prenatal Nicht invasiver pränataler Test

Transkript

1 prenatal Nicht invasiver pränataler Test 1

2 Sie sind schwanger. Herzlichen Glückwunsch! 2

3 Liebe zukünftige Eltern, wahrscheinlich ist alles gerade sehr aufregend für Sie, und es ist nur natürlich, dass Sie um die Gesundheit Ihres Babys besorgt sind. Ihr Arzt unterstützt Sie bei der Vorbereitung auf die Geburt und überwacht Ihre Gesundheit und die Entwicklung Ihres Babys. Sicher hat er Ihnen bereits die verschiedenen Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft erläutert. Auch wenn bei weitem die meisten Babys kerngesund zur Welt kommen, sind bestimmte genetische Test sinnvoll. Ihr Arzt hat Ihnen vielleicht einen nicht invasiven pränatalen Test (NIPT) vorgeschlagen, eine neue, sichere und sehr genaue Methode zur Erkennung bestimmter genetisch bedingter Erkrankungen, wie etwa des Down-Syndroms. 3

4 Bis vor Kurzem gab es nur sehr wenige pränatale Tests: die risikolosen Verfahren waren bisher wenig aussagekräftig. Deutlich präziser waren invasive Verfahren - leider einhergehend mit einem erhöhten Risiko für eine Fehlgeburt. Die Entscheidung für oder gegen einen invasiven Test hat die werdenden Mütter oft erheblich belastet. Heute gibt es nicht invasive pränatale Tests (NIPT), die zuverlässige Aussagen über die Wahrscheinlichkeit zulassen, ob Ihr Baby Chromosomenstörungen aufweist, wie etwa das Down-Syndrom. Ihre Entscheidung für oder gegen einen solchen Test hängt unter Umständen von Ihrer Einstellung zu einem Baby mit einer genetischen Veränderung ab. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über NIPT. 4

5 Was ist Clarigo? Clarigo ist ein sicherer, sehr genauer und preiswerter nicht invasiver pränataler Test, der die drei am häufigsten auftretenden Chromosomenstörungen erkennt: Down-Syndrom (Trisomie 21) Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Pätau-Syndrom (Trisomie 13) Clarigo bietet Ihnen und Ihrem Arzt wichtige Informationen im Frühstadium der Schwangerschaft. Der Test ist genauer als herkömmliche Untersuchungen. Mit Clarigo vermeiden Sie unnötige und risikobehaftete Verfahren, wie Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und Chorionzottenbiopsie. 5

6 Down-Syndrom Die am häufigsten auftretende und bekannteste genetische Anomalie ist das Down- Syndrom, bei dem das Chromosom 21 dreimal anstatt zweimal vorliegt. Ungefähr 22 von Babys kommen mit Down-Syndrom zur Welt. Es manifestiert sich in verzögerter körperlicher Entwicklung, einem typischen Aussehen und leichter bis mittelschwerer geistiger Behinderung. Edwards-Syndrom Ist das Chromosom 18 dreimal anstatt zweimal vorhanden, wird dies als Edwards-Syndrom oder Trisomie 18 bezeichnet. Das Edwards-Syndrom tritt bei etwa einer von Schwangerschaften auf. Die Überlebenschancen von Babys mit diesem Syndrom sind sehr gering, da meistens Fehlbildungen des Herzens, der Niere oder anderer Organe vorliegen. Pätau-Syndrom Von einem Pätau-Syndrom bzw. einer Trisomie 13 spricht man, wenn das Chromosom 13 dreimal vorhanden ist. Ähnlich wie Babys mit Trisomie 18 weisen Babys mit Trisomie 13 mehrere Organschäden auf und leben meist nur wenige Monate. 6

7 Einfach Blutprobe der Mutter Zuverlässig Erkennt Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Pätau-Syndrom Sicher Ungefährlich für Mutter und Kind 8 Frühe Schwangerschaft Bereits ab der >>8.<< >>Schwangerschaftswoche<< Schnell Ergebnisse liegen innerhalb von ca. 7 Tagen vor Genau Ausgiebig geprüft, mit CE-IVD-Kennzeichnung 7

8 Wie funktioniert Clarigo? Clarigo kann bereits ab der 8. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Der Test stellt keinerlei Risiko für Sie und Ihr Baby dar. Für den Test wird am Arm der Mutter eine ganz normale Blutprobe entnommen. Sie wird an ein örtliches Labor geschickt, wo die DNA des Fötus, die im Blut enthalten ist, anhand modernster Methoden auf Zeichen einer Trisomie der Chromosomen 21, 18 und 13 untersucht wird. SCHRITT 1 Der Arzt entnimmt eine Blutprobe aus der Armvene der Mutter. Die Blutprobe enthält zellfreie DNA der Mutter und des Fötus. SCHRITT 2 Die Blutprobe wird an ein örtliches Labor geschickt und auf Folgendes untersucht: 1. Down-Syndrom (Trisomie 21) 2. Edwards-Syndrom (Trisomie 18) 3. Pätau-Syndrom (Trisomie 13) 4. Wahlweise kann auch das Geschlecht des Babys ermittelt werden (nach 15 Absatz 1 Satz 2 GenDG ist die Geschlechtsbestimmung erst nach Ablauf der zwölften Schwangerschaftswoche zulässig) SCHRITT 3 Das Labor schickt die Ergebnisse an Ihren Arzt. SCHRITT 4 Ihr Arzt erläutert Ihnen die Ergebnisse und berät Sie zur weiteren Schwangerschaftsvorsorge. 8

9 Wussten Sie, dass Teile der DNA Ihres Babys in Ihrem Blut vorhanden sind? 9

10 Welche Informationen liefert Clarigo? Pränatale Tests geben Ihnen Sicherheit über die Entwicklung Ihres Babys. Entdeckt Clarigo Down- Syndrom, Edwards-Syndrom oder Pätau-Syndrom, empfiehlt Ihr Arzt unter Umständen weitere diagnostische Tests zur Bestätigung des Ergebnisses. 10

11 Was passiert, wenn der Clarigo-Test positiv ist? Das Ergebnis hilft Ihnen und Ihrem Arzt zu entscheiden, ob weitere Tests erforderlich sind. Ein positives Testergebnis sollte durch einen diagnostischen Test, wie z. B. Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung, bestätigt werden. Ihr Arzt erläutert Ihnen die Fakten, bespricht die Optionen mit Ihnen und berät Sie. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Clarigo für Sie sinnvoll ist. 11

12 Über Multiplicom Multiplicom entwickelt, produziert und vermarktet molekulardiagnostische Testkits für die personalisierte Medizin. Multiplicom N.V. wurde 2011 als Spin-off der Universität Antwerpen und VIB gegründet. Der Sitz des Unternehmens ist in Belgien. Multiplicom N.V. [ a ] Galileïlaan 18, B-2845 Niel, Belgium [ w ] [ e ] customerservice@multiplicom.com [ t ]