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1 Gemeinsam mit der Deutschen Vereinten Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin (DGKL) konzipiert, organisiert und führt die DELAB diese Seminarreihe durch. Das erklärte Ziel ist es, in 8 Block-Veranstaltungen in Anlehnung an die Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) über die Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung gemäß 23 Abs. 2 Nr. 2a und 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG in der Fassung vom veröffentlicht und in Kraft getreten am das aktuelle Wissen auf dem Gebiet der genetischen Beratung und Diagnostik darzustellen. Der Berufsverband Deutscher Laborärzte (BDL) unterstützt diese Fortbildungsreihe. Fachärzte erwerben hierdurch die Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung, die seit 1. Februar 2012 gesetzliche Voraussetzung vor und nach jeder prädiktiven und pränatalen genetischen Diagnostik ist. Fortbildungsinhalte sind: Rechtliche, ethische und psychologische Grundlagen genetischer Beratung, Beratungskonzepte und Beratungsziele, kommunikative Aspekte einschließlich Umgang mit unerwarteten Befunden, Nichtdirektivität, Aufklärung über und Einwilligung in genetische Diagnostik, humangenetische Anamneseerhebung, Formalgenetik und Risikoberechnung, Präanalytik, (molekular-) zytogenetische, molekulargenetische Untersuchungsmethoden einschließlich Array-CGH und NGS, Pränatal- und Präimplantationsdiagnostik, Pharmakogenetik, Validität, Nutzen und prädiktiver Wert genetischer Befunde, Dokumentation, fachspezifisch bedeutsame genetisch bedingte Erkrankungen und Entwicklungsstörungen, Nutzung von Datenbanken, mehr als 10 praktische Übungen anhand von Beispielfällen genetischer Beratung Hierzu haben wir neben namhaften Fachvertretern der Humangenetik auch Referenten gewonnen, die praxisnah über die Durchführung/Indikation der Gendiagnostik und Beratungsinhalte aus folgenden Bereichen referieren: Dermatologie * Endokrinologie * Hämatologie * Hämostaseologie * Innere Medizin Laboratoriumsmedizin * Neurologie * Onkologie * Pädiatrie * Pathologie Pharmakologie * Reproduktionsmedizin * Andrologie Die Teilnehmer erhalten von der DGKL e.v. für die erfolgreiche Teilnahme an der kompletten Fortbildungsreihe das Zertifikat: Zudem werden die von der "Akademie für Ärztliche Fortbildung Rheinland-Pfalz" bestätigten 82 Fortbildungspunkte durch den Veranstalter DELAB bescheinigt. Prof. Dr. med. Michael Neumaier Dr. med. Frank-Peter Schmidt Vizepräsident DGKL e. V., Vorsitzender DELAB e. V.

2 Block 1 (8) Donnerstag, Mainz 13:00 Uhr 13:00 Begrüßung 1 13:30 Ethische und psychosoziale Aspekte der Humangenetik 2 15:00 Formale Humangenetik (Erbgänge, Chromosomen, Nukleinsäuren) 3 16:00 Abschätzung und Berechnung genetischer Risiken 16:45 Pause 4 17:15 Gendiagnostikgesetz - Implikationen für das Krankenhauslabor Prof. Dr. med. Michael Neumaier, Institut für Klinische Chemie, Universitätsmedizin Mannheim Vizepräsident DGKL e. V., Leiter Sektion Molekulare Diagnostik der DGKL e. V. und Mitglied der Gendiagnostik-Kommission 5 18:15 Gendiagnostikgesetz - Implikationen für die Niedergelassenen 19:00 Vortragsende 19:30 gemeinsames Abendessen Freitag, :00 Sinnvolle und wirtschaftlich vertretbare genetische Diagnostik 10:00 Pause 7 10:15 Monogene Formen des Diabetes mellitus Dr. med. Dr. rer. nat. Claudia Nevinny-Stickel-Hinzpeter Fachärztin für Humangenetik, Synlab MVZ Humane Genetik, München 8 11:00 Anforderungen an den molekulargenetischen Befund Prof. Dr. rer. nat. Clemens R. Müller-Reible, Fachhumangenetiker (GfH) Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Würzburg, Mitglied der Gendiagnostik-Kommission Delegierter der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GFH) im Sektorkomitee Medizinische Laboratorien der ZLG 12:00 Mittagessen

3 Block 2 (8) Freitag, Mainz 13:00 Uhr 1 13:00 PCR, Methylierungsanalysen, MLPA, Sequenzierung Dr. biol. hum. Dieter Gläser, Fachhumangenetiker, Genetikum - Genetische Beratung & Diagnostik, Praxis u. Labor Dr. med. Karl Mehnert, Neu-Ulm 14:00 Pause 2 14:30 Genetik von Hauterkrankungen Prof. Dr. med. Steffen Emmert, Leitender Oberarzt, Facharzt für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Georg-August-Universität, Universitätsmedizin Göttingen 15:30 Pause 3 16:00 Fertilitätsstörungen, AZF, CBAVD, Mukoviszidose etc. Dr. med. Dr. rer. nat. Claudia Nevinny-Stickel-Hinzpeter, s.o. 17:15 Pause 4 17:30 Präimplantationsdiagnostik Dr. med. Dr. rer. nat. Claudia Nevinny-Stickel-Hinzpeter, s.o. 19:00 Vortragsende / Imbiss Samstag, :00 Skelettdysplasien, Osteogenesis imperfecta etc., andere Bindegewebserkrankungen Dr. med. Ekkehart Lausch, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Facharzt für Humangenetik Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg 6 09:45 Speichererkrankungen Dr. med. Eugen Mengel, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz 7 11:00 Spezielle Beratungssituationen: Gruppenarbeit an Fallbeispielen der Teilnehmer 8 12:00 Struktur und Inhalte genetischer Beratung 13:00 Vortragsende / Imbiss / Ausklang

4 Block 3 (8) Donnerstag, Mainz 13:00 Uhr 1 13:00 Neuropathien Prof. Dr. med. Sabine Rudnik-Schöneborn, Fachärztin für Humangenetik, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Aachen 2 13:45 Spinale Muskelatrophien (SMA) Prof. Dr. rer. nat. Brunhilde Wirth, Fachhumangenetikerin GfH, Institut für Humangenetik Universitätsklinikum Köln 3 15:00 Muskeldystrophien (Duchenne, Becker, myotone Dystrophien, FSHD...) Prof. Dr. rer. nat. Clemens R. Müller-Reible, Fachhumangenetiker (GfH) Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Würzburg, Mitglied der Gendiagnostik-Kommission 4 15:45 Isolierte und syndromale Hörstörungen PD Dr. med. Hanno Bolz, Facharzt für Humangenetik, Zentrum für Humangenetik, Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Ingelheim 16:30 Pause 5 17:00 Hirnfehlbildungen (Holoprosenzephalie und Migrationsstörungen) PD Dr. med. Ute Hehr, Fachärztin für Humangenetik, Universitätsklinikum Regensburg 6 18:00 Gebührenordnungs- bzw. Abrechnungsfragen 19:00 Vortragsende 19:30 gemeinsames Abendessen Freitag, :00 Hereditäre Fiebererkrankungen (Fam. Mittelmeerfieber, TRAPS, CAPS, HIDS u. Differentialdiagnosen wie M. Behçet, PFAPA etc.) Dr. med. Christian Timmann, Abteilung Molekulare Medizin, Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin, Hamburg 8 09:45 HLA-Assoziationen, insbes. Bechterew, Zöliakie, Narkolepsie Dr. med. Kaimo Hirv, Facharzt für Transfusionsmedizin Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin Dr. Klein und Dr. Rost, Martinsried 9 11:00 Hämophilie u. a. Blutungsdiathesen Prof. Dr. med. Johannes Oldenburg, Facharzt für Transfusionsmedizin, Universitätsklinikum Bonn 12:00 Mittagessen

5 11 Fortbildungspunkte Block 4 (8) Freitag, Mainz 13:00 Uhr 1 13:00 Nosologie der klinischen Genetik 2 13:45 Das adrenogenitale Syndrom (AGS) Dr. med. Frank Demtröder, Facharzt für Innere Medizin, Endokrinologie und Diabetologie Ärztlicher Leiter des Zentrums für Endokrinologie, Diabetologie und Rheumatologie im Hansakontor/ MVZ Dr. Eberhard & Partner und Klinikum Dortmund 3 15:00 Gefäßfehlbildungen Prof. Dr. med. Ute Felbor, Fachärztin für Humangenetik, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Greifswald 4 15:45 MEN1 u. MEN2 PD Dr. med. Heidi Roßmann, Laborärztin und Klinische Chemikerin, Universitätsmedizin Mainz 16:30 Pause 5 16:45 Spezielle Beratungssituationen: Gruppenarbeit an Fallbeispielen 6 18:15 Kommunikative Kompetenz (2) - Ergebnisoffenheit und Nichtdirektivität 19:00 Vortragsende / Imbiss Samstag, :00 Imprintingerkrankungen - diagnostische Parameter bei Methylierungsanalysen (Prader-Willi-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom u.a.) Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Aachen 8 09:45 Pharmakogenetik I: Entgiftungs- und therapierelevante genetische Polymorphismen und Mutationen Prof. Dr. med. Nicolas von Ahsen, Laborarzt und Klinischer Chemiker, Medizinisches Labor Bremen 9 11:00 Pharmakogenetik II: Onkologie Prof. Dr. med. Nicolas von Ahsen, s.o. 11:45 Pause 10 12:00 Genetische Diagnostik von Stoffwechselkrankheiten Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke, Facharzt für Humangenetik Sektionen Humangenetik und klinische Genetik, Medizinische Universität Innsbruck 13:00 Vortragsende / Imbiss / Ausklang

6 Block 5 (8) Donnerstag, Mainz 13:00 Uhr 1 13:00 Thrombophilie venös, arteriell - Das von-willebrand-syndrom Dr. med. Günther Kappert, Facharzt für Laboratoriumsmedizin, Hämostaseologie, Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr, Duisburg 2 14:00 Humangenetische Terminologie, Systematik u. Übungen 15:00 Pause 3 15:30 Fettstoffwechselstörungen, Atherosklerose, KHK Prof. Dr. med. Winfried März, Facharzt für Laboratoriumsmedizin, synlab Akademie für ärztliche Fortbildung, Mannheim 16:30 Pause 4 17:00 Kardiomyopathien, Arrhythmogene Herzerkrankungen (insbes. Long QT-Syndrom) PD Dr. med. Thomas Scheffold, Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie, Celenus-Kliniken, Freiburg 5 17:45 Recherche-Tools, Nomenklatur PD Dr. med. Ulrich Finckh, Facharzt für Humangenetik, s.o. 19:00 Vortragsende 19:30 gemeinsames Abendessen Freitag, :00 Hämoglobinopathien - Klinik und Diagnostik Prof. Dr. med. Elisabeth Kohne, Ärztin für Hämatologie u. internistische Onkologie, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Ulm 10:15 Pause 7 10:30 Klinik und Genetik hämolytischer Anämien, insbesondere des Kindesalters Prof. Dr. Dr. med. Arnulf Pekrun, Facharzt für Kinder-und Jugendmedizin Stationsleiter Pädiatrische Onkologie und Hämatologie, Klinikum Bremen-Mitte ggmbh, Bremen 8 11:15 Kommunikative Kompetenz (3) - Bedingungen gelingender Kommunikation 12:00 Mittagessen

7 Block 6 (8) Freitag, Mainz 13:00 Uhr 1 13:00 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Dr. med. Teresa Neuhann, Medizinisch Genetisches Zentrum München 2 13:45 HNPCC Dr. med. Teresa Neuhann, s.o. 3 14:45 FAP und andere Erkrankungen mit Adenomen, Magen-Ca. bei E-Cadherin Mutationen Dr. med. Teresa Neuhann, s.o. 4 15:30 Somatische Mutationen solider Tumore mit Therapierelevanz (z.b. KRAS) Prof. Dr. med. Johann Lorenzen, Pathologisches Institut, Klinikum Dortmund ggmbh 16:15 Pause 5 16:45 Diagnostisches Vorgehen bei hämatologischen Neoplasien PD Dr. med. Claudia Haferlach, Schwerpunkt Tumorzytogenetik, MLL Münchner Leukämielabor GmbH, München 6 17:30 Spezielle Beratungssituationen: Gruppenarbeit an Fallbeispielen der Teilnehmer 19:00 Vortragsende / Imbiss Samstag, :00 aus Block 2 TOP 6 Speichererkrankungen Dr. med. Eugen Mengel, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz 8 09:45 Hämochromatose, M. Wilson, M. Fabry, M. Krabbe und Tay-Sachs-Krankheit Dipl.-Biol. Wolfgang Rupprecht, Abteilung Stoffwechselgenetik, Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin Dr. Klein und Dr. Rost, Martinsried 9 11:00 a1-antitrypsinmangel Dr. med. Cordula Körner-Rettberg, Fachärztin für Kinderheilkunde, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital, Bochum 10 11:45 Hereditäre Pankreatitis PD Dr. med. Anjona Schmidt-Choudhury, Fachärztin für Kinderheilkunde, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital, Bochum 11 12:30 Differentialdiagnostik der Amyloidose Dipl.-Biol. Wolfgang Rupprecht, s.o. 13:00 Vortragsende / Imbiss / Ausklang

8 Block 7 (8) Donnerstag, Mainz 13:00 Uhr 1 13:00 Familienanamnese, Stammbaum-Dokumentation - Übung in 2er- und 3er-Gruppen 2 14:00 Bedeutung von Gesetzen, Richtlinien und Leitlinien für Aufklärung, Einwilligung und Dokumentation 14:45 Pause 3 15:00 Übungen zur Formalgenetik und Risikoberechnung 16:30 Pause 4 17:00 Beratungsziele, Beratungskonzepte 5 17:45 Ethische und psychosoziale Aspekte der Humangenetik (2) 19:00 Vortragsende 19:30 gemeinsames Abendessen Freitag, :30 Uhr Praxis der Beratung, Fall-Besprechungen, Fall-Supervision Prof. Dr. med. Gerhard Wolff, Facharzt für Humangenetik, Psychotherapie, Freiburg 6 08:30 Beratung im Kontext von diagnostischen Fragenstellungen Kleingruppenarbeit an vorbereiteten Fall-Vignetten: Thrombophilie, Hämochromatose, geistige Behinderung, Brustkrebs, Alzheimer 10:00 Pause 7 10:30 Beratung im Kontext von prädiktiven Fragestellungen Kleingruppenarbeit an vorbereiteten Fall-Vignetten: Huntington Krankheit, familiäre adenomatöse Polyposis, Muskeldystrophie, genetische Testung bei Kindern 12:00 Mittagessen

9 11 Fortbildungspunkte Block 8 (8) Freitag, Mainz 13:00 Uhr 1 13:00 Chromosomen und Chromosomenstörungen Prof. Dr. med. Peter Miny, Leiter Medizinische Genetik, Universitäts-Kinderspital, Basel 2 13:45 Methoden der Pränataldiagnostik Dr. med. Alexander Puhl, Oberarzt, Klinik und Poliklinik für Geburtshilfe und Frauenheilkunde, Universitätsmedizin Mainz 3 15:00 a) Phäochromozytome, Paragangliome, Von-Hippel-Lindau-Syndrom b) Katecholamine und Metanephrine bei Phäochromozytomen Prof. Dr. Dr. h.c. med. Hartmut Neumann, Medizinische Universitätsklinik Freiburg Facharzt für Allgemeinmedizin, Teilgebiete Pathologie, Innere Medizin, Nephrologie, Endokrinologie 4 16:30 Chip-Diagnostik in der Syndromologie, Next Generation Sequencing PD Dr. med. Peter Bauer, Facharzt für Humangenetik, Institut für Humangenetik, Universität Tübingen 17:15 Pause 5 17:30 Mentale Retardierungssyndrome (syndromale, monogene und andere Ursachen) PD Dr. med. Peter Bauer, s.o. 6 18:15 Neurodegenerative Erkrankungen mit Demenz (FAD, FTD, HD...) Neurodegenerative Erkrankungen mit Bewegungsstörungen (PD, SCAs, SPGs...) PD Dr. med. Peter Bauer, s.o. 19:00 Vortragsende / Imbiss Samstag, :30 Uhr Praxis der Beratung, Fall-Besprechungen, Fall-Supervision Prof. Dr. med. Gerhard Wolff, Facharzt für Humangenetik, Psychotherapie, Freiburg 7 08:30 Beratung im Kontext von pränatalen Fragenstellungen Kleingruppenarbeit an vorbereiteten Fall-Vignetten: auffällige Familienanamnese, Ersttrimester-Screening, Klinefelter-Syndrom, "erhöhtes" Alter, Mosaikbefund beim sog. Schnelltest 8 11:00 Beratung im Kontext von präkonzeptionellen Fragenstellungen Kleingruppenarbeit an vorbereiteten Fall-Vignetten: allgemeine Gesundheitsbefürchtungen, zystische Fibrose in der Familie, Heterozygotentestung, Verwandtenehe, Multiparameter-Diagnostik 13:00 Ende / Imbiss / Ausklang