Progrediente Muskelkrankheiten aus medizinischer Sicht. Dr. Angelika Bockelbrink

Transkript

1 Progrediente Muskelkrankheiten aus medizinischer Sicht Dr. Angelika Bockelbrink

2 Was ist eine Muskelerkrankung?

3 Definition Neuromuskuläre Erkrankungen Alle Krankheitsbilder, bei denen eine Erkrankung - der Vorderhornnervenzellen im Rückenmark, - der Nerven oder - der Muskulatur zu einer Muskelschwäche führt. Viele dieser Erkrankungen beginnen im Kindesalter und zeigen einen fortschreitenden Verlauf. Die meisten sind genetisch bedingt.

4 Die motorische Einheit

5 Störung im Funktionssystem der motorischen Einheit : Klassifikation neuromuskulärer Erkrankungen (Gehirn) motorische Vorderhornzellen im Rückenmark periphere Nervenbahnen motorische Endplatte Muskelzelle

6 Häufigkeit Gliedergürteldystrophie 3/ Spinale Muskelatrophie 10/ Muskeldystrophie Becker 5/ männl. Geburten Muskeldystrophie Duchenne 30/ männl. Geburten

7 Muskeldystrophie Duchenne DMD

8 Verlauf der DMD 1-2 Jahre 3-6 Jahre evtl. verzögertes Gehen lernen zunehmende Schwäche von Beckengürtel und Oberschenkel Diagnosestellung 6-10 Jahre Kontrakturen der Hüft-, Knieund Sprunggelenke, Lendenlordose 8,5 Jahre Verlust der Gehfähigkeit, erste Skoliosezeichen

9 Verlauf der DMD 11 Jahre Schwäche von Schultergürtel u. Rumpfmuskulatur Skoliose >20 Jahre Schwäche der Hals- u. Gesichtsmuskulatur Schluckstörung, Kauschwäche Schwäche von Unterarm-, Handmuskulatur

10 Verlauf der DMD (12-)15 Jahre Schwäche der Atemmuskulatur, Skoliose restriktive Ventilationsstörung Schwäche der Herzmuskulatur verminderte Auswurffraktion, Arrhythmien) Darmatonie

11 Therapie neuromuskulärer Erkrankungen

12 Wie kläre ich über die Krankheit auf?

13 Psychosoziale Unterstützung Selbsthilfegruppe (DGM) Familientherapie stützende Gesprächstherapie

14 Physiotherapie Kräftigung der funktionsfähigen Muskulatur Verbesserung der Bewegungskoordination Kontrakturprophylaxe Skoliosetherapie Atemtherapie Unterstützung der Herz-Kreislauf-Funktion Üben von Alltagsverrichtungen und Erhalt der Selbständigkeit Hilfsmittelberatung

15 Medikamente Glucocorticoidtherapie für gehfähige Buben mit MD Duchenne Kreatin Enzymersatztherapie

16 Operationen Kontrakturlösung nach Rideau zur Verlängerung der Geh- und Stehfähigkeit

17 Rideau-Operation

18 Operationen Skoliose - Operationen

19 Vom Schieber in den Elektrorollstuhl Lordosierung und Therapietisch

20 Therapietisch als Skolioseprophylaxe

21 HWS-Skoliose Kontrakturen

22 Skoliose

23 Skoliose

24 SMA - chron. Fistelung nach Stab-Op

25 Wandernder Teleskopstab bei SMA

26 Unbehandelte Skoliose bei HMSN

27 Unbehandelte Skoliose und Hüftkontrakturen

28 Unbehandelte Skoliose

29 HMSN Z. n. WS-Stabilisierung

30 Handoperationen Operationen

31 HWS-Skoliose Kontrakturen

32 Fingerkontrakturen bei DMD

33 Zungenverkleinerung Operationen

34 Kontrakturlösungen Operationen

35 Ergotherapie Unterstützung bei den selbständigen Verrichtungen des alltäglichen Lebens, Erlernen von Ausweichbewegungen oder Ersatzfunktionen, um krankheitsbedingte Einschränkungen zu kompensieren, Hilfsmittelerprobung und -anpassung Handtherapie mit Förderung der Feinmotorik und Erhalt der Greiffunktionen Herstellung individueller Handschienen und Greifhilfen

36 Schneidehilfe bei HMSN

37 Hilfsmittel Rollstuhl schon bei eingeschränkter Gehfähigkeit Elektrorollstuhl oder Schubhilfe bei Schwäche der Armmuskulatur Kleinfeldtastatur am PC Sensor- oder Blase-Saug-Klingel Umfeldsteuergerät

38 Infekttherapie erhöhte Trinkmenge erhöhte Lagerung Mobilisierung Vibrations- und Inhaliergerät Absauggerät Mukolytika Hustenassitstenz: manuell, Air Stacking, Pegaso, Cough Assist

39 Therapie der Atemschwäche Atemtherapie Beatmung

40 Symptome der chronischen respiratorischen Insuffizienz Schlafstörungen (Ein- und Durchschlafstörungen, Alpträume) morgendlicher Kopfschmerz Müdigkeit und Einnicken am Tage Abgeschlagenheit, Konzentrationsstörungen, zunehmender Leistungsabfall sichtbarer Einsatz der auxiliären Atemmuskulatur Tachypnoe Dyspnoe, z.b. beim Sprechen hartnäckige Bronchialverschleimung rezidivierende oder persistierende respiratorische Infekte

41 Symptome der chronischen respiratorischen Insuffizienz Stimmveränderungen Tachycardie, Palpitationen persistierende Ödeme (durch Cor pulmonale) Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust rezidivierende Gastritiden Nervosität, Hyperhidrosis, Tremor Depressionen, Angstzustände Kopf-, Nacken- und Gliederschmerzen reaktive Polyglobulie Sehstörungen, Schwindelanfälle, Synkopen Zyanose

42 Invasive Heimbeatmung durch die Stiftung Pfennigparade seit 1969: Tracheostoma

43 Der Beginn der nichtinvasiven Heimbeatmung 1984 in der Stiftung Pfennigparade: Münchner Atemmaske

44 Logopädie Therapie bei Kauschwäche Therapie bei Schluckbeschwerden Therapie bei Sprechstörungen Erprobung und anpassung von Kommunikationshilfen

45 Vermeidung von Ileus ausreichende Flüssigkeitszufuhr ausreichende Ballaststoffzufuhr Stuhlgang mindestens jeden dritten Tag evtl. mit Hilfe von Laxantien oder Einlauf

46 Therapie der Kardiomyopathie medikamentöse Stützung Therapie von Arrhythmien Herzschrittmacher Herztransplantation

47 Ernährung spezielle Kost PEG

48 Die Dicken und die Dünnen

49 Todwann und wodurch? Herz Atmung Darm Schlucken Umfeld

50 Begleitest Du mich?