Kardiovaskuläre Erkrankungen (Herz- und Gefäßerkrankungen)

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1 CARDIOgen-Test Herz- und Gefäßerkrankungen Prof Dr. B. Weber Laboratoires Réunis Risiken erkennen Der CARDIOgen Test gibt Ihnen die Möglichkeit, Ihr persönliches Risiko und Prädisposition an Herz- und Gefäßerkrankungen zu erkranken, zu bestimmen. In dieser Broschüre informieren wir Sie wie hoch das Risiko für eine Erkrankung an Herz- und Gefäßerkrankungen sein kann und wie der Test durchgeführt wird. Kardiovaskuläre Erkrankungen (Herz- und Gefäßerkrankungen) Das Herz ist ein Muskel, der das Blut durch den gesamten Körper pumpt. Um gut zu funktionieren, braucht dieser Muskel Sauerstoff, den die Koronararterien rund um das Herz versorgen. Wenn dies nicht ordnungsgemäß funktioniert, kann es zu kardiovaskulären Erkrankungen (Herz- und Gefäßerkrankungen) führen. Dies sind Krankheiten, die das Herz und die Blutgefäße betreffen, sowie ein Herzinfarkt (dies ist auch die häufigste Todesursache), oder ein Hirninfarkt / Schlaganfall und verstopfte Arterien im Unterleib und den Beinen. Viele dieser Erkrankungen sind progressiv und beginnen heimtückisch bereits in jungen Jahren, aber in der Regel treten diese Erkrankungen erst im mittleren Lebensalter auf. Viele Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind genetisch bedingt. In den letzten Jahren hat die Erkenntnis über diese Erkrankungen und ihre genetische Hintergründen stark zugenommen. Dadurch ist nicht nur die Behandlung dieser Erkrankungen verbessert, sondern auch die Untersuchung nach der genetischen Veranlagung. Da diese erblichen Herzerkrankungen, unbehandelt, zu einem frühen Tod führen können (manchmal sogar während der Kindheit) ist es wichtig, so viele Familien wie möglich (und einzelne Familienmitglieder) mit der Veranlagung für diese Erkrankungen zu finden. Die Behandlung führt nämlich zu einer deutlichen Risiko- Verringerung des plötzlichen Todes. Auf der anderen Seite ist es auch wichtig, Familienangehörige, die die Veranlagung für Herzerkrankungen nicht haben, zu beruhigen.

2 Bei einem erhöhten Risiko für genetische verursachte Herz- und Gefäßerkrankungen ist es notwendig, Risikofaktoren zu erkennen, die behandelbar sind und dann Beratung und Hinweise zu geben. So bei Menschen (über 30), die mehrere Risikofaktoren haben (wie zum Beispiel Herzkrankheiten, Rauchen, Diabetes). Der CARDIOgen Test beurteilt das relative Risiko der folgenden Herz- und Gefäßerkrankungen: Arterienverkalkung (Atherosklerose) Entzündung Lipidstoffwechsel Thrombose Homocystein-Stoffwechsel Hypertonie (Bluthochdruck) Oxidativer Stress Arterienverkalkung Arterienverkalkung (Atherosklerose) ist eine Erkrankung der Blutgefäße und wird weitgehend durch zu viel (LDL)-Cholesterin und andere Substanzen im Blut verursacht. Diese Substanzen formen zusammen eine Schicht auf der Innenseite der Gefäße, die auch als Plaque bekannt ist. Die Gefäße (Herzkranzgefäße) werden dadurch weniger flexibel, härter und enger. Wenn die Gefäße sich weiter verengen, kann eine Verstopfung auftreten. Wenn wegen eines Blutgerinnsels kein Blut mehr durch (einen Teil) des Herzmuskels fließt, wird dieser gelähmt, was zu einem Herzinfarkt oder Herzanfall führt. Die Größe des beschädigten Teils des Herzmuskels bestimmt die Schwere des Infarkts. Die Folge ist, dass der Herzmuskel nicht mehr richtig funktioniert oder ganz aufhört, so dass ein akuter Tod auftritt. Die Entstehung der Atherosklerose hat viele Ursachen: eine ungesunde Lebensweise (z. B. Rauchen und ungesunde Ernährung), eine Reihe von physiologischen und biochemische Faktoren (sowie Bluthochdruck, Diabetes, zu hoher Cholesterinspiegel, Übergewicht) und eine gewisse genetische Veranlagung. Andere Erkrankungen Entzündungen spielen unter anderem eine wichtige Rolle bei der Oxidation des LDL-Cholesterins. Genetische Variationen können verantwortlich sein für die Entstehung von Substanzen, die Entzündungsreaktionen beeinflussen. Änderungen im Lipidstoffwechsel spielen eine wichtige Rolle in der Entstehung der Atherosklerose. LDL-Cholesterin (das schlechte Cholesterin) fördert die Bildung von Plaques, HDL-Cholesterin, steuert diesem Prozess entgegen. Thrombose ist die Bildung eines Blutgerinnsels, das die Gefäße abschließt: normalerweise gibt es ein Gleichgewicht zwischen den Stoffen, die für die Blutgerinnung sorgen und der Stoffe, die die Blutgerinnung hemmen. Bei der

3 Bildung der Antikoagulans-Stoffe kann durch genetische Variation ein erhöhtes Risiko der Thrombose vorliegen. Homocystein ist ein Protein, das wenn es erhöht ist, auf ein erhöhtes Risiko für eine Herzerkrankung hinweist. Hoher Blutdruck kann auch durch genetische Variation im hormonellen System der Niere, welches den Blutdruck reguliert, entstehen. Dies führt ebenfalls zu einem erhöhten Risiko für Herz- und Gefäßerkrankungen. Unser Körper produziert freie Sauerstoffradikale. Diese sind sehr schädlich und spielen eine Rolle bei der Entstehung von Herz- und Gefäßerkrankungen. Normalerweise werden diese Radikale im Körper unschädlich gemacht, aber wenn der Abwehrmechanismus versagt, entsteht ein oxidativer Stress. Auch hier spielt die genetische Variation eine wichtige Rolle. Alle oben genannten Faktoren tragen (einzeln oder zusammen) bei der Entstehung von Herz-Kreislauferkrankungen bei. Unter welchen Umständen soll man sich testen lassen? Wenn in ihrer Familie kardiovaskulärer Erkrankungen vorkommen, insbesondere bei Verwandten ersten Grades (Eltern, Geschwister) kann es ratsam sein, sich genetisch untersuchen zu lassen. Für die genetische Veranlagung spielt es keine Rolle, zu welchem Zeitpunkt der Test durchgeführt wird: für die Prognose und Beratung sehr wohl. Risikofaktoren bei kardiovaskuläre Erkrankungen Die Kenntnis der Risikofaktoren ist ein erster Schritt zur Prävention kardiovaskulärer Erkrankungen, obwohl einige Risikofaktoren nicht zu ändern sind, gilt dies zum Glück nicht für alle Faktoren. Nicht beeinflussbare Risikofaktoren: Alter / Geschlecht, das Durchschnittsalter für Herzinfarkte liegt zwischen 66 und 70 (Mann oder Frau); Ethnizität: jemand mit einer negroiden Herkunft hat ein erhöhtes Risiko für Bluthochdruck; Genetische: wer einen Vater oder Bruder mit einem Herzinfarkt oder einer Gefäßerkrankungen (vor Vollendung des 55. Lebensjahres) hat, oder wer eine Mutter oder Schwester mit einer Herzerkrankung (vor dem 65. Lebensjahr) hat. Beeinflussbare Risiken: Rauchen, einer der wichtigsten Risikofaktoren für Herzerkrankungen; Hoher Cholesterinspeiegel;

4 Hypertonie (Bluthochdruck); Übergewicht oder ein zu großer Bauchumfang; Diabetes mellitus Typ II (Diabetes entstanden im fortgeschrittenen Alter, oft gemeinsam mit Übergewicht und Hypertonie); Bewegungsmangel. Wie funktioniert der CARDIOgen Test? Sie haben den CARDIOgen Test ausgesucht, weil Sie wissen möchten, ob Sie ein erhöhtes Risiko auf Herz- und Gefäßerkrankungen haben. Der genetische Test mit zusätzlicher Beratung zur Lebensweise gibt Ihnen Informationen, wie Sie am besten ihre Gesundheit erhalten. Sie können diesen Test online bestellen, nachdem Sie sich ausreichend informiert haben. Der Test besteht aus zwei Teilen: Der DNA Speichel Entnahme-Kit für den CARDIOgen test. Die Gesundheitsfragebögen Bevor Sie sich endgültig entscheiden, diesen Test durchzuführen, können Sie jederzeit für weitere Informationen unsere Ärzte über die Web-Sprechstunde befragen. Dies geschieht innerhalb einer gesicherten und einer garantierten datengeschützten Umgebung. Da es sich um Ihre persönliche medizinischen Daten handelt, müssen Sie sich laut Gesetz identifizieren und sich mit einem von Ihnen selbst erstellten Passwort legitimieren. Sie werden innerhalb von drei Werktagen Antwort erhalten. Die DNA-Untersuchung mittels Speichel Sie entnehmen zu Hause Speichel für den DNA-Test ab. Dies wird mit dem speziell hierfür entwickeltem Entnahme-Kit ausgeführt. Sie sollten hierbei sorgfältig die beigefügten Anweisungen befolgen. Mit der Transportbox, die den strengen Anforderungen von Gewebeversand entspricht, senden Sie Ihre Speichelprobe für den DNA-Test in das Partnerlabor von Pregenius. Persönliche Fragebögen Mit ihrem persönlichen Account bekommen Sie eine eigene Seite, auf die Sie jederzeit zugreifen können und sich bei der Internet-Sprechstunde von Pregenius anmelden können. Der Test umfasst eine Reihe von Fragebögen über Ihre Gesundheit, Ihren Lebensstil und Ihre Familiengeschichte. Diese werden Ihnen online über Ihre eigene Seite angeboten. Darüber hinaus müssen Sie die Einverständniserklärung (Informed Consent) unterzeichnen; damit bestätigen Sie, dass Sie ausreichend über die Gentests informiert sind und dem CARDIOgen Test zustimmen.

5 Die Laboruntersuchung Das Labor benötigt für die Analyse und die Erstellung Ihres persönlichen Befundes, inklusive der persönlichen Empfehlungen maximal drei Wochen. Dieser Befund wird in englischer Sprache erstellt. Der persönliche Bericht kombiniert die Ergebnisse der genetischen Untersuchung mit Informationen aus den ausgefüllten Gesundheitsfragebogen. Diese innovative Methode ermöglicht eine maßgeschneiderte Empfehlung zu Lebensstil und Essgewohnheiten im Sinne einer optimalen Gesundheit. Sollte der Test aufzeigen, dass ein erhöhtes Risiko besteht, können weitere Untersuchungen oder regelmäßige Kontrollen vorgeschlagen werden. Sobald wir den Bericht erhalten haben, empfangen Sie eine SMS mit der Bitte, sich in die Web-Sprechstunde einzuloggen, um eine Beratung mit einem unserer Ärzte zu planen. Während dieser Beratung, die eine halbe Stunde dauern wird, bespricht der Arzt mit Ihnen den Bericht. Der Arzt kann auch mögliche Folgeuntersuchungen empfehlen. Nach dieser Beratung erhalten Sie den Bericht und die PDF-Datei wird auf Ihrer persönlichen Seite in der Internet-Sprechstunde gespeichert. Wie wird ihr genetisches Material ausgewertet? Das genetische Material (DNA) wird im Labor aus dem Speichel extrahiert und durch den Einsatz spezieller Geräte vervielfältigt. Somit ist die einzigartige DNA in ausreichenden Mengen zur Verfügung, um alle notwendigen Gen-Tests auszuführen. Dabei werden sogenannte Single Nucleotide Polymorphismen (SNPs) untersucht, das sind die DNA-Abschnitte, die für eine Genotypisierung benötigt werden. Eine Genotypisierung zeigt letztendlich die einzigartigen Merkmale einer Person auf. Je nach der persönlichen Konstellation der verschieden SNPs können ungünstige Eigenschaften auftreten. Eine solche Konstellation kann verantwortlich sein für eine Risikoerhöhung verschiedener Krankheiten, z. B. Der Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus), Brustkrebs oder für einen erhöhter Cholesterinspiegel im Blut. Bei einigen Krankheiten ist ausschließlich ein Polymorphismus in einem einzigen Gen der Verursacher einer Krankheit. Ein Beispiel hierfür ist die sog. Makuladegeneration (Rückentwicklung der Netzhaut). Bei anderen Erkrankungen ist dies komplexer: zum Beispiel sind bei Diabetes Mellitus mehrere SNPs für das erhöhte Risiko die Krankheit zu entwickeln verantwortlich. Für die Krankheit, die Sie untersuchen lassen wollen, werden nur diejenigen SNPs untersucht, die nachweislich an einer Risikoerhöhung beteiligt sind. So erhalten Sie ausschließlich Informationen über das angefragte Krankheitsrisiko. Selbstverständlich können jederzeit auch Untersuchungen für andere Risikoabschätzungen angefragt werden. Pregenius BV, Esdoornhof 6, NL 3831 XZ-Leusden