Muskel- und Nervenerkrankungen

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1 WS 2016/17 Vorlesung Neuropathologie Muskel- und Nervenerkrankungen Tanja Kuhlmann Institut für Neuropathologie

2 Klinische Symptomatik Muskelschwäche Muskelatrophie (Pseudo-)Muskelhypertrophie Schmerzen/Mißempfindungen Myotonie (fehlende Relaxation nach Innervation) Faszikulationen

3 Diagnostik Familienanamnese Verteilung der Befunde (Schwäche, Atrophie, Myalgien) Kreatinkinase (CK), EMG, NLG Bildgebung (NMR, Ultraschall) Genetische Untersuchungen Muskelbiopsie/Nervenbiopsie

4 Schädigungsmuster des Muskels Neurogene Schädigung Myopathie Myopathisches Schädigungsmuster

5 Erkrankungen mit neurogenem oder myopathischem Schädigungsmuster neurogen myopathisch Amyotrophe Lateralsklerose Muskeldystrophien Spinale Muskelatrophie Mitochondriopathien Polyneuropathie Metabolische Myopathien 1. Störungen des Fettstoffwechsels 2. Glycogenosen Myositiden

6 Histologische Färbungen Konventionelle Färbungen: HE, EvG, PAS, Fettfärbung Enzymhistochemische Färbungen zur Typisierung der Muskelfasern NADH-TR (Nicotinamid-Adenin-Dinucleotid- Tetrazolium-Reductase ATPasen (Adenosintriphophatasen)

7 Aufbau des Muskels

8 Fasertypen Typ-1-Fasern langsam wenig ermüdbar mitochondrienreich oxidative Energiegewinnung kräftig gefärbt in der NADH-Reaktion und ATPase ph 4.2 Typ-2-Fasern schnell rasch ermüdbar mitochondrienärmer Energiegewinnung durch Glycolyse Schwach gefärbt in der NADH-Reaktion, kräftig in der ATPase 9.4 ph

9 ATPase ph 9.4

10 Neurogene Atrophie

11 Fasertypengruppierung

12 Entstehung der neurogenen Atrophie X

13 NADH-Färbung Target-Fasern

14 Myopathische Veränderungen

15 Myopathische Veränderungen Muskelfasernekrosen Bindegewebsvermehrung

16 Myopathische Veränderungen

17 Myopathische Veränderungen NADH Normal

18 Histologische Charakteristika von myopathischen und neurogenen Muskelerkrankungen neurogen triangulär atrophe Fasern Gruppen atropher Fasern Fasertypengruppierungen (ATPasen) Targetfasern myopathisch erweitertes Faserkaliberspektrum intern gelegene Kerne Einzelfasernekrosen Bindegewebsvermehrung Fettvakatwucherungen

19 Erkrankungen mit neurogenem Schädigungsmuster neurogen Amyotrophe Lateralsklerose Spinale Muskelatrophie Polyneuropathie

20 Amyotrophe Lateralsklerose Degeneration der motorischen Neurone - im Gehirn (motor. Kortex) - im Rückenmark (im spinalen Vorderhorn) Klinisch Kombination aus Paresen, Muskelatrophien, Faszikulationen (Schluckstörungen, Beteiligung der Atemmuskulatur) Inzidenz ca. 2 pro Meist sporadisch, ca. 10% der Fälle hereditär, meist autosomaldominant (hiervon 20% SOD1-Mutationen)

21 Spinale Muskelatrophie Degeneration der motorischen Neurone im Rückenmark (im spinalen Vorderhorn) Phenotypen SMA 1: Werdnig-Hoffmann-Krankheit (infantil /intrauterin) Tod vor dem 18. Lebensmonat SMA 2: Intermediate type (beginnt in den ersten 18 Lebensmonaten verläuft über 4-16 Jahre) SMA 3: Kugelberg-Welander-Krankheit (trotz Verzögerung der motorischen Entwicklung wird Gehfähigkeit erworben. Diese geht mit Jahren verloren) Homozygote Deletionen, seltener auch Punktmutationen des SMN-Gens auf Chromosom 5q13 Inzidenz 1:8000 (zweithäufigste neuromuskuläre Erkrankung)

22 Spinale Muskelatrophie

23 Erkrankungen mit myopathischem Schädigungsmuster myopathisch Muskeldystrophien Mitochondriopathien Metabolische Myopathien 1. Störungen des Fettstoffwechsels 2. Glycogenosen Entzündliche Myopathien

24 Muskeldystrophie Duchenne - Klinik x-chromosomale Vererbung ein Fall auf etwa 3500 männliche Neugeborene Beginn vor dem 3. LJ Verzögerte Entwicklung der Sprache

25 Aufbau des Muskels

26 Zelluläre Lokalisation des Dystrophins Tejvir S. Khurana & Kay E. Davies Nature Reviews Drug Discovery 2003)

27 Mutationen bei Muskeldystropien Duchenne und Becker

28 Muskeldystrophie Duchenne Hypertrophe Waden Zehengang beeinträchtigt Hyperlordose Gowers-Phänomen

29 Muskeldystrophie Duchenne Diagnostik CK über 2000 U/l Muskelumbau im MRT im EMG myopathisches Bild Kardiomyopathie im EKG Verminderte Lungenfunktion Histologie (Immunhistochemie) Genetischer Test

30 Immunhistochemie bei Muskeldystrophie Duchenne Spektrin Dystrophin

31 Erkrankungen mit myopathischem Schädigungsmuster myopathisch Muskeldystrophien Mitochondriopathien Metabolische Myopathien 1. Störungen des Fettstoffwechsels 2. Glycogenosen Entzündliche Myopathien

32 Mitochondriopathien Heterogene Erkrankungsgruppe mit Defekten in der oxidativen Phosphorylierung (Atmungskette) Das mitochondriale Genom codiert 13 von 80 Untereinheiten der Atmungskette, 22 trnas und 2 rrnas Punktmutationen, Duplikationen, Deletionen

33 Atmungskette und mitochondriales Genom Nadege et al, Frontiers in Bioscience 2009 Aus: Dubowitz and Sewry, Muscle Biopsy

34 Trichrom-Färbung Mitochondriopathien

35 Parakristalline Einschlüsse in Mitochondrien

36 Atmungskettendefekt bei Mitochondriopathien Cox-SDH-Färbung

37 Erkrankungen mit myopathischem Schädigungsmuster myopathisch Muskeldystrophien Mitochondriopathien Metabolische Myopathien 1. Störungen des Fettstoffwechsels 2. Glycogenosen Myositiden

38 Myositiden Polymyositis Dermatomyositis Einschlusskörperchen-Myositis Granulomatöse Myositis (Sarkoidose) Erreger bedingte Myositiden Myositis bei Kollagenosen

39 Klinik der Myositiden Schmerzen und Muskelschwäche Proximale oder asymmetrische Verteilung Milder bis schnell progredienter Verlauf CK ist in der Regel erhöht (normales CK schließt Myositis nicht aus), Entzündungsparameter PM und DM können mit Neoplasien assoziiert sein

40 Pathogenese der Dermatomyositis Dalakas, Nat. Rev. Rheumatol 2006

41 Dermatomyositis

42 Zusammenfassung Neurogenes Schädigungsmuster im Muskel Triangulär atrophe Fasern, Gruppen atropher Faser, Fasertypengruppierung, Targetfasern Myopathisches Schädigungsmuster im Muskel Interne Kerne, erweitertes Faserkaliberspektrum, Einzelfasernekrosen, Bindegewebsvermehrung, Fettvakatwucherungen

43 Vielen Dank für die Aufmerksamkeit!

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