Autismus und Autisus Spektrum Störungen: Aktuelle Diagnostische Kriterien und Standards

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1 Autismus und Autisus Spektrum Störungen: Aktuelle Diagnostische Kriterien und Standards Dr. Daniela Schulze-Henning Lehrstuhl für Allgemeine Psychologie Friedrich Schiller Universität Jena 9.Dezember 2014 PPRC

2 Autismus Zuerst beschrieben von Leo Kanner (1943) und Hans Asperger (1944) Seit den 1970-ger Jahren mehr Forschungsinteresse Gould & Wing (1979): Triad of Impairments Prävalenz: 1 von 100, männlich:weiblich 4:1 Autismus: ist eine tiefgreifende Entwicklungsstörung (Beginn: frühe Kindheit) stellt eine grundlegende, situationsübergreifende Beeinträchtigung dar qualitative Einschränkungen im sozialen und kommunikativen Verhalten limitiertes Verhaltensrepertoire eingeschränkte Interessen und Aktivitäten 2

3 Triad of Impairments (Wing and Gould, 1979) 3

4 Autismus Spektrum Störung Man spricht auch von einer Autismus Spektrum Störung (ASS): es gibt verschiedene Schweregrade der auftretenden Probleme > die Bezeichnung ist abhängig von verwendeten Diagnosekriterien (ICD-10 vs DSM-V) Diagnose Ist eine Klassifizierung von klinisch relevanten Symptomen/ Beeinträchtigungen zu einer Kategorie, z.b. nach ICD oder DSM. Diagnosen sollten valide & reliabel sein. Eine Diagnose ist valide, wenn sie tatsächlich diagnostiziert, was es zu diagnostizieren vorgibt (Diagnose-Gültigkeit) Eine Diagnose ist reliabel, wenn dieselbe Diagnose über verschiedene Zeitpunkte, Untersucher zuverlässig vergeben (Diagnose-Zuverlässigkeit) 4

5 ICD -10 Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme der Weltgesundheitsorganisation (WHO) Arbeit an ICD-10: von Seit 2007 Arbeit an ICD-11 > soll in 2017 herauskommen In Deutschland vertragsärztliche Versorgung verschlüsselt Diagnosen laut 295 Absatz 1 Satz 2 des Fünften Buches Sozialgesetzbuch (Abrechnung ärztlicher Leistungen) nach ICD-10 German Modification (GM) Autismus in ICD-10: Kapitel Notation Bezeichnung V F00 F99 Psychische und Verhaltensstörungen 5

6 F80-F89 Entwicklungsstörungen Gemeinsamkeiten: a) Beginn ausnahmslos im Kleinkindalter oder in der Kindheit b) eine Entwicklungseinschränkung oder -verzögerung von Funktionen, die eng mit der biologischen Reifung des Zentralnervensystems verknüpft sind c) stetiger Verlauf ohne Remissionen und Rezidive Weiterhin oftmals betroffen: Sprache Visuellräumliche Fertigkeiten Bewegungskoordination In der Regel bestand die Verzögerung oder Schwäche vom frühestmöglichen Erkennungszeitpunkt an. Mit dem Älterwerden der Kinder vermindern sich die Störungen zunehmend, wenn auch geringere Defizite oft im Erwachsenenalter zurückbleiben. 6

7 F84: Tiefgreifende Entwicklungsstörungen Gemeinsamkeiten: Qualitative Abweichungen in den wechselseitigen sozialen Interaktionen und Kommunikationsmustern Eingeschränktes, stereotypes, sich wiederholendes Repertoire von Interessen und Aktivitäten. Diese qualitativen Auffälligkeiten sind in allen Situationen ein grundlegendes Funktionsmerkmal des betroffenen Kindes. F84.0 Frühkindlicher Autismus F84.1 Atypischer Autismus F84.2 Rett-Syndrom F84.3 Andere desintegrative Störung des Kindesalters F84.4 Überaktive Störung mit Intelligenzminderung und Bewegungsstereotypien F84.5 Asperger-Syndrom F84.8 Sonstige tief greifende Entwicklungsstörungen F84.9 Tief greifende Entwicklungsstörung, nicht näher bezeichnet 7

8 ICD-10: F84 Frühkindlicher Autismus (ICD-10 F 84.0): manifestiert sich vor dem dritten Lebensjahr; Sprachentwicklungsverzögerung; Vorhandensein der drei Kernsymptome A, B und C High-Functioning Autismus (F 84.0): Variante des frühkindlichen Autismus, bei dem ein höheres kognitives Funktionsniveau vorliegt, d.h. Kriterien des frühkindlichen Autismus sind erfüllt (insbesondere Sprachentwicklungsverzögerung!), aber IQ > Atypischer Autismus (F 84.1): Späterer Krankheitsbeginn (> 3. Lebensjahr) bzw. Symptome aus nur einem oder zwei der drei Kernbereiche vorhanden; häufiger bei schwerster Intelligenzminderung, schwerer Beeinträchtigung der rezeptiven Sprache und schweren zentralnervösen Erkrankungen Asperger-Syndrom (F 84.5): Defizite in der sozialen Interaktion (Kernsymp-tom A); ohne allgemeine Entwicklungsverzögerung, ohne Sprachent-wicklungsrückstand, ohne Intelligenzminderung, aber motorische Unge-schicklichkeit 8

9 DSM-V Abkürzung für die fünfte Auflage des Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders ( diagnostischer und statistischer Leitfaden psychischer Störungen ): Klassifikationssystem in der Psychiatrie DSM - seit 1952 von der American Psychiatric Association (APA) in den USA herausgegeben Verwendung im englisch-sprachigen Raum und der Forschung DSM-5 wurde 2013 veröffentlicht und löst DSM-IV (1994) ab 9

10 DSM-V: Autismus Domäne A: Soziale Kommunikation (Qualitative Einschränkungen der sozialen Interaktion und Kommunikation) 1. Defizite der sozial-emotionalen Reziprozität 2. Defizite der non-verbalen Kommunikation 3. Defizite in der Entwicklung, dem Erhalten und Verständnis von Freundschaften Domäne B: Restriktive, repetitive Verhaltensweisen, Interessen und Aktivitäten 1. Stereotype Verhaltensweisen auf motorischer, sprachlicher, spielerischer Ebene 2. Bestehen auf Routinen 3. Eingeschränkte/intensive Interessen 4. Hyper- und Hyporeaktivität gegenüber sensorischen Reizen sowie eigene sensorische Interessen 10

11 DSM-V: Autismus Domäne C: Symptome müssen in früher Kindheit vorhanden sein, können sich aber auch erst dann voll manifestieren, wenn die sozialen Anforderungen entsprechend hoch sind. Domäne D: Symptome müssen zu klinisch bedeutsamer Behinderung im Alltag (sozial/schulisch etc.) führen. Domäne E: Ausschlussdiagnosen (z.b. globale Entwicklungsverzögerung) 11

12 DSM-V: Autismus Schweregradeinteilung (jeweils für Domäne A + B): Grad 1 - braucht Unterstützung (in ICD-10 beschrieben und unterteilt in hochfunktionalen Autismus und Asperger-Syndrom) Grad 2 - braucht substantielle Unterstützung Grad 3 - braucht sehr substantielle Unterstützung (in ICD-10 als Kanner- Syndrom, (früh)kindlicher Autismus oder niedrigfunktionaler Autismus bekannt) Zusätzliche Spezifizierungen: 1. mit/ohne intellektuelle Behinderung 2. mit/ohne Sprachentwicklungsverzögerung 3. Assoziationen mit medizinischen, genetischen und Umweltrisikofaktoren 4. Assoziationen mit entwicklungsneurologischen, psychologischen, Verhaltensstörungen 5. Zusatzkodierung Katatonie 12

13 DSM-V: Soziale Kommunikationsstörung Wenn keine restriktiven, repetitiven Verhaltensweisen/Interessen gezeigt werden, dann ist die Diagnose einer ASS nach DSM-5 nicht erfüllt (z.b. atypischer Autismus) Diagnose einer Sozialen (pragmatischen) Kommunikationsstörung (neu!) 13

14 ICD vs DSM 14

15 Kategoriale vs Dimensionale Diagnostik Nach ICD-10/DSM-IV-TR: kategoriale Diagnostik Eine Diagnose/eine Eigenschaft trifft entweder zu oder sie trifft nicht zu. Kategorial: Diskontinuität normal abnorm Nach DSM-V: Dimensionale Diagnostik Das Ausmaß einer Diagnose/Eigenschaft wird bestimmt. Dimensional: Kontinuität schwache Ausprägung starke Ausprägung

16 Kategoriale vs Dimensionale Diagnostik Studie von Lord et al. (2012) Diagnose von Autismus ist eine klinische Entscheidung, best-estimate clinical diagnosis 12 Universitätskliniken mit Autismusambulanzen in den USA wurden verglichen 2102 Probanden mit Autismus Diagnose (und ADOS & ADI-R Werten im Autismus Bereich) zwischen 4 und 18 Jahren -> Informationen von standardisierten Autismus Instrumenten war den Klinikern zugänglich Die Verteilung der standardisierten Werte war ähnlich über alle 12 Ambulanzen, aber es gab signifikante Unterschiede in der Vergabe einer kategorialen klinischen Diagnose von spezifischen Autismus Störungen (DSM- IV: autistic disorder, pervasive developmental disorder- not otherwise specified [PDD-NOS], Asperger syndrome) Besonders verbaler IQ, Sprachlevel und spezifische diagnostische Merkmale trugen zu den unterschiedlichen Entscheidungen bei Die klinische Unterscheidung zwischen den kategorischen diagnostischen Subtypen von Autismus war nicht reliabel über verschiedene Standorte daher wird eine Änderung in eine dimensionale Beschreibung der Hauptmerkmale des Autismus unterstützt

17 Leitlinien Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie und psychotherapie für Tiefgreifende Entwicklungsstörungen 17

18 Neue Leitlinien zur Diagnose und Therapie In Arbeit: Zielorientierung der Leitlinie: Diagnose und Therapie von Autismus-Spektrum- Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter Anmeldedatum: Geplante Fertigstellung: Gründe für die Themenwahl: Veralteter Stand der Leitlinie zu tiefgreifenden Entwicklungsstörungen, Upgrade auf S3-Leitlinie Anmelder bei der AWMF (Person): Prof. Dr. med. Dipl.-theol. Christine Freitag Anmeldende Fachgesellschaft(en): Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie (DGKJP) Deutsche Gesellschaft für Psychiatrie und Psychotherapie, Psychosomatik und Nervenheilkunde e.v. (DGPPN) 18

19 Diagnose: Leitlinien Orientierung an NICE Guidelines (National Institute for Health and Clinical Excellence, UK) NICE clinical guideline 128: Autism diagnosis in children and young people: Recognition, referral and diagnosis of children and young people on the autism spectrum Issued: September 2011 guidance.nice.org.uk/cg128 NICE clinical guideline 142: Autism: recognition, referral, diagnosis and management of adults on the autism Spectrum Issued: June 2012 guidance.nice.org.uk/cg142 19

20 Diagnosis: NICE Guidelines Durchgeführt von multidisziplinärem Autismus Team, bestehend aus Kinderarzt/Kinder-&Jugendpsychiater, klinischem oder Schulpsychologen, Logopäden u.a. Verschiedenen Komponenten der Begutachtung: Detaillierte Fragen zu den auftretenden Problemen an Eltern oder Betroffene Fragen zum Umfeld des Kindes/Jugendlichen: Familienleben, Bildung, Besuch von Einrichtungen oder psychosoziale Betreuung Anamnese der psychosozialen Vorgeschichte, der Fokus sollte auf Entwicklungs- und Verhaltensmustern liegen, die in ICD-10 oder DSM-V erfasst werden (idealerweise mit einem Autismus-spezifischen Fragebogen) Assessment von Sozialverhalten und Kommunikation durch Interaktion mit dem Kind/Jugendlichen und Beobachtung des Kindes oder Jugendlichen- mit Fokus auf Kriterien, die in ICD-10 oder DSM-V erfasst werden (idealerweise mit einem Autismus-spezifischen Test) 20

21 Diagnosis: NICE Guidelines (2) Verschiedenen Komponenten der Begutachtung: Anamnese der medizinischen Vorgeschichte, einschliesslich pränatal, perinatal & Familiengeschichte, sowie vorherige und momentane gesundheitliche Probleme Eine ärztliche Untersuchung Eventuelle Differentialdiagnose Systematische Untersuchung auf komorbide Störungen Erstellung eines Schwächen- und Stärkenprofils, das Fähigkeiten und Bedürfnisse des Kindes berücksichtigt, und zur Erstellung einer Bedürfnis-basierten Management Plans beiträgt Feedback der Ergebnisse an die Eltern oder Betreuer (immer persönlich!). Ein Bericht sollte den Eltern, dem Hausarzt und/oder dem überweisenden Arzt zugesendet werden. Mit Einverständnis der Eltern sollte relevante Information, wie z.b. das Schwächen/Stärkenprofil oder der Management Plan, anderen beteiligten Einrichtungen zur Verfügung gestellt werden. Follow-up Termin nach 6 Wochen. 21

22 Autismus-spezifische Assessments: ADOS DIAGNOSTISCHE BEOBACHTUNGSSKALA FÜR AUTISTISCHE STÖRUNGEN (Autism Diagnostic Observation Schedule -ADOS) Verhaltensbeobachtung unter standardisierten Bedingungen Ab Entwicklungsalter ~ 2 Jahre Dauer: Minuten Spielerische und Interviewinteraktionen Aufgaben/ Aktivitäten sollen soziale Interaktion begünstigen Soziale Situationen werden gezielt erzeugt, damit kritische Verhaltensweisen mit großer Wahrscheinlichkeit auftreten Wechsel von Aktivität und Zurückhaltung des Untersuchers 22

23 Autismus-spezifische Assessments: ADOS (2) Module: enthalten Aktivitäten, die jeweils für einen bestimmten Altersbereich bzw. spezifisches Sprachniveaukonzipiert sind. Untersucher wählt Modul abhängig von expressivem Sprachniveau und chronologischem Alter: Modul 0: Frühdiagnostik ( Baby-/Toddler-Version ) in Evaluationsphase Modul 1: Frühdiagnostik (vorsprachlich, einzelne Wörter) Modul 2: spielerisch für Kinder (Sprechen in Sätzen) Modul 3: Kombination Befragung und Spiel (fließ. Sprechen, noch spielerisch) Modul 4: Interview (fließendes Sprechen, Interview) ADOS-2 seit Mai 2012 im englischsprachigem Raum, ab Frühjahr 2015 auch auf deutsch erhältlich -> neue, verbesserte Algorithmen und ein Toddler Module 23

24 Differentialdiagnose (NICE Guidelines) Neurodevelopmental disorders: specific language delay or disorder intellectual disability or global developmental delay developmental coordination disorder (DCD) Mental and behavioural disorders: attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) mood disorder anxiety disorder attachment disorders oppositional defiant disorder (ODD) conduct disorder obsessive compulsive disorder (OCD) psychosis Conditions in which there is developmental regression: Rett syndrome epileptic encephalopathy Other conditions: severe hearing impairment severe visual impairment maltreatment selective mutism 24

25 Autismus-spezifische Assessments: ADI-R DIAGNOSTISCHES INTERVIEW FÜR AUTISMUS REVIDIERT Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI R) Umfassende, strukturierte Befragung der Eltern bzw. wichtigsten Bezugsperson/en Umsetzung der ICD- 10 und DSM IV- Kriterien Dauer 1,5 4 Std. Domänen und Subbereiche Auffälligkeiten der sozialen Interaktion Auffälligkeiten der Kommunikation Restriktive, repetitive, stereotype Verhaltensweisen Abnorme Entwicklung bis 36. LM Durchführung 93 Items (+ einleitende Fragen) obligatorische und fakultative Fragen Kodierung während des Interviews nur spezifisches Verhalten, keine Interpretationen nach unterschiedlichen Lebenszeiträumen Auswertung & Interpretation Diagnostischer Algorithmus für kategoriale Diagnostik eines frühkindlichen Autismus Kein spezieller Algorithmus für Asperger-Syndrom oder andere ASS nur gültig für verbale Probanden 25

26 Abgrenzbarkeit von anderen Störungen Die einzelnen Symptome sind nicht spezifisch, nur die Symptomkonstellation ist spezifisch! es gibt auch autistische Traits bei vielen anderen Störungen Symptomatik von Autismus-Spektrum-Störungen (Triangle of Impairments) Grundlegende, situationsübergreifende Beeinträchtigung in der gegenseitigen Interaktion Kommunikation, begrenzte, repetitive und stereotype Verhaltensmuster, Interessen und Aktivitäten Fazit: Eine Abgrenzbarkeit ist möglich und notwendig! Symptomkonstellation Differentialdiagnostische Abklärung Grad der Beeinträchtigung Klinisch relevanter Störungsbeginn in der frühen Kindheit 26

27 Weiterführende Literatur The Psychologist (BPS) : Titelthema Autismus im Oktober 2014 Myth & Reality 10/autism-%E2%80%93-myth-and-reality Andere Artikel sind dort auch zu dem Thema erhältlich Oder daniela.schulze-henning@uni-jena.de 27

28 Literatur American Psychiatric Association (2000). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (4 th ed.). Washington, DC:Author. American Psychiatric Association (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Washington, DC: Author. Dt.Ges.f. Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie u.a. (Hrsg.): Leitlinien zur Diagnostik und Therapie von psychischen Störungen im Säuglings-,Kindes- und Jugendalter. Deutscher Ärzte Verlag, 3. überarbeitete Auflage ISBN: , S Freitag, C.M. (2014). Autismus-Spektrum Störung nach DSM-5. Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie, 42 (3), Lord,C., Rutter, M. & Le Couteur, A. (1994). Autism Diagnostic Interview-Revised: a revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders 24(5), Lord, C., Risi, S., Lambrecht, L., Cook, E.H., Jr., Leventhal, B.L.,Dilavore, P.C., et al. (2000). The Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic: A standard measure of social andcommunication deficits associated with the spectrum of autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 30(3), National Institute for Health and Clinical Excellence. (2011). Autism. Recognition, referral and diagnosis of children and young people on the autism spectrum (Clinical guideline; no. 128). London (UK): NICE. National Institute for Health and Clinical Excellence. (2012). Autism: recognition, referral, diagnosis and management of adults on the autism spectrum (Clinical guideline; no. 142). London (UK): NICE. World Health Organisation (1992). International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (10th Revision). Geneva: WHO. 28