Curriculare Fortbildung der DELAB zum Themenkreis interdisziplinäre humangenetische Labordiagnostik

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1 Teilnehmerkreis: Fachärzte und Weiterbildungsassistenten der Bereiche, in denen humangenetische Diagnostik veranlasst oder durchgeführt wird. Qualifizierung: Fachärzte erwerben durch Teilnahme an dieser Fortbildungsreihe anrechnungsfähige Fortbildungspunkte zur Qualifikation "fachgebundene genetische Beratung", die seit Februar 2012 gesetzliche Voraussetzung der prädiktiven und pränatalen genetischen Diagnostik ist. Fortbildungsinhalte: fachspezifisch bedeutsame genetisch bedingte Erkrankungen und Beispielfälle, rechtliche und ethische Grundlagen der Gendiagnostik, Formalgenetik und Risikoberechnung, genetische Untersuchungsmethoden, Nutzung von Datenbanken, Pharmakogenetik Referenten: Gewonnen wurden namhafte Referenten der Humangenetik und aus den Fachgebieten der Teilnehmer, die praxisnah über interdisziplinäre molekulargenetische Labordiagnostik referieren. Zertifikat: Die von der "Akademie für Ärztliche Fortbildung Rheinland-Pfalz" bestätigten 40 Fortbildungspunkte (Blöcke 1-4) sind gemäß Qualifikationsvorgaben der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) anrechnungsfähig und werden durch den Veranstalter DELAB bescheinigt.

2 Block 1 (4) Donnerstag, Mainz 13:00 Uhr Prof. Dr. rer. nat. Clemens R. Müller-Reible, Fachhumangenetiker (GfH), Universitätsklinikum Würzburg 1, 2 13:00 Formale Humangenetik (Erbgänge, Chromosomen, Nukleinsäuren), Abschätzung und Berechnung genetischer Risiken 14:30 Pause 3 15:00 Anforderungen an den molekulargenetischen Befund, Mutationsnomenklatur Prof. Dr. rer. nat. Clemens R. Müller-Reible, Fachhumangenetiker (GfH) Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Würzburg, Mitglied der Gendiagnostik-Kommission Delegierter der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GFH) im Sektorkomitee Medizinische Laboratorien der ZLG 4 15:45 (Erweitertes) Neugeborenenscreening - Validation, Bestätigungstests und Rolle der Gendiagnostik Dr. med. Dr. rer. nat. Nils Janzen, Facharzt für Laboratoriumsmedizin, Screening-Labor, Hannover 16:30 Pause 5 17:00 Gendiagnostikgesetz, QSV, EBM, Richtlinien, Leitlinien etc. 6 17:45 Sinnvolle und wirtschaftlich vertretbare genetische Diagnostik PD Dr. med. Ulrich Finckh, Facharzt für Humangenetik s.o. 19:30 gemeinsames Abendessen Freitag, :00 Muskeldystrophien (Duchenne, Becker, myotone Dystrophien, FSHD...) Prof. Dr. rer. nat. Clemens R. Müller-Reible, Fachhumangenetiker (GfH) Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Würzburg, Mitglied der Gendiagnostik-Kommission 09:45 Pause 8 10:00 Monogene Formen des Diabetes mellitus Dr. med. Dr. rer. nat. Claudia Nevinny-Stickel-Hinzpeter Fachärztin für Humangenetik, Synlab MVZ Humane Genetik, München 9, 10 10:45 Fertilitätsstörungen, AZF, CBAVD, Mukoviszidose etc. Dr. med. Dr. rer. nat. Claudia Nevinny-Stickel-Hinzpeter, s.o. 12:15 Mittagessen

3 Block 2 (4) Freitag, Mainz 13:00 Uhr Dr. biol. hum. Dieter Gläser, Fachhumangenetiker, Genetikum, Praxis u. Labor Dr. med. Karl Mehnert, Neu-Ulm 11 13:00 Lysosomale Speicherkrankheiten von den molekularen Grundlagen zur Therapie Dr. med. Eugen Mengel, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz 13:45 Pause 12 14:15 PCR, Methylierungsanalysen, MLPA, Sequenzierung Dr. biol. hum. Dieter Gläser, Fachhumangenetiker, Genetikum - Genetische Beratung & Diagnostik, Praxis u. Labor Dr. med. Karl Mehnert, Neu-Ulm 15:00 Pause 13 15:30 Skelettdysplasien, Osteogenesis imperfecta etc., andere Bindegewebserkrankungen PD Dr. med. Ekkehart Lausch, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg 14 16:15 Neuroendokrine Tumore (MEN1, MEN2, VHL, Paragangliome ) 17:00 Pause 15 17:30 Isolierte und syndromale Hörstörungen Prof. Dr. med. Hanno Bolz, Facharzt für Humangenetik, Zentrum für Humangenetik, Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Ingelheim 16 18:15 Hirnfehlbildungen (Holoprosenzephalie und Migrationsstörungen) PD Dr. med. Ute Hehr, Fachärztin für Humangenetik, Universitätsklinikum Regensburg 19:30 Abendessen Samstag, :00 Gebührenordnungs- bzw. Abrechnungsfragen, EBM, GOÄ, 116b/ASV 18 09:45 Hereditäre Fiebererkrankungen (Fam. Mittelmeerfieber, TRAPS, CAPS, HIDS u. Differentialdiagnosen wie M. Behçet, PFAPA etc.) Dr. med. Christian Timmann, Abteilung Molekulare Medizin, Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin, Hamburg 10:30 Pause 19 11:00 Das adrenogenitale Syndrom (AGS) Dr. med. Matthias Böhme, Facharzt für Innere Medizin, Endokrinologie und Diabetologie Oberarzt des Zentrums für Endokrinologie, Diabetologie und Rheumatologie Klinikum Dortmund und MVZ Dr. Eberhard & Partner, Dortmund 20 12:00 Imprintingerkrankungen - diagnostische Parameter bei Methylierungsanalysen (Prader-Willi-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom u.a.) Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Aachen 13:00 Vortragsende / Imbiss / Ausklang

4 Block 3 (4) Donnerstag, Mainz 13:00 Uhr 21 13:00 Venöse Thrombophilie; das v. Willebrand Syndrom Dr. med. Günther Kappert, Facharzt für Laboratoriumsmedizin, Hämostaseologie, Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr (GZRR), Duisburg 22 14:00 Hämophilie u. a. Blutungsdiathesen Prof. Dr. med. Johannes Oldenburg, Facharzt für Transfusionsmedizin, Universitätsklinikum Bonn 14:45 Pause 23 15:15 Hereditäre motorische und sensible Neuropathien (HMSN), Spinale Muskelatrophie (SMA) Prof. Dr. med. Sabine Rudnik-Schöneborn, Fachärztin für Humangenetik, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Aachen 24 16:00 Pharmakogenetik: Klinisch relevante genetische Polymorphismen und Mutationen Prof. Dr. med. Nicolas von Ahsen, Laborarzt und Klinischer Chemiker, Medizinisches Labor Bremen 16:45 Pause 25, 26 17:15 Genetische Diagnostik von Stoffwechselkrankheiten Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke, Facharzt für Humangenetik Sektionen Humangenetik und klinische Genetik, Medizinische Universität Innsbruck 19:30 Abendessen Freitag, :00 Genetik der Fettstoffwechselstörungen Prof. Dr. med. Winfried März, Facharzt für Laboratoriumsmedizin, synlab Akademie für ärztliche Fortbildung, Mannheim 28 09:45 Hämoglobinopathien - Klinik und Diagnostik Prof. Dr. med. Elisabeth Kohne, Ärztin für Hämatologie u. internistische Onkologie, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Ulm 10:30 Pause 29 10:45 Cardiomyopathien, Arrhythmogene Herzerkrankungen (insbes. Long QT-Syndrom) Prof. Dr. med. Eric Schulze-Bahr, Facharzt für Kardiologie, Universitätsklinikum Münster 30 11:30 Klinik und Genetik hämolytischer Anämien, insbesondere des Kindesalters Prof. Dr. Dr. med. Arnulf Pekrun, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin Stationsleiter Pädiatrische Onkologie und Hämatologie, Klinikum Bremen-Mitte ggmbh, Bremen 12:15 Mittagessen

5 Block 4 (4) Freitag, Mainz 13:00 Uhr Prof. Dr. med. Peter Bauer, Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universität Tübingen 31 13:00 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs 32 13:30 HNPCC 33 14:00 FAP und andere Erkrankungen mit Adenomen, Magen-Ca. bei E-Cadherin Mutationen 14:30 Pause 34 15:00 Erbliche Erkrankungen mit auffälligem Eisenstoffwechsel 35 15:45 Chromosomen und Chromosomenstörungen Prof. Dr. med. Peter Miny, Leiter Medizinische Genetik, Universitäts-Kinderspital, Basel 16:30 Pause 36 17:00 Chip-Diagnostik, Next generation sequencing Prof. Dr. med. Peter Bauer, Facharzt für Humangenetik, Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik, Universität Tübingen 18:00 Vortragsende 19:00 Abendessen Samstag, :00 Nosologie und Terminologie der Humangenetik 09:45 Pause 38, 39 10:00 Neurodegenerative Erkrankungen mit Demenz (FAD, FTD, HD...) Neurodegenerative Erkrankungen mit Bewegungsstörungen (PD, SCAs, SPGs...) Prof. Dr. med. Peter Bauer, Facharzt für Humangenetik, s.o. 11:30 Pause 40 11:45 Kommunikative Kompetenz in der ärztlichen Beratung Prof. Dr. med. Gerhard Wolff, Facharzt für Humangenetik und Psychotherapie, Leipzig 13:00 Vortragsende / Imbiss / Ausklang

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