Listen Sie auf, welche Verdachtsdiagnosen mit dem First-Trimester-Screening abgeklärt werden können!

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1 Ersttrimester-Screening Fallbeschreibung 37-jährige Patientin. Sie befindet sich in der 11. Schwangerschaftswoche (SSW) ihrer ersten Schwangerschaft und lässt in ein Ersttrimester-Screening (First-Trimester-Screening) durchführen. Anregung: Listen Sie auf, welche Verdachtsdiagnosen mit dem First-Trimester-Screening abgeklärt werden können! Auf finden Sie ein interaktives Material zu diesem Bild. Auf finden Sie ein interaktives Material zu diesem Bild. Fetale Ultraschalluntersuchu ng Zytogenetik Karyogramm Fetale Ultraschalluntersu chung Seite 1 / 6

2 Ersttrimester-Screening Fragen zum Fall 1. Das Ersttrimester-Screening basiert auf einer computergestützten kombinierten Auswertung von vier Messwerten, um die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer fetalen Trisomie 21, 18 oder 13 in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche zu ermitteln. Welcher Parameter wird im Rahmen des Ersttrimester-Screenings nicht bestimmt? (A) (B) Alter der Schwangeren Mütterliche Serumbestimmung von pregnancy-associated Plasma Protein A (PAPP-A) Mütterliche Serumbestimmung des beta humanen Choriongonadotropins (ßhCG) Mütterliche Serumbestimmung des humanen Wachstumshormons (hgh) Fetale Ultraschalluntersuchung 2. Betrachten Sie die fetale Ultraschalluntersuchung! Welche Aussage ist richtig? (A) (B) 1 zeigt auf den Thymus. 2 zeigt auf einen Fuß. 3 zeigt auf die Nabelschnur. 4 zeigt auf die Haut. 5 zeigt auf die Plazenta. 3. Beim Ersttrimester-Screening wurde eine erweiterte fetale Nackentransparenz (NT) festgestellt. Welche der aufgelisteten Ursachen kommt beim isolierten Befund einer erweiterten fetalen Nackentransparenz am ehesten in Betracht? (A) (B) Trisomie 5 des Feten Leberzysten Fetale Clostridien-Infektion Fetaler 47,XXY Chromosomensatz (Klinefelter-Syndrom) Falsch positiv bei gesundem Feten Seite 2 / 6

3 Ersttrimester-Screening 4. Welche Untersuchung liefert eine sichere diagnostische Aussage hinsichtlich fetaler Trisomie? (A) Erweiterter Fehlbildungsultraschall in der ca. 20. Schwangerschaftswoche (SSW) (B) Acetylcholinesterase-Messung (ACHE) im Fruchtwasser Chromosomenpräparation aus Plazentazotten nach Chorionzottenbiopsie (chorionic villus sampling = CVS) Chromosomenanalyse an mütterlichen Lymphozyten Sonografische Vermessung des fetalen Nasenbeins 5. Betrachten Sie das vorliegende Karyogramm aus der Chorionzottenbiopsie! Welcher zytogenetische Befund liegt vor? (A) Freie Trisomie 21 (B) Robertson-Translokationstrisomie 21 Mikrodeletion 22q11.2 Subtelomer-Deletion Chromosom Mosaik 6. Die nachfolgende Chromosomenanalyse bei den Eltern ergab eine balancierte Robertson-Translokation (45,XY,der(14;21)(q10;q10)) des Vaters. Wie hoch ist die Wiederholungswahrscheinlichkeit für eine Robertson-Trisomie bei einem zukünftigen Kind des Paares? (A) % (B) 50-75% 15-50% < 1-15% 0% Seite 3 / 6

4 DIAGNOSENBLATT DIAGNOSENBLATT DIAGNOSENBLATT DIAGN Diagnose zum Fall Robertson-Translokationstrisomie 21: 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21 Merke: Ersttrimester-Screening Alleine die Chromosomenanalyse aus Zellen der Fruchtanlage (Amnionzentese, Chorionzottenbiopsie oder fetales Nabelschnurblut) erlaubt eine definitive diagnostische Aussage für das Vorliegen einer fetalen Chromosomenaberration! Wird bei der fetalen Ultraschalluntersuchung eine erweiterte Nackentransparenz festgestellt, ist dies lediglich als Verdacht auf eine fetale Chromosomenaberration zu bewerten! Auflösung der Nummerierung: Fetale Ultraschalluntersuchung: 1: Herz 2: Hand 3: Gesicht 4: Haut 5: Amnionmembran NT: Nackentransparenz Karyogramm der Chorionzottenbiopsie: 6: Robertson-Translokationstrisomie 21: 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 ICD-10 Diagnosen Kapitel ICD-10 Diagnose zu finden im Bild Kommentar XV. Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XV. Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett O28.3 Abnormer Ultraschallbefund bei Fetale Ultraschalluntersuchu Schwangerschafts-Scrng eening O28.3 Abnormer Ultraschallbefund bei Schwangerschafts-Scr Seite 1 / 3

5 DIAGNOSENBLATT DIAGNOSENBLATT DIAGNOSENBLATT DIAGN XV. Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVII. Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomali en eening O28.3 Abnormer Ultraschallbefund bei pränataler Screeninguntersuchun g Q90.2 Trisomie 21, Karyogramm Translokation XVII. Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomali en Q90.2 Trisomie 21, Translokation XXI. Faktoren, die den Z36.3 Pränatales Screening Fetale Gesundheitszustand auf Fehlbildung mittelsultraschalluntersuchu beeinflussen und zur Ultraschall ng Inanspruchnahme des Gesundheitswesens führen XXI. Faktoren, die den Z36.3 Pränatales Screening Gesundheitszustand beeinflussen und zur Inanspruchnahme des Gesundheitswesens führen auf Fehlbildung mittels Ultraschall Richtige Lösungen zu den Fragen 1., 2., 3., 4., 5. (B), 6. Ersttrimester-Screening Seite 2 / 3

6 DIAGNOSENBLATT DIAGNOSENBLATT DIAGNOSENBLATT DIAGN Ersttrimester-Screening Seite 3 / 3