... entwickelt eine Hypothese Hypothese: Phenylketonurie wird autosomal-rezessiv vererbt.

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1 Musterlösung zu Der Guthrie-Test Bakterien helfen bei Erbkrankheiten Übungsaufgaben für das Abitur 1 Der Prüfling Inhaltliche Leistung analysiert den Stammbaum 1. AF: Merkmal tritt nicht in jeder Generation auf. Hinweis auf Rezessivität 2. AF: Verhältnis von MT zu NMT = 2 MT zu 12 NMT nach Verwandtenehe Hinweis auf Rezessivität 3. AF: Verhältnis von männlichen zu weiblichen MT = 1 zu 1 Hinweis auf autosomale Vererbung... entwickelt eine Hypothese Hypothese: Phenylketonurie wird autosomal-rezessiv vererbt.... überprüft mögliche Erbgänge mithilfe von Genotypen. Autosomal-rezessiver Erbgang: Allel für PKU: a; Allel für gesund: A Eltern der MT sind Allelenträger, aber nicht MT, folglich heterozygot (Aa). Für die Großmutter mütterlicherseits, den Großvater väterlicherseits sowie für einen der beiden Urgroßeltern gilt entsprechendes. Eltern können sowohl NMT (AA, Aa) und MT (aa) bekommen Hypothese bestätigt Autosomal-dominanter Erbgang: Allel für PKU: A; Allel für gesund: a Ehe in Generation 3: NMT-Eltern (aa) können keine MT-Kinder (Aa, AA) bekommen. Eltern haben 2 MT als Kinder. Gonosomal-dominanter Erbgang: Allel für PKU: A; Allel für gesund: a Ehe in Generation 3: NMT-Eltern (Mutter: aa, Vater: a^) können keine MT-Kinder (Aa, AA, a^, A^) bekommen. Eltern haben 2 MT als Kinder. Gonosomal-rezessiver Erbgang: Allel für PKU: a; Allel für gesund: A Mögliche Genotypen der Eltern: AA oder Aa; A^ Mögliche Genotypen der Kinder: Söhne a^ oder A^; Töchter Aa oder AA Es können nur männliche MT gezeugt werden, Eltern haben aber auch eine MT-Tochter leitet Stoffwechselweg ab - Nahrungsaufnahme - Abbau der Proteine aus der Nahrung im Magen-Darm-Trakt zu AS, z.b. Phenylalanin - Resorption der Aminosäuren im Dünndarm, Transport der AS mithilfe des Blutes in die Zellen - Aufbau zelleigener Proteine in den Zellen - Abbau des überschüssige Phenylalanins in der Leber Erläuterung des Zusammenhanges zwischen Erbinformation und Stoffwechselweg: Für den Abbau des überschüssigen Phenylalanins und der Verstoffwechselung von Phenylalanin zu CO 2 und H 2 O werden bestimmte Enzyme benötigt. Diese Enzyme werden über mehrere Schritte gebildet. Die Informationen für die Bildung der Enzyme sind auf der DNA codiert, da diese Träger der Erbinformation ist. Die die Enzyme codierenden Abschnitte auf der DNA heißen Strukturgene (S1, S2...). Die Basensequenz der Strukturgene wird abgeschrieben (Transkription). Die Basenfolge der dabei entstehenden mrna wird bei der Translation über die drei Teilschritte Initiation, Elongation und Termination in eine AS-Sequenz übersetzt. Diese AS-Sequenz bildet dann ein Protein bzw. ein Enzym. Enzyme sind als Katalysatoren bei Stoffwechselwegen unentbehrlich.... skizziert Zusammenhang.

2 S1 S2 S3 Sn Strukturgene auf der DNA... mrna Transkription Translation E1 E2 E3...En phe =====> tyr =====> Homogentisinsäure ====> CO 2 + H 2 O Stoffwechsel mit Enzymen Neurohormone verfasst Versuchsprotokoll: U-Frage: Wie weise ich schnellstmöglich die Höhe des Phenylalaningehaltes im Blut eines Neugeborenen nach? Material: - Material zur Blutabnahme, da man im Blut den Phenylalaningehalt nachweisen kann - Blut eines fünf bis sechs Tage alten Kindes, nach dieser Zeit hat das Kind bereits Nahrung aufgenommen und Phenylalanin gebildet - Blut einer gesunden Vergleichsperson, um Durchschnittswert des phe-gehaltes zu ermitteln - Blut mit gelöstem Phenylalanin in unterschiedlichen Konzentrationen (1, 2, 3, 4, 6, 8, 10, 12, 20 mg/100 ml Blut), - Bakterium: Bacillus subtilis phe -, Mangelmutante für die Bildung von Phenylalanin - β-2-thienylalanin, Hemmstoff für Synthese von phe, Rückmutantenkolonien (Bacillus subtilis phe + ) können sich nicht bilden - phenylalaninfreie Agar-Nährböden, damit nur B. s. phe + wachsen kann, aber die Mangelmutante ohne Zugabe nicht Durchführung: - Auf 27 phenylalaninfreie Agar-Nährböden jeweils β-2 Thienylalanin und Bacillus subtilis - (Titer 1:1000) gleichmäßig nacheinander auftragen. - Anschließend daraus drei Versuchsreihen (A, B, C) mit jeweils 9 Nährböden erstellen. - Reihe A: Auf die 9 Nährböden wird jeweils 1 ml Blut des zu testenden Kindes gleichmäßig ausplattiert. - Reihe B: Auf die 9 Nährböden wird jeweils 1 ml Blut mit einer anderen Phenylalaninkonzentration (pro Platte eine andere Konzentration (1, 2, 3, 4, 6, 8, 10, 12, 20) gleichmäßig ausplattiert. - Reihe C: Auf die 9 Nährböden wird jeweils 1 ml Blut der gesunden Vergleichsperson gleichmäßig ausplattiert. - Alle Nährböden werden für 24 Stunden inkubiert. Beobachtung und Deutung: Grad der Schattierung steht für die Bakterienkoloniendichte. Anhand des Titers und des bekannten phe- Gehalts der einzelnen Platten in Reihe B kann man ungefähren phe-gehalt bei den anderen Platten erschließen. A B C Beobachtung Die ersten 5 Platten sind dunkelgrau gefärbt, sind folglich gleich stark von Bakterien besiedelt. Titer auf den ersten 5 Platten entspricht dem Titer der letzten 4 Platten in Reihe B. 4 Platten sind weiß, folglich sind keine Kolonien vorhanden. 1. leicht hellgrau, 2. hellgrau, grau = gleicher Titer, dunkelgrau = gleicher Titer. Alle Platten sind von Bakterienkolonien besiedelt. Mit zunehmender phe-konzentration nimmt die Graufärbung der Platten zu, folglich steigt mit zunehmender phe-konzentration der Titer. Auf den ersten beiden Platten sind Bakterienkolonien vorhanden, der Titer auf Platte 1 ist sehr gering (leicht hellgrau gefärbt), der Titer auf Platte 2 ist etwas höher (hellgrau gefärbt). Deutung Die ersten 5 Platten zeigen, dass mindestens 8 mg phe/100 ml Blut vorhanden sind (vgl. letzten vier Platten Reihe B). Die getestete Person hat einen viel höheren phe-gehalt im Blut als die gesunde Person (vgl. C). Sie kann phe nicht oder nur eingeschränkt verstoffwechseln. Die 4 Platten ohne Bakterien deuten darauf hin, dass kein phe im Blut enthalten ist. Phe wurde vom Körper zu tyr verstoffwechselt. Bakterien brauchen phe um zu leben und sich zu vermehren. Je mehr phe ihnen zur Verfügung steht, desto höher der Titer. Die erste und zweite Platte zeigen, dass bei einer gesunden Person maximal 2 mg phe /100 ml Blut enthalten sind (vgl. Platte 2, Reihe B mit 2 mg/100ml. Die anderen Platten zeigen, dass kein phe im Blut vorhanden ist. Phe wurde vom Körper

3 Auf den anderen 7 Platten sind keine Bakterienkolonien vorhanden (Platten sind weiß). zu tyr verstoffwechselt. Zusammenfassung: Im Gegensatz zur gesunden Vergleichsperson (V-Reihe C) weist das zu testende Kind (V-Reihe A) überhöhte Phenylalanin-Werte im Blut auf. Während maximal 2 mg phe/100 ml Blut der höchste Durchschnittswert bei V-Reihe C ist, liegen mindestens 8 mg phe/100 ml Blut bei dem zu testenden Kind (V- Reihe A) vor. Dies zeigt, dass der Organismus der Person der V-Reihe A Phenylalanin nicht abbauen kann und es sich somit im Blut anreichert und von den Enzymen nicht verstoffwechselt wird. Diese Werte lassen darauf schließen, dass das Kind die Allele für die Erbkrankheit Phenylketonurie besitzt. In Bezug auf die Problemfrage, wie man schnellstmöglich den Phenylalaninanteil im Blut eines Neugeborenen bestimmt, ist der Guthrie-Test eine geeignete Möglichkeit. Zum einen liefert der Test ein aussagekräftiges und verlässliches Ergebnis. Zum anderen steht das Ergebnis bereits nach weniger als 48 Stunden fest, was im Wettlauf gegen die Zeit eine sehr wichtige Rolle spielt. Im Falle einer bevorstehenden Erkrankung ist ein frühst möglicher Diätbeginn notwendig, um eine Ausbrechen der Krankheit zu verhindern. Phenylalaningehalt in mg/100ml Blut Rot: Allelenträger Blau: Gesundes Kind Phenylalaningehalt im Blut in Abhängigkeit von der Zeit in Wochen nach der Geburt beurteilt., ob... Im Jahr 1968 stellten Wilson und Jungner zehn Evaluationskriterien auf, um eine Screeninguntersuchung zu bewerten. Im Bezug auf den Guthrie-Test stellt sich nun die Frage, ob diese Kriterien auf diesen Test zutreffen. Diese zehn Evaluationskriterien beziehen sich zum Einen auf das Screening selbst, zum Anderen auf die Krankheit, den Krankheitsverlauf und die Behandlungsmöglichkeiten. Was ist ein Screening? Eine Screeninguntersuchung ist als das Testen auf Erkrankungen oder ihre Prädisposition in einer definierten Population zu einem Zeitpunkt, an dem sich das Individuum klinisch noch gesund fühlt, mit dem Zweck, Morbidität und Mortalität durch frühzeitiges Erkennen und Behandeln zu verringern, definiert. Um beurteilen zu können, ob der Guthrie-Test die zehn Evaluationskriterien erfüllt, werden die einzelnen Kriterien am Beispiel des Guthrie-Test chronologisch abgearbeitet. Große Relevanz der Erkrankung: Zunächst stellt sich die Frage, ob die Erkrankung eine große Relevanz hat. PKU ist eine der häufigsten Erbkrankheiten und weit verbreitet. Da PKU eine autosomal-rezessive Erbkrankheit ist, könnte jedes Neugeborene Merkmalsträger sein, vorausgesetzt beide Eltern haben das Allel für PKU. Auch wenn die Krankheit nicht ausbricht, kann die Person ein Allel für PKU haben und weitervererben, d.h., dass auch Personen in weiteren Generationen von PKU betroffen sein können. Hinzu kommt der schwerwiegende Krankheitsverlauf. Der Merkmalsträger wird ohne Behandlung schwerstbehindert und ist auf die Pflege von Eltern, Familie und weiteren Personen angewiesen. PKU hat somit also eine große Relevanz für den Merkmalsträger, seine Familie und Pflegeeinrichtungen. Verfügbarkeit angemessener Behandlungsmöglichkeiten: Das zweite Kriterium ist die Verfügbarkeit einer angemessenen Behandlungsmöglichkeit. Man weiß, dass die Unfähigkeit, Phenylalanin abzubauen, die Ursache für PKU ist und sich infolgedessen Phenylalanin, das über die Nahrung aufgenommen wird, im Nervensystem und in den Zellen anreichert Eine Behandlungsmöglichkeit (Diät) ist bekannt und verfügbar. Um die Anreicherung des Phenylalanins im Nervensystem und die daraus resultierende Entwicklungshemmung des Nervensystems und seiner Funktion zu verhindern, muss der Betroffene eine spezielle Diät mit phenylalaninarmer Nahrung einhalten. Vorhandene Infrastruktur für Diagnostik und Behandlung:

4 Für eine Screeninguntersuchung muss eine vorhandene Infrastruktur für Diagnostik und Behandlung gewährleistet sein. Der Guthrie-Test ist ein einfacher Test, der in jedem mikrobiologischen Labor von Mikrobiologen durchgeführt werden kann. Allerdings ist die Behandlungsmethode bzw. die Diät selbst eher kompliziert, weil das Kind auf eiweißarme Nahrung umgestellt werden muss. Diese Nahrung ist eine spezielle Nahrung, die extra besorgt werden muss und die es nicht einfach im Supermarkt zu kaufen gibt. Folglich kosten diese Produkte mehr Geld als gewöhnliche Lebensmittel, da bei der Produktion dieser speziellen Produkte die Aminosäure Phenylalanin nicht in die Produkte kommen darf bzw. Phenylalanin aus den Produkten entzogen werden muss. Es ist nicht gewährleistet, dass überall eine vorhandene Infrastruktur für die Durchführung der Behandlung existiert. Erkennbares Latenz- oder frühsymptomatisches Stadium: Außerdem ist für die Bewertung des Tests wichtig, ob es ein erkennbares Latenz- oder frühsymptomatisches Stadium gibt. Die ersten Tage nach der Geburt stellen ein Latenzstadium dar, in dem die Krankheit noch nicht ausbricht und keine Symptome auftreten. Die Krankheit verläuft sehr schnell. Das Kind zeigt bereits nach wenigen Lebenswochen Anzeichen der Erkrankung, da das Nervensystem nach und nach verkümmert. Nach 2 Lebensjahren ist das Kind schwerstbehindert. Zu dem Zeitpunkt, an dem sich die ersten Symptome zeigen, ist die Krankheit schon ausgebrochen, da diese Symptome schon Folgen der Krankheit sind. Desweiteren ist das Vorhandensein einer Screeningmöglichkeit, die die Zuverlässigkeit sowie die Validitätskriterien eines Screenings erfüllt, wichtig. Da es möglich ist, den Test in jedem mikrobiologischen Labor durchzuführen, ist eine Untersuchungsmöglichkeit vorhanden, die auch als Massenuntersuchung (Screening) genutzt Bekannter Krankheitsverlauf: Wie oben bereits genannt, ist neben der Ursache auch der Krankheitsverlauf von PKU bekannt. Dadurch, dass das betroffene Kind Phenylalanin nicht verstoffwechseln kann, weil ein spezielles Enzym dafür fehlt, lagert sich immer mehr Phenylalanin im Nervensystem des betroffenen Kindes an. Die Zwischenprodukte des Stoffwechsels wirken hemmend auf die Funktion des Nervensystems. Schließlich verkümmert das Nervensystem. Bereits nach 2 Lebensjahren ist das Kind schwerstbehindert und nicht mehr in der Lage, selbstständig zu leben. Einheitliche und eindeutige Definition der Zielgruppe: Der autosomal-rezessive Vererbungsmodus der PKU macht jedes Familienmitglied aus einer Familie, in der diese Krankheit vorkommt, zu einem Teil der Zielgruppe. Die engere Zielgruppe sind die Neugeborenen, da sie Allelenträger sein können, noch gesund sind und es möglich ist, bei ihnen den Ausbruch der Krankheit zu verhindern. Eine Untersuchung älterer Leute wäre sinnlos, da sie entweder krank oder nicht Träger des Allels sind und bei ihnen die Krankheit nicht mehr verhindert werden kann bzw. nicht auftreten wird. Bekannter Krankheitsverlauf: Wie oben bereits genannt, ist neben der Ursache auch der Krankheitsverlauf von PKU bekannt. Dadurch, dass das betroffene Kind Phenylalanin nicht verstoffwechseln kann, weil ein spezielles Enzym dafür fehlt, lagert sich immer mehr Phenylalanin im Nervensystem des betroffenen Kindes an. Die Zwischenprodukte des Stoffwechsels wirken hemmend auf die Funktion des Nervensystems. Schließlich verkümmert das Nervensystem. Bereits nach 2 Lebensjahren ist das Kind schwerstbehindert und nicht mehr in der Lage, selbstständig zu leben. Einheitliche und eindeutige Definition der Zielgruppe: Der autosomal-rezessive Vererbungsmodus der PKU macht jedes Familienmitglied aus einer Familie, in der diese Krankheit vorkommt, zu einem Teil der Zielgruppe. Die engere Zielgruppe sind die Neugeborenen, da sie Allelenträger sein können, noch gesund sind und es möglich ist, bei ihnen den Ausbruch der Krankheit zu verhindern. Eine Untersuchung älterer Leute wäre sinnlos, da sie entweder krank oder nicht Träger des Allels sind und bei ihnen die Krankheit nicht mehr verhindert werden kann bzw. nicht auftreten wird. Hohe Akzeptanz des Screenings: Dadurch, dass für den Test nur Blut abgenommen werden muss, dieser kostengünstig ist und bei allen zu testenden Kindern ein Ergebnis liefert und keine negativen Auswirkungen für die zu testende Person hat, ist eine hohe Akzeptanz bei allen Neugeborenen gewährleistet. Kostengünstiges Screening in Relation zu möglichen medizinischen Gesamtkosten: Dieses Kriterium trifft auf den Test zu, da es ein einfacher, nicht aufwändiger Test ist, für den keine besonderen bzw. seltenen Materialien gekauft werden müssen. Zwar ist die Diät der Betroffenen teuer, diese Kosten stehen aber in keinem Verhältnis zu den Kosten der Pflege eines schwerstbehinderten Kindes und des Verlustes von Lebensqualität für das Kind und seine Familie. Ein einzelner Test ist nicht sehr teuer, auch wenn Material und Durchführung Geld kosten. Wird der Test als Massenuntersuchung, als Screening, benutzt, summieren sich die Kosten, wenn man jedes Neugeborene in

5 ganz Deutschland untersucht. Dennoch ist der Test weitaus günstiger als die Betreuung und Pflege der Erkrankten in Pflegeeinrichtungen. Außerdem ist der Test entwicklungsbegleitend durchführbar, sodass man feststellen kann, ob der Phenylalaninanteil im Blut gesunken ist und die Diät den gewünschten Erfolg erzielt. Kontinuität des Screeningprogramms: Zuletzt spielt auch die Kontinuität des Screeningprogramms eine Rolle. Der Guthrie-Test ist fortlaufend durchführbar. Das heißt, dass man den Test auch in Zukunft durchführen kann und er weiterhin eine Aussage darüber machen kann ob ein Kind Allelenträger der Krankheit PKU ist oder nicht. Außerdem kann man durch einen weiteren Test feststellen, ob der Phenylalaninanteil im Blut gesunken ist und ob die Diät den gewünschten Erfolg erzielte. Zusammenfassung: Bei Anwendung der Evaluationskriterien auf den Guthrie-Test lässt sich feststellen, dass der Test als Screening von Neugeborenen geeignet ist, da der Test sehr schnell ein Ergebnis liefert, was im Wettlauf gegen die Zeit sehr wichtig ist, weil so früh wie möglich mit der Behandlung begonnen werden muss. Da man außerdem sehr gut über die Krankheit, die Ursache und den Verlauf Bescheid weiß und der Guthrie-Test für die zu untersuchenden Kinder keine Probleme mit sich bringt, erfüllt der Guthrie-Test viele Evaluationskriterien für ein sinnvolles Neugeborenenscreening. Allerdings darf man die dabei entstehenden Kosten, die sich durch die Massenuntersuchung summieren, nicht außer Acht lassen. Ein weiterer Punkt, der gegen ein Screening spricht, könnte die fehlende Infrastruktur für die Beschaffung der Diät sein. Diese Einschränkung gilt jedoch nur für Gegenden, in denen die zuverlässige Beschaffung von (ungewöhnlichen) Lebensmitteln ein Problem darstellt. Autor: Henrik Rübesamen, LK Biologie 13.1

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