Faktor-V-Leiden Mutation: Diagnose und Klinik
|
|
- Gotthilf Gehrig
- vor 7 Jahren
- Abrufe
Transkript
1 INRswiss-Tag Solothurn, 21. November 2009 Faktor-V-Leiden Mutation: Diagnose und Klinik Dr. Giuseppe Colucci Universitätsklinik für Hämatologie und Hämatologisches Zentrallabor Inselspital Bern
2 Faktor-V-Leiden Mutation: Diagnose und Klinik Definition Historische Aspekte Diagnose Klinik/Indikationen zur Untersuchung
3 Faktor-V-Leiden Mutation: Diagnose und Klinik Definition Historische Aspekte Diagnose Klinik/Indikationen zur Untersuchung
4 Definition Die Faktor-V-Leiden Mutation: - genetische Mutation Mutation in unserem genetischen Erbgang
5 Genetische Mutation Nukleus Chromosom Die genetische Information ist gespeichert in den Chromosomen Zelle In jeder Zelle unseres Körpers gibt es 46 Chromosomen: 23 von der Mutter, 23 vom Vater Die Chromosomen haben ein Zentromer: dieses erlaubt uns, die Chromosomen zu unterscheiden
6 Genetische Mutation 46 Chromosomen Die 46 Chromosomen sind geordnet in 23 Paaren Sie werden nach der Grösse von 1 bis 22 nummeriert und Autosomen genannt Das 23. Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen (Gonosomen) Frauen haben zwei X Chromosomen (XX) Männer haben ein X und ein Y Chromosom (XY)
7 46 Chromosomen
8 Gen
9 Genetische Mutation Die Faktor-V-Leiden Mutation entsteht durch eine Punktmutation im Gen für den Gerinnungsfaktor V Chromosom 1 Nukleotid 1691: G zu A Mutation Aminosäuresubstitution Arginin (R) Glutamin (Q) an Position 506 im FV-Protein Arg506Gln Mutation
10 Faktor-V-Leiden Die Schwere des Faktor-V-Leidens hängt davon ab, ob beide Elternteile oder nur ein Elternteil das veränderte Gen vererbt haben. Menschen mit einem veränderten Gen: Heterozygote Faktor-V-Leiden Mutation Menschen mit zwei veränderten Genen: Homozygote Faktor-V-Leiden Mutation
11 Ist die Faktor-V-Leiden Mutation eine Krankheit? 1. Theorie der Hämostase Nein, aber sie ist eine genetische Prädisposition zur Entwicklung von Thromboembolien Die Hämostase ist ein Gleichgewicht zwischen pro- und antikoagulatorischen Faktoren
12 1. Theorie der Hämostase Wenn das Gleichgewicht zwischen pro- und antikoagulatorischen Faktoren gestört ist: Thrombose oder Blutung
13 Bei Faktor-V-Leiden Mutation: Neigung zur Thrombose-Entwicklung (= Thrombophilie) Patienten mit heterozygoter Faktor-V-Leiden Mutation (Mutation von nur einem Elternteil): bereits 5- bis 10fach erhöhtes Thromboserisiko Mutation von beiden Eltern (homozygot): 50- bis 100fach erhöhtes Thromboserisiko
14 Faktor-V-Leiden Mutation: Diagnose und Klinik Definition Historische Aspekte Diagnose Klinik/Indikationen zur Untersuchung
15 Historische Aspekte Erstbeschreibung: 1993 durch den schwedischen Arzt Björn Dahlbäck Er hatte bereits 1989 bei einem jungen Mann eine ungewöhnliche Häufung von Venenthrombosen beobachtet, auch bei anderen Familienmitgliedern des Mannes waren bereits Thrombosen aufgetreten. Für die genaue Untersuchung von Blutproben der Familie mussten zunächst Untersuchungsmethoden neu entwickelt und verfeinert werden. Schließlich gelang der Nachweis einer Punktmutation in dem für den Gerinnungsfaktor V kodierenden Gen, das auf Chromosom 1 liegt. Durch die Mutation wird ein einzelnes Nukleotid an Position 1691 verändert (Adenin statt Guanin). Dahlbäck benannte diese genetische Veränderung, wie es unter Genomforschern üblich ist, nach dem Ort ihrer Entdeckung - der niederländischen Stadt Leiden - als Faktor-V-Leiden-Mutation.
16 Faktor-V-Leiden Mutation: Diagnose und Klinik Definition Historische Aspekte Diagnose Indikationen zur Untersuchung/Klinik
17 Diagnose Genetischer Test: o Sequenzierung von Chromosom 1 o molekularbiologischer Nachweis der FVR506Q-Mutation in der DNA des Patienten Funktioneller Test: o aptt Methode
18 Diagnose Faktor V: gehemmt durch aktiviertes Protein C (APC) APC Resistenz
19 Faktor-V-Leiden Mutation: Diagnose und Klinik Definition Historische Aspekte Diagnose Klinik/Indikationen zur Untersuchung
20 Menschen mit einer APC-Resistenz haben ein erhöhtes Risiko für eine Thrombose einen Venenverschluss durch ein Blutgerinnsel. Einführung Thrombus: Bildung eines Blutgerinnsels in einem Gefäss Thrombose: Krankheit verursacht durch den Blutkoagel mit partiellem oder komplettem Verschluss des Gefässes
21 1. Theorie der Hämostase Neigung zu Thromboembolien: Thrombophilie Beinvenenthrombose - TVT Lungenembolie - LE
22 Thrombophilie Tendenz zur Entwicklung einer Thrombose auf der Basis von hereditären oder akquirierten (erworbenen) Gerinnungsstörungen Arterielle Thrombophilie Venöse Thrombophilie
23 Venöse Thromboembolie-Multifaktorielle Krankheit Genetische Prädisposition Erworbene Risikofaktoren Thrombose Umweltfaktoren
24 Venöse Thromboembolie-Multifaktorielle Krankheit Genetische Prädisposition Erworbene Risikofaktoren Umweltfaktoren Hereditäre Thrombophilie Akquirierte Thrombophilie Akquirierte prädisponierende Faktoren
25 Hereditäre Thrombophilie Faktor V Leiden Mutation Prothrombin Gen Mutation Antithrombin Mangel Protein C Mangel Protein S Mangel Dysfibrinogenämie Hyperhomocysteinämie
26 Hereditäre Thrombophilie Faktor V Leiden Mutation Prävalenz in der Normalbevölkerung Heterozygot 5 % Homozygot 0.02 % Prothrombin Gen Mutation 3 % Antithrombin Mangel < 1% Protein C Mangel 0.4 % Protein S Mangel % Vasa 2008;37:19-30
27 Indikationen zur Untersuchung Bekannte Faktor-V-Leiden Mutation in der Familie TVT oder LE kurz nach Beginn der Pille TVT oder LE im jugendlichen Alter
28 Zusammenfassung Die Faktor-V-Leiden Mutation ist eine genetische Mutation ist auf eine Punktmutation auf dem Chromosom 1 zurückzuführen erhöht das Risiko einer venösen Thromboembolie ist die häufigste labormässig fassbare Ursache einer Thrombophilie
29 Danke für die Aufmerksamkeit
Was ist eine positive Familienanamnese für venöse Thromboembolien im Kontext mit der Verschreibung kombinierter hormonaler Kontrazeptiva?
Was ist eine positive Familienanamnese für venöse Thromboembolien im Kontext mit der Verschreibung kombinierter hormonaler Kontrazeptiva? und was könnte das bedeuten für die Verschreibung kombinierter
MehrVorlesung Hämostaseologie WS 2015/16
Universitätsklinikum Düsseldorf Vorlesung Hämostaseologie WS 2015/16 Teil 2 (Thrombophilie) Dr. med. Derik Hermsen, OA Zentrallabor, Hämostaseologe Geschätztes relatives venöses Thromboserisiko Normalbevölkerung
MehrANDREAS TIEDE ZENTRUM INNERE MEDIZIN KLINIK FÜR HÄMATOLOGIE, HÄMOSTASEOLOGIE, ONKOLOGIE UND STAMMZELLTRANSPLANTATION
Thrombose und Lungenembolie 1 ANDREAS TIEDE ZENTRUM INNERE MEDIZIN KLINIK FÜR HÄMATOLOGIE, HÄMOSTASEOLOGIE, ONKOLOGIE UND STAMMZELLTRANSPLANTATION TIEDE.ANDREAS@MH-HANNOVER.DE Definition 2 Thrombose: Lokalisiertes
MehrDGTI Hämostaseologie und Hämotherapie Management THROMBOPHILIE. B. Kemkes-Matthes ZTH, Interdisziplinärer Schwerpunkt für Hämostaseologie
DGTI 2008 Hämostaseologie und Hämotherapie Management THROMBOPHILIE B. Kemkes-Matthes ZTH, Interdisziplinärer Schwerpunkt für Hämostaseologie Morawitz 1902: Thrombosen sind etwas hoffnungsloses, sie sind
MehrThromboseforum Thrombophilie-Diagnostik: wann, was und für wen?
SPITZE IN DER MEDIZIN. MENSCHLICH IN DER BEGEGNUNG. Thromboseforum 2018 Thrombophilie-Diagnostik: wann, was und für wen? Christina Hart, Klinik und Poliklinik für Innere Medizin III, UKR 03.02.2018 Thrombophiliediagnostik
MehrBI BIL E GK?? 1 BI GK HT 2 Seite 1 von 5. Abiturprüfung Biologie, Grundkurs
Seite 1 von 5 biturprüfung 2009 Biologie, rundkurs ufgabenstellung: Thema: endiagnostik am Beispiel von Faktor-V-Leiden II.1 Erläutern Sie anhand von Material und Material D, welche Mutation auf dem codogenen
MehrThrombophilie. Inge Vonnieda
Thrombophilie Inge Vonnieda 1 Definition Erhöhtes Risiko für thromboembolische Erkrankungen, wobei der zugrundeliegende Risikofaktor in Störungen der Hämostase oder Fibrinolyse besteht. 2 Gerinnung Gefäße
MehrHämostaseologie Teil 3 Thrombophilie Tumor und Malignität
Hauptvorlesung Innere Medizin Hauptvorlesung Innere Medizin Hämostaseologie Teil 3 Thrombophilie Tumor und Malignität H. Müller-Beißenhirtz Gerinnungsschwerpunkt Klinik für Hämatologie Universitätsklinikum
MehrHormone replacement therapy and risk of venous thromboembolism in postmenopausal women: systematic review and meta-analysis
Hormone replacement therapy and risk of venous thromboembolism in postmenopausal women: systematic review and meta-analysis Canonico M, Plu-Bureau G, Lowe G and Scarabin PY. BMJ May 2008;336:1227-1231
MehrGerinnungsstörungen in der Praxis. Dr. med. E. Bächli
Gerinnungsstörungen in der Praxis Dr. med. E. Bächli Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Abklären? Blutungstyp Wann? Anamnese Was? Anamnese Wie? Test Thromboseneigung Abklären? welchen Patienten Wann?
Mehrsynlab MVZ Stuttgart
Werte für Menschen, Tiere und Umwelt Centre of Excellence synlab MVZ Stuttgart Kompetenzzentrum für Gerinnungsdiagnostik Unser Angebot Gerinnungsdiagnostik bei arteriellen und venösen Gefäßverschlüssen
MehrGenetik. Biologie. Zusammenfassungen. Prüfung 31. Mai Begriffserklärung. Dominant-Rezessiver Erbgang. Intermediärer Erbgang. Dihybrider Erbgang
Biologie Genetik Zusammenfassungen Prüfung 31. Mai 2016 Begriffserklärung Dominant-Rezessiver Erbgang Intermediärer Erbgang Dihybrider Erbgang Geschlechtsgekoppelte Vererbung Vererbung der Blutgruppen
MehrSchülermaterialien. Texte zu den Arbeitsgruppen
Prof. Dr. Dr. h. c. Ortwin Renn, Dr. Birgit Mack HINTERGRUNDWISSEN HUMANGENETIK Schülermaterialien Texte zu den Arbeitsgruppen Verena Steinke, Stefanie Birnbaum, Birgit Mack Arbeitsauftrag (1) Lesen Sie
MehrWas ist eine Thrombophilie?
Was ist eine Thrombophilie? Definition: Neigung zu Thrombosen oder Thromboembolien (griechisch/neulateinisch thrombus - Blutpfropf innerhalb eines Blutgefäßes, philéin - lieben, hinneigen). Beschreibt
MehrX-chromosomaler Erbgang
12 Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.v.: Web: www.gfhev.de X-chromosomaler Erbgang Orphanet Frei zugängliche Webseite; dort finden Sie Informationen zu seltenen Erkrankungen, klinischen Studien,
MehrAutosomal-rezessiver Erbgang
12 Autosomal-rezessiver Erbgang Bearbeitetes Informationsblatt herausgegeben vom Guy s and St. Thomas Hospital, London und dem London IDEAS Genetic Knowledge Park, entsprechend deren Qualitätsstandards.
MehrGeplante Änderungen an den relevanten Abschnitten der Zusammenfassung der Merkmale des Arzneimittels
Geplante Änderungen an den relevanten Abschnitten der Zusammenfassung der Merkmale des Arzneimittels 1 A. Zusammenfassung der Merkmale des Arzneimittels (SmPC) Abschnitt 4.1 Anwendungsgebiete [Die aktuell
MehrMit Hilfe: i Thromboseanamnese i Thrombophilen Risikofaktoren
Marcumar nach Venenthrombose - Wie lange? Heparin in der Schwangerschaft Wann? Wer? Wie lange? Ziel: Risikostratifizierung für Thrombosen Mit Hilfe: i Thromboseanamnese i Thrombophilen Risikofaktoren Rainer
MehrDie venöse Thromboembolie als Todesursache
Die venöse Thromboembolie als Todesursache Etwa 40.000 Menschen sterben jährlich allein in Deutschland an den Folgen einer Lungenembolie. 4.477 Verkehrstote im Jahr 2008 im Straßenverkehr. Geschätztes
MehrMorawitz 1902: Deutschland: DGTI Intensivkurs Bielefeld, Mai THROMBOPHILIE DIAGNOSTIK Pathogenese Diagnostik - Therapie
DGTI Intensivkurs Bielefeld, Mai 2011 THROMBOPHILIE DIAGNOSTIK Pathogenese Diagnostik - Therapie B. Kemkes-Matthes Interdisziplinärer Schwerpunkt für Hämostaseologie Morawitz 1902: Thrombosen sind etwas
MehrSeminar SA3 Block 4 Hämostase
Seminar SA3 Block 4 Hämostase Fall: Blutungsneigung Sie arbeiten als FamulantIn in einem Labor. In diesem Labor wurden Blutproben eines 5-jährigen Mädchens analysiert, das unter sehr häufigem Nasenbluten
MehrBegleittext zum Foliensatz Erbgänge beim Menschen
Für ein besseres Verständnis der Folien werden vorab einige Begriffe definiert: Gen Genom Allel Ein Gen ist die physikalische und funktionelle Einheit der Vererbung. Biochemisch ist es eine geordnete Abfolge
MehrMolekularbiologische Laboruntersuchungen. Labormedizinvorlesung Krisztina Káldi
Molekularbiologische Laboruntersuchungen Labormedizinvorlesung 03.04.2017 Krisztina Káldi Ziel der molekularbiologischen Laboruntersuchungen Untersuchungen der DNA-Struktur und der Expression von RNA 3,2
MehrHUMANGENETISCHE BERATUNG BEI FEHLGEBURTEN
HUMANGENETISCHE BERATUNG BEI FEHLGEBURTEN Zertifiziert nach DIN EN ISO 9001 IHRE PARTNER IN GENETISCHER BERATUNG UND DIAGNOSTIK WW W.DNA-DIAGNOSTIK.HAMBURG GEMEINSCHAFTSPRAXIS IN KOOPERATION MIT DEM PRÄNATALZENTRUM
MehrIn unseren Beispielen bilden Valeria und Arnold ein theoretisches Paar - und geben wir zu, ein Paar das viel Pech im Leben hat das selber und auch
Praktikum In unseren Beispielen bilden Valeria und Arnold ein theoretisches Paar - und geben wir zu, ein Paar das viel Pech im Leben hat das selber und auch Ihre Familien unter zahlreichen genetischen
Mehr2. Übung: Chromosomentheorie
Konzepte: 2. Übung: Chromosomentheorie Mitose/Meiose Geschlechtschromosomale Vererbung Chromosomentheorie Zellzyklus G 1 Phase: postmitotische Phase oder Präsynthesephase Zelle beginnt wieder zu wachsen
MehrModul Biologische Grundlagen Kapitel I.2 Grundbegriffe der Genetik
Frage Was sind Fachbegriffe zum Thema Grundbegriffe der Genetik? Antwort - Gene - Genotyp - Phänotyp - Genom - Dexoxyribonucleinsäure - Träger genetischer Information - Nukleotide - Basen - Peptid - Start-Codon
MehrWarum sehen Kinder ihre Eltern ähnlich?
Warum sehen Kinder ihre Eltern ähnlich? Du siehst aber deiner Mutter ähnlich! Sieh mal, er hat die Haare wie sein Vater! Du hast wirklich die Augen wie Mama und Oma! Diese oder ähnliche Sätze hat sicherlich
MehrDie Chromosomen sind im Zellkern immer paarweise vorhanden. In der menschlichen Zelle befinden sich 23 Chromosomenpaare. Diese bilden den diploiden
Die Chromosomen Die Chromosomen sind Träger der Erbinformation. Unter dem Mikroskop erscheinen sie in verschiedenen Formen. Einmal als gekrümmte oder gedrungene Stäbchen, in deren Mitte sich eine Ein-schnürung
MehrMinisterium für Schule und Weiterbildung NRW BI GK HT 2 Seite 1 von 8. Unterlagen für die Lehrkraft. Abiturprüfung Biologie, Grundkurs
Seite 1 von 8 Unterlagen für die Lehrkraft Abiturprüfung 2009 Biologie, Grundkurs 1. Aufgabenart Materialgebundene Problemerörterung mit mehreren Teilaufgaben 2. Aufgabenstellung Thema: Gendiagnostik am
MehrPatientenpass* für Patienten zur sicheren Anwendung von Hemlibra bei der Behandlung von Hämophilie A
PATIENTENPASS Hemlibra (Emicizumab) Subkutane Injektion Patientenpass* für Patienten zur sicheren Anwendung von Hemlibra bei der Behandlung von Hämophilie A Die risikominimierenden Informationsmaterialien
MehrWiederholte Fehlgeburten
Wiederholte Fehlgeburten Gerinnungsstörungen als Ursache www.synlab.de Werte für ein besseres Leben Wiederholte Spontanaborte Was steckt dahinter? Der wiederholte Schwangerschaftsverlust kommt bei ungefähr
MehrINRswiss Tag DOAK. Aktueller Stand
INRswiss Tag DOAK - Aktueller Stand Prof. Dr. Dr. med. Walter A. Wuillemin Abteilung für Hämatologie Hämatologisches Zentrallabor Luzerner Kantonsspital Universität Bern 64. Jähriger Hausarzt Aktenkonsilium
MehrDie α (alpha)-thalassämien- Informationen für Patienten
Die Alpha Thalassämien Seite 1 von 1 Die α (alpha)-thalassämien- Informationen für Patienten Erstellung Prüfung Prof. Dr. med. Roswitha Dickerhoff Prof. Dr. med. R. Dickerhoff Gültigkeitsbeginn 01.05.2013
MehrWelche drei Faktoren bestimmen nach Auffassung der modernen biopsychologischen. Verhalten?
Welche drei Faktoren bestimmen nach Auffassung der modernen biopsychologischen Forschung das Verhalten? 1 Was versteht man unter Phrenologie? 2 Was versteht man unter Präadapation? 3 Wie gelangte Homo
MehrTHROMBOPHILIEABKLÄRUNG IM UMBRUCH
THROMBOPHILIEABKLÄRUNG IM UMBRUCH Swiss MedLab 2012 Lukas Graf Diagnostische Hämatologie Universitätsspital Basel Erwartungen Erklärung für das abgelaufene venöse thromboembolische Ereignis Abschätzen
MehrSchlaganfall &Thrombosen im Kindesalter: Was der Pädiater wissen sollte
Schlaganfall &Thrombosen im Kindesalter: Was der Pädiater wissen sollte 09-05- 2009 Genetische Prädisposition & transienter Risikofaktor Schlaganfall & Thrombosen Entwicklungsbedingte Besonderheiten Lokalisationen
MehrMedikamentöse venöse Thromboseprophylaxe in der Schwangerschaft
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien Universitätsklinik für Frauenheilkunde Abteilung für Geburtshilfe und feto-maternale Medizin A-1090 Wien, Währinger Gürtel 18-20 DVR: 0000191 Medikamentöse venöse
MehrAtypisches HUS und Genetik. Gesa Schalk / Kinderspital Zürich ahus-patiententag / Bonn /
Atypisches HUS und Genetik Gesa Schalk / Kinderspital Zürich ahus-patiententag / Bonn / 20.05.2017 Warum dieser Vortrag auf dem Patiententag? Man weiss heute, dass die genetische Ursache erhebliche Unterschiede
MehrHämophilie Symposium, März , Reitter Sylvia
Hämophilie Symposium, März 2010 FVIII-Gen liegt auf Xq28 (langer Arm des X-Chromosoms) x Hämophilie Erbgang I Hämophilie Erbgang II FVIII-Gen besteht aus 26 Exons mit 186 Kilobasenpaaren (kb); Exon 14
MehrKATA LOGO Biologie - Genetik - Vom Chromosom zum Gen
KATA LOGO Biologie - Genetik - Vom Chromosom zum Gen Bild 1 Ausdehnung eines Chromosoms (C) 1. Besteht aus Chromatin. Das ist die DNS + Proteine 2. Chromosomen liegen im Zellkern 3. Menschliche Körperzellen
MehrUnterschied zwischen Gerinnungshemmer (z.b. Markumar) und Plättchenhemmer (z.b. Aspirin) Dr. med. K. Giokoglu
Unterschied zwischen Gerinnungshemmer (z.b. Markumar) und Plättchenhemmer (z.b. Aspirin) Dr. med. K. Giokoglu An der Blutstillung sind beteiligt Blutplättchen (Thrombozyten) - Blutzellen Gerinnungsfaktoren
MehrWie erblich sind Epilepsien?
Wie erblich sind Epilepsien? Häufigkeit Epilepsie in Bevölkerung 5% erleiden ein Mal einen epileptischen Anfall 1% erkranken an Epilepsie Folie 2 Folie 3 3-5 % Epidemiologische Studie 1989 Rochester, Minnesota,
Mehr3 Die Thrombozyten Historisches Morphologie Aktivatoren Die Granula der Thrombozyten... 15
Vorwort zur 2. Auflage... XI Vorwort zur 1. Auflage...XII 1 Einleitung... 1 2 Das Endothel... 3 Struktur und allgemeine Funktionen... 3 Thrombotische Funktionen des Endothels... 5 Antithrombotische Funktionen
MehrErklärung genetischer Begriffe
12 Erklärung genetischer Begriffe Bearbeitung eines Glossars der London IDEAS Genetischer Wissenspark, Vereinigtes Königreich Januar 2008 Dieser Text wurde mit Unterstützung von EuroGentest angefertigt,
MehrIn unseren Beispielen bilden Valeria und Arnold ein theoretisches Paar - und geben wir zu, ein Paar das viel Pech im Leben hat das selber und auch
In unseren Beispielen bilden Valeria und Arnold ein theoretisches Paar - und geben wir zu, ein Paar das viel Pech im Leben hat das selber und auch Ihre Familien an zahlreichen genetischen Krankheiten leiden.
MehrGrundkenntnisse der Genetik
Grundkenntnisse der Genetik Kynologischer Basiskurs 10./11. März 2018 in Ingolstadt Helga Eichelberg Zelle Zellkern Chromosomen Gene Hund: 39 Chromosomenpaare Begriffspaare: dominant rezessiv homozygot
MehrGrundkenntnisse der Genetik
Grundkenntnisse der Genetik VDH-Basiskurs 14./15. November 2015 in Kleinmachnow Helga Eichelberg Zelle Zellkern Chromosomen Gene Hund: 39 Chromosomenpaare Begriffspaare: dominant rezessiv homozygot - heterozygot
MehrAPC-Resistenz (Faktor-V-Mutation)
Irene Witt M E D I Z I N APC-Resistenz (Faktor-V-Mutation) Klinische Bedeutung, Pathophysiologie und Diagnostik Schlüsselwörter: APC-Resistenz, Thrombophilie, Faktor-V-Mutation, Faktor-V-Leiden Die Resistenz
Mehr2. Übung: Chromosomentheorie
Konzepte: 2. Übung: Chromosomentheorie Mitose/Meiose Geschlechtschromosomale Vererbung Chromosomentheorie Regeln zur Vererbung Autosomal rezessiv: - Merkmal tritt auf in Nachkommen nicht betroffener Eltern
MehrRationelle Thrombophiliediagnostik
Rationelle Thrombophiliediagnostik M. Haddad Thrombose-Inzidenz Allgemeinbevölkerung: 0,1 % 90 bis 130 Ereignis auf 100.000 Einwohner Innere Medizin 10-20 % Allgemeinchirurgie, Neurochirurgie 15-40 % Gynäkologische
MehrFragiles X in der Familie: Vererbung, FXS, FXTAS, FXPOI. Andreas Dufke, Version PDF
Fragiles X in der Familie: Vererbung, FXS, FXTAS, FXPOI Andreas Dufke, 04.10.2014 Version PDF J Neurol Psychiatry-1943-Martin-154-7 Vererbung Geschlechtsgebundene Vererbung Was sind die Besonderheiten
MehrZusatzinformationen Fremdwörter QuickVet
Antigen Antikörper Auf einer Struktur (in diesem Falle Erythrozyten) gelegenes Protein. Gegen solche Proteine können Antikörper gebildet werden. Antigen- Antikörper Verbindungen können zur Zerstörung der
MehrERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea Huntington, Bluterkrankheit u. Mitochondriopathie)
ERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea Huntington, Bluterkrankheit u. Mitochondriopathie) Als Erbkrankheit werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch ein Gen (monogen)
Mehrgenomischen Mutation in bis zu 25 Kilobasen kodierender Sequenz 11445
05315 Zuschlag zu den Gebührenordnungspositionen 31840, 31841, 36840 und 36841 11501 Zuschlag zu den Gebührenordnungspositionen 11502 und 11503 für die Anwendung eines Kulturverfahrens zur Anzucht von
Mehr# $( Der rote Streifen wandert nach oben.
!"#$%&' # $( 76 Jährige Dame mit schmerzhaftem Strang an der Medialseite der Oberschenkels seit mehreren Tagen. Trotz Heparinsalbe durch Hausarzt Zunahme der Entzündung und Schmerzen: Der rote Streifen
MehrWorkshop VI: Prophylaxe und Therapie von Thrombosen
Engadiner Fortbildungstage 4.9.2011 Workshop VI: Prophylaxe und Therapie von Thrombosen Brigit Brand, Klinik für Hämatologie 1. Fallbeispiel: 1987 geborener Mann April 2010 Beckenvenenthrombose bis V.
MehrFunktion der Blutstillung und Blutgerinnung beim Gesunden 14
Zu diesem Buch 13 Funktion der Blutstillung und Blutgerinnung beim Gesunden 14 Blutgerinnung ist lebensnotwendig! 14 Bei der Blutgerinnselbildung mischen viele mit! 15 Vereinfachtes Schema der Blutgerinnungsaktivierung
MehrStrahlenbiologische Grundlagen
Strahlenbiologische Grundlagen Wolfgang-Ulrich MüllerM Häufigkeit von Tumoren im Kindesalter (auf der Basis der Jahre 1997-2006) (Quelle: Robert-Koch-Institut basierend auf den Daten des Deutschen Kinderkrebsregisters,
MehrDie Erbinformation ist in Form von Chromosomen = Kopplungsgruppen organisiert
Die Erbinformation ist in Form von Chromosomen = Kopplungsgruppen organisiert Chromosom Chromatin Ausschnitt aus DNA-Doppelhelix Nukleosomen (Chromatin) Chromatinfaden höherer Ordnung Teil eines Chromosoms
MehrGenetik einmal anders erklårt:
Genetik einmal anders erklårt: Die Gene sind an allem Schuld! Warum sind manche Menschen groä und andere klein, manche haben blondes, glattes andere gelocktes, braunes Haar? Die Gene sind an allem Schuld.
MehrWenn das Blut in den Adern stockt
Wenn das Blut in den Adern stockt Seltene Thrombosen können genetische Ursache haben von Eva Maria Siefert Jährlich erkranken etwa 80 000 Deutsche an einer Thrombose, die meisten trifft es im höheren Lebensalter,
MehrFAZIOSKAPULO- HUMERALE MUSKEL- DYSTROPHIE
DGM INFO FAZIOSKAPULO- HUMERALE MUSKEL- DYSTROPHIE DGM Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.v. 2 3 Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)
Mehr4.Polygenische Merkmale
4.Polygenische Merkmale 1 Polygenetische Merkmale 1.Klassisch 2.Fakt ist: alle Merkmale werden von vielen Genen geregelt 2 Häufigkeit Häufigkeit Häufigkeit Die Genetik der Körperhöhe Genotypen niedrig
MehrTHROMBOgen Test. Thrombose. Risiken erkennen. Tiefe Venenthrombose - TVT
THROMBOgen Test Thrombose Prof Dr. B. Weber Laboratoires Réunis Risiken erkennen Der THROMBOgen Test gibt Ihnen die Möglichkeit, Ihr persönliches Risiko und Prädisposition an Thrombose zu erkranken, zu
MehrSYLTER FORTBILDUNGSTAGE FRAUENHEILKUNDE UND GEBURTSHILFE JUNI 2017
SYLTER FORTBILDUNGSTAGE FRAUENHEILKUNDE UND GEBURTSHILFE 15. 18. JUNI 2017 . ist problembehaftet, da für viele Fragestellungen keine Indikation besteht. wahllos Bestimmungen (Griff in die Schublade) erfolgen.
MehrMORBUS FABRY Morbus Fabry ist eine seltene und schwere, aber behandelbare Krankheit
MORBUS FABRY Morbus Fabry ist eine seltene und schwere, aber behandelbare Krankheit Diese Broschüre möchte Sie über die Entstehung, Vererbung und Behandlung der Fabry-Erkrankung informieren. Hier finden
MehrFrauenkrebs Kommunikationsprojekt. Krebs und die genetische Verbindung
Frauenkrebs Kommunikationsprojekt Koordiniert durch das Europäische Institut für Frauengesundheit http://www.eurohealth.ie/cancom/ Krebs und die genetische Verbindung In Irland ist Brustkrebs eine der
MehrUntersuchung, Beratung und Vorsorge bei familiärem Brustkrebs
Untersuchung, Beratung und Vorsorge bei familiärem Brustkrebs 20. Onkologisches Symposium Tumorzentrum Regensburg e.v. Teresa Neuhann MGZ München Einführung Brustkrebs häufigste Tumorerkrankung der Frau
MehrMendel Gregor Mendel (*1822, 1884)
Mendel Gregor Mendel (*1822, 1884) Mendels Vererbungsregeln 1. Mendel sche Regel Kreuzt man zwei reinerbige Rassen, die sich in einem Allelpaar unterscheiden, so sind die Nachkommen die erste Filialgeneration
MehrFall einer hereditären Hämochromatose (HH) Dr. med. Carl M. Oneta Schaffhauserstrasse Winterthur
Fall einer hereditären Hämochromatose (HH) Dr. med. Carl M. Oneta Schaffhauserstrasse 7 8400 Winterthur Fall (Klinik) 48 jähriger Patient, Wirtschaftsmanager, Vater von 3 Kindern, bisher immer bei guter
MehrTiefe Beinvenenthrombose
Tiefe Beinvenenthrombose Westdeutsches Herz- und Gefäßzentrum Essen/Klinik für Angiologie Definition Tiefe Beinvenenthrombose : Syn.: Phlebothrombose Akuter kompletter oder inkompletter Verschluss einer
MehrIntensivkurs Pneumologie 17. Juni 2016 Bonn Lungenembolie - Praktisches Assessment, Guidelines, Therapien
Intensivkurs Pneumologie 17. Juni 2016 Bonn Lungenembolie - Praktisches Assessment, Guidelines, Therapien Dirk Skowasch Medizinische Klinik und Poliklinik II Sektion Pneumologie Universitätsklinikum Bonn
Mehr"Chromosomen Didac 2" Einzelsatz Best.- Nr / Paket von 6 Sätzen
"Chromosomen Didac 2" Einzelsatz Best.- Nr. 2013336 / 2013337 Paket von 6 Sätzen Zusammensetzung Der Einzelsatz besteht aus: 2 blauen Sätzen mit 3 Chromosomen + 1 Geschlechtschromosom + 1 Stück von einem
MehrVENENTHROMBOSE: AKUTBEHANDLUNG UND SEKUNDÄRPROPHYLAXE
Sektion CAMPUS INNENSTADT Med. Klinik und Poliklinik IV VENENTHROMBOSE: AKUTBEHANDLUNG UND SEKUNDÄRPROPHYLAXE Univ. Prof. Dr. Ulrich Hoffmann Venöse Thrombose Med. Akutbehandlung und Sekundärprophylaxe
MehrDer Wert von nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) Ein Zusatz zum Handbuch für Genetikberater
Der Wert von nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) Ein Zusatz zum Handbuch für Genetikberater NIPTs verwenden zellfreie DNA. Blutprobe von der Mutter Mütterliche cfdna Fötale cfdna NIPTs verwenden zellfreie
MehrUntersuchungen zu einem neuen Screeningtest (ProC Global) zur Erfassung thrombophiler Zustände. Dissertation. zur Erlangung des akademischen Grades
Untersuchungen zu einem neuen Screeningtest (ProC Global) zur Erfassung thrombophiler Zustände Dissertation zur Erlangung des akademischen Grades doctor medicinae (Dr. med.) vorgelegt dem Rat der Medizinischen
MehrChromosomale Veränderungen
Chromosomale Veränderungen Januar 2008 Dieser Text wurde mit Unterstützung von EuroGentest angefertigt, ein vom EU-FP6 gefördertes Network of Excellence, Kontrakt Nr: E 512148 Übersetzung: Prof. Dr. R.
MehrVererbung und Epilepsie
epi-info Vererbung und Epilepsie www.diakonie-kork.de 1 Was versteht man unter Vererbung, und welche Hauptformen gibt es? Vererbung ist die Weitergabe von Merkmalen von Eltern an ihre Kinder. Dies erfolgt
MehrErhöhtes Thromboserisko bei Zirrhose Antikoagulation sinnvoll?
26.01.2018 Erhöhtes Thromboserisko bei Zirrhose Antikoagulation sinnvoll? Eckart Schott Klinik für Innere Medizin II Gastroenterologie, Hepatologie und Diabetologie Helios Klinikum Emil von Behring Stellt
MehrINFORMATION FÜR PATIENTEN
3010 Bern INFORMATION FÜR PATIENTEN Informierte Zustimmung zu genetischen Untersuchungen Eine genetische Untersuchung hat zum Ziel, durch eine Analyse des Erbguts eine genetische Krankheit oder eine Veranlagung
MehrTiefe Venenthrombose. Ein kleiner Ratgeber für Patienten und Angehörige
Tiefe Venenthrombose Ein kleiner Ratgeber für Patienten und Angehörige Liebe Patientin, lieber Patient! Sie haben diese Broschüre von Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt bekommen. Sie soll Ihre möglichen Fragen
MehrGrundlegendes zur Genetik
Neuigkeiten aus der Huntington-Forschung. In einfacher Sprache. Von Wissenschaftlern geschrieben Für die Huntington-Gemeinschaft weltweit. Die genetische 'Grauzone' der Huntington Krankheit: Was bedeutet
MehrImpressum Zarenga GmbH, Bonn 2015 Zarenga GmbH, Pfaffenweg 15, Bonn Alle Rechte sind vorbehalten.
Impressum Zarenga GmbH, Bonn 2015 Zarenga GmbH, Pfaffenweg 15, 53227 Bonn Alle Rechte sind vorbehalten. Dieses Buch, einschließlich seiner einzelnen Teile ist urheberrechtlich geschützt. Jede Verwendung
MehrRATIONELLE DIAGNOSTIK DER THROMBOPHILIE ERWORBENE UND GENETISCHE RISIKOFAKTOREN
RATIONELLE DIAGNOSTIK DER THROMBOPHILIE ERWORBENE UND GENETISCHE RISIKOFAKTOREN // ERHÖHTE THROMBOSENEIGUNG LABOR KLÄRT URSACHEN UND ERMÖGLICHT GEZIELTE THERAPIE. DARUM GEHT S Sinnvoll ist das Screening
Mehr5p- / Cri-du-Chat. eine kurze Einführung. Thomas Neumann & Ingo Kennerknecht
5p- / Cri-du-Chat eine kurze Einführung Thomas Neumann & Ingo Kennerknecht in Zusammenarbeit mit Förderverein für Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom e.v. (www.5p-syndrom.de) Olpe, 24.09.2005 Geschichtliches
MehrLearn4Med. Ein Gen steuert die Haarfarbe einer Katze. Es gibt ein Allel (also eine Version) für ein schwarzes Fell und ein Allel für rote Haare.
1. Mendelsche Regeln Bei Mendel ist ein Gen als Teil des Erbmaterials definiert, der für die Ausbildung eines bestimmten Merkmals verantwortlich ist. Gibt es für dieses Gen verschiedene Ausprägungen, nennt
Mehrauf den Lösungsbogen.
Test-Fragen für die Klausur Humangenetik Test-Fragen für die Klausur Humangenetik Es folgen 9 Fragen und der Lösungsbogen (blanko). Sie haben 13,5 min Zeit zum Beantworten der Fragen und zum Übertragen
Mehrschlechte verbesserte Lebensqualität
changing haemophilia schlechte verbesserte Lebensqualität Hämophilie verändern. Lebensqualität verbessern. Erworbene Hämophilie Patientenbroschüre Liebe Patienten, diese Broschüre beschäftigt sich mit
MehrGenetik der Chorea Huntington
Genetik der Chorea Huntington Prim. Univ. Doz. Dr. med. Hans-Christoph Duba Zentrum Medizinische Genetik Linz 17.10.2015 Genetik der Chorea Huntington 1 Chorea Huntington Chorea Huntington Häufigkeit =
MehrLabortests für ihre Gesundheit. Gerinnungsstörungen Vorbeugung für Mutter und Kind 12
Labortests für ihre Gesundheit Gerinnungsstörungen Vorbeugung für Mutter und Kind 12 01IPF Labortests für ihre Gesundheit Gerinnungsstörungen Vorbeugung für Mutter und Kind Schwangerschaft ist etwas Schönes:
MehrInformationen für Betroffene LEBEN MIT MORBUS FABRY
Informationen für Betroffene LEBEN MIT MORBUS FABRY Morbus Fabry Bei Ihnen wurde Morbus Fabry diagnostiziert, und Sie machen sich jetzt vielleicht Gedanken, was das für Sie und Ihre Familie bedeuten mag.
MehrGlutamat und Neurotoxizität
Glutamat und Neurotoxizität Elizaveta Polishchuk; Lea Vohwinkel Januar 2016 Inhalt 1. Welche Glutamat-Rezeptoren gibt es im Gehirn? 2. Wie sind die Rezeptoren aufgebaut? 3. Funktion der Glutamatrezeptoren
Mehrvascular care N i e d e r m o l e k u l a r e H e p a r i n e i m Tr e n d Kumulation bei Niereninsuffizienz: NMH untereinander nicht vergleichbar
Herausgeber: Univ.-Prof. Dr. Dr. Holger Kiesewetter Priv.-Doz. Dr. med. Jürgen Koscielny Univ.-Prof. Dr. med. Abdulgabar Salama Charité Universitätsmedizin Berlin Institut für Transfusionsmedizin Luisenstraße
MehrWas gibt s Neues in der Ursachenforschung bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen?
Was gibt s Neues in der Ursachenforschung bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen? Carl M. Oneta Abteilung für Gastroenterologie Inselspital CH-3010 Bern Zwei Hauptformen Morbus Crohn Colitis ulcerosa
MehrVenenkrankheiten Refresher-Kurs BDI. Dr. med. Michael Knop Berlin, 21. Oktober 2015
Refresher-Kurs BDI Dr. med. Michael Knop Berlin, 21. Oktober 2015 Die Vene und ihre Funktionen Volumenspeicher Transportstruktur Regulation des Widerstandes Thermoregulation Bestimmung des ZVD heute nicht
Mehr