Mitochondriale Erkrankungen
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- Kai Küchler
- vor 7 Jahren
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1 Humangenetik: 7. Stunde I. Die Mitochondrien und ihr Genom Mitochondriale Erkrankungen II. Mutationen im Mitochondrien-Genom des Menschen Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktat-Azidose und schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS) Myklonische Epilepsie mit Ragged Red Fibers (MERRF) Lebers hereditäre Opticus Neuropathie (LHON) Somatische Mutationen im Mitochondriengenom und Altern III. Autosomale Mutationen mit Konsequenzen für die funktionale Integrität der Mitochondrien Leigh Syndrom Optische Atrophie (OPA1) Progressive externe Ophthalmoplegie (PEO)
2 Mitochondrien: Aufbau und Funktion Verteilung der Mitochondrien in Zellen unterschiedlich: Hohe Dichte in Neuronen, Herz- und Skelett-Muskelzellen
3 Mitochondrien: Aufbau und Funktion
4 Mitochondrien und ihre Funktion: Atmungskette: mt-gene: ND1-6 Cytc COX I-III ATPase 6/8 -Oxidation / Fettsäuren Schapira 2006
5 Mitochondrien: Unterschiedliche Häufigkeit in Geweben (normiert auf Cytochrom C) Calvo & Motha 2010
6 Organisation des menschlichen Genoms
7 Das menschliche Mitochondriengenom ( bp) DNA RNA 12S 16S G-reich RNA Mitochondriale Gene kodieren: 13 Untereinheiten der oxidativen Phosphorylierung 24 RNAs (2 rrna, 22 trna) C-reich DNA Aber: auch Gene des Kern- Genoms nötig, um mitochondriale Proteine aufzubauen!!! D-Loop: Displacement-Region dreisträngige DNA-Struktur durch doppelte Synthese des H- Stranges ( 7S-DNA )
8 Die D-Loop Region Heavy strand promoter Conserved sequence Termination- trna Prolin t-rna-phe blocks associated sequence DNA-Synthes beginnt 5-10 bp unterhalb von CSB-II Wanrooij & Falkenberg, 2010
9 Modelle zur Replikation der mitochondrialen DNA Replikation erfolgt durch DNA-Polymerase- kernkodiert! (POLG; Chr. 15q25; Keine strenge Kopplung an Zellzyklus!!!! POLG2; Chr. 17q23) Replikation beiginnt am D- Loop bei O H ; der leichte Strang ist frei, bis die wachsende DNA O L erreicht (asynchron). d) Synchrones Modell: Synthese startet bei OriZ in beiden Richtungen. Krishnan et al., 2008 e-g: Ein neues Modell basierend auf der asynchronen Replikation postuliert die Anwesenheit von RNAs, die am leichten Strang gebildet werden und diesen bedecken, wenn er frei ist.
10 POL A: Replikation der mitochondrialen DNA (1) 140 kda, Ähnlichkeit mit E.coli Polymerase I, T7-DNA-Polymerase Aktivitäten: DNA-Polymerase 3-5 -Exonuklease 5 -Deoxyribose-Phosphat-Lyase Resistent gegen Aphidicolin Arbeitet auch an RNA als Matritze Pol B: 55 kda, Ähnlichkeit mit trna-synthetase Bindung an dsdna >45 bp mtssb: Einzelstrangbindungsprotein kda, ähnlich E. coli SSB Bildet Tetramere, um die sich die DNA wickelt Twinkle ATP-abh. Helikase, Ähnlichkeit mit T7 Primase/Helikase, aber ohne Primase- Aktivität
11 Replikation der mitochondrialen DNA (1) Erleichterung der DNA-Verteilung bei Teilung Syntheserate des Gesamtkomplexes: 180 bp/min, Größe des DNA-Fragments: 16 kb Weitere Spieler: POLRMT: Herstellung der Primer für O H ; Primerursprung für O L unklar RNase H1: Entfernung der Primer Topoisomerase: TOP1mt Protein: 72 kda, entspannt negative supercoils Organisation der mt-dna in Nukleoids : Packung mehrerer mt-dna-moleküle durch 21 Proteine Bindung an innere Mito-Membran Regulation der Kopienzahl
12 Replikationsfehler als Ursache für Deletionen in der mitochondrialen DNA? Häufig deletierte Abschnitte: Strachan & Read, Fig
13 Deletionen in der mitochondrialen DNA: Fehler bei der Replikation? Replikation startet falsches Annealing! Autonome Replikation? Na ja. Krishnan et al., 2008 Wahrscheinlich aber nicht die einzige Möglichkeit.
14 Deletionen in der mitochondrialen DNA: Falsche Reparatur von Doppelstrangbrüchen Krishnan et al., 2008 Kein Überbleibsel
15 Transkription der mitochondrialen DNA Bildung von nur drei Transkripten, davon zwei über den gesamten Strang = polycistronische RNA!! Initiation der Transkription an strangspezifischen Promotoren: LSP: light strand promotor Replikation HSP1, HSP2: heavy strand promoters Polymerase: POLRMT (DNA-abhängige RNA-Polymerase, kodiert im Kerngenom!) Ähnlichkeit mit RNA-Polymerase von Bakteriophagen Abspaltung von 41 AS nach Import in Mito s D-Loop Transkription Ende an TAS Ende nach 1/5 Umdrehung (nach 16s RNA) CSB: conserved sequence box TAS: Terminator für Transkription beginnend an HSP2 L-Strang Termination unklar
16 Transkription der mitochondrialen DNA Schneiden der Transkripte: RNaseP erkennt Loops der trna-gene zwischen Protein- und rrna-genen: RNA trna-satzzeichen-modell RNA
17 Überlappende Gene im Mitochondrien-Genom: ATPase-Untereinheit 6 und 8: Translation vom gleichen Strang, aber verschiedene Leseraster! Posttranskriptionales Stopp-Codon: Schnitt an Pos. 9206, Einführung eines Poly-A-Schwanzes: TA +A = Stopp Veränderter genetischer Code in Mitochondrien: 60 Codons mit Sinn für AS; aber 4 Stopp-Codons: UAA, UAG (wie im Kern), AGA, AGG (im Kern für Arg)
18 Evolution mitochondrialer DNA Evolution der Sequenz mitochondrialer DNA mal schneller als vergleichbare Sequenzen des Kerngenoms Hier: Auftreten von Restriktionsschnittstellen Beachte: für Mitochondrien gilt ein matrilinearer Erbgang! Wallace et al., 1999
19 Wallace et al., 1999 Evolution mitochondrialer DNA Stammbaum europäischer mtdna Haplotypen In Europa: 9 Haplogruppen Definition der Haplogruppen über Kombination von Restriktionsschnittstellen H: -DdeI (-10394), -AluI (-7025); 40.5% T: -DdeI (-10394), BamHI (13366), AluI (15606); 15.2% U: -DdeI (-10394), HinfI (12308); 14.7% Founder in Europa vor TJahren V: -DdeI (-10394), -NlaIII (4577); 4.8% W: -DdeI (-10394) X: -DdeI (-10394), -DdeI (1715); 6.9% I: DdeI (-10394), -DdeI (1715); AvaII (8249), AluI (10028); 6.7% J: DdeI (-10394), -BstNI (13708); 11.3% K: DdeI (-10394), -HaeIII (9052), HinfI (12308); 9.1%
20 Stammbaum-Analyse: Mitochondrialer Erbgang (Wdh. 1. Std.) Martrilinearer Erbgang: Wird immer über Frauen übertragen, betrifft aber beide Geschlechter, oft ungleiche Verteilung betroffener & gesunder Mitochondrien (Heteroplasmie) Typisches Muster: mitochondriale Taubheit Untypisch: Leber s erbl. Opticus-Atrophie
21 Mitochondrialer Erbgang betroffener gesunde gesunder betroffene Vater Mutter Vater Mutter Alle Kinder gesund kein Überträger! Alle Kinder krank
22 Mitochondrialer Erbgang: Heteroplasmie Heteroplasmie: eine Zelle enthält Mitochondrien mit verschiedener DNA (z.b. mit und ohne Mutation) Homoplasmie: eine Zelle enthält Mitochondrien mit einheitlicher DNA (z.b. mit oder ohne Mutation) Schaaf & Zschocke 2008, Abb. 5.8
23 Mitochondrialer Erbgang: Heteroplasmie Heteroplasmie: Ursache hoher Variabilität Krankheitsausprägung abhängig vom Verhältnis von wt-mtdna zu mutierter mtdna Konsequenz: Unvollständige Penetranz, variable Expressivität und variable Pleiotropie als Merkmale mitochondrialer Erkrankungen Schaaf & Zschocke 2008, Abb. 5.8
24 Mitochondriale Erkrankungen (allgemein) Mitochondriale Gene Atmungskette Gene des Kern-Genoms DiMauro & Schon, 2008
25 II. Mutationen im Mitochondrien-Genom des Menschen DiMauro & Schon, 2008
26 Mitochondriale Mutationen: 1. Kearns-Sayre-Syndrom Häufigkeit: selten (Einzelfälle); OMIM Charakteristische Symptome: Progressive Neuromyopathy mit Ophthalmoplegie (herabhängendes Augenlid), Netzhautdegeneration, Schwerhörigkeit, und Ataxie Manchmal mit Kardiomyopathien, Diabetes, Niereninsuffizienz Eintritt im späteren Erwachsenenalter Molekulare Ursache: 4-8 kb Deletion Geringe Heteroplasmie In-situ Hybridisierung mit mtdna In-situ Hybridisierung: Bei Gesunden: Intensität Probe 1 = Probe 2 Bei KSS-Patienten: keine positive Reaktion mit Probe 2 Tariverdian & Buselmaier, 2004 DiMauro & Schon, 2008
27 2. MELAS-Syndrom Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktat-Azidose und schlaganfallähnliche Episoden Häufigkeit: selten (Einzelfälle); OMIM Charakteristische Symptome: Progrediente Myopathy mit eingeschränkter körperlicher Belastbarkeit, schlaganfallähnliche Episoden beginnen im Alter von 4-15 Jahren Kleinwuchs, Diabetes, Migräne Innerhalb einer Familie sehr variable Expressivität Molekulare Ursache: 3243 A->G Mutation im trna Leu -Gen
28 3. MERRF-Syndrom Myoklonische Epilepsie mit zottigen roten Muskelfasern (myoclonic epilepsy with red-ragged fibers) Häufigkeit: selten (Einzelfälle); OMIM Charakteristische Symptome: Myoklonusepilepsie (kurze ruckartige Muskelzuckungen), Demenz (häufig schon ab dem Adoleszenzalter) Taubheit, Ataxie und Neuropathie Molekulare Ursache: 8344 G->A Mutation im trna Lys -Gen
29 4. Leber s Optikusatrophie Häufigkeit: häufigste Erkrankung durch mtdna-mutation: ~1:10.000; OMIM Charakteristische Symptome: Nur Sehnerv betroffen, keine Multisystem-Krankheit! Akuter Visusverlust aus heiterem Himmel ; zuerst einseitig, nach Wochen/Monaten auch 2. Auge betroffen Typischerweise Männer betroffen, Alter Jahre Unvollständige Penetranz: Männer ~20%, Frauen ~4% effect1.htm Molekulare Ursache: G->A in ND4 Gen (56%) 3460 G->A in ND1 Gen (31%) >93% T->C in ND6 Gen (6.3%) 15 weitere Einzel-Mutationen beschrieben (OMIM) Therapie-Ansatz: das antioxidativ wirksame Medikament Idebenone, ein Abkömmling des körpereigenen Coenzym Q10 (aktuelle Klinische Studie, LMU- München, Neurologische Klinik). Schaaf & Zschocke, 2008; Schapira, 2006
30 5. Somatische Mutationen im Mitochondrien-Genom und Altern: Die Mitochondrien sind wie ein timer, der die ganze Zeit tickt. Mitochondriale Fehlfunktion Umweltgifte Mehr freie Radikale Geschädigte Proteine Proteosomale Fehlfunktion Aggregate Genetsche Schäden Zellschaden / Zelltod Lin & Beal, 2006; Wei & Lee, 2002 Neurologische Erkrank.
31 5. Somatische Mutationen im Mitochondrien-Genom und Altern Beispiele mt-mutationen mit Altern assoziiert (beim Menschen) Mutationsart nt-position betroffene Gewebe Deletionen: 4977 bp Leber, Muskel, Gehirn, Herz, Lunge, Milz, Niere 7436 bp Herz, Muskel, Leber, Haut 6063 bp Muskel und Leber 3610 bp Muskel 8041 bp Gehirn Punkt-Mutationen: A3243G 3243 Muskel A8344G 8344 äußerer Augenmuskel Duplikationen: 260 bp -567/301 Muskel, Haus und Leber 200 bp -493/301 Muskel und Haut Folge: Abnahme der mitochondrialen Aktivität, geringere Energieversorgung der Gewebe Zunahme der Reparaturaktivität an der mt-dna Wei & Lee, 2002
32 5. Somatische Mutationen im Mitochondrien-Genom: Krebs Chatterjee et al., 2006
33 5. Somatische Mutationen im Mitochondrien-Genom: Krebs Krebszellen: angepasst an schnelles Wachstum unter hypoxischen Bedingungen Schlecht für normale Zellen Beispiel: Mutation T8993G (in ATP6- Gen) führt zu 7-fach größeren Tumoren als der Wildtyp! Ergebnisse: aus Krebspatienten Vergleich Tumorgewebe vs gesundes Gewebe Häufig: Einzelbasen-Austausche, Heteroplasmie und Homoplasmie Caveat: Kleine Fallzahlen, schwierige Genotyp-Phänotyp-Korrelation (typisch für mt- Mutationen) Chatterjee et al., 2006
34 Somatische Mutationen im Mitochondrien-Genom: Neurologische Erkrankungen (näheres: 14. Stunde) Alzheimer sche Erkrankung: progressive Abnahme kognitiver Fähigkeiten. Ein Schlüsselprotein ist das Amyloid-Vorläuferprotein (APP) in der OMM -> Mutationen führen zu mitochondrialen Fehlfunktionen; das Abbauprodukt A interagiert mit verschiedenen mt-proteinen. Es gibt keine Alzheimer-spezifische Mutation der mt-dna. Lin & Beal., 2006 Parkinson sche Erkrankung: progressive Zunahme von Starrheit, Verlangsamung von Bewegungen und Zittern. Pharmakologische Hemmung des Complex-I führt zu Parkinson. Viele Parkinson-Gene sind in Mitos zu finden; aber auch (wenige) mt-spezifische Mutationen mit Parkinson assoziiert (in Syndromen). Haplogruppe UJKT geringeres Parkinson- Risiko als Haplogruppe H.
35 Somatische Mutationen im Mitochondrien-Genom: Neurologische Erkrankungen (Fortsetzung) Amyotrophe Lateralsklerose: progressive Muskelschwäche, Muskelatrophie und Spastizität. Familiäre Formen sind oft durch Mutationen in SOD1 verursacht (Superoxid- Dismutase) -> Erhöhung von ROS. Mausmodell: G93A-Sod1: Abnahmne von Ca 2+ Aufnahme in Mitos in Gehirn und Rückenmark, aber nicht in der Leber Lin & Beal., 2006 Huntington sche Erkrankung: zunehmender Verlust der Koordinationskontrolle und intellektueller Verfall (6. Stunde); Ursache: expandierende Trinukleotide im HTT- Gen Zusammenhang mit Mitochondrien noch eher vage.
36 II. Autosomale Mutationen mit Konsequenzen für die funktionale Integrität der Mitochondrien: 1. Leigh Syndrom Blasenbildung in Basalganglien Unüblich hohe Signale in MRI Klinisches Bild: Schwerwiegende Verzögerung der Entwicklung motorischer und intellektueller Fähigkeiten. Molekulare Ursachen: Mutationen Kern-Genen, die für Proteine der Atmungskette kodieren (vor allem Komplex I und II): SURF1 (Surfeit: Import in Mitochondrien), LRPPRC (Leucin-reiches Protein mit PPR-Motiv; Protein im Nucleoid-Komplex) Aber auch mt-mutationen (Komplex V und trna Leu, trna Lys ) DiMauro und Schon, 2008
37 2. Optische Atrophie (OPA1) gesund krank Krankheitsbild: Blässe des Sehnervkopfes Einschränkungen des Farbensehens kein homogener Bereich Olichon et al., 2006 Einschränkung des Gesichtsfeldes Caecocentrales Skotom (gestrichelter Bereich): Teilbereich des Gesichtsfelds mit herabgesetzter Sensibilität
38 4. Optische Atrophie (OPA1) Häufigkeit: 1: : ; Autosomal-dominanter Erbgang Hauptsächlich betroffenes Gen: OPA1 auf Chr. 3q28 (OMIM ) Weitere Genorte: 19q13 (OPA3), 18q12 (OPA4), 22q12 (OPA5) (genet. Heterogenität) OPA1-Protein: Verwandt mit: MIS: Mitochondriale Import-Sequenz GED: GTPase-Effektor-Domäne CC: coiled-coiled-region HS: hydrophobe Segmente (Anheftung an die Mitochondrien- Membran) Olichon et al., 2006
39 4. Optische Atrophie (OPA1) Vorstellungen zur möglichen Funktion des OPA1-Proteins: Wechselwirkung mit der äußeren Membran über Interaktionspartner (z.b. Mfn2) Oligomerisiertes OPA1 strukturiert die Christae Abtrennung der Cytochrom- C-Partikel (grün) Olichon et al., 2006
40 3. Progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) Krankheitsbild: Bilaterale Ptosis, fortschreitende Muskelschwäche des äußeren Augenmuskels Skelettmuskel: verminderte Aktivität der Atmungskette, ragged red fibers Eintrittsalter Jahre Bild aus Wikipedia: Herunterhängendes Augenlid (Ptosis) Molekulare Ursachen: Überwiegend Mutationen in POLGA (kodiert für Polymerase- ) dominante und rezessive Formen Aber auch: POLG2 ( Hilfsprotein für Polymerase- ) TWINKLE (=PEO1) (Helikase) ANT1 (Adenin-Nukleotid-Translokator)
41 5. Progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) Mutationen in POLG Gestrichelt: mehr als eine Krankheit... Hellblau: dominante Form der PEO Hellgrün: rezessive Formen der PEO Grau: sporadische PEO Pink: Alpers Syndrom (progressive neuronale Degeneration im Kindesalter mit Lebererkrankung, rezessiv) Gelb: Ataxie-Neuropathie-ähnliches Syndrom Orange: männliche Infertilität Rote Pfeile: nichtsynonyme Polymorphismen
42 5. Progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) Mutationen in TWINKLE: verminderte Helikase-Aktivität Wanrooij & Falkenberg, 2010
43 Therapeutische Ansätze für mitochondriale Erkrankungen Generell: schwierig! Erhöhung der Zahl der Mitochondrien durch Stimulierung von PGC s (peroxisome proliferator-activated receptor -coactivator) durch Bezafibrate bzw. Pyrroloquinolin-Quinon Ergänzungsbehandlung durch Coenzym Q10 (Ubiquinon-ähnliche Wirkung) Blocker mitochondrialer Ca-Kanäle Weitere: Keimbahntherapie Übersicht bei Schon et al., Trends Mol. Med. 16 (2010)
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