Seminar Bewegungsstörungen. Dystonien. Carola Seifried
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- Fabian Hochberg
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1 Seminar Bewegungsstörungen Dystonien Carola Seifried
2 Gliederung Definition Pathophysiologie Klassifikation Fokale Dystonien Generalisierte Dystonien primär sekundär Diagnostik und Therapie
3 Definition prolongierte, unwillkürliche Kontraktion der quergestreiften Muskulatur => Abnorme Haltung/Fehlstellungen (tonische Dystonie) => Verzerrende, repetitive Bewegungen (phasische Dystonie) Besserung der Symptome durch sensorische Tricks ( geste antagonistique )
4 Pathophysiologie Störung der physiologischen reziproken Inhibition Ko-Kontraktion antagonistischer Muskeln während Willkürbewegungen mit Kontraktion in physiologischerweise nicht aktiven Muskeln spontane Ko-Kontraktionsspasmen Funktionsstörung der Basalganglien Enthemmte Efferenzen aus Globus pallidus/thalamus zu cortikalen prämotorischen und motorischen Projektionsfeldern
5 Klassifikation Alter Infantile Form (0-12 Jahre) Juvenile Form (13-20 Jahre) Adulte Form (> 20 Jahre)
6 Klassifikation phänomenologisch Fokal (auf eine Körperregion begrenzt) Segmental (auf 2 benachbarte Körperregionen begrenzt) Multifokal (2 nicht-benachbarte Körperregionen) Halbseitig/Hemidystonie Generalisiert
7 Klassifikation - ätiologisch Primär (idiopathisch) Sporadisch Hereditär Sekundär (symptomatisch) Degenerativ Vaskulär Medikamentös Metabolisch
8 FOKALE DYSTONIEN
9 Fokale Dystonien Kraniozervikale Dystonien Etwa 25% genetisch bedingt Bei etwa 10% peripheres Trauma Symptome entwickeln sich innerhalb weniger Wochen Fluktuationen von Tag zu Tag Selten Progression 20% spontane Remission
10 Blepharospasmus Einseitiges oder beidseitiges tonisches oder klonisches Zusammenkneifen der Augen (Spasmus des M.orbicularis oculi) Provoziert durch: Anstrengung, Licht, Wind, emotionaler Stress Besserung durch Tricks Genetische Disposition? (10-20% positive Familienanamnese)
11 Oromandibuläre Dystonie Kontraktionen der Kiefer- und Mundmuskulatur Frauen:Männer 4-6:1 Meige/Brueghel-Syndrom Idiopathischer Blepharospasmus und oromandibuläre Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Etwa 60% der Pat. mit Blepharospasmus Pieter Brueghel: Le bailleur
12 Zervikale Dystonie (Tortikollis spasmodicus) Unwillkürliche Aktivierung der Hals- und Nackenmuskulatur (Torticollis, Retrocollis, Laterocollis, Anticollis) Häufigste fokale Dystonie Häufig Schmerzen Hypertrophie der betroffenen Muskulatur Begleitet oft von myokloniformen oder tremorartigen Bewegungen des Kopfes sowie von tonischem Schulterhochstand 10% spontane Remission
13 Zervikale Dystonie (Tortikollis spasmodicus) Entlastungsreflex: rasche passive Kopfdrehung in Richtung des Torticollis im Liegen führt zu unwillkürlicher, langsamer Nachkontraktion des dystonen M. sternocleidomastoideus Gegendruckphänomen: Druck entgegen dem Torticollis führt zur Verminderung der Dystonie Geste antagonistique
14
15 Spasmodische Dysphonie Fokale Dystonie der laryngealen Muskulatur, die zu einer Stimmstörung führt Aktionsinduziert
16 Aufgabenspezifische Dystonie Schreibkrampf Musikerkrampf (Pianisten-, Geiger-, Schlagzeugerkrampf, Mundkrämpfe bei Bläsern) Sportlerkrampf
17
18 Therapie fokaler Dystonien
19 Therapie fokaler Dystonien Botulinumtoxin Anticholinergika Tetrabenazin Medikamentöse Kombinationstherapie
20 Generalisierte Dystonien Primäre Dystonien
21 Dystonieform Symptome Chromosom Vererbung Test DYT1 Torsionsdystonie 9 autosomaldominant + DYT2 Fokale Dystonie? autosomalrezessiv DYT3 Dystonie-Parkinson-Komplex X X-chrom.- rezessiv DYT4 whispering Dysphonia? autosomaldominant DYT5 L-Dopa-sensitive Dystonie (Segawa-Syndrom) 14 autosomaldominant/ autosomalrezessiv (+) DYT6 Kraniozervikale Dystonie 8 autosomaldominant DYT7 Familiäre fokale Dystonie 18 autosomaldominant DYT8 Paroxysmale dystone Choreoathetose 2 autosomaldominant DYT9 Paroxysmale dystone Choreoathetose mit Spastik 1 autosomaldominant DYT10 Paroxysmale kinesiogene dystone Choreoathetose 16 autosomaldominant DYT11 Myoklonusdystonie 11 autosomaldominant (+) DYT12 Dystonie-Parkinson-Komplex 19 autosomaldominant DYT13 Zervikale Dystonie 13 autosomaldominant DYT14 L-Dopa-sensitive Dystonie 14 autosomaldominant DYT15 Erbliche Myokonus-Dystonie 18 autosomaldominant
22 Primäre Dystonie DYT1, DYT4, DYT6, DYT7 Paroxysmale Dystonie DYT8, DYT9, DYT10 Dystonie- Myoklonus- DYT11, DYT15 Plus Dystonie Dystonie- Parkinson- Syndrom DYT3, DYT5, DYT12
23 DYT 1 Dystonia musculorum deformans/ Oppenheim-Dystonie Autosomal-dominant, Penetranz 30-40% Ashkenazi-Juden: 10 x höhere Prävalenz GAG-Deletion im Protein Torsin A (Chromosom 9q) Im endoplasmatischen Retikulum lokalisiert Chaperone -Funktion Beginn in Kindheit an unterer Extremität, rasche Generalisierung (i.d.r. innerhalb von 3 Jahren)
24 DYT 5 Segawa-Syndrom L-Dopa-sensitive Dystonie Autosomal-dominant/rezessiv Mutation auf Chromosom 14q (Mutation im Gen der GTP-Cyclohydrolase I) 5-10% aller primären Dystonien Beginn im Kindesalter an den unteren Extremitäten Dystonie + Parkinsonoid Tageszeitliche Schwankungen Niedrig dosierte Therapie mit L-Dopa (lebenslang) Kein L-Dopa-Langzeitsyndrom
25 Sekundäre Dystonien
26 Hereditär M. Wilson M. Huntington M. Hallervorden Spatz Ataxia teleangiectatica Neuroakanthozytose Rett-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie
27 Metabolische Erkrankungen Aminosäurestoffwechselstörungen Homozystinurie Glutarsäureazidurie Methylmalonatazidämie M. Hartnup Thyrosinose Lipidstoffwechselstörungen Metachromatische Leukodystrophie Gangliosidose GM1 und GM2 Zeroidlipofuszinose Mitochondriale Enzephalopathien Lesch-Nyhan-Syndrom Vitamin E-Mangel
28 Erworben Perinatal Infektionen Toxine (MN, CO, Methanol) Medikamente (L-Dopa, Neuroleptika, Metoclopramid) Paraneoplastisch Raumforderung Zerebrovaskulär Trauma Psychogen
29 Anamnese Lebensalter bei Symptombeginn Geburtsverlauf Frühkindliche motorische Entwicklung Hirntrauma/-entzündungen Familienananamnese Medikamente
30 Zusatzdiagnostik - Labor Idiopathische Dystonie Verdacht auf sekundäre Dystonie Beginn im Kindesalter Beginn im Erwachsenenalter Coeruloplasmin Kupfer Luesserologie Antinukleäre + + Antikörper Schilddrüsen-AK + + Immunelektrophorese + Aminosäuren + Lysosomale Enzyme + Langkettige + Fettsäuren Alpha-Fetoprotein + Blutausstrich + (Akanthozyten) Liquor + +
31 Zusatzdiagnostik cmrt EEG Spaltlampemuntersuchung Urin (Kupferausscheidung, Aminosäuren, Oligosaccharide, Mukopolysaccharide) Muskelbiopsie Genetische Testung
32 Medikamentöse Therapie generalisierter Dystonien L-Dopa-Test Anticholinergika Baclofen Benzodiazepine Tetrabenazin Carbamazepin Pimozid Medikamentöse Kombinationstherapie Botulinumtoxin bei störenden Fokalsymptomen Tiefe Hirnstimulation
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