Die Chromosomen sind im Zellkern immer paarweise vorhanden. In der menschlichen Zelle befinden sich 23 Chromosomenpaare. Diese bilden den diploiden

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2 Die Chromosomen Die Chromosomen sind Träger der Erbinformation. Unter dem Mikroskop erscheinen sie in verschiedenen Formen. Einmal als gekrümmte oder gedrungene Stäbchen, in deren Mitte sich eine Ein-schnürung befindet (das Zentromer).

3 Die Chromosomen sind im Zellkern immer paarweise vorhanden. In der menschlichen Zelle befinden sich 23 Chromosomenpaare. Diese bilden den diploiden Chromosomensatz. Dieser diploide Satz besteht also aus 46 einzelnen

4 Chromosomen, von denen 22 Autosomen (identische Paare) und 2 Heterosomen (nicht identische Geschlechtschromosomen) sind. Grund für diese paarige Anordnung der Chromosomen ist die ursprüngliche Vereinigung von Ei - u. Samenzelle. Somit stammt die Zahl der Chromosomen zu 50% aus der mütterlichen Eizelle und die anderen 50% aus der

5 männlichen Samenzelle. Damit wird auch verständlich, warum die reifen Geschlechtszellen nur einen haploiden Chromosomensatz (also nur 23 Chromosomen) enthalten (Geschlechtszellen sind entweder männlich oder weiblich). Auf den Chromosomen selbst befinden sich die Gene - die eigentlichen Träger der Erbanlagen. Baustoff dieser Gene ist die DNS (Desoxyribonukleinsäure). Das Gerüst der DNS besteht aus zwei parallel gegenüberliegenden Ketten, die im Wechsel mittels einer Phosphat-und einer Zuckergruppe gebildet werden. Diese beiden Ketten werden durch Querverbindungen in Form einer Leiter zusammen gehalten und man spricht von der sog. Doppelhelix.

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7 Die Reduktionsteilung der geschlechtsspezifischen Zelle - Meiose Mit dem Vorgang der Meiose teilen sich die geschlechtsspezifischen Zellen. Dabei wird der diploide Chromosomensatz in einen einfachen, haploiden Chromosomensatz geteilt. Würde diese Aufteilung des Chromosomensatzes nicht vorgenommen, so würde bei der vereinigung von Ei-und Samenzelle ein vierfacher Chromosomensatz gebildet, da bei dieser Vereinigung immer eine Verdoppelung der Chromosomen stattfindet.

8 Die Geschlechtsbestimmung An der Geschlechtsbestimmung sind die beiden 2 Heterosome bestimmend (Heterosome = geschlechtsbestimmende Chromosomen). Es handelt sich hierbei um das Y-Chromosom und das X-Chromosom. MERKE! Ein Mensch der Träger eines Y-Chromosoms und eines X-Chromosoms ist, ist männlich! Neben den regulären Chromosomenpaarungen gibt es auch Abweichungen und wir sprechen dann von Chromosomenaberrationen. Solche Abweichungen können völlig unbemerkt bleiben, bestimmte Abweichungen führen aber zu schweren Missbildungen oder machen das Individuum absolut lebensunfähig.

9 Chromosomenabweichungen Erst durch die moderne Zellforschung ist es möglich geworden, die Ursache für zahlreiche Erkrankungen zu finden. Dabei stellte man fest, dass viele Erkrankungen auf Chromosomenabweichungen zurück geführt werden können. Entstehen bei der Reduktionsteilung fehlerhafte Geschlechtszellen, so sind diese in der meisten Zahl der Fälle nicht lebensfähig, sie gehen also unter. Es gibt jedoch Fälle, bei denen auch diese fehlerhaften Zellen lebensfähig sind. Diese Zellen verursachen dann bei der Befruchtung eine Keimzelle mit einem vermehrten oder verminderten Chromosomensatz (siehe folgendes Beispiel).

10 Trisomie 21 (früher Mongolismus ) Bei der Trisomie 21 liegen in allen Körperzellen anstatt 46 Chromosomen, 47 Chromosomen vor. Das überschüssige Chromosom ist das Chromosom 21. Dieses Chromosom ist dreifach vorhanden.

11 Turner-Syndrom und Klinefelter-Syndrom Das Turner-Syndrom kommt nur bei weiblichen Personen vor. Es ist dann in den Geschlechtszellen nur ein X- Chromosom vorhanden. Hier kommt es ebenfalls zu Minderwuchs und weitergehend zu Unfruchtbarkeit, sexuellem Infantilismus (ausbleibende Geschlechtsreife) und häufig zu organischen Missbildungen. Allerdings sterben bei dieser Chromosomenaberration, die meisten Feten bereits im Mutterleib ab. Im Gegensatz zum Turner - Syndrom, von dem nur weibliche Personen betroffen sind, finden wir das Klinefelter-Syndrom nur männlichen Personen. Anstatt der normalen Kombination (XY) tritt hier eine Häufung des X - Chromosoms auf. Das X - Chromosom kann zweifach, aber auch mehrfach vorhanden sein. Es kommt zu einer geistigen und geschlechtlichen Unterentwicklung, fehlende oder nur spärliche Behaarung des Körpers, weibliche Brustentwicklung und im fortgeschrittenen Alter auch Osteoporose, können die Folge sein.

12 Andere, mögliche Chromosomenabweichungen XXX- äußerlich unterscheiden sich diese Frauen von anderen nicht. XYY- Individuen zeigen asoziales Verhalten und Neigung zu Aggression

13 WIEDERHOLUNGSFRAGEN zum bisherigen Lehrstoff ( ) 1.12 Wo befindet sich das Kernkörperchen? 1.13 Was wird mit DNS und RNS bezeichnet? 1.14 Nennen Sie die deutsche Kurzschreibweise für DNA und RNA? 1.15 Wer sind die Träger der Erbanlagen? 1.16 Wie viel Chromosomenpaare befinden sich in einer Körperzelle? 1.17 Was wird als Heterosom bezeichnet? 1.18 Warum besitzen Geschlechtszellen nur einen halben (haploiden) Chromosomensatz? 1.19 Wie wird die Teilung der Geschlechtszellen bezeichnet? 1.20 Welche wichtigen Krankheiten (Missbildungen) sind auf Chromosomenabweichungen zurückzuführen?