. Anja Lüders MPH, Dr. med. Oliver Blankenstein, Dr. rer. nat. Uta Ceglarek, Dr. med. Regina Ensenauer, Dr. rer. nat. Ralph
MehrKlinik für Endokrinologie, Diabetologie und Klinische Ernährung Ernährungssymposium, , Zürich
Klinik für Endokrinologie, Diabetologie und Klinische Ernährung Ernährungssymposium, 13.12.2018, Zürich Das Refeedingsyndrom Aktuelle Studienlage und deren Umsetzung am USZ Brigitte Baru Ernährungsberaterin/-therapeutin,
Mehr2.1 Definition Neugeborenen-Screening 18
W ü r d i g u n g I N H A L T S V E R Z E I C H N I S I n h a l t s v e r z e i c h n i s I II D a n k s a g u n g e n VIII Z U S A M M E N F A S S U N G 1 T e r m i n o l o g i e u n d " R e d a k t i
MehrZusatzvereinbarung. zwischen. dem Bayerischen Staatsministerium für Umwelt, Gesundheit und Verbraucherschutz,
Zusatzvereinbarung zu dem Beschluss des gemeinsamen Bundesausschusses über eine Änderung der Richtlinie über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres (Kinder-Richtlinien)
MehrInterdisziplinäres Stoffwechselteam Untertitel
Interdisziplinäres Stoffwechselteam Untertitel Matthias Gautschi, Inselspital Rare Disease Day 2018 Bern Stoffwechsel ein junges Fachgebiet Alles (meist sehr!) seltene Krankheiten (wenige Ausnahmen) Viele
MehrEarly vs. Late Gibt es einen Algorithmus?
Early vs. Late Gibt es einen Algorithmus? Interessenskonflikte Vorträge: Abbott GmbH Baxter Deutschland GmbH B. Braun Melsungen AG Fresenius Kabi Deutschland GmbH Nestlé Health Care Nutrition GmbH Pfrimmer
MehrDer Krebs nach dem Krebs
Bundestagung 2010 der Frauenselbsthilfe nach Krebs 27.08.2010, 2010 Magdeburg Der Krebs nach dem Krebs Wie häufig ist die zweite Krebserkrankung? Prof. Dr. med. Institut für Krebsepidemiologie e.v. Universität
MehrHyperammoniämisches Koma durch Aminosäurenzufuhr 2 Fallbeispiele
Hyperammoniämisches Koma durch Aminosäurenzufuhr 2 Fallbeispiele C. Wimmer Universitätsklinik für Anästhesie und Allgemeine Intensivmedizin Wien Klinische Abteilung für Herz- Thorax- Gefäßchirurgische
MehrHiPP Pre BIO Combiotik
NEU Die neue Generation Säuglingsnahrung HiPP Pre BIO Combiotik Reduzierter Proteingehalt bei verbesserter Proteinqualität Eine Information für medizinisches Fachpersonal Muttermilch ist auch für die Proteinzufuhr
MehrVon Anfang an gesund ins Leben!? Ernährung bei Gestationsdiabetes und Präeklampsie Aktuelle Empfehlungen für die Praxis
Von Anfang an gesund ins Leben!? Ernährung bei Gestationsdiabetes und Präeklampsie Aktuelle Empfehlungen für die Praxis PD Dr. Frauke von Versen-Höynck, MSc Mütterlicher Diabetes mellitus während der Schwangerschaft
MehrNationaler. Screeningreport 2008 DGNS
Nationaler Screeningreport 2008 DGNS Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.v. Dr. med. Uta Nennstiel-Ratzel MPH, Dr. med. Anja Lüders MPH, Dr. med. Oliver Blankenstein, Dr. rer. nat. Uta Ceglarek,
MehrKACHEXIE URSACHEN UND THERAPIE
KACHEXIE URSACHEN UND THERAPIE UNIV.PROF.DR HERBERT WATZKE PROFESSUR FÜR PALLIATIVMEDIZIN KLINIK FÜR INNERE MEDIZIN I MEDIZINISCHE UNIVERSITÄT WIEN UND PALLIATIVSTATION WIEN KACHEXIE - EPIDEMIOLOGIE Professur
Mehr2.6 Morbus Alexander. 25 Epidemiologie. 25 Pathophysiologie. 25 Klinik und Verlauf. 25 Diagnostik. 26 Therapie. 26
XI 1 Vom Symptom zur Diagnose. 1 G. F. Hoffmann, 1.1 Einleitung. 1 1.2 Wege zur Diagnose erblicher metabolischer Erkrankungen. 2 1.2.1 Anamnese. 4 Familienanamnese. 4 Anamnestische Hinweise. 5 1.2.2 Konstellationen
MehrDas Refeeding Syndrome revisited - den Phosphatmangel managen
Lernwerkstatt Essstörungen 18. September 2010 Parkland Klink Reinhardshausen Das Refeeding Syndrome revisited - den Phosphatmangel managen Hartmut Imgart Fachabteilung für f Essstörungen Parkland-Klinik
Mehr1! im fluate erzei ch n os. Vorwort v
1! im fluate erzei ch n os Vorwort v 1 Adipositas, PCO und Fertilität 1 1.1 Fetuin-A- Indikator für die Insulinresistenz 6 1.2 Therapeutische Überlegungen bei PCO-Syndrom 6 1.3 Literatur 10 2 Adipositas
MehrKriterien zur Unterscheidung von AM/ NEM und bilanzierten Diäten
Rechtliche Einteilung Arzneimittel Nahrungsergänzungsmittel Ergänzende bilanzierte Diät Gesetz AMG NemV und LFGB DiätV und LFGB Zweck Vorbeugung, Linderung und Heilung von Krankheiten oder Beeinflussung
MehrAmiodaron und Schilddrüse
Amiodaron und Schilddrüse Stefan Bilz Endokrinologie, Diabetologie, Osteologie Kantonsspital St. Gallen Amiodaron- Nebenwirkungen Cornea - Ablagerungen > 90 % Photosensitivität 25 75 % Blau-grau Verfärbung
MehrErnährung des Intensivpatienten Wieviel darf es sein?
Ernährung des Intensivpatienten Wieviel darf es sein? Stefan Schröder Klinik für Anästhesiologie, operative Intensivmedizin, Notfallmedizin und Schmerztherapie Krankenhaus Düren gem. GmbH Komplexität intensivmedizinischer
MehrKlare ANTWORTEN auf wichtige Fragen
Klare ANTWORTEN auf wichtige Fragen Der HARMONY PRÄNATAL-TEST ist ein neuartiger, DNA-basierter Bluttest zur Erkennung von Trisomie 21 (Down-Syndrom). Der Harmony- Test ist zuverlässiger als herkömmliche
Mehr1. Nennen Sie 3 kohlenhydrathaltige Nahrungsmittel. 2. Wieso sind Kohlenhydrate für unseren Körper so wichtig?
1. Nennen Sie 3 kohlenhydrathaltige Nahrungsmittel. 2. Wieso sind Kohlenhydrate für unseren Körper so wichtig? 3. Aus welchen Elementen bestehen die Kohlenhydrate? 4. Nennen Sie die Summenformel der Kohlenhydrate.
MehrTuberkulose in Schwangerschaft und Stillzeit: Update Vorgehen und Therapie
Tuberkulose in Schwangerschaft und Stillzeit: Update Vorgehen und Therapie Stefan Zimmerli Universitätsklinik für Infektiologie Inselspital 3010 Bern Tuberkulose in der Schwangerschaft Schwangere Frauen
MehrTesten und Entscheiden Winter-Semester 2009/ 2010 Dipl. Reha.-Psych. (FH) Susanne Jäger INTERVIEW UND FREMDBEURTEILUNG
Testen und Entscheiden Winter-Semester 2009/ 2010 Dipl. Reha.-Psych. (FH) Susanne Jäger INTERVIEW UND FREMDBEURTEILUNG WARUM WERDEN INTERVIEWS UND FREMDBEURTEILUNGEN BENÖTIGT? Reliable Diagnosen können
MehrVom unklaren Symptomkomplex zur ganzheitlichen Diagnose
Morbus Fabry - Niereninsuffizienz Kardiomyopathie Neurologische Störungen - Vom unklaren Sympto Morbus Fabry Niereninsuffizienz Kardiomyopathie Neurologische Störungen Vom unklaren Symptomkomplex zur ganzheitlichen
Mehr