Ministerium für Schule und Weiterbildung NRW BI LK HT 2 Seite 1 von 8. Unterlagen für die Lehrkraft. Abiturprüfung Biologie, Leistungskurs

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1 Seite 1 von 8 Unterlagen für die Lehrkraft Abiturprüfung 2008 Biologie, Leistungskurs 1. Aufgabenart Aufgaben mit Untersuchungs- und Erhebungsdaten und/oder Texten 2. Aufgabenstellung Thema: Das MERRF-Syndrom II.1 Begründen Sie, warum x-chromosomale Vererbung des MERRF-Krankheitsbildes, wie in Material C dargestellt, ausgeschlossen ist und eine autosomal rezessive Vererbung wenig wahrscheinlich ist. Erläutern Sie dies anhand geeigneter Falldarstellungen aus Abbildung 1. (16 Punkte) II.2 Beurteilen Sie, inwieweit eine mitochondriale Vererbung durch das Material A bis D abgesichert erscheint, und erklären Sie das Zustandekommen des Krankheitsbildes. (12 Punkte) II.3 Beschreiben Sie kurz die Vorgänge bei der Translation und gehen Sie dabei besonders auf die Rolle der trna ein. Erläutern Sie unter Bezug auf die in Material E dargestellten Erkenntnisse die molekulargenetische Ursache des MERRF- Krankheitsbildes. (24 Punkte) II.4 Stellen Sie dar, welche Inhalte eine genetische Beratung der Schwestern und Brüder der Mutter des Patienten in Material B anlässlich geäußerter Kinderwünsche haben muss. (14 Punkte) 3. Materialgrundlage Chomyn, Anne: The Myoclonic Epilepsy and Ragged-Red Fiber Mutation Provides New Insights into Human Mitochondrial Function and Genetics in American Journal of Human Genetic 62: , 1998 Jacobs, Howard T.: Disorders of mitochondrial protein synthesis in Human Molecular Genetics, Vol. 12, Review Issue 2, R293 R301, 2003 Abb. 4 verändert nach: Mitochondrial DNA Function locations, (17. Mai 2007) Abb. 5 (mdna-sequenz) aus NCBI Sequence-Viewer Abb. 6 verändert nach: Chomyn, Anne: The Myoclonic Epilepsy and Ragged-Red Fiber Mutation Provides New Insights into Human Mitochondrial Function and Genetics, in: American Journal of Human Genetic 62: , 1998 Bio Reg 2/93 S. 3 6 (ehemalige Heftchen der Lehrerfortbildung regional)

2 Seite 2 von 8 Seyffert: Lehrbuch der Genetik, 2. Auflage, Spektrum 2003 (S. 176 ff.) Buselmaier,Tariverdian: Humangenetik für Biologen, Springer 2006 (S. 142) Passarge, Eberhard: Taschenatlas der Genetik, Thieme 2004 (S. 106 ff.) Bresch-Hausmann: Genetik, Springer 1972 (S. 311) 4. Bezüge zu den Vorgaben Inhaltliche Schwerpunkte Genetische und entwicklungsbiologische Grundlagen von Lebensprozessen Aspekte der Cytogenetik mit humanbiologischem Bezug Stammbaumanalyse und Erbgänge in der humangenetischen Beratung Molekulare Grundlagen der Vererbung und Entwicklungssteuerung Replikation, Proteinbiosynthese, Wirkungsweise von Mutagenen Regulation der Genaktivität am Beispiel der Prokaryonten (Operonmodell) 2. Medien/Materialien entfällt 5. Zugelassene Hilfsmittel Wörterbuch zur deutschen Rechtschreibung 6. Vorgaben für die Bewertung der Schülerleistungen Teilleistungen Kriterien a) inhaltliche Leistung Teilaufgabe II.1 1 begründet, dass eine x-chromosomale rezessive Vererbung ausgeschlossen ist, weil Töchter gesunder Väter erkranken, eine x-chromosomale dominante Vererbung ausgeschlossen ist, weil die Tochter eines kranken Vaters gesund ist, eine autosomale Vererbung wenig wahrscheinlich ist, z. B. weil dann alle angeheirateten Personen heterozygot sein müssten, was aber bei einer sehr seltenen Krankheit sehr unwahrscheinlich ist. 1 7 (II) 2 erläutert seine Aussagen durch korrekte Teilerbgänge. 7 (II) 3 erläutert seine Ausführungen unter Zuhilfenahme einer sinnvollen Gensymbolik. 2 (I) 4 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium. (2) 1 AFB = Anforderungsbereich

3 Seite 3 von 8 Teilaufgabe II.2 1 beurteilt, dass eine mitochondriale Vererbung wahrscheinlich ist, indem er zum Beispiel anführt, dass das MERRF-Syndrom rein maternal weitergegeben wird (Material C) und auch die Erbinformationen enthaltenden Mitochondrien praktisch ausschließlich von der Mutter weitergegeben werden (Material D). 2 berücksichtigt dabei z. B., dass die im Halsteil des Spermiums vorhandenen Mitochondrien nicht in die Zygote eindringen bzw. quantitativ unbedeutend sind. 3 erklärt das Zustandekommen des Krankheitsbildes durch Auswertung der Materialien A, B und D, indem er sinngemäß angibt, dass Schäden und Symptome vor allem an Organen auftreten, die viel Sauerstoff verbrauchen und daraus auf einen Zusammenhang zwischen eingeschränkter mitochondrialer Aktivität und Krankheitssymptomen schließt. 4 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium. (2) 4 (II) 4 (I) 4 (III) Teilaufgabe II.3 1 beschreibt kurz die Vorgänge bei der Translation. 6 (I) 2 beschreibt dabei besonders die Aufgabe der trna, indem er sinngemäß angibt, dass die von der Aminoacyl-tRNA-Synthetase spezifisch beladenen trna-moleküle bei der Translation an den Ribosomen die Aminosäuren positionieren, entsprechend dem Triplettcode der mrna. 3 erläutert, dass es sich bei der Mutation, die zum MERRF-Krankheitsbild führt, um eine Punktmutation (A G) an Position 8344 der mitochondrialen DNA handelt (Abb. 4). 4 erläutert, dass aus diesem Bereich die trna Lys transkribiert wird, die folglich fehlerhaft ist (Abb. 3). 5 erläutert z. B., dass Proteine, die Lysin enthalten, in Mitochondrien von MERRF- Patienten umso seltener vollständig synthetisiert werden, je öfter sie die Aminosäure Lysin enthalten. (Abb. 5). 6 erläutert daraus schlussfolgernd sinngemäß, dass die Translation durch die defekte trna Lys gestört ist (Raumstruktur) und es bei der Translation zu verfrühtem Abbruch der Proteinsynthese kommen kann, wodurch die Mitochondrien nur unzureichend funktionsfähig sind (Energiebereitstellung). 7 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium. (2) 6 (I) 2 (II) 2 (II) 4 (II) 4 (III)

4 Seite 4 von 8 Teilaufgabe II.4 1 stellt Risiken dar, z. B., dass für den Bruder ein Risiko der Vererbung auszuschließen ist, da Männer (Väter) das MERRF-Syndrom nicht an ihre Kinder weitervererben. 2 stellt Ursachen dar, z. B., dass die Schwestern der Mutter potentielle Überträgerinnen der Krankheit sind, wobei der Schweregrad des Krankheitsbildes nur schwer vorhersagbar ist. 3 stellt Prognosemöglichkeiten dar, z. B., dass bei jeder Zellteilung eine unterschiedliche Belastung mit defekten Mitochondrien entstehen kann (Heteroplasmie), was eine Vorhersage der Belastung der Eizellen erschwert. 4 stellt als Diagnosemöglichkeit dar, z. B., dass zu einer Muskelbiopsie geraten werden muss, um den Anteil intakter und defekter Mitochondrien bei den Schwestern zu ermitteln. (Material B und D). 5 stellt Auswirkungen und Schwierigkeiten dar, z. B., welche Symptome je nach Anteil defekter Mitochondrien zu erwarten sind. 6 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium. (2) 2 2 (I) 4 (II) 4 (III) 2 (II) 2 (III) b) Darstellungsleistung führt seine Gedanken schlüssig, stringent und klar aus. strukturiert seine Darstellung sachgerecht. verwendet eine differenzierte und präzise Sprache. gestaltet seine Arbeit formal ansprechend. 9 2 AFB = Anforderungsbereich

5 Seite 5 von 8 7. Bewertungsbogen zur Prüfungsarbeit Name des Prüflings: Kursbezeichnung: Schule: Teilaufgabe II.1 1 begründet, dass 7 (II) 2 erläutert seine Aussagen 7 (II) 3 erläutert seine Ausführungen 2 (I) 4 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium: (2) Summe II.1 Teilaufgabe 16 EK 3 ZK DK Teilaufgabe II.2 1 beurteilt, dass eine 4 (II) 2 berücksichtigt dabei z. B. 4 (I) 3 erklärt das Zustandekommen 4 (III) 4 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium: (2) Summe II.2 Teilaufgabe 12 EK ZK DK 3 EK = Erstkorrektur; ZK = Zweitkorrektur; DK = Drittkorrektur

6 Seite 6 von 8 Teilaufgabe II.3 1 beschreibt kurz die 6 (I) 2 beschreibt dabei besonders 6 (I) 3 erläutert, dass es 2 (II) 4 erläutert, dass aus 2 (II) 5 erläutert z. B:, dass 4 (II) 6 erläutert daraus schlussfolgernd 4 (III) 7 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium: (2) Summe II.3 Teilaufgabe 24 EK ZK DK Teilaufgabe II.4 1 stellt Risiken dar 2 (I) 2 stellt Ursachen dar 4 (II) 3 stellt Prognosemöglichkeiten dar 4 (III) 4 stellt als Diagnosemöglichkeit 2 (II) 5 stellt Auswirkungen und 2 (III) 6 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium: (2) Summe II.4 Teilaufgabe 14 Summe der II.1, II.2, II.3 und II.4 Teilaufgabe 66 EK 4 ZK DK 4 EK = Erstkorrektur; ZK = Zweitkorrektur; DK = Drittkorrektur

7 Seite 7 von 8 Darstellungsleistung führt seine Gedanken strukturiert seine Darstellung verwendet eine differenzierte gestaltet seine Arbeit Summe Darstellungsleistung 9 9 EK ZK DK Festlegung der Gesamtnote (Bitte nur bei der letzten bearbeiteten Aufgabe ausfüllen.) Übertrag der Punktsumme aus der ersten bearbeiteten Aufgabe 75 Übertrag der Punktsumme aus der zweiten bearbeiteten Aufgabe 75 der gesamten Prüfungsleistung 150 aus der Punktsumme resultierende Note Note ggf. unter Absenkung um ein bis zwei Notenpunkte gemäß 13 Abs. 2 APO-GOSt EK ZK DK Paraphe ggf. arithmetisches Mittel der Punktsummen aus EK und ZK: ggf. arithmetisches Mittel der Notenurteile aus EK und ZK: Die Klausur wird abschließend mit der Note: ( Punkte) bewertet. Unterschrift, Datum:

8 Seite 8 von 8 Grundsätze für die Bewertung (Notenfindung) Für die Zuordnung der Notenstufen zu den en ist folgende Tabelle zu verwenden: Note Punkte Erreichte sehr gut plus sehr gut sehr gut minus gut plus gut gut minus befriedigend plus befriedigend befriedigend minus ausreichend plus ausreichend ausreichend minus mangelhaft plus mangelhaft mangelhaft minus ungenügend